Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig systemisk patologi forårsaget af en mutation af et specifikt gen. Denne kroniske sygdom er karakteriseret ved læsioner af eksokrine kirtler, svære forstyrrelser i åndedrætsorganerne, problemer med fordøjelsessystemet og reproduktive systemer.

Cystisk fibrose er ret almindelig, især i de fleste europæiske lande - der findes den i forholdet 1: 2500. I Den Russiske Føderation lider 1 ud af 10.000 nyfødte (det samme gælder både drenge og piger). I Amerika, Australien, Canada, kaldes sygdommen cystisk fibrose i bugspytkirtlen.

Det er umuligt at blive smittet med cystisk fibrose, da det er en medfødt og uhelbredelig patologi, hvis symptomer oftest manifesterer sig i de første år af livet, men for nogle kan de kun forekomme i voksenalderen. Patienter med cystisk fibrose skal gennemgå livslang behandling, og kvinder, når de planlægger graviditet og befrugtning, skal henvende sig til genetik for at udelukke fødslen af ​​et sygt barn, hvis det er muligt.

grunde

Cystisk fibrose (MV) -genet blev identificeret i 1989. Cystisk fibrose diagnosticeres hos nyfødte på grund af mutationer (der er ca. 2000 af dem) af cystisk fibrose-transmembranregulatoren af ​​ledningsevne af cellemembraner, der forer de ydre udskillelseskirtler. Hvis dette protein muterer, bliver elektrolyttransport vanskelig. Som følge heraf fortykkes slimmet, der udskilles af eksokrine kirtler, hemmeligheden bliver mere viskøs og udskilles dårligt fra kroppen, hvilket fører til stillestående fænomener. Alle kirtler i kroppen, der udskiller slim, lider: bugspytkirtel, gonader og svedkirtler samt organer og systemer: lever-, broncho-pulmonale, fordøjelsessystemer. Gradvist udskillelseskanaler af kirtlerne dilaterer, atrofi, fibrose fremkommer, fermentering af tarm og bugspytkirtlen formindskes.

Disse ændringer er allerede synlige i prænatal fase, og som sygdommen udvikler sig, udvikler de sig.

For nylig er det antaget, at andre gener er involveret i udviklingen af ​​den bronkopulmonale form af patologi, især dem der er ansvarlige for organismernes immunrespons.

Cystisk fibrose overføres fra forældre til børn på autosomal recessiv måde.

Sandsynligheden for cystisk fibrose hos nyfødte

Cystisk fibrose er arvet, hvis en eller to forældre har et muteret MV-gen. Hos nyfødte, hvis forældre er heterozygote, og de overfører et defekt gen til barnet udvikler sygdommen, resten af ​​børnene er kun bærere af sygdommen. I dette tilfælde observeres symptomerne på patologi ikke.

Hvert barn født til et par, hvor både mor og far er bærere af cystisk fibrose, med en 25% chance, kan arve det ændrede gen og blive syg. I 25% af tilfældene kan han fødes helt sund, i 50% af tilfældene vil han være bærer af denne sygdom.

I de fleste tilfælde (ca. 70%) manifesterer patologi sig allerede i barndommen og op til 2 år. For nylig har processen med diagnosticering af sygdommen accelereret betydeligt. I 2-4% af tilfældene er patienter med cystisk fibrose ikke opmærksom på dette indtil voksenalderen.

form

Manifestationer af cystisk fibrose er forskellige og kan have varierende grader af sværhedsgrad. De afhænger af alder og tilstedeværelsen af ​​komplikationer hos voksne og børn, og på hvilke organer der primært påvirkes (normalt lungerne, bugspytkirtlen, leveren og tarmene). Opdelingen i formularer er ret betinget, da de hidtidige symptomer på en eller anden form kan i mindre grad være til stede hos patienter med en anden type cystisk fibrose.

Der er sådanne former for patologi:

  1. hovedsagelig lungeceller (bronchopulmonary, respiratorisk) cystisk fibrose;
  2. gastrointestinal;
  3. meconium intestinal obstruktion;
  4. blandet form af cystisk fibrose;
  5. form med slettet og atypisk tegn.

Den blandede (enterisk-pulmonale) form tegner sig for de fleste tilfælde af sygdommen (op til 75-80%).

I enhver form for sygdommen hos nyfødte eller voksne patienter lider ikke mentale evner.

symptomer

Symptomer på patologi afhænger af dens form.

Tegn på lungecystisk fibrose er som følger:

  • hoste, i alvorlige tilfælde, der allerede forekommer hos spædbørn, og hos voksne ligner det en hoste med kighoste (paroxysmal, obsessiv);
  • obstrueret tykt sputum, undertiden purulent-slim
  • sløvhed, hypodynami;
  • hudfarve med en jordfarve, cyanose i slimhinderne og lemmerne;
  • åndenød;
  • manglende vægtøgning, selv med øget appetit
  • deformation af brystet, fingerspidserne (ligner tromler i udseende);
  • bronkitis og lungebetændelse med en høj temperatur (38-39 ° C) og en tendens til at udvikle en bryst, samt andre komplikationer;
  • mucostase, emfysem;
  • toxemia;
  • chok betingelser
  • hjertesygdom, hjerte og lunge insufficiens;
  • pneumothorax, pulmonal blødning (i alvorlige tilfælde).

Symptomer på intestinal cystisk fibrose hos spædbørn registreres ofte under overgangen fra amning til komplementære fødevarer. Sygdommen får sig til at mærke følgende tegn:

  • abdominal distention, øget dannelse af gas, undertiden intestinal obstruktion;
  • mavesmerter
  • hurtig afføring
  • endetarm i endetarmen
  • tør mund (på grund af overdreven viskositet af spyt);
  • spiseforstyrrelse efterfulgt af vægttab
  • hypovitaminose af forskellige grupper af vitaminer;
  • reduceret vævs turgor og muskel tone (huden er løs, uelastisk);
  • sekundær form af disaccharidase-mangel, pyelonefritis;
  • urolithiasis;
  • latent diabetes;
  • hævelse hos spædbørn
  • forstørret lever og milt
  • andre komplikationer (dropsy, gulsot, kløe, hypertension, encephalopati, forvirring, glemsomhed osv.).

Blandede og andre former

Blandet cystisk fibrose har de samme symptomer som de to foregående sorter.

Meconiumobstruktion diagnosticeres hos spædbørn på 1-2 dage af livet og er præget af obstruktion af den oprindelige fæces (meconium) og hyppig regurgitation. Barnet har en hævelse i maven, det betegner blodkar. Den nyfødte hud er bleg og tør. Sygdommen gør sig følt af toksikose, dehydrering, svaghed, takykardi, åndenød. Behandling af denne tilstand skal påbegyndes straks.

