Cystisk fibrose

Cystisk fibrose, et andet navn for cystisk neurose, er en sygdom, hvor syge gener begynder at mutere og ophører med at fungere effektivt. I dag kender verden mere end to tusind mutationer af CFTR genet.

På latin oversættes "mucus viscidus" som "viskøs slim", hvilket er hovedsymptomet for cystisk fibrose.

Patienter med cystisk fibrose undergår processen, når hele kroppen er udsat for infektion: åndedrætsorganerne, leveren, fordøjelseskanalen, de mandlige reproduktive organer, svedkirtlerne. Fødevarer er dårligt opfattet, lidt ilt ind i kroppen, hvilket resulterer i dækker med slim i luftvejene og tarmene.

Folk ved ofte ikke om eksistensen af ​​en sådan sygdom, hvorfor sådanne spørgsmål ofte opstår: "Hvad er cystisk fibrose? Hvilken slags sygdom er det?" Lidt kendt af denne sygdom ligger i, at det er umuligt at få det fra nogen, fordi cystisk fibrose overføres ved genetiske midler.

Cystisk fibrose: Årsager

Når sygdommen opstår, beskadiges skulderen af ​​det syvende kromosom. Genet for cystisk fibrose er arvet, mens begge forældre skal være bærere af det problematiske kromosom, i hvilket tilfælde sandsynligheden for sygdommen hos barnet er 25%. Hvis en af ​​forældrene har en nærtstående, der lider af cystisk fibrose, skal forældrene testes for tilstedeværelsen eller fraværet af et "brudt" gen.

Et sygt barn kan forekomme i familien og i helt sunde forældre. Der er ingen grunde, som sygdommen opstår, og ingen er skyldige i udseendet. Genets "nedbrydning" påvirkes ikke af nogen infektion, der opstod under graviditeten, eller forældres hyppige brug af alkohol. Hvorfor sygdommen dukkede op, er næsten umulig at bestemme, men det er muligt at bestemme forekomsten af ​​cystisk fibrose (ICD 10) (forkortelsen af ​​denne sygdom) på forhånd, når patienten stadig kan blive hjulpet til at leve længere.

symptomer

Syndromet af "cystisk fibrose" kan sættes i nærvær af symptomer:

  • hyppig lungebetændelse
  • regelmæssig lungebetændelse
  • bronkitis;
  • hoste, der ikke går væk i årevis;
  • lav effektivitet af stoffer:
  • forstoppelse;
  • oppustethed og mavesmerter
  • dårlig appetit
  • dårlig ledningsevne af fødevarer;
  • rigelige afføring (polyfecal);
  • fingre er formet som tromler, og negle ligner ure briller;
  • vedvarende åndenød med et sundt hjerte;
  • fysisk svaghed
  • kort statur
  • slankhed;
  • stivhed;
  • bleghed;
  • fysisk udviklingsforsinkelse eller accelereret mental udvikling.

Former for cystisk fibrose og deres egenskaber

Der er i alt tre former for cystisk fibrose:

  1. Cystisk fibrose i lungerne. Manifesteret af bronchial obstruktion med lungesekretion. Gunstige forhold skabes i kroppen på grund af stagnerende slim, hvor bakterier udvikles. Gradvist bliver lungerne med tiden og sygdommens udvikling stramere, hvilket resulterer i mange cyster. I årenes løb er hjertesvigt forbundet med sygdommen og som følge heraf dødsfald ved kvælning.
  2. Cystisk fibrose i bugspytkirtlen. Kroppen klare ikke godt i processen med fordøjelse af mad samt dets assimilering. Problemer opstår på grund af viskositeten af ​​et stof udskilt af kirtelceller. Dårlig absorption af kulhydrater og proteiner, og fedtstoffer forlade kroppen sammen med afføring. Patientens spyt er meget viskøs og af denne grund behøver han hele tiden at vaske mad med vand, især tørt. Som følge heraf manifesterer en person, der lider af cystisk fibrose følgende sygdomme: intestinal obstruktion, diabetes mellitus, urolithiasis, levercirrhose, ulcerøs colitis.
  3. Den mest alvorlige type cystisk fibrose er en blandet form. I dette tilfælde inkorporerer sygdommen symptomerne på de to foregående former. Sygdommen manifesterer sig som regel i en tidlig alder, hvilket fører til et kort liv, siden den senere generationen af ​​generne og udseendet af symptomer opstod, jo mere en person vil leve.

Hvis sygdommen ikke er kompliceret, og patienten overholder en sund livsstil, går lægerne ud fra, at patienten kan leve i ca. 30 år efter, at de første signaler vises.

Cystisk fibrose: behandling

Det er umuligt at helbrede cystisk fibrose. Men jo tidligere sygdommen opdages, jo flere chancer er der for at starte behandling på tid for at forbedre sundhedstilstanden og følgelig at lindre sygdommens forløb og øge patientens liv.

En lokal cystisk fibrose læger advarer om faren for at have en sygdom. Som regel er det muligt at tale om muligheden for genmutation, hvis en person har krænkelse af fordøjelseskanalen, lider af bronkitis, har der været tilfælde af patienter med cystisk fibrose i familien, et positivt svedtestresultat. I dette tilfælde sender lægen både forældre og barnet til genetisk analyse. Screening for cystisk fibrose udføres i en specielt udstyret klinik. Hvis diagnosen er bekræftet, er patienten ordineret behandling, løbende overvågning, ordentlig pleje og støtte.

Symptomer på forværring:

  • nedsat appetit
  • feber;
  • sløvhed;
  • udseendet af smerter i maven;
  • øget hoste;
  • overtrædelse af stolen (hyppig, rigelig, offensiv, fedtfri udledning);
  • misfarvning af sputum.

Hvis eksacerbation manifesterer sig, skal patienten straks føres til hospitalet.

Klinikken vil forsyne en patient med cystisk fibrose med omhu og medicin, der hjælper med at dæmpe sygdommens komplicerede forløb. Og da der ikke er nogen anti-AMF-medicin, er medicinsk hjælp rettet mod at fjerne det viskose sputum fra kroppen og væske det, samt at erstatte de manglende enzymer med stoffer.

For at bekæmpe sygdommen er der et særligt udstyret cystisk fibrose center, hvor patienterne gennemgår den nødvendige behandling, udfører daglig gymnastik og modtager psykologisk hjælp.

Særlig opmærksomhed bør udbetales, både hjemme og i medicinsk center, kinesitherapy (et sæt øvelser for at fjerne sputum).

Forudsig sygdommen kan være i tilfælde af prænatal diagnose, da lægen kan udføre alle de nødvendige tests og rapportere resultatet i tidlig graviditet (senest 8 uger efter undfangelsen).

Moderne teknologier og udsigter i kampen mod cystisk fibrose

Tidligere havde børn med cystisk fibrose ingen chance for at overleve mindst voksenalderen. I dag udvikler i USA stoffer til at dæmpe udviklingen af ​​sygdommen. Moderne medicin tilbyder patienter transplantation af berørte organer, hvilket kan betyde en længere forlængelse af livet. Men en sådan operation er risikabelt, da immuniteten svækkes hos patienter med cystisk fibrose. Derudover er operationen meget dyr.

Hvis folk ikke har midler til dyr behandling, kan du kontakte en særlig fond for at støtte patienter med cystisk fibrose for at få hjælp.

Fortsætter med at leve

Blandt dem, der lider af denne sygdom, er der mange mennesker, der har levet et lykkeligt, fuldt og lyst liv. Deres viljestyrke var nok til ikke at lukke om sygdommen, men at gå videre.

For eksempel led sanger Gregory Lemarchal af cystisk fibrose. Han lærte om denne forfærdelige diagnose i en tidlig alder, men hele sit liv var han aldrig ophørt med at elske livet og sætte pris på hende hvert øjeblik. Som barn drømte han om at være en atlet og en sanger. Gregory blev vinderen af ​​den franske Star Factory i 2004, formået at frigive en platinaskive, blive en populær favorit. Men han havde ikke tid til at vente på en lungetransplantation. Død 23 år på grund af akut sygdom.

43 års lykkeligt familieliv levede komisk skuespiller Bob Flanagan, som også blev diagnosticeret med cystisk fibrose.

Mange stærke, aktive og modige personligheder støtter hinanden på fora om cystisk fibrose.

Hvordan man helbreder cystisk fibrose folkemekanismer

Der er en række alvorlige sygdomme, der manifesteres på grund af genetiske lidelser hos et barns syge forældre. En af dem er cystisk fibrose. For et uforståeligt navn er en symbiose af symptomer, der er vanskelige at identificere med det samme. Men lad os forstå dem.

Hvad er cystisk fibrose?


Hvis du begynder at forstå begrebet cystisk fibrose, hvilken slags sygdom, så skal du begynde med det grundlæggende. Hos mennesker er der et protein, som er ansvarlig for overførsel af chlor gennem cellemembranen. Det findes i luftveje, bugspytkirtlen og tarmene.

Også naturen giver et responsgen, der koder for det. I medicin kaldes det CFTR eller transmembranregulatoren for cystisk fibrose. Når genet muterer, opstår problemer med transport af chlor og den tilsvarende sygdom cystisk fibrose. De områder, hvor der er protein i epitelet og forskellige komplikationer begynder at udvikle lider. Eksperter skelner ud fra sygdommens placering:

  • cystisk fibrose i lungerne, som ikke umiddelbart kan spores på grund af barns tendens til akut respiratoriske infektioner og SARS;
  • intestinal med stærk mangel på enzymer, problemet med tarmtab og et fald i samlet tone
  • blandet, betragtes som den sværeste på grund af den store risiko for forgiftning og død;
  • problemet med nyfødte eller meconium, som er nemmest at diagnosticere i de første uger af barnets liv;
  • lurker på grund af atypiske symptomer.

Det er værd at bemærke, at enhver form for sygdommen kan være dødelig. Undgå at ignorere symptomerne, især hos børn i det første år af livet.

Symptomer på cystisk fibrose

Cystisk fibrose symptomer har en tilsvarende sygdomsudviklingszone. Hvis vi taler om lungerne, så begynder hvæsen at virke, begynder sputum fibrose. Læger noterer sig en forandring i form af brystet og en alvorlig deformation af fingrene i form af kolber eller et Hippocrates-symptom. Mulig komplikation - lungebetændelse eller endda lungeblødning med misundelsesværdige regelmæssigheder. Sygdommen kan være kronisk og under dæmpning af bihulebetændelse og tonsillitis fremskridt op til et år.

Hvis du har problemer med frigivelsen af ​​meconium hos nyfødte, registreres straks afstand, smerte og stærk rastløshed. Efter et par dage, når der ikke er en stol, kan babyen genopblive konstant, blive træg, opkastning med gal åbner og kar-masken på kroppen bliver stærkere.

Tarmformen er smerter i maven, flatulens og vægttab. Patienten kan bestemme de sekundære sygdomme: sår, pyelonefrit og endog diabetes mellitus. Hormonale forstyrrelser kan udvikle sig mod baggrunden, især hvis bugspytkirtlen er påvirket og stærke enzymobalancer påvirkes.

I en blandet form af sygdommen er det svært at differentiere symptomerne. Det hele begynder med permanent bronkitis og tonsillitis, og derefter udvides området på grund af de stærke komplikationer af tarmformen. Læger forstod ikke umiddelbart grundårsagen og beskyldte alt for tarmreaktionen under antibakteriel behandling. Kun en dyb undersøgelse giver svar på spørgsmål.

Årsager til cystisk fibrose

Cystisk fibrose hos børn manifesteres kun på grund af genetisk arv. Normalt bliver et barn syg, når begge forældre er bærere af et muteret gen i midten af ​​det syvende kromosom. Så du bør ikke være bange for sygdommen, hvis alt er fint med genotypen. Det er sandt, at der er en chance for at være bare en bærer af et af generne, som senere kan overføres til et barn og forårsage udviklingen af ​​cystisk fibrose i nærværelse af et responsgen i den anden forælder.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose er ikke så simpelt som det ser ud til - det er en alvorlig sygdom. Da vi taler om genetik, er det genetisk screening, der kommer først. Det er normalt muligt at overføre en ung fremtidig mor på graviditets andet trimesterstadium. Nok til at gøre amniocentese. Dette er en meget informativ måde at lære mere om barnets genotype. Proceduren er kompliceret, og der er risiko for abort, men alt kan forebygges på hospitalet. For at gøre dette er en kvinde først forberedt på indtagelse af fostervand, og derefter kæmper de aktivt for at fjerne tonen. De første to dage skal være uden stress og unødvendige bevægelser. I 90% af tilfældene slutter alt godt.

Specielt hos nyfødte er det også muligt at bestemme cystisk fibrose. Kun det er meget vigtigt at undersøge tilstedeværelsen af ​​trypsin i de første dage af livet. Hvis resultatet er positivt, skal testen gentages, og derefter udføres hjælpediagnostik. Normalt er dette undersøgelsen af ​​svedsekretioner efter procedurer med pilocarpine, når det er nemmest at se forskellen mellem natrium og chlor og at estimere koncentrationen af ​​disse stoffer. Hvis tallene er for høje, anses testen som positiv.

Det er også nødvendigt at foretage en undersøgelse af fæceskrummer. Ufordøjet føde, fedt, chymotrypsin - dette peger på problemer med tarmene og bekræfter i nogle tilfælde cystisk fibrose. Samtidig er det vigtigt at have andre cystiske fibroseforsøg ved hånden. Hvis der er tvivl om diagnosen, kan lægen anbefale en ekstrem metode til DNA-diagnose. Men det er ret dyrt og er ikke færdigt i alle klinikker. Men en meget lille procentdel af fejl. Ca. 0,2% falske resultater.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose behandling involverer en forskelligartet. Patienten skal forstå, at den har til formål at opretholde kroppen og dens grundlæggende vitale funktioner. Medicin kender ikke universalpillen til cystisk fibrose, selv i de mildeste tilfælde. Du kan kun fokusere på symptomer og områder af skade. Primært anbefales patienten at modtage diæt og særlig mad. Det er vigtigt at støtte bugspytkirtlen med enzymer.

Der er en række kombinerede lægemidler, som forbedrer patientens helbred og lindrer smerter i strid med dets funktioner. Plus, de tilføjer hormonal medicin støtte med kortikosteroider. De vælges individuelt og under streng kontrol. Kurset er baseret på alterneringen af ​​de optimale to lægemidler, patientens alder og tilstand.

Ved problemer med lungerne er antibiotika forbundet. Der er stadig værd at lave et antibiotikum for at præcisere følsomheden over for lægemidlet. Den nyeste generation af cefalosporiner og penicilliner betragtes som universelle. De ordineres i form af injektioner og dråber i to uger, og derefter vælges lægemidler til oral administration. Obligatorisk cystisk fibrose hos voksne behandles også med træningsterapi, elektroforese og speciel dræningsvibrasionsmassage. Patienten skal indstille, at det er obligatorisk i en periode på ikke mindre end en måned. I dette tilfælde vil lægen overvåge lungens tilstand og kan forlænge kurset.

Behandling af cystisk fibrose folkemekanismer

Cystisk fibrose behandling med folkemusik retsmidler tillader også. Det handler trods alt om individuelle symptomer og deres lettelse. Dette kan gøres med urter og en sund livsstil. Hvis problemer med hyppige bronkitis og lungesygdomme, så er det primære nødvendigt at styrke immunforsvaret. Naturlig barriere for at genoprette rigeligt drikke. Her er rosehip infusion, te med linden og echinacea, mynte og citronmelisse afgørende. Sørg for at have brug for en dosis af C-vitamin. Hvis du tager det med mad, er det hver dag bedre at have citrusfrugter, kiwi, granatæble på bordet. Plus, en patient med cystisk fibrose skal spise godt.

Dagligt forbrug af fedt og kulhydrater bør øges med halvdelen. Samtidig skal du drikke mere te med yarrow og kamille. Det stimulerer tarmene og reducerer antallet af patogene mikroflora. Det er vigtigt at bruge bi-produkter til hurtigt at lindre bronkitis symptomer eller behandle lungebetændelse. Skyl med propolis, te med honning og brugen af ​​pollen giver en god impuls til genopretning. Du kan lave rugkager til ryg og bryst. Mel, honning, smør blandet med en halv teskefuld sennep. Tykt dej skal lægges på brystet og dække med klæbende film og derefter et uldtørklæde. Du bør også gøre med bagsiden i bronchiens zone. Ideelt er sådanne manipulationer gjort om aftenen, og om morgenen er lettelse allerede følt. Efter indgivelser af sådanne pastiller er der vist indåndinger. Du kan indånde den gammeldags måde over kartofler, som er kogte i deres skind eller lave en urteinfusion af kamille og mynte, og så slip en lille eucalyptusolie der.

Fra bronkitis hjælper te fra grene af en simpel pære også. Et par unge skud bliver knust og hældt med en liter vand. Blandingen koges godt og insisterer derefter. Smagen af ​​denne infusion ligner uzvar, og du kan endda give den til de mindste uden begrænsning.

Hvis cystisk fibrose hos nyfødte, så er det ikke værd at sjov. Obligatorisk ordineret traditionel terapi. Plus, fysisk aktivitet. Der er gode vandbehandlinger. Anbefales svømning i poolen eller i et stort badeværelse med en cirkel rundt om halsen. Der kræves også massage. Det stimulerer muskelaktivitet og renser bronchi godt. Generelt er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom, men hvis den diagnosticeres tidligt, er den blokeret. Det kan ikke påvirke patientens livskvalitet væsentligt under medicinsk intervention i barndommen. Ellers endog dødelig.

Cystisk fibrose sygdom - den mest almindelige blandt arvelige

I vores samfund har ikke alle hørt ordet "cystisk fibrose". Men dette er den mest almindelige blandt de kendte arvelige sygdomme. Cystisk fibrose forekommer næsten overalt i verden, hovedsagelig blandt de hvide racer.

Ifølge medicinsk statistik er omkring 1 i 2000 født med denne alvorlige sygdom. Generelt er der ikke fuldstændige og pålidelige data for Rusland, men ifølge forskellige estimater varierer forekomsten af ​​sygdommen fra 1: 12.000 til 1: 3.500.

Hvad er denne sygdom - cystisk fibrose?

Måske er den lave bevidsthed om mennesker skyldes, at undersøgelsen af ​​cystisk fibrose begyndte relativt for nylig, og selve begrebet af denne sygdom opstod for få årtier siden. Det blev først talt om i 30'erne af det 20. århundrede - før de fleste af de syge børn døde simpelthen hurtigt fra svær lungebetændelse eller andre virkninger af cystisk fibrose, men ingen kunne gætte den egentlige grund. Genet "ansvarlig" for cystisk fibrose blev først opdaget i 1989, og på samme tid blev typen af ​​dens defekt fundet, hvilket oftest fører til sygdommen. Genet er placeret i den lange arm af det syvende kromosom, og dets produkt er et protein der regulerer overførslen af ​​salte gennem cellemembranen (det såkaldte CFТR-protein) ved at danne en kanal til deres transport. Det er netop fordi funktionen af ​​dette protein har en sådan generel betydning, at "nedbrydning" af dets gen forårsager alvorlige og alvorlige forandringer i næsten hele kroppen.

Siden 1990 har der været et stort gennembrud i undersøgelsen af ​​sygdommen. Omkring 1200 sorter af genetisk skade, der fører til sygdommen, er allerede kendt, og denne forskning fortsætter. Afhængig af den specifikke mutation (genbrud) er der mere "hårde" og mere "bløde" sparsomme mutationer. Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af typen af ​​mutation. Tidligere døde patienter med moderate eller svære former for cystisk fibrose i en meget tidlig alder, men nu har heldigvis situationen ændret sig. Nu kan folk med denne diagnose leve normalt og modtage understøttende behandling.

Årsager til cystisk fibrose

Årsagerne til cystisk fibrose er generelt klare, da det er en arvelig sygdom. Genetik kalder cystisk fibrose autosomal recessiv arv. Hvad betyder dette? Fødslen af ​​et sygt barn er muligt (med en teoretisk sandsynlighed for 1/4), hvis begge forældre er bærere af en genetisk defekt (figur 1). I dette tilfælde er barnets forældre sædvanligvis sunde og mistænker ikke engang om den ubehagelige genetiske overraskelse, der opbevares i DNA'et af deres æg og spermatozoer. I mellemtiden er den tavse transport af genet til denne sygdom slet ikke usædvanlig: den er typisk for næsten hver 20. Kaukasoid! Dette betyder, at blandt dine venner næsten sikkert er der mindst en bærer af det cystiske fibrosegen.

De samme forældre kan have både syge og sunde børn - men samtidig er der familier, hvor alle eller næsten alle børn er syge. Et sygt barn kan fødes i en familie, hvor ingen af ​​slægtninge nogensinde har haft en sådan sygdom. Arv er ikke sexforbundet, det vil sige, drenge og piger påvirkes lige. Og selvfølgelig er det umuligt at "fange" denne sygdom. Forældres alder og dårlige vaner, infektioner, ydre forhold, tidligere graviditeter er ligegyldige. Du kan ikke sige, at nogen er skyld i, hvad der skete. Du skal forstå, hvad der skete, og så hurtigt som muligt at give patienten den nødvendige hjælp.

Symptomer på cystisk fibrose - hvad sker der med lungerne?

Ordet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs". Dette navn betyder, at hemmeligheder (slim), der udskilles af forskellige organer, har for høj viskositet og tæthed. Som følge heraf påvirkes alle disse organer: bronkopulmonært system, bugspytkirtel, lever, tarmkirtler, sved og spytkirtler, kønkirtler. De er tilstoppet med slim, som normalt skal være let og adskilt i tid, men på grund af den unormale tæthed trænger kanalerne.

Symptomer som skade på åndedrætsorganerne, lungerne og cystisk fibrose er forbundet med det faktum, at slimhindebetændelserne i bronchialtræet frembringer viskos sputum, der akkumuleres i de små bronchi og klumper dem. Som følge heraf forstyrres ventilationen og blodtilførslen til lungerne. Der er en smertelig hoste - dette er et af de konstante symptomer på sygdommen. Der er vejret i lungerne. Hjertet lider også (der opstår et såkaldt "pulmonalt hjerte"). Det er fra åndedrætssvigt, at langt størstedelen af ​​syge børn og voksne dør. Slimhindepropper er let inficerede, oftest med stafylokokker eller Pseudomonas bacillus. Patienter udvikler tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse, nogle gange fra de første måneder af livet. Infektion øger sputumviskositeten endnu mere. Sådanne forhold er yderst farlige for patientens liv.

Har du stadig spørgsmål om cystisk fibrose?

Spørg dem til lægen. Online. gratis

Meget ofte (op til 80% af tilfældene) er også bugspytkirtlen påvirket, hvis kanaler er blokeret med en viskos hemmelighed. På grund af problemer med bugspytkirtlenzymer er tarmfunktionen forstyrret, fordøjelsen og absorptionen forringes, diarré opstår, som kan erstattes af forstoppelse. (I et af de vigtigste tidlige arbejde med cystisk fibrose blev en lignende pankreatisk læsion kaldt cystisk fibrose, cystisk fibrose, og nu benyttes dette navn til cystisk fibrose i engelsksproglig litteratur.). De har meget tynde lemmer med en karakteristisk form af fingrene, tør, bleg hud, ofte deformeret bryst og oppustet mave. På grund af stagnation af galde hos nogle patienter udvikler levercirrhose, kan gallestene dannes.

Former for cystisk fibrose

Der er patienter med en primær læsion af enten lungerne (pulmonal form) eller mave-tarmkanalen (tarmformen), men oftest er der en blandet form af cystisk fibrose.

Et af de karakteristiske symptomer på cystisk fibrose er den sarte smag af patientens hud. Allerede inden den videnskabelige opdagelse af denne sygdom opdagede nogle mennesker, at babyer med sådan salt hud normalt bliver alvorligt syge og dør tidligt. Og nu er det forhøjet indhold af chlorider i sveden (som giver en salt smag) er et af de vigtigste symptomer, der giver dig mulighed for at lave en diagnose.

Patienter med cystisk fibrose er mentalt fuldstændigt komplette. Hvis deres fysiske tilstand tillader det, kan og burde de gå i skole. Desuden er der blandt dem mange virkelig begavede og intellektuelt udviklede børn. Måske, fordi deres fysiske udvikling ofte er begrænset, er de særligt vellykkede i at gøre ting, der kræver ro og koncentration. Blandt dem er mange talentfulde computerforskere, musikere, ordførere. De lærer fremmedsprog, læser og skriver meget, og er stolte af håndarbejde. De udøver så meget som muligt. Mange af dem kan godt finde sted som succesfulde fagfolk og gavne mennesker. Men for dette må de vokse, de skal leve.

Patienter med cystisk fibrose kan skabe en familie. Tidligere var dette uden for spørgsmålet, fordi sjældent en af ​​patienterne overlevede indtil voksenalderen, og de få, der overlevede, var meget langt bagud i deres fysiske udvikling, så der var ingen tvivl om sekundære seksuelle egenskaber. Hidtil er det for mange patienter opfattelse vanskeligt eller umuligt. Men alligevel er der allerede en række tilfælde, hvor unge med cystisk fibrose er blevet fædre eller mødre. Der er sådanne familier i Rusland. Hvis den anden ægtefælle ikke bærer det defekte gen, vil børnene af sådanne par desuden være klinisk sunde.

Hvordan man identificerer cystisk fibrose? diagnostik

Den vigtigste diagnostiske metode er at foretage en svedtest. Til dette formål anvendes moderne metoder: brugen af ​​svedledningsevne analysatorer. Nanodukt, Macrodukt. NANODUCT TM (Wescor, USA) er en enhed, der muliggør undersøgelse af børn med mistænkt cystisk fibrose i de første dage af et barns liv. Tidlig diagnose af en så alvorlig genetisk sygdom giver tid til at påbegynde behandling, rehabilitering, forbedre kvaliteten og forventede levealder hos patienter med cystisk fibrose. NANODUCT TM er en bærbar svedanalysator, der giver dig mulighed for at få et præcist resultat inden for 10 minutter fra starten af ​​studiet. Mængden af ​​sved nødvendig til test ydeevne, minimum (ca. 3 liter), miniature komponenter Nanoduct systemet er let at montere spædbørn, som gør det muligt at udføre en svedtest hos nyfødte, børn med vægt underskud, samt patienter i alle aldre.

Rettidig diagnosticering af cystisk fibrose giver tid til at starte effektiv terapi i de tidlige stadier af sygdommen, der bestemmer prognosen og aktualiteten af ​​patientens registrering hos regionale center for cystisk fibrose.

Rettidig diagnose præciserer forståelsen af ​​tilstanden af ​​barnets forældre, gør det muligt for familie tid til at tilpasse sig de problemer, der er forbundet med kronisk sygdom, forhindre store materielle omkostninger ved behandling af komplikationer, for at løse spørgsmål om prænatal diagnostik af cystisk fibrose i en efterfølgende graviditet.

Neonatal screening

Siden 2006 er cystisk fibrose blevet indført i neonatal screeningsprogrammet for nyfødte. Neonatal screening er en masseundersøgelse af nyfødte, en af ​​de effektive måder at identificere de mest almindelige medfødte og arvelige sygdomme på. Neonatal screening begynder i barselshospitalet: Der tages en dråbe blod fra hver nyfødte til en speciel testformular, der sendes til det genetiske rådgivningscenter for undersøgelsen. Hvis der opdages en markør af sygdom i blodet, opfordres forældre med et nyfødt barn til den medicinsk-genetiske konsultation til at foretage gentagne blodprøver for at bekræfte diagnosen og behandlingen. I fremtiden er en dynamisk observation af barnet.

Neonatal screening giver dig mulighed for at sikre tidlig påvisning af sygdomme og deres rettidige behandling for at stoppe udviklingen af ​​alvorlige manifestationer af sygdomme, der fører til handicap.

Kan en cystisk fibrose patient give fødsel til afkom

Ved fødslen af ​​afkom hos mænd med cystisk fibrose opstår der problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Når cystisk fibrose kan observeres medfødt fravær af vas deferens - unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne. Kvinder har også nedsat fertilitet. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte problemer med opfattelse. Plus, en dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med undfangelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd.

Cystisk fibrose: der er ingen kur, men den kan behandles

Lad os være ærlige: I dag kan medicin ikke helbrede cystisk fibrose fuldstændigt. Radikal behandling af cystisk fibrose kan være en levering af normale kopier af det påvirkede gen til de ønskede celler (genterapi) eller medicin, der ville spille en rolle i cellulær transport, svarende til den rolle af proteinet af interesse. Og selv om de første undersøgelser udføres, herunder i Rusland, er begge veje forbundet med store vanskeligheder og er endnu ikke gennemført. Selvfølgelig håber forskere, at den generation af børn, der bliver født nu, vil være i stand til ikke blot at blive en kur, men også en kur. Men ingen kan love dette helt sikkert. Visse håb om fremtidig udryddelse af sygdommen er forbundet med genetisk testning. I de fleste tilfælde kan du finde ud af om mand og kone er bærere af sygdommen, og om det er muligt for dem at få et sygt barn. Prænatal (dvs. prænatal) diagnose af fosteret under graviditet er også muligt.

Men forståelsen af, at sygdommen ikke kan helbredes, betyder ikke, at den ikke bør behandles. Ja, det er endnu ikke muligt at bekæmpe årsagen, men det er muligt og nødvendigt at afbøde konsekvenserne - for at fjerne viskøs sputum fra bronchi, for at bekæmpe infektioner, for at erstatte de manglende enzymer og vitaminer. Endvidere er andre sygdomme også kendt (for eksempel diabetes mellitus), som ikke kan helbredes fuldstændigt, men med korrekt lægemiddelforsyning fører patienterne et fuldt og tilstrækkeligt liv. Jo tidligere diagnosen er lavet, jo tidligere behandles en patient med cystisk fibrose, jo lettere hans tilstand bliver, jo længere og bedre vil han leve. Tidligere blev disse patienter betragtet som dømt - børn med alvorlig cystisk fibrose døde i de første år af livet. Og nu i den russiske outback tror lægerne undertiden, at det er umuligt at hjælpe disse patienter, og de giver faktisk op. Men nu for denne udtalelse er der ingen grund og undskyldninger. Omfattende lægemiddelbehandling af denne sygdom har ændret tanken om det. Bogstaveligt det sidste årti er der sket store fremskridt. Hvert år lever patienterne længere og bedre. I Vesteuropæiske lande kan de børn, der i øjeblikket behandles for cystisk fibrose, garantere et gennemsnit på 35-40 år af livet, og denne tal fortsætter med at vokse. Forestil dig en ældre person med cystisk fibrose - for Vesten er det ikke noget utroligt. Men i Rusland er situationen værre, patienternes forventede levetid er normalt 20-25 år, sjældent mere. Kun få "langlever" er nu på fyrre.

For at løse de problemer, der er forbundet med denne sygdom, kan rettidig diagnose, diagnose, registrering af patienten med cystisk fibrose - forældre kontakte specialisterne på dette område.

I Krasnoyarsk kan du få råd på Regionshospitalet Diagnostic Center for Medicinsk Genetik (overlæge - Yelizaryev Tatiana) og det regionale center for cystisk fibrose (placeret i bunden af ​​pulmonal-Allergi Centre Regional Hospital - Leder Ilyenkov Natalia A., overlæge Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Foreninger af patienter med cystisk fibrose

Patienterne har brug for organisatorisk støtte og beskyttelse af deres rettigheder. Til dette formål skabes forældreforeninger, men deres indsats er ikke nok. Ligesom alle lidende mennesker, behøver patienter med cystisk fibrose ikke at blive forladt til at håndtere, at passe på.

Muligheden for konstant kommunikation med forældre også at opdrage børn med cystisk fibrose er meget vigtig for dem. Foreningen for at bistå patienter med cystisk fibrose (formand for Foreningen Bogdanova Natalia) i Krasnoyarsk Territory blev grundlagt i 1998 Hovedformålet med det regionale center og cystisk fibrose foreningen var at give lægehjælp til patienter med denne patologi, støtte i diagnosticering i formuleringen af ​​en så alvorlig diagnose, samt levering af rehabiliteringsforanstaltninger. Foreningens aktiviteter er relateret til at forsyne børn med de manglende lægemidler og sørge for moralske, materielle og sociale hjælp til deres forældre. Organisationer tager en aktiv rolle i at gennemføre aktioner af velgørenhed og velgørenhed, idet der gives koncerter og indsatser fra staten, offentlige, private institutioner, virksomheder, fonde, banker, foreninger, kommercielle strukturer samt enkeltpersoner til at øge mulighederne for behandling af børn med cystisk fibrose. Foreningen har forenet mere end 30 familier i Krasnoyarsk Territory med børn med cystisk fibrose.

21. november - Europæisk informationsdag for patienter med cystisk fibrose. Et af mottos på den første dag var tilgængeligheden af ​​det europæiske behandlingsniveau for alle patienter med cystisk fibrose uanset bopælsland.

Ved at kombinere deres indsats er forældre en effektiv og effektiv kraft til at løse problemerne med medico-social tilpasning af familier med et barn med cystisk fibrose.

Cystisk fibrose sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandling

Cystisk fibrose (også kaldet cystisk fibrose) er en progressiv genetisk sygdom, der er forårsaget af vedvarende infektioner i fordøjelseskanalen og lungerne, hvilket begrænser åndedrætsorganernes og mavetarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte gen karakteriseret ved en tykk, klæbrig opbygning af slim i luftvejsorganet, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne klipper slim i luftvejene og fælder bakterier, hvilket fører til infektioner, omfattende lungeskader og i sidste ende respirationssvigt. I bugspytkirtlen forhindrer mucus udskillelsen af ​​fordøjelsesenzymer, som gør det muligt for kroppen at ødelægge mad og absorbere vitale næringsstoffer.

For første gang beskrevne symptomer på cystisk fibrose var i midten af ​​firserne af det sidste århundrede. Selve navnet har en oprindelse, der afspejler de vigtigste funktioner. Slimhinde - fra den græske rod betyder slim, viskos - lim sammen - betyder, at slimhinden, som udskilles af forskellige kirtler med ekstern sekretion, har en høj viskositet.

Oprindelsen af ​​sygdommen - Årsager

Det er netop etableret, at cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom, det vil sige at den er arvet (den kan ikke inficeres, sygdommen kan ikke provokeres efter en skadelig livsstil eller et arbejde). Det vides at årsagerne til sygdommen ikke har nogen forbindelse med sex - chancerne for at blive syge hos mænd og kvinder er ens. Typen af ​​overførsel af en genetisk defekt er recessiv, det vil sige ikke nødvendig. Sådanne sygdomme er kodet i det genetiske materiale, hvis de ikke findes i begge forældre, men kun i en af ​​dem, så vil børnene være fænotypisk sunde. En fjerdedel af arvingerne vil være helt sunde, halvdelen indeholde genet for cystisk fibrose i det kromosomale materiale.

Ca. 5% af den voksne befolkning i verden gemmer oplysninger om denne sygdom i deres gener. Hvis et barn er født til et par, hvor begge forældre har beskadiget kromosomal information, lider han af cystisk fibrose i en fjerdedel af tilfældene. Denne form for transmission af genetiske sygdomme kaldes recessiv.

Der er heller ikke nogen forbindelse med sex, fordi materialet ikke er indeholdt i sexchromosomer. Et lige antal drenge og piger er født med denne sygdom. Ingen yderligere faktorer spiller en rolle her. De påvirkes ikke af graviditetsforløbet, moderens eller fars sundhedstilstand, livsbetingelserne eller arbejdet. Denne sygdom er genetisk forårsaget.

I begyndelsen af ​​1990'erne var der et gennembrud i sygdommens diagnose. Det blev netop etableret, at det muterede gen er i det syvende kromosom. På grund af mutationen forekommer der en overtrædelse af syntese af proteinsubstansen, hvilket resulterer i, at sekretionsviskositeten øges, og dens fysiske og kemiske egenskaber ændres. Arten af ​​den opståede mutation, hvorfor den er rettet i det genetiske materiale - svarene på disse spørgsmål er ikke fuldt ud forstået.

Ændringer i organer

Endokrine kirtler er organer, der producerer biologisk aktive stoffer i blodet - hormoner der regulerer kroppens fysiologiske processer. Ved cystisk fibrose skyldes patologiske forandringer i organer og systemer, at eksokrine kirtler påvirkes. Hvad er det her? Organer der producerer slimstoffer, der er nødvendige for den normale gennemførelse af de relevante processer:

  • vejrtrækning;
  • fordøjelsesbesvær;
  • udskillelse af skadelige stoffer.

Disse omfatter bugspytkirtlen, spytkirtler, kirtler, der producerer bronchiale sekretioner. Den øgede patologiske tæthed af det fysiologisk nødvendige slimhindebelægning af overfladen bestemmer det kliniske og patofysiologiske billede af cystisk fibrose. En tykk masse akkumuleres i lumen af ​​bronchialtræet. Som følge heraf er åndedrætsorganerne slukket for åndedrætsprocessen, kroppen modtager ikke oxygen, emfysem og atelektase af lungerne dannes.

Bugspytkirtlen reagerer med dannelsen af ​​områder med fibrevæv degeneration, ekskretory kanaler spire med cystisk væv. Dystrophic ændringer af fedt og protein oprindelse, galstasis, som følge heraf levercirrhose forekommer i leveren. For det andet kommer det internationale navn til cystisk fibrose fra denne proces - cystisk fibrose.

I tilfælde af intestinal obstruktion af den nyfødte, lider tarmens slimhinde overvejende, kan hævelse af det intestinale submukosale lag være til stede. Cystisk fibrose ledsages ofte af andre medfødte misdannelser i mave-tarmkanalen. Baseret på sygdoms patogenetiske billede bliver det allerede klart, hvilken slags sygdom det er. Det er nødvendigt at analysere i detaljer de kliniske syndromer af cystisk fibrose.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose begynder normalt i barndommen, selv om de nogle gange kan udvikle sig meget kort efter fødslen eller efter lang tid uden at manifestere sig, forekommer hos voksne.

Nogle af de vigtigste og almindelige symptomer på cystisk fibrose er:

  • menneskets hud er lidt salt;
  • kropsvægt - reduceret, tyndhed under normal, selv med sund appetit
  • krænkelse af den normale aktivitet i maven (dyspepsi) - kronisk diarré, et højt fedtindhold i fæces;
  • vejrtrækning - hvæsende, med fløjte
  • tvungen udløb gennem munden (hoste) - paroxysmal, smertefuld, med adskillelse af en stor mængde sputum;
  • hyppige infektioner i luftvejene hos mennesker, herunder lungebetændelse eller bronkitis
  • "Trommepinde" - fortykkelse af fingerspidserne, ofte med deformerede negle;
  • godartede neoplasmer i næsen - som et resultat af væksten af ​​slimhinden i hulrummet og bihulerne;
  • endetarm i endetarmen

Kliniske former for sygdommen

Afhængigt af den overvejende læsion er det sædvanligt at skelne mellem de kliniske former for sygdommen:

  • pulmonale, bronchopulmonale;
  • E.;
  • meconium obstruktion;
  • blandet form - lunge og tarm;
  • atypiske former.

Da sygdommen er genetisk og er forbundet med vigtige fysiologiske processer, er dens kliniske manifestationer detekteret allerede fra de første dage af det nyfødte liv, i nogle tilfælde på stadiet af intrauterin udvikling. Den mest almindelige type diagnosticeret hos nyfødte er meconiumobstruktion.

Symptomer på meconiumobstruktion

Meconium hedder originale kalorier. Dette er den første afføring af den nyfødte. I en normal, sund tilstand skal meconium skille sig ud i de første dage af barnets liv. Dens forsinkelse i cystisk fibrose er forbundet med fraværet af pankreatisk enzym - trypsin. Det går ikke ind i tarmens lumen, stagnerer meconium, hovedsageligt i området af kækken og tyktarm. Med progressionen af ​​stagnation observeres følgende symptomer:

  • angst, grædende baby;
  • udtalt abdominal afstand
  • Første opkastning, så opkastning forbinder.

En objektiv undersøgelse ved den forreste abdominal væg stærkt styrket vaskulært mønster, når du tapper på underlivet - tromlen lyden, barnets angst er erstattet af sløvhed, mangel på fysisk aktivitet, huden har en lys farve, tør for at røre ved. Fænomenerne for intern forgiftning med forfaldsprodukter er stigende.

Når man lytter til hjertet er bestemt:

  • sinus takykardi i hjertet
  • øget vejrtrækning
  • tegn på peristaltisk bevægelse af tarmen er ikke hørbar.

Røntgenundersøgelse viser:

  • hævelse af tyndtarmsløjferne,
  • skarpt fald i tarmdelene i den nedre del af bukhulen.

Tilstanden forringes hurtigt, da patientens lille alder er peritonitis en ret alvorlig komplikation som følge af tarmvægens ruptur. Kan deltage i lungebetændelse, som er tung, langvarig.

Lungform

Med den primære læsion af det bronchopulmonale apparat er det første tegn åndedrætssvigt. Det manifesteres af hård svaghed i huden, et betydeligt fald i vægt, mens barnets appetit bevares. Allerede i de første dage af livet ledsages vejrtrækning af hoste, med en gradvis stigning i intensiteten af ​​hoste. Han erhverver lighed med pertussis angreb - reprises.

Et tykt, viskøst substrat fylder først og fremmest lumen af ​​de små bronchi. Emphysematøse pletter dannes. Denne skade på lungerne er altid bilateral, hvilket er et vigtigt diagnostisk tegn. Lungervæv er uundgåeligt aktiveret i den patologiske proces, udvikler lungebetændelse.

Tykt slim er et fremragende næringsmedium til mikroorganismer, patogener af lungebetændelse. Slimhinden bliver hurtigt slimhinde fra slimhinderne, purulent, fra det under mikrobiologisk analyse, hovedsagelig streptokokker og stafylokokker er tildelt, sjældnere betingelsesmæssigt patogene mikroorganismer fra andre grupper. Inflammation af lungerne er altid alvorlig, langvarig, med den efterfølgende udvikling af komplikationer:

Når man lytter til lungerne, er det tydeligt muligt at skelne fugtige raler, for det meste fint boblende. Percussion lyd over overfladen af ​​lungerne har en boks skygge. Patienten er stærkt bleg, huden er tør, og der frigives en betydelig mængde natriumsalte.

Hvis cystisk fibrose er godartet, kan manifestationer af det, herunder lunge, ses i en ældre alder, når kroppen allerede har kompensationsmekanismer. Dette fører til en langsom stigning i symptomer, udviklingen af ​​kronisk lungebetændelse, efterfulgt af lungesufficiens. Gradvist dannede deformerende bronkitis med overgangen til moderat pneumosklerose.

Øvre luftveje forbliver ikke uden deltagelse, sygdomme i paranasale bihuler, adenoider, polypøse vækst i næseslimhinden og kronisk tonsillitis kan deltage. Lungapparatets nederlag afspejles i patientens udseende:

  • skarp bleghed af huden
  • blueness af lemmerne eller af huden som helhed;
  • dyspnø i hvile
  • Den karakteristiske form af brystet er tøndeformet;
  • deformation af de terminale phalanges af fingrene i hænderne - "drumsticks";
  • nedsat kropsvægt kombineret med nedsat appetit
  • uforholdsmæssigt tynde lemmer.

Bronchoskopisk undersøgelse viser tilstedeværelsen af ​​tykt slim i lumen af ​​de små bronchi. Røntgenundersøgelse af bronchi afspejler billedet af bronchialtræets atelektase, en signifikant reduktion i grene af de små bronchi.

Symptomer på tarmformer

Fordøjelsen kan normalt ikke finde sted, hvis der ikke er nok sekretion af sekretionsstoffer, der er nødvendige for denne proces. Det er viskositeten, lav produktion af biologisk aktive væsker, der forårsager mangel på fordøjelse i cystisk fibrose. De kliniske symptomer er især udtalt, når barnet overføres til en mere varieret kost eller modermælkserstatning. Fødevarer fordøjelsen er vanskelig, mad ikke bevæger sig langs mave-tarmkanalen. Rotte processer udvikler sig aktivt.

Underlivet af barnet er dramatisk hævet, stolen er fremskyndet, mængden af ​​udskillet afføring overstiger det i normal tilstand flere gange. Appetit er ikke reduceret, måske endda spiser mere mad end sunde børn. Imidlertid, mens man lider af denne patologi, vokser børn praktisk talt ikke, muskeltonen reduceres, hudens elasticitet sænkes også.

Under måltidet bliver patienten tvunget til at forbruge en masse væske, da spyt ikke er nok, er tør mad svært at tygge. Manglen på udskillelse af bugspytkirtlen, krænkelsen af ​​sit arbejde fører til udvikling af diabetes, mavesår og duodenale del af fordøjelseskanalen.

Da næringsstoffer fra fødevarer praktisk taget ikke absorberes, har patienter, der lider af cystisk fibrose, vitaminmangel - hypovitaminose, hypoproteinæmi. Lavt proteinindhold i blodplasma fører til puffiness, især udtalt hos spædbørn.

Leveren lider af stagnation i galdeblæren, dens betydelige ophobning er fundet, hvilket fører til udviklingen af ​​cholestasis. Eksternt er dette fænomen udtrykt ved en forøgelse i leveren, hudens hudløshed, tør hud.

Blandet form

På billedet blev 6-årige Amy, der blev diagnosticeret med en blandet form af cystisk fibrose

En af de mest alvorlige kliniske former for sygdommen. Fra de første dage i livet identificeres symptomer på sygdommens lunge og tarmformer:

  • svær, langvarig betændelse i lungerne, bronchi;
  • svær hoste
  • underernæring;
  • abdominal distention, fordøjelsesforstyrrelser.

Der er en direkte forbindelse med patientens alder, hvor sygdommen er blevet udtalt, og dens forløb er ondartet. Jo yngre barnet er, jo værre er prognosen for at kompensere for symptomer og lang levetid.

Diagnose af sygdommen

Diagnostiske kriterier omfatter de positive resultater af anamnese, undersøgelse af patienten:

  • vægttab - hypotrofi, fysisk udvikling forsinket efter aldersnorm
  • kroniske tilbagevendende sygdomme i bronchi, lunger, paranasale bihuler, øget respiratorisk svigt;
  • pancreatitis, dyspeptiske klager;
  • Tilstedeværelsen af ​​lignende sygdomme i nære slægtninge, især hos søstre og brødre.

Fra kliniske og laboratorieundersøgelser er de vigtigste:

  • sved analyse på mængden af ​​natriumchlorid;
  • Scatologisk undersøgelse af stolen;
  • molekylære assays under anvendelse af polymerasekædereaktion.

Sweat test - den mest accepterede test. Koncentrationen af ​​salte i svedvæsken valgt tre gange skal overskride den diagnostiske positive tