Cystisk fibrose er smitsom

Cystisk fibrose er navnet på en sjælden genetisk sygdom, med hvilken mere end 100 tusind mennesker bor rundt om i verden. I Rusland forbliver denne sygdom uklar. Ifølge statistikker er hvert 20. kaukasisk bæreren af ​​det cystiske fibrose gen. Ifølge Sundhedsministeriet og Socialministeriet lever omkring 2500 mennesker med denne diagnose i Rusland. Imidlertid er den reelle figur 4 gange højere.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en almindelig arvelig sygdom. På grund af CFTR-genets mangel (mutation) er sekretioner i alle organer meget viskøse, tykke, så deres valg er vanskeligt. Sygdommen påvirker bronkopulmonært system, bugspytkirtel, lever, svedkirtler, spytkirtler, tarmkirtler og kirtler. I lungerne på grund af akkumuleret viskøs sputum udvikler inflammatoriske processer i de første måneder af et barns liv.

1. Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Et af de første symptomer på sygdommen er en hård, smertefuld hoste og åndenød. I lungerne forstyrres ventilation og blodforsyning, inflammatoriske processer udvikles på grund af ophobning af viskøs sputum. Patienter lider ofte af bronkitis og lungebetændelse, nogle gange fra de første måneder af livet.

På grund af manglen på bugspytkirtlenzymer hos patienter med cystisk fibrose er fødevarerne dårligt fordøjet, så disse børn taber på trods af deres øgede appetit. De har en rig, fedtet, fedtet skammel, dårligt skyllet væk fra bleen eller fra gryden, der er en prolaps i endetarmen. På grund af stagnation af galde udvikler nogle børn skrumplever i leveren, kan gallestenene danne sig. Moms mærke til den salte smag af babyens hud, som er forbundet med øget tab af natrium og klor fra sved.

2. Hvilke organer påvirker sygdommen i første omgang?

Cystisk fibrose påvirker alle endokrine kirtler. Afhængigt af sygdommens form påvirkes imidlertid først det bronkopulmonale eller fordøjelsessystemet.

3. Hvilke former kan en sygdom tage?

Der er flere former for cystisk fibrose: lungform, tarmform, meconium intestinal obstruktion. Men oftest er der en blandet form af cystisk fibrose med samtidig beskadigelse af mave-tarmkanalen og luftvejeorganerne.

4. Hvad kan konsekvenserne være, hvis sygdommen ikke diagnosticeres i tide og ikke begynder behandling?

Afhængig af sygdomsformen kan langvarig lancering medføre forskellige konsekvenser. Metabole komplikationer, tarmobstruktion, urolithiasis, diabetes mellitus og levercirrhose bliver således komplikationer af tarmformen af ​​cystisk fibrose. Mens sygdommens respiratoriske form kan resultere i kronisk lungebetændelse. Efterfølgende dannes pneumosklerose og bronchiectasis, symptomer på "lungehjerte", lunge- og hjertesvigt forekommer.

5. påvirker sygdommen en persons mentale udvikling?

Patienter med cystisk fibrose er mentalt fuldstændigt komplette. Derudover er der mange virkelig begavede og intellektuelt udviklede børn blandt dem. Især lykkes de i klasser, der kræver fred og koncentration - de lærer fremmedsprog, læser og skriver meget, beskæftiger sig med kreativt arbejde, de laver fantastiske musikere og kunstnere.

6. Kan jeg få cystisk fibrose?

Nej, denne sygdom er ikke smitsom og overføres kun på det genetiske niveau. Ingen naturkatastrofer, forældres sygdomme, rygning eller alkohol, stressfulde situationer er ligegyldige.

7. Kan sygdommen manifestere sig kun i voksenalderen, eller forekommer symptomer fra fødslen selv?

Cystisk fibrose kan være ret lang og asymptomatisk - i 4% af tilfældene diagnosticeres det i voksenalderen. Men oftest manifesterer sygdommen sig i de første år af livet. Inden adventen af ​​højteknologiske diagnostiske og behandlingsværktøjer levede børn med cystisk fibrose sjældent til 8-9 år.

8. Kan syge børn spille sport, eller skal de have en god tilstand?

Ikke alene kan du gå ind for sport, men du har endda brug for det - fysisk anstrengelse hjælper med at evakuere sputum mere effektivt og opretholde god præstation. Specielt nyttig svømning, cykling, ridning og vigtigst af alt - den slags sport, som barnet selv. Forældre bør dog være opmærksomme på traumatisk sport.

9. Er det muligt at helbrede cystisk fibrose, eller kan denne sygdom ikke behandles?

Hidtil er det umuligt at fuldstændigt besejre denne sygdom, men under forudsætning af fortsat passende behandling kan en person med en sådan diagnose leve et langt fuldt liv. I dag praktiseres transplantationsoperationer af beskadigede organer.

10. Hvordan er behandlingen?

Terapi af cystisk fibrose er kompleks og har til formål at fortynde og fjerne viskos sputum fra bronchi, bekæmpe infektion i lungerne, erstatte de manglende pankreatiske enzymer, korrigere multivitaminmangel, fortynding af galde.

En patient med cystisk fibrose har hele tiden brug for medicin, ofte i store doser. De har brug for mucolytics - stoffer der ødelægger slim og hjælper dets adskillelse. For at vokse, vokse og udvikle sig i alderen, skal patienten med hvert måltid modtage enzympræparater. Ellers bliver maden simpelthen ikke fordøjet. Ernæring er også vigtig. Antibiotika er ofte nødvendige - de giver dig mulighed for at kontrollere luftvejssygdomme og er ordineret til at lindre eller forebygge eksacerbationer. I tilfælde af leverskader er der brug for hepatoprotektorer - lægemidler, der fortynder galde og forbedrer levercellernes funktion. Til indførelsen af ​​mange stoffer behøver inhalatorer.

Kinesitherapi er afgørende - åndedrætsøvelser og specielle øvelser rettet mod fjernelse af sputum. Klasser skal være dagligt og livslangt. Derfor har barnet brug for bolde og andet udstyr til kinesitherapy.

11. Er det muligt at blive behandlet hjemme eller er det nødvendigt at behandle ambulant behandling?

Behandling af cystisk fibrose kræver ofte indlæggelse, men det kan gøres hjemme, især hvis sygdommen er mild. I dette tilfælde falder et stort ansvar i behandlingen af ​​barnet på forældrene, men du har brug for en konstant kommunikation med din læge.

12. Hvor meget koster en sygdomsbehandling?

I øjeblikket er behandlingen af ​​cystisk fibrose meget dyr - omkostningerne ved vedligeholdelsest behandling for patienten varierer fra 10.000 til 25.000 dollars om året.

13. Hvilke øvelser skal udføres for patienter med cystisk fibrose?

Hver dag har et sygt barn brug for kinesitherapy, et specielt sæt øvelser og vejrtrækninger rettet mod fjernelse af sputum. Der er en passiv teknik, der anvendes til nyfødte og børn under 3 år og omfatter ændringer i barnets legems stilling, rystelser og manuel vibration. Derefter skal patienten overføres til den aktive teknik, når barnet udfører øvelserne. Før du begynder kinesitherapy, er forældre forpligtet til at konsultere en læge.

14. Skal lægen være til stede under øvelsen?

I den indledende fase skal den behandlende læge eller kinesitherapist være til stede ved hver massagesession, efterfølgende kan forældre senere lære den terapeutiske massage selv.

15. Er det rigtigt, at cystisk fibrose er den mest almindelige arvelige sygdom?

Cystisk fibrose er faktisk en af ​​de hyppigste arvelige sygdomme hos patienter, der tilhører den kaukasiske (kaukasoid) befolkning. Hver 20. indbygger på planeten er bæreren af ​​et defekt gen.

