Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos nyfødte

En af de mest potentielt farlige former for patologi er cystisk fibrose hos nyfødte. Samtidig påvirkes børn af organer, der udskiller forskellige enzymer. Disse kan være kirtler, der producerer slim, saft af fordøjelsestype, samt sved, spyt og kirtler af den seksuelle type. Enzymer i hvert af organerne bliver mere viskøse og fortykkede, og deres sekretion bliver vanskelig. Specialiseret screening, svedtest og en ansvarlig tilgang til behandling, hvilket eliminerer alle de alarmerende symptomer.

Vigtigste manifestationer

Ved fødslen af ​​20% af børnene har sygdommen symptomer på intestinal obstruktion. Den fremlagte patologi kaldes meconial ileus.

Årsagerne til dannelsen af ​​staten i destabilisering af natrium, klor og vand i tarmtarmområdet. Som følge heraf udvikler den genetiske sygdom forstyrrende fordøjelsesprocessen. Dernæst er der en blokering af tyndtarmen på grund af en viskøs mekonium (afføring af børn i de første timer i livet). Med sjældne undtagelser angiver patologi cystisk fibrose. Screening er indikeret for at bekræfte diagnosen.

Langvarig gulsot efter fødslen diagnosticeres hos 50% af børn med intestinal obstruktion. Det skal bemærkes, at det selv kan være det primære symptom på sygdommen.

Patologi er dannet på grund af overbelastning af galde, på grund af dette er dets udskillelse fra galdeblæren vanskelig.

Det er vigtigt at overveje at:

  • i de første uger af livet hos spædbørn opdages en vedvarende, svækkende hoste uden sputum;
  • kirtler på slimhinden (hvilken linje respiratoriske overflader) danner en signifikant andel af viskøs slim - akkumulerer i bronchusområdet og blokerer deres lumen;
  • hindringer for optimal vejrtrækning dannes (den første fase af diagnosen er i dette tilfælde screening og svedtest).

Slim hos børn stagnerer, så reproduktionen af ​​skadelige mikroorganismer begynder. Dette provokerer betændelse og andre symptomer, så disse børn danner bronkitis og betændelse i lungeregionen. Hvis der blandt patologiens tegn er en stor rolle for krænkelse af åndedrætssystemet, så kan vi tale om sygdommens bronkialtype, som har genetiske årsager til dannelsen.

Yderligere symptomer

Børn har en tilbagegang i fysisk udvikling. Således ophører barnet med at få masse, det danner en regression i udviklingen af ​​den subkutane og fede cellulose. Derudover er der symptomer på en imponerende stunt i forhold til andre børn. Kronisk manifestation af patologi er hyppig og udsender dårlige lugte og olieholdige afføring. Det indeholder også rester af fødevarer, der ikke er fordøjet.

Det skal bemærkes, at afføringen er svær at vaske ud af bleen af ​​børn, der kan være fedtblanding. Lignende symptomer er dannet på grund af akkumulering af pancreasjuice. Så stopper blodpropper sine kanaler. Som følge heraf når enzymdelen af ​​bugspytkirtlen, som påvirker fordøjelsesalgoritmerne, ikke op til tarmområdet. Resultatet er destabiliseringen af ​​fordøjelsesprocessen og suspensionen af ​​metabolisme (fedtstoffer og proteiner). For at foretage en nøjagtig diagnose kræves i dette tilfælde screening og svedtest.

Det er vigtigt at overveje at:

  • i mangel af korrekt terapi vil dette fremkalde en progressiv forsinkelse med hensyn til barnets fysiske og følelsesmæssige dannelse;
  • bugspytkirtlenzymer, uden at komme ind i tarmområdet, få mulighed for at organer, akkumulere i det;
  • bogstaveligt talt i den 1. måned af livet, begynder vævsstrukturerne i bugspytkirtlen at blive erstattet af bindevæv (det er sådan, det alternative navn på sygdommen, cystofibrose, stammer fra).

Hvis under udvikling af patologien fordøjelsesdysfunktioner er mere imponerende, så kan vi sige, at tarmformen af ​​cystisk fibrose er begyndt. I tilfælde af lungeproblemer dannes en lungetype patologi, hvilket kan bekræftes ved screening.

Diagnostiske foranstaltninger

Førsteordens mål er neonatal diagnose, det vil sige umiddelbart ved fødslen. Det giver dig mulighed for at identificere dit generelle helbred, såvel som om dine skibe og alle andre systemer er sunde.

Det er tilladt at udføre diagnostik efter 1 måneds levetid.

I blodet af spædbørn, der står over for patologi, er forholdet mellem hormonet næsten 5-10 gange forøget. Det kan kun identificeres ved screening. Også nødvendige foranstaltninger er:

  • Svedtest udført med sandsynligheden for sygdom. De er den grundlæggende test for at identificere sygdommen. Prøven er baseret på identifikation af forholdet mellem chlorider i væsker af svedtypen. For at bestemme den anvendte sødprøve pilocarpine. Så ved hjælp af en ubetydelig elektrisk strøm (elektroforese teknik) indføres værktøjet i huden, der aktiverer svedtype-kirtler. Eksperter vejer sveden opsamlet fra børn, og derefter identificerer forholdet mellem natriumioner og klor. Til den endelige diganose er det nødvendigt at udføre 2-3 lignende prøver og efterfølgende screening.
  • Kontrol af graden af ​​mangel på bugspytkirtlen. Før forskrivning af behandling, skal scatologisk screening udføres. I dette tilfælde undersøges afføring for tilstedeværelsen af ​​fedtmasse i den. Den mest billige og præcise er identifikation af elastase-1. Dette er et specielt enzym, der produceres af bugspytkirtlen.
  • Prænatal patologi diagnostik, som giver mulighed for at opsummere alle de opnåede resultater, bestemme sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose.

