Cystisk fibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig kronisk sygdom, der opstår som et resultat af en proteinmutation, der er involveret i bevægelsen af ​​chloridioner gennem cellemembranen, hvilket resulterer i udskillelse af ydre udskillelseskirtler, der frembringer sved og slim. Du kan ikke minimere slimens rolle i menneskekroppen: det fugter og beskytter organerne mod udtørring og infektion af patogene bakterier. Således berøver overtrædelser af slimproduktion en person af en af ​​de vigtigste mekaniske barrierer. Cystisk fibrose er uhelbredelig og fører uundgåeligt til en alvorlig krænkelse af interne organers aktivitet.

Hvad betyder udtrykket "cystisk fibrose", hvis den bliver dissekeret i dets bestanddele? "Mukus" er slim, "viscidus" er viskøs, hvilket fuldt ud svarer til essensen af ​​sygdommen. Stabilt, klæbrigt slim opbygges i bugspytkirtlen og bronchi, bogstaveligt talt "træsko", træner dem. Kongestivt slim er en gunstig yngleplads for patogene bakterier. Mavetarmkanalen, paranasale bihuler, nyrer og hele urogenitale tarmkanalen påvirkes også.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 7. Dette kromosom er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der styrer bevægelsen af ​​chlorioner gennem membranen. Som et resultat af sygdommen forlader chlor ikke cellen, der akkumuleres i det i store mængder. Og så - som i et eventyr: "Bedstemor til bedstefar, bedstefar til næb...". Kun denne fortælling er "med en uheldig ende" (c). Klor tiltrækker natriumioner, og bag dem springer vand i cellen. Dette meget vand er katastrofalt, og der er ikke nok slim for at give den den nødvendige konsistens. Det mister sine egenskaber og kan ikke længere udføre de funktioner, som naturen har givet det til.

En yderligere mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger. Slim, stagnerende i et bronchetræ, sletter ikke længere det fra miljøforurenende stoffer (støv, røg, skadelige gasser). Der, i bronchi, er enhver mikrobiel "rag-tag", der forårsager infektioner og inflammatoriske reaktioner, også forsinket.

Inflammation efterfølges af en krænkelse af strukturen af ​​det bronchiale cilierede epitel, som er overdraget de vigtigste "asceniseringsfunktioner". Antallet af beskyttende immunoglobulinproteiner udskilt i lumen af ​​bronchi af samme epithel reduceres. Mikroorganismer "til sidst" undergraver det elastiske bronkialskelet, i forbindelse med hvilket bronkierne svækker og smalter, hvilket bidrager til stagnation af slim og bakteriernes spredning.

Og i mellemtiden, hvad sker der i fordøjelseskanalen? Bukspyttkjertlen udskiller også en tykk slim, der træder i lumen af ​​dets kanaler. Enzymer går ikke ind i tarmene, hvilket resulterer i nedbrydning af fødevareabsorption. Den fysiske udvikling af barnet er bremset, intellektuelle evner reduceres.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen begynder gradvist. Over tid øges symptomerne på en lavine, og den patologiske proces bliver kronisk.

De første tegn på cystisk fibrose kan ses, når barnet når seks måneder. Ved denne alder ophører modermælk til at være den eneste fødekilde til babyen, og de immunceller, der blev overført med modermælk, holder op med at beskytte barnet mod patogene mikroorganismer. Stasis af slim, kombineret med en bakteriel infektion og give starten på de første symptomer:

  • unproductive svækkende hoste med en begrænset mængde af viskøs sputum;
  • åndenød;
  • blå hud;
  • en lille stigning i temperaturen er mulig;

Over tid forårsager hypoxi en forsinkelse i barnets fysiske udvikling, vægten bliver langsommere, barnet er trægt, apatisk.

Spredning af infektion i lungerne (faktisk - lungebetændelse) giver det kliniske billede af nye malinger:

  • feber temperatur
  • alvorlig hoste med rigeligt pus-rig sputum
  • symptomer på forgiftning (hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkastning)
Der er en fortykning af de terminale falanger af fingrene af typen "tromler"

Bekræftelse af kroniske patologiske processer i lungerne er dannelsen af ​​fingre af typen "tromler" (med afrundede spidser), og neglene bliver konvekse, der ligner ure. Hypoxi, som er en uundværlig egenskab for kroniske lungesygdomme, fører uundgåeligt til forstyrrelse af det kardiovaskulære system. Hjertet har ikke tilstrækkelig styrke til at organisere normal blodgennemstrømning i de syge lunger. Symptomer på hjertesvigt udvikler sig.

Nedbør i bugspytkirtlen opstår i form af kronisk pankreatitis og alle dets ledsagende symptomer.

Af de andre symptomer på cystisk fibrose bør følgende bemærkes:

  • dannelsen af ​​et tøndebryst;
  • tør hud, tab af elasticitet;
  • skrøbelighed og tab af hår.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose begynder fra selve rødderne: Der indsamles oplysninger om alle familiens sygdomme, om familiemedlemmer har haft symptomer på cystisk fibrose, som karakteriserer, i hvilket omfang de manifesterer sig. En genetisk undersøgelse af DNA (ideelt set i fremtidige mødre) udføres for tilstedeværelsen eller fraværet af et defekt gen. Hvis der er en, skal fremtidige forældre advares om de mulige konsekvenser.

Til mucovoscidose er der udviklet en særlig svedtest, der består i at bestemme indholdet af natrium- og chloridioner i sved hos en patient efter indledende indgivelse af pilocarpin. Sidstnævnte stimulerer produktionen af ​​slim og sved ved kirtlerne af ekstern sekretion. Det er muligt at antage forekomsten af ​​cystisk fibrose ved en klorkoncentration i patientens sved over 60 mmol / l.

Efter svedtesten udføres laboratorieanalyser af sputum, afføring, blod, endoskopisk undersøgelse af bronchi, spirografisk undersøgelse, duodenal intubation med udtagning af pankreatisk sekretion og dens yderligere undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​aktive enzymer.

Cystisk fibrose behandling

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er først og fremmest rettet mod at slippe af med selve sygdommen (dette er urealistisk), men at lette dets forløb. Samtidig veksler aktive terapeutiske foranstaltninger (i den akutte fase af sygdommen) konstant med profylaktisk (i eftergivelsesfasen). Denne taktik giver dig mulighed for at udvide patientens liv.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose har følgende mål:

  • periodisk rensning af bronchi fra det akkumulerede tykke slim
  • sanering af bronchi fra patogene bakterier;
  • styrke immuniteten.