16. Hvor ofte bliver børn med cystisk fibrose født?

I Europa er cystisk fibrose syg en baby fra 2000-2500 nyfødte. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1: 10.000 nyfødte.

17. Hvis forældrene har en genmutation, hvad er sandsynligheden for at få et barn med cystisk fibrose?

Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, men ikke bliver syge selv, er sandsynligheden for at have et syg barn 25%.

18. Er det muligt at diagnosticere denne sygdom i en kvindes tidlige graviditet?

Ja, i den 10.-12. Uge af graviditeten kan fostersygdom opdages. Men det er nødvendigt at tage højde for, at diagnosen udføres i tilfælde af en graviditet, der allerede er indtruffet. Derfor bør forældrene træffe beslutning om bevarelse eller ophør af graviditet i tilfælde af et positivt resultat.

19. Hvad er andelen af ​​dødelighed blandt børn med cystisk fibrose?

Blandt patienter med cystisk fibrose er dødeligheden meget høj: 50-60% af børn dør, før de når flertalsalderen.

20. Hvad er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med cystisk fibrose?

Over hele verden er niveauet for behandling af cystisk fibrose en indikator for udviklingen af ​​nationalmedicin. I USA og europæiske lande stiger den gennemsnitlige levetid for disse patienter årligt. I øjeblikket er det 35-40 år af livet, og babyer, der er født nu, kan regne med et endnu længere liv. I Rusland er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose meget lavere - kun 20-29 år.

21. Er der nogen midler, der hjælper børn og voksne, der lider af cystisk fibrose?

Der er flere fonde, der arbejder med syge børn: disse er Help.Org, Sozidanie Foundation, det særlige For The Life Foundation, der er skabt af forældre til børn, der lider af cystisk fibrose, og syreprogrammet i Heart of Hearts velgørenhedsgrundlaget.

22. Hvilken støtte ydes i disse fonde?

I disse midler ydes både moralsk støtte og fuld behandling til syge børn.

23. Hvorfor i Rusland er patienternes forventede levetid lavere end i Europa og USA?

Metoder til behandling af cystisk fibrose i Vesten og Rusland er baseret på de samme principper. Men hvis i udviklede lande modtager patienter livslang bistand på statsniveau, er det i Rusland meget vanskeligt. Omkostningerne ved vedligeholdelsesbehandling til en patient med cystisk fibrose er fra 10.000 til 25.000 dollars om året. De fleste lokale budgetter er ikke i stand til at betale for de nødvendige lægemidler og udstyr. Patienterne med cystisk fibrose er tilstrækkeligt forsynet med nødvendige medicin kun i Moskva.

Derudover er nogle livreddende stoffer i Rusland meget vanskelige at opnå. For eksempel fremstilles og sælges ikke antibiotika i vores land. Børn modtager ikke ordentlig behandling, og som følge heraf lever de to gange mindre end deres udenlandske jævnaldrende.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom, der er almindelig blandt den hvide race. I Europa er omkring fire ud af ti tusinde i reel fare for at udvikle cystisk fibrose.

Det overføres ikke af luftbårne dråber eller på nogen anden måde, de kan ikke inficeres som influenza eller hepatitis, det er en medfødt sygdom. Cystisk fibrose hos børn kan forekomme, hvis begge forældre er bærere af det ændrede gen, hvis kun et sådant mutantgen er arvet, vil barnet også være en bærer, men sygdommen truer ham ikke.

Hvis i 1969 overlevede patienter med en sådan diagnose kun i fjorten år, så kan cystisk fibrose nu ikke kaldes en sætning.

Det er nemt at lære detaljeret og grundigt om denne sygdom, det er nok at skrive i søgeprogrammet "Cystic fibrosis presentation".

Den førende radio Mayak, i oktober sidste år, forsøgte at forklare det mest tilgængelige, om ikke helt korrekt, hvilken cystisk fibrose der er. "Mayak", i ledelsen og præsentanterne, så undskyldte, blev programmet lukket under pres fra den rasende offentlighed. Og med rette kan enhver sygdom, især som cystisk fibrose, hvis behandling som stadig gør det umuligt at leve i mere end 40 år, være en grund til at sjov?

Hvad er essensen af ​​sygdommen

Hvordan forekommer cystisk fibrose? Årsagen er en genmutation. I menneskekroppen er der et membranprotein, hvis hovedopgave er at transportere chlorioner gennem cellemembraner i leveren, i mavetarmkanalen, i lungerne. Det ændrede gen er ikke i stand til korrekt at kode membranproteinet, dets arbejde er forstyrret, og slimhinden dækker organets indre overflade gøres mere viskøs. Bæreren af ​​et sådant ændret gen kan være ca. en ud af fyrre, dvs. fænomenet er ganske hyppigt, en af ​​de 2500 babyer født er diagnosticeret med cystisk fibrose. Online fora om dette emne er klare beviser.

Hvad er faren

Cystisk fibrose hos voksne og hos børn - sygdommen er utvivlsomt livstruende. Kun tidlig diagnose giver en chance for at undgå et fatalt udfald, fordi næsten hele organismen er truet. En genetisk defekt fører til det faktum, at de endokrine kirtler ikke kan fungere normalt, og organerne gennemgår sekundære forandringer, dette er faren som følge af cystisk fibrose. Wikipedia taler om alvorlige dysfunktioner i åndedræts- og fordøjelseskanaler og mave-tarmkanalen. I det viskøse slim multiplicerer bakterier kraftigt og dermed permanente sundhedsproblemer. Blodforsyning og ventilation af lungerne er som følge heraf - hyppige lungeinfektioner og astmaanfald.

Bugspytkirtlen udskiller utilstrækkelige enzymer, maden er dårligt fordøjet og dårligt absorberet af kroppen. Lever og galdeblærefunktioner er forringede, og stagnation af galde er farlig ved udvikling af cirrose og dannelse af sten. Der er fare for diabetes.

symptomer

At være arvelig, gør cystisk fibrose hos børn sig selv i en tidlig alder og går kun med tiden. Desuden skal det bemærkes, at forekomsten af ​​sygdommen ikke afhænger af forældrenes alder, eller på miljøet eller på dårlige vaner. Stress og medicin under graviditeten har ingen effekt på, om cystisk fibrose vil forekomme hos børn; symptomer vil kun blive vist, hvis begge forældre overlever det ændrede gen.

Ændringer i bugspytkirtlen i åndedrætsorganerne i fordøjelseskanalerne kan allerede begynde i prænatal udvikling, derfor kan cystisk fibrose hos nyfødte identificeres ved hjælp af en række tegn.

Denne gulsot, som udvikler sig fra de første dage af livet, på grund af at udstrømningen af ​​galde er svært, og vejrtrækning er vanskelig og mangel på appetit. Tarmobstruktion er en af ​​hovedindikatorerne, hvilket tyder på cystisk fibrose hos nyfødte. Symptomer: Barnet er plaget af opkastning og oppustethed. Udeløst i starten bliver det svagt efter et par dage, bliver huden tør og bleg på grund af kroppens generelle forgiftning.

Cystisk fibrose i lungerne, eller rettere, broncho-pulmonal form, påvirker åndedrætsapparatet. Symptomer - vedvarende hoste, smertefuld, med anfald. I fremtiden - hyppig bronkitis, langvarig lungebetændelse med meget høj temperatur.

Cystisk fibrose, tarmform eller cystisk fibrose i bugspytkirtlen er en krænkelse af alle endokrine kirtler, når de enzymer, der er nødvendige til fordøjelse af fødevarer, ikke produceres, er næringsstoffer næsten ikke nedbrudt og ikke absorberet, dvs. kroppen er faktisk sultende. Symptomer: oppustethed og mavesmerter, sløvhed, mangel på vitaminer og lidt senere - underernæring, manglende vægt.

Den mest almindelige intestinale form er i 80 tilfælde sådan cystisk fibrose. Symptomerne i dette tilfælde er blandet, men det symptom, der er fælles for alle former, er, at barnets hud er salt i smag.