Cystisk fibrose med slørede og atypiske tegn opdages ofte ved diagnosen mandlig infertilitet eller behandling af kronisk bihulebetændelse hos børn.

Forbindelse med muligheden for at have børn

Denne patologi i nogen form fører til infertilitet hos mænd, som ofte er fundet ud af, når der tages spermogrammer. I ejaculatet af sådanne patienter er der ingen sædceller (azoospermi) på grund af patologier i spermatkernen: atrofi, svækket patency, medfødt fravær. Selv bærere af det muterede MV-gen kan stå over for lignende problemer. Desuden er behandlingen af ​​infertilitet hos mænd gennem konservative metoder (hormonbehandling) ineffektiv.

Cystisk fibrose og graviditet

Hos kvinder er cystisk fibrose også forbundet med et fald i fertiliteten på grund af den øgede viskositet af cervikal slim, hvorigennem sædceller ikke kan bevæge sig frit.

Da cystisk fibrose er arvet, skal du kontakte genetik, når du planlægger graviditet, hvis du er bærer eller i familien lider nogen af ​​denne patologi. Hvis opfattelsen fandt sted senest den 8. uge, udføre prænatal diagnose af fosteret.

Hos nogle patienter med cystisk fibrose diagnostiseres patologi først under graviditeten. Kvinder med en sådan overtrædelse er i fare. De kan udvikle komplikationer, herunder dem, der er farlige for moderens og fostrets liv: bronkitis, reduktion af tvunget ekspiratorisk volumen, luftvejsinfektioner, lunghypertension, hjertesvigt. Et barn kan blive født for tidligt eller dø.

Tidlig og passende behandling minimerer risikoen for at transportere.

behandling

Behandling af sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomer og kan udføres på ambulant basis eller i et specialiseret sygehus. Terapi bør være omfattende med det formål at lette den generelle tilstand:

  • flydende og fjernelse af sputum fra bronchi (tager mucolytika);
  • enzym erstatning terapi (til mad fordøjelse);
  • vitamin terapi;
  • kampen mod infektioner i lungerne (profylaktiske antibiotika);
  • fortynding af galde.

Livslang patologisk behandling. Patienten skal tage medicin dagligt, nogle gange i store doser.

For lidelser i bronchi og lunger hos voksne og børn, bør lægemiddelbehandling suppleres med fysioterapiprocedurer: aerosol indånding, åndedrætsøvelser og kinesitherapy, træningsterapi, vibrerende massage. Øvelser skal udføres hver dag for regelmæssigt at fjerne sputum fra luftveje og luftveje.

Behandling hos børn

Tidlig diagnose af cystisk fibrose hos nyfødte er et vigtigt punkt i behandlingen af ​​sygdommen. Jo hurtigere lægen vælger den korrekte terapi, jo lettere bliver det for barnet at tolerere denne lidelse. Derfor bør du straks kontakte din børnelæge, så snart du finder de første symptomer på sygdommen (letargi, unormal afføring, viskos sputum, tab af styrke, feber, appetitløshed, mavesmerter, forhøjet hoste).

Cystisk fibrose hos børn pålægger forældrene et seriøst ansvar - det afhænger af dem, hvad den daglige pleje af de syge vil være, og om barnet vil modtage lægehjælp i tide med forværring. Kun en opmærksom og kærlig mor og far vil kunne mærke de mindste forandringer i barnets tilstand og kalde en ambulance.

Forældre og pårørende af barnet bør mestre færdighederne i posturale dræning og massage.

Indtil voksenalderen bør børn med cystisk fibrose modtage alle nødvendige lægemidler gratis.

forebyggelse

Da behandlingen af ​​sygdommen er en livslang symptomatisk, er det vigtigt for patienterne at overholde alle forebyggende foranstaltninger. Det er vigtigt at følge en protein kost (du kan spise fisk, æg, hytteost, kød), begrænsende fedtstoffer og kulhydrater og udelukkende udelukkende grov fiber og mælk.

Afhængigt af de specifikke symptomer er det nødvendigt at tage antibakterielle midler, metabolitter, mucolytika, vitaminer og enzymer hver dag, indånder, applicer aerosoler, massage brystet, trække vejret.

Overholdelse af alle de krav, patienten kan leve i 30-40 år.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er den mest almindelige genetiske sygdom. Ifølge statistikker er hver 30. indbygger i Europa bærer af cystisk fibrosegenet. I Rusland er der mere end 1,5 tusind børn, der lider af denne sygdom. I dette tilfælde er der for hver patient med diagnose 10 patienter, der ikke er blevet undersøgt tilstrækkeligt.

Sygdommen manifesterer sig i de første år af livet, og indtil fremkomsten af ​​højteknologiske diagnostiske og behandlingsværktøjer overlevede børn med cystisk fibrose sjældent til 8-9 år. Det nuværende niveau af udvikling af medicin gør det muligt for sådanne patienter at nå en moden alder, for at føre et normalt liv, ikke anderledes end deres jævnaldrende. Amerikanske læger overvåger allerede ældre patienter, hvoraf nogle er over 60 år gamle.

Navnet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord mucos (slim) og viscidus (viskøs): i denne sygdom påvirkes de kirtler, der producerer hemmeligheder - slim, spyt, fordøjelsessaft, sved, galde. Derfor er organer, der har slimhinder, primært påvirket: disse er lungerne, bronchi, mave, tarm, bugspytkirtel og lever. Når kirtlerne er forstyrret, bliver slim tykt, den viskøse hemmelighed akkumuleres, og en kronisk inflammatorisk proces dannes gradvist i organerne. Sådan inflammation kan forekomme i nogen af ​​disse vitale organer eller i flere på samme tid.

Hvad er de - børn med cystisk fibrose?

Børn, der lider af cystisk fibrose, tilsyneladende ikke anderledes end raske mennesker. Sygdommen påvirker ikke barnets mentale evner. Desuden, som statistik viser, påvirker det hans kreative evner: mange børn med cystisk fibrose er meget talentfulde. De viser ekstraordinære evner på forskellige felter: de tegner, skriver poesi og prosa, synger, danser, deltager i internationale konkurrencer, tager førstepladser og bliver berømte. Ved behandling skaber patienter med cystisk fibrose familier og føde sunde børn.

Hvordan transmitteres cystisk fibrose?

Selv om begge forældre er sunde bærere af cystisk fibrose genet, kan deres barn blive syge. Cystisk fibrose manifesteres i de første år af livet. For at forlænge livet hos patienter med cystisk fibrose er det nødvendigt at diagnosticere sygdommen så hurtigt som muligt.

