Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne. Separat isoleret pulmonal form af cystisk fibrose. Derudover er der intestinale, blandede, atypiske former og mekonisk intestinal obstruktion. Pulmonal cystisk fibrose manifesteret i barndommen paroxysmal hoste med tyk spyt, obstruktiv syndrom gentagen langvarig bronkitis og pneumoni, progressiv sygdom af den respiratoriske funktion, hvilket fører til brystet deformationsegenskaber og kronisk hypoxi. Diagnosen er opstillet efter anamnese, lungens radiografi, bronkoskopi og bronchografi, spirometri, molekylærgenetisk testning.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne.

Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system. Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organerne af cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale udviklingsfase, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den patologiske process kroniske forløb behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og observation af en specialist.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er tre hovedpunkter ledende: nederlaget i de eksterne sekret kirtler, ændringer i bindevæv, vand og elektrolytforstyrrelser. Årsagen til cystisk fibrose er en genetisk mutation, som resulterer i forstyrret struktur og funktion af proteinet CFTR (cystisk fibrose transmembranregulator) involveret i vand og elektrolyt udveksling epitel foring bronkopulmonal systemet, bugspytkirtel, lever, mave-tarmkanalen, organer reproduktive system.

I cystisk fibrose variere fysisk-kemiske egenskaber exokrine kirtel sekreter (slim, tårevæske, sved): den bliver tyk, med et højt indhold af protein og elektrolytter, praktisk evakueret fra udløbskanalerne. Forsinkelsen i viskose sekretioner i kanalerne forårsager deres ekspansion og dannelsen af ​​små cyster, i det største omfang bronchopulmonale og fordøjelsessystemer.

Elektrolytforstyrrelser er forbundet med en høj koncentration af calcium, natrium og chlor i hemmeligheder. Smertsammenføring fører til atrofi (udtørring) af kirtlen og progressiv fibrose (gradvis udskiftning af kirtlen med bindevæv) og det tidlige udseende af sklerotiske ændringer i organerne. Komplicerer udviklingen af ​​purulent inflammation i tilfælde af sekundær infektion.

Nederlag i åndedrætsorganerne i cystisk fibrose skyldes vanskeligheder sputum udledning (tyktflydende slim, nedsat funktion af den cilierede epitel) af mukostaza (stagnation af slim), og kronisk inflammation. Overtrædelse af patenen af ​​de små bronchi og bronchioler er grundlaget for patologiske forandringer i åndedrætssystemet ved cystisk fibrose. Bronchialkirtler med slimhindepulverende indhold, som stiger i størrelse, stikker ud og overlapper bronchialt lumen. Sækformet dannet cylindrisk og "dråbeformet" bronkiektasi, emfysematøs dannede områder af lungen når den er fuldt blokeringsmembran bronkial sputum - atelektase zone sklerotiske forandringer lyser (diffus fibrose) væv. I cystisk fibrose patologiske ændringer i lungerne og bronkier kompliceret af yderligere bakterielle infektioner (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absces (lungeabsces), udvikling af destruktive forandringer. Dette skyldes forstyrrelser i det lokale immunitetssystem (fald i niveauet af antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, ændringer i funktionel tilstand af det bronkiale epitel).

Ud over det bronchopulmonale system i cystisk fibrose er der skader på mave, tarm, bugspytkirtel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en række manifestationer, der afhænger af sværhedsgraden af ​​ændringer i forskellige organer (kirtler med ekstern sekretion), tilstedeværelsen af ​​komplikationer, patientens alder. Følgende former for cystisk fibrose findes:

  • pulmonal (lungecystisk fibrose);
  • E.;
  • blandet (påvirker både luftvejssystemet og fordøjelseskanalen);
  • meconium intestinal obstruktion;
  • atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler med ekstern sekretion (cirrotisk, edematøs, anemisk) såvel som slettede former.

Fordelingen af ​​cystisk fibrose i former er betinget, da der i de overvejende læsioner af luftveje er der også forstyrrelser i fordøjelseskanalerne, og i tarmformen udvikler ændringer i det bronchopulmonale system.

Den væsentligste risikofaktor ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er arvelighed (overførsel af MBTP protein defekten - cystisk fibrose transmembran regulator). De første manifestationer af cystisk fibrose observeres sædvanligvis i den meget tidlige periode af et barns liv: i 70% af tilfældene forekommer detektion i de første 2 år af livet, i en ældre alder, meget sjældnere.

Lungformet (respiratorisk) form af cystisk fibrose

Åndedrætsformen af ​​cystisk fibrose manifesteres i en tidlig alder og er præget af bleg hud, letargi, svaghed, lav vægtøgning med normal appetit og hyppig ARVI. Børn har vedvarende paroxysmal, kighoste med tykt slimhinde - purulent sputum, gentaget langvarig (altid bilateral) lungebetændelse og bronkitis, med alvorligt obstruktivt syndrom. Åndedræt, hårdt, tørt og våde raler bliver hørt, med bronkial obstruktion - tørre whistling rales. Der er en chance for at udvikle en infektiøs afhængig bronchial astma. Åndedrætsfunktionshæmmelser kan støt fremskridt, der forårsager hyppige eksacerbationer, en stigning i hypoxi, lungesymptomer (dyspnø i hvile, cyanose) og hjerteinsufficiens (takykardi, "lungehjerte", ødem). Der er en deformation af brystet (kølleformet, tøndeformet eller tragtformet), en ændring i neglene i form af urbriller og fingre i fingrene i form af tromlepind. Med et langt forløb af cystisk fibrose udvikler børn inflammation i nasopharynx: kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, polypper og adenoider. Med signifikant krænkelse af respiratorisk funktion observeres et skift i syre-basebalance i retning af acidose.

Hvis lungesymptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestationer, så taler de om en blandet form af cystisk fibrose. Det er karakteriseret ved et alvorligt kursus, forekommer oftere end andre, kombinerer lunger og tarmsymptomer af sygdommen. Fra de første dage af livet observeres alvorlig tilbagevendende lungebetændelse og dunkende bronkitis, vedvarende hoste, fordøjelsesbesvær.

Kriteriet for sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose anses for at være arten og omfanget af skade på luftvejene. I forbindelse med dette kriterium skelnes fire stadier af respiratorisk læsion ved cystisk fibrose:

  • Trin I er præget af intermitterende funktionelle ændringer: tør hoste uden sputum, mild eller moderat åndenød ved anstrengelse.
  • Trin II er forbundet med udviklingen af ​​kronisk bronkitis og manifesteres ved hoste med sputum adskillelse, moderat åndenød, forværret af spændinger, deformation af fingrene falder, fugtige raler, hørt på baggrund af hård vejrtrækning.
  • Trin III er forbundet med udviklingen af ​​bronchopulmonale systemlæsioner og udviklingen af ​​komplikationer (begrænset pneumosklerose og diffus lungfibrose, cyster, bronchiectasis, alvorlig ret-ventrikulær respiratorisk og hjertesvigt ("pulmonal heart").
  • Trin IV karakteriseres af alvorlig kardiopulmonal insufficiens, hvilket fører til døden.

Cystiske fibrose komplikationer

Forløbet af cystisk fibrose kan forværres af komplikationer:

  • på den del af luftvejene - bihulebetændelse, pleurisy, hemoptysis og lungeblødning, pneumothorax, "lungehjerte", ødelæggelse af lungerne, pleura empyema osv.
  • i tilfælde af tarmformen diabetes mellitus, gastrisk blødning, levercirrhose, coeliakæmi, intestinal obstruktion, rektal prolaps, edematøst syndrom, sekundær pyelonefrit og urolithiasis på baggrund af metaboliske lidelser mv.

Diagnose af cystisk fibrose

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygdoms liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med forstyrrelser i intestinal absorption som følge af cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

  • Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  • Generel analyse af blod og urin;
  • Coprogram - afføring for tilstedeværelse og indhold af fedt, fibre, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i fordøjelseskanalerne).
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  • Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "dropformede" bronchiektaser, bronchiale defekter)
  • Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
  • Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
  • Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
  • Svedtest - undersøgelse af svedelektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse for cystisk fibrose (giver dig mulighed for at identificere et højt indhold af chlor og natriumioner i sved hos en patient med cystisk fibrose);
  • Molekylær genetisk afprøvning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
  • Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Da cystisk fibrose, som en arvelig sygdom, ikke kan undgås, er rettidig diagnose og kompenserende terapi af afgørende betydning. Jo tidligere den passende behandling af cystisk fibrose er startet, desto større chancer for at overleve for et sygt barn.

Intensiv terapi til cystisk fibrose udføres hos patienter med respirationssvigt II-III grad, lungernes ødelæggelse, dekompensation af "lungehjerte", hemoptyse. Kirurgisk indgift er indiceret for alvorlige former for intestinal obstruktion, formodet peritonitis, lungeblødning.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er hovedsageligt symptomatisk, der tager sigte på at genoprette funktionerne i åndedræts- og mavetarmkanalen, gennemføres gennem hele patientens liv. Med forekomsten af ​​tarmformen af ​​cystisk fibrose er en diæt høj i protein foreskrevet (kød, fisk, hytteost, æg) med en begrænsning af kulhydrater og fedtstoffer (kun let fordøjelige). Udelukket grov fiber med laktasemangel - mælk. Du skal altid tilføje noget salt til din mad, forbruge en øget mængde væske (især i den varme årstid), tage vitaminer.

Erstatningsterapi i tarmformen af ​​cystisk fibrose omfatter at tage medicin indeholdende fordøjelsesenzymer: Pancreatin mv. (Dosering afhænger af sværhedsgraden af ​​læsionen, ordineres individuelt). Effektiviteten af ​​behandlingen bedømmes ved normalisering af afføring, forsvinden af ​​smerte, fravær af neutralt fedt i fæces, normalisering af vægt. For at reducere viskositeten af ​​fordøjelsessekretioner og forbedre deres udstrømning er acetylcystein ordineret.

Behandling af lungecystisk fibrose er rettet mod at reducere sputumvigilansen og genoprette bronchial patensen, hvilket eliminerer den infektiøse inflammatoriske proces. Tildele mucolytiske midler (acetylcystein) i form af aerosoler eller inhalationer, undertiden indåndinger med enzympræparater (chymotrypsin, fibrinolysin) dagligt i hele livet. Parallelt med fysioterapi anvendes terapeutisk træning, vibrerende massage på brystet og positional (postural) dræning. Med henblik på behandling udføres bronchoskopisk rehabilitering af bronchetræet ved anvendelse af mucolytiske midler (bronchoalveolær lavage).

I nærvær af akutte manifestationer af lungebetændelse, bronkitis, udføres antibakteriel terapi. Brug også metaboliske lægemidler, der forbedrer ernæringen af ​​myokardiet: cocarboxylase, kaliumorotat, glucocorticoider, hjerte glycosider anvendes.

Patienter med cystisk fibrose er underlagt opfølgningsovervågning hos en pulmonolog og en lokal læge. Slægtninge eller forældre til et barn læres teknikkerne for vibrationsmassage, reglerne for patientpleje. Spørgsmålet om at gennemføre forebyggende vaccinationer til børn, der lider af cystisk fibrose, afgøres individuelt.

Børn med milde former for cystisk fibrose modtager sanatoriumbehandling. Det er bedre at udelukke opholdet hos børn med cystisk fibrose i førskoleinstitutioner. Muligheden for at gå i skole afhænger af barnets tilstand, men en yderligere hviledag i skolens uge er bestemt for ham, tid til behandling og eksamen og fritagelse for eksamenstest.

Prognose og forebyggelse af cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes af sygdommens sværhedsgrad (især lungesyndrom), tidspunktet for udseende af de første symptomer, diagnosens aktualitet, behandlingens tilstrækkelighed. Der er en stor procentdel af dødsfald (især hos syge børn i 1. år af livet). Den tidligere cystiske fibrose er diagnosticeret hos et barn. Målrettet terapi indledes, desto mere sandsynligt er det gunstige kursus. I de senere år er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose steget, og i de udviklede lande er 40 år.

Af stor betydning er spørgsmålet om familieplanlægning, medicinsk og genetisk rådgivning til par, i hvem der er patienter med cystisk fibrose, klinisk undersøgelse af patienter med denne alvorlige sygdom.

Cystisk fibrose: Symptomer og behandling

Cystisk fibrose - de vigtigste symptomer:

  • Vægttab
  • Åndenød
  • Forstørret lever
  • Tør hud
  • Hoster blod op
  • Hoste med sputum
  • Inflammation af nasopharynx
  • Våd hoste
  • Pulmonal insufficiens
  • bleghed
  • Brystdeformation
  • Hjertesvigt
  • dehydrering
  • Fingerdeformation
  • Øget afføring
  • Lav vægt
  • Bronchopulmonale patologier
  • Reduktion af motoraktivitet
  • Forlængelse af endetarm

Cystisk fibrose bestemmer en genetisk arvelig sygdom ledsaget af en specifik systemisk læsion for eksokrine kirtler. Cystisk fibrose, hvis symptomer bestemmes ud fra den ovennævnte læsion, er en kronisk og uhelbredelig sygdom, den ledsages af en krænkelse af åndedrætsorganerne samt lidelser relateret til funktionerne i organerne i fordøjelsessystemet, herunder en række andre tilknyttede lidelser.

Generel beskrivelse

Cystisk fibrose (CF), da denne definition af egentlig patologi anvendes i Europa (og faktisk i vores land), mens det i Canada, Australien, USA og i andre lande er defineret som "cystisk pankreas fibrose" I denne variant afsløres funktionerne i dets morfologiske manifestationer i størst mulig grad. Det skal bemærkes, at denne sygdom er ret almindelig, som det fremgår af indikatorer for hyppigheden af ​​dets forekomst. Således er forholdet 1: 2500 kun bestemt for nyfødte på tværs af europæiske lande, hvilket igen viser, at mindst fire personer har chancer for at få cystisk fibrose hos 10.000 nyfødte.

Nederlaget for cystisk fibrose forekommer med samme frekvens uanset køn, dvs. både drenge og piger påvirkes lige. I betragtning af at vi taler om en genetisk sygdom, skal det tages i betragtning, at patienter allerede er født, og det er umuligt at få cystisk fibrose. I mellemtiden kan sygdommen vare lang tid uden manifestation af symptomer, derfor anbefales det at overveje cystisk fibrose hos voksne. Dens symptomer er diagnosticeret i denne variant i omkring 4% af tilfældene, selvom det overvældende flertal af denne sygdom manifesterer sig i de første år af livet. I betragtning af at børn allerede er født hos ham, defineres det ofte som arvelig cystisk fibrose eller medfødt cystisk fibrose.

Børn bliver syge, når de har modtaget ét mutantgen fra hver forælder. Hvis kun ét sådant gen er arvet, anses i så fald dets bærestatus ("CF-bærere"), hvor patologierne svarende til sygdommen ikke diagnosticeres. Da de gener, som hver person har, er parret, er hver af os henholdsvis bærer af to eksemplarer af hver af generne (igen et gen fra moderen, en fra faderen). Visse gener fratages muligheden for normal funktion i strid med deres struktur. Når en sådan krænkelse i genets struktur ændres. For at cystisk fibrose skal udvikle sig (som faktisk mange andre genetiske sygdomme) er det derfor nødvendigt at opnå, som bemærket i det oprindelige eksempel, to ændrede gener. Med forældre, der bærer MV, kan ethvert barn i et par, med 25% chance for at få ændrede gener fra hver af dem.

I ca. 70% af sygdommens tilfælde er det manifesteret, før barnet når to år. På grund af den relativt nylige indførelse af neonatal screening i medicinsk praksis er detekteringen af ​​cystisk fibrose signifikant faldet i tide.

Egenskaber ved kystisk fibrose

Karakteristika for patogenesen (den mekanisme, der forårsager forekomsten af ​​sygdommen) er ikke fuldt defineret. Cystisk fibrose manifesterer sig på grund af sekretionssekretion af visse udskillelseskirtler, denne hemmelighed har en øget viskositet. På grund af de vanskeligheder, der opstår ved evakueringen, blokeres slimkirtlerne, kirtlerne, mave-tarmkanalen og bronchetræet, og der opstår sekundære ændringer i lungerne, bugspytkirtlen, tarmene og leveren (især enzymatiske lidelser og obturative processer). inflammatorisk natur). På grund af udviklingen af ​​den inflammatoriske proces i kombination med fibrose udvikler en sekundær form for organsvigt. Når man studerer sekretionen af ​​bronchiale kirtler i en øget mængde fosfor detekteres, bør koncentrationen af ​​kalium og natrium også reduceres, hvorfor nogle forfattere har en tendens til at antage, at dette er grunden til, at slimet har en høj viskositet.

Den tykke hemmelighed i cystisk fibrose udskilles næsten ikke gennem kanalerne, der svarer til denne funktion, som vi allerede har nævnt ovenfor. Til gengæld forårsager en sådan forsinkelse dannelsen af ​​små cyster i fordøjelsessystemet og bronchopulmonale systemer. Atrofi af kirtlet væv samt progressiv fibrose udvikler sig på grund af stagnation af slim. Fibrose især indebærer en gradvis udskiftning af kirtlenvæv med bindevæv. Derudover udvikles tidlige sklerotiske forandringer i organerne. Med sekundær infektion er situationen kompliceret, fordi dette ledsages af udviklingen af ​​purulent inflammation hos patienter. Følgelig er bronkopulmonal system cystisk fibrose påvirket på grund af vanskeligheder forbundet med spyt afladningsprocessen (som er direkte relateret til dens viskositet, samt med dysfunktion implementeret cilierede epitel), med udviklingen mukostaza (som bestemmer slim overbelastning) og kronisk arten af ​​betændelsen.

Som grundlag for de ændringer, der forekommer med respiratoriske organer i den pågældende sygdom, fremhæves en overtrædelse af patchiolernes og småbronkernes patency. Fyldt med purulent-slimhindeindhold øges bronchiale kirtler gradvist i størrelse, som følge af deres fremspring og den efterfølgende overlapning af lumen i bronchi. Dannelsen af ​​dråbeformet og cylindrisk bronkiectasis af den sacculære type forekommer, såvel som dannelsen af ​​emfysematøse områder af lungen. I dette tilfælde er bronkierne fuldstændigt blokeret med sputum (dvs. fuldstændig obstruktion og obstruktion).

Hovedrollen i udviklingen af ​​cystisk fibrose er tildelt en genmutation, der fremkalder forstyrrelse af strukturen (sammen med funktioner) af transmembranregulatoren for cystisk fibrose (CFTR, et specifikt protein, som deltager i transport af chlorioner gennem cellemembranen; CFTR bestemmer også navnet på genet, som koder for dette protein ).

Flere detaljer om de processer, der er relevante for cystisk fibrose, kan du få følgende billede af sygdommen. Således resulterer viskøs sputum, som ophobes i lungerne, udviklingen af ​​inflammatoriske processer her. Dette ledsages også af krænkelser af deres blodforsyning og ventilation. Som følge heraf har patienter en hoste, der er smertefuld i manifestation - en af ​​de vigtigste og konstante manifestationer af sygdommen, der interesserer os. I fremtiden er lungerne fri for at blive inficeret, og det opstår hovedsageligt på grund af pyocyanpinden eller stafylokoccusen, som ledsages af en gradvis udvikling af ødelæggende forandringer. Forklaringen på dette er en overtrædelse af lokal immunitet, hvor niveauet af interferon, antistoffer, aktivitet af fagocytter falder, og også tilstanden af ​​epitel i bronchi er underlagt ændringer.

Patienterne begynder ofte at udvikle sygdomme som bronkitis og lungebetændelse, og deres udseende har desuden en tilbagevendende karakter, og i nogle tilfælde observeres sådanne komplikationer hos patienter allerede i de første måneder af deres liv. Det skal bemærkes, at infektionen giver en endnu højere viskositet af sputum, hvorfor den tilstand der udvikler i dette tilfælde bestemmer en betydelig risiko for patienternes liv, fordi åndedrætssvigt forårsager døden af ​​en væsentlig del af dem (dette gælder både børn og voksne).

Manglen på bugspytkirtlenzymer forårsager patienter med cystisk fibrose, der står overfor problemer forbundet med fordøjelsen af ​​fødevarer (dette afgør igen for dem en vægtforbindelse, hvilket er vigtigt selv med øget appetit). Bile stasis bliver årsag til cirrose hos nogle patienter eller en faktor, der forårsager dannelsen af ​​sten i galdeblæren.

Hvis du forsøger at figurativt bestemme, hvordan patienter med cystisk fibrose lever, kan du invitere læsere til at forestille sig behovet for et permanent ophold i en gasmaske. I en gasmaske, som i øvrigt ikke kan fjernes i en gasmaske, hvilken dag efter dag er værre og værre med den funktion, der er forudbestemt for den. Patienter med cystisk fibrose er i en lignende stilling - deres lunger klarer kun deres funktioner med 25%.

Former for cystisk fibrose

Den pågældende sygdom er kendetegnet ved mange forskellige manifestationer, der er relevante for det, som alle er bestemt af graden af ​​sværhedsgrad af patologiske forandringer, relevansen af ​​komplikationer og patientens alder. Former for cystisk fibrose kan være følgende:

  • hovedsageligt lunge- (bronkopulmonale eller respiratoriske)
  • hovedsageligt intestinal;
  • blandet (i dette tilfælde respiratoriske organer og mave-tarmkanalen bør påvirkes samtidigt);
  • meconium intestinal obstruktion;
  • slettet og atypiske varianter af sygdommens manifestationer.

Denne deling af cystisk fibrose i former er betinget af, at indikationen af ​​overvejende lungeskade sammenlignes med faktiske lidelser i fordøjelseskanalerne, mens tarmlæsionen ledsages af udviklingen af ​​tilsvarende ændringer i det bronkopulmonale system. Det er vigtigt at bemærke, at sygdommen er karakteriseret ved en række af dets kliniske manifestationer i hvert enkelt tilfælde af dets forekomst. Mange organer påvirkes, men det er lungerne, tarmene, bugspytkirtlen og leveren, der lider mest. I mellemtiden er et af de vigtigste kendetegn ved cystisk fibrose, at patienternes mentale evner ikke påvirkes.

Sprængte og atypiske former for sygdommen kan identificeres som et resultat af undersøgelse for relevansen af ​​kronisk sinusitis hos et barn. I en ældre alder kan cystisk fibrose detekteres med infertilitet, der er relevant for mænd. Infertilitet hos mænd, uanset sygdommens form, er en sammenhængende patologi. Det fremkalder azoospermi (fravær af spermatozoer i sædvæske), azoospermi udvikler sig igen på grund af atrofi i spermatikslangen (dvs. på grund af dets reduktion i størrelse eller på grund af beskadigelse af dets væv, på grund af hvilken de funktioner, der er karakteristiske for det), på grund af dets medfødte fravær eller som et resultat af obstruktion (dvs. forringet patency). Disse lidelser kan også forekomme hos de patienter, der kun er bærere af det cystiske fibrosegen.

Cystisk fibrose hos kvinder er manifesteret i et fald i fertiliteten (evnen til at reproducere afkom), hvilket skyldes en øget grad af viskositet, som er relevant for udledningen af ​​livmoderhalsen, og derved komplicerer muligheden for sperm migration.

Cystisk fibrose: symptomer

Især i dette tilfælde vil vi overveje sygdommens pulmonale (eller respiratoriske) form. De første symptomer på cystisk fibrose manifesteres i form af patientens sløvhed og almindelig bleghed i huden. Desuden gør det ofte endda en øget appetit det umuligt at gå i vægt (det samme gælder for normal appetit). Alvorligt kursus ledsages i nogle tilfælde af hostens udseende hos patienter allerede i de første dage af deres liv, med tiden begynder hosten at intensivere, hvorfor den ligner en hoste med kighoste. Sputumfastgørelsen bliver en følgesvend af hosten, den er ret tyk, og hvis bakteriefloraen overlejrer den (den angivne staphylococcus osv.), Bliver den gradvis purulent-slim.

På grund af den høje grad af viskositet af bronchiale sekretioner udvikles den ovenfor beskrevne mucostase med samtidig obstruktion af bronchiolerne og bronchi, som igen bliver en faktor, som bidrager til udviklingen af ​​emfysem. Hvis der er en fuldstændig obstruktion af bronchi, begynder atelektasis at danne (hvilket bestemmer sammenfaldet af enten lungen helt eller dens individuelle lober). Cystisk fibrose hos små børn ledsages af hurtig involvering i lungeparenchymens patologiske proces (placeret i væggene i lungerne, luftveje) (dvs. alveoler), hvorigennem gasudveksling mellem blod og atmosfærisk luft sikres). I dette tilfælde udvikler en langvarig og alvorlig form for lungebetændelse, og dens karakteristika er en prædisponering for abscess, hvilket indebærer udvikling af purulent betændelse i væv, hvor deres efterfølgende smeltning fører til dannelse af purulente hulrum. Faktisk skade på lungerne er under alle omstændigheder bilateral.

En objektiv undersøgelse bestemmer tilstedeværelsen af ​​hvæsende vejrtrækning, når lyden afbrydes under en sådan inspektion, fastslås lyden at være bokset.

I nogle tilfælde udvikler patienter toxæmi (en tilstand, der er smertefuld i manifestationen, på grund af eksponering af visse eksogene faktorer for kroppen (for eksempel mikrobielle toksiner)) og endda symptomer forbundet med shock. Specielt chok refererer til en patologisk proces, der opstår som et svar på ekstrem irritation og ledsages af en progressiv type forringelse. De påvirker igen de vigtigste funktioner i nervesystemet såvel som åndedrætssystemet, kredsløbssystemet, metaboliske processer osv. Med andre ord kan det chok, der kan udvikle sig, fungere som en sammenfatning af en række kompenserende reaktioner i kroppen (dvs. dens adaptive reaktioner sædvanligvis forekommende som et svar på vævsskade under den efterfølgende udførelse af tabte funktioner ved intakt væv), manifesteret som et respons på skade.

Når vi går tilbage til forbindelsen mellem toksik og chok med cystisk fibrose, bemærker vi, at disse tilstande kan forekomme på baggrund af visse sygdomme, der ledsages af høj temperatur eller i varme vejrforhold, hvor der efterfølgende er et betydeligt tab af chlor og natrium fra kroppen.

Den aktuelle lungebetændelse bliver kronisk, tilstanden kombineres med udviklingen af ​​pneumosklerose, der også er nævnt tidligere (den patologiske proces af proliferation af bindevæv i lungerne mod baggrund af en faktisk sygdom for patienten, hvorved de berørte områder mister deres iboende elasticitet og erhverver på samme tid gasudvekslingsfunktion) og bronchiectasis (i dette tilfælde taler vi om den patologiske udvidelse af bronchi, hvor deres vægge og st uktura). Den efterfølgende udvikling af lungebetændelse ledsages også af symptomer på det såkaldte "lungehjerte" (da på grund af arten af ​​lungerne og bronkiernes læsning førte en stigning i arterielt tryk i den lille blodcirkulation til patologiske forandringer i form af udvidelse og udvidelse af afdelingerne placeret på højre side af hjertet). Derudover udvikles hjerte- og lungesufficiens.

Det kliniske billede bestemmer igen de karakteristiske ændringer i patienternes udseende. Så deres hud har en jordlig nuance, cyanose af en generel type og acrocyanose forekommer (dvs. cyanose af slimhinderne og huden, ekstremiteterne cyanose). I hvile vises dyspnø også, brystet bliver tøndeformet, brystbenet er deformeret på en kileformet måde, og de terminale falanger af fingrene er også deformerede og ligner som følge heraf trommestifter ("hippokratiske fingre"). Motoraktiviteten falder, kropsvægt falder, appetitten falder.

Pneumothorax og pyopneumothorax samt lungeblødning betragtes som sjældne former for cystisk fibrose komplikationer. Pneumothorax bestemmer især tilstanden i hvilken gasser eller luft ophobes i pleurhulen, pyopneumothorax bestemmer tilstanden for samtidig ophobning af pus i området med gasser eller luft, og henholdsvis lungebloeding bestemmer udstrømningen af ​​blod fra bronchiale eller lungekarre, på grund af hvilke blod begynder at udskilles fra luftvejene.

En mere gunstig strøm form af cystisk fibrose, hvor dets manifestation (udvikling af kliniske manifestationer udtrykt former opstået over slettet eller asymptomatisk sygdom) forekommer, når der opstår den ældre manifestation af respiratorisk patologi under langsom progression deformerende bronkitis i kombination med moderate fibrose symptomer.

Et langt forløb af cystisk fibrose ledsages af adherence af patologier i nasopharyngealområdet til det, hvilket manifesterer sig i form af nasepolypper, bihulebetændelse, kronisk tonsillitis og adenoid vegetationer.

Tarmcystisk fibrose: symptomer

I dette tilfælde betragtes hovedsageligt tarmformen af ​​cystisk fibrose. Manifestationer af denne form er forårsaget af sekretionsinsufficiens relevant for sygdommen, bemærket i mave-tarmkanalen. En sådan overtrædelse bliver især udtalt ved overførsel af et barn til supplerende fodring eller kunstig fodring. Dette ledsages af utilstrækkelig spaltning og efterfølgende absorption af fedtstoffer og proteiner, manglen på opdeling og absorption af kulhydrater forekommer i mindre grad.

Der er en overvejelse af putrefaktive processer i tarmen, som generelt bestemmer nedbrydning af organiske nitrogenholdige forbindelser (aminosyrer, proteiner) i den under enzymatisk hydrolyse, som igen sker under indflydelse af ammoniakdannende mikroorganismer. Som resultat af denne nedbrydning dannes slutprodukter med en høj grad af toksicitet (hydrogensulfid, ammoniak, primære og sekundære aminer osv.). Symptomer forbundet med putrefaktive processer manifesterer sig i form af ophobning af gasser, som igen er bemærket af abdominal distention hos patienter.

Afføring (stol, fæces) hos patienter med stiger, relevansen bliver en overtrædelse af både polifekaliya der definerer en unormal stigning i hyppigheden af ​​afføring, hvilket kan indikere overskuddet af dobbelte alder norm (det udelukker ikke en stigning i frekvens og 8 gange).

Fra øjeblikket træner et barn med cystisk fibrose til gryden, har han ofte en sådan patologi som prolaps i endetarmen, hvilket forekommer i omkring 10-20% af tilfældene. Ved rektal prolaps menes en delvis eller fuldstændig reversering af endetarmen ud gennem anus.

Patienter har også klager over udseendet af tør mund, hvilket skyldes en stigning i spytets viskositet. Tyggefood er vanskelig, generelt kræver processen med absorption af fødevarer samtidig indtagelse af væske i betydelige mængder. I de første måneder efter sygdomsbegyndelsen er appetitten hos patienter som nævnt normal, og i nogle tilfælde øget. Den efterfølgende udvikling af lidelser i forbindelse med fordøjelsesprocesserne fører imidlertid til den hurtige udvikling af underernæring - spiseforstyrrelser i forhold til sådanne sygdomme, hvilket resulterer i, at patienter efterfølgende oplever en mangel i legemsvægt i varierende grad af manifestation. Polyhypovitaminose tilslutter sig også denne tilstand, som definerer en kombineret form for manglende evne til at give kroppen med vitaminer fra forskellige grupper.

Muskeltonen er reduceret, såvel som vævs turgor (normalt er dette en stresset tilstand af huden, som det ser ud som elastisk og elastisk). Derudover har patienterne mavesmerter af forskellige typer manifestationer. Så når flatulens (gas) virker smertekrampende karakter efterfulgt af angreb af hostmuskel smerte, med faktisk ret ventrikulær svigt - smerte i den rigtige hypochondrium.

Hvis der er smerter i den epigastriske region, indikerer dette en mangel på neutralisering i duodenum i mavesaften i nærvær af nedsat udskillelse af bicarbonat i bugspytkirtlen. Det skal bemærkes, at krænkelsen af ​​neutralisering i dette tilfælde af mavesaft kan fremkalde udviklingen af ​​mavesår hos patienter med tolvfingersår 12. Udviklingen af ​​ulcerøs proces i tyndtarmsområdet betragtes også som en mulighed.

Som komplikationer vi overvejer former for cystisk fibrose kan være en sekundær formular disaccharidase mangel, sekundær form af pyelonephritis, tarmobstruktion og urin sten sygdom, udvikling som følge af stofskiftesygdomme. Den latente form af diabetes mellitus, der opstår som et resultat af en læsion i bugspytkirtlen i det økologiske apparat, kan også udvikle sig. På grund af en krænkelse af proteinmetabolisme udvikler hypoproteinæmi, hvilket resulterer i, at nogle tilfælde af dets manifestation fører til udvikling af ødemsyndrom hos spædbørn.

En forstørret lever (hepatomegali) opstår på grund af udviklingen af ​​kolestase hos patienter (en lidelse, hvor duodenum får galde i mindre mængder, hvilket igen skyldes lidelser forbundet med dannelse, eliminering og udskillelse). Med udviklingen i patienter med cystisk fibrose symptomer biliær cirrhose suppleret manifestationer som gulsot og pruritus, portal hypertension (hvilket relevansen af ​​en sådan syndrom, hvor det forøgede tryk inden det portale system).

Portal hypertension er igen ledsaget af abdominal distention og stigning i størrelse, udseendet af en følelse af tyngde i den rigtige hypochondrium. Hvis patienter har åreknuder, kan afføringen ændre sig (det bliver sort). På grund af det faktum, at leveren normalt ikke kan klare den blodrensende funktion, sendes nogle af de toksiner, der er indeholdt i blodet, til hjernen. På denne baggrund er hans nerveceller beskadiget, hvilket fører til udviklingen af ​​encefalopati. Manifestation af denne fase af portalhypertension på baggrund af cirrose i cystisk fibrose bliver forvirring af patienter, glemsomhed. På grund af at milten stagnerer blod, er der en gradvis stigning i størrelse. Øget tryk i portalsystemet (på baggrund af portalhypertension) fører til akkumulering af vand i maveskavheden, og dette bliver grunden til udviklingen af ​​ascites hos patienter. Ascites er også defineret som dropsy, som også peger på kernen i patologi, det består i ophobning af væske, det koncentrerer især i maveskavheden, og volumenet af en sådan ophobning kan nå 25 liter.

I nogle tilfælde ledsager kolestase ikke udviklingen af ​​cirrose i cystisk fibrose.

Cystisk fibrose: Blandet form

Den blandede form af sygdommen bestemmer de lidelser, der er relevante både for dens lungform og for tarmformen, som vi har undersøgt ovenfor. Som regel er der allerede i de første uger fra fødselsdagen diagnosticeret patienter med alvorlige former for tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse. De er karakteriseret ved et forlænget forløb, såvel som udseendet af vedvarende hoste. skarpe form spiseforstyrrelser også vises tarmsyndrom (manifesteret det i form af løs afføring og abdominal udspiling, afføring ikke mister deres iboende fækale karakter, men de er i flydende form, rigelige ændringer og farve til gul-grøn eller blågrøn, frekvensen afføring vises som standard, fra 3 til 5 gange om dagen).

Den kliniske manifestation af cystisk fibrose varierer i hvert enkelt tilfælde, henholdsvis henholdsvis varianterne af manifestationen af ​​sygdommen og karakteristika for dens forløb varierer. Derudover er der en afhængighed af sværhedsgraden af ​​den pågældende sygdom med betingelserne for dets første symptomer. Således yngre alder af patienten på tidspunktet for manifestation af cystisk fibrose (dvs. udvikling af de udtrykte manifestationer af cystisk fibrose efter gå ud over den slettede version af sin nuværende eller strøm af asymptomatisk), den stadig mere ugunstige udsigter for det. På grund af denne forskel i sygdomsforløbet i forskellige tilfælde bestemmes sværhedsgraden af ​​dette kursus ud fra graden og arten af ​​læsionen hos patienter med bronkopulmonært system, for hvilket opdelingen i de følgende faser anvendes:

  • Trin I. Det er karakteriseret ved ikke-permanente funktionelle ændringer kombineret med udseende af tør hoste hos patienter uden tilsætning af sputum. Dyspnø manifesterer sig enten i mindre form eller i form af moderat, i begge tilfælde er dets forekomst ledsaget af tidligere fysisk anstrengelse. Varigheden af ​​denne fase hos patienter er ofte omkring ti år.
  • Trin II På dette stadium udvikler den kroniske form af bronkitis, hvor hosten allerede er manifesteret med sputum. Dyspnø manifesterer sig i en moderat form, dens intensivering noteres med spænding. Inden for dette stadium deformerer også fingrene (deres terminal phalanges). Derudover er der tilstedeværelsen af ​​"knitrende" og våde raler, når man lytter, idet vejrtrækningen er karakteriseret ved stivhed. Varigheden af ​​denne fase kan være i størrelsesordenen to til femten år.
  • Trin III. En fase er allerede overvejet her, hvor progressionen af ​​den bronchopulmonale proces ses i kombination med udviklingen af ​​en række komplikationer. I lungerne forekommer dannelsen af ​​zoner med begrænset pneumosklerose med diffus lungfibrose, og bronkiectasis og cyster dannes også. Patienterne diagnosticeres med en alvorlig form for respirationssvigt, som kombineres med hjertesvigt (det tidligere nævnte "lungehjerte"). Varigheden af ​​sygdommen på dette stadium er omkring tre til fem år.
  • Trin IV. Som led i denne fase udvikler patienterne en alvorlig form for hjerte-respiratorisk svigt. Varigheden af ​​denne fase er omkring flere måneder, dens afslutning bestemmer det dødelige udfald for patienten.

Meconium tarmobstruktion

Denne patologi manifesterer sig i perioden for de første dage i et barns liv. For at bestemme meconiumobstruktionen skyldes det faktum, at der faktisk ikke afgår meconium. Endvidere er barnets angst ved den anden livsdag bemærket, der opstår hyppige opkastninger, opkastning opstår, og der er en blanding af galde. Dette indbefatter også hævelsen af ​​et barns underliv, et mærkbart vaskulært mønster vises på det, og vævs turgor falder. Generelt bliver huden blege og tør. Barnets tidligere angst er erstattet af adynamiens tilstand (en tilstand præget af et kraftigt fald i styrke, udvikling af muskelsvaghed, nedsættelse eller fuldstændig ophør af fysisk aktivitet hos en patient). Toksikose i kombination med ekssiccose øger også (ellers dehydrering, den patologiske tilstand af tab af betydelige mængder af salte og væsker i kroppen).

Meconiumobstruktion udvikler sig på grund af fraværet af et specifikt enzym (trypsin), som følge af, at meconium akkumuleres i tarmens sløjfer, bliver viskøs og tæt. Udledningen af ​​de første afføring i en nyfødt forekommer hovedsageligt i de første dage fra fødselsdagen, mindre ofte sker den anden dag. Hvis barnet er syg, så står det ikke, som det allerede er klart, at meconium skiller sig ud.

En objektiv undersøgelse af barnet afslører, at han har takykardi (hurtig hjerterytme) og åndenød. Behandling af denne tilstand af den nyfødte er som regel foretaget gennem kirurgisk indgreb. Det skal bemærkes, at meconiumobstruktionen på ingen måde er forbundet med sværhedsgraden af ​​patienten med cystisk fibrose. Kun i sjældne tilfælde kan cystisk fibrose selv ikke være en bekræftet diagnose ved at gennemføre laboratorie- og kliniske undersøgelser.

Separat bemærker vi, at denne tilstand kan fremkalde alvorlige komplikationer, nemlig tarmperforering i kombination med udviklingen af ​​meconiumperitonitis hos et barn. Der opstår ofte også 3-4 dage i lungebetændelsens liv, og det karakteriseres efterfølgende af sin egen langvarige natur. Udviklingen af ​​tarmobstruktion kan også forekomme hos ældre patienter.

diagnostik

Diagnosen af ​​cystisk fibrose kan laves efter resultaterne af følgende undersøgelser:

  • gennemfører en generel undersøgelse af de tidlige manifestationer af denne sygdom, undersøgelsen af ​​den arvelige faktor i dens mulige forekomst;
  • generelle tests (urin, blod);
  • mikrobiologisk undersøgelse (sputum);
  • copec (feces undersøges for tilstedeværelsen af ​​fedt og dets indhold, og tilstedeværelsen / indholdet af stivelse, muskelfibre og fiber bestemmes);
  • bronkoskopi (giver dig mulighed for at bestemme forekomsten af ​​sputum i bronkiets viskøse og tykke konsistens);
  • bronchografi (bestemmer relevansen af ​​manglerne i bronchi, samt forekomsten af ​​bronchiectasis i dem);
  • Røntgen (bronchi og lunger undersøges for sclerotiske og infiltrative ændringer);
  • spirometri (det gør det muligt at bestemme den faktiske funktionelle tilstand, hvor lungerne opholder sig, dette gøres ved at måle hastigheden og volumenet af luften, der udåndes af patienten);
  • molekylærgenetisk forskning (analyse af DNA eller blodprøver udføres til den efterfølgende identifikation af mutationer i genet, der fremkalder cystisk fibrose);
  • svedtest (svedelektrolytter er genstand for forskning; denne analyse er den mest informative for at identificere sygdommen af ​​interesse for os, det afslører indholdet af natrium og chlorioner i sveden);
  • prænatal diagnose (indebærer en undersøgelse af nyfødte babyer for tilstedeværelsen af ​​medfødte og genetiske sygdomme, herunder cystisk fibrose).

behandling

Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling af den sygdom, vi overvejer, terapi til denne sygdom er symptomatisk. Navnlig er en sådan behandling rettet mod at genoprette funktionerne i mave-tarmkanalen og åndedrætssystemet, det udføres gennem hele patientens liv. Gennemførelsen af ​​intensiv terapi er nødvendig for nuværende respirationssvigt inden for II-III graden af ​​sygdommen, for "lungehjerte", ødelæggelse af lungerne og hæmoptyse.

Overdrivelsen af ​​patienter med sygdomme i tarmsystemet kræver en diæt med et højt indhold af proteiner (æg, fisk, hytteost, kød) såvel som med en begrænsning i fedtets og kulhydraternes kost (kun let fordøjelige er acceptable). Undtagelsen er underlagt grov fiber, laktosmangel indebærer udelukkelse af mælk. Vitaminer, fordøjelsesenzymer er foreskrevet (udnævnelsen foretages individuelt, sværhedsgraden af ​​læsionen er afgørende for udnævnelsen af ​​en specifik dosis). Effektiviteten af ​​den foreskrevne behandling bestemmes ud fra tilstanden af ​​afføringen (mere præcist dets normalisering), normalisering af vægt, forsvinden af ​​smerte, mangel på neutralt fedt i fæces.

Lungformet cystisk fibrose i behandlingen sigter mod at reducere sputumets viskositetsgrad hos patienter med samtidig genoprettelse af bronchial patency. En vigtig foranstaltning i behandlingen er også undertrykkelsen af ​​den infektiøse inflammatoriske form af processen. Patienterne ordineres mucolytika (indånding, aerosoler), og indgivelsesenzympræparater kan også ordineres. Samtidig bruges fysioterapi øvelser, postural dræning og vibration massage til brystet.

Hastigheden af ​​akutte manifestationer karakteristisk for bronkitis og lungebetændelse kræver antibakteriel behandling. Metabolika er ordineret for at forbedre myokardie ernæring. Behandling af azoospermi hos mænd med cystisk fibrose ved brug af konservative metoder, som især indebærer hormonbehandling, bestemmer den absolutte mangel på effektivitet.

Separat vigtigt punkt er hoste, hvorved sputumudledning sikres. Dens ophobning øger sandsynligheden for infektion, hoste er den vigtigste måde at rense lungerne på. Derfor bør barnet lære at hoste for at opnå denne effekt, han bør ikke tøve med at gøre det i løbet af dagen eller under fysioterapiprocedurer.

Med hensyn til prognosen bestemmes det på baggrund af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, hvilket er særlig vigtigt for lungesyndrom såvel som tidspunktet for de første symptomer i patienten, diagnosens aktualitet og tilstrækkeligheden af ​​de anvendte terapiforanstaltninger. Dødelige resultater er ret almindelige, især i løbet af det første år af livet hos syge børn. Som vi allerede har bemærket, jo tidligere sygdommen er diagnosticeret og den relevante terapi i sin adresse er blevet indledt, desto gunstigere er dens kurs henholdsvis. Den gennemsnitlige forventede levealder i Rusland er i øjeblikket inden for 30 år, mens det under de udviklede landes vilkår er en størrelsesorden højere - 40 år.

Ved cystisk fibrose observeres patienter af en pulmonolog, såvel som af den behandlende børnelæge (terapeut). Forældre og familie er forpligtet til at lære de handlinger, der anvendes til patientens vibrationsmassage, samt de grundlæggende regler, der er nødvendige for at overholde at passe på.

Hvis du tror at du har cystisk fibrose og symptomerne karakteristiske for denne sygdom, så kan du blive hjulpet af læger: pulmonologist, børnelæge, terapeut.

Vi foreslår også at bruge vores online diagnosticeringstjeneste, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, som påvirker eksokrine kirtler i åndedræts- og fordøjelsessystemet. Til udvikling af sygdommen er ansvarlig transmembran regulator for ledningsevnen af ​​ioner af Na og CI - et gen placeret på den lange arm af det syvende kromosom. I dag er der flere hundrede sorter af dets mutationer, der fører til udvikling af en uhelbredelig sygdom med et bestemt klinisk billede.

Navnet på sygdommen kommer fra kombinationen af ​​ordene "slim", hvilket betyder "slim" og "viskos" - "fugl lim", som har en særlig viskositet. Begrebet blev introduceret i 1944, men i dag er det ikke brugt i alle lande. Cystisk fibrose er også kendt som cystisk fibrose. En kompleks og farlig sygdom er arvet fra forældre til børn og kan manifestere sig i enhver alder. I de fleste tilfælde observeres sygdommens første manifestationer umiddelbart efter fødslen og øges efterhånden som den udvikler sig.

Egenskaber ved kystisk fibrose i voksne

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom, der hovedsageligt påvirker lungesystemet og organerne i mave-tarmkanalen. Mænd og kvinder er lige så modtagelige for sygdommens udvikling, hvis deres forældre er diagnosticeret med cystisk fibrose, eller de bærer det defekte gen. For at helbrede sygdommen i dag er det ikke muligt. Derfor er hovedopgaven for læger og patienterne selv at bremse sygdommens progression og undgå udvikling af komplikationer. Ved rettidig diagnose af cystisk fibrose og kompetent lægehjælp er patienternes gennemsnitlige forventede levetid fra 20 til 30 år.

Cystisk fibrose hos mænd

Forskellene mellem sygdomsforløbet hos mænd og kvinder er kun i særegenhederne ved arbejdet i nogle af deres kropssystemer, der er ramt af cystisk fibrose. Genetisk sygdom fører til en signifikant stigning i viskositeten af ​​sekretioner produceret af eksokrine kirtler. Således bliver sædvæsken hos mænd med cystisk fibrose viskøs og kan ikke passere gennem vas deferens under ejakulation. I de fleste tilfælde fører dette til infertilitet.

Cystisk fibrose hos kvinder

Genetisk sygdom påvirker ikke kvindens kropslige reproduktionssystem. Viskositeten af ​​slimhinden, der dækker livmoderhalsen, forhindrer imidlertid sædets indtrængning og til tider komplicerer fertiliseringsprocessen. En kvinde med en sådan diagnose kan blive gravid, men det vil tage meget længere tid for hende end for helt sunde kvinder.

Det skal bemærkes, at når man diagnosticerer, bør både mænd og kvinder nærme sig barnets planlægning med det største ansvar. Fordi forældrene er sunde, om cystisk fibrose er syg, eller hvis deres DNA indeholder et defekt gen, afhænger fremtidens baby.

Er graviditet mulig med cystisk fibrose?

Cervikal slim i kvindens krops reproduktive system er ikke kun pålidelig beskyttelse mod patogener, men også "indgangen" til passage af hankimceller. Hos friske kvinder reduceres tætheden af ​​cervikal slim under ægløsning, hvilket bidrager til spermatets indtrængning og følgelig barnets opfattelse. Hos kvinder med cystisk fibrose er viskositeten af ​​udskillelsen af ​​reproduktionssystemet altid øget, så at blive gravid er meget vanskeligere.

Cystisk fibrose under graviditet: mulige komplikationer

Med udviklingen af ​​moderne medicin til behandling af cystisk fibrose øges patienternes forventede levetid. Og i dag er kvindelige patienter nået fødselsdygtige alder og kan tænke på at skabe deres egen familie og børn. Kvinder med cystisk fibrose kan godt udholde barnet. Men samtidig behøver de konstant lægeligt tilsyn. Blandt komplikationerne af sygdommen under graviditet er værd at bemærke:

  • Respiratorisk svigt hos moderen.

Mens der udvikles, manifesteres cystisk fibrose med lungesygdomme af forskellige destruktive processer. En af disse processer er lungefibrose, hvor åndedrætsoverfladen af ​​et organ reduceres. Under graviditeten, som fosteret stiger, forekommer kompression af lungerne, der påvirkes af den fibrøse proces, hvilket fører til udvikling af en farlig komplikation.

Fibrose i lungevævet fører til en stigning i hjertestørrelsen, som virker med øget kraft og sikrer blodcirkulationen. Cystisk fibrose hos voksne kvinder, der bærer en baby, kan føre til udvikling af akut hjerteinsufficiens under fødslen.

  • Spontane miskrammer eller defekt udvikling af fosteret.

Overdreven belastning på organerne af organer, der er ramt af cystisk fibrose, kan føre til iltfostret i fostret eller utilstrækkelig næringsindgang til den udviklende organisme.

Derudover er kvinder med cystisk fibrose under graviditeten mere modtagelige for udviklingen af ​​diabetes. Dette skyldes, at en genetisk sygdom ofte ledsages af skade på fordøjelseskanalen organer og især bugspytkirtlen. Lidelser i kroppen, der udfører både eksokrine og endokrine funktion, fører til et fald i produktionen af ​​hormon insulin, som er ansvarlig for normalisering af blodsukker niveauer. Mangel på insulin er den primære årsag til diabetes.

Cystisk fibrose hos børn

Hvis en af ​​forældrene er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, eller en af ​​dem er bæreren af ​​et defekt gen, er der stadig en chance for at føde et sundt barn. At bestemme forekomsten af ​​et sådant gen i fosteret kan være lige under graviditetens første trimester. Hvis den relevante analyse ikke blev gennemført rettidigt, er der en række diagnostiske procedurer udført umiddelbart efter barnets fødsel eller i en periode af hans liv.

Cystisk fibrose hos nyfødte

Med en sygdom som cystisk fibrose kan symptomer opstå umiddelbart efter barnets fødsel i det første år af hans liv i førskole eller ungdomsår. Ved fødslen kan barnet straks udvikle tarmobstruktion. I dette tilfælde er hovedsymptomet for cystisk fibrose manglen på udledning af meconium og udseendet af tegn forbundet med forstyrrelser i fordøjelsessystemet, for eksempel abdominal distention, opkastning, obstruktiv gulsot etc. på kunstig fodring.

Patienter med cystisk fibrose i ungdomsårene

I nogle tilfælde kan cystisk fibrose være asymptomatisk fra det øjeblik barnet er født. De første tegn på sygdommen i dette tilfælde forekommer i førskole og i ungdomsårene. En stor rolle i behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn spilles af sin tidlige diagnose. Derfor, hvis en af ​​forældrene er syge eller er bæreren af ​​det defekte gen, er det nødvendigt at rapportere dette til lægen og bestå den passende undersøgelse umiddelbart efter barnets fødsel. Hvis forældre ikke ved, om de er bærere af det mutante CFTR gen, men der var tilfælde af cystisk fibrose hos børn eller voksne i slægten hos en af ​​dem, er en undersøgelse også nødvendig.

Cystisk fibrose: Årsagerne til sygdommen

CFTR er et gen, der er en transmembran regulator af cystisk fibrose. Det er placeret i kromosom 7. Hovedopgaven er kodning af syntesen af ​​et specielt protein, som er ansvarlig for transporten af ​​chlorioner gennem cellemembranen. Mutationer i CFTR-genet er den eneste årsag til cystisk fibrose. Der er mere end fem hundrede mutationer af dette gen, og hver af dem forårsager en sygdom med en anden grad af symptomer og progressionsfrekvens.

Mutation af CFTR-genet og udvikling af cystisk fibrose

Fejl i transmembran genet af cystisk fibrose fører til forstyrrelse af kemiske processer i cellerne i kirtlerne af ekstern sekretion. Celler begynder at akkumulere chlorioner, hvilket igen fremmer den aktive sammenføjning af natriumioner. Denne reaktion stimulerer akkumuleringen af ​​vand inde i cellerne i eksokrine kirtler, hvilket fører til dehydrering af cellevævene. På grund af sådanne overtrædelser øges viskositeten af ​​sekretionen produceret af eksokrine kirtler betydeligt. Cystisk fibrose hos børn og voksne påvirker alle kirtler med ekstern sekretion, men sygdommen forårsager den største skade på mave-tarmkanalen og det bronkopulmonale system.

Genoverførsel fra forældre til børn

Cystisk fibrose er en udelukkende arvelig sygdom, der overføres direkte fra forældre til børn. Sager, hvor begge forældre er syge, er ret sjældne, da for mænd i mange tilfælde fører sygdommen til infertilitet, og for kvinder reduceres chancerne for vellykket opfattelse betydeligt. Men ofte mistænker mænd og kvinder ikke engang, at de er bærere af det defekte CFTR-gen.

I opfattelsesprocessen deltager 23 kvindelige og treogtyve kvindelige kromosomer i dannelsen af ​​embryonale celler. Barnet arver genetisk information fra begge forældre. Hvis både en mand og en kvinde er bærere af et defekt gen, får børn i 50% af tilfældene også dette gen, men lider ikke af cystisk fibrose, i 25% er de helt sunde, og i 25% af tilfældene udvikler de en arvelig sygdom. Hvis en af ​​forældrene er bærer af det beskadigede gen, og det andet er sundt, kan børn med en 50% chance blive født enten sunde eller også arve det givne gen.

For at bestemme risikoen for at have et sygt barn, skal et par, der planlægger en familie, gennemgå en genetisk test. Det er vigtigt at gøre dette:

  • et par hvor en eller to partnere er syge eller er bærere af en defekt transmembranregulator af cystisk fibrose;
  • dem, der i familien var mennesker, der lider af denne arvelige sygdom;
  • en familie, hvor der allerede er et barn med cystisk fibrose.

En sådan undersøgelse vil hjælpe parret med at vurdere risikoen for at opfatte et barn. Hvis opfattelsen allerede er sket, kan fremtidige forældre fjerne deres frygt eller bekræfte dem med prænatal diagnose.

Former for cystisk fibrose

I moderne medicinsk praksis er det almindeligt at klassificere cystisk fibrose hos voksne og børn i henhold til formularerne. Bestemmelsen af ​​udviklingen af ​​sygdommen afhænger af skaden af ​​hvilke organsystemer der observeres i patienten. De mest almindelige lunge- og tarmformer af sygdommen påvirker respiratoriske og fordøjelsessystemerne i kroppen. Men den mest almindelige er en blandet form af sygdommen, der er karakteriseret ved samtidig inddragelse af begge systemer.

Lungform

Cystisk fibrose af lungerne er den anden mest almindelige form for arvelig sygdom. Diagnose det i 15-20% af sagerne. Det defekte gen, der forårsager akkumuleringer i cellerne i vævene i respiratoriske systemer af klor og natriumioner, der tiltrækker vand, giver en øget viskositet af de hemmeligheder, der produceres af dem. Dette fører til en indsnævring af bronchi og bronchioles lumen, deres blokering med et rør af viskøs slim såvel som utilstrækkelig luftcirkulation.

Cystisk fibrose kan forekomme hos børn fra de første dage af livet eller på et hvilket som helst tidspunkt under deres modning. Symptomer på sygdommen kan iagttages, for eksempel på baggrund af ARVI. Korker af tykt slim i lumen af ​​bronchi og bronchioles i processen med at udvikle sygdommen skaber et ideelt miljø for infektion med stafylokokker, hæmofile eller blå pus bacillus, såvel som andre bakterier eller endog hele grupper af patogene mikroorganismer. På baggrund af cystisk fibrose infektion hos voksne og børn ledsages det af tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse. Som sygdommen skrider frem, opstår der irreversible ændringer i kroppen: brystcellen er deformeret, bronchiektasis, pneumosklerose udvikles, sidstnævnte vokser i størrelse, den virker i en forbedret tilstand, hjertet. I de senere stadier af udviklingen af ​​lungernes cystiske fibrose udvikler patienter respiratorisk og ofte hjertesvigt.

Tarmform

Intestinal cystisk fibrose er diagnosticeret hos 5-10% af patienterne. Forløbet af sygdommen ledsages af sygdomme i fordøjelsessystemet, der skyldes manglende produktion af pankreas enzymer. Denne form for cystisk fibrose hos nyfødte manifesteres som regel efter overførsel af barnet fra amning til kunstig. Som sygdommen skrider frem hos børn, er der en tilbagegang i fysisk udvikling, og væksten af ​​knoglevæv sænker. I voksenalderen manifesterer patienter med en diagnose af tarmformen af ​​cystisk fibrose uregelmæssigheder i det bronkopulmonale system, og sygdommen påtager sig en blandet form.

Børn, der er blevet diagnosticeret med "cystisk fibrose i tarmformen", fra fødslen eller i de første år af livet, bliver svagere, selv om deres appetit er bevaret. Forstyrrelser i fordøjelsen af ​​fødevarer (nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater) fremkalder udviklingen af ​​stagnation i tarmene, mod baggrunden af ​​hvilken oppustethed opstår, forøget flatulens og stærk lugt af afføring. Patologiske ændringer i fordøjelsessystemets organer kan ledsages af smertefulde fornemmelser. Under fremskridt ledsages cystisk fibrose i tarmformen af ​​udviklingen af ​​lidelser i galdeudstrømning, fedtinfiltration og endda levercirrhose.

Blandet form

Den blandede form af sygdommen diagnosticeres, hvis patienten øjeblikkeligt observeres lunge- og tarmformer af cystisk fibrose. Dette sker i omkring 65-75% af tilfældene. Den blandede form af sygdommen betragtes som den mest alvorlige. Ledsager det som regel symptomerne på forskellige lidelser i respiratoriske og fordøjelsessystemer.

Cystisk fibrose: Symptomer

Allerede fra tidspunktet for undfangelsen er det forudbestemt, om barnet vil lide af cystisk fibrose, blive født sund eller blive bærer af et defekt gen. I ca. 10-15% af alle tilfælde forekommer symptomerne på cystisk fibrose hos en nyfødt i de første dage af hans liv. Det vigtigste symptom på sygdommen i dette tilfælde - meconial ileus. Meconium er den førstefødte afføring af et spædbarn, som normalt kommer ud på den første dag efter fødslen. Ved cystisk fibrose klammer det viskøse og for tykke meconium tarmens lumen. Barnet kan opleve oppustethed og opkastning. I dette tilfælde har han brug for akut lægehjælp.

Hvis forældre ikke er opmærksomme på, at de er bærere af det defekte gen, og barnet er født til patienter med cystisk fibrose, vil kun laboratoriediagnostik hjælpe med at bestemme sygdommen. De fleste symptomer på cystisk fibrose er uspecifikke, hvilket kan føre til en fejlagtig diagnose. Disse symptomer er:

  • øget sved saltholdighed
  • dårlig vægtforøgelse med normal appetit
  • fordøjelsesforstyrrelser (diarré, hyppig trang til afføring, olieholdige og fede afføring);
  • fortykkelse af fingerspidserne, både på hænderne og på benene;
  • hvæsen og hvæsen, som med bronkitis;
  • hyppig produktiv hoste, hvor sputum frigøres og har en tykk konsistens.

Hos patienter med cystisk fibrose kan der endvidere forekomme rektal prolaps (prolaps i rektum) hos både voksne og børn.

Disse symptomer kan indikere forekomsten af ​​forskellige sygdomme og er ikke tegn, som kun er karakteristiske for cystisk fibrose. Derfor er det nødvendigt at foretage en differentieret diagnose.

Nederlaget for bronkier og lunger

Ved diagnosticering af cystisk fibrose fremkommer symptomerne på sygdommen, når den udvikler sig. Strukturelle ændringer i lunge- og fordøjelsessystemerne er blevet forværret gennem årene, selv med rettidig behandling. Så med lunges cystiske fibrose er der flere stadier af sin udvikling:

  • Intermitterende funktionelle ændringer.

Varigheden af ​​denne fase kan nå 10 år. I løbet af denne periode kan patienter opleve en tør hoste, fløjtende vejrtrækninger i lungerne og åndenød (under fysisk anstrengelse).

Denne fase varer for hver patient forskelligt, men i gennemsnit er varigheden 2-15 år. Virkningerne af lungecystisk fibrose manifesteres i form af en hoste med rigelig sekretion af viskos sputum, hyppigt udseende af åndenød og svær bleghed i huden. Tegn på infektionssygdomme, såsom bronkitis eller lungebetændelse, kan også tilføjes til det kliniske billede.

  • Komplikationer af kronisk bronkitis.

Stage kan vare fra 3 til 5 år. På dette stadium af udvikling af tegn på cystisk fibrose fremkommer dyspnø hos patienter selv med minimal fysisk aktivitet. Huden bliver blege, nogle gange bliver blålig farve. Børn har et mærkbart lag i udvikling. Som infektiøse komplikationer på dette stadium kan lungebetændelse og andre livstruende sygdomme udvikle sig.

  • Alvorlig kardiopulmonal insufficiens.

Denne fase er den endelige i udviklingen af ​​cystisk fibrose og fører til patientens død. Det kan vare fra flere måneder til seks måneder. Selv i ro, har en person åndenød, udvikler hævelse af benene.

Forventet levetid hos patienter med cystisk fibrose afhænger af, hvor intensivt sygdommen udvikles. Hvis cystisk fibrose hos nyfødte ikke manifesteres symptomatisk, og dets første tegn kan påvises i alderen efter 5 år, bliver en sådan prognose for patienten mere gunstig.

Cystisk fibrose og hjertesvigt

Hjertesvigt er en komplikation af lungecystisk fibrose. Kroniske sygdomme, der påvirker bronchopulmonært system, fører til utilstrækkelig mætning af vævene med ilt. Under strukturelle ændringer falder mængden af ​​fungerende lungevæv. Derfor skal hjertet arbejde med dobbelt kraft og forsøge at sikre blodcirkulationen i vævene i lungerne, der har undergået patologiske ændringer. Sådant stress fører gradvis til en stigning i hjerte størrelse, hvilket yderligere truer patienter med en diagnose af cystisk fibrose ved at udvikle hjertesvigt. Dens vigtigste symptomer er:

  • hjertebanken (takykardi);
  • udseendet af åndenød i fravær af fysisk aktivitet;
  • udvikling af cyanose i huden, manifesteret først delvist og derefter spredning gennem hele kroppen.

Ved diagnose af cystisk fibrose er patientens hjælp konstant nødvendig af patienten. Den korrekte tilgang til behandling af sygdommen vil nedsætte sin progression og i høj grad lindre patientens tilstand.

Cystisk fibrose: tegn på gastrointestinal skade

Hvis en patient diagnosticeres med cystisk fibrose, vil tegn på beskadigelse af fordøjelsessystemet primært blive udtrykt ved bivirkninger i bugspytkirtlen. Dette organ producerer de enzymer, der er nødvendige for nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater, der kommer ind i kroppen med mad. Ved cystisk fibrose i tarmformen udvikler patienter oftest pancreatitis. En inflammatorisk sygdom i kronisk form påvirker bugspytkirtlen, som efterfølgende fører til dannelsen af ​​bindevæv på stedet af steder, der producerer fordøjelsesenzymer. For en sådan patologisk proces er karakteristisk:

  • Følelse af tunghed i overlivet, som opstår under eller efter at have spist
  • abdominal distention, der forekommer på baggrund af ufuldstændig fordøjelse af mad, som kommer ind i kroppen;
  • diarré forårsaget af utilstrækkelig fordøjelse af fedtstoffer.

Ved cystisk fibrose ledsages pancreatitis af en overtrædelse af absorptionen af ​​næringsstoffer og vitaminer. På denne baggrund er i barndommen ofte en forsinkelse i den samlede udvikling diagnosticeret. Derudover påvirker næringsstof- og vitaminmangel på immunsystemets funktion, som ikke er i stand til at modstå infektioner.

I de tidlige stadier af udviklingen af ​​cystisk fibrose er nedsat leverfunktion i lever og galdeveje praktisk taget ikke manifesteret. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan leveren øges i størrelse såvel som udviklingen af ​​galstasis, hvilket fører til blokering af galdekanalerne med en pludselig tykk slim, hvilket igen forårsager obstruktiv gulsot.

Cystisk fibrose: Diagnose

De vigtigste metoder til diagnosticering af cystisk fibrose er historieoptagelse, klinisk og laboratorieundersøgelser. Da sygdommen er arvelig, spiller indsamling af information om patienten, tilstedeværelsen af ​​personer, der er bærere af et defekt gen eller dem med cystisk fibrose, en vigtig rolle i dens påvisning. Klinisk undersøgelse giver dig mulighed for at registrere eksterne tegn på uregelmæssigheder i arbejdet med visse kropssystemer, der er karakteristiske for sygdommen. Ved hjælp af laboratorieundersøgelser vil eksperter kunne afvise eller bekræfte sygdommen samt vurdere omfanget af kroppens skade.

I dag er de mest almindelige tests for cystisk fibrose:

  • gennemfører genetiske undersøgelser for at bestemme tilstedeværelsen af ​​et defekt gen og dets mutation
  • svedprøver udformet til bestemmelse af koncentrationen af ​​chlor og natriumioner i væsken produceret af svedkirtlerne;
  • prænatal analyse brugt til at detektere et defekt gen i et foster under fosterudvikling
  • neonatal screening bruges til at diagnosticere cystisk fibrose hos nyfødte.

Hver af de ovennævnte diagnostiske metoder karakteriseres af en bestemt nøjagtighed af resultatet og tilgængeligheden for patienter, der bor i en bestemt region.

Prænatal diagnose af sygdommen

Fosterprenatal DNA til cystisk fibrose er en diagnosticering, der giver dig mulighed for at bestemme, om barnet er bæreren af ​​det defekte gen. Denne diagnostiske procedure er relevant for forældre, som selv er bærere af CFTR-genet, eller et sygt barn er allerede født i deres familie. En sådan cystisk fibroseanalyse kan udføres ved at undersøge ethvert materiale indeholdende føtal DNA:

  • chorioniske villi kan tages i uge 9-14;
  • i uge 16-21 opsamles fostervæsken omkring fosteret under fosterudvikling;
  • Fra uge 21 kan en cystisk fibrose test udføres ved undersøgelse af føtal ledningsblod.

Jo før et defekt gen registreres i et foster, desto mere tid er der for forældrene at bestemme, om graviditeten skal fortsætte eller ej.

Genetiske undersøgelser

DNA-forskning tillader at bestemme cystisk fibrose i ca. 90% af tilfældene. Analysen har til formål at detektere en specifik genmutation. Som regel for at bestemme sygdommen er det tilstrækkeligt at foretage en analyse for de mutationer af transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose, som er almindelige i det område, hvor patienten bor. Materiale til genetiske undersøgelser opnås ved at tage venøst ​​blod fra en patient.

Den eneste ulempe ved den genetiske diagnose af cystisk fibrose ligger i dens høje omkostninger og utilgængelighed for befolkningen i mange regioner i landet. Genetisk forskning er imidlertid særlig vigtig, ikke kun for patienterne selv. Deres resultater anvendes aktivt i udviklingen af ​​metoder, der kan gøre patienternes liv endnu bedre og længere.

Sweat test

I en sygdom som cystisk fibrose er diagnosticering gennem svedtest den mest almindelige. Denne diagnostiske teknik blev udviklet i 1959. Hendes adfærd er at studere patientens sved på indholdet af natriumioner og klor. Iontophoresis pilocarpine bruges til at aktivere svedkirtlerne. Påvirkningen af ​​svage nuværende udledninger indgives lægemidlet subkutant. Efter starten af ​​sin handling er sveden opsamlet. For diagnosticering af cystisk fibrose kræves mindst 100 mg væske.

Analysen kan også anvendes specielle svedanalysatorer. Bulkprøver skal udføres tre gange i overensstemmelse med bestemte tidsperioder. Det er værd at bemærke, at i tilfælde af visse sygdomme, fx HIV-infektion eller coeliakosygdom, kan resultatet af svedtests være både falsk-negativt og falsk-positivt. For at opnå et positivt resultat af svedtest og tilstedeværelsen af ​​tegn på cystisk fibrose er det derfor nødvendigt at udføre en genetisk test.

Undersøgelse af nyfødte

Neonatal biokemisk screening til bestemmelse af cystisk fibrose i Rusland har været obligatorisk siden 2006. Et sådant diagnostisk tiltag giver dig mulighed for at bestemme cystisk fibrose på kortest mulig tid og begynde behandling. Screenet som følger:

  • 4-5 dage efter fødslen tager barnet blod fra hælen, som undersøges ved hjælp af en speciel testformular
  • i tilfælde af et positivt resultat af analysen er det nødvendigt at gentage testen
  • hvis resultaterne ikke er ændret, udføres svedtest
  • til den endelige diagnose skal barnet være under streng lægeovervågning i det første år af livet.

Hvis barnet efter alle undersøgelser diagnosticeres med "cystisk fibrose", bør behandlingen påbegyndes med det samme for at undgå sygdommens hurtige udvikling og udviklingen af ​​komplikationer.

Laboratorie- og instrumentdiagnostik

Andre laboratorietest og metoder til instrumentdiagnostik er rettet mod at identificere sygdomme i syge organers arbejde. Patienter bør regelmæssigt tage en komplet blodprøve, afføring analyse og sputum udskilles, når de hoster. Ultralydundersøgelse er nødvendig, for eksempel i tilfælde af skade på leveren, galdeblæren eller hjertemusklen. Radiografisk undersøgelse af brystet udføres for at vurdere tilstanden af ​​bronchi og lunger, rettidig påvisning af eksacerbationer og udvikling af komplikationer.

Cystisk fibrose: behandling

Ved diagnosen "cystisk fibrose" kræver behandling en masse tid og kræfter. Hovedformålet er at sænke sygdommens progression og forhindre udvikling af komplikationer. Behandling af cystisk fibrose er symptomatisk. Det omfatter ikke kun lægemiddelterapi, men også anvendelsen af ​​andre behandlingsmetoder, for eksempel kinesitherapy, kostterapi og fysioterapi. Med en sygdom som cystisk fibrose er behandlingen rettet mod:

  • skabelse af ideelle betingelser for patienters fulde liv
  • beskyttelse af patientens krop mod respiratoriske infektioner eller deres rettidige behandling
  • beskytte patienten mod stress, der påvirker immunsystemets tilstand;
  • sikre en sund kost, der indeholder en øget mængde fedt.

Moderne behandling af cystisk fibrose involverer anvendelse af forskellige terapeutiske teknikker på et hvilket som helst stadium af sygdommen. De hjælper ikke kun med at håndtere forværringer, men også for at støtte kroppen i perioder med fritagelse.

Gastrointestinal terapi

Forstyrrelser i bugspytkirtlen fører til mangel på produktion af fordøjelsesenzymer, der nedbryder fedtstoffer, proteiner og kulhydrater. For at genoprette denne funktion ordineres patienter med cystisk fibrose i tarm- og blandede former medicin med pankreas enzymer. Doseringen af ​​lægemidler og deres indtagelsesregime tildeles individuelt ifølge resultaterne af laboratorieundersøgelser. Denne behandling er beregnet til at normalisere fordøjelsesprocessen og forhindre udvikling af komplikationer, for eksempel vitaminmangel.

Hvis der i fremdriften af ​​cystisk fibrose er leverforstyrrelser, er patienterne ordineret medicin, der beskytter kroppen mod de ødelæggende virkninger af toksiner og andre stoffer, der kommer ind i blodet på grund af metaboliske lidelser.

Behandling af lungecystisk fibrose

Tilgangen til behandling af lungecystisk fibrose bør være omfattende. Terapeutiske indgreb omfatter:

Forberedelser af denne virkning anvendes til at væske bronkiale sekretioner og stimulere rensningen af ​​bronchialtræet fra tykt og viskøst sputum.

Sådan fysioterapi giver dig mulighed for at udvide lungernes og bronchernes blodkar og forbedre luftgennemtrængelighed.

  • Modtagelse af antiinflammatoriske lægemidler.

Lægemidler, hvis virkning sigter mod at eliminere den inflammatoriske proces i væv i luftvejene, kan indgives enten i form af tabletter eller i form af inhalationer.

Denne teknik er særlig effektiv i kombination med modtagelse af mucolytika. Postural dræning, krapfmassazh, percussion og specielle vejrtrækninger vil sikre effektiv fjernelse af flydende sputum fra bronchi og lunger.

Antibiotiske præparater er indiceret til patienter med infektiøse læsioner af organerne i åndedrætssystemet. Receptpligtige lægemidler afhænger af typen af ​​infektion og bør udelukkende udføres af den behandlende læge ifølge resultaterne af laboratorieundersøgelser.

Folk, der lider af cystisk fibrose, kan gøre badminton, golf, cykling og ridning, svømning mv. For at styrke kroppen og bevare fysisk kondition.

Den daglige diæt hos patienter med cystisk fibrose bør bestå af fødevarer, der er rige på protein. Mængden af ​​fedtforbrug bør ikke begrænses.

Enhver recept til behandling af cystisk fibrose bør kun ordineres af en læge. Selvmedicinering vil ikke kun give det ønskede resultat, men vil også være farligt for patientens liv og sundhed. For eksempel er personer med diagnose af "cystisk fibrose" forbudt at tage stoffer, der undertrykker hoste.

Behandling af akutte og kroniske inflammatoriske processer

Ved udvikling af sådanne komplikationer som akutte eller kroniske inflammatoriske processer ved cystisk fibrose er nødhjælp nødvendig. Patienterne kan tildeles:

  • Tager bredspektret antibiotika i form af tabletter, intramuskulære eller intravenøse injektioner.

Typen af ​​lægemiddel og dets dosering er foreskrevet efter vurdering af patientens tilstand.

Formålet med sådanne lægemidler er vigtigt i akutte inflammatoriske og infektiøse processer i kroppen, som er resultatet af cystisk fibrose i tarm- eller lungformerne.

Denne teknik kan bruges ikke kun til behandling af akutte tilstande, men også for at understøtte kroppen gennem hele livet. Med det kan du forbedre mængden af ​​blod iltmætning.

Denne kategori omfatter indånding, som normalt anvendes i forbindelse med opvarmning af brystet. Sådan fysioterapi tillader øget luftgennemtrængelighed i luftvejsorganerne.

Hvis tilstanden hos barnet eller voksen med cystisk fibrose forværres, er det nødvendigt at ringe en ambulance eller gå selv på hospitalet.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose: prognosen for patienterne

Hidtil er det muligt at bemærke betydelige fremskridt i udviklingen af ​​medicinske teknikker designet til bekæmpelse af cystisk fibrose. Obligatorisk neonatal screening af nyfødte giver dig mulighed for at bestemme sygdommen i tide og straks begynde behandlingen. Derudover er det muligt allerede i den niende uge af graviditeten at gennemføre en prænatal undersøgelse og finde ud af, om det føtal-DNA indeholder et muteret gen. Sådanne foranstaltninger i de senere år har signifikant reduceret antallet af børn født med denne diagnose, og patienter med cystisk fibrose har signifikant øget chancen for lang levetid.

Det skal bemærkes, at patienternes forventede levetid afhænger stort set af form af cystisk fibrose og aktualiteten i starten af ​​behandlingen. Doktors hovedopgave er samtidig at undervise voksne patienter og forældre til syge børn for at udføre alle udnævnelser korrekt og regelmæssigt gennemgå eksamen.

I dag er prognosen for mennesker, der lider af cystisk fibrose, gunstigere end for få årtier siden. Så tilbage i 50'erne i det sidste århundrede kunne patienter med en sådan diagnose leve i gennemsnit 10 år. I dag er deres forventede levetid 30 år eller mere. I nogle lande er dette tal endnu højere. Selvfølgelig er der tilfælde, hvor et barn er født, og hans krop er allerede ramt af en alvorlig form for cystisk fibrose, som følge heraf han kan dø i de første timer i hans liv. Men den hurtige udvikling i moderne medicin giver håb om, at patienter med en sådan diagnose i den nærmeste fremtid vil kunne leve fuldt og længe efter alle anbefalinger fra lægen.

Sygdomsforebyggelse

Eftersom cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af CFTR-genet, kan forekomsten af ​​sygdommen ikke undgås. Den eneste forebyggende foranstaltning til fødslen af ​​et sygt barn er at gennemgå en genetisk analyse ved planlægning af befrugtning eller en prænatal test, som gør det muligt at bestemme genmutationen i perioden med føtal udvikling i livmoderen.

Par, hvor en eller en af ​​partnerne eller begge på én gang bærer et defekt gen eller har cystisk fibrose, bør være opmærksom på risikoen for at få et barn med samme diagnose. Derfor er det nødvendigt at besøge en læge og bestå den eksamen, han foreskriver, inden han planlægger opfattelsen.

Bestemmelse af disponering til sygdommen

Ved planlægning af et par par, der allerede har børn, der lider af cystisk fibrose, eller par, der ikke ved, om de er bærere af det defekte gen, er det absolut nødvendigt at aflevere de relevante tests. Dette giver dig mulighed for at bestemme og evaluere alle risici ved at opfatte en baby. Hvis sandsynligheden for, at en baby bliver født syg, er ret høj, kan parret ty til fertilisering af in vitro. Gennemførelsen af ​​embryoets præimplantationsgenetiske diagnose eliminerer fuldstændigt tilstedeværelsen af ​​et defekt gen i dets DNA.

Forebyggelse af komplikationer

Forebyggelse af komplikationer ved diagnosticering af "cystisk fibrose" indebærer en klar implementering af alle lægenes forskrifter. Medicinsk terapi, fysioterapi og en sund livsstil vil bremse sygdommens progression og forlænge patientens liv. Også vigtigt er personlig hygiejne. Dette vil reducere risikoen for indtrængning af virusinfektioner, bakterier og andre patogener i kroppen svækket af den underliggende sygdom.

Til forebyggelse af infektionssygdomme hos børn med cystisk fibrose, såvel som sund, er vaccination angivet. Ved hjælp af rettidig vaccination er det muligt at forhindre komplikationerne i mange "barndoms" sygdomme, fx mæslinger eller kighoste. Børn diagnosticeret med cystisk fibrose bør følge vaccinationsplanen under hensyntagen til den aktuelle tilstand af kroppen. De anbefales også at regelmæssigt administrere influenzavacciner.

En vigtig forebyggende foranstaltning til forebyggelse af komplikationer fra det bronchopulmonale system er at beskytte barnet mod åbenlyst kontakt med mulige infektionskilder. Børn med cystisk fibrose kan deltage i førskole- og almene uddannelsesinstitutioner, men i perioder med årlige udbrud af ARVI bør man afstå fra at opholde sig i store kollektiver.

For at forebygge komplikationer fra mave-tarmkanalen spiller en streng rolle i forbindelse med en kost, at der tages enzyminholdige stoffer strengt på planlægning og opretholder en sund livsstil. Voksne patienter bør helt og holdent stoppe med at drikke og ryge. For spørgsmål, der opstår i hverdagen, er det nødvendigt at konsultere din læge og lytte til alle hans anbefalinger.