Slim fra bronkierne fjernes ved hjælp af fysiske øvelser (sport, dans, vejrtrækninger) og farmakologiske midler (tager mucolytika).

For at bekæmpe infektioner, brug af sådanne antibiotika, hvis virkning strækker sig over et bredt antimikrobielt interval (cephalosporiner, makrolider, respiratoriske fluorquinoloner).

For at reducere hævelsen i luftvejene forårsaget af kronisk infektion, brug af inhalerede kortikosteroider (beclamethason, fluticason).

I alvorlige tilfælde udføres oxygenbehandling med maskeret ilt.

Luftledning og gasudveksling i lungerne kan forbedres ved hjælp af fysioterapi (opvarmning af brystet).

Som allerede nævnt påvirker sygdommen fordøjelsen af ​​fødevarer. For at optimere fordøjelsesfunktionen tilsættes flere produkter med højt kalorieindhold (kød, æg, creme, ost) til kosten, og enzympræparater (creon, festale osv.) Indføres yderligere.

Afslutningsvis vil jeg gerne introducere en smule sund optimisme: på trods af den klart ugunstige prognose for sygdommens udfald, hvor behandlingen påbegyndes i tide og omhyggelig overholdelse af alle medicinske anbefalinger til en patient med cystisk fibrose, er det ret realistisk at leve i 45-50 år. Visse håb giver og introducerede i de senere år en kirurgisk metode til behandling af cystisk fibrose, der består i transplantation af lungerne (begge lobes). Og i år blev en lungetransplantationsoperation til en patient, der lider af cystisk fibrose, også udført i Rusland, som virkelig var en sand begivenhed af året.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne. Separat isoleret pulmonal form af cystisk fibrose. Derudover er der intestinale, blandede, atypiske former og mekonisk intestinal obstruktion. Pulmonal cystisk fibrose manifesteret i barndommen paroxysmal hoste med tyk spyt, obstruktiv syndrom gentagen langvarig bronkitis og pneumoni, progressiv sygdom af den respiratoriske funktion, hvilket fører til brystet deformationsegenskaber og kronisk hypoxi. Diagnosen er opstillet efter anamnese, lungens radiografi, bronkoskopi og bronchografi, spirometri, molekylærgenetisk testning.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne.

Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system. Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organerne af cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale udviklingsfase, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den patologiske process kroniske forløb behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og observation af en specialist.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er tre hovedpunkter ledende: nederlaget i de eksterne sekret kirtler, ændringer i bindevæv, vand og elektrolytforstyrrelser. Årsagen til cystisk fibrose er en genetisk mutation, som resulterer i forstyrret struktur og funktion af proteinet CFTR (cystisk fibrose transmembranregulator) involveret i vand og elektrolyt udveksling epitel foring bronkopulmonal systemet, bugspytkirtel, lever, mave-tarmkanalen, organer reproduktive system.

I cystisk fibrose variere fysisk-kemiske egenskaber exokrine kirtel sekreter (slim, tårevæske, sved): den bliver tyk, med et højt indhold af protein og elektrolytter, praktisk evakueret fra udløbskanalerne. Forsinkelsen i viskose sekretioner i kanalerne forårsager deres ekspansion og dannelsen af ​​små cyster, i det største omfang bronchopulmonale og fordøjelsessystemer.

Elektrolytforstyrrelser er forbundet med en høj koncentration af calcium, natrium og chlor i hemmeligheder. Smertsammenføring fører til atrofi (udtørring) af kirtlen og progressiv fibrose (gradvis udskiftning af kirtlen med bindevæv) og det tidlige udseende af sklerotiske ændringer i organerne. Komplicerer udviklingen af ​​purulent inflammation i tilfælde af sekundær infektion.

Nederlag i åndedrætsorganerne i cystisk fibrose skyldes vanskeligheder sputum udledning (tyktflydende slim, nedsat funktion af den cilierede epitel) af mukostaza (stagnation af slim), og kronisk inflammation. Overtrædelse af patenen af ​​de små bronchi og bronchioler er grundlaget for patologiske forandringer i åndedrætssystemet ved cystisk fibrose. Bronchialkirtler med slimhindepulverende indhold, som stiger i størrelse, stikker ud og overlapper bronchialt lumen. Sækformet dannet cylindrisk og "dråbeformet" bronkiektasi, emfysematøs dannede områder af lungen når den er fuldt blokeringsmembran bronkial sputum - atelektase zone sklerotiske forandringer lyser (diffus fibrose) væv. I cystisk fibrose patologiske ændringer i lungerne og bronkier kompliceret af yderligere bakterielle infektioner (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absces (lungeabsces), udvikling af destruktive forandringer. Dette skyldes forstyrrelser i det lokale immunitetssystem (fald i niveauet af antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, ændringer i funktionel tilstand af det bronkiale epitel).

Ud over det bronchopulmonale system i cystisk fibrose er der skader på mave, tarm, bugspytkirtel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en række manifestationer, der afhænger af sværhedsgraden af ​​ændringer i forskellige organer (kirtler med ekstern sekretion), tilstedeværelsen af ​​komplikationer, patientens alder. Følgende former for cystisk fibrose findes:

  • pulmonal (lungecystisk fibrose);
  • E.;
  • blandet (påvirker både luftvejssystemet og fordøjelseskanalen);
  • meconium intestinal obstruktion;
  • atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler med ekstern sekretion (cirrotisk, edematøs, anemisk) såvel som slettede former.

Fordelingen af ​​cystisk fibrose i former er betinget, da der i de overvejende læsioner af luftveje er der også forstyrrelser i fordøjelseskanalerne, og i tarmformen udvikler ændringer i det bronchopulmonale system.

Den væsentligste risikofaktor ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er arvelighed (overførsel af MBTP protein defekten - cystisk fibrose transmembran regulator). De første manifestationer af cystisk fibrose observeres sædvanligvis i den meget tidlige periode af et barns liv: i 70% af tilfældene forekommer detektion i de første 2 år af livet, i en ældre alder, meget sjældnere.