Hvordan genkender cystisk fibrose?

Det er meget svært at genkende det: for hvert barn, der blev diagnosticeret med cystisk fibrose, er der op til 10 børn med en uopdaget sygdom.

Siden juli 2006 er situationen med diagnosticering af cystisk fibrose i Rusland forbedret betydeligt på grund af implementeringen af ​​det statslige program for neonatal screening (Sundhedsministeriets og Socialistiske Republiks bekendtgørelse nr. 185 "Om masseundersøgelse af nyfødte til arvelige sygdomme" dateret 22. marts 2006). Hvad betyder dette? Hvert nyfødte barn på hospitalet tager blod fra hælen for at identificere flere arvelige sygdomme, herunder cystisk fibrose. Det skal bemærkes, at undersøgelsen for cystisk fibrose ikke er så vidt udført i ethvert land i verden.

Men desværre er der visse vanskeligheder: For det første er test ikke altid købt til at gennemføre en undersøgelse for cystisk fibrose, og for det andet blev børn, der blev født før juli 2006, ikke underkastet en sådan undersøgelse.

Derfor er det nødvendigt at være opmærksom på følgende karakteristiske tegn på sygdommen:

  • hyppig bronkitis og / eller lungebetændelse
  • nedsat afføring
  • Slag i vægt, mulig selv med en god appetit;
  • salt smag af huden.

Med den komplekse tilstedeværelse af flere af disse symptomer vil lægen råde dig til at blive testet for cystisk fibrose. Sygdommen diagnosticeres ved anvendelse af den såkaldte "svedtest", hvor koncentrationen af ​​natriumchlorid i sveden bestemmes.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Patienter modtager lægemiddelbehandling for livet. Det er optimalt at starte behandlingen i de tidlige stadier af sygdommen og til at udføre det konstant. I dette tilfælde udvikler og føles barnet godt og udad, er det ikke anderledes end sine jævnaldrende.

Social tilpasning

Et alvorligt problem er den sociale tilpasning af unge og voksne. Det største problem er samfundets utilstrækkelige holdning til sådanne patienter. Årsagen til denne holdning - lav bevidsthed om befolkningen om sygdommen. Ikke at vide, at denne sygdom er genetisk og følgelig kun arveres ved arv, folk er bange for at blive inficeret og truede deres børn, der er i kontakt med patienter med cystisk fibrose. Som følge heraf skamme patienterne sig for sygdommen og skjule deres diagnose, som forhindrer dem i at føre et fuldt liv. Naturligvis udgør folk med denne sygdom ikke nogen fare for andre. Tværtimod. En sund person, der er bærer af forskellige vira og infektioner, som er hans normale flora, kan være afgørende for en person med cystisk fibrose, hvis immunsystem er konstant svækket.

Yderligere information om sygdomme og adresser på lægecentre findes på den all-russiske portal for cystisk fibrose.

Cystisk fibrose: hvad det er og metoder til behandling

Når et barn bekræfter cystisk fibrose, hvad det er, er det meget svært for forældre at forstå barnet med det samme. Imidlertid tolererer denne patologiske tilstand ikke fejl og kræver den mest omhyggelige opmærksomhed. Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom, der er resultatet af en mutation i genet til transmembran muoxyscidosis regulatoren, hvilket forårsager alvorlige forstyrrelser i funktionen af ​​mavetarmkanalen og åndedrætsorganerne samt skader på de endokrine kirtler. For 40 år siden levede de fleste af de børn, der blev diagnosticeret med denne sygdom, ikke i en alder af 5 år.

Generel beskrivelse af sygdommen

Nu er den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med denne patologi omkring 50 år. Cystisk fibrose betragtes som en fælles genetisk bestemt sygdom. For nylig er det blevet afsløret, at hver 20. moderne person er bæreren af ​​defekte gener, der kan arves. Når et barn har indlysende symptomer på cystisk fibrose, er det vigtigt at vide om årsagerne til dette problem. Normalt ses udviklingen af ​​sygdommen, hvis begge forældre bærer det "beskadigede" gen. I dette tilfælde er risikoen for at have en baby med cystisk fibrose ca. 25%.

Ifølge statistikker er denne patologiske tilstand diagnosticeret hos 4 børn ud af 10.000 nyfødte. Udtrykket "cystisk fibrose" anvendes i Rusland og nabolandene. I Europa, USA. Australien og Canada er mere almindeligt kendt som cystisk fibrose i bugspytkirtlen, som præcist afslører de morfologiske manifestationer. Hvad slags sygdom er cystisk fibrose, forskerne begyndte at undersøge kun i 30'erne af det tyvende århundrede. Før dette døde de fleste børn i en tidlig alder af lungebetændelse og andre patologiske tilstande, der udviklede sig mod baggrunden af ​​denne genetiske abnormitet.

Trods det faktum, at denne sygdoms arvelige karakter blev oprettet i 1946, tog det flere årtier at bekræfte faktum. På grund af den øgede frekvens af udviklingen af ​​den patologiske tilstand, er dens undersøgelse stadig i gang. Hvert år er der forbedrede stoffer, der giver dig mulighed for at opretholde tilstanden hos mennesker, der lider af sygdommen i den relative norm. Det var brugen af ​​moderne lægemidler, der signifikant forbedrede kvaliteten og forventede levealder hos børn diagnosticeret med cystisk fibrose.

Etiologi og patogenese af sygdommen

For første gang blev genet der forårsager cystisk fibrose opdaget i 1989. Det er placeret i den lange arm af kromosom 7. Normalt regulerer dette protein saltoverførselsprocessen gennem cellemembraner ved at danne en specifik kanal til deres transport. I de fleste tilfælde fører et lignende genbrud til alvorlige abnormiteter i alle organer, der er dækket af slim. I øjeblikket er der identificeret ca. 100 mutationer, der kan fremkalde milde og svære former for cystisk fibrose.

Gen er parret. Således er hver person en bærer af 2 kopier af et gen på én gang. Ved forestilling overføres 1 gen fra moderen og 1 fra faren til barnet. Hvis begge forældre er bærere af cystisk fibrosegenet, fødes der i 25% af tilfælde et barn, der ikke er bærer af det defekte gen. En anden 50% giver fødsel til en baby, der ligesom hans forældre er en bærer af det muterede gen, men bliver ikke syg selv. Kun i 25% af tilfældene er børn fra en sådan union patienter med cystisk fibrose af forskellig sværhedsgrad. Arv af defekte gener forekommer på en autosomal recessiv måde.

