Cystisk fibrose - Symptomer på sygdommen hos børn og voksne, behandling og medicin

Hurtig overgang på siden

Hvad er denne sygdom? Cystisk fibrose er en genetisk bestemt systemisk sygdom, der er kendetegnet ved læsioner af eksokrine kirtler, der styrer eksterne vitale processer - sebaceous, sved, mælke- og lacrimalkirtler, der udskiller deres hemmelighed til kroppens ydre overflade og ind i det indre miljø.

Dette er den mest almindelige af arvelige sygdomme. Cystisk fibrose udvikler sig på baggrund af en genmutation, som er ansvarlig for reguleringen af ​​den aktive transport af elektrolytter (hovedsageligt chlor) gennem plasmastrukturen (membranen) af cellerne, der forer i eksokrine kirtler. Som et resultat af mutationer forekommer strukturelle og funktionelle ændringer i det syntetiserede protein.

Denne proces fører til det faktum, at udskilt af kirtlerne hemmeligheden erhverver en tyk og viskøs struktur. Dens fjernelse fra kroppen giver visse vanskeligheder og påvirker visse organer negativt. Overtrædelser fremkalder ændringer i organs af forskellige former i barnets prænatale udvikling.

Kirtelvævet organer gradvist erstattet af bindevævsceller (fibroblaster) isoleret det specifikke stof beskåret funktion cilierede epitel, som spiller en vigtig rolle i tilbagetrækning af en hemmelighed. Ændringer i organerne fortsætter efter barnets fødsel, idet man opnår en stigende karakter, der manifesterer sig:

  • i 20% af tilfældene den bronchopulmonale form af cystisk fibrose;
  • i næsten 10% i form af medfødt ileus i tyndtarmen (ileus meconium ileus blokering);
  • i 5% af tilfældene er tarmformen
  • op til 65% - en blandet form af patologi (for det meste lungetarmen.)

I nogle tilfælde har sygdommen andre former for manifestation:

  • hepatisk - med en karakteristisk udvikling af abdominal dropsy (ascites) og nekrose og dystrofiske forandringer i leverenes væv (cirrose):
  • elektrolyt, karakteriseret ved tegn på en isoleret forstyrrelse (hydrering eller dehydrering - dehydrering eller overskydende vand i kroppen) af elektrolytbalancen;
  • slidte;
  • atypisk.

Klinisk behandling af cystisk fibrose er karakteriseret ved faser af remission og exacerbation, som kan udgøre lavt aktiv eller medium kursus.

Hvis der forekommer kromosomale mutationer under "lægningen" af barnets organisme, kan der ikke løses noget. Derfor er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom, men langt fra dødelig - selvom den for nylig er blevet betragtet som sådan. Med den korrekte behandling af cystisk fibrose er det muligt at forlænge patienternes liv i mange år.

Symptomer og kliniske tegn på sygdommen, som har brug for opmærksomhed, vil bidrage til at vurdere patologiens alvor og forstå, hvilken slags cystisk fibrose der er denne sygdom.

Symptomer på cystisk fibrose hos børn og spædbørn

På en eller anden måde fører sygdommen til nederlaget for alle eksokrine kirtler. Dette forårsager den forskellige manifestation af symptomerne på cystisk fibrose hos børn - fra tegn på diarré til asfyxi. Al denne brede symptomatiske spredning af tegn på sygdommen gør forældrene opmærksomme og holder øje med dem.

De første symptomer på cystisk fibrose er normalt karakteriseret ved en manifestation i det første år af et barns liv. Meget sjældent (hos 10 babyer ud af hundrede) diagnosticeres de umiddelbart efter fødslen.

Alle mødre er bekendt med den første afføring af et nyfødt barn. Det adskiller sig væsentligt fra almindelig afføring og i farve (mørk som tjære) og i en konsistens der ligner ler. I neonatologi kaldes denne fæces "meconium". Det er med disse oprindelige afføring, at tarmene kan blokeres. Dette er et af de første symptomer på cystisk fibrose hos nyfødte.

På grund af den tykke slim sekretion af fordøjelsessekretionen forstyrres den normale udvikling af meconium. På en af ​​tarmsektionerne stagnerer den, blokering af udledningen af ​​gasser og rester af mælkeforsyningen. Over den okkluderede del af tarmene strækker den sig, nogle gange forårsager skade på tarmene og indtrængen af ​​skadelige toksiner i barnets blod.

Uden tidsbegrænset indgreb kan brud i tarmene forekomme og føre til udvikling af inflammatoriske processer i bukhulen. Samtidig er dødelighed mulig, fremkaldt af et stort antal toksiner i blodet.

Et barn kan ikke klage over mavesmerter, men det er muligt at diagnosticere cystisk fibrose hos spædbørn ifølge babyens adfærd og ydre tegn:

  • I lang tid hos nyfødte babyer er der ingen afføring, og gasser forlade ikke.
  • Barnet græder hysterisk og hans skrig intensiveres med følelsen af ​​underlivet. Det kan ligge uden bevægelse, da den mindste bevægelse afspejles af smerte.
  • Ved undersøgelse kan du se en opblødt mave, og nogle gange endda tarmkonturen med en karakteristisk forsegling.
  • På palpation bestemmes stedet for obstruktion let med en tæt og hævet tarmvæg. Kan sammenlignes med det normale underliggende tarmsegment.

Ved den mindste mistanke om cystisk fibrose er en akut vurdering af barnets tilstand af en læge nødvendig.

Symptomer på cystisk fibrose hos spædbørn forekommer normalt i en alder af seks måneder. Deres natur er forskelligartet, men blandt de vigtigste er der mangel på vægtøgning, udviklingsforsinkelse og problemer i åndedrætssystemet. Man kan kun miste en formidabel patologi med en kombination af symptomer forårsaget af barnets tilsyneladende vægttab, nedsat respiratorisk funktion og tilstedeværelsen af ​​vedvarende problemer med afføring.

Andre årsager kan også forhindre barnets udvikling: en ubalanceret kost, infektioner i mave-tarmsystemet eller endokrine sygdomme. Ændringer forekommer i afføringens struktur - det kan være flydende, skifte tekstur til en tyk, der erhverver fedt og skinne.

Respiratoriske lidelser manifesterer sig:

  • Permanent tør hoste, svækkelse under behandling og genopstå efter behandling. På grund af den konstante liggende stilling er om natten præget af øget hoste, hvilket tager paroxysmal karakter.
  • Asfyksi (kvælning) episoder, der opstår som følge af blokering af luftvejssegmentet ved tykk slimhindehæmning. Barnet kvælning og hoster hysterisk. Ved hoste er det muligt, at en snavset grønt slimplug er klart eller inficeret af bakterier.
  • Hyppig udvikling, varierende kompleksitet af rhinitis, pharyngitis, bronkitis og andre respiratoriske infektioner. Ikke sjældent kan sygdommen maskeres under symptomer på bronkitis, der forekommer i kronisk form med manifestationen af ​​hyppige eksacerbationer, der er vanskelige at behandle.

Uden tilstrækkelig behandling udvikler symptomerne på cystisk fibrose gradvis i forhold til det voksende barn og genoptages kronisk natur. Men med effektiv profylaktisk behandling er sygdommen muligt at kontrollere og forebygge gentagelse.

Karakteristiske symptomer på cystisk fibrose hos voksne

Selvom den mest effektive forebyggende behandling af sygdom hos børn, voksne symptomerne på cystisk fibrose er suppleret med nye manifestationer, hvilket afspejler nederlag forskellige organer og systemer i kroppen:

  • krænkelse af afføringen
  • en stigning i miltens størrelse
  • hævelse af mavesækken, benene og spiserørets venøse blodkar
  • hævelse af hele den nedre halvdel af kroppen.

Sjældent, men som et resultat af cystiske formationer udvikler symptomer på diabetes mellitus i hovedeksokrine (pancreas). Der er tegn på leversvigt, der udvikler sig på baggrund af udskiftning af kirtletvæv i kroppen på forbindelsen, hvilket forårsager:

  • stærk manifestation af blødninger;
  • udbrud af træthed og svaghed;
  • migræne og kvalme
  • udvikling af ødem i ethvert område af kroppen.

Luftvejene lidelser viser tegn på atelektase - fokal "aftager" af lungevæv forårsaget af okklusion af slimhindesekretet af bronkiale grene. Denne betingelse ledsages af:

  • tegn på dyspnø og tør hoste
  • infektioner i åndedrætssystemet forårsaget af tilsætning af smitsomme stoffer;
  • manifestation af hemoptysis forbundet med processerne for overtrædelse af slimhinden i bronchus.

Problemer i åndedrætsfunktionerne ledsages af gradvis fouling af små bronchiale grene med tykk slimhindeafskæring. Samtidig forstyrres processerne for gasudveksling i lungerne og hjertet. I første omgang håndterer myndighederne den ekstra belastning. Gradvis er hjertet udtømt kompenserende reserve. Det stiger i størrelse, dets funktionalitet er opbrugt.

I hjertet og lungernes hulrum er der en stagnation af blod, der forårsager udviklingen af ​​LSN (lungesygdom) med karakteristiske tegn:

  • åndenød - der opstår i starten efter enhver anstrengelse. I sygdomsprocessen opstår der ufrivilligt, uden indflydelse;
  • hoste med sputum forårsaget af stagnation af blod i lungerne efterfulgt af sved af plasmaet;
  • bleg hud forårsaget af mangel på ilt;
  • ændring af konfigurationen af ​​de distale digitale phalanges og neglepladerne.

De sidste to tegn angiver en alvorlig form for LSN, hvilket er umuligt at slippe af med.

Cystisk fibrose hos mænd kan forårsage infertilitet. På trods af normal sekretion af sædvæske bliver dens frigivelse under ejakulation umulig på grund af dannelsen af ​​slimpluggen i kanalerne.

De fleste af disse tegn på cystisk fibrose standses ved medicinering, men i mange tilfælde er ændringer i nogle systemer og organer irreversible. Derfor kan rettidig diagnose og behandling af mucaviscidose hos børn og voksne forhindre udvikling af et alvorligt sygdomsforløb.

Diagnose af cystisk fibrose, test og analyser

Standardmetoden for laboratoriediagnose af sygdommen er test for cystisk fibrose:

1) Test til påvisning af niveauet af immunoreaktivt trypsin. Det afholdes i den første måned af et barns liv. Indikatorer, der overstiger det tilladte niveau op til et dusin gange eller mere, er diagnostiske kriterier for sygdommen. Falske data kan fremkalde hypoxi hos et barn ved fødslen.

2) Test i form af en svedprøve, hvilket viser niveauet af koncentration af natrium og chlor i en del af svedssekretioner.

3) Det er muligt at opdage sygdommen hos et barn i prænatal perioden i en periode på ti uger med graviditet ved hjælp af DNA testmetoden. Blodet til analyse er taget fra navlestrengen. Gennemføre en sådan undersøgelse og forældre indgår i risikogruppen.

Instrumentlig diagnose af cystisk fibrose hos børn og voksne er meget omfattende. Udført for at identificere indirekte symptomer, som kan indikere en sygdom. De vigtigste er:

  • bronchografisk undersøgelse af lungevæv og bronchus;
    røntgenundersøgelse af thorax og CT celle, gør det muligt at detektere ændringer i de bronchiale og pulmonale væv (slim ophobning, cystisk dannelse, betændte områder og forstørrede lymfeknuder);
  • vurdering af respiratoriske funktioner ved spirografi
  • Ultralyd af peritoneale organer;
  • coprogrammetode, der gør det muligt at foretage en vurdering af fordøjelsessystemet i mavetarmsystemet
  • metoder til fibrogastroduodenoskopi og andre metoder ifølge indikationer.

Når en lungform af cystisk fibrose detekteres, udføres forsøg for at identificere svampepatogenet, spergillose. Prøven er positiv, hvis der findes tre sygdomskriterier - tilstedeværelsen af ​​infiltrater i lungerne, forhøjede niveauer af eosinofiler i blodet og immunoglobulin "E".

Behandling af cystisk fibrose hos børn og voksne, medicin

Hvad betyder udtrykket "behandling" i denne patologi? Som sådan eksisterer der ikke en enkelt godkendt protokol til behandling af cystisk fibrose hos børn og voksne. En omfattende symptomatisk behandling udføres for at forhindre komplikationer og opretholde normale vitale processer i kroppen i form af konventionelle medicinske procedurer og receptpligtige lægemidler:

  1. Indånding og injicerbare antibiotiske behandlingsmetoder til inflammatoriske processer. Valget af lægemiddel er baseret på det isolerede patogenes følsomhed.
  2. Intern indtagelse og inhalation af stoffer, der bidrager til fortynding af sputum og genopretning af funktionerne i ciliary epithelium i luftvejene. Disse er stoffer "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" eller "Amilorid".
  3. En direkte introduktion til bronchi af antibiotika ved den bronchoskopiske metode efterfulgt af sugning af tykke sekretioner. Bronchospastisk syndrom stoppes ved inhalation af bronchodilatormedicin i form af epinephrin, isoprenalin, berodual, theofillina, theobromin, nedocromil eller ketotifen.
  4. For hurtig lindring af inflammatoriske processer kan der anvendes antiinflammatoriske lægemidler - "Ibuprofen", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofen".
  5. En individuel daglig og livslang kursus af kinesitherapy - en kompleks vejrtrækningsgymnastik, der hjælper spækdannelsen af ​​sputum - er valgt.
  6. Med symptomer på beskadigelse af fordøjelsesfunktionerne i mave-tarmkanalen ordineres et standardforløb med præparater med enzymer - Pancreatin, Panzitrat, Mezima-forte, Creon. Med symptomer på hepatiske læsioner - "Enerlyva", "Gepabene", "Glyutargin", "Essentiale".
  7. Ved alvorlig skade på leveren og lungerne tilbydes patienten en transplantation af organer.

Nødvendigt er indtagelsen af ​​vitamin-mineralske komplekser og næringsrige kost med højt kalorieindhold, beriget med proteinfødevarer og fedtstoffer med obligatorisk indtagelse af stoffer med enzymer.

Prognosen for behandling af cystisk fibrose afhænger af varigheden af ​​kliniske manifestationer og på fraværet eller tilstedeværelsen af ​​komplicerede processer. Resultatet er påvirket af tidlig diagnose og effektiviteten af ​​målrettet terapi. I dag, med moderne metoder til vedligeholdelsesbehandling, observeres dødelighed, kun i 30 tilfælde ud af 100. Mange patienter lever op til 50 år eller mere, har en fuldfamilie og børn.

Cystisk fibrose i lungerne hos voksne, symptomer og behandling af sygdommen

Læger er bedøvet! FLU OG BESKYTTELSE!

Det er kun nødvendigt inden sengetid.

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, det vil sige arvelighed er den eneste årsag til sygdommen. Det påvirker primært de eksterne udskillelseskirtler, organer i åndedræts- og fordøjelsessystemerne. Patientens krop gennemgår patologiske forandringer, derfor er det nødvendigt med rettidig påvisning af sygdommen og behandling. I denne artikel vil vi beskrive, hvilken cystisk fibrose der kan være hos voksne, hvad er dens symptomer, diagnostiske metoder og terapi.

Former af sygdommen

Sygdomsformen bestemmes af det mest berørte område. Det vil sige, hvis lungerne primært er påvirket, så observerer vi lungernes cystiske fibrose. Dette betyder imidlertid ikke, at andre organer ikke påvirkes af patologien, da der i en hvilken som helst form er fejl, der normalt forekommer i forskellige legemssystemer.

Således er cystisk fibrose opdelt i følgende former:

  • pulmonal;
  • E.;
  • meconium intestinal obstruktion (forekommer hos børn i flere dage af livet og næsten aldrig hos voksne);
  • blandet.

Symptomer og komplikationer af cystisk fibrose

Hver form for cystisk fibrose manifesterer sig på forskellige måder og har sine egne symptomer, som bør betragtes særskilt.

pulmonal

For denne type sygdom er kendetegnet ved udseendet af hoste, ledsaget af gagging. Hvis sygdommen manifesterer sig i en tidlig alder (og i de fleste tilfælde overholdes symptomerne allerede i de første år af et barns liv), så vil den voksne patient have en kronisk hoste.

Så de vigtigste symptomer i lungecystisk fibrose:

  • hudfarve og sallow skygge;
  • apati og sløvhed
  • nedsat vægt med normal appetit
  • Pertussis-lignende hoste, ledsaget af tykt sputum, med slim og pus - i tilfælde af lægning af bakteriel flora.

Sputumets viskositet fører gradvist til mucostase, såvel som bronchial obstruktion, som er fyldt med svær lungebetændelse. Dernæst observeres også følgende tegn:

  • generel cyanose;
  • brystet har form af en tønde;
  • integumenter få blålig farvetone
  • krumning af brystet;
  • dyspnø i hvile
  • nedsat appetit og vægttab;
  • krumning af phalanges.

Hvis sygdommen har et langt kursus, er også nasopharynx påvirket. I dette tilfælde tilføjes følgende patologier:

  • polypper;
  • dannelsen af ​​polypper i nasopharynx;
  • sinusitis;
  • tonsillitis i kronisk form.

intestinal

Denne art er primært præget af sekretorisk insufficiens i mave-tarmkanalen. Præparationsprocesser observeres i tarmen, hvilket fremkalder ophobning af gasser og følgelig opblødning.

Derudover er der i dette tilfælde bemærket følgende symptomer:

  • øget afføring
  • alvorlig tør mund
  • lavere muskel tone;
  • hypotrofi, der fører til vægttab
  • polyhypovitaminosis;
  • smerter i maven, inden for højre hypokondrium og i musklerne.

Komplikationer i denne form er:

  • duodenalsår
  • sår i tyndtarmen;
  • sekundær form af pyelonefritis;
  • sekundær form af disaccharidase mangel
  • urolithiasis;
  • intestinal obstruktion.

I nogle tilfælde kan galde cirrhose udvikle sig, hvor forbrændingen af ​​huden og gulsot tilføjes symptomerne.

blandet

Denne form for sygdommen betragtes som den mest alvorlige, fordi den fortsætter med symptomerne på lunger og tarmformer sammen. Graden af ​​deres manifestation er forskellig i hver enkelt sag. Der er 4 stadier af sygdommen af ​​denne type:

  1. Tør hoste uden sputumafladning. Dyspnø opstår kun efter fysisk anstrengelse. Denne fase af sygdommen kan vare op til 10 år.
  2. Udseendet af kronisk bronkitis, som fører til forekomst af sputum ved hoste. Åndenød opstår fra stress. Der er en krumning af phalanges. Denne fase varer fra 2 til 15 år.
  3. Den bronchopulmonale proces på dette stadium skrider frem og fremkalder komplikationer. Åndedræts- og hjertesvigt er tydeligt markeret. Stage varer 3 - 5 år.
  4. Åndedræts- og hjertesvigt på dette stadium bliver alvorlige. Tilstanden kan vare i flere måneder og være dødelig.

diagnostik

For at identificere cystisk fibrose anvendes følgende diagnostiske metoder:

  • Bronkoskopi. Gennemført for at studere konsistensen af ​​sputum.
  • Generelle analyser. Inkluder blod- og urintest.
  • Sweat test Det er den mest informative for diagnosen cystisk fibrose.
  • Bronchografi. Til påvisning af bronchiectasis.
  • DNA analyse. At etablere genmutationerne, der fører til sygdommen.
  • Mikrobiologisk forskning. Undersøgelse af sputum.
  • Spirometri. Udført for at studere tilstanden af ​​lungerne.
  • Radiografi. At studere ændringer i lungerne og bronchi.
  • Coprogram. Undersøgelsen af ​​afføring for at fastslå mængden af ​​fedt indeholdt i den.

Cystisk fibrose behandling

Desværre kan cystisk fibrose ikke helbredes, så behandlingen af ​​denne sygdom er symptomatisk med det formål at genoprette respiratoriske organer og mave-tarmkanalen og afhænger af sværhedsgraden af ​​manifestationer.

  • Lungform af sygdommen. Det er nødvendigt at genoprette bronkiernes patency og reducere sputumets viskositet, såvel som for at forhindre betændelse og infektion. I dette tilfælde er mucolytika ordineret i form af aerosoler og inhalationer og enzymatiske midler. Derudover anbefales terapeutisk motion og brystmassage.
  • Tarmform. Højprotein fødevarer anbefales. Patienterne skal spise fisk, kød, hytteost, æg. Kulhydrater og fedtstoffer skal reduceres. Behandling kan omfatte brugen af ​​fordøjelsesenzymer og vitaminer. Effektiviteten af ​​terapi opdages på grundlag af afføring, forsvinden af ​​smerte og normalisering af legemsvægt.
  • Hvis sygdommen ledsages af lungebetændelse eller bronkitis, vil antibakteriel terapi blive påkrævet. Alvorlig lungebetændelse gør det nødvendigt at bruge kortikosteroider i et par måneder.
  • For at forbedre ernæringen af ​​myokardiet bør metabolitter anvendes.
  • I tilfælde, hvor der ikke er nogen virkning fra ovennævnte behandling, kan der anvendes bronchoskopi med bronchial lavage, som udføres med natriumchlorid og acetylcystein.

For nylig er de såkaldte cougars, som efterligner hostetryk i luftvejene, blevet anvendt i vid udstrækning. Sådanne indretninger er meget vigtige for effektiv eliminering af sputum.

Lungetransplantation

Da sygdommen vi overvejer ikke er egnet til at fuldføre behandlingen, er eksperter i stigende grad enige om, at en lungetransplantation kan være vej ud.

På den ene side gør transplantation det muligt at slippe af med et stort antal manifestationer af sygdommen, samt at forhindre udviklingen af ​​infektiøse processer i lungerne i fremtiden.

Men på den anden side er det vigtigt at bemærke, at efter kirurgisk indgriben er der stadig mulighed for transplantatafvisning. Desuden skal patienten fortsætte med at tage forskellige lægemidler til bekæmpelse af sygdommen samt lægemidler, der forhindrer afvisning. Det skal bemærkes, at en så alvorlig indgriben med en svækket kropssygdom kan være dødelig.

Cystisk fibrose hos voksne. Symptomer - dødens harbingers

Cystisk fibrose refererer til en genetisk sygdom, som resulterer i lammelse af de respiratoriske og fordøjelsessystemet, og de endokrine kirtler.

Hos mennesker forekommer patologiske ændringer organer: lunger, bronkier, tarme, lever, kønsorganer, sved og spytkirtler og bugspytkirtel. For at undgå negative konsekvenser er det meget vigtigt at foretage en rettidig diagnose af sygdommen.

Cystisk fibrose hos voksne: hvad er det?