Lungformet (respiratorisk) form af cystisk fibrose

Åndedrætsformen af ​​cystisk fibrose manifesteres i en tidlig alder og er præget af bleg hud, letargi, svaghed, lav vægtøgning med normal appetit og hyppig ARVI. Børn har vedvarende paroxysmal, kighoste med tykt slimhinde - purulent sputum, gentaget langvarig (altid bilateral) lungebetændelse og bronkitis, med alvorligt obstruktivt syndrom. Åndedræt, hårdt, tørt og våde raler bliver hørt, med bronkial obstruktion - tørre whistling rales. Der er en chance for at udvikle en infektiøs afhængig bronchial astma. Åndedrætsfunktionshæmmelser kan støt fremskridt, der forårsager hyppige eksacerbationer, en stigning i hypoxi, lungesymptomer (dyspnø i hvile, cyanose) og hjerteinsufficiens (takykardi, "lungehjerte", ødem). Der er en deformation af brystet (kølleformet, tøndeformet eller tragtformet), en ændring i neglene i form af urbriller og fingre i fingrene i form af tromlepind. Med et langt forløb af cystisk fibrose udvikler børn inflammation i nasopharynx: kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, polypper og adenoider. Med signifikant krænkelse af respiratorisk funktion observeres et skift i syre-basebalance i retning af acidose.

Hvis lungesymptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestationer, så taler de om en blandet form af cystisk fibrose. Det er karakteriseret ved et alvorligt kursus, forekommer oftere end andre, kombinerer lunger og tarmsymptomer af sygdommen. Fra de første dage af livet observeres alvorlig tilbagevendende lungebetændelse og dunkende bronkitis, vedvarende hoste, fordøjelsesbesvær.

Kriteriet for sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose anses for at være arten og omfanget af skade på luftvejene. I forbindelse med dette kriterium skelnes fire stadier af respiratorisk læsion ved cystisk fibrose:

  • Trin I er præget af intermitterende funktionelle ændringer: tør hoste uden sputum, mild eller moderat åndenød ved anstrengelse.
  • Trin II er forbundet med udviklingen af ​​kronisk bronkitis og manifesteres ved hoste med sputum adskillelse, moderat åndenød, forværret af spændinger, deformation af fingrene falder, fugtige raler, hørt på baggrund af hård vejrtrækning.
  • Trin III er forbundet med udviklingen af ​​bronchopulmonale systemlæsioner og udviklingen af ​​komplikationer (begrænset pneumosklerose og diffus lungfibrose, cyster, bronchiectasis, alvorlig ret-ventrikulær respiratorisk og hjertesvigt ("pulmonal heart").
  • Trin IV karakteriseres af alvorlig kardiopulmonal insufficiens, hvilket fører til døden.

Cystiske fibrose komplikationer

Forløbet af cystisk fibrose kan forværres af komplikationer:

  • på den del af luftvejene - bihulebetændelse, pleurisy, hemoptysis og lungeblødning, pneumothorax, "lungehjerte", ødelæggelse af lungerne, pleura empyema osv.
  • i tilfælde af tarmformen diabetes mellitus, gastrisk blødning, levercirrhose, coeliakæmi, intestinal obstruktion, rektal prolaps, edematøst syndrom, sekundær pyelonefrit og urolithiasis på baggrund af metaboliske lidelser mv.

Diagnose af cystisk fibrose

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygdoms liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med forstyrrelser i intestinal absorption som følge af cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

  • Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  • Generel analyse af blod og urin;
  • Coprogram - afføring for tilstedeværelse og indhold af fedt, fibre, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i fordøjelseskanalerne).
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  • Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "dropformede" bronchiektaser, bronchiale defekter)
  • Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
  • Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
  • Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
  • Svedtest - undersøgelse af svedelektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse for cystisk fibrose (giver dig mulighed for at identificere et højt indhold af chlor og natriumioner i sved hos en patient med cystisk fibrose);
  • Molekylær genetisk afprøvning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
  • Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Da cystisk fibrose, som en arvelig sygdom, ikke kan undgås, er rettidig diagnose og kompenserende terapi af afgørende betydning. Jo tidligere den passende behandling af cystisk fibrose er startet, desto større chancer for at overleve for et sygt barn.

Intensiv terapi til cystisk fibrose udføres hos patienter med respirationssvigt II-III grad, lungernes ødelæggelse, dekompensation af "lungehjerte", hemoptyse. Kirurgisk indgift er indiceret for alvorlige former for intestinal obstruktion, formodet peritonitis, lungeblødning.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er hovedsageligt symptomatisk, der tager sigte på at genoprette funktionerne i åndedræts- og mavetarmkanalen, gennemføres gennem hele patientens liv. Med forekomsten af ​​tarmformen af ​​cystisk fibrose er en diæt høj i protein foreskrevet (kød, fisk, hytteost, æg) med en begrænsning af kulhydrater og fedtstoffer (kun let fordøjelige). Udelukket grov fiber med laktasemangel - mælk. Du skal altid tilføje noget salt til din mad, forbruge en øget mængde væske (især i den varme årstid), tage vitaminer.

Erstatningsterapi i tarmformen af ​​cystisk fibrose omfatter at tage medicin indeholdende fordøjelsesenzymer: Pancreatin mv. (Dosering afhænger af sværhedsgraden af ​​læsionen, ordineres individuelt). Effektiviteten af ​​behandlingen bedømmes ved normalisering af afføring, forsvinden af ​​smerte, fravær af neutralt fedt i fæces, normalisering af vægt. For at reducere viskositeten af ​​fordøjelsessekretioner og forbedre deres udstrømning er acetylcystein ordineret.

Behandling af lungecystisk fibrose er rettet mod at reducere sputumvigilansen og genoprette bronchial patensen, hvilket eliminerer den infektiøse inflammatoriske proces. Tildele mucolytiske midler (acetylcystein) i form af aerosoler eller inhalationer, undertiden indåndinger med enzympræparater (chymotrypsin, fibrinolysin) dagligt i hele livet. Parallelt med fysioterapi anvendes terapeutisk træning, vibrerende massage på brystet og positional (postural) dræning. Med henblik på behandling udføres bronchoskopisk rehabilitering af bronchetræet ved anvendelse af mucolytiske midler (bronchoalveolær lavage).

I nærvær af akutte manifestationer af lungebetændelse, bronkitis, udføres antibakteriel terapi. Brug også metaboliske lægemidler, der forbedrer ernæringen af ​​myokardiet: cocarboxylase, kaliumorotat, glucocorticoider, hjerte glycosider anvendes.