Kan det helbredes?

Hvis mindst nogle af de ovennævnte symptomer er til stede og cystisk fibrose er mistanke, skal der foretages en svedtest. Niveauet af chlorider bestemmes som regel forhøjet hos patienter. Kun genetisk analyse kan endelig bekræfte diagnosen.

Moderne medicin er endnu ikke i stand til helt at helbrede cystisk fibrose. Hjælp er at minimere symptomerne på sygdommen med lægemidler til at væske slim og galde, for at give kroppen de nødvendige enzymer, som han selv ikke kan producere, vitaminer og sporstoffer, så meget som muligt for at beskytte mod infektioner. Disse er bugspytkirtlenzymer, hepatoprotektorer, bronchodilatormedicin og antibiotika - afgørende for diagnosticering af cystisk fibrose. Artikler om de nye muligheder for bekæmpelse af denne sygdom tillader os at håbe, at forskning på årsagerne til forekomsten på molekyliveau vil bidrage til at skabe en effektiv og sikker medicin.

Internationale symposier og konferencer, der afholdes hvert år, såvel som den kombinerede indsats fra læger og forskere, utvivlsomt bærer frugt i at løse problemerne med sygdommen ved cystisk fibrose. Nyheden om de seneste år på dette område giver os mulighed for at bemærke, at sygdommen er ophørt med at være en sætning, patienter har mulighed for at leve ikke bare længere, men at leve fuldt ud, arbejde og lære såvel som sunde.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er den mest almindelige genetiske sygdom. Ifølge statistikker er hver 30. indbygger i Europa bærer af cystisk fibrosegenet. I Rusland er der mere end 1,5 tusind børn, der lider af denne sygdom. I dette tilfælde er der for hver patient med diagnose 10 patienter, der ikke er blevet undersøgt tilstrækkeligt.

Sygdommen manifesterer sig i de første år af livet, og indtil fremkomsten af ​​højteknologiske diagnostiske og behandlingsværktøjer overlevede børn med cystisk fibrose sjældent til 8-9 år. Det nuværende niveau af udvikling af medicin gør det muligt for sådanne patienter at nå en moden alder, for at føre et normalt liv, ikke anderledes end deres jævnaldrende. Amerikanske læger overvåger allerede ældre patienter, hvoraf nogle er over 60 år gamle.

Navnet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord mucos (slim) og viscidus (viskøs): i denne sygdom påvirkes de kirtler, der producerer hemmeligheder - slim, spyt, fordøjelsessaft, sved, galde. Derfor er organer, der har slimhinder, primært påvirket: disse er lungerne, bronchi, mave, tarm, bugspytkirtel og lever. Når kirtlerne er forstyrret, bliver slim tykt, den viskøse hemmelighed akkumuleres, og en kronisk inflammatorisk proces dannes gradvist i organerne. Sådan inflammation kan forekomme i nogen af ​​disse vitale organer eller i flere på samme tid.

Hvad er de - børn med cystisk fibrose?

Børn, der lider af cystisk fibrose, tilsyneladende ikke anderledes end raske mennesker. Sygdommen påvirker ikke barnets mentale evner. Desuden, som statistik viser, påvirker det hans kreative evner: mange børn med cystisk fibrose er meget talentfulde. De viser ekstraordinære evner på forskellige felter: de tegner, skriver poesi og prosa, synger, danser, deltager i internationale konkurrencer, tager førstepladser og bliver berømte. Ved behandling skaber patienter med cystisk fibrose familier og føde sunde børn.

Hvordan transmitteres cystisk fibrose?

Selv om begge forældre er sunde bærere af cystisk fibrose genet, kan deres barn blive syge. Cystisk fibrose manifesteres i de første år af livet. For at forlænge livet hos patienter med cystisk fibrose er det nødvendigt at diagnosticere sygdommen så hurtigt som muligt.

Hvordan genkender cystisk fibrose?

Det er meget svært at genkende det: for hvert barn, der blev diagnosticeret med cystisk fibrose, er der op til 10 børn med en uopdaget sygdom.

Siden juli 2006 er situationen med diagnosticering af cystisk fibrose i Rusland forbedret betydeligt på grund af implementeringen af ​​det statslige program for neonatal screening (Sundhedsministeriets og Socialistiske Republiks bekendtgørelse nr. 185 "Om masseundersøgelse af nyfødte til arvelige sygdomme" dateret 22. marts 2006). Hvad betyder dette? Hvert nyfødte barn på hospitalet tager blod fra hælen for at identificere flere arvelige sygdomme, herunder cystisk fibrose. Det skal bemærkes, at undersøgelsen for cystisk fibrose ikke er så vidt udført i ethvert land i verden.

Men desværre er der visse vanskeligheder: For det første er test ikke altid købt til at gennemføre en undersøgelse for cystisk fibrose, og for det andet blev børn, der blev født før juli 2006, ikke underkastet en sådan undersøgelse.

Derfor er det nødvendigt at være opmærksom på følgende karakteristiske tegn på sygdommen:

  • hyppig bronkitis og / eller lungebetændelse
  • nedsat afføring
  • Slag i vægt, mulig selv med en god appetit;
  • salt smag af huden.

Med den komplekse tilstedeværelse af flere af disse symptomer vil lægen råde dig til at blive testet for cystisk fibrose. Sygdommen diagnosticeres ved anvendelse af den såkaldte "svedtest", hvor koncentrationen af ​​natriumchlorid i sveden bestemmes.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Patienter modtager lægemiddelbehandling for livet. Det er optimalt at starte behandlingen i de tidlige stadier af sygdommen og til at udføre det konstant. I dette tilfælde udvikler og føles barnet godt og udad, er det ikke anderledes end sine jævnaldrende.

Social tilpasning

Et alvorligt problem er den sociale tilpasning af unge og voksne. Det største problem er samfundets utilstrækkelige holdning til sådanne patienter. Årsagen til denne holdning - lav bevidsthed om befolkningen om sygdommen. Ikke at vide, at denne sygdom er genetisk og følgelig kun arveres ved arv, folk er bange for at blive inficeret og truede deres børn, der er i kontakt med patienter med cystisk fibrose. Som følge heraf skamme patienterne sig for sygdommen og skjule deres diagnose, som forhindrer dem i at føre et fuldt liv. Naturligvis udgør folk med denne sygdom ikke nogen fare for andre. Tværtimod. En sund person, der er bærer af forskellige vira og infektioner, som er hans normale flora, kan være afgørende for en person med cystisk fibrose, hvis immunsystem er konstant svækket.

Yderligere information om sygdomme og adresser på lægecentre findes på den all-russiske portal for cystisk fibrose.

Cystisk fibrose sygdom - den mest almindelige blandt arvelige

I vores samfund har ikke alle hørt ordet "cystisk fibrose". Men dette er den mest almindelige blandt de kendte arvelige sygdomme. Cystisk fibrose forekommer næsten overalt i verden, hovedsagelig blandt de hvide racer.

Ifølge medicinsk statistik er omkring 1 i 2000 født med denne alvorlige sygdom. Generelt er der ikke fuldstændige og pålidelige data for Rusland, men ifølge forskellige estimater varierer forekomsten af ​​sygdommen fra 1: 12.000 til 1: 3.500.

Hvad er denne sygdom - cystisk fibrose?

