Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, som normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lumen i fordøjelseskirtlerne.

Den væsentligste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til sine afkom.

Forældre, der bærer cystisk fibrose genet, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange afslører de sig selv og lidt senere.

Selv om denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at identificere cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

  1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan klare det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke have en afføring en dag eller to efter fødslen.
  2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
  3. Barnet får ikke nok legemsvægt.
  4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke signifikant, som hos mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
  5. Klæbrige slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

  • Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.
  • Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbende slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette interfererer med den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnets skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af dårlig fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, introduceres en del af tarmene i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det inflammation. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.
  • Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen rager ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første mærkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

    • hoste eller hvæsen;
    • store mængder slim i lungerne;
    • hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
    • forvirret vejrtrækning
    • salt hud;
    • langsom vækst, selv med en god appetit
    • meconium obstruktion hos nyfødte;
    • Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
    • mavesmerter eller oppustethed.

    diagnostik

    Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose hos en læge. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

    En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdomsforløbet er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

    Genetisk screening

    Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

    Genetisk testning kan foretages efter at barnet er født. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

    En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

    Sweat test

    Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Det er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30 til 60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

    Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse af trypsinogen

    Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Desuden har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

    Andre typer af undersøgelser

    Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter røntgenstråler, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Det hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

    Disse tests omfatter:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
    • bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er udbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
    • pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

    Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

  • afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling af cystisk fibrose hos børn

    1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forhindre eller kurere på, at anvende genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabens udvikling forbliver denne metode uvirkelig.
    2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

    Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på medicin.

    I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås med antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn med en meget avanceret sygdom kan lungetransplantation være et alternativ.

    Lungesygdomsbehandling

    Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungebetændelser. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungerne.

    • bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene er under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
    • Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at rydde lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
    • af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejret.

    Disse lægemidler omfatter:

    • bronkodilatatorer, der udvider luftvejene
    • mucolytika, der tynder slim
    • decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
    • antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

    Behandlinger for fordøjelsesproblemer

    Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

    Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreas enzymer, som hjælper fordøjelsen.

    Tilskud til vitaminerne A, D, E og K er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

    Omsorg for en baby med cystisk fibrose

    Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

    fodring

    For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

    Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

    • manglende evne til at få kropsvægt på trods af den stærke appetit
    • hyppig, fedtet, ubehagelig fæces;
    • oppustethed eller gas.

    Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

    Uddannelse og udvikling

    Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

    Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

    Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægehjælp og lejlighedsvis gå på hospitalet.

    For det første bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda til åbning af behandling!

    Symptomer på cystisk fibrose hos børn, diagnose og behandling af forskellige former for sygdomme

    I 1980'erne opdagede forskere i det syvende kromosom af en person genet til cystisk fibrose transmembran regulator (MBTP). En ændring i arvelige egenskaber af MVTR-genet fører til en sygdom kaldet cystisk fibrose.

    I øjeblikket er omkring 2000 sorter af mutationen af ​​MVTR genet blevet undersøgt. Ifølge statistiske beregninger lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit op til 25 år. I dag oprettes statslige programmer aktivt for at studere og behandle denne sygdom.

    Cystisk fibrose er en almindelig arvelig sygdom, som i øjeblikket er uhelbredelig

    Hvad er cystisk fibrose, hvad er dens årsager?

    Cystisk fibrose hos børn er en genetisk sygdom forbundet med patologiske ændringer i egenskaberne af et gen involveret i transport af elektrolytter gennem cellemembranen til kanalerne i eksokrine kirtler. Som et resultat af mutation forekommer funktionelle lidelser i det syntetiserede protein, derfor bliver sekretionen udskilt af disse organer (slim, sved, tårer) så tykt, at den ikke kan udskilles gennem kanalerne. Akkumuleringen og stagnationen af ​​sekretioner i kirtlerne fremkalder udviklingen af ​​betændelse og infektion.

    Cystisk fibrose er præget af storhed - den patologiske proces påvirker alle kirtler: både danner slim og udfører ikke denne funktion. Sidstnævnte begynder at frigøre flere ioner af klor og natrium.

    Den eneste årsag til sygdommen kan være arvelighed. Transmission af cystisk fibrose forekommer i tilfælde hvor begge forældre er bærere af MVTR.

    Det er værd at bemærke, at forældre ikke behøver at lide denne sygdom selv, det er nok at være bærere af et unormalt gen. I sådanne tilfælde er sandsynligheden for, at barnet bliver født syg, 25% uanset antallet af graviditeter. Hvis bæreren af ​​mutantgenet kun er mor eller far, så vil barnet sikkert blive født sundt, men i 50% af tilfældene bliver sygdomsbæreren.

    Ved hvilken alder kan en sygdom diagnosticeres?

    Udviklingen af ​​sygdommen begynder selv i utero, så det er muligt at diagnosticere cystisk fibrose allerede i graviditets første trimester ved hjælp af DNA-analyse. Efter barnets fødsel foretages diagnosen af ​​symptomerne på lungekræft eller tarmformer i patologien og den arvelige faktor samt på baggrund af resultaterne af laboratorieundersøgelser. Påvisning af sygdommen i de tidlige stadier giver dig mulighed for at begynde at støtte terapi i tide, hvilket gør det muligt at forbedre barnets livskvalitet betydeligt og udvide livets år.

    De vigtigste metoder til laboratoriediagnostik omfatter:

    • blodprøve for trypsin;
    • analyse af niveauet af klor og natrium i sved hos barnet (for nyfødte babyer over 7 dage);
    • fækal analyse (coprogram).

    Former og symptomer på sygdommen

    Cystisk fibrose har flere former afhængigt af placeringen af ​​mutantgenet. Denne klassifikation er dog forholdsvis betinget, fordi sygdommens aktive udvikling iagttages samtidigt i flere organer eller systemer. Cystisk fibrose er normalt diagnosticeret hos et barn under 2 år. Et af de kendetegnende egenskaber - en stor koncentration af klor og natrium i svedsammensætningen. Tidlig manifestation af symptomer indikerer sværhedsgraden af ​​sygdommen og påvirker prognosen i fremtiden.

    Tilstandsvis cystisk fibrose kan opdeles i følgende former:

    • lunge - symptomer svarende til bronkitis;
    • intestinal - ledsaget af oppustethed, stærk flatulens og den specifikke lugt af fæces;
    • slidte;
    • meconium obstruktion;
    • blandet - den mest almindelige (80% af tilfældene) kombinerer manifestationerne af lunger og tarmformer;
    • atypisk - den inflammatoriske proces påvirker individuelle eksokrine kirtler.

    Lungform

    Lungformen af ​​sygdommen opstår i en tidlig alder og påvirker begge lunger. I tilfælde af mild sygdom svarer symptomerne til bronkitis. Forværringer er sjældne og har næsten ingen effekt på livskvaliteten. I løbet af det alvorlige forløb observeres symptomer, der er karakteristiske for lungebetændelse. Barnet bliver konstant plaget af hoste med udledning af tykt, purulent sputum. Det ligner hoste med pertussis, bilateral akut obstruktiv bronkitis eller lungebetændelse.

    Ved undersøgelse observerer læger hård vejrtrækning med våde eller tørre, og nogle gange fløjtende raler. Kirtlerne i luftvejene producerer en stor mængde tykt slim, der klumper de små bronchi og bronchioler. Dette bidrager til den hurtige udvikling af kroniske inflammatoriske processer og stagnation af slim, hvilket resulterer i en stigning i bronchiale kirtler og en indsnævring af bronkiernes lumen, hvilket fører til forekomsten af ​​bronchiectasis.

    De vigtigste symptomer på lungesyge af sygdommen er:

    • svaghed og træthed
    • langsom vægtforøgelse
    • regelmæssig ARVI;
    • overdreven lyshed i huden (med en blålig tinge).

    Med en lang sygdomsforløb udvikler børn ofte sygdomme i nasopharynx, som normalt er kroniske i naturen (bihulebetændelse, tonsillitis, adenoider osv.). Det er ikke ualmindeligt, at cystisk fibrose er kompliceret ved tilsætning af en infektion, for eksempel hæmofil eller Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infektion indebærer udviklingen af ​​purulente inflammationer og yderligere forbedrer obstruktionen af ​​bronchi.

    En progressiv sygdom fører til øget respirationssvigt og irreversible ændringer i hjerte-kar-systemet, og som følge heraf - til hjertesvigt. Der er en deformation af fingrene - de bliver som tromler (se billedet). Negle er udtynding, stratificeret, strimler af hvid vises på dem.

    Tarmform

    Bukspyttkjertlen begynder at fordøje sit eget væv. Som et resultat af disse processer udvikler barnet i det første år af livet cyster og fibrøse forandringer. Behandlingen af ​​fedtstoffer, proteiner, aminosyrer forstyrres, hvilket bidrager til deres nedbrydning og som følge heraf dannelsen af ​​toksiske nedbrydningsprodukter.

    Symptomatologi af sygdommen begynder ofte at forekomme under kunstig fodring eller under introduktionen af ​​komplementære fødevarer. Et barn med god appetit kan være yderst meget tyndt, fordi aktiviteten af ​​tarmens og bugspytkirtlenes enzymer er meget lav med sygdommen. Forsinket fordøjelse aktiverer fermenteringsprocesserne, derfor har børn ofte oppustethed og øget dannelse af gas.

    Spytkirtler er også berørt - spyt bliver tyk, hvilket gør tygge mad vanskeligere. Disse lidelser medfører en forsinkelse i barnets fysiske udvikling.

    Billeder til cystisk fibrose

    De mest almindelige symptomer er:

    • akut mangel på forskellige vitaminer og mineraler;
    • flatulens, oppustethed, komplekse gastrointestinale lidelser;
    • mavesmerter af forskellige ætiologier
    • tør mund
    • store og hyppige afføring
    • forstoppelse, der ledsages af tab af tarm
    • uelastisk, slap hud, nedsat muskel tone;
    • forstørret lever.

    En kompliceret form for cystisk fibrose kan føre til følgende sygdomme:

    • encephalopati;
    • maveblødning;
    • ascites;
    • fibrose, levercirrhose, neonatal gulsot;
    • portal hypertension;
    • diabetes.

    Blandet form

    Den blandede form af sygdommen er karakteriseret ved manifestation af symptomer på både lunge og tarm cystisk fibrose. Et nyfødt barn i de første uger af livet er bekymret for langvarig bronkitis og lungebetændelse, som ledsages af en stærk hoste. På fordøjelseskanalen er der et akut tarmsyndrom og en krænkelse af fordøjelsesprocessen. Barnet lider af smertefuld opblødning og en olieagtig, flydende afføring i en grønlig nuance. Læger siger, at barnet har ødem, dårlig vægtforøgelse, og nogle gange - fysiske udviklingsforsinkelser.

    Det er dog værd at bemærke, at det kliniske billede af cystisk fibrose er en individuel, derfor kan symptomerne være forskellige. Desuden er jo yngre barnet under manifestationen af ​​cystisk fibrose (det øjeblik, hvor sygdommen går ud over det slettede eller asymptomatiske kursus), jo mere negative for ham prognosen. Sværdigheden af ​​sygdommen er således karakteriseret ved graden af ​​beskadigelse af det bronchopulmonale system, som kan opdeles i 4 trin:

    • I første fase observeres funktionelle ændringer i bronchi, som ledsages af en tør hoste uden sputum. Efter fysisk anstrengelse er der en let eller moderat åndenød. Varigheden af ​​første fase er højst 10 år.
    • Anden fase er præget af udviklingen af ​​den kroniske form af bronkitis. Hoste bliver våd, tykt sputum recedes. Når man lytter hård vejrtrækning observeres det med fugtige raler. Dyspnø kan øges under træning. På dette stadium er der en deformation af fingers terminal phalanges. Varigheden af ​​anden fase er som regel 2-15 år.
    Som en medicinsk rehabilitering gives et barn med cystisk fibrose dagligt indåndinger 2-3 gange om dagen for livet.
    • I perioden i tredje fase er der en fremgang i processen med bronchopulmonær sygdom, derudover udvikles en række komplikationer. Cyster og bronchiectasis begynder at forekomme, zoner af pneumosklerose med diffus lungfibroseform i lungerne. Patienterne diagnosticeres med respirationssvigt. Varigheden af ​​tredje fase er 3-5 år.
    • Det fjerde stadium begynder, når patienten udvikler en akut form for respiratorisk og hjertesvigt. Det fjerde stadium varer kun et par måneder og slutter i døden.

    Diagnostiske metoder

    Primærdiagnose udføres på embryonudviklingsstadiet - i de første 9-12 ugers graviditet. Som materiale til perinatal DNA-diagnose ved brug af blod fra navlestrengen. Den genetiske eksaminator henvises normalt til en genetisk læge, hvis forældre er i fare for sygdommen.

    Kliniske tegn, der tjener som årsag til udnævnelse af laboratorietest:

    • alvorlig familiehistorie (bekræftet cystisk fibrose hos slægtninge, spædbarnsdødsfald)
    • tidlig sygdoms begyndelse
    • konstant progressiv kursus
    • væsentlig skade på luftvejene og fordøjelsessystemet
    • infertilitet hos voksne.

    Med typiske kliniske tegn ordinerer lægen laboratoriediagnostiske metoder:

    • biokemisk analyse af blod, hvis formål er at bestemme niveauet af natrium, chlor, bilirubin eller enzymer;
    • screening for tilstedeværelsen af ​​immunoreaktivt trypsin i blodet (kun til babyer op til 1 måned gamle, som regel udført i barselshospitalet i de første dage af livet), materialet til analyse er taget fra barnets hæl;
    • undersøgelse af svedssammensætningen for at bestemme mængden af ​​elektrolytter deri hos børn ældre end 7 dage (med en sygdom er koncentrationen af ​​natrium og chlor over normen);
    • coprogram (fekal masseanalyse);
    • sputumanalyse for forekomsten af ​​bakterier i den;
    • DNA test - analyse er mulig lige før barnets fødsel;
    • radiografi af thoraxen.
    Neonatal screening (detaljer i artiklen: Tidspunkt for neonatal screening af nyfødte)

    Funktioner ved behandling af børn med cystisk fibrose

    I tilfælde af alvorlig sygdom udføres behandlingen på hospitalet. Den primære opgave med terapi er at forhindre komplikationer og lette barnets tilstand så meget som muligt, fordi der ikke er nogen måder at helbrede helt i lægepraksis. Behandlingsprocedurerne skal være permanente og komplekse.

    For effektiviteten af ​​terapi er det meget vigtigt at blokere begyndelsen af ​​infektionsprocessen i luftvejene på det rigtige tidspunkt. Hvis det ikke var muligt at forhindre infektionen, udføres antibakteriel behandling i en måned. I perioder med akut sygdom anvendes elektroforese (magnesium) og UHF-terapi i vid udstrækning.

    Den næste opgave er at genoprette funktionen af ​​rensning og patency af bronchi. Først derefter fortsæt til justering af produktionen af ​​enzymer. Lægemidler, der forbedrer brystkræftets arbejde (Kreon, Panzinoroma, Festal osv.), Tager hele deres liv.

    I medicin er der eksempler på radikal terapi - organtransplantation. Børn med en kompliceret form for cystisk fibrose kan overleve takket være en sådan operation og leve i mange år. Desværre udføres organtransplantationer kun i udlandet - i særlige klinikker i europæiske lande som USA, Tyskland, Canada osv.

    Børn med en patologisk sygdom skal spise godt og lede en aktiv livsstil

    Sygdommen kræver ikke kun terapeutiske indgreb, men også tilpasninger til det daglige regime. Børn og voksne opfordres til at spille sport - det kan være badminton, volleyball, skiløb, ridning, cykling. Især nyttigt at øve yoga og svømning. På samme tid er boksning, vægtløftning, hockey, fodbold, dykning for personer med cystisk fibrose kontraindiceret.

    Hvad afhænger prognosen af?

    For personer med cystisk fibrose er prognosen ugunstig, fordi sygdommen er alvorlig nok og ikke kan behandles. Det hele afhænger af udviklingen af ​​komplikationer og tidspunktet for sygdoms symptomer - hvis de manifesterer sig hos spædbørn, så er prognosen meget værre end for et barn, der blev diagnosticeret i en ældre alder.

    En betydelig rolle er spillet af sværhedsgraden af ​​bronchopulmonalt syndrom. Tiltrædelsen af ​​infektioner forårsaget af Pseudomonas aeruginosa forværrer prognosen signifikant. Diagnostik på et tidligt stadium og rettidige terapeutiske foranstaltninger har stor indflydelse på patienternes forventede levetid.

    For cirka 50 år siden var dødeligheden blandt de yngste patienter med cystisk fibrose mere end 70%. I løbet af de sidste par årtier er levealderen hos patienter med denne sygdom øget, og dødeligheden faldt til 36%.

    Dette skyldes den materielle base - i mange lande får patienterne fuld økonomisk og narkotikastøtte i hele deres liv. Rusland kan imidlertid ikke forsyne alle patienter med cystisk fibrose med den nødvendige mængde stoffer, kun en lille del af børnene får gratis lægehjælp og de nødvendige lægemidler.

    Ved bekræftelse af diagnosen "cystisk fibrose" skal et barn anbringes på dispensarkontoen. Konstant overvågning vil give mulighed for at kontrollere patientens trivsel og effektiviteten af ​​terapien samt yde psykologisk støtte til barnet og hans familie. Patienter med normal fysisk udvikling med aktiv terapi kan forvente en stigning i forventet levealder.

    Kan jeg forhindre sygdom?

    Da sygdommen er genetisk og uhelbredelig, er den eneste måde at forhindre det på at omhyggeligt planlægge graviditeten. Giftede par, der er bærere af cystisk fibrose, bør helt sikkert søge råd fra genetikere. Kvinder, der har tilfælde af sygdommen i gens under en uplanlagt graviditet, skal testes for DNA. Genetisk forskning er tilgængelig for næsten alle forældre, så læger anbefaler ofte at gøre det, når de planlægger graviditet for at undgå at have en syg baby.

    Cystisk fibrose

    Cystisk fibrose er en arvelig genetisk sygdom. Diagnose og behandling af cystisk fibrose

    Cystisk fibrose - (fra latinsk mucos - slim og viscidus - viskøs) - den mest almindelige arvelige sygdom, der påvirker alle organer, der udskiller sekret (kirtler, der producerer slim, fordøjelsessafter, sved, spytkirtler, kønkirtel). I denne henseende er hemmelighederne i alle organer viskøse, tykke, deres adskillelse er vanskelig.

    Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er arvet. Et specielt gen, genet for cystisk fibrose, er blevet identificeret. Hver eneste tyvende indbygger på planeten har dette gen en defekt (mutation), og en sådan person er en bærer af sygdommen. Sygdommen forekommer også hos et barn, hvis han er modtaget fra begge forældre af et gen med en mutation. Det spiller ingen rolle den økologiske situation, forældrenes alder, rygning, forældre, der tager alkoholholdige drikkevarer, stoffer, stress under graviditeten. Cystisk fibrose er lige så almindelig hos drenge og piger.

    Par, der er bærere af et defekt gen, bør vide, at de kan have en sund baby. Sandsynligheden for at have en syg baby i et sådant par er kun 25% ved hver graviditet.

    Manifestationer af cystisk fibrose hos børn i det første år af livet

    Ved fødslen hos 20% af børn manifesteres cystisk fibrose af tegn på intestinal obstruktion. Denne betingelse hedder meconial ileus. Det udvikler sig som følge af nedsat absorption af natrium, klor og vand i tyndtarmen. Som følge heraf er fordøjelsesprocessen forstyrret, og derved er tyndtarmen blokeret med tykt og viskøst meconium (oprindelig afføring). Med sjældne undtagelser indikerer tilstedeværelsen af ​​meconium ileus cystisk fibrose.

    Langvarig gulsot efter fødslen opdages hos 50% af børnene med meconial ileus. Men det alene kan være det første tegn på sygdommen. Gulsot udvikler sig på grund af fortykkelsen af ​​galde, hvorfor dens udstrømning fra galdeblæren er vanskelig.

    I det første år af livet baby, en patient med cystisk fibrose, vedvarende tør hoste. Kirtlerne i slimhinden, der virker i luftvejene, frembringer en stor mængde viskøs slim, som akkumulerer i bronchi, lukker deres lumen og forstyrrer normal vejrtrækning. Da slimmen stagnerer, begynder patogene mikroorganismer at formere sig i det, hvilket forårsager suppurativ inflammation. Derfor har disse børn ofte bronkitis og lungebetændelse. Hvis der blandt manifestationerne af cystiske fibroseforstyrrelser i åndedrætssystemet dominerer, så taler de om en lungform af sygdommen.

    Barnet har ofte en tilbagegang i fysisk udvikling - barnet går ikke op, dets subkutane fedtvæv er meget dårligt udviklet, og der er en mærkbar tilbagegang i vækst sammenlignet med jævnaldrende. I dette tilfælde er en konstant manifestation af sygdommen en meget hyppig, rigelig, offensiv, olieagtig afføring indeholdende ufordøjede madrester. Fecal masser vaskes næsten ikke fra bleer, fede urenheder kan være tydeligt synlige. Sådanne manifestationer udvikler sig i forbindelse med fortykkelsen af ​​bugspytkirtelsaft: klumper tilstopper dens kanaler. Som følge heraf observeres bugspytkirtlenzymer, som aktivt påvirker fordøjelsesprocesserne, ikke tarmkanalen - fordøjelsesbesvær og en afmatning af metabolisme, primært af fedtstoffer og proteiner. I mangel af passende behandling fører dette uundgåeligt til et barns tilbageslag i fysisk udvikling. Enzym i bukspyttkjertlen, ikke komme i tarmene, splitte bukspyttkjertlen selv, akkumulere i det. Derfor, ofte i den første måned af livet, er pancreasvævet erstattet af bindevæv (dermed sygdommens andet navn, cystofibrose). Hvis der i sygdommens forløb hersker sygdomme i fordøjelsessystemet, så taler de om tarmformen af ​​cystisk fibrose.

    Ofte er der en blandet form af sygdommen, når der er krænkelser fra luft- og fordøjelsessystemet.

    Et meget vigtigt tegn på cystisk fibrose er en ændring i sammensætningen af ​​sved.

    Indholdet af natrium og klor er flere gange øget i svedvæsken. Sommetider når man kysser, opdager forældrene saltens smag af babyens hud, mindre ofte kan man se saltkrystaller på huden.

    Hos 5% af patienterne med cystisk fibrose hos børn kan der forekomme prolaps i endetarmen (under tarmbevægelsen kommer den rektale slimhinder "fra anuset, som ledsages af barnets angst). I tilfælde af sådanne symptomer bør man konsultere en læge, herunder at udelukke cystisk fibrose.

    Sådan bekræfter du diagnosen?

    1. Neonatal diagnose.
    2. Det udføres af nyfødte i den første måned i livet. Metoden er baseret på bestemmelse af niveauet af immunoreaktivt trypsin i et barns blod (RTIs-pankreas enzym. Dens indhold i blod af nyfødte, der lider af cystisk fibrose er 5-10 gange højere. Denne test udføres, hvis cystisk fibrose er mistænkt.
    3. Hvis lægen mistænker for cystisk fibrose, vil han henvise dit barn til en svedtest - den vigtigste analyse til at diagnosticere denne sygdom. Prøven er baseret på bestemmelsen af ​​chloridindholdet i svedvæsken. Pilocarpine bruges til at lave en svedtest - med en svag elektrisk strøm (elektroforese metode) bliver lægemidlet injiceret i huden og stimulerer svedkirtlerne. Den samlede sved vejes, så bestemmes koncentrationen af ​​natriumioner og chlor. Til endelig konklusion kræves 2-3 svedtest.
    4. Test for pankreatisk insufficiens. Før udnævnelsen af ​​behandling er det nødvendigt at foretage en scatologisk undersøgelse - afføring undersøges for dets fedtindhold. Den mest overkommelige og præcise dag bør betragtes som en test for bestemmelse af elastase-1 - et enzym produceret af bugspytkirtlen.
    5. Prænatal diagnose af cystisk fibrose. På grund af muligheden for DNA-diagnose i hver enkelt patient med cystisk fibrose og hans forældre er prænatal diagnose af denne sygdom hos fosteret reel. Familier med belastet arvelighed for cystisk fibrose, der ønsker at få et barn, i næsten 96-100% af tilfældene, er fødslen af ​​et barn uden cystisk fibrose garanteret. For dette skal fremtidige forældre, selv under graviditetsplanlægningen, udføre DNA-diagnostik og konsultere en genetiker. Hvis hver graviditet opstår, er det nødvendigt med det samme (senest 8 uger af graviditeten) at gå til det diagnostiske diagnosecenter, hvor lægen vil udføre en genetisk diagnose af cystisk fibrose ved 8-12 ugers graviditet. Prænatal diagnose er en profylakse af sygdommen.

    Cystisk fibrose behandling

    Terapi af cystisk fibrose er kompleks livslang i naturen og tager sigte på at fortynde og fjerne viskos sputum fra bronchi, bekæmpe infektion i lungerne, erstatte de manglende pankreatiske enzymer, genopfyldning af vitamin- og sporstofmangel og fortynding af gald. Narkotika ordineres i doser, nogle gange overstiger de sædvanlige (da absorptionen af ​​lægemidler er vanskelig). Substitutionsenzymterapi med pankreasemidler.

    Børn med cystisk fibrose bør tage stoffer som Freon eller Pancytrate. Deres særegenhed er, at de er mikrosfæriske, det vil sige, de er gelatinekapsler fyldt med hundredvis af coatede mikrosfærer af enzymet. Efter frigivelse fra kapslen, som opløses inden for 1-2 minutter i maven, fordeles mikrosfærerne jævnt i maven. Dette sikrer blanding af enzymer med fordøjelig mad og genopretter den normale fordøjelsesproces. Narkotika tages i hele livet, med hvert måltid. Hvert barn har sin egen dosis enzymer, som vælges individuelt af en specialist. Børn, der omhyggeligt og konsekvent tager den rigtige dosis af lægemidlet, vokser godt og går i vægt.

    Det sigter mod at bekæmpe infektion i bronchi og lunger. Prescribe antibiotika ved de første tegn på forværring eller profylaktisk med SARS (for at undgå tilsætning af en bakteriel infektion). Valget af antibiotika bestemmes af resultaterne af sputumkulturen, som bestemmer typen af ​​patogen og dens følsomhed overfor lægemidler. Såning til sputum bør udføres 1 gang om 3 måneder, selv uden forværringer. Kurser af antibakteriel terapi i påvisning af patogener varer mindst 2-3 uger. Narkotika tages i tabletter, i opløsninger til intravenøs administration og indånding (valget af metode bestemmes af lægen afhængigt af sygdommens manifestationer).

    Formålet er at tynde sputummet. For børn med cystisk fibrose er Pulmozim mest velegnet, hvis virkning er flere gange mere effektiv end konventionelle produkter (såsom ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytika tages både ved indånding og i pilleform.

    Behandling af cystisk fibrose er ineffektiv uden brug af moderne kinesitherapi-metoder - et særligt sæt øvelser til vejrtrækninger. Klasser skal være daglige, livslange, tage fra 20 minutter til 2 timer om dagen (afhængigt af barnets tilstand). Kinesitherapi bør mestres umiddelbart efter diagnosen i det beløb, der svarer til barnets alder. Specialister i alle centre af cystisk fibrose, børnelæger, underviser kinesitherapy.

    Disse er stoffer, der fortynder galla og forbedrer leverfunktionen. Sådanne lægemidler som Urosan, Ursofalk hjælper leveren med at slippe af med tykk galde, sænke eller forhindre udviklingen af ​​cirrose og galdeblodsygdom.

    Det er nødvendigt på grund af dårlig absorption af vitaminer (især A, D, E og K), tab af dem med afføring, samt øget behov for dem ved kronisk inflammation i det bronchopulmonale system og leverskade. Vitaminer skal tages kontinuerligt med måltider.

    • Indånding og / eller pille mucolytics.
    • Om 10-15 minutter - åndedrætsøvelser (Kinesitherapy).
    • Efter åndedrætsøvelser - hoster op (for at fjerne sputum).

    Efter dette (hvis der er forværring) - indførelsen af ​​antibiotika.

    Tegn på begyndelsen af ​​forværringen af ​​den bronchopulmonale proces

    Det er tilrådeligt for forældre at holde en dagbog om barnets tilstand, hvor ændringer i barnets trivsel vil blive vist. Disse oplysninger hjælper dig og din læge med at bemærke den mindste afvigelse fra normen. Ved at holde en dagbog lærer forældrene at føle deres barn for at genkende de første tegn på begyndelsen af ​​forværringen.

    Tegn: sløvhed, appetitløshed, feber, forhøjet hoste (især om natten), farveændring og sputummængde, øget vejrtrækning. Når disse symptomer vises, skal forældrene ringe til den lokale læge.

    Sådan fodrer du en baby

    Brystmælk er den optimale ernæring for et barn i det første år af livet. Når kunstig fodring kan anvende specielle blandinger - vil de anbefale en læge. Diætet af et barn, der lider af cystisk fibrose, skal være 120-150% af aldersnormen. Samtidig skal 30% i fødevarens sammensætning sættes til fedt.

    Et barn, der modtager specielle bugspytkirtlenzymer, kan spise alt, der passer til ham efter alder. Et lille barn kan ikke sluge kapslen hele, så granulerne fra kapslen hældes ud på en ske, blandet med mælk, en blanding eller saft og givet til barnet i begyndelsen af ​​måltidet. Når et barn har tænder skæres, skal du sørge for at det ikke knækker granulerne.

    Når du introducerer nye fødevarer i barnets kost, skal du forsøge at fokusere på højt kalorieindhold: sur creme, creme, cremet yoghurt, honning, smør. For eksempel, at have kogt grød med mælk til morgenmad, tilsæt smør og 1-2 spsk fløde til det.

    Barnet skal have meget væske, i volumen i 2 gange aldersnorm. For brud på barnets fæces (hyppigt, fedt, uformet, offensivt), udseendet af smerter i underlivet, skal du straks underrette specialist.

    Et barn med cystisk fibrose mister en stor mængde mineralsalte med sved. I alvorlige tilfælde kan dette føre til tab af bevidsthed. Derfor må jeg i løbet af den varme sæson, såvel som ved forhøjet temperatur af barnets krop, tilføje noget salt (1 til 5 gram salt per dag).

    Særlige betingelser for et barn

    Det er bedre, hvis barnet med cystisk fibrose har sit eget, adskilte, velventilerede rum. Dette skyldes behovet for at skabe betingelser for at gøre kinesitherapy, indånding. Det er ønskeligt, at alle familiemedlemmer er involveret i at tilvejebringe en mulig hjælp til forældrene (barnet bør ikke stå alene, selv i mere voksen alder, hyppige konsultationer med den behandlende læge er nødvendige, en seksfoldig fodring af barnet efter at have nået 1 år gammel, kræver regelmæssig medicinsk behandling konstant overvågning) Rygning af familiemedlemmer bør udelukkes fuldstændigt.

    Gennemførelse af forebyggende vaccinationer

    Immunisering af barnet skal ske på den sædvanlige måde - i overensstemmelse med vaccinationskalenderen. Ved forværring af den bronchopulmonale proces bør vaccinationsplanen aftales med børnelæger. I efteråret er det ønskeligt at lave en vaccine mod influenza.

    Sociale fordele for patienter med cystisk fibrose i Rusland

    Behandling af cystisk fibrose kræver store økonomiske udgifter til lægemidler, medicinsk udstyr, rejse til behandlingsstedet. Folk, der lider af denne sygdom i Rusland, er deaktiveret fra barndommen og har en række sociale fordele. Derfor er det umiddelbart efter at have foretaget denne diagnose nødvendigt at registrere et handicap på bopælsstedet og opnå et certifikat. Børn med cystisk fibrose modtager via de farmaceutiske netværk alle de nødvendige lægemidler til behandling gratis.

    Cystisk fibrose hos børn: symptomer og behandling

    Cystisk fibrose er den mest almindelige arvelige sygdom, der er karakteriseret ved alvorlig skade på de ydre udskillelseskirtler. Navnet oversat fra latin betyder "tykt slim". Det er de organer, der producerer og udskiller slim og er ramt af cystisk fibrose.

    Denne arvelige systemiske skade på organet tvinger lægemidler til livs- og indlæggelsesbehandling. Sygdommen gør et tegn på barnets psykologiske tilstand, reducerer patientens forventede levetid.

    årsag

    Årsagen til sygdommen er en mutation af slimdensitetsregulatorgenet. Genetisk defekt (mutation) af det regulatoriske gen fører til en stigning i densitet og viskositet udsendte kirtelsekret forstyrrelse eliminering heraf gennem kanalerne. Opstod sekretionssignaler kirtler i stillestående resulterer i infektion af sine patogene mikroorganismer (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae og andre.) Og den inflammatoriske proces.

    I øjeblikket er der omkring to tusind typer af mutationer af denne genregulator. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er risikoen for at have et barn med cystisk fibrose 25% for nogen form for graviditet.

    Bærere af det defekte gen har ikke kliniske manifestationer af sygdommen.

    I Rusland fødes et barn med cystisk fibrose pr. 10.000 nyfødte, og i USA - 7-8 børn pr. 10.000 fødte børn. Dette skyldes sandsynligvis den bedste diagnose af sygdommen.

    Et barn med cystisk fibrose kan fødes selv fra sunde forældre, som ikke bliver syge selv, men bærer genet med mutationen, uden at vide om det.

    symptomer

    Når cystisk fibrose påvirker:

    • pancreas;
    • kirtler i det bronchopulmonale system
    • leveren;
    • spytkirtler;
    • svedkirtler;
    • kirtler i mavens og tarmens vægge;
    • kønkirtler.

    Afhængig af systemets præferencebeskadigelse skelnes mellem lunge, tarm og blandede former for cystisk fibrose. Den mest almindelige (op til 80% af alle tilfælde) lunger og intestinal form af sygdommen, der er blandet.

    Nogle forskere adskiller stadig sådanne former:

    • hepatisk (med udvikling af cirrose og ascites);
    • elektrolyt (med en isoleret elektrolyt ubalance);
    • meconial obstruktion;
    • atypiske;
    • slettet.

    Sygdommen har en remissionsfase og en forværringsfase, hvis aktivitet kan være lille og medium.

    Manifestationer hos nyfødte

    Cystisk fibrose kan være den første kliniske manifestation er allerede i den tidlige periode efter fødslen: der er en blokering af tarmlumen er for tykke fæces fra nyfødte (meconium). Denne tilstand af intestinal obstruktion kaldes "meconial ileus". Det forekommer hos 15-20% af børn med cystisk fibrose.

    De kliniske manifestationer af meconium ileus er abdominal distension, opkastning af galde, tørhed og hudfarve. Barnet er sløvet, nægter at bryst.

    Samtidig er det muligt at dreje tarmene, blokere tarmens lumen og endda perforering af tarmvæggen. Disse komplikationer kan føre til behovet for kirurgisk behandling af den nyfødte.

    Det er muligt og senere frigivelsen af ​​meconium i cystisk fibrose og dannelsen af ​​tæt afføring i tarmen.

    Hvis meconium ileus hos spædbørn observeret forlænget gulsot, men det kan også være en uafhængig manifestation af cystisk fibrose følge af det øgede tæthed af galde og krænkelse af dets udstrømning.

    Et af symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte er den sarte smag af huden på grund af aflejringen af ​​saltkrystaller på huden.

    Hvis barnet ikke var en manifestation af meconium ileus, kan den længere restitutionsperiode (første fødsel) kropsvægt og dårlig vægtøgning i fremtiden også være symptomer på cystisk fibrose.

    Manifestationer hos spædbørn

    Oftest forekommer symptomerne på sygdommen under introduktionen af ​​komplementære fødevarer eller overførsel af barnet til kunstig fodring:

    • fækalt barn bliver tykt, fedtet, fedtet;
    • tab af rektum kan forekomme
    • leveren vokser i størrelse;
    • barnets forsinkelse i fysisk udvikling;
    • brystet deformeret
    • markeret oppustethed
    • tør hud
    • jordfarve hudfarve;
    • lemmer bliver tynde
    • Fingangler af fingre har form af "drumsticks";
    • tør, langvarig hoste fremstår;
    • Overbelastning af slim i bronchi gør vejrtrækning vanskelig.

    Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes, hvilket undertiden gør det vanskeligt at diagnosticere cystisk fibrose tidligt.

    Nogle børn kan opleve tilbagevendende bronkitis eller lungebetændelse, efterfulgt af dannelse af kronisk bronkopulmonal proces med en konstant og indgribende dyspnø tør hoste. Obsessiv tør hoste forårsager ofte opkastning, forstyrrer barnets søvn. Brystcellen bliver gradvis tøndeformet.

    Den tykke slim akkumuleres i pankreasgangen, hvorved enzymer findes ikke i en 12-duodenum, og derved forstyrret fordøjelse. Hvis et barn får en blanding af soja eller komælk, så han anæmi og ødem kan forekomme som et resultat af at sænke niveauet af proteiner i kroppen.

    Kropsvægten er reduceret, selv om barnets appetit forbliver god eller endda forhøjet. Det subkutane fedtlag og muskelmasse falder. Der er mangel på fedtopløselige vitaminer A og D.

    Manifestationer hos unge

    Ud over stigningen i tegn på læsioner af det bronchopulmonale system og bugspytkirtelinsufficiens er der en forsinkelse ikke kun fysisk udvikling, men også puberteten. Børn kan ikke stå fysisk anstrengelse.

    Ofte påvirkes også øvre luftveje: nasal polypose er kendt, kronisk betændelse i paranasale bihuler. Overtrædelser i bronchi kan være mere udtalte end i lungerne.

    Åndedrætssystemet indeholder en purulent viskøs masse, der danner et rør. Den kroniske proces i lungerne udvikler sig i absolut alle syge børn og fører til dysfunktion af lungerne: udvikling af respirationssvigt. Når processerne forværres, stiger temperaturen til høje tal, forøget åndenød øger, hosten stiger.

    Bukspyttkjertelinsufficiens er stigende, og diabetes opstår hos 17% af ungdommen. En læsion af leveren fører gradvist til dannelse af levercirrhose og spiserør i spiserøret, hvoraf blødning kan forekomme.

    Nederlag i fordøjelsessystemet i den intestinale form af cystisk fibrose kan være kompliceret ved udvikling af sår, betændelse i spiserøret, galdeblære, tarmobstruktion og andre.

    På grund af en krænkelse af fordøjelsen af ​​mad øges putrefaktive processer i tarmene med betydelig gasdannelse, hvilket forårsager paroxysmal mavesmerter. Stolen er fremskyndet, mængden af ​​offensiv fækal masse øges betydeligt.

    I den milde form af sygdommen, hudens hud, undertiden nedsat appetit, lejlighedsvis opkastning (oftest forårsaget af hoste), forstyrret afføring. Hoste vises oftere om natten. Nogle gange betragtes disse manifestationer, især i en nyfødt baby, som en normal krænkelse af fordøjelsen og hoste - som SARS.

    Og kun senere, med indførelsen af ​​supplerende fødevarer, når man overfører barnet til kunstig fodring, diagnosticeres cystisk fibrose. Det kliniske billede af sygdommen udvikler sig særligt stærkt, når et barn tager sojablandinger, som er kontraindiceret ved cystisk fibrose.

    Alvorlige former er kendetegnet ved langvarig og hyppig hoste fra de første dage af et barns liv. Angrebet kan resultere i adskillelse af viskos sputum, opkastning. Bronkitis og lungebetændelse, der ofte forekommer, har et alvorligt kursus og er vanskelige at behandle.

    Begyndelsen af ​​forværringen af ​​processen fremgår af følgende symptomer:

    • sløvhed og nedsat appetit
    • feber;
    • øget hoste;
    • purulent sputum karakter
    • Udseende af afføring i afføringen (øget, udtynding, stank, en stigning i fedt i afføringen);
    • mavesmerter
    • oppustethed.

    Diagnose af cystisk fibrose

    En formodentlig diagnose foretages på baggrund af de kliniske symptomer på de berørte organer og systemer.

    For en pålidelig bekræftelse af diagnosen udføres en svedtest: kvantitativ bestemmelse af klor i svedvæsken. Under testen stimulerer pilocarpin sved, samler og måler mængden af ​​udskilt væske og bestemmer chlorindholdet i det.

    Med de kliniske manifestationer af cystisk fibrose hos børn eller tilstedeværelsen af ​​en sygdom hos familiemedlemmer bekræfter klorniveauet på mere end 60 meq / l diagnosen. Dejeprøven udføres 2-3 gange.

    Hos børn under et år er det muligt at tale om en høj sandsynlighed for cystisk fibrose ved en chlorkoncentration over 30 mekv / l.

    Det er ekstremt sjældent (1: 1000 patienter med cystisk fibrose) et falsk-negativt resultat kan opnås: Klor er mindre end 50 meq / l. Dette niveau af chlor kan være med ødem, et fald i det totale proteinindhold i blodet og med en utilstrækkelig mængde svedvæske. Det skal derfor tages i betragtning, at et negativt resultat ikke er en absolut garanti for manglen på sygdommen.

    Midlertidig, forbigående stigning i koncentrationen af ​​klor kan forekomme i utilstrækkelig social og familie opdragelse af barnet (misbrug, manglende opmærksomhed på barnet), hos børn med anoreksi (afvisning af fødeindtagelse at tabe i form af psykisk sygdom).

    Falsk positiv test er normalt forbundet med tekniske fejl i testen.

    Bekræftelse af diagnosen kan også være identifikation af en genetisk undersøgelse af to genmutationer, der er ansvarlige for cystisk fibrose. Gendiagnose udføres i tilfælde af kliniske manifestationer, der er karakteristiske for cystisk fibrose, og det normale niveau (eller øvre grænse for normalt) af chlor i svedvæsken.

    Opdagelsen af ​​to genmutationer bekræfter diagnosen ved atypisk cystisk fibrose eller i nærvær af denne sygdom hos søskende.

    Når cystisk fibrose opdages hos et barn, sendes både forældre og søskende til babyen til gendiagnostik.

    Normalt er diagnosen etableret og bekræftet hos et barn allerede op til et år eller i en tidlig alder. Men hos 10% af patienterne diagnosticeres sygdommen i ungdomsårene og endda senere.

    Testen for cystisk fibrose er pålidelig allerede dagen efter fødslen, men i denne periode er det ikke altid muligt at opnå den nødvendige mængde svedvæske. Derfor udføres testen ofte på et barn ved 3-4 uger.

    I mange lande udføres gendiagnostik til potentielle forældre, når de planlægger en graviditet eller i prænatalperioden.

    Påvisning af føtal øget ekkogenicitet under føtal ultralyd er tegn på en øget risiko for cystisk fibrose. I dette tilfælde udføres gendiagnostik.

    I tilfælde af pankreatisk insufficiens bestemmes niveauet af dets enzymer i indholdet i tolvfingertarmen 12 (opnået gennem en probe hos ældre børn) og i fæces. Dette er en ganske vanskelig prøve.

    I ældre alder er tegn på utilstrækkelig pankreasfunktion udviklingen af ​​diabetes mellitus hos patienter med cystisk fibrose.

    Radiografi af brystet og computertomografi kan afsløre patologien i det bronchopulmonale system: ekspansion af bronchi og ophobning af slim, cyster, lymfeknudeforstørrelse, inflammationsområder.

    En undersøgelse af lungefunktion afslører et fald i lungekapacitet, øget rest lungevolumen og andre ændringer, som indikerer utilstrækkelig ilt berigelse af blod.

    Paranasale bihuler under røntgenundersøgelse eller computertomografi er mørkede.

    For diagnosen "cystisk fibrose" er det derfor nødvendigt at identificere fire hoveddiagnostiske kriterier:

    • kronisk proces af læsioner i det bronchopulmonale system
    • tarmsyndrom;
    • positiv svedtest
    • Tilstedeværelsen af ​​tilfælde af sygdommen i familien.

    Ifølge screeningen af ​​nyfødte (kompleks undersøgelse for at identificere arvelige anomalier og sygdomme) tages blod på den 4. dag i livet (i tidlige babyer på syvende dag) til laboratorietest. Hvis man mistænker cystisk fibrose, udføres yderligere undersøgelser.

    behandling

    Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicin

    Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

    I pulmonal patologi anvendes:

    • Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes afhængigt af det isolerede patogenes følsomhed. Anvendt injektions- og inhalationsmetode til indgivelse af lægemidler.
    • Mucolytika For at fortætte sputum (intern modtage- og inhaleret): ACC, Fluifort (ikke kun reducerer viskositeten af ​​slim, men også genopretter funktionen af ​​cilier i luftvejene) amilorid eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives ved anvendelse af et bronchoskop, efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indføring af antibiotika direkte i bronchi.
    • I tilfælde af bronkospastisk syndrom udføres inhalationer med bronchodilatorer.
    • Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
    • Kinesitherapy: et særligt kompleks af åndedrætsøvelser, der fremmer frigivelsen af ​​luftvejens sputum. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

    Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

    • Konstant indtagelse af enzympræparater. Pankreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon er effektive.
    • Med leverens nederlag anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
    • Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
    • Måltider for børn med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen hvad angår kalorindhold, indholdet af vitaminer og mikroelementer. En proteindie er foreskrevet, og fedtstoffer er ikke begrænsede, men på betingelse af konstant anvendelse af enzympræparater.

    outlook

    Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, prognosen afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af komplikationer og tidspunktet for de kliniske symptomer på sygdommen. Når symptomer vises i et spædbarn, er prognosen værre. Resultatet påvirkes også af sygdommens tidlige diagnose og målrettet behandling af barnet.

    I større grad bestemmer prognosen sværhedsgraden af ​​det bronchopulmonale syndrom. Med lægningen af ​​kroniske infektioner forårsaget af Pseudomonas aeruginosa er prognosen værre.

    Tidligere døde de fleste børn før året. I løbet af de sidste 50 år er levealderen hos patienter med cystisk fibrose steget. Dødeligheden faldt fra 80% til 36%.

    forebyggelse

    Hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien, er det nødvendigt at modtage rådgivning og genetisk diagnose inden den planlagte graviditet.

    Genoptag til forældre

    Tilgængeligheden af ​​genetisk rådgivning inden udviklingen af ​​graviditet og den genetiske diagnose hos begge partnere gør det muligt at undgå at have et barn med cystisk fibrose.

    Hvis ovenstående symptomer forekommer hos et barn, er det nødvendigt at konsultere en læge. Ved rettidig diagnose og korrekt behandling kan du lindre barnets tilstand, undgå hyppige forværringer og forlænge sit liv.

    Hvilken læge at kontakte

    Hvis sygdommen opdages før eller efter barnets fødsel, begynder neonatologen og derefter børnelæger at behandle den. Regelmæssige undersøgelser af pulmonologen, gastroenterologen, endokrinologen, ENT-specialisten udføres. Forældre rådfører sig med genetik.