Patienter med cystisk fibrose er underlagt opfølgningsovervågning hos en pulmonolog og en lokal læge. Slægtninge eller forældre til et barn læres teknikkerne for vibrationsmassage, reglerne for patientpleje. Spørgsmålet om at gennemføre forebyggende vaccinationer til børn, der lider af cystisk fibrose, afgøres individuelt.

Børn med milde former for cystisk fibrose modtager sanatoriumbehandling. Det er bedre at udelukke opholdet hos børn med cystisk fibrose i førskoleinstitutioner. Muligheden for at gå i skole afhænger af barnets tilstand, men en yderligere hviledag i skolens uge er bestemt for ham, tid til behandling og eksamen og fritagelse for eksamenstest.

Prognose og forebyggelse af cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes af sygdommens sværhedsgrad (især lungesyndrom), tidspunktet for udseende af de første symptomer, diagnosens aktualitet, behandlingens tilstrækkelighed. Der er en stor procentdel af dødsfald (især hos syge børn i 1. år af livet). Den tidligere cystiske fibrose er diagnosticeret hos et barn. Målrettet terapi indledes, desto mere sandsynligt er det gunstige kursus. I de senere år er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose steget, og i de udviklede lande er 40 år.

Af stor betydning er spørgsmålet om familieplanlægning, medicinsk og genetisk rådgivning til par, i hvem der er patienter med cystisk fibrose, klinisk undersøgelse af patienter med denne alvorlige sygdom.

Cystisk fibrose - en potentielt dødelig sygdom

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en fælles arvelig sygdom, potentielt dødelig. Det blev kun muligt at diagnosticere det i anden halvdel af det 20. århundrede. Før dette døde de fleste patienter med cystisk fibrose i barndom fra samtidige sygdomme.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom af systemisk art, forårsaget af en genmutation, der påvirker cellebensmetabolisme. Som følge heraf blokeres en forøget mængde tykviskøs slim, der blokerer kanalerne. Ved cystisk fibrose påvirkes alle slimdannende organer - lunger, bronchi, lever, tarmkirtler, bugspytkirtel, sved, køn og spytkirtler.

Hvem har cystisk fibrose

Cystisk fibrose findes overalt i verden, hovedsagelig i repræsentanter for kaukasoidrædet, men enkelte tilfælde af sygdommen registreres blandt repræsentanter for alle løb.

Forekomsten af ​​sygdommen er den samme for begge køn. Genet, der forårsager sygdommen, har en recessiv karakter af arv, så et sygt barn fødes kun, når både moderen og faren er bærere af det muterede gen. Fødselsfrekvensen hos et barn med cystisk fibrose er i dette tilfælde 25%. Bærerne af en genetisk mutation (og deres antal overstiger 5% af hele Jordens befolkning) viser ingen tegn på sygdommen.

Hvordan udvikler sygdommen sig

I tilfælde af cystisk fibrose ophobes det viskøse slim produceret af bronchi og klumper de små bronchi, hvilket medfører forringet ventilation og blodtilførsel til lungerne. Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag ved cystisk fibrose.

Slim akkumulationer er let inficeret med patogene mikrober, hvilket fører til alvorlig tilbagevendende bronkitis, lungebetændelse, irreversible ændringer i lungerne og deres ødelæggelse.

I øjeblikket diagnosticeres 96% af tilfælde af cystisk fibrose hos børn under 2 år. Resten af ​​diagnosen er lavet allerede i en ældre alder.

Årsagen til cystisk fibrose hos børn

Dette gen er ansvarlig for produktionen af ​​et protein, der regulerer overførslen af ​​natrium og chlorioner gennem cellemembranen.

Vigtigste symptomer

Afhængig af sygdommens art kan tegn på cystisk fibrose forekomme både umiddelbart efter fødslen og i en senere alder. De mest almindelige symptomer er:

  • Huden er lidt salt;
  • kropsvægt - reduceret, tyndhed under normal, selv med god appetit
  • forstyrrelse af tarmene - kronisk diarré (ofte offensiv), et højt fedtindhold i fæces;
  • vejrtrækning - hvæsende, med fløjte
  • hoste - paroxysmal, smertefuld, med adskillelse af en stor mængde sputum;
  • hyppig lungebetændelse
  • "Trommepinde" - fortykkelse af fingerspidserne, ofte med deformerede negle;
  • polypper i næsen - som et resultat af spredning af slimhinden i hulrummet og bihulerne;
  • rektal prolaps - periodisk prolaps i endetarmen.
til indhold ↑

Typer og former af sygdommen

Afhængigt af hvilke organer der primært er påvirket, kendetegnes sygdomsformer:

  • Pulmonal - ca. 20% af tilfældene. Ledsaget af alvorlig bilateral lungebetændelse med abscesser, udvikler lunge- og hjertesvigt yderligere;
  • intestinal - forekommer hos 5% af patienterne. Fører til dannelsen af ​​tarmsår, intestinal obstruktion, diabetes mellitus, urolithiasis, en forøgelse og levercirrhose
  • blandet - den mest almindelige lung-tarmform (ca. 80% af tilfældene). Kombinerer tegn på lunger og tarmformer.

Diagnostiske metoder

En medicinsk historie, klinisk undersøgelse og særlige laboratorietests er nødvendige for at etablere diagnosen:

  • Historie tager - tilfælde af cystisk fibrose i familien, der døde i barndommen fra intestinal obstruktion, tilstedeværelsen af ​​kronisk colitis og cholecystitis;
  • klinisk undersøgelse - forekomsten af ​​mindst to symptomer på sygdommen er etableret. Der henvises til:
    • Lag i fysisk udvikling;
    • Tilstedeværelsen af ​​kroniske sygdomme i lungerne, bronchi, nasopharynx, pancreatitis;
    • Tilstedeværelsen af ​​pulmonal insufficiens

  • Svedtesten udføres efter elektroforese med pilocarpin for at bestemme mængden af ​​chlorider i sveden. Tre positive svedtest er nødvendige for diagnosen;
  • scatologisk undersøgelse - i fæces er bestemt af det høje indhold af fedt;
  • DNA-diagnostik er den mest præcise metode (nøjagtighed op til 97 - 99,5%), men ret dyrt;
  • perinatal diagnostik - fostervand undersøges fra og med den 18. uge af graviditeten. Nøjagtighed op til 96%;
  • undersøgelse af nyfødte - ifølge programmet for arvelige sygdomme detekteres mængden af ​​immunoreaktivt trypsin i tørret blod. Hvis resultatet er positivt, gentages testen igen i den tredje uge af livet.