På nuværende tidspunkt er faktorer, der bidrager til overførsel af genetiske skader på afkom, ukendte. Forskere ved ikke, om dårlige vaner eller leve i et miljømæssigt uvenligt miljø kan øge risikoen for, at børn lider af denne tilstand. Risikofaktoren kan betragtes som race. I hvidhudede mennesker er denne sygdom mere almindelig end hos sorte og asiater. Køn påvirker ikke risikoen for cystisk fibrose. Både drenge og piger påvirkes ligeledes af denne patologiske tilstand.

Takket være moderne metoder til tidlig påvisning af genetiske sygdomme er det muligt at bestemme den cystiske fibrose i fostret selv under intrauterin udvikling.

De vigtigste former for cystisk fibrose

Denne sygdom kan have mange forskellige manifestationer. Der er flere former for cystisk fibrose, der er karakteriseret ved en overvejende stigning i symptomer fra visse organer. Derudover er et vigtigt aspekt for at bestemme variationen i patologiens forløb tilstedeværelsen af ​​visse komplikationer. Følgende former for cystisk fibrose udmærker sig:

  • respiratorisk;
  • E.;
  • blandes;
  • meconium intestinal obstruktion;
  • atypiske og uaktuelle muligheder.

Denne opdeling er ikke stort set betinget. Ofte eliminerer en overvældende læsion af lungevævet, ledsaget af karakteristiske svære manifestationer af åndedrætsorganerne, forekomsten af ​​tegn på beskadigelse af organerne i mave-tarmkanalen. Derudover kan respirationssymptomer ses i mavetarmsformen. På trods af at mange organer påvirkes, påvirkes tarmene, lungerne, leveren og bugspytkirtlen mest. Denne patologiske tilstand har ikke negativ indflydelse på barnets mentale evner.

Kroniske og atypiske sygdomsformer er nu af særlig interesse for forskere. Ofte opdages de, når et barn undersøges ved diagnosen kronisk bihulebetændelse. Derudover kan den atypiske form af cystisk fibrose detekteres under test for at bestemme årsagen til infertilitet. Især ofte atypiske former for cystisk fibrose fører til infertilitet hos mænd. Denne patologiske tilstand kan under visse omstændigheder udløse udviklingen af ​​azoospermi, dvs. fraværet af spermatozoer i sædvæske.

En sådan overtrædelse er sædvanligvis et resultat af atrofi af spermatisk ledning. Lignende lidelser kan forekomme hos mænd, der bærer det defekte gen. Cystisk fibrose hos en kvinde, der går efter et atypisk scenario, kan medføre et fald i fertiliteten, det vil sige evnen til at reproducere afkom. Dette skyldes den øgede viskositet af livmoderhalsen. Dette fænomen komplicerer i høj grad migrationen af ​​sædceller.

Patogenesen af ​​udviklingen af ​​en sådan sygdom som cystisk fibrose er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Det antages, at grundlaget for alle mulige manifestationer af denne patologiske tilstand såvel som komplikationer, der udvikler sig på baggrunden, er krænkelser af konsistensen af ​​udslipsslim. De fleste organer tildeler en vis mængde hemmelighed, der udfører en lang række funktioner. På grund af genetisk skade bliver det udskillende slim meget tykt, hvilket påvirker organernes arbejde. Særligt farligt er en stigning i sekretions viskositet i luftvejene. I dette tilfælde interfererer slimet med normal gasudveksling i lungerne.

Symptomatiske manifestationer af cystisk fibrose

Tegnene på cystisk fibrose er ekstremt varierede. De kan indikere inddragelse af forskellige organer i den patologiske proces. Når cystisk fibrose udvikler sig, er symptomerne i det bronchopulmonale system akut. Kirtlerne i slimhinden i åndedrætsorganerne begynder at producere en meget viskøs hemmelighed, der klumper de helt små bronchioler. Efter en kort periode falder lungemængden til 25%, hvilket fører til udseendet af karakteristiske symptomer.

Denne proces accelereres meget af det faktum, at viskøs slim ikke kan fjernes fra luftvejene. Dens stagnation skaber ideelle betingelser for reproduktion af patogen mikroflora. Normalt udvikler inflammatoriske reaktioner i lungerne mod baggrunden for vævsskade af pyocyanestiften og stafylokokker. Den første manifestation af sygdommen i en lunge læsion anses for at være hudens vedvarende bleghed. Hertil kommer, at hos patienter, selv med god appetit, observeres vægttab. Samtidig vises en uproduktiv hoste og hvæsende vejr, men disse fænomen tillader ikke at fjerne viskøs slim fra lungerne.

Med nederlag i bugspytkirtlen, observeret hos 80% af børnene, er symptomatiske manifestationer forårsaget af blokering af kanalen i dette organ. Som regel er disse processer i alvorlige tilfælde lige før barnets fødsel. Blokeringen af ​​bugspytkirtelkanalerne fører til, at enzymer ikke kan trænge ind i tolvfingertarmen. Samtidig ophobes de aktive stoffer i enzymerne i bugspytkirtlen, hvilket fører til skade på dets væv.

Mere end halvdelen af ​​nyfødte med cystisk fibrose er i strid med transporten af ​​vand, natrium og klor i tyndtarmen. Dette fører til udvikling af alvorlig obstruktion. I sjældne tilfælde kan der opstå små tarmovervækst. På grund af de processer, der forekommer på baggrund af denne sygdom i organerne i tarmkanalens ventrikler, kan udviklingen af ​​en så alvorlig komplikation som peritonitis opstå, hvilket kræver akut kirurgisk indgreb.

Ca. 30% af børnene har leverskader. På grund af fortykkelse af galde observeres nyfødt gulsot. På trods af at der i starten ikke er nogen tydelige tegn på leverskader hos patienter med cystisk fibrose, udvikles der i de fleste tilfælde alvorlig leverfibrose. Sjældent kan portalhypertension og cirrhose forekomme. Hertil kommer, ofte hos patienter med dysfunktion af svedkirtler. Derudover kan der være problemer på den del af reproduktionssystemet, der manifesterer så tidligt som ungdomsårene.

De karakteristiske symptomer på cystisk fibrose, som er et resultat af skade på visse organer og systemer, kan manifestere sig i varierende grad af sværhedsgrad. Patologiens manifestationer, der ofte observeres hos patienter, omfatter:

  • uformet fødselsstol
  • hoste;
  • hyppig lungebetændelse
  • kronisk diarré;
  • åndenød;
  • endetarm i endetarmen
  • salt smag af huden;
  • dehydrering i varmt vejr;
  • hævelse;
  • gipomegaliya;
  • purulent sputum;
  • fjernelse af fingers distale phalanges
  • bronhoekstazy;
  • pancreatitis;
  • kronisk bihulebetændelse;
  • forsinkelse i vækst;
  • forsinket seksuel udvikling
  • tegn på unormal leverfunktion.