Body recovery

Terapi af cystisk fibrose er forbundet med en kombineret natur og fortsætter til livets afslutning. Det sigter mod blødgøring og udskillelse af sputum af en viskøs type fra bronchialområdet. Derudover bør terapi tillade dig at bekæmpe bakterier i lungeområdet, erstatte mangelfulde enzymer i bugspytkirtlen, kompensere for manglen på vitaminkomplekser og mikroelementer, fortyndet galde.

Narkotika ordineres i doser, der undertiden overstiger standarden. Dette forklares af graden af ​​absorption af lægemidler er brudt. Enzymeterapi ved anvendelse af pancreas erstatningstype er også indiceret. Det giver dig mulighed for at stoppe årsagerne til patologi.

Antibakteriel terapi

Antibakteriel terapi tager sigte på at bekæmpe vira i lunge- og bronkialområdet. Udvælgelsen af ​​lægemidlet udføres på basis af resultaterne af sædsputum. Det er han, der identificerer typen af ​​skadelig mikroorganisme og graden af ​​dens modtagelighed for behandling.

Såning til sputum anbefales 1 gang om 3 måneder. Desuden er det ønskeligt at gøre dette selv uden for det akutte stadium. Genoprettelsescykler i påvisningen af ​​potentielt farlige mikroorganismer fortsætter i mindst 2-3 uger.

Mucolytisk terapi

Som du ved, havde mucolytik sigte mod at bekæmpe fortykkelse af sputum. Det skal bemærkes, at:

  • For et barn med patologi anbefales stoffet Pulmozim. Dens virkning er 2-3 gange mere effektiv sammenlignet med mange kendte lægemidler (f.eks. ACC, Fluimucil, Lasolvan, Ambrosan);
  • Mucolytika anvendes ikke blot ved indånding, men også i tabletform. Forud for dette anbefales screening.

kinesitherapy

Genopretning fra cystisk fibrose vil være ineffektiv uden brug af nuværende metoder for kinesitherapy. Det er et bestemt sæt øvelser til respiratorisk gymnastik. Det er vigtigt, at lektionerne er hver dag og udføres for livet. Engagér fortrinsvis fra 20 til 120 minutter dagligt. Varigheden afhænger af sundhedstilstanden.

Genopretningsforanstaltningen bør mestres så hurtigt som muligt efter diagnosen er godkendt i et volumen svarende til barnets alder. Børnelæger er uddannet i terapielementerne i alle centre i forbindelse med cystisk fibrose.

Feeding funktioner

Brystmælk er den ideelle fodring til den nyfødte. Med en unaturlig type fodring er det sandsynligt at anvende blandinger, som bør anbefales af en specialist. Forud for dette er screening nødvendig.

Menuen for et barn, der lider af cystisk fibrose, skal være mindst 120-150% af normen efter alder. Det er vigtigt, at 30% af kosten er tildelt fedtstoffer.

Et barn, der modtager de klassiske pankreas enzymer, kan forbruge alt, hvad der er tilladt i hans alder.

På grund af det faktum, at den nyfødte ikke er i stand til at sluge kapslen fuldstændigt, hældes granulerne ud fra den på en lille ske, blandet med mælk, en blanding til fodring eller frisk juice. De skal gives til barnet i begyndelsen af ​​brugen af ​​mad. Når barnet begynder at se tænder, er det vigtigt, at han ikke har gnavet granulerne.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose, leveret til den nyfødte, kræver en ansvarlig tilgang ikke kun med hensyn til diagnose, men også som led i behandlingen. Som led i denne proces vises specialistkonsultationer for løbende overvågning af barnets helbred. Alt dette vil bidrage til at forlænge den nyfødte.

Cystisk fibrose hos børn: symptomer og behandling

Cystisk fibrose er den mest almindelige arvelige sygdom, der er karakteriseret ved alvorlig skade på de ydre udskillelseskirtler. Navnet oversat fra latin betyder "tykt slim". Det er de organer, der producerer og udskiller slim og er ramt af cystisk fibrose.

Denne arvelige systemiske skade på organet tvinger lægemidler til livs- og indlæggelsesbehandling. Sygdommen gør et tegn på barnets psykologiske tilstand, reducerer patientens forventede levetid.

årsag

Årsagen til sygdommen er en mutation af slimdensitetsregulatorgenet. Genetisk defekt (mutation) af det regulatoriske gen fører til en stigning i densitet og viskositet udsendte kirtelsekret forstyrrelse eliminering heraf gennem kanalerne. Opstod sekretionssignaler kirtler i stillestående resulterer i infektion af sine patogene mikroorganismer (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae og andre.) Og den inflammatoriske proces.

I øjeblikket er der omkring to tusind typer af mutationer af denne genregulator. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er risikoen for at have et barn med cystisk fibrose 25% for nogen form for graviditet.

Bærere af det defekte gen har ikke kliniske manifestationer af sygdommen.