På trods af at sygdommen let diagnosticeres, kan den for hver patient forekomme med en række funktioner. Fremdriften til udviklingen af ​​cystisk fibrose er ændringer i celler, som bidrager til produktion af slim.

Andet af åndedrætssystemet

Hos patienter med viskøs og tykt slim, hvilket er et gunstigt miljø for reproduktion af bakterier. Som et resultat fremkommer en infektion, som påvirker lungerne og forårsager irreversible processer i åndedrætssystemet. I nærvær af sygdomsfremkaldende organismer begynder immunsystemet at producere hvide blodlegemer.

Men problemet er, at ved at ødelægge syge celler, vil de også ødelægge sunde celler. Derefter dør de hvide blodlegemer af og begynder at slå sig på slimmet og derved øge tykkelsen. På grund af dette er luftveje og nasale bihuler blokeret. Der er en svigt i funktionen af ​​åndedrætssystemet, og patienten fremstår som sådanne negative fænomener som:

  • ekspektorering af blod;
  • pneumothorax;
  • patologiske ændringer i hjertelabben til højre;
  • pulmonal hypertension.

Fordøjelsessystemet og bugspytkirtlen

Først og fremmest fremkommer patienten intestinal obstruktion. Afføringen kan være tyk til tider, og til tider kan diarré forekomme. Ved at øge mængden af ​​slim, som er meget tyk og viskøs, begynder bugspytkirtlen at fungere dårligt.

Dårlig splittelse af mad opstår, og enzymer kan smides ind i maven. Vægten reduceres dramatisk, og det er næsten umuligt at vinde ekstra pund. Som sygdommens varighed, ødelæggelsen af ​​væv i kirtlen, højkvalitetsproduktion af insulin. Alt dette bliver impulsen for udviklingen af ​​diabetes.

Der er også en blokering af tyndtarmen, som ledsages af kramper, smerte og forstoppelse. Opkastning, tarmkollaps og fremspring fra tarmens anus er også mulige. Så snart slim blokkerer passagen mellem bugspytkirtlen og tyndtarmen, udvikler en person pancreatitis.

Reproduktionssystem

I 95% af tilfældene med cystisk fibrose er mænd ufrugtbare. Dette skyldes en krænkelse af sædkanalen, som blokerer for en stor mængde slim. Som følge heraf kan sædcellen ikke passere gennem kanalen og gå ud under ejakulationen.

Kvinder kan blive gravid, men det er ret problematisk. Det reproduktive system hos kvinder påvirkes ikke, men på grund af slim kan der ikke forekomme befrugtning af ægget.

Knoglesystem

På grund af tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose i patientens krop er ikke der er en kvalitativ absorption af calcium og vitamin D. Som et resultat, knoglerne bliver skrøbelige og mere sandsynligt en patient frakturer. Porøsitet og ændringer i knoglestørrelse observeres også. Inden for et par uger kan være hævede led, føler deres smerte, som fjernes ibuprofen og andre non-steroide anti-inflammatoriske lægemidler.

Symptomer hos voksne

Hver form for sygdommen har sine egne symptomer.

Lunge symptomer

Med denne type af cystisk fibrose vigtigt symptom er tilstedeværelsen af ​​svær hoste, ved hvilken udgang et stort antal tykke slim og pus. Viskøs slim klumper bronkierne, således at patienten kan udvikle lungebetændelse.

Hosten er så stærk, at den forårsager opkastning. Hos voksne patienter er hoste konstant, da det tager en kronisk form.

Også de vigtigste symptomer omfatter:

  • jordartet eller bleg hudfarve
  • sløvhed;
  • med et godt appetit vægttab
  • ændringer i brystets struktur. Det ligner form af en tønde. Der er sin krumning;
  • mulig lammelse af hjertemusklen
  • der er kortpustetid selv i ro;
  • mulig lungeres sammenbrud
  • pneumothorax udvikler sig
  • finger phalanx deformeres.

Med en lang sygdomsforløbet påvirkes nasopharynx, som følge heraf har patienten stadig sådanne patologier som:

  • adenoids udseende
  • polypper former i nasopharynx;
  • diagnosticeret med tonsillitis og bihulebetændelse.

Tarmsymptomer

Med denne type cystisk fibrose forekommer patienter:

  • IBC;
  • pyelonefritis og ulcus udvikler sig
  • patienten lider af intestinal obstruktion.

Slim fremkalder dannelsen af ​​putrefaktive processer. Patienten observerede:

  • tømning bliver meget hyppig;
  • øget tørhed forekommer i munden;
  • smerter på højre side af maven;
  • nedsætter tonemuskulaturens tone
  • gulsot;
  • polypipovitaminose forekommer på grund af alvorlig udtømning.

Når komplikationer diagnosticeres med galde cirrhose.

Blandede symptomer

Denne form er kendetegnet ved en alvorlig sygdomsforløb. Der er både lunge- og tarmsymptomer. Ved blandet cystisk fibrose er der 4 grader af sygdommen.

  1. Hvis patienten har en sygdom på 10 år, er der en tør hoste, hvor sputumproduktion ikke forekommer. Dyspnø kan kun være efter anstrengelse.
  2. Med sygdomsforløbet op til 15 år er kronisk bronkitis med stærk hoste og sputumudledning karakteristisk. En person har deformeret fingerfalter.
  3. Hvis sygdommens varighed er 3-5 år, diagnosticeres patienten med hjerte- og lungesvigt. De er præget af en alvorlig form for strømning i flere måneder. Behandlingen af ​​disse processer er umulig, så sygdommen er dødelig.

Diagnostiske metoder

Diagnostiske foranstaltninger til at registrere cystisk fibrose hos mennesker er ganske omfattende, da sygdommen er ikke kun patologiske forandringer i luftvejene, men i andre indre organer. Det vigtigste er følgende diagnostiske foranstaltninger:

  1. Scatologisk analyse, som gør det muligt for lægen at bestemme, hvad mængden af ​​fedt, elastase og muskelfibre i en patient.
  2. Gennemfør genetisk forskning om identifikation i kroppen af ​​DNA, der er modtagelig for mutationer. Det er dem, der forårsager cystisk fibrose hos mennesker.
  3. Patienten skal passere en generel urin og blodprøve.
  4. En analyse udføres, der afslører glukosetolerance hos en patient.
  5. Sørg for at besøge ENT-lægen.
  6. Ved hjælp af ultralyd bliver patienten scannet over maven.
  7. For at vurdere effektiviteten af ​​lægemiddelbehandling undersøger lægen lungens funktion, deres kapacitet og bronkial ledningsevne. Derfor er spirometri en af ​​de vigtige diagnostiske procedurer.
  8. Hvis en patient har en pulmonal eller blandet form af sygdommen, udføres bronkoskopi, hvilket gør det muligt for specialisten at studere sputumets konsistens.
  9. Ved hjælp af mikrobiologisk forskning studere sammensætningen af ​​sputum.
  10. Et vigtigt sted i diagnosen tager bronchografi, som lægen kan opdage en patient med bronchiectasis.
  11. En røntgenstråle er foreskrevet for at identificere patologiske forandringer, der er forekommet i lungerne og bronchi.
  12. For at identificere enzymer i leveren og bugspytkirtlen foreskrive en biokemisk blodprøve.
  13. Patienten testes for blodsukker.
  14. Gennemfør et coprogram, der vil afsløre mængden af ​​fedt i fæcesmasserne.
  15. Elektrokardiografi er indikeret for at detektere ændringer i hjertet.
  16. Lægen måler patientens vægt og højde.
  17. Udluftningstrængen bliver undersøgt.
  18. Patienten viser også fibrogastroduodenoskopi.

behandling

Da sygdommen er uhelbredelig og fører til patientens død, lægens opgave at vælge effektive lægemidler, der vil øge levetiden og forbedre så meget som muligt kvaliteten af ​​patienterne. Derfor vælger en specialist for hver patient bestemte stoffer, der er rettet mod:

  • reduktion af sputum og dens viskositet
  • at rense bronchi og lunger;
  • for at forhindre forekomst af infektioner i åndedrætssystemet;
  • positiv patienttilpasning på grund af psyko-følelsesmæssige faktorer;
  • på korrekt ernæring.
  1. Patienten læres åndedrætsgymnastik, som vil bidrage til udledning af viskos mucus.
  2. Sørg for at ordinere mucolytiske lægemidler. Den mest effektive er ACC.
  3. Når en smitsom sygdom opdages, er antibiotikabehandling ordineret.
  4. Hvis der er skrumpelever, akutte infektioner og allergiske reaktioner, administrerede corticosteroider og Gepral og lignende præparater.
  5. Patienten skal gennemgå et forløb af oxygenbehandling.