De fleste mennesker, der lider af cystisk fibrose, som de bliver ældre, har yderligere komplikationer. Med en sygdom som cystisk fibrose har billeder af børn, der lider af patologi, ofte lidt lighed, så hvis du har den mindste mistanke om et problem, bør du konsultere en læge. Næsten i 100% af tilfældene i skolealderen viser børn tegn på diabetes. Purulente inflammatoriske sygdomme i lungerne, der forekommer i meget alvorlige former, bliver hyppige. Forstyrrelser i leveren og bugspytkirtlen fører til hurtigt vægttab. I betragtning af at de vedvarende helbredsproblemer hos de fleste mennesker, der lider af denne patologi, er udviklingen af ​​alvorlige depressive lidelser observeret. Ofte taber patienterne tro på at forbedre deres tilstand. For at forhindre sådanne manifestationer af sygdomsforløbet kræver patienter konstant støtte fra familie og venner, og i alvorlige tilfælde hjælp fra en psykolog.

Metoder til diagnosticering af cystisk fibrose

For at identificere sygdommen foretager lægen en omfattende analyse af det eksisterende kliniske billede. Det skal bemærkes, at jo hurtigere behandling er startet, desto højere er chancerne for en patient for et langt normalt liv. Den vigtigste diagnostiske undersøgelse til bestemmelse af cystisk fibrose er svedtesten. Det kan udføres for børn ældre end 7 dage. Denne undersøgelse involverer indførelsen i huden af ​​et specielt lægemiddel, der bidrager til genoplivningen af ​​svedkirtlerne. I nogle tilfælde skal denne undersøgelse gøres flere gange.

En børnelæge og gastroenterolog kan advares af en øget koncentration i udskilt natriumsekretion. Det er nu kendt, at denne undersøgelse måske ikke er vejledende i nærvær af en række andre sygdomme, herunder aids, hypothyroidisme, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nefrogen diabetes insipidus, binyreinsufficiens, Downs syndrom mv. Ofte for at bestemme arten af ​​sygdommen udføres:

  • generelle blod- og urintest
  • sputum bakposev;
  • Røntgenstråler;
  • bronkoskopi;
  • kaprogramma;
  • spirometri.

For øjeblikket bekræftes diagnosen, neonatal, perinatal og genetisk test aktivt. Desuden er undersøgelser af pancreasfunktionen vejledende. Korrekt og rettidig vurdering af tilstanden kan indlede den nødvendige behandling.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

I øjeblikket er der ingen måde at fastsætte muterede steder i generne. Således er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom. Med bekræftelsen af ​​denne diagnose sættes patienter på dispensarkonto, da livslang behandling er påkrævet.

Først og fremmest behøver patienterne en særlig kost. Det overholder reglerne for sund kost. For børn og unge har brug for en kost, hvis kalorieindhold skal være omkring 120-150% af normen for en vis alder. Derudover anbefales yderligere forbrug af milkshakes drikkevarer med et højt indhold af glucose, såvel som vitaminer.

I alvorlige tilfælde kan intravenøs fodring indikeres med specielle løsninger. Derudover bør alle patienter udføre specielt komplekse vejrtrækninger. Forbedre tilstanden kan bruge iltmasker og ozonterapi. Derudover kræver patienter, der lider af cystisk fibrose, målrettet medicinsk behandling. Behandlingsregimen omfatter mucolytika, antibiotika, enzymer i kapsler, hepatoprotektorer mv. Almindeligt anvendte lægemidler omfatter:

Dette er ikke en komplet liste over stoffer, der kan ordineres til cystisk fibrose. Da sygdommen ikke kan helbredes helt, skal lægerne finde den optimale kombination af stoffer. I alvorlige tilfælde af sygdommen bør nogle lægemidler systematisk anvendes i store doser, hvilket kan forårsage bivirkninger. Læger står over for den vanskelige opgave at vælge de nødvendige, forsigtigt virkende midler til at reducere den negative virkning af lægemiddelbehandling.

Hvordan transmitteres cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv sygdom, som udelukkende er arvelig og overføres ikke på anden måde. Spørgsmålet om cystisk fibrose, hvordan overføres det? Cystisk fibrose overføres kun, hvis begge forældre er bærere af sygdommen. Dette antyder, at cystisk fibrosegenet er recessiv og vil manifestere sig kun i kombination med den anden. Således er mennesker, der har et dominerende sæt gener, ikke bærere af denne sygdom. Hvis derimod en person, der har både et recessivt og dominerende gen i hans gensæt, er bærere, men de er ikke syge selv. Men når en kombination af to recessive gener allerede er manifesteret sygdom. Men der er også mulighed for at overføre denne sygdom gennem generationen. Dette kan ske, hvis barnet arver det recessive gen fra den syge forælder, og det dominerende gen fra den sunde forælder har ingen manifestationer af selve sygdommen. Efter fødslen fra et sådant menneske barn er der derfor en høj risiko for overførsel af recessering af recessiv genom.

Der er mange spørgsmål om sygdommen cystisk fibrose, smitsom eller ej? Man kan med sikkerhed sige, at denne sygdom ikke er smitsom som for eksempel enhver smitsom sygdom. Det overføres ikke af luftbårne dråber, kontakt - indenlandsk, oral-fækal eller under samleje. Ikke at vide, at cystisk fibrose er en udelukkende genetisk sygdom, det følgende spørgsmål opstår. Kan jeg sove med en person med cystisk fibrose? Denne sygdom er ikke seksuelt overført fra partner til partner. Køn med en person med cystisk fibrose kan kun påvirke muligheden for at have et sundt eller syg barn. Men takket være moderne metoder til genetisk forskning kan man genkende cystisk fibrose fra hvem den overføres. De opnåede oplysninger vil hjælpe med at bestemme hvem der er bærer af dette gen og kan videregive sin mutationsgen før fødslen. Lær om dette kan du forhindre fødslen af ​​et sygt barn ved at kontakte det medicinske genetiske center, hvor de beregner den mulige procentdel af fødslen hos raske og syge børn. Hvis det er umuligt at opfatte et sundt barn, anbefales det at ty til andre metoder til at opfatte et barn, som for eksempel nogle IVF-metoder. Takket være denne relativt nye metode har mange par mulighed for at være forældre.