Måske er den lave bevidsthed om mennesker skyldes, at undersøgelsen af ​​cystisk fibrose begyndte relativt for nylig, og selve begrebet af denne sygdom opstod for få årtier siden. Det blev først talt om i 30'erne af det 20. århundrede - før de fleste af de syge børn døde simpelthen hurtigt fra svær lungebetændelse eller andre virkninger af cystisk fibrose, men ingen kunne gætte den egentlige grund. Genet "ansvarlig" for cystisk fibrose blev først opdaget i 1989, og på samme tid blev typen af ​​dens defekt fundet, hvilket oftest fører til sygdommen. Genet er placeret i den lange arm af det syvende kromosom, og dets produkt er et protein der regulerer overførslen af ​​salte gennem cellemembranen (det såkaldte CFТR-protein) ved at danne en kanal til deres transport. Det er netop fordi funktionen af ​​dette protein har en sådan generel betydning, at "nedbrydning" af dets gen forårsager alvorlige og alvorlige forandringer i næsten hele kroppen.

Siden 1990 har der været et stort gennembrud i undersøgelsen af ​​sygdommen. Omkring 1200 sorter af genetisk skade, der fører til sygdommen, er allerede kendt, og denne forskning fortsætter. Afhængig af den specifikke mutation (genbrud) er der mere "hårde" og mere "bløde" sparsomme mutationer. Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af typen af ​​mutation. Tidligere døde patienter med moderate eller svære former for cystisk fibrose i en meget tidlig alder, men nu har heldigvis situationen ændret sig. Nu kan folk med denne diagnose leve normalt og modtage understøttende behandling.

Årsager til cystisk fibrose

Årsagerne til cystisk fibrose er generelt klare, da det er en arvelig sygdom. Genetik kalder cystisk fibrose autosomal recessiv arv. Hvad betyder dette? Fødslen af ​​et sygt barn er muligt (med en teoretisk sandsynlighed for 1/4), hvis begge forældre er bærere af en genetisk defekt (figur 1). I dette tilfælde er barnets forældre sædvanligvis sunde og mistænker ikke engang om den ubehagelige genetiske overraskelse, der opbevares i DNA'et af deres æg og spermatozoer. I mellemtiden er den tavse transport af genet til denne sygdom slet ikke usædvanlig: den er typisk for næsten hver 20. Kaukasoid! Dette betyder, at blandt dine venner næsten sikkert er der mindst en bærer af det cystiske fibrosegen.

De samme forældre kan have både syge og sunde børn - men samtidig er der familier, hvor alle eller næsten alle børn er syge. Et sygt barn kan fødes i en familie, hvor ingen af ​​slægtninge nogensinde har haft en sådan sygdom. Arv er ikke sexforbundet, det vil sige, drenge og piger påvirkes lige. Og selvfølgelig er det umuligt at "fange" denne sygdom. Forældres alder og dårlige vaner, infektioner, ydre forhold, tidligere graviditeter er ligegyldige. Du kan ikke sige, at nogen er skyld i, hvad der skete. Du skal forstå, hvad der skete, og så hurtigt som muligt at give patienten den nødvendige hjælp.

Symptomer på cystisk fibrose - hvad sker der med lungerne?

Ordet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs". Dette navn betyder, at hemmeligheder (slim), der udskilles af forskellige organer, har for høj viskositet og tæthed. Som følge heraf påvirkes alle disse organer: bronkopulmonært system, bugspytkirtel, lever, tarmkirtler, sved og spytkirtler, kønkirtler. De er tilstoppet med slim, som normalt skal være let og adskilt i tid, men på grund af den unormale tæthed trænger kanalerne.

Symptomer som skade på åndedrætsorganerne, lungerne og cystisk fibrose er forbundet med det faktum, at slimhindebetændelserne i bronchialtræet frembringer viskos sputum, der akkumuleres i de små bronchi og klumper dem. Som følge heraf forstyrres ventilationen og blodtilførslen til lungerne. Der er en smertelig hoste - dette er et af de konstante symptomer på sygdommen. Der er vejret i lungerne. Hjertet lider også (der opstår et såkaldt "pulmonalt hjerte"). Det er fra åndedrætssvigt, at langt størstedelen af ​​syge børn og voksne dør. Slimhindepropper er let inficerede, oftest med stafylokokker eller Pseudomonas bacillus. Patienter udvikler tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse, nogle gange fra de første måneder af livet. Infektion øger sputumviskositeten endnu mere. Sådanne forhold er yderst farlige for patientens liv.

Har du stadig spørgsmål om cystisk fibrose?

Spørg dem til lægen. Online. gratis

Meget ofte (op til 80% af tilfældene) er også bugspytkirtlen påvirket, hvis kanaler er blokeret med en viskos hemmelighed. På grund af problemer med bugspytkirtlenzymer er tarmfunktionen forstyrret, fordøjelsen og absorptionen forringes, diarré opstår, som kan erstattes af forstoppelse. (I et af de vigtigste tidlige arbejde med cystisk fibrose blev en lignende pankreatisk læsion kaldt cystisk fibrose, cystisk fibrose, og nu benyttes dette navn til cystisk fibrose i engelsksproglig litteratur.). De har meget tynde lemmer med en karakteristisk form af fingrene, tør, bleg hud, ofte deformeret bryst og oppustet mave. På grund af stagnation af galde hos nogle patienter udvikler levercirrhose, kan gallestene dannes.

Former for cystisk fibrose

Der er patienter med en primær læsion af enten lungerne (pulmonal form) eller mave-tarmkanalen (tarmformen), men oftest er der en blandet form af cystisk fibrose.

Et af de karakteristiske symptomer på cystisk fibrose er den sarte smag af patientens hud. Allerede inden den videnskabelige opdagelse af denne sygdom opdagede nogle mennesker, at babyer med sådan salt hud normalt bliver alvorligt syge og dør tidligt. Og nu er det forhøjet indhold af chlorider i sveden (som giver en salt smag) er et af de vigtigste symptomer, der giver dig mulighed for at lave en diagnose.

Patienter med cystisk fibrose er mentalt fuldstændigt komplette. Hvis deres fysiske tilstand tillader det, kan og burde de gå i skole. Desuden er der blandt dem mange virkelig begavede og intellektuelt udviklede børn. Måske, fordi deres fysiske udvikling ofte er begrænset, er de særligt vellykkede i at gøre ting, der kræver ro og koncentration. Blandt dem er mange talentfulde computerforskere, musikere, ordførere. De lærer fremmedsprog, læser og skriver meget, og er stolte af håndarbejde. De udøver så meget som muligt. Mange af dem kan godt finde sted som succesfulde fagfolk og gavne mennesker. Men for dette må de vokse, de skal leve.

Patienter med cystisk fibrose kan skabe en familie. Tidligere var dette uden for spørgsmålet, fordi sjældent en af ​​patienterne overlevede indtil voksenalderen, og de få, der overlevede, var meget langt bagud i deres fysiske udvikling, så der var ingen tvivl om sekundære seksuelle egenskaber. Hidtil er det for mange patienter opfattelse vanskeligt eller umuligt. Men alligevel er der allerede en række tilfælde, hvor unge med cystisk fibrose er blevet fædre eller mødre. Der er sådanne familier i Rusland. Hvis den anden ægtefælle ikke bærer det defekte gen, vil børnene af sådanne par desuden være klinisk sunde.

Hvordan man identificerer cystisk fibrose? diagnostik

Den vigtigste diagnostiske metode er at foretage en svedtest. Til dette formål anvendes moderne metoder: brugen af ​​svedledningsevne analysatorer. Nanodukt, Macrodukt. NANODUCT TM (Wescor, USA) er en enhed, der muliggør undersøgelse af børn med mistænkt cystisk fibrose i de første dage af et barns liv. Tidlig diagnose af en så alvorlig genetisk sygdom giver tid til at påbegynde behandling, rehabilitering, forbedre kvaliteten og forventede levealder hos patienter med cystisk fibrose. NANODUCT TM er en bærbar svedanalysator, der giver dig mulighed for at få et præcist resultat inden for 10 minutter fra starten af ​​studiet. Mængden af ​​sved nødvendig til test ydeevne, minimum (ca. 3 liter), miniature komponenter Nanoduct systemet er let at montere spædbørn, som gør det muligt at udføre en svedtest hos nyfødte, børn med vægt underskud, samt patienter i alle aldre.