Spotprøven og DNA-undersøgelsen tillader pålideligt at differentiere cystisk fibrose fra følgende sygdomme:

  • Kronisk bronkitis;
  • kikhoste
  • bronchiectasis;
  • bronchial astma
  • diabetes insipidus diabetes;
  • glykogen sygdom;
  • arvelig ektodermal dysplasi.
til indhold ↑

Metoder til behandling af cystisk fibrose

Hidtil er cystisk fibrose uhelbredelig. Behandlingen er nu kun symptomatisk med det formål at forbedre patientens trivsel og afbøde de kliniske manifestationer.

Behandlingen udføres konstant, gennem hele livet. Tidlig diagnose af sygdommen, umiddelbart startet behandling vil i høj grad lette og forlænge patientens liv.

diæt

Patienter med cystisk fibrose har hurtigt brug for den rigtige mad:

  • Øget kaloriindtag - skal være over aldersnormen med 20-30% (øge mængden af ​​protein);
  • begrænsende fedt
  • salt - kræves, især i varme;
  • flydende - konstant i tilstrækkelige mængder;
  • vitaminholdige produkter - kræves hver dag (frugter, grøntsager, naturlige saft, smør).

Medicinsk behandling

  • Mucolytics - udtynding slim og hjælpe med at fjerne det (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcystein). Anvendes hovedsagelig i form af indånding;
  • antibiotika - til infektioner i åndedrætssystemet (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Anvendes i form af injektioner, piller, inhalationer;
  • enzymer - for at kompensere for bugspytkirtelinsufficiens (Polizim, Pancytrate, Pankreatin, Creon, Mexaz);
  • vitaminer - ordineres konstant på grund af dårlig absorption og øget behov, især af fedtopløselige vitaminer (opløsninger af vitamin A, D, E i dobbeltdosis);
  • hepatoprotektorer - med leverskader (Ursofalk, Ursosan);
  • kinesitherapy - daglige specielle øvelser og vejrtrækninger
  • iltkoncentrator - ved alvorlige eksacerbationer af sygdommen;
  • organtransplantation - for at forlænge livet med alvorlig skade på lungerne, leveren, hjertet. Komplicerede og dyre operationer, som forlænger livet, men ikke helbreder sygdom.

fysioterapi

Fysioterapi er rettet mod at forbedre bronkiens funktion, udføres dagligt:

  • Postural dræning - aktiv rytmisk tapping med en palme foldet i en båd langs ribbenene i visse zoner. Bruges i enhver alder;
  • autogen dræning - baseret på uafhængig særlig vejrtrækning. Langsom vejrtrækning gennem næsen - holder vejret - den maksimale mulige aktiv udånding;
  • PEP-maske - giver dig mulighed for at skabe forskellige tryk på udåndingen, når du bruger specielle dyser;
  • Flutter - en simulator, der giver dig mulighed for at skabe sammen med modstand mod udløb også oscillationer, der passerer til bronchi og fremme separationen af ​​sputum.
til indhold ↑

Forebyggende foranstaltninger

Den genetiske karakter af sygdommen gør det vanskeligt at forhindre.

primære

  • Masseformidling af information om sygdommen;
  • DNA test af par om at føde et barn for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen;
  • perinatal diagnose - giver dig mulighed for at forhindre fødslen af ​​et sygt barn.

sekundær

  • Overvågning af patientens tilstand er permanent;
  • månedlig lægeundersøgelse
  • permanent behandling passende til sygdomsforløbet
til indhold ↑

outlook

På nuværende tidspunkt er prognosen stadig ugunstig. Døden ses i mere end halvdelen af ​​tilfældene. Forventet levetid med cystisk fibrose i Europa er omkring 40 år. I USA og Canada er den ca. 50, i Rusland er den mindre end 30.

Mennesker diagnosticeret med cystisk fibrose lider kun fysisk. Mentalt er de absolut værdifulde, blandt dem er der mange talentfulde, intellektuelt udviklede, begavede mennesker. Efter at have levet til voksenalderen, kan de skabe familier og endda være forældre til klinisk sunde børn - i mangel af et skadet gen fra en ægtefælle.

Hvis cystisk fibrose er fundet i dig - fortvivl ikke. Bed om hjælp til pulmonologen og gastroenterologen. Om nødvendigt er en ernæringsekspert, fysioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psykolog og andre specialister involveret i behandlingen.

Cystisk fibrose

Nogle sygdomme kræver ikke eksterne årsager til deres forekomst. De opstår simpelthen på grund af det faktum, at en person har sådanne gener. Genetiske sygdomme er blandt de farligste, fordi et lille barn ikke behøver at gøre noget for at blive syg. Uretheden i denne tilstand berører mange læger, der ikke er ligeglade med dette emne. Cystisk fibrose er en fælles arvelig sygdom, som alle har brug for at vide om.

Begrebet cystisk fibrose

Begrebet cystisk fibrose indbefatter en autosomal recessiv arvelig sygdom. Hvad er det? Det er en sygdom, der påvirker sekretskirtlerne. Således er alle organerne, der på en eller anden måde udskiller slim, syge: lever, bronchi, pankreas, sved, køn, spytkirtler, tarmkirtel.

Alle hule organer udskilles. Det renser dem for skadelige stoffer og organismer, fordi det adskiller sig og forlader kroppen. Hvis slimet bliver viskøst og tykt, som ved cystisk fibrose, stagnerer den. I det begynder bakterier og vira at formere sig, hvilket fører til en sygdom i organerne. Luft kommer ikke ind i kroppen, næringsstoffer absorberes ikke gennem væggene i blodkar, blod går ikke ind i organerne. Således påvirkes alle systemer, hvilket fører til svaghed, døsighed, træthed og nedsat arbejdsevne.