Og alligevel er cystisk fibrose smitsom? Kan cystisk fibrose være inficeret? Nej, han er ikke smitsom. Denne sygdom er ofte forvekslet med lungtubberkulose. Det eneste, de har, er at i begge sygdomme er den kliniske manifestation en konstant hoste med sputum. Patienter med pulmonal tuberkulose er så tynde som med cystisk fibrose. Deres forskel er, at tuberkulose kan inficeres fra en syg person, men i tilfælde af cystisk fibrose er det umuligt at blive smittet fra en anden person med cystisk fibrose. Cystisk fibrose er en genetisk sygdom.

At træffe konklusioner kan vi sige det:

  • CFTR-genmutation er et recessivt træk, hvilket betyder udseendet af et barn med et normalt gen. En person med to recessive kromosomer vil ikke vise tegn på cystisk fibrose. Disse mennesker er kun bærere af sygdommen, men bliver ikke syge selv og har ingen kliniske manifestationer. Men evnen til at overføre dette gen til børn er til stede.
  • genmutationer er fuldstændig uafhængige af kønskromosomerne, og derfor er drenge og piger lige så tilbøjelige til at arve denne patologi.
  • cystisk fibrose sygdom er kun arvet i det tilfælde, hvor barnet er bæreren af ​​to ændrede gener på samme tid. Denne mulighed er mulig, hvis begge forældre har mindst et kromosom med en mutation.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, som normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lumen i fordøjelseskirtlerne.

Den væsentligste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til sine afkom.

Forældre, der bærer cystisk fibrose genet, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange afslører de sig selv og lidt senere.

Selv om denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at identificere cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

  1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan klare det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke have en afføring en dag eller to efter fødslen.
  2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
  3. Barnet får ikke nok legemsvægt.
  4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke signifikant, som hos mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
  5. Klæbrige slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

  • Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.
  • Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbende slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette interfererer med den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnets skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af dårlig fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, introduceres en del af tarmene i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det inflammation. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.
  • Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen rager ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første mærkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

    • hoste eller hvæsen;
    • store mængder slim i lungerne;
    • hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
    • forvirret vejrtrækning
    • salt hud;
    • langsom vækst, selv med en god appetit
    • meconium obstruktion hos nyfødte;
    • Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
    • mavesmerter eller oppustethed.

    diagnostik

    Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose hos en læge. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

    En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdomsforløbet er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

    Genetisk screening

    Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

    Genetisk testning kan foretages efter at barnet er født. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

    En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

    Sweat test

    Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Det er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30 til 60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

    Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse af trypsinogen

    Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Desuden har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

    Andre typer af undersøgelser

    Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter røntgenstråler, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Det hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

    Disse tests omfatter:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
    • bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er udbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
    • pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

    Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

  • afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling af cystisk fibrose hos børn

    1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forhindre eller kurere på, at anvende genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabens udvikling forbliver denne metode uvirkelig.
    2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

    Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på medicin.

    I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås med antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn med en meget avanceret sygdom kan lungetransplantation være et alternativ.

    Lungesygdomsbehandling

    Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungebetændelser. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungerne.

    • bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene er under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
    • Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at rydde lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
    • af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejret.

    Disse lægemidler omfatter:

    • bronkodilatatorer, der udvider luftvejene
    • mucolytika, der tynder slim
    • decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
    • antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

    Behandlinger for fordøjelsesproblemer

    Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

    Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreas enzymer, som hjælper fordøjelsen.

    Tilskud til vitaminerne A, D, E og K er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

    Omsorg for en baby med cystisk fibrose

    Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

    fodring

    For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

    Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

    • manglende evne til at få kropsvægt på trods af den stærke appetit
    • hyppig, fedtet, ubehagelig fæces;
    • oppustethed eller gas.

    Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

    Uddannelse og udvikling

    Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

    Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

    Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægehjælp og lejlighedsvis gå på hospitalet.

    For det første bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda til åbning af behandling!

    Cystisk fibrose sygdom - den mest almindelige blandt arvelige

    I vores samfund har ikke alle hørt ordet "cystisk fibrose". Men dette er den mest almindelige blandt de kendte arvelige sygdomme. Cystisk fibrose forekommer næsten overalt i verden, hovedsagelig blandt de hvide racer.

    Ifølge medicinsk statistik er omkring 1 i 2000 født med denne alvorlige sygdom. Generelt er der ikke fuldstændige og pålidelige data for Rusland, men ifølge forskellige estimater varierer forekomsten af ​​sygdommen fra 1: 12.000 til 1: 3.500.

    Hvad er denne sygdom - cystisk fibrose?

    Måske er den lave bevidsthed om mennesker skyldes, at undersøgelsen af ​​cystisk fibrose begyndte relativt for nylig, og selve begrebet af denne sygdom opstod for få årtier siden. Det blev først talt om i 30'erne af det 20. århundrede - før de fleste af de syge børn døde simpelthen hurtigt fra svær lungebetændelse eller andre virkninger af cystisk fibrose, men ingen kunne gætte den egentlige grund. Genet "ansvarlig" for cystisk fibrose blev først opdaget i 1989, og på samme tid blev typen af ​​dens defekt fundet, hvilket oftest fører til sygdommen. Genet er placeret i den lange arm af det syvende kromosom, og dets produkt er et protein der regulerer overførslen af ​​salte gennem cellemembranen (det såkaldte CFТR-protein) ved at danne en kanal til deres transport. Det er netop fordi funktionen af ​​dette protein har en sådan generel betydning, at "nedbrydning" af dets gen forårsager alvorlige og alvorlige forandringer i næsten hele kroppen.

    Siden 1990 har der været et stort gennembrud i undersøgelsen af ​​sygdommen. Omkring 1200 sorter af genetisk skade, der fører til sygdommen, er allerede kendt, og denne forskning fortsætter. Afhængig af den specifikke mutation (genbrud) er der mere "hårde" og mere "bløde" sparsomme mutationer. Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af typen af ​​mutation. Tidligere døde patienter med moderate eller svære former for cystisk fibrose i en meget tidlig alder, men nu har heldigvis situationen ændret sig. Nu kan folk med denne diagnose leve normalt og modtage understøttende behandling.

    Årsager til cystisk fibrose

    Årsagerne til cystisk fibrose er generelt klare, da det er en arvelig sygdom. Genetik kalder cystisk fibrose autosomal recessiv arv. Hvad betyder dette? Fødslen af ​​et sygt barn er muligt (med en teoretisk sandsynlighed for 1/4), hvis begge forældre er bærere af en genetisk defekt (figur 1). I dette tilfælde er barnets forældre sædvanligvis sunde og mistænker ikke engang om den ubehagelige genetiske overraskelse, der opbevares i DNA'et af deres æg og spermatozoer. I mellemtiden er den tavse transport af genet til denne sygdom slet ikke usædvanlig: den er typisk for næsten hver 20. Kaukasoid! Dette betyder, at blandt dine venner næsten sikkert er der mindst en bærer af det cystiske fibrosegen.

    De samme forældre kan have både syge og sunde børn - men samtidig er der familier, hvor alle eller næsten alle børn er syge. Et sygt barn kan fødes i en familie, hvor ingen af ​​slægtninge nogensinde har haft en sådan sygdom. Arv er ikke sexforbundet, det vil sige, drenge og piger påvirkes lige. Og selvfølgelig er det umuligt at "fange" denne sygdom. Forældres alder og dårlige vaner, infektioner, ydre forhold, tidligere graviditeter er ligegyldige. Du kan ikke sige, at nogen er skyld i, hvad der skete. Du skal forstå, hvad der skete, og så hurtigt som muligt at give patienten den nødvendige hjælp.

    Symptomer på cystisk fibrose - hvad sker der med lungerne?

    Ordet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs". Dette navn betyder, at hemmeligheder (slim), der udskilles af forskellige organer, har for høj viskositet og tæthed. Som følge heraf påvirkes alle disse organer: bronkopulmonært system, bugspytkirtel, lever, tarmkirtler, sved og spytkirtler, kønkirtler. De er tilstoppet med slim, som normalt skal være let og adskilt i tid, men på grund af den unormale tæthed trænger kanalerne.

    Symptomer som skade på åndedrætsorganerne, lungerne og cystisk fibrose er forbundet med det faktum, at slimhindebetændelserne i bronchialtræet frembringer viskos sputum, der akkumuleres i de små bronchi og klumper dem. Som følge heraf forstyrres ventilationen og blodtilførslen til lungerne. Der er en smertelig hoste - dette er et af de konstante symptomer på sygdommen. Der er vejret i lungerne. Hjertet lider også (der opstår et såkaldt "pulmonalt hjerte"). Det er fra åndedrætssvigt, at langt størstedelen af ​​syge børn og voksne dør. Slimhindepropper er let inficerede, oftest med stafylokokker eller Pseudomonas bacillus. Patienter udvikler tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse, nogle gange fra de første måneder af livet. Infektion øger sputumviskositeten endnu mere. Sådanne forhold er yderst farlige for patientens liv.

    Har du stadig spørgsmål om cystisk fibrose?

    Spørg dem til lægen. Online. gratis

    Meget ofte (op til 80% af tilfældene) er også bugspytkirtlen påvirket, hvis kanaler er blokeret med en viskos hemmelighed. På grund af problemer med bugspytkirtlenzymer er tarmfunktionen forstyrret, fordøjelsen og absorptionen forringes, diarré opstår, som kan erstattes af forstoppelse. (I et af de vigtigste tidlige arbejde med cystisk fibrose blev en lignende pankreatisk læsion kaldt cystisk fibrose, cystisk fibrose, og nu benyttes dette navn til cystisk fibrose i engelsksproglig litteratur.). De har meget tynde lemmer med en karakteristisk form af fingrene, tør, bleg hud, ofte deformeret bryst og oppustet mave. På grund af stagnation af galde hos nogle patienter udvikler levercirrhose, kan gallestene dannes.

    Former for cystisk fibrose

    Der er patienter med en primær læsion af enten lungerne (pulmonal form) eller mave-tarmkanalen (tarmformen), men oftest er der en blandet form af cystisk fibrose.

    Et af de karakteristiske symptomer på cystisk fibrose er den sarte smag af patientens hud. Allerede inden den videnskabelige opdagelse af denne sygdom opdagede nogle mennesker, at babyer med sådan salt hud normalt bliver alvorligt syge og dør tidligt. Og nu er det forhøjet indhold af chlorider i sveden (som giver en salt smag) er et af de vigtigste symptomer, der giver dig mulighed for at lave en diagnose.

    Patienter med cystisk fibrose er mentalt fuldstændigt komplette. Hvis deres fysiske tilstand tillader det, kan og burde de gå i skole. Desuden er der blandt dem mange virkelig begavede og intellektuelt udviklede børn. Måske, fordi deres fysiske udvikling ofte er begrænset, er de særligt vellykkede i at gøre ting, der kræver ro og koncentration. Blandt dem er mange talentfulde computerforskere, musikere, ordførere. De lærer fremmedsprog, læser og skriver meget, og er stolte af håndarbejde. De udøver så meget som muligt. Mange af dem kan godt finde sted som succesfulde fagfolk og gavne mennesker. Men for dette må de vokse, de skal leve.

    Patienter med cystisk fibrose kan skabe en familie. Tidligere var dette uden for spørgsmålet, fordi sjældent en af ​​patienterne overlevede indtil voksenalderen, og de få, der overlevede, var meget langt bagud i deres fysiske udvikling, så der var ingen tvivl om sekundære seksuelle egenskaber. Hidtil er det for mange patienter opfattelse vanskeligt eller umuligt. Men alligevel er der allerede en række tilfælde, hvor unge med cystisk fibrose er blevet fædre eller mødre. Der er sådanne familier i Rusland. Hvis den anden ægtefælle ikke bærer det defekte gen, vil børnene af sådanne par desuden være klinisk sunde.

    Hvordan man identificerer cystisk fibrose? diagnostik

    Den vigtigste diagnostiske metode er at foretage en svedtest. Til dette formål anvendes moderne metoder: brugen af ​​svedledningsevne analysatorer. Nanodukt, Macrodukt. NANODUCT TM (Wescor, USA) er en enhed, der muliggør undersøgelse af børn med mistænkt cystisk fibrose i de første dage af et barns liv. Tidlig diagnose af en så alvorlig genetisk sygdom giver tid til at påbegynde behandling, rehabilitering, forbedre kvaliteten og forventede levealder hos patienter med cystisk fibrose. NANODUCT TM er en bærbar svedanalysator, der giver dig mulighed for at få et præcist resultat inden for 10 minutter fra starten af ​​studiet. Mængden af ​​sved nødvendig til test ydeevne, minimum (ca. 3 liter), miniature komponenter Nanoduct systemet er let at montere spædbørn, som gør det muligt at udføre en svedtest hos nyfødte, børn med vægt underskud, samt patienter i alle aldre.

    Rettidig diagnosticering af cystisk fibrose giver tid til at starte effektiv terapi i de tidlige stadier af sygdommen, der bestemmer prognosen og aktualiteten af ​​patientens registrering hos regionale center for cystisk fibrose.

    Rettidig diagnose præciserer forståelsen af ​​tilstanden af ​​barnets forældre, gør det muligt for familie tid til at tilpasse sig de problemer, der er forbundet med kronisk sygdom, forhindre store materielle omkostninger ved behandling af komplikationer, for at løse spørgsmål om prænatal diagnostik af cystisk fibrose i en efterfølgende graviditet.

    Neonatal screening

    Siden 2006 er cystisk fibrose blevet indført i neonatal screeningsprogrammet for nyfødte. Neonatal screening er en masseundersøgelse af nyfødte, en af ​​de effektive måder at identificere de mest almindelige medfødte og arvelige sygdomme på. Neonatal screening begynder i barselshospitalet: Der tages en dråbe blod fra hver nyfødte til en speciel testformular, der sendes til det genetiske rådgivningscenter for undersøgelsen. Hvis der opdages en markør af sygdom i blodet, opfordres forældre med et nyfødt barn til den medicinsk-genetiske konsultation til at foretage gentagne blodprøver for at bekræfte diagnosen og behandlingen. I fremtiden er en dynamisk observation af barnet.

    Neonatal screening giver dig mulighed for at sikre tidlig påvisning af sygdomme og deres rettidige behandling for at stoppe udviklingen af ​​alvorlige manifestationer af sygdomme, der fører til handicap.

    Kan en cystisk fibrose patient give fødsel til afkom

    Ved fødslen af ​​afkom hos mænd med cystisk fibrose opstår der problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Når cystisk fibrose kan observeres medfødt fravær af vas deferens - unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne. Kvinder har også nedsat fertilitet. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte problemer med opfattelse. Plus, en dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med undfangelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd.

    Cystisk fibrose: der er ingen kur, men den kan behandles

    Lad os være ærlige: I dag kan medicin ikke helbrede cystisk fibrose fuldstændigt. Radikal behandling af cystisk fibrose kan være en levering af normale kopier af det påvirkede gen til de ønskede celler (genterapi) eller medicin, der ville spille en rolle i cellulær transport, svarende til den rolle af proteinet af interesse. Og selv om de første undersøgelser udføres, herunder i Rusland, er begge veje forbundet med store vanskeligheder og er endnu ikke gennemført. Selvfølgelig håber forskere, at den generation af børn, der bliver født nu, vil være i stand til ikke blot at blive en kur, men også en kur. Men ingen kan love dette helt sikkert. Visse håb om fremtidig udryddelse af sygdommen er forbundet med genetisk testning. I de fleste tilfælde kan du finde ud af om mand og kone er bærere af sygdommen, og om det er muligt for dem at få et sygt barn. Prænatal (dvs. prænatal) diagnose af fosteret under graviditet er også muligt.

    Men forståelsen af, at sygdommen ikke kan helbredes, betyder ikke, at den ikke bør behandles. Ja, det er endnu ikke muligt at bekæmpe årsagen, men det er muligt og nødvendigt at afbøde konsekvenserne - for at fjerne viskøs sputum fra bronchi, for at bekæmpe infektioner, for at erstatte de manglende enzymer og vitaminer. Endvidere er andre sygdomme også kendt (for eksempel diabetes mellitus), som ikke kan helbredes fuldstændigt, men med korrekt lægemiddelforsyning fører patienterne et fuldt og tilstrækkeligt liv. Jo tidligere diagnosen er lavet, jo tidligere behandles en patient med cystisk fibrose, jo lettere hans tilstand bliver, jo længere og bedre vil han leve. Tidligere blev disse patienter betragtet som dømt - børn med alvorlig cystisk fibrose døde i de første år af livet. Og nu i den russiske outback tror lægerne undertiden, at det er umuligt at hjælpe disse patienter, og de giver faktisk op. Men nu for denne udtalelse er der ingen grund og undskyldninger. Omfattende lægemiddelbehandling af denne sygdom har ændret tanken om det. Bogstaveligt det sidste årti er der sket store fremskridt. Hvert år lever patienterne længere og bedre. I Vesteuropæiske lande kan de børn, der i øjeblikket behandles for cystisk fibrose, garantere et gennemsnit på 35-40 år af livet, og denne tal fortsætter med at vokse. Forestil dig en ældre person med cystisk fibrose - for Vesten er det ikke noget utroligt. Men i Rusland er situationen værre, patienternes forventede levetid er normalt 20-25 år, sjældent mere. Kun få "langlever" er nu på fyrre.

    For at løse de problemer, der er forbundet med denne sygdom, kan rettidig diagnose, diagnose, registrering af patienten med cystisk fibrose - forældre kontakte specialisterne på dette område.

    I Krasnoyarsk kan du få råd på Regionshospitalet Diagnostic Center for Medicinsk Genetik (overlæge - Yelizaryev Tatiana) og det regionale center for cystisk fibrose (placeret i bunden af ​​pulmonal-Allergi Centre Regional Hospital - Leder Ilyenkov Natalia A., overlæge Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

    Foreninger af patienter med cystisk fibrose

    Patienterne har brug for organisatorisk støtte og beskyttelse af deres rettigheder. Til dette formål skabes forældreforeninger, men deres indsats er ikke nok. Ligesom alle lidende mennesker, behøver patienter med cystisk fibrose ikke at blive forladt til at håndtere, at passe på.

    Muligheden for konstant kommunikation med forældre også at opdrage børn med cystisk fibrose er meget vigtig for dem. Foreningen for at bistå patienter med cystisk fibrose (formand for Foreningen Bogdanova Natalia) i Krasnoyarsk Territory blev grundlagt i 1998 Hovedformålet med det regionale center og cystisk fibrose foreningen var at give lægehjælp til patienter med denne patologi, støtte i diagnosticering i formuleringen af ​​en så alvorlig diagnose, samt levering af rehabiliteringsforanstaltninger. Foreningens aktiviteter er relateret til at forsyne børn med de manglende lægemidler og sørge for moralske, materielle og sociale hjælp til deres forældre. Organisationer tager en aktiv rolle i at gennemføre aktioner af velgørenhed og velgørenhed, idet der gives koncerter og indsatser fra staten, offentlige, private institutioner, virksomheder, fonde, banker, foreninger, kommercielle strukturer samt enkeltpersoner til at øge mulighederne for behandling af børn med cystisk fibrose. Foreningen har forenet mere end 30 familier i Krasnoyarsk Territory med børn med cystisk fibrose.

    21. november - Europæisk informationsdag for patienter med cystisk fibrose. Et af mottos på den første dag var tilgængeligheden af ​​det europæiske behandlingsniveau for alle patienter med cystisk fibrose uanset bopælsland.

    Ved at kombinere deres indsats er forældre en effektiv og effektiv kraft til at løse problemerne med medico-social tilpasning af familier med et barn med cystisk fibrose.