Rettidig diagnosticering af cystisk fibrose giver tid til at starte effektiv terapi i de tidlige stadier af sygdommen, der bestemmer prognosen og aktualiteten af ​​patientens registrering hos regionale center for cystisk fibrose.

Rettidig diagnose præciserer forståelsen af ​​tilstanden af ​​barnets forældre, gør det muligt for familie tid til at tilpasse sig de problemer, der er forbundet med kronisk sygdom, forhindre store materielle omkostninger ved behandling af komplikationer, for at løse spørgsmål om prænatal diagnostik af cystisk fibrose i en efterfølgende graviditet.

Neonatal screening

Siden 2006 er cystisk fibrose blevet indført i neonatal screeningsprogrammet for nyfødte. Neonatal screening er en masseundersøgelse af nyfødte, en af ​​de effektive måder at identificere de mest almindelige medfødte og arvelige sygdomme på. Neonatal screening begynder i barselshospitalet: Der tages en dråbe blod fra hver nyfødte til en speciel testformular, der sendes til det genetiske rådgivningscenter for undersøgelsen. Hvis der opdages en markør af sygdom i blodet, opfordres forældre med et nyfødt barn til den medicinsk-genetiske konsultation til at foretage gentagne blodprøver for at bekræfte diagnosen og behandlingen. I fremtiden er en dynamisk observation af barnet.

Neonatal screening giver dig mulighed for at sikre tidlig påvisning af sygdomme og deres rettidige behandling for at stoppe udviklingen af ​​alvorlige manifestationer af sygdomme, der fører til handicap.

Kan en cystisk fibrose patient give fødsel til afkom

Ved fødslen af ​​afkom hos mænd med cystisk fibrose opstår der problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Når cystisk fibrose kan observeres medfødt fravær af vas deferens - unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne. Kvinder har også nedsat fertilitet. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte problemer med opfattelse. Plus, en dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med undfangelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd.

Cystisk fibrose: der er ingen kur, men den kan behandles

Lad os være ærlige: I dag kan medicin ikke helbrede cystisk fibrose fuldstændigt. Radikal behandling af cystisk fibrose kan være en levering af normale kopier af det påvirkede gen til de ønskede celler (genterapi) eller medicin, der ville spille en rolle i cellulær transport, svarende til den rolle af proteinet af interesse. Og selv om de første undersøgelser udføres, herunder i Rusland, er begge veje forbundet med store vanskeligheder og er endnu ikke gennemført. Selvfølgelig håber forskere, at den generation af børn, der bliver født nu, vil være i stand til ikke blot at blive en kur, men også en kur. Men ingen kan love dette helt sikkert. Visse håb om fremtidig udryddelse af sygdommen er forbundet med genetisk testning. I de fleste tilfælde kan du finde ud af om mand og kone er bærere af sygdommen, og om det er muligt for dem at få et sygt barn. Prænatal (dvs. prænatal) diagnose af fosteret under graviditet er også muligt.

Men forståelsen af, at sygdommen ikke kan helbredes, betyder ikke, at den ikke bør behandles. Ja, det er endnu ikke muligt at bekæmpe årsagen, men det er muligt og nødvendigt at afbøde konsekvenserne - for at fjerne viskøs sputum fra bronchi, for at bekæmpe infektioner, for at erstatte de manglende enzymer og vitaminer. Endvidere er andre sygdomme også kendt (for eksempel diabetes mellitus), som ikke kan helbredes fuldstændigt, men med korrekt lægemiddelforsyning fører patienterne et fuldt og tilstrækkeligt liv. Jo tidligere diagnosen er lavet, jo tidligere behandles en patient med cystisk fibrose, jo lettere hans tilstand bliver, jo længere og bedre vil han leve. Tidligere blev disse patienter betragtet som dømt - børn med alvorlig cystisk fibrose døde i de første år af livet. Og nu i den russiske outback tror lægerne undertiden, at det er umuligt at hjælpe disse patienter, og de giver faktisk op. Men nu for denne udtalelse er der ingen grund og undskyldninger. Omfattende lægemiddelbehandling af denne sygdom har ændret tanken om det. Bogstaveligt det sidste årti er der sket store fremskridt. Hvert år lever patienterne længere og bedre. I Vesteuropæiske lande kan de børn, der i øjeblikket behandles for cystisk fibrose, garantere et gennemsnit på 35-40 år af livet, og denne tal fortsætter med at vokse. Forestil dig en ældre person med cystisk fibrose - for Vesten er det ikke noget utroligt. Men i Rusland er situationen værre, patienternes forventede levetid er normalt 20-25 år, sjældent mere. Kun få "langlever" er nu på fyrre.

For at løse de problemer, der er forbundet med denne sygdom, kan rettidig diagnose, diagnose, registrering af patienten med cystisk fibrose - forældre kontakte specialisterne på dette område.

I Krasnoyarsk kan du få råd på Regionshospitalet Diagnostic Center for Medicinsk Genetik (overlæge - Yelizaryev Tatiana) og det regionale center for cystisk fibrose (placeret i bunden af ​​pulmonal-Allergi Centre Regional Hospital - Leder Ilyenkov Natalia A., overlæge Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Foreninger af patienter med cystisk fibrose

Patienterne har brug for organisatorisk støtte og beskyttelse af deres rettigheder. Til dette formål skabes forældreforeninger, men deres indsats er ikke nok. Ligesom alle lidende mennesker, behøver patienter med cystisk fibrose ikke at blive forladt til at håndtere, at passe på.

Muligheden for konstant kommunikation med forældre også at opdrage børn med cystisk fibrose er meget vigtig for dem. Foreningen for at bistå patienter med cystisk fibrose (formand for Foreningen Bogdanova Natalia) i Krasnoyarsk Territory blev grundlagt i 1998 Hovedformålet med det regionale center og cystisk fibrose foreningen var at give lægehjælp til patienter med denne patologi, støtte i diagnosticering i formuleringen af ​​en så alvorlig diagnose, samt levering af rehabiliteringsforanstaltninger. Foreningens aktiviteter er relateret til at forsyne børn med de manglende lægemidler og sørge for moralske, materielle og sociale hjælp til deres forældre. Organisationer tager en aktiv rolle i at gennemføre aktioner af velgørenhed og velgørenhed, idet der gives koncerter og indsatser fra staten, offentlige, private institutioner, virksomheder, fonde, banker, foreninger, kommercielle strukturer samt enkeltpersoner til at øge mulighederne for behandling af børn med cystisk fibrose. Foreningen har forenet mere end 30 familier i Krasnoyarsk Territory med børn med cystisk fibrose.

21. november - Europæisk informationsdag for patienter med cystisk fibrose. Et af mottos på den første dag var tilgængeligheden af ​​det europæiske behandlingsniveau for alle patienter med cystisk fibrose uanset bopælsland.

Ved at kombinere deres indsats er forældre en effektiv og effektiv kraft til at løse problemerne med medico-social tilpasning af familier med et barn med cystisk fibrose.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose)

Cystisk fibrose er en kompleks genetisk sygdom, der indtil for nylig blev betragtet som uhelbredelig. Ellers er det stadig sådan i dag. Hovedårsagen er folks uvidenhed om den eksisterende sygdom og dens manifestationer. Spørgsmålet er fortsat: "Hvad er symptomerne og den korrekte diagnose af sygdommen?" Spørgsmålet skal undersøges i detaljer.

Funktioner af sygdommen

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en farlig arvelig sygdom forårsaget af en genmutation, der påvirker alle menneskelige slimhindeorganer: leveren, nasopharynx, tarm og andre. Faren for sygdommen ligger i, at slimmet, der udskilles af disse organer, er for tykt og derfor påvirker dem.