I Rusland fødes et barn med cystisk fibrose pr. 10.000 nyfødte, og i USA - 7-8 børn pr. 10.000 fødte børn. Dette skyldes sandsynligvis den bedste diagnose af sygdommen.

Et barn med cystisk fibrose kan fødes selv fra sunde forældre, som ikke bliver syge selv, men bærer genet med mutationen, uden at vide om det.

symptomer

Når cystisk fibrose påvirker:

  • pancreas;
  • kirtler i det bronchopulmonale system
  • leveren;
  • spytkirtler;
  • svedkirtler;
  • kirtler i mavens og tarmens vægge;
  • kønkirtler.

Afhængig af systemets præferencebeskadigelse skelnes mellem lunge, tarm og blandede former for cystisk fibrose. Den mest almindelige (op til 80% af alle tilfælde) lunger og intestinal form af sygdommen, der er blandet.

Nogle forskere adskiller stadig sådanne former:

  • hepatisk (med udvikling af cirrose og ascites);
  • elektrolyt (med en isoleret elektrolyt ubalance);
  • meconial obstruktion;
  • atypiske;
  • slettet.

Sygdommen har en remissionsfase og en forværringsfase, hvis aktivitet kan være lille og medium.

Manifestationer hos nyfødte

Cystisk fibrose kan være den første kliniske manifestation er allerede i den tidlige periode efter fødslen: der er en blokering af tarmlumen er for tykke fæces fra nyfødte (meconium). Denne tilstand af intestinal obstruktion kaldes "meconial ileus". Det forekommer hos 15-20% af børn med cystisk fibrose.

De kliniske manifestationer af meconium ileus er abdominal distension, opkastning af galde, tørhed og hudfarve. Barnet er sløvet, nægter at bryst.

Samtidig er det muligt at dreje tarmene, blokere tarmens lumen og endda perforering af tarmvæggen. Disse komplikationer kan føre til behovet for kirurgisk behandling af den nyfødte.

Det er muligt og senere frigivelsen af ​​meconium i cystisk fibrose og dannelsen af ​​tæt afføring i tarmen.

Hvis meconium ileus hos spædbørn observeret forlænget gulsot, men det kan også være en uafhængig manifestation af cystisk fibrose følge af det øgede tæthed af galde og krænkelse af dets udstrømning.

Et af symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte er den sarte smag af huden på grund af aflejringen af ​​saltkrystaller på huden.

Hvis barnet ikke var en manifestation af meconium ileus, kan den længere restitutionsperiode (første fødsel) kropsvægt og dårlig vægtøgning i fremtiden også være symptomer på cystisk fibrose.

Manifestationer hos spædbørn

Oftest forekommer symptomerne på sygdommen under introduktionen af ​​komplementære fødevarer eller overførsel af barnet til kunstig fodring:

  • fækalt barn bliver tykt, fedtet, fedtet;
  • tab af rektum kan forekomme
  • leveren vokser i størrelse;
  • barnets forsinkelse i fysisk udvikling;
  • brystet deformeret
  • markeret oppustethed
  • tør hud
  • jordfarve hudfarve;
  • lemmer bliver tynde
  • Fingangler af fingre har form af "drumsticks";
  • tør, langvarig hoste fremstår;
  • Overbelastning af slim i bronchi gør vejrtrækning vanskelig.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes, hvilket undertiden gør det vanskeligt at diagnosticere cystisk fibrose tidligt.

Nogle børn kan opleve tilbagevendende bronkitis eller lungebetændelse, efterfulgt af dannelse af kronisk bronkopulmonal proces med en konstant og indgribende dyspnø tør hoste. Obsessiv tør hoste forårsager ofte opkastning, forstyrrer barnets søvn. Brystcellen bliver gradvis tøndeformet.

Den tykke slim akkumuleres i pankreasgangen, hvorved enzymer findes ikke i en 12-duodenum, og derved forstyrret fordøjelse. Hvis et barn får en blanding af soja eller komælk, så han anæmi og ødem kan forekomme som et resultat af at sænke niveauet af proteiner i kroppen.

Kropsvægten er reduceret, selv om barnets appetit forbliver god eller endda forhøjet. Det subkutane fedtlag og muskelmasse falder. Der er mangel på fedtopløselige vitaminer A og D.

Manifestationer hos unge

Ud over stigningen i tegn på læsioner af det bronchopulmonale system og bugspytkirtelinsufficiens er der en forsinkelse ikke kun fysisk udvikling, men også puberteten. Børn kan ikke stå fysisk anstrengelse.

Ofte påvirkes også øvre luftveje: nasal polypose er kendt, kronisk betændelse i paranasale bihuler. Overtrædelser i bronchi kan være mere udtalte end i lungerne.

Åndedrætssystemet indeholder en purulent viskøs masse, der danner et rør. Den kroniske proces i lungerne udvikler sig i absolut alle syge børn og fører til dysfunktion af lungerne: udvikling af respirationssvigt. Når processerne forværres, stiger temperaturen til høje tal, forøget åndenød øger, hosten stiger.

Bukspyttkjertelinsufficiens er stigende, og diabetes opstår hos 17% af ungdommen. En læsion af leveren fører gradvist til dannelse af levercirrhose og spiserør i spiserøret, hvoraf blødning kan forekomme.

Nederlag i fordøjelsessystemet i den intestinale form af cystisk fibrose kan være kompliceret ved udvikling af sår, betændelse i spiserøret, galdeblære, tarmobstruktion og andre.

På grund af en krænkelse af fordøjelsen af ​​mad øges putrefaktive processer i tarmene med betydelig gasdannelse, hvilket forårsager paroxysmal mavesmerter. Stolen er fremskyndet, mængden af ​​offensiv fækal masse øges betydeligt.

I den milde form af sygdommen, hudens hud, undertiden nedsat appetit, lejlighedsvis opkastning (oftest forårsaget af hoste), forstyrret afføring. Hoste vises oftere om natten. Nogle gange betragtes disse manifestationer, især i en nyfødt baby, som en normal krænkelse af fordøjelsen og hoste - som SARS.

Og kun senere, med indførelsen af ​​supplerende fødevarer, når man overfører barnet til kunstig fodring, diagnosticeres cystisk fibrose. Det kliniske billede af sygdommen udvikler sig særligt stærkt, når et barn tager sojablandinger, som er kontraindiceret ved cystisk fibrose.

Alvorlige former er kendetegnet ved langvarig og hyppig hoste fra de første dage af et barns liv. Angrebet kan resultere i adskillelse af viskos sputum, opkastning. Bronkitis og lungebetændelse, der ofte forekommer, har et alvorligt kursus og er vanskelige at behandle.

Begyndelsen af ​​forværringen af ​​processen fremgår af følgende symptomer:

  • sløvhed og nedsat appetit
  • feber;
  • øget hoste;
  • purulent sputum karakter
  • Udseende af afføring i afføringen (øget, udtynding, stank, en stigning i fedt i afføringen);
  • mavesmerter
  • oppustethed.

Diagnose af cystisk fibrose

En formodentlig diagnose foretages på baggrund af de kliniske symptomer på de berørte organer og systemer.

For en pålidelig bekræftelse af diagnosen udføres en svedtest: kvantitativ bestemmelse af klor i svedvæsken. Under testen stimulerer pilocarpin sved, samler og måler mængden af ​​udskilt væske og bestemmer chlorindholdet i det.

Med de kliniske manifestationer af cystisk fibrose hos børn eller tilstedeværelsen af ​​en sygdom hos familiemedlemmer bekræfter klorniveauet på mere end 60 meq / l diagnosen. Dejeprøven udføres 2-3 gange.

Hos børn under et år er det muligt at tale om en høj sandsynlighed for cystisk fibrose ved en chlorkoncentration over 30 mekv / l.

Det er ekstremt sjældent (1: 1000 patienter med cystisk fibrose) et falsk-negativt resultat kan opnås: Klor er mindre end 50 meq / l. Dette niveau af chlor kan være med ødem, et fald i det totale proteinindhold i blodet og med en utilstrækkelig mængde svedvæske. Det skal derfor tages i betragtning, at et negativt resultat ikke er en absolut garanti for manglen på sygdommen.

Midlertidig, forbigående stigning i koncentrationen af ​​klor kan forekomme i utilstrækkelig social og familie opdragelse af barnet (misbrug, manglende opmærksomhed på barnet), hos børn med anoreksi (afvisning af fødeindtagelse at tabe i form af psykisk sygdom).

Falsk positiv test er normalt forbundet med tekniske fejl i testen.

Bekræftelse af diagnosen kan også være identifikation af en genetisk undersøgelse af to genmutationer, der er ansvarlige for cystisk fibrose. Gendiagnose udføres i tilfælde af kliniske manifestationer, der er karakteristiske for cystisk fibrose, og det normale niveau (eller øvre grænse for normalt) af chlor i svedvæsken.

Opdagelsen af ​​to genmutationer bekræfter diagnosen ved atypisk cystisk fibrose eller i nærvær af denne sygdom hos søskende.

Når cystisk fibrose opdages hos et barn, sendes både forældre og søskende til babyen til gendiagnostik.

Normalt er diagnosen etableret og bekræftet hos et barn allerede op til et år eller i en tidlig alder. Men hos 10% af patienterne diagnosticeres sygdommen i ungdomsårene og endda senere.

Testen for cystisk fibrose er pålidelig allerede dagen efter fødslen, men i denne periode er det ikke altid muligt at opnå den nødvendige mængde svedvæske. Derfor udføres testen ofte på et barn ved 3-4 uger.

I mange lande udføres gendiagnostik til potentielle forældre, når de planlægger en graviditet eller i prænatalperioden.

Påvisning af føtal øget ekkogenicitet under føtal ultralyd er tegn på en øget risiko for cystisk fibrose. I dette tilfælde udføres gendiagnostik.

I tilfælde af pankreatisk insufficiens bestemmes niveauet af dets enzymer i indholdet i tolvfingertarmen 12 (opnået gennem en probe hos ældre børn) og i fæces. Dette er en ganske vanskelig prøve.

I ældre alder er tegn på utilstrækkelig pankreasfunktion udviklingen af ​​diabetes mellitus hos patienter med cystisk fibrose.

Radiografi af brystet og computertomografi kan afsløre patologien i det bronchopulmonale system: ekspansion af bronchi og ophobning af slim, cyster, lymfeknudeforstørrelse, inflammationsområder.

En undersøgelse af lungefunktion afslører et fald i lungekapacitet, øget rest lungevolumen og andre ændringer, som indikerer utilstrækkelig ilt berigelse af blod.

Paranasale bihuler under røntgenundersøgelse eller computertomografi er mørkede.

For diagnosen "cystisk fibrose" er det derfor nødvendigt at identificere fire hoveddiagnostiske kriterier:

  • kronisk proces af læsioner i det bronchopulmonale system
  • tarmsyndrom;
  • positiv svedtest
  • Tilstedeværelsen af ​​tilfælde af sygdommen i familien.

Ifølge screeningen af ​​nyfødte (kompleks undersøgelse for at identificere arvelige anomalier og sygdomme) tages blod på den 4. dag i livet (i tidlige babyer på syvende dag) til laboratorietest. Hvis man mistænker cystisk fibrose, udføres yderligere undersøgelser.

behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicin

Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

I pulmonal patologi anvendes:

  • Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes afhængigt af det isolerede patogenes følsomhed. Anvendt injektions- og inhalationsmetode til indgivelse af lægemidler.
  • Mucolytika For at fortætte sputum (intern modtage- og inhaleret): ACC, Fluifort (ikke kun reducerer viskositeten af ​​slim, men også genopretter funktionen af ​​cilier i luftvejene) amilorid eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives ved anvendelse af et bronchoskop, efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indføring af antibiotika direkte i bronchi.
  • I tilfælde af bronkospastisk syndrom udføres inhalationer med bronchodilatorer.
  • Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
  • Kinesitherapy: et særligt kompleks af åndedrætsøvelser, der fremmer frigivelsen af ​​luftvejens sputum. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

  • Konstant indtagelse af enzympræparater. Pankreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon er effektive.
  • Med leverens nederlag anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
  • Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
  • Måltider for børn med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen hvad angår kalorindhold, indholdet af vitaminer og mikroelementer. En proteindie er foreskrevet, og fedtstoffer er ikke begrænsede, men på betingelse af konstant anvendelse af enzympræparater.

outlook

Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, prognosen afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af komplikationer og tidspunktet for de kliniske symptomer på sygdommen. Når symptomer vises i et spædbarn, er prognosen værre. Resultatet påvirkes også af sygdommens tidlige diagnose og målrettet behandling af barnet.

I større grad bestemmer prognosen sværhedsgraden af ​​det bronchopulmonale syndrom. Med lægningen af ​​kroniske infektioner forårsaget af Pseudomonas aeruginosa er prognosen værre.

Tidligere døde de fleste børn før året. I løbet af de sidste 50 år er levealderen hos patienter med cystisk fibrose steget. Dødeligheden faldt fra 80% til 36%.

forebyggelse

Hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien, er det nødvendigt at modtage rådgivning og genetisk diagnose inden den planlagte graviditet.

Genoptag til forældre

Tilgængeligheden af ​​genetisk rådgivning inden udviklingen af ​​graviditet og den genetiske diagnose hos begge partnere gør det muligt at undgå at have et barn med cystisk fibrose.

Hvis ovenstående symptomer forekommer hos et barn, er det nødvendigt at konsultere en læge. Ved rettidig diagnose og korrekt behandling kan du lindre barnets tilstand, undgå hyppige forværringer og forlænge sit liv.

Hvilken læge at kontakte

Hvis sygdommen opdages før eller efter barnets fødsel, begynder neonatologen og derefter børnelæger at behandle den. Regelmæssige undersøgelser af pulmonologen, gastroenterologen, endokrinologen, ENT-specialisten udføres. Forældre rådfører sig med genetik.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos børn

Hos nyfødte og spædbørn registreres forskellige arvelige sygdomme ofte. Nogle af dem er meget vanskelige og farlige for udviklingen af ​​langsigtede konsekvenser. Disse patologier indbefatter cystisk fibrose.

Hvad er det?

Medfødte abnormiteter, hvor medfødte fejl opstår i arbejdet i forskellige grupper af endokrine kirtler kaldes cystisk fibrose. Hvis oversat fra det latinske sprog, bliver sygdommens navn bogstaveligt oversat som "tykt slim". Dette er en meget rummelig beskrivelse af essensen af ​​denne medfødte patologi. Alle kirtler, der er ansvarlige i kroppen for dannelsen af ​​en hemmelighed (slim) virker ikke effektivt.

Denne funktion skyldes tilstedeværelsen af ​​en vedvarende anatomisk defekt i kroppen, der opstod på fasen af ​​et lille liv i utero. Sygdommen har en klar arvelig tendens. I familier, hvor børn er født med cystisk fibrose, manifesteres arvelighed ganske klart.

Sygdommen udvikler sig ganske hårdt. Forværringer af sygdommen kræver obligatorisk behandling på et hospital med indførelsen af ​​forskellige lægemidler. De første ugunstige symptomer på sygdommen er i nogle tilfælde allerede manifesteret i babyer op til et år. De pålægger barnets psyke et betydeligt aftryk, hvilket væsentligt forstyrrer deres generelle trivsel.

Overtrædelser i denne sygdom er dannet på det genetiske niveau. Disse ændringer videreføres fra generation til generation. Disse sygdomme er oftest forbundet med tilstedeværelsen af ​​specifikke mutationer, som er forekommet i det genetiske apparat. Som følge heraf forstyrres arbejdet i alle endokrine kirtler. De begynder at producere en ret viskos hemmelighed, der stagnerer i organernes lumen og forårsager mange forstyrrelser i deres arbejde.

Det er vigtigt at bemærke, at tykt slim er et fremragende næringsmedium til udvikling af forskellige mikroorganismer, herunder patogener. Denne funktion fremkalder en øget modtagelighed for bakterielle eller virale infektioner hos syge babyer. Reduceret immunitet bidrager kun til en hurtig spredning af patogener gennem hele kroppen i en kort periode.

Forskere bemærker, at hvis begge forældre har generne for en given sygdom, kan patologien udvikle sig i en baby med en sandsynlighed på 25%. Det er ikke altid barnet kan blive syg. Han kan være en transportør og slet ikke være opmærksom på, hvad der overfører et sådant beskadiget gen. I fremtiden kan han viderebringe det til sine børn og børnebørn. Sommetider udvikler sygdommen sig efter en generation.

At fastslå tilstedeværelsen af ​​et atypisk gen er kun muligt gennem diagnostiske tests. Det er umuligt at opdage cystisk fibrose i bæreren ved hjælp af eksterne tegn.

Der er tegn på, at der i verden er mere end ti millioner mennesker, der har generne for cystisk fibrose. De mistænker ikke engang tilstedeværelsen af ​​denne sygdom.

Årsager til

Genetisk skade fører til sygdommens udvikling. De bidrager til overtrædelsen af ​​udstrømningen af ​​sekretion fra de organer, der producerer det. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan være forskellig. I de fleste babyer er sygdommen ret alvorlig. Manglende behandling kan føre til livstruende forhold og forårsage livstruende konsekvenser.

I nogle tilfælde kan de første skadelige symptomer på sygdommen ses hos spædbørn. De vises normalt i de første par måneder efter, at barnet er født.

Sygdommens lange forløb fører til en udtalt tilbøjelighed til barnet i fysisk og mental udvikling fra indikatorerne for aldersnorm.

Interessant er officielt registrerede tilfælde af sygdommen meget højere i Europa og Amerika. Dette kan forklares ved tilstedeværelsen af ​​de bedste diagnostiske tests og enheder, der gør det muligt at opdage sygdommen ved de tidligste tegn. I Rusland er diagnosen af ​​denne patologi i de seneste år blevet meget bedre. Men i nogle regioner i landet opdager lægerne stadig sygdommen ret sent.

Kliniske former

På grund af den overvejende lokalisering af ændringer identificerer læger flere varianter af sygdommen. De kan forekomme hos babyer på forskellige måder og ledsages af udseendet af specifikke kliniske symptomer. Deres sværhedsgrad afhænger af barnets indledende tilstand og tilstedeværelsen af ​​samtidige kroniske sygdomme i indre organer.

Der er flere kliniske varianter af sygdommen:

  • Lungform. De negative symptomer på sygdommen begynder at forekomme i de første måneder efter, at barnet er født. Denne patologi ledsages af nedsat funktion af de respiratoriske, fordøjelses- og reproduktive systemer. Lungevariant af sygdommen forekommer hos ca. en ud af fem babyer med cystisk fibrose. En hel række diagnostiske procedurer bruges til at diagnosticere sygdommen, herunder bryst røntgen og laboratorietests.
  • Tarmform. Det er yderst sjældent i børns praksis. Ifølge statistikker registreres ikke mere end 5% af alle sager. Denne form for sygdommen ledsages af udseendet af karakteristiske symptomer forbundet med fordøjelsesforstyrrelser hos børn. Normalt opdaget hos spædbørn med introduktionen i deres kost ekstra kosttilskud.
  • Blandet form. Den mest almindelige mulighed i børns praksis. Ledsaget af den kombinerede læsion af næsten alle de endokrine kirtler. Det provokerer udseendet af talrige negative symptomer på sygdommen. Behandling af eksacerbationer udføres på hospitalet med brug af specialiserede dyre stoffer.

Nogle specialister identificerer også flere former for en genetisk sygdom. Disse omfatter følgende muligheder:

  • atypiske;
  • slidte;
  • leveren;
  • elektrolyt;
  • med obstruktion af meconium.

I 80% af tilfældene registreres en blandet form af sygdommen. Det er sværest i alle aldre. For at fjerne de negative symptomer på sygdommen er meget vigtigt rettidig diagnose og forberedelse af den korrekte taktik for behandling. Behandling af exacerbationer i dette tilfælde er en hospitalsopgave. Alle børn med en genetisk disposition for udviklingen af ​​denne sygdom skal iagttages af en læge. Forskellige kliniske former for sygdommen får barnet til at have mange negative symptomer.

Ofte kan de første tegn ses hos en baby i de første måneder efter fødslen. Efter deres opdagelse skal forældrene straks vise barnet til lægen. Lægen vil være i stand til at etablere den korrekte diagnose og foreslå passende behandlingsregime.

symptomatologi

Kliniske manifestationer kan være helt forskellige. Mange af dem vises meget tidligt. Men nogle symptomer udvikler sig gradvist. Sygdomsforløbet skrider normalt frem. I nogle tilfælde forværres sygdommen ved at tilføje komplikationer.

Blandt de mest karakteristiske symptomer på sygdommen er følgende:

  • Udviklingen af ​​meconiumobstruktion. Det forekommer i ca. 20-25% af tilfældene. I dette tilfælde er tarmene blokeret af meconium. I et sundt barn, efter fødslen, kommer meconium (første afføring efter fødslen) ud af sig selv. Hos spædbørn med cystisk fibrose forekommer dette ikke.
  • Udseendet af "salt" smag af huden. Normalt er dette symptom detekteret af forældre til nyfødte babyer, når de kysser et barn. Den forringede kirtelfunktion fører til, at den kemiske sammensætning af kroppens hemmeligheder ændrer sig. De øger antallet af natriumchloridioner, hvilket bidrager til udseendet af en bestemt smag.
  • Lag i fysisk udvikling. Udvikler ofte hos børn med en langvarig nuværende sygdom. Sædvanligvis bliver syge børn ikke vigende. Det er vigtigt at bemærke, at deres appetit er helt bevaret eller lidt reduceret. Vedvarende afvigelser fra aldersindikatorerne for normen ledsager ofte cystisk fibrose.
  • Udseendet af gulsot. Normalt er dette symptom karakteristisk for mange nyfødte babyer. Men det går alene og kræver ikke udpegning af specialiseret behandling. Hos spædbørn med cystisk fibrose kan gulsot være vedholdende. For at eliminere denne tilstand kræves kompleks behandling.
  • Overdreven klæbrighed og viskositet af alle biologiske hemmeligheder produceret af sekretoriske kirtler. Tilstedeværelsen af ​​sådant slim i lungerne fremkalder vedvarende produktiv hoste. Når man slutter sig til en sekundær bakterieinfektion hos en baby, kan der forekomme bakteriel bronkitis eller lungebetændelse. Behandling af sådanne forhold er normalt lang med udnævnelsen af ​​store doser af antibiotika.
  • Overtrædelse af næsen. Den klæbrige hemmelighed bidrager til udviklingen af ​​kronisk rhinitis i barnet - en forkølelse. Ofte manifesterer dette symptom sig hos spædbørn med en blandet form af cystisk fibrose. Anvendelse i dette tilfælde, de sædvanlige vasokonstrictor-dråber til næsen, giver ikke en markant positiv effekt.
  • Forringet fordøjelse. Normalt manifesteret af smerter i maveskavheden og en overtrædelse af stolen. I tarmene hos babyer, der lider af cystisk fibrose, er forskellige "putrefaktive" mikrober let afgjort. Deres hurtige udvikling fører til udvikling af vedvarende patologiske lidelser. Dette er ofte manifesteret af forstoppelse eller diarré.
  • Sårhed efter at have taget fede og stegte fødevarer i venstre hypokondrium. Dette symptom opstår på grund af udviklingen af ​​kronisk pankreatitis, som forekommer i tarm og blandet cystisk fibrose.
  • Dyspnø og udvikling af vejrtrækningsfejl. Et forlænget og alvorligt forløb af sygdommen kan føre til forekomsten af ​​symptomer på respirationssvigt hos et barn. Dette symptom er yderst ugunstigt. Normalisering kræver ofte indlæggelse af barnet på hospitalet.
  • Ændring af barnets adfærd. En sådan alvorlig sygdom vil helt sikkert medføre nogle krænkelser i babyens mentale udvikling. Typisk lærer børn, der lider af cystisk fibrose, værre og dårligt lærer skoleprogrammets forløb. Forværringen af ​​sygdommen medfører en markant forringelse af barnets trivsel. Han bliver nervøs, whiny, nægter enhver kontakt.
  • En del lyshed i huden. Opmærksomme forældre vil bemærke, at huden på en baby med cystisk fibrose bliver blege. Nogle babyer har udtalt tegn på overdreven tørhed i huden. De er let udsat for eventuelle traumatiske effekter og kan ofte suppurate.
  • Væksten af ​​polypper i næsen. Ofte opstår som en fjern konsekvens af sygdommen. Det er registreret primært i ungdomsårene. Hurtigt voksende polypper i næsepassagerne kan betyde en betydelig hindring for nasal vejrtrækning, hvilket også bidrager til forringelsen af ​​barnets trivsel.
  • Overdreven tørhed i munden. Krænkelser i kirtlerne fører til, at der er væsentligt forstyrret processen med dannelse af spyt. Dette bidrager til udseendet af vanskeligheder i barnet med indtagelse af mad, især fast. Denne tilstand forårsager et fald i appetit og kropsvægt.

diagnostik

Det er muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​positive tegn på sygdommen allerede ved 8-12 ugers intrauterin udvikling af barnet. Du kan også mistanke om sygdommen ved screening.

For at etablere diagnosen udføres en særlig DNA-undersøgelse, der gør det muligt for babyen at detektere tilstedeværelsen af ​​det mutante cystiske fibrosegen.

I komplekse diagnostiske tilfælde er reanalyse påkrævet. Dette er nødvendigt for at etablere en nøjagtig diagnose. Udover laboratorieundersøgelser studerer læger egenskaberne i familiens historie. De udfører en genetisk undersøgelse af det syge barns forældre og fastslår også sandsynligheden for, at de har syge babyer i fremtiden.

Til prænatal diagnose anvendes flere tests:

  • Kvantitativ bestemmelse af niveauet af trypsin i tørt blod. Anvendes som en af ​​de diagnostiske tests for cystisk fibrose.
  • Udfør svedtest. For at gøre dette skal du bestemme mængden af ​​natriumioner og chlor i sveden. Til dette formål er barnet præ-udført elektroforese med indførelsen af ​​pilocarpin. Dette kemikalie kan aktivere svedkirtlerne. Prøven kan udføres til alle babyer ældre end en uge fra fødslen.
  • Udfør et coprogram. Tillader dig at etablere tilstedeværelsen af ​​funktionsforstyrrelser i fordøjelsessystemet. Et stort antal ufordøjede fødevarekomponenter med et betydeligt indhold af fedt og muskelfibre indikerer den mulige forekomst af cystisk fibrose hos barnet. Denne lab test er ikke specifik og har en sekundær betydning.
  • Gennemførelse af en omfattende undersøgelse af brystet. Disse omfatter: radiografi, spirometri og fysisk auskultation. I nærvær af våd hoste udføres også sputumbakteriologisk undersøgelse. Et sådant diagnostisk kompleks hjælper med at udelukke bronchopulmonale sygdomme, der ligner cystisk fibrose.

behandling

Desværre er der ingen kur mod cystisk fibrose. Hvis barnet har kliniske symptomer på sygdommen, kan du kun reducere sværhedsgraden lidt. Terapi i dette tilfælde er ikke rettet mod at eliminere årsagen til sygdommen, da dette er umuligt, men at reducere bivirkninger.

Ernæring spiller en meget vigtig rolle i behandlingen af ​​denne farlige sygdom. Det skal være meget højt i kalorier. Normalt er det totale kalorindhold i en terapeutisk diæt til babyer med cystisk fibrose 10-15% højere end normalt.

Vægten i ernæring handler om inklusion af proteinprodukter. De kan være af forskellig oprindelse.

At få højkvalitetsprotein i det daglige kost af et syg barn er meget vigtigt. Forskellige proteinmolekyler er nødvendige for at opbygge dine egne kropsceller. I barndommen er det nødvendigt, da det sikrer babyens vækst og udvikling. I fødevarepyramidet falder andelen af ​​komplekse kulhydrater lidt. Fedtstoffer fra kosten er ikke udelukket. Fra fødevaren skal fjernes alle grøntsager, der indeholder en stor mængde ubearbejdet grov fiber.

For at bevare vand-elektrolytbalancen kræves det obligatorisk brug af en tilstrækkelig mængde vand. Som en drink er enhver frugt og bærkompot, frugtdrikke eller saft egnet. For spædbørn med tegn på pancreatitis eller lider af en tarmform for cystisk fibrose, skal også søde væsker fortyndes med kogt vand.

Medikamentbehandling hjælper med at klare forskellige funktionelle symptomer på sygdommen. Således i tilfælde af enzymatisk insufficiens i bugspytkirtlen, midler bruges til at hjælpe med at eliminere denne mangel. Disse omfatter: Pancreatin, Panzinorm, Creon og andre.

Narkotika foreskrives under hensyntagen til barnets alder og tilstedeværelsen af ​​samtidige kroniske sygdomme i indre organer.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, som normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lumen i fordøjelseskirtlerne.

Den væsentligste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til sine afkom.

Forældre, der bærer cystisk fibrose genet, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange afslører de sig selv og lidt senere.

Selv om denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at identificere cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

  1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan klare det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke have en afføring en dag eller to efter fødslen.
  2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
  3. Barnet får ikke nok legemsvægt.
  4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke signifikant, som hos mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
  5. Klæbrige slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

  • Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.
  • Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbende slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette interfererer med den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnets skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af dårlig fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, introduceres en del af tarmene i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det inflammation. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.
  • Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen rager ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første mærkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

    • hoste eller hvæsen;
    • store mængder slim i lungerne;
    • hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
    • forvirret vejrtrækning
    • salt hud;
    • langsom vækst, selv med en god appetit
    • meconium obstruktion hos nyfødte;
    • Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
    • mavesmerter eller oppustethed.

    diagnostik

    Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose hos en læge. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

    En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdomsforløbet er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

    Genetisk screening

    Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

    Genetisk testning kan foretages efter at barnet er født. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

    En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

    Sweat test

    Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Det er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30 til 60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

    Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse af trypsinogen

    Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Desuden har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

    Andre typer af undersøgelser

    Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter røntgenstråler, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Det hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

    Disse tests omfatter:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
    • bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er udbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
    • pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

    Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

  • afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling af cystisk fibrose hos børn

    1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forhindre eller kurere på, at anvende genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabens udvikling forbliver denne metode uvirkelig.
    2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

    Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på medicin.

    I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås med antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn med en meget avanceret sygdom kan lungetransplantation være et alternativ.

    Lungesygdomsbehandling

    Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungebetændelser. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungerne.

    • bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene er under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
    • Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at rydde lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
    • af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejret.

    Disse lægemidler omfatter:

    • bronkodilatatorer, der udvider luftvejene
    • mucolytika, der tynder slim
    • decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
    • antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

    Behandlinger for fordøjelsesproblemer

    Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

    Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreas enzymer, som hjælper fordøjelsen.

    Tilskud til vitaminerne A, D, E og K er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

    Omsorg for en baby med cystisk fibrose

    Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

    fodring

    For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

    Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

    • manglende evne til at få kropsvægt på trods af den stærke appetit
    • hyppig, fedtet, ubehagelig fæces;
    • oppustethed eller gas.

    Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

    Uddannelse og udvikling

    Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

    Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

    Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægehjælp og lejlighedsvis gå på hospitalet.

    For det første bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda til åbning af behandling!