I tilfælde af krænkelse af bugspytkirtlen må du drikke et af stofferne:

  1. Sørg for at udføre fjernelsen af ​​polypper i næse og adenoider.
  2. Hvis diabetes opdages, ordinerer lægen insulin. Det er også meget vigtigt at holde sig til en sådan patientdiæt.
  3. Det er nødvendigt at regelmæssigt drikke i kurser vitaminer A, K, E og multivitaminer.
  4. Patienten er ordineret antihistaminer samt antifungale midler: Chevorin, Nystatin.
  5. For at reducere pulmonal hypertension er aminophyllin indikeret.
  6. For at forbedre myokardfunktionen ordineres cocarboxylase, kaliumorotat.
  7. Ved diagnosen pulmonal hjerte skal patienten drikke Digoxin og glucocorticoider.

Korrekt valgt behandling giver patienten en chance for at leve mere i 10-15 år. Hvis tidligere dødeligheden i cystisk fibrose var i 15-16 år, er levetiden nu 31-34 år.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos voksne

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk sygdom, hvis hovedårsag er arvelighed. Sygdommen påvirker alle udskillelseskirtler, åndedrætsorganer og hele fordøjelsessystemet. Irreversible processer forekommer hos en sygdom i kroppen, derfor er det meget vigtigt at diagnosticere og behandle denne sygdom tidligt. Med den rette behandling glider symptomerne på cystisk fibrose hos voksne gradvist ud. For få årtier siden blev denne sygdom betragtet som dødelig, moderne medicin har evnen til betydeligt at lette patientens tilstand.

Mekanisme af sygdom

Voksne cystisk fibrose er en patologisk tilstand, der opstår på grund af en genmutation. I dette tilfælde er genet, som er på det syvende kromosom, ændret. Sygdommen overføres kun, hvis begge forældre er bærere af et sådant gen, og risikoen for at blive syg er 25%.

På trods af visse forhold findes en sådan sygdom ret ofte i medicinsk praksis. Dette forklares ved, at hver 20. bopæl er en bærer af et sådant gen.

Cystisk fibrose manifesteres i tidlig barndom, men med et mildt sygdomsforløb er den korrekte diagnose ikke foretaget straks.

Former af sygdommen

Sygdomsformen afhænger af det mest berørte område. For eksempel, hvis lungevævet påvirkes i større grad, så taler de om lunges cystiske fibrose, men det betyder slet ikke, at andre organer slet ikke er berørt af denne patologi. Det er værd at huske, at i enhver form for sygdommen påvirker patologiske forandringer absolut alle vigtige organer.

I medicinsk praksis forekommer følgende former for cystisk fibrose:

Hver form for cystisk fibrose har visse symptomer og træk ved terapi. Men under alle omstændigheder er tidlig diagnose og behandling meget vigtig for at lindre patientens tilstand.

Med fortsat behandling og fravær af komplikationer lever patienter med cystisk fibrose kun i 40 år.

Lungform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved udseendet af en stærk hoste, som ofte ender i opkastning. Hvis sygdommen begynder i en tidlig alder, og hos mange mennesker bliver de første symptomer observeret ved fødslen, så bliver hosten kronisk hos en voksen.

Hovedtegnene på lungesyge af sygdommen er sådanne sundhedsforstyrrelser:

  • hudens hud og en gråskær af nogle dele af huden;
  • svaghed og apati
  • Udtalt vægttab med god ernæring
  • Hysterisk hoste, som er lidt som en pertussis.

Når hoste kommer ud af viskøs sputum, ofte med slim og partikler af pus. Purulent indhold angiver altid tilstedeværelsen af ​​en bakteriel infektion. Viskøs sputum kan føre til mucostase, samt at fuldføre blokering af bronchi. På grund af dette udvikler svær lungebetændelse, hvilket er vanskeligt at behandle. I dette tilfælde kan andre symptomer tilføjes:

  • cyanose af huden;
  • brystbenet begynder at bøje sig frem og ligner en tønde;
  • selv i en tilstand af fuldstændig hvile observeres dyspnø;
  • der er ingen appetit og vægttab
  • Falanger på fingrene mærkbart bøjede.

Ved langvarig cystisk fibrose opstår der ændringer i nasopharynx. På grund af dette kan samtidige sygdomme udvikle sig - adenoider, polypper, kronisk tonsillitis og bihulebetændelse.

Kvinder med cystisk fibrose kan have børn, men ofte under fødslen udvikles lungesufficiens. Syge mænd er ufrugtbare, men deres forventede levetid er længere.

Tarmform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved sekretorisk insufficiens i mave-tarmkanalen. Congestion observeres i tarmen, som ledsages af en overdreven frigivelse af gas og som følge heraf abdominal distention. I tarmformen observeres følgende symptomer:

  • hyppigt anspore til toilettet;
  • tørhed i mundslimhinden
  • reduceret muskel tone;
  • hypotrofi, som altid fører til vægttab
  • polyhypovitaminosis;
  • Hyppig smerte i underlivet, under højre kant og i musklerne.

I denne sygdomsform er forskellige komplikationer, der manifesteres af sådanne patologier hyppige:

  • mavesårssygdomme;
  • kronisk pyelonefritis;
  • disaccharidase mangel
  • urolithiasis;
  • fuldstændig eller delvis intestinal obstruktion.

Nogle gange kan der på baggrund af cystisk fibrose udvikles galde cirrhose, hvor der er en stærk brændende fornemmelse af huden og dens udtalt gulsot.

Tarmformen af ​​cystisk fibrose betragtes som meget alvorlig og vanskelig at behandle.

Blandet form

Den værste prognose er, hvis cystisk fibrose forekommer i en blandet form. Så er alle symptomer på en lunge- og tarmform mærkbar. Der er 4 stadier af sygdommen i denne form, og sværhedsgraden af ​​symptomer er i hvert tilfælde anderledes:

  1. Uproduktiv og tør hoste, der ikke forårsager sputumafladning. Åndenød forekommer kun efter stærk fysisk anstrengelse. Denne fase af sygdommen kan vare op til 10 år.
  2. Kronisk bronkitis udvikler, når hoste efterlader en stor mængde viskøs sputum. Ved anstrengelse vises alvorlig åndenød. Fingrene i fingrene bøjes markant. Denne fase af sygdommen kan vare fra 2 til 15 år.
  3. På dette stadium begynder den bronkopulmonale proces at udvikle sig og give komplikationer. Samtidig bliver åndedræts- og hjertesvigt synlig. Denne fase varer fra 3 til 5 år;
  4. Det sidste stadium er kendetegnet ved, at hjerte- og respiratorisk svigt bliver til en alvorlig form. Denne tilstand af en person varer flere måneder og ender i døden.

Den tidligere behandling startes, jo mere gunstig prognosen. Cystisk fibrose, som udvikler sig hos voksne, reagerer ofte godt på terapi. Det vigtigste er ikke at gå glip af sygdommens begyndelse.

Sommetider fortsætter sygdommen i latent form, i hvilket tilfælde ændringer kan påvises ved hjælp af røntgen.

Diagnose af sygdommen

Det er meget vigtigt at diagnosticere denne farlige sygdom så tidligt som muligt, i dette tilfælde er prognosen meget gunstigere end ved en tidligt diagnosticeret og startet behandling. For rettidig diagnose ved hjælp af følgende metoder:

  • Bronchoscopy - nødvendigt for undersøgelsen af ​​konsistensen af ​​det dannede sputum.
  • Implementerede blod- og urintest.
  • Sweat test I dag er det den mest informative metode til bestemmelse af cystisk fibrose;
  • Bronchografi er nødvendig for at bestemme den forekommende bronkiektase.
  • DNA analyse til bestemmelse af mutant genet.
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum.
  • Spirometri, for at bestemme lungevævsstatus.
  • Røntgen, for at detektere ændringer i bronchi og lunger.
  • Coprogram er nødvendigt for at studere mængden af ​​fedt, der er indeholdt i fækal masse.

Ifølge doktorens vidnesbyrd kan andre undersøgelser foreskrives, der muliggør en mere præcis diagnose, men normalt er ovennævnte foranstaltninger tilstrækkelige til at diagnosticere patologien.

I lunge- og blandede former for cystisk fibrose betragtes bronchoskopi som den vigtigste diagnostiske metode.

behandling

Cystisk fibrose kan ikke behandles fuldt ud, så behandlingen er kun symptomatisk og tager sigte på at genoprette vejrtrækningen og normalisere vigtige organers funktioner. Så med forskellige former for sygdommen kan man vise sådan terapi:

  • Lungform. I dette forløb af sygdommen er det meget vigtigt at genoprette normal vejrtrækning såvel som at forhindre coinfektioner. I dette tilfælde foreskrevne mucolytika og fermentativnyh lægemidler. Derudover anbefales anbefalet fysioterapi og blid massage på brystet.
  • Tarmform. I dette tilfælde skal du bare holde sig til kosten, som vil være et stort antal proteiner. Patienterne skal spise mange kødprodukter, fisk, hytteost og æg. Samtidig reduceres forbruget af fedtstoffer og kulhydrater for at forbedre fordøjelsen, enzymer og vitaminpræparater kan ordineres.
  • Hvis patologien er kompliceret ved akut bronkitis eller lungebetændelse, indgår antibiotika i terapien. Ved svær lungebetændelse kan hormonforberedelser ordineres.
  • Metabolika er ofte ordineret til at støtte arbejdet i hjertemusklen;
  • Hvis der ikke er nogen effekt efter ordineret behandling, angives bronkialspray med særlige opløsninger.

Cystisk fibrose er ikke helt helbredt, så mange læger er af samme opfattelse, at den eneste vej ud kan være en lungetransplantation. Men i dette tilfælde er prognosen heller ikke særlig gunstig, fordi patienten bliver nødt til hele tiden at tage medicin, og ingen kan garantere, at det transplanterede organ ikke bliver revet væk.

Cystisk fibrose sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandling

Cystisk fibrose (også kaldet cystisk fibrose) er en progressiv genetisk sygdom, der er forårsaget af vedvarende infektioner i fordøjelseskanalen og lungerne, hvilket begrænser åndedrætsorganernes og mavetarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte gen karakteriseret ved en tykk, klæbrig opbygning af slim i luftvejsorganet, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne klipper slim i luftvejene og fælder bakterier, hvilket fører til infektioner, omfattende lungeskader og i sidste ende respirationssvigt. I bugspytkirtlen forhindrer mucus udskillelsen af ​​fordøjelsesenzymer, som gør det muligt for kroppen at ødelægge mad og absorbere vitale næringsstoffer.

For første gang beskrevne symptomer på cystisk fibrose var i midten af ​​firserne af det sidste århundrede. Selve navnet har en oprindelse, der afspejler de vigtigste funktioner. Slimhinde - fra den græske rod betyder slim, viskos - lim sammen - betyder, at slimhinden, som udskilles af forskellige kirtler med ekstern sekretion, har en høj viskositet.

Oprindelsen af ​​sygdommen - Årsager

Det er netop etableret, at cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom, det vil sige at den er arvet (den kan ikke inficeres, sygdommen kan ikke provokeres efter en skadelig livsstil eller et arbejde). Det vides at årsagerne til sygdommen ikke har nogen forbindelse med sex - chancerne for at blive syge hos mænd og kvinder er ens. Typen af ​​overførsel af en genetisk defekt er recessiv, det vil sige ikke nødvendig. Sådanne sygdomme er kodet i det genetiske materiale, hvis de ikke findes i begge forældre, men kun i en af ​​dem, så vil børnene være fænotypisk sunde. En fjerdedel af arvingerne vil være helt sunde, halvdelen indeholde genet for cystisk fibrose i det kromosomale materiale.

Ca. 5% af den voksne befolkning i verden gemmer oplysninger om denne sygdom i deres gener. Hvis et barn er født til et par, hvor begge forældre har beskadiget kromosomal information, lider han af cystisk fibrose i en fjerdedel af tilfældene. Denne form for transmission af genetiske sygdomme kaldes recessiv.

Der er heller ikke nogen forbindelse med sex, fordi materialet ikke er indeholdt i sexchromosomer. Et lige antal drenge og piger er født med denne sygdom. Ingen yderligere faktorer spiller en rolle her. De påvirkes ikke af graviditetsforløbet, moderens eller fars sundhedstilstand, livsbetingelserne eller arbejdet. Denne sygdom er genetisk forårsaget.

I begyndelsen af ​​1990'erne var der et gennembrud i sygdommens diagnose. Det blev netop etableret, at det muterede gen er i det syvende kromosom. På grund af mutationen forekommer der en overtrædelse af syntese af proteinsubstansen, hvilket resulterer i, at sekretionsviskositeten øges, og dens fysiske og kemiske egenskaber ændres. Arten af ​​den opståede mutation, hvorfor den er rettet i det genetiske materiale - svarene på disse spørgsmål er ikke fuldt ud forstået.

Ændringer i organer

Endokrine kirtler er organer, der producerer biologisk aktive stoffer i blodet - hormoner der regulerer kroppens fysiologiske processer. Ved cystisk fibrose skyldes patologiske forandringer i organer og systemer, at eksokrine kirtler påvirkes. Hvad er det her? Organer der producerer slimstoffer, der er nødvendige for den normale gennemførelse af de relevante processer:

  • vejrtrækning;
  • fordøjelsesbesvær;
  • udskillelse af skadelige stoffer.

Disse omfatter bugspytkirtlen, spytkirtler, kirtler, der producerer bronchiale sekretioner. Den øgede patologiske tæthed af det fysiologisk nødvendige slimhindebelægning af overfladen bestemmer det kliniske og patofysiologiske billede af cystisk fibrose. En tykk masse akkumuleres i lumen af ​​bronchialtræet. Som følge heraf er åndedrætsorganerne slukket for åndedrætsprocessen, kroppen modtager ikke oxygen, emfysem og atelektase af lungerne dannes.

Bugspytkirtlen reagerer med dannelsen af ​​områder med fibrevæv degeneration, ekskretory kanaler spire med cystisk væv. Dystrophic ændringer af fedt og protein oprindelse, galstasis, som følge heraf levercirrhose forekommer i leveren. For det andet kommer det internationale navn til cystisk fibrose fra denne proces - cystisk fibrose.

I tilfælde af intestinal obstruktion af den nyfødte, lider tarmens slimhinde overvejende, kan hævelse af det intestinale submukosale lag være til stede. Cystisk fibrose ledsages ofte af andre medfødte misdannelser i mave-tarmkanalen. Baseret på sygdoms patogenetiske billede bliver det allerede klart, hvilken slags sygdom det er. Det er nødvendigt at analysere i detaljer de kliniske syndromer af cystisk fibrose.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose begynder normalt i barndommen, selv om de nogle gange kan udvikle sig meget kort efter fødslen eller efter lang tid uden at manifestere sig, forekommer hos voksne.

Nogle af de vigtigste og almindelige symptomer på cystisk fibrose er:

  • menneskets hud er lidt salt;
  • kropsvægt - reduceret, tyndhed under normal, selv med sund appetit
  • krænkelse af den normale aktivitet i maven (dyspepsi) - kronisk diarré, et højt fedtindhold i fæces;
  • vejrtrækning - hvæsende, med fløjte
  • tvungen udløb gennem munden (hoste) - paroxysmal, smertefuld, med adskillelse af en stor mængde sputum;
  • hyppige infektioner i luftvejene hos mennesker, herunder lungebetændelse eller bronkitis
  • "Trommepinde" - fortykkelse af fingerspidserne, ofte med deformerede negle;
  • godartede neoplasmer i næsen - som et resultat af væksten af ​​slimhinden i hulrummet og bihulerne;
  • endetarm i endetarmen

Kliniske former for sygdommen

Afhængigt af den overvejende læsion er det sædvanligt at skelne mellem de kliniske former for sygdommen:

  • pulmonale, bronchopulmonale;
  • E.;
  • meconium obstruktion;
  • blandet form - lunge og tarm;
  • atypiske former.

Da sygdommen er genetisk og er forbundet med vigtige fysiologiske processer, er dens kliniske manifestationer detekteret allerede fra de første dage af det nyfødte liv, i nogle tilfælde på stadiet af intrauterin udvikling. Den mest almindelige type diagnosticeret hos nyfødte er meconiumobstruktion.

Symptomer på meconiumobstruktion

Meconium hedder originale kalorier. Dette er den første afføring af den nyfødte. I en normal, sund tilstand skal meconium skille sig ud i de første dage af barnets liv. Dens forsinkelse i cystisk fibrose er forbundet med fraværet af pankreatisk enzym - trypsin. Det går ikke ind i tarmens lumen, stagnerer meconium, hovedsageligt i området af kækken og tyktarm. Med progressionen af ​​stagnation observeres følgende symptomer:

  • angst, grædende baby;
  • udtalt abdominal afstand
  • Første opkastning, så opkastning forbinder.

En objektiv undersøgelse ved den forreste abdominal væg stærkt styrket vaskulært mønster, når du tapper på underlivet - tromlen lyden, barnets angst er erstattet af sløvhed, mangel på fysisk aktivitet, huden har en lys farve, tør for at røre ved. Fænomenerne for intern forgiftning med forfaldsprodukter er stigende.

Når man lytter til hjertet er bestemt:

  • sinus takykardi i hjertet
  • øget vejrtrækning
  • tegn på peristaltisk bevægelse af tarmen er ikke hørbar.

Røntgenundersøgelse viser:

  • hævelse af tyndtarmsløjferne,
  • skarpt fald i tarmdelene i den nedre del af bukhulen.

Tilstanden forringes hurtigt, da patientens lille alder er peritonitis en ret alvorlig komplikation som følge af tarmvægens ruptur. Kan deltage i lungebetændelse, som er tung, langvarig.

Lungform

Med den primære læsion af det bronchopulmonale apparat er det første tegn åndedrætssvigt. Det manifesteres af hård svaghed i huden, et betydeligt fald i vægt, mens barnets appetit bevares. Allerede i de første dage af livet ledsages vejrtrækning af hoste, med en gradvis stigning i intensiteten af ​​hoste. Han erhverver lighed med pertussis angreb - reprises.

Et tykt, viskøst substrat fylder først og fremmest lumen af ​​de små bronchi. Emphysematøse pletter dannes. Denne skade på lungerne er altid bilateral, hvilket er et vigtigt diagnostisk tegn. Lungervæv er uundgåeligt aktiveret i den patologiske proces, udvikler lungebetændelse.

Tykt slim er et fremragende næringsmedium til mikroorganismer, patogener af lungebetændelse. Slimhinden bliver hurtigt slimhinde fra slimhinderne, purulent, fra det under mikrobiologisk analyse, hovedsagelig streptokokker og stafylokokker er tildelt, sjældnere betingelsesmæssigt patogene mikroorganismer fra andre grupper. Inflammation af lungerne er altid alvorlig, langvarig, med den efterfølgende udvikling af komplikationer:

Når man lytter til lungerne, er det tydeligt muligt at skelne fugtige raler, for det meste fint boblende. Percussion lyd over overfladen af ​​lungerne har en boks skygge. Patienten er stærkt bleg, huden er tør, og der frigives en betydelig mængde natriumsalte.

Hvis cystisk fibrose er godartet, kan manifestationer af det, herunder lunge, ses i en ældre alder, når kroppen allerede har kompensationsmekanismer. Dette fører til en langsom stigning i symptomer, udviklingen af ​​kronisk lungebetændelse, efterfulgt af lungesufficiens. Gradvist dannede deformerende bronkitis med overgangen til moderat pneumosklerose.

Øvre luftveje forbliver ikke uden deltagelse, sygdomme i paranasale bihuler, adenoider, polypøse vækst i næseslimhinden og kronisk tonsillitis kan deltage. Lungapparatets nederlag afspejles i patientens udseende:

  • skarp bleghed af huden
  • blueness af lemmerne eller af huden som helhed;
  • dyspnø i hvile
  • Den karakteristiske form af brystet er tøndeformet;
  • deformation af de terminale phalanges af fingrene i hænderne - "drumsticks";
  • nedsat kropsvægt kombineret med nedsat appetit
  • uforholdsmæssigt tynde lemmer.

Bronchoskopisk undersøgelse viser tilstedeværelsen af ​​tykt slim i lumen af ​​de små bronchi. Røntgenundersøgelse af bronchi afspejler billedet af bronchialtræets atelektase, en signifikant reduktion i grene af de små bronchi.

Symptomer på tarmformer

Fordøjelsen kan normalt ikke finde sted, hvis der ikke er nok sekretion af sekretionsstoffer, der er nødvendige for denne proces. Det er viskositeten, lav produktion af biologisk aktive væsker, der forårsager mangel på fordøjelse i cystisk fibrose. De kliniske symptomer er især udtalt, når barnet overføres til en mere varieret kost eller modermælkserstatning. Fødevarer fordøjelsen er vanskelig, mad ikke bevæger sig langs mave-tarmkanalen. Rotte processer udvikler sig aktivt.

Underlivet af barnet er dramatisk hævet, stolen er fremskyndet, mængden af ​​udskillet afføring overstiger det i normal tilstand flere gange. Appetit er ikke reduceret, måske endda spiser mere mad end sunde børn. Imidlertid, mens man lider af denne patologi, vokser børn praktisk talt ikke, muskeltonen reduceres, hudens elasticitet sænkes også.

Under måltidet bliver patienten tvunget til at forbruge en masse væske, da spyt ikke er nok, er tør mad svært at tygge. Manglen på udskillelse af bugspytkirtlen, krænkelsen af ​​sit arbejde fører til udvikling af diabetes, mavesår og duodenale del af fordøjelseskanalen.

Da næringsstoffer fra fødevarer praktisk taget ikke absorberes, har patienter, der lider af cystisk fibrose, vitaminmangel - hypovitaminose, hypoproteinæmi. Lavt proteinindhold i blodplasma fører til puffiness, især udtalt hos spædbørn.

Leveren lider af stagnation i galdeblæren, dens betydelige ophobning er fundet, hvilket fører til udviklingen af ​​cholestasis. Eksternt er dette fænomen udtrykt ved en forøgelse i leveren, hudens hudløshed, tør hud.

Blandet form

På billedet blev 6-årige Amy, der blev diagnosticeret med en blandet form af cystisk fibrose

En af de mest alvorlige kliniske former for sygdommen. Fra de første dage i livet identificeres symptomer på sygdommens lunge og tarmformer:

  • svær, langvarig betændelse i lungerne, bronchi;
  • svær hoste
  • underernæring;
  • abdominal distention, fordøjelsesforstyrrelser.

Der er en direkte forbindelse med patientens alder, hvor sygdommen er blevet udtalt, og dens forløb er ondartet. Jo yngre barnet er, jo værre er prognosen for at kompensere for symptomer og lang levetid.

Diagnose af sygdommen

Diagnostiske kriterier omfatter de positive resultater af anamnese, undersøgelse af patienten:

  • vægttab - hypotrofi, fysisk udvikling forsinket efter aldersnorm
  • kroniske tilbagevendende sygdomme i bronchi, lunger, paranasale bihuler, øget respiratorisk svigt;
  • pancreatitis, dyspeptiske klager;
  • Tilstedeværelsen af ​​lignende sygdomme i nære slægtninge, især hos søstre og brødre.

Fra kliniske og laboratorieundersøgelser er de vigtigste:

  • sved analyse på mængden af ​​natriumchlorid;
  • Scatologisk undersøgelse af stolen;
  • molekylære assays under anvendelse af polymerasekædereaktion.

Sweat test - den mest accepterede test. Koncentrationen af ​​salte i svedvæsken valgt tre gange skal overskride den diagnostiske positive tærskel på tres millimol pr. Liter. Samlingen af ​​svedvæske udføres efter provokerende elektroforese med pilocarpin.

En coprologisk undersøgelse udføres for at bestemme mængden af ​​chymotrypsin i afføringen og indholdet af fedtsyrer. Med bugspytkirtelinsufficiens øges deres indhold i forhold til normen og er mere end 25 mmol / dag. Indholdet af chymotrypsin bestemmes ved anvendelse af forskellige sæt testsystemer, hvorfor den normative værdi og overskydende værdi afhænger af typen af ​​diagnostiske reagenser, der anvendes af et bestemt laboratorium.

Molekylære undersøgelser eller DNA-diagnostik er den mest nøjagtige metode. I dag er det meget udbredt, men det har flere ulemper:

  • dyre;
  • utilgængelige i små byer.

Mulig perinatal diagnose. Til analyse er der behov for en vis mængde amniotisk væske, det bliver muligt at udføre graviditet over en periode på mere end atten til tyve uger. Sandsynligheden for fejlagtige resultater varierer ikke mere end fire procent.

behandling

Alle terapeutiske foranstaltninger til diagnosticering af cystisk fibrose er symptomatiske. De sigter mod at lette patientens tilstand. En af hovedretningerne er kompensationen for næringsstofmangler i fødeindtag. Da fordøjelsen er defekt, skal kosten indeholde tredive procent flere kalorier end nødvendigt i den normale tilstand.

Kost mad

Basen af ​​kosten i cystisk fibrose bør være proteiner. Antallet af fisk, kødprodukter, hytteost, æg skal øges, men andelen af ​​fede fødevarer er reduceret. Det er især nødvendigt at være opmærksom på de ildfaste fedtstoffer - svinekød, oksekød. For at kompensere for manglen på fede fødevarer er det nødvendigt på grund af fedtsyrerne i den gennemsnitlige grad af mætning eller flerumættede fedtsyrer. For at bryde dem ned, behøver enzymet i bugspytkirtlen ikke lipase, hvis mangel opleves af organismen, der lider af cystisk fibrose.

Det er også nødvendigt at begrænse forbruget af kulhydrater, især lactose. Det er nødvendigt at fastslå, hvilken type disaccharidase mangel er til stede i patienten. Lactose - mælkesukker findes i mejeriprodukter. Manglen på opdeling af enzym med aktiv anvendelse af mejeriprodukter fører til forværring af fordøjelsesforstyrrelser.

For meget tab af salte med sved skal kompenseres ved tilsætning af natriumchlorid i fødevarer, især om sommeren. Du skal også huske dette i sygdomme, der involverer høj feber. Tabet af væske truer med at tørre og forhindre de fysiologiske processer yderligere. Drikkevarer bør være en betydelig mængde i den daglige kost for at kroppen skal kunne kompensere for tabet.

Det er nødvendigt at inkludere dem, der indeholder vitaminer fra alle grupper, mikroelementer i listen over anvendte produkter. I små mængder er det nødvendigt at tilsætte smør. Der bør være en tilstrækkelig del af frugt, grøntsager og rodgrøntsager.

Manglen på deres egne fordøjelsesprocesser er fyldt af udnævnelsen af ​​pancreasenzympræparater, hvis basis er pancreatin. Den normale mængde afføring, et fald i dosen af ​​neutralt fedt i fæces er en indikator for valget af den korrekte dosis af enzymet. Repræsentanter for acetylcystein-gruppen foreskriver at øge gallestrømmen under sin stagnation, manglende evne til at udføre duodenal intubation.

Behandling af pulmonale patologier

Tildele mucolytics - stoffer, der gør bronkial sekretion mere væske. Patienten skal modtage terapi af denne retning hele sit liv. Dette omfatter ikke kun farmakologiske midler, men fysiske procedurer:

  • inhalation;
  • terapeutisk øvelse
  • vibrerende massage.

Bronkoskopi er ikke kun et diagnostisk mål, men også et terapeutisk mål. Bronchialtræet vaskes ved hjælp af mucolytika eller saltvand i tilfælde af manglende alle palliative procedurer.

Tilslutning til akutte åndedrætssygdomme kræver bakteriel bronkitis eller lungebetændelse recepten af ​​antibakterielle lægemidler. Da fordøjelsesmangel er et af de førende symptomer, er det bedst at administrere antibiotika parenteralt gennem injektioner eller i aerosol tilstand.

En af de terapeutiske foranstaltninger af en radikal orden er lungetransplantation. Spørgsmålet om transplantation opstår, når yderligere kompensation gennem terapi har udtømt sine muligheder. Transplantation af begge lunger på én gang kan betydeligt forbedre patientens livskvalitet. Transplantation er angivet, hvis andre organer ikke er involveret i sygdommen. Ellers vil den mest komplekse operation ikke medføre det ønskede resultat.

outlook

Cystisk fibrose er en kompleks sygdom, og symptomernes typer og sværhedsgrad varierer meget. Mange forskellige faktorer, såsom alder, kan påvirke menneskers sundhed og sygdomsforløbet.

På trods af de ubetingede fremskridt i diagnosen og behandlingen af ​​cystisk fibrose forbliver prognosen ugunstig. Fatal udfald er mulig i mere end halvdelen af ​​tilfælde af cystisk fibrose. Den gennemsnitlige forventede levetid er fra 20 til 40 år. I vestlige lande kan patienterne leve i 50 år.

Antallet af diagnoser, hvor der er komplekse medicinske termer, vokser hvert år. Dette skyldes ikke kun den kendsgerning, at folkesundheden ikke er på et lavt niveau. I højere grad er det værdien af ​​den tekniske udvikling, takket være, at mere og mere avancerede diagnostiske metoder fremkommer. Dette sker med cystisk fibrose. I løbet af de sidste årtier bliver patienter med en sådan diagnose mere og mere.