Sygdommen betragtes som en af ​​de mest almindelige blandt de sygdomme, der overføres ved arv. Hver tredive indbygger på jorden har et mutationsgen, et potentielt barn af en sådan forælder i 20% vil arve denne sygdom. På trods af sygdommens fare og kompleksitet, indtil 1989 i det tyvende århundrede, var ingen involveret i og undersøgt, der var ingen diagnose af sygdommen og behandlingsmetoder, som følge heraf levede de fleste patienter ikke engang op til 5 år.

I 1946 identificerede forskere sygdoms kausale karakter, men det tog mange år at bekræfte faktum. Kun i 1989 var genet for sygdommen og typen af ​​dens mutation. Således efter 90'erne var der en chance for at identificere årsagerne til sygdommen og en chance for at helbrede den. I øjeblikket er der mere end 1.500 typer af mutationer og abnormiteter i tilstanden af ​​dette gen, der forårsager cystisk fibrose.

Afhængig af typen er mutationerne opdelt i: tung, blød og blid. I overensstemmelse med typen afhænger af sygdomsgraden. Tidligere døde patienter med alvorlige former i barndommen, uden at have nogen chance for selv at etablere den korrekte diagnose. Efter 1990 fik situationen positive tendenser.

I øjeblikket er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter i udviklede lande mere end 50 år, i Sovjetunionen efter Sovjetunionen mere end 30 år. Dødeligheden blandt dem, der er født med en lignende diagnose, faldt også hurtigt.

Patienter med diagnose af cystisk fibrose er ikke smitsomme, har fuldgodtrukne egenskaber, har ingen intellektuelle og mentale handicap, og der er ingen fysiske handicap, mange af dem er begavede og dyktige individer. En fælles karakteristik for patienterne er evnen til at være rolig og fokuseret, når man gør et bestemt job, mestere professionen som oversættere, revisorer, forfattere, kunstnere.

I en situation, hvor en af ​​forældrene er syge og den anden er sund, har deres barn en 100% chance for at være helt sunde og ikke arve det muterende gen.

Udviklingsfaktorer

Mukvoiscidose er en ret almindelig sygdom, som det fremgår af statistikkerne om dets forekomst. Forholdet i nyfødtes statistik er 2500: 1, derfor følger sygdommen fire børn pr. 10.000 fødsler.

Sygdommen har ingen seksuelle karakteristika, det vil sige, det påvirker både nyfødte piger og drenge. På grund af sygdommens genetiske årsag er det umuligt at blive smittet med det, du kan kun fødes med det.

Faren er, at cystisk fibrose ikke manifesterer sig i symptomer i lang tid. Kun i 5% manifesterer sig sig i det første barndomsår af livet, i de resterende tilfælde er det absolut asymptomatisk.

I nyfødte har lungerne helt normale egenskaber, og vejrtræknings problemer kan manifestere og udvikle sig til enhver tid. Bronchial slim begynder at blokere luftvejen, hvilket fører til inflammation. Sygdommens fremskridt fører til kronisk bronkitis og lungebetændelse, fordi lungerne kun virker med 30%, blodet er ikke forsynet med tilstrækkelig ilt.

20% af nyfødte med en lignende diagnose har meconial ileus, en sygdom i tarmobstruktion, fæces erhverver en viskos konsistens og passerer langsommere gennem tarmene, der ofte blokerer den. En sådan proces kan føre til intestinal vridning eller intestinal obstruktion. I 25% af babyerne, hvis ubehandlet, forekommer en rektal prolaps.

I processen med progression fører sygdommen til stærk hoste hos børn, inflammation i luftveje, opkastning og mangel på søvn. Brystet har gradvist form af flankerne, fingerspidserne tykker og huden bliver blå. Vækst former i bihulerne, der forårsager næseborene at blive fyldt med slim.

Klinisk billede

Årsagerne til genmutationen, der fører til sygdommen, er endnu ikke blevet bestemt. Manifestation af sygdommen begynder med en øget frigivelse af viskøs slim fra et bestemt slimhindeorgan, som følge heraf bliver kanaler blokeret, og inflammatoriske processer begynder at forekomme i organet. Med andre ord danner slim en cyst (fiber) læsion på overfladen af ​​et organ.

Ud over disse ændringer i organernes væv begynder nekrose af vævene at forekomme, hvilket fører til naging og blødning, dette mønster kaldes sekundær infektion hos patienten. På grund af de atrofiske symptomer akkumuleres sputum i lungerne, som ikke kan frigives på grund af ophobning af slim og en regelmæssig inflammatorisk proces.

Som følge af atrofiske processer og vedvarende betændelse begynder lungerne at deformere, og brystet køber en langstrakt og buet form. Desuden taber patienten som følge af blokering af pulmonal-bronchialsystemet med slim evnen til at trække vejret fuldt ud, opleve regelmæssig kvælning og svimmelhed. Som følge heraf dør mange patienter med cystisk fibrose af kvælning eller lungebetændelse.

Konsekvenserne af cystisk fibrose

Seksuel udvikling i ungdommen sænker, mindsker fysisk aktivitet. Sygdommens fremskridt hos unge og voksne har de samme egenskaber: vedvarende betændelse i lungerne, bronkitis, harkanyblod, hjerteinsufficiens. Regelmæssig betændelse i lungerne fører til vævsnekrose og ødelæggelse. Pulmonal hjertesvigt fører til døden.

5% af personer med cystisk fibrose udvikler diabetes som følge af skade på bugspytkirtlen og ikke-produktion af eget insulin. Blokering af galdekanaler med slim forårsager betændelse i leveren og fører til cirrose.

Hos patienter er reproduktionsevnen sædvanligvis svækket. Kroppen er næsten 100% af mændene producerer ikke sæd, hos kvinder er livmoderhalsen dækket af slim, hvilket gør det umuligt at befrugte. Derudover påvirkes kvinder under graviditet af mulige afvigelser og komplikationer.

Mennesker, der har den tilsvarende sygdom, har tendens til at svette hårdt under varme eller ved høje temperaturer, og som følge af tabet af væskesaltkomponenten i kroppen opstår der alvorlig dehydrering.

Former af sygdommen

Malaise kan have forskellige manifestationer, der er karakteristiske for cystisk fibrose, men de har alle en specifik form for sværhedsgrad, patologi, komplikationer.

Følgende former for cystisk fibrose fremhæves:

  • pulmonal;
  • E.;
  • lunge tarm;
  • intestinal obstruktion hos nyfødte;
  • ukarakteristiske symptomer på sygdommen.

Disse typer er meget betingede, da nederlaget i organerne i et system fører til betændelse i den anden parts organer, for eksempel har problemer i åndedrætssystemet efterfølgende indflydelse på fordøjelseskanalerne og omvendt.

Kliniske manifestationer af sygdommen er ofte rent individuelle, og hver patient manifesterer sig på sin egen måde afhængigt af køn, alder, tilstand af immunitet.

Diagnose og fare

Følgende lægeundersøgelser vil hjælpe med at identificere sygdommen og foretage den korrekte diagnose:

  • vurdering af et bestemt organs sundhed i barndommen
  • diagnostik af arvelighed;
  • sputum undersøgelse;
  • fækal analyse
  • bronchografi;
  • røntgen af ​​det pulmonale bronchiale system;
  • en undersøgelse af mængden af ​​luft, der er i stand til at indånde patienten og den tid, for hvilken han gør det
  • genanalyse af DNA;
  • test analyse af svedkirtler;
  • prænatal undersøgelse af nyfødte.

behandling

For eventuelle mistænkelige symptomer og manifestationer hos et barn fra ovenstående bør du straks kontakte en børnelæge, og pulmonologen, en specialist i luftvejssygdomme, kan også afklare billedet.

Der er ingen specifik behandling for cystisk fibrose, alt afhænger af tegnene. Den vigtigste behandling er at opretholde og genoprette pulmonale og bronchiale system samt organer i fordøjelseskanalen, som udføres for patienten i hele sit liv.

Patienter med abnormiteter i mave-tarmkanalen anbefales at overholde en streng diæt, begrænsning i brugen af ​​fedtholdige og protein- og kulsyreholdige fødevarer, elimineret brugen af ​​mælk i ren form. Anbefalede vitaminer, fødevareenzymer. Rehabilitering af patienten bestemmes af tilstanden af ​​afføring, appetit, vægt og smertefulde manifestationer.

Pulmonal rehabilitering tager sigte på at reducere sputumets manifestationer og dens tykkelse, med genoprettelse af bronchi og lunger, undertrykkelse af infektiøse og inflammatoriske processer. Anbefalet indånding, aerosoler, enzymer. Derudover skal patienterne deltage i fysioterapi, massage.

Denne video dækker emnet for denne sygdom, dets symptomer, manifestationer, diagnose og behandling. I programmet gives kommentarer til sygdommen af ​​en specialist, læge, såvel som patienter, der er under behandling.

Cystisk fibrose er en alvorlig sygdom, der medfører alvorlige konsekvenser og trusler mod livet. Desværre er sygdommen uhelbredelig, men i tide kan diagnosen lindre sygdommens manifestation, dets symptomer og forlænge patientens liv.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose - (fra lat Mucos - slim og viscidus - viskøs) - den mest almindelige arvelige sygdom, hvor alle organer, der udskiller sekretioner, påvirkes (kirtler, der producerer slim, fordøjelsessafter, sved, spytkirtler, kønkirtel). I denne henseende er hemmelighederne i alle organer viskøse, tykke, deres adskillelse er vanskelig.

Nikolay Kapranov
Leder af det russiske center for cystisk fibrose, leder af afdelingen for MGMC RAMS, MD, professor

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er arvet. Et specielt gen, genet for cystisk fibrose, er blevet identificeret. Hver eneste tyvende indbygger på planeten har dette gen en defekt (mutation), og en sådan person er en bærer af sygdommen. Sygdommen forekommer også hos et barn, hvis han er modtaget fra begge forældre af et gen med en mutation. Det spiller ingen rolle den økologiske situation, forældrenes alder, rygning, forældre, der tager alkoholholdige drikkevarer, stoffer, stress under graviditeten. Cystisk fibrose er lige så almindelig hos drenge og piger.
Par, der er bærere af et defekt gen, bør vide, at de kan have en sund baby. Sandsynligheden for at have en syg baby i et sådant par er kun 25% ved hver graviditet.

Manifestationer af cystisk fibrose hos børn i det første år af livet

Ved fødslen hos 20% af børn manifesteres cystisk fibrose af tegn på intestinal obstruktion. Denne betingelse hedder meconial ileus. Det udvikler sig som følge af nedsat absorption af natrium, klor og vand i tyndtarmen. Som følge heraf er fordøjelsesprocessen forstyrret, og derved er tyndtarmen blokeret med tykt og viskøst meconium (oprindelig afføring). Med sjældne undtagelser indikerer tilstedeværelsen af ​​meconium ileus cystisk fibrose.
Langvarig gulsot efter fødslen opdages hos 50% af børnene med meconial ileus. Men det alene kan være det første tegn på sygdommen. Gulsot udvikler sig på grund af fortykkelsen af ​​galde, hvorfor dens udstrømning fra galdeblæren er vanskelig.
I det første år af livet har et spædbarn med cystisk fibrose en vedvarende tør hoste. Kirtlerne i slimhinden, der virker i luftvejene, frembringer en stor mængde viskøs slim, som akkumulerer i bronchi, lukker deres lumen og forstyrrer normal vejrtrækning. Da slimmen stagnerer, begynder patogene mikroorganismer at formere sig i det, hvilket forårsager suppurativ inflammation. Derfor har disse børn ofte bronkitis og lungebetændelse. Hvis der blandt manifestationerne af cystiske fibroseforstyrrelser i åndedrætssystemet dominerer, så taler de om en lungform af sygdommen.
Barnet har ofte en tilbagegang i fysisk udvikling - barnet går ikke op, dets subkutane fedtvæv er meget dårligt udviklet, og der er en mærkbar tilbagegang i vækst sammenlignet med jævnaldrende. I dette tilfælde er en konstant manifestation af sygdommen en meget hyppig, rigelig, offensiv, olieagtig afføring indeholdende ufordøjede madrester. Fecal masser vaskes næsten ikke fra bleer, fede urenheder kan være tydeligt synlige. Sådanne manifestationer udvikler sig i forbindelse med fortykkelsen af ​​bugspytkirtelsaft: klumper tilstopper dens kanaler. Som følge heraf observeres bugspytkirtlenzymer, som aktivt påvirker fordøjelsesprocesserne, ikke tarmkanalen - fordøjelsesbesvær og en afmatning af metabolisme, primært af fedtstoffer og proteiner. I mangel af passende behandling fører dette uundgåeligt til et barns tilbageslag i fysisk udvikling. Enzym i bukspyttkjertlen, ikke komme i tarmene, splitte bukspyttkjertlen selv, akkumulere i det. Derfor, ofte i den første måned af livet, er pancreasvævet erstattet af bindevæv (dermed sygdommens andet navn, cystofibrose). Hvis der i sygdommens forløb hersker sygdomme i fordøjelsessystemet, så taler de om tarmformen af ​​cystisk fibrose.
Ofte er der en blandet form af sygdommen, når der er krænkelser fra luft- og fordøjelsessystemet.
Et meget vigtigt tegn på cystisk fibrose er en ændring i sammensætningen af ​​sved.
I svedvæsken øges indholdet af natrium og chlor flere gange. Nogle gange når man kysser, opdager forældrene saltens smag af babyens hud, mindre ofte kan man se saltkrystaller på huden.
Hos 5% af patienter med cystisk fibrose hos børn kan der ses en prolaps i endetarmen (under tarmbevægelsen kommer den rektale slimhinder "fra anuset, som ledsages af barnets angst). I tilfælde af sådanne symptomer bør man konsultere en læge, herunder at udelukke cystisk fibrose.

Sådan bekræfter du diagnosen?

1. Neonatal diagnose. Det udføres af nyfødte i den første måned i livet. Metoden er baseret på bestemmelse af niveauet i barnets blod af immunoreaktivt trypsin (RTI) - et enzym i bugspytkirtlen. I blodet af nyfødte, der lider af cystisk fibrose, er indholdet næsten 5-10 gange højere. Denne analyse udføres, når cystisk fibrose er mistænkt.
2. Hvis lægen mistænker for cystisk fibrose, vil han henvise dit barn til svedtesten - den vigtigste analyse til diagnosticering af denne sygdom. Prøven er baseret på bestemmelsen af ​​chloridindholdet i svedvæsken. Pilocarpine bruges til at lave en svedtest - med en svag elektrisk strøm (elektroforese metode) bliver lægemidlet injiceret i huden og stimulerer svedkirtlerne. Den samlede sved vejes, så bestemmes koncentrationen af ​​natriumioner og chlor. Til den endelige konklusion kræves 2-3 svedtest.
3. Test for pankreatisk insufficiens. Før udnævnelsen af ​​behandling er det nødvendigt at foretage en scatologisk undersøgelse - afføring undersøges for dets fedtindhold. Den mest overkommelige og præcise dag bør betragtes som en test for bestemmelse af elastase-1 - et enzym produceret af bugspytkirtlen.
4. Prænatal diagnose af cystisk fibrose. På grund af muligheden for DNA-diagnose i hver enkelt patient med cystisk fibrose og hans forældre er prænatal diagnose af denne sygdom hos fosteret reel. Familier med belastet arvelighed for cystisk fibrose, der ønsker at få et barn, i næsten 96-100% af tilfældene, er fødslen af ​​et barn uden cystisk fibrose garanteret. For dette skal fremtidige forældre, selv under graviditetsplanlægningen, udføre DNA-diagnostik og konsultere en genetiker. Hvis hver graviditet opstår, er det nødvendigt med det samme (senest 8 uger af graviditeten) at gå til det diagnostiske diagnosecenter, hvor den 8.-12. Uge af graviditeten skal udføre en genetisk diagnose af føtalt cystisk fibrose. Prænatal diagnose er faktisk forebyggelsen af ​​denne sygdom.

Cystisk fibrose behandling

Terapi af cystisk fibrose er kompleks livslang i naturen og tager sigte på at fortynde og fjerne viskos sputum fra bronchi, bekæmpe infektion i lungerne, erstatte de manglende pankreatiske enzymer, genopfyldning af vitamin- og sporstofmangel og fortynding af gald. Narkotika ordineres i doser, nogle gange overstiger de sædvanlige (da absorptionen af ​​lægemidler er vanskelig).

Substitutionsenzymterapi med pankreasemidler.
Børn med cystisk fibrose bør tage stoffer som Creon eller Pancytrate. Deres særegenhed er, at de er mikrosfæriske, det vil sige, de er gelatinekapsler fyldt med hundredvis af coatede mikrosfærer af enzymet. Efter frigivelse fra kapslen, som opløses i maven i 1-2 minutter, fordeles mikrosfærerne jævnt i maven. Dette sikrer blanding af enzymer med fordøjelig mad og genopretter den normale fordøjelsesproces. Narkotika tages i hele livet, med hvert måltid. Hvert barn har sin egen dosis enzymer, som vælges individuelt af en specialist. Børn, der omhyggeligt og konsekvent tager den rigtige dosis af lægemidlet, vokser godt og går i vægt.

Antibakteriel terapi.
Det sigter mod at bekæmpe infektion i bronchi og lunger. Prescribe antibiotika ved de første tegn på forværring eller profylaktisk med SARS (for at undgå tilsætning af en bakteriel infektion). Valget af antibiotika bestemmes af resultaterne af sputumkulturen, som bestemmer typen af ​​patogen og dens følsomhed overfor lægemidler. Såning til sputum bør udføres 1 gang om 3 måneder, selv uden forværringer. Kurser af antibakteriel terapi i påvisning af patogener varer mindst 2-3 uger. Narkotika tages i tabletter, i opløsninger til intravenøs administration og indånding (valget af metode bestemmes af lægen afhængigt af sygdommens manifestationer).

Mucolytisk terapi.
Formålet er at tynde sputummet. For børn med cystisk fibrose er Pulmozim mest velegnet, hvis virkning er flere gange mere effektiv end konventionelle produkter (såsom ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytika tages både ved indånding og i pilleform.

Fysioterapi.
Behandling af cystisk fibrose er ineffektiv uden brug af moderne kinesitherapi-metoder - et særligt sæt øvelser til vejrtrækninger. Klasser skal være daglige, livslange, tage fra 20 minutter til 2 timer om dagen (afhængigt af barnets tilstand). Kinesitherapi bør mestres umiddelbart efter diagnosen i det beløb, der svarer til barnets alder. Specialister i alle centre af cystisk fibrose, børnelæger, underviser kinesitherapy.

Hepatoprotectors.
Disse er stoffer, der fortynder galla og forbedrer leverfunktionen. Sådanne lægemidler som Urosan, Ursofalk hjælper leveren med at slippe af med tykk galde, sænke eller forhindre udviklingen af ​​cirrose og galdeblodsygdom.

Vitaminbehandling.
Det er nødvendigt på grund af dårlig absorption af vitaminer (især A, D, E og K), tab af dem med afføringen, samt et øget behov for dem i kronisk inflammation i det bronchopulmonale system og leverskade. Vitaminer skal tages kontinuerligt med måltider.

Daglig terapi
Indånding og / eller pille mucolytics.
Efter 10-15 minutter - åndedrætsøvelser (kinesitherapy).
Efter åndedrætsøvelser - hoster op (for at fjerne sputum).
Efter dette (hvis der er forværring) - indførelsen af ​​antibiotika.

Tegn på begyndelsen af ​​forværringen af ​​den bronchopulmonale proces.
Det er tilrådeligt for forældre at holde en dagbog om barnets tilstand, hvor ændringer i barnets trivsel vil blive vist. Disse oplysninger hjælper dig og din læge med at bemærke den mindste afvigelse fra normen. Ved at holde en dagbog lærer forældrene at føle deres barn for at genkende de første tegn på begyndelsen af ​​forværringen.
Tegn: sløvhed, appetitløshed, feber, forhøjet hoste (især om natten), farveændring og sputummængde, øget vejrtrækning. Når disse symptomer vises, skal forældrene ringe til den lokale læge.

Sådan fodrer du en baby
Brystmælk er den optimale ernæring for et barn i det første år af livet. Når kunstig fodring kan anvende specielle blandinger - vil de anbefale en læge. Diætet af et barn, der lider af cystisk fibrose, skal være 120-150% af aldersnormen. Samtidig skal 30% i fødevarens sammensætning sættes til fedt.
Et barn, der modtager specielle bugspytkirtlenzymer, kan spise alt, der passer til ham efter alder. Et lille barn kan ikke sluge kapslen hele, så granulerne fra kapslen hældes ud på en ske, blandet med mælk, en blanding eller saft og givet til barnet i begyndelsen af ​​måltidet. Når et barn har tænder skæres, skal du sørge for at det ikke knækker granulerne.
Når du introducerer nye fødevarer i barnets kost, skal du forsøge at fokusere på højt kalorieindhold: sur creme, creme, cremet yoghurt, honning, smør. For eksempel, at have kogt grød med mælk til morgenmad, tilsæt smør og 1-2 spsk fløde til det.
Barnet skal have meget væske, i volumen i 2 gange aldersnorm. For brud på barnets fæces (hyppigt, fedt, uformet, offensivt), udseendet af smerter i underlivet, skal du straks underrette specialist.
Et barn med cystisk fibrose mister en stor mængde mineralsalte med sved. I alvorlige tilfælde kan dette føre til tab af bevidsthed. Derfor er det i den varme sæson, såvel som ved forhøjet temperatur af barnets krop, nødvendigt at tilføje yderligere salt (1 til 5 gram salt per dag).

Særlige betingelser for et barn

Det er bedre, hvis barnet med cystisk fibrose har sit eget, adskilte, velventilerede rum. Dette skyldes behovet for at skabe betingelser for at gøre kinesitherapy, indånding. Det er ønskeligt, at alle familiemedlemmer er involveret i at tilvejebringe en mulig hjælp til forældrene (barnet bør ikke stå alene, selv i mere voksen alder, hyppige konsultationer med den behandlende læge er nødvendige, en seksfoldig fodring af barnet efter at have nået 1 år gammel, kræver regelmæssig medicinsk behandling konstant overvågning) Rygning af familiemedlemmer bør udelukkes fuldstændigt.

Gennemførelse af forebyggende vaccinationer

Immunisering af barnet skal ske på den sædvanlige måde - i overensstemmelse med vaccinationskalenderen. Ved forværring af den bronchopulmonale proces bør vaccinationsplanen aftales med børnelæger. I efteråret er det ønskeligt at lave en vaccine mod influenza.
Sociale fordele for patienter med cystisk fibrose i Rusland
Behandling af cystisk fibrose kræver store økonomiske udgifter til lægemidler, medicinsk udstyr, rejse til behandlingsstedet. Folk, der lider af denne sygdom i Rusland, er deaktiveret fra barndommen og har en række sociale fordele. Derfor er det umiddelbart efter at have foretaget denne diagnose nødvendigt at registrere et handicap på bopælsstedet og opnå et certifikat. Børn med cystisk fibrose modtager via de farmaceutiske netværk alle de nødvendige lægemidler til behandling gratis.