Former for cystisk fibrose

  1. Pulmonal. I bronkierne begynder slim at stagnere, forårsager lungeabscess og udvikling af bakterier. Gradvis bliver lungevævet hårdt, cyster forekommer (cystisk fibrose), hvilket fører til manglende evne til organerne, hjertesvigt og som følge heraf døden.
  2. Intestinal. En tarm blokering dannes, mad (proteiner og kulhydrater) absorberes dårligt, og fedtstoffer kommer ud med afføring. Viskøs spyt kræver tungt drikke. Levercirrhosen, urolithiasis, ulcerøs colitis, intestinal obstruktion udvikler sig.
  3. Blandet. Den omfatter både tarm- og lungformerne af cystisk fibrose.
gå op

Årsagen til cystisk fibrose

Kun én årsag til cystisk fibrose står her ud - det "knuste" kromosom, der overføres fra forældrene. Til udvikling af sygdommen er det nødvendigt, at begge forældre er bærere af det "deformerede" kromosom. Hvis en af ​​forældrene en gang lider af denne sygdom, skal du bestå en genetisk test for at bestemme den arvelige overførsel af denne sygdom til barnet.

Alder, livsstil, dårlige vaner, økologi, andre sygdomme spiller ingen rolle. Det vigtigste her - den genetiske kode, som kun overføres fra forældre.

symptomer

Symptomerne på cystisk fibrose forekommer afhængigt af hvor og i hvilket omfang sygdommen opstår:

  • Åndenød og åndenød;
  • Sød smag af huden;
  • hoste;
  • Wheezing i brystet;
  • Hjerteslagsændring;
  • Tegn på intestinal obstruktion: forstoppelse efterfulgt af diarré;
  • Nedsat appetit
  • Vækst retardation;
  • Anoreksi.

Ofte er der systemiske symptomer, som er udtrykt i sygdomme i forskellige organer:

  1. Sygdomme i luftvejene: lungebetændelse, bronkitis, lungebetændelse, hoste går ikke væk, og antibiotika hjælper næsten ikke, åndenød (hvor hjertet lider);
  2. Sygdomme i fordøjelsessystemet: mad absorberes ikke, der er forstoppelse, oppustethed og smerte mærkes, appetit forsvinder, rigelige ekskrementudgange;
  3. Sygdomme i det autonome system: vækstretardering, træthed, hævelse, inaktivitet, anoreksi, pallor.

Mental udvikling er langt foran det fysiske. Børn er ret sunde i psykologiske parametre.

diagnostik

Diagnosen af ​​cystisk fibrose udføres ved hjælp af følgende undersøgelser og prøver:

  • Indsamling af anamnese og klager;
  • Sweat test;
  • Analyse af afføring, urin, blod og sputum;
  • Chymotrypsin i afføringen;
  • DNA diagnostik af forældre og børn;
  • radiografi;
  • ekkokardiografi;
  • Ultralyd i leveren, tarmene.
gå op

Cystisk fibrose behandling

Moderne medicin har endnu ikke fundet effektive behandlinger for cystisk fibrose. I de fleste tilfælde tilskrives alle forhåbninger kroppens evne til at overvinde denne sygdom. Hvordan behandler læger denne sygdom? De stopper kun symptomerne, hvis vigtigste er viskøs slim:

  • Mucolytika, bronchodilatorer og kompressorinhalatorer, der adskiller slim og fjerner det;
  • Antibiotika, der hjælper med at forhindre reproduktion af infektion i kroppen;
  • Enzymeterapi i kapsler for at opretholde helbred i bugspytkirtlen;
  • Hepatoprotektorer i tilfælde af leverskade;
  • Vitaminindtagelse af patienter, der spiser lidt mad og ikke fordøjer det godt;
  • Kinesitherapy - åndedrætsøvelser for at fjerne sputum;
  • Oxygenkoncentrator til at mætte kroppen med ilt;
  • Lægemiddel kunstig ventilation, hvis patienten ikke kan trække vejret.

Nogle gange transporteres de berørte organer. Men denne procedure hjælper kun midlertidigt med at slippe af med sygdommen, fordi det ikke handler om syge organer, men om slim, hvilket gør dem så.

Kan populære metoder hjælpe? Vi kan kun tale om den ekstra rolle, som urter og mad. Der er kun en psykologisk virkning, som giver dig mulighed for at roe ned og ikke at gå i panik. Men uden traditionel medicin kan en person ikke helbredes.

Cystisk fibrose livsprognose

Hvor mange mennesker lever med cystisk fibrose? Jo senere sygdommen manifesterede sig, jo længere patienten lever. I mangel af svære former og opretholdelse af en sund livsstil er livsforudsigelsen med cystisk fibrose ifølge læger ca. 30 år efter dets forekomst.

Forventet levetid afhænger af kroppens tilstand. Med en aktiv livsstil tolererer patienterne lettere forskellige symptomer på sygdommen. Døden opstår ofte som følge af åndedrætssvigt. Med milde former for lækage, føler børn ikke stort ubehag. Du kan gå i skole, selv starte en familie, men indse, hvad den genetiske disposition for cystisk fibrose kan føre til. Hvis mindst en af ​​ægtefællerne ikke er bærer af det "ødelagte" gen, manifesterer sygdommen sig ikke hos børn.

Cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose er en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme, der forekommer næsten over hele verden. Men hans alvorlige undersøgelse begyndte kun i 40-50'erne af det sidste århundrede. Sygdommen diagnosticeres hos børn under 2 år. Hvor farlig er denne patologi?

Hvad er cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose er en arvelig systemisk sygdom, der ledsages af en læsion af eksokrine kirtler (ydre udskillelseskirtler).

Dette er interessant! Navnet på sygdommen er afledt af de latinske ord mucus ("mucus") og viscidus ("viskøs").

Når cystisk fibrose i luftvejene akkumulerer tykt viskøs sputum.

Cystisk fibrose udvikler sig på grund af mutationen af ​​MBTP-genet (cystisk fibrose transmembranregulator), som er placeret i det syvende kromosom. Denne mutation fører til dysfunktion af proteinet, som er involveret i metabolismen af ​​vand-salt og regulerer passagen gennem cellemembraner af natrium og chlor (dvs. salte) med det resultat, at cellerne mister disse elementer.

Genet "ansvarlig" for cystisk fibrose blev først fundet i 1989.

I denne sygdom lider alle organer, der producerer slim: bronchi og lunger, bugspytkirtel og lever, sved og spytkirtler, tarmene og kønkirtlerne. Cystisk fibrose tilhører de mest almindelige genetiske abnormiteter, i dag er der omkring 1000 typer af mutationer af dette gen, hvilket forårsager et forskelligt klinisk billede og det enkelte sygdomsforløb i hvert barn. Sygdommen diagnosticeres i utero eller i en alder af 1-2 år. Tilfælde af senere diagnose er meget sjældne.

Cystisk fibrose er oftest diagnosticeret hos børn under en alder.

Dette er interessant! 300 børn med cystisk fibrose (1 barn pr. 10.000 nyfødte) fødes i Rusland hvert år, 2.000 børn i USA (7-8 børn pr. 10.000 nyfødte) og over 45.000 børn over hele verden.

Risikoen for genmutation afhænger ikke af barnets køn, drenge og piger påvirkes ligeledes.

I mange år i Rusland blev der ikke taget behørigt hensyn til behandlingen af ​​børn med en diagnose af cystisk fibrose. Kun i 90'erne i forrige århundrede begyndte føderale og regionale centre at åbne for bekæmpelse af denne sygdom. Den gennemsnitlige forventede levetid for personer med cystisk fibrose er 16-25 år.

Funktioner af cystisk fibrose hos børn (video)

Årsagerne og formerne af sygdommen

Den eneste årsag til cystisk fibrose er et genetisk svigt. Sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde, dvs. begge forældre skal være bærere af det "ødelagte" gen. I dette tilfælde er sandsynligheden for at have et syg barn 25%, og sandsynligheden for, at han vil være bærer af et defekt gen, er 50%. Hvis transportøren kun er en forælder, kan barnet ikke blive født syg: med 50% chance vil han være transportør, og med 50% bliver han født sund.

Autosomal recessiv tilstand af arv

Ved cystisk fibrose udskilles egenskaberne af sekretionen udskilt af eksokrine kirtler - slim, sved, tårevæske, forandring, hvilket fører til udvikling af alvorlige patologiske processer i hele organismen. Hemmeligheden bliver mere tæt og viskøs på grund af den høje koncentration af proteinforbindelser og elektrolytter (calcium, natrium, chlor) deri og er dårligt evakueret fra kæftens udskillelseskanaler. Forhindret udstrømning og stagnation af sekretioner i kanalerne fører til ekspansion og dannelse af cyster. Glandularvævet atrophies med tiden (tørrer ud) og erstattes af bindevæv. På denne baggrund er sandsynligheden for infektion og efterfølgende purulent inflammation af organer meget høj. Den patologiske proces involverer oftest åndedræts- og fordøjelsessystemerne.

Følgende former for cystisk fibrose udmærker sig:

  1. Pulmonal - opstår på grund af ændringer i slimens sammensætning og dets stagnation i lungerne, forhindret sputum. Det forekommer i 15-20% af tilfældene.
  2. Intestinal - på grund af utilstrækkelig udskillelse af fordøjelseskanalen. Levende manifesteret ved introduktion af supplerende fødevarer eller overførsel af et barn til kunstig ernæring. Det forekommer i 5% af tilfældene.
  3. Blandet - er præget af en kombination af lunge- og tarmsymptomer, der udgør 75-80% af tilfældene.
  4. Atypisk - karakteriseret ved en isoleret læsion af individuelle eksokrine kirtler.

Fordelingen af ​​sygdommen i former er meget betinget, da der med lunges primære læsion eller tarmdel i mave-tarmkanalen altid er krænkelser fra andre organsystemer.

pulmonal

Kirtlerne i slimhinden i luftvejene producerer en stor mængde af sekretion, som på grund af forøget viskositet klumper de små bronchi og bronchioler. Dette forårsager overbelastning og kronisk inflammation, som følge af, at bronchialkirtlerne forstørres, og bronkiernes lumen indsnævres, hvilket resulterer i dannelse af bronchiektasis (patologiske forstørrelser af bronchi).

Krænkelse af luftvejen er ofte kompliceret ved tilsætning af infektion. Blandt de patogene patogener mest almindelige:

  1. Staphylococcus aureus.
  2. Hemofile (influenza) og pyocyaniske pinde.

Infektion af vævene i lungerne og bronchi fører til purulent inflammation og øget obstruktion.

Tegn på lungecystisk fibrose er deformerede fingre (et symptom på tromler)

Lungesymptomer:

  • generel svaghed og sløvhed
  • blødhed og blueness af huden;
  • åndenød (selv i ro)
  • hoste, ledsaget af et tykt sputum (umiddelbart efter fødslen);
  • lungebetændelse, feber, kramper (hos spædbørn);
  • lav vægtøgning med god ernæring
  • Brystforvandling, fingre (i form af tromlepinde), bliver negle udbulende (hos børn over 1 år);
  • bihulebetændelse, tonsillitis, næsepolypper (hos unge).

Lungekomplikationer:

  1. Lungeblødning.
  2. Hæmoptyse.
  3. Pleurisy (betændelse i lungens serøse membran).
  4. Pneumothorax (akkumulering af luft i pleurhulen).
  5. Empura i pleura (betændelse, ledsaget af ophobning af pus i pleurhulen).

intestinal

Krænkelser i mave-tarmkanalen er forårsaget af sekretorisk mangel på mange organer i fordøjelsessystemet. For eksempel forårsager sekretionens viskositet en obstruktion af bugspytkirtelkanalerne i stadiet af intrauterin udvikling. Akkumuleringen af ​​enzymer i kirtlen fremkalder sin selvfordøjelse og degenerering i fibrøst væv i de første uger af barnets liv. For det meste krænkede fordøjelsen af ​​proteiner og fedtstoffer. Tilstedeværelsen af ​​ufordøjede proteiner og aminosyrer i tarmene fører til udvikling af processer med forfald og nedbrydning, hvilket resulterer i dannelse af stærkt giftige nedbrydningsprodukter (hydrogensulfid, ammoniak osv.)

Symptomer på tarmformen:

  • forkølet dyspepsi (kombineret funktionsforstyrrelse i mave-tarmkanalen) og flatulens (gasakkumulering i tarmen), oppustethed
  • hyppige tarmbevægelser med en stor mængde fækale masser, som kan overskride aldersstandarden med 2-8 gange. I nogle tilfælde fekal inkontinens;
  • forstoppelse med rektal prolaps (delvis eller fuldstændig reversering udadtil);
  • meconium obstruktion. Normalt ses udledningen af ​​de første afføring (meconium) hos en nyfødt i de første dage efter fødslen, sjældnere på den anden dag. Ved cystisk fibrose trænger viskøs mekonium i tyndtarmens sløjfer som følge af, at udledningen ikke forekommer;
  • mavesmerter af forskellig art (krampe, skarpe, krampeformede osv.);
  • nedsat muskelton, elasticitet og elasticitet i huden;
  • tør mund, problemer med at tygge tør mad;
  • polyhypovitaminose (mangel på indtagelse af vitaminer fra forskellige grupper);
  • forstørret lever (på grund af døsfunktion i tolvfingertarmen).
  1. Neonatal (diagnosticeret ved fødslen) gulsot, ledsaget af kløe og leverfibrose.
  2. Levercirrhose og portalhypertension (øget tryk i portalens vene, der går fra maven til leveren).
  3. Ascites (ophobning af et stort volumen væske i maveskavheden), hvilket fører til portalhypertension.
  4. Encefalopati (skader og død af hjernens nerveceller) på grund af det faktum, at leveren ikke klare funktionen ved at rense blodet og nogle af toksinerne kommer ind i hjernen.
  5. Diabetes mellitus (på grund af en krænkelse af insulin i bugspytkirtlen).
  6. Maveblødning.
  7. Pyelonefritis og urolithiasis.
  8. Intestinal obstruktion.

blandet

I den blandede form af cystisk fibrose observeres symptomer, der er karakteristiske for både lunger og tarmformer:

  • langvarig og alvorlig bronkitis og lungebetændelse fra den første uge af livet (med konstante tilbagefald), uophørlig hoste;
  • svær sygdom i fordøjelseskanalen, oppustethed og mavesmerter
  • rigelige, hyppige, flydende, olieholdige afføring med en fedtet lugt;
  • hævelse, lav vægtøgning, fysisk retardation;
  • en ændring i sammensætningen af ​​sved, huden bliver salt i smag.
På grund af røntgenundersøgelse af lungerne og bronchi er det muligt at bestemme form af cystisk fibrose

atypisk

Forekomsten af ​​atypiske former for cystisk fibrose er forbundet med en isoleret læsion af individuelle kirtler med ekstern sekretion (for eksempel leveren). Disse former må ikke have nogen kliniske manifestationer i lang tid.

diagnostik

Detektion af sygdommen hos fosteret er allerede mulig ved 8-12 ugers svangerskab. Til dette skal du lave en DNA analyse for tilstedeværelsen af ​​et mutant gen. Efter fødslen af ​​barnet foretages diagnosen på basis af lunge- og tarmsymptomer, undersøgelsen af ​​familiens historie (tilstedeværelsen af ​​patienter med cystisk fibrose i slægten) og laboratorietest.

De vigtigste metoder til perinatal diagnose:

  1. Bestemmelse af trypsinniveau i tørt blod.
  2. Sweat test. Denne metode er baseret på bestemmelse af indholdet af elektrolytter (chlor og natrium) i sved. Barnet udsættes for elektroforese med pilocarpin for at stimulere svedkirtlerne, så måles koncentrationen af ​​mikroelementer i svedvæsken. Cystisk fibrose fremgår af de øgede resultater af analysen. Svedtest er ikke udført for børn under 7 dage, fordi i denne periode kan det være positivt i andre sygdomme.
  3. Coprogram - en undersøgelse af afføring for det unormale indhold af fedtstoffer, muskelfibre, fiber.

Derudover tages røntgenstråler i lungerne og bronchi, bronchoskopi og bronchografi, spirometri (undersøgelse af lungernes funktionelle tilstand), mikrobiologisk analyse af sputum.

Ændringer i lungerne med cystisk fibrose

Cystisk fibrose differentieres med følgende sygdomme:

  • kikhoste
  • obstruktiv bronkitis;
  • astma;
  • viral og bakteriel lungebetændelse;
  • tarm dysbiose;
  • enteropati (betændelse i tyndslimhinden i forskellige ætiologier).

behandling

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom som alle arvelige genetiske patologier. Gennem livet var en omfattende symptomatisk terapi rettet mod eliminering af respiratoriske og tarmkliniske manifestationer.

diæt

Fødevarer i cystisk fibrose er meget vigtige. Kalorieindtaget skal være 10-20% højere end aldersnorm, mens proteinprodukter skal sejre i det. Komplekse kulhydrater er begrænset i moderation, fedtstoffer kan ikke udelukkes, hvis de får de nødvendige enzymer. Især relevant diæt i sygdommens tarmform. Et sygt barns kost skal omfatte:

  • kød (svinekød, oksekød, fårekød);
  • fisk (marine sorter)
  • æg (æggeblommer);
  • mejeriprodukter, oste, cottage cheese;
  • smør og vegetabilsk olie;
  • nødder (valnødder, jordnødder, pistacienødder, hasselnødder, cashewnøtter, mandler), sesam;
  • korn (hvede, havre, boghvede, byg);
  • kartofler;
  • søde frugter (bananer, pærer, æbler, abrikoser, ferskner, persimmoner, avocadoer);
  • drikkevarer med højt sukkerindhold (compotes, frugtdrikke).

Du har også brug for masser af dagligt drikke (mindst 2 liter almindeligt vand pr. Dag) og nok salt i mad til at kompensere for store natriumforløb, især i den varme sæson.

Rå grøntsager indeholdende grove fibre er forbudt.

Det er vigtigt! Sørg for at tage fedtopløselige vitaminer A, D, E, F, K, ligesom hos børn med cystisk fibrose er deres absorption svækket.

Narkotikabehandling

  1. Terapi i tarmformen: For at opretholde funktionen af ​​bugspytkirtlen og tarmene anvendes sådanne enzymatiske præparater som pancreatin, pancytrate, Mexaz, Panzinorm, Creon. Med leverskader - en kombination af Ursosan med Taurin, hepatoprotektorer Essentiale-Forte, Enervil, Gepabene.
  2. Pulmonal terapi: Til fortynding og eliminering af sputum fra luftvejene tildeles mucolytika - Bromhexin, Mukaltin, ACC, Fluifort, Mukosolvin. Indånding med acetylcystein, Pulmozyme, natriumchloridopløsning udføres også. Måske indførelsen af ​​mucolytics i bronchi efterfulgt af sugning af hemmeligheden.
  3. Ved vedhæftning af en bakteriel infektion anvendes antibiotika af cephalosporin eller fluoroquinolon-gruppen. I tilfælde af alvorlig inflammatorisk proces kan NSAID og kortikosteroider foreskrives.

Børn med cystisk fibrose er i dispensarregistreringen gennem deres liv. Med udviklingen af ​​eksacerbationer og komplikationer udføres behandling på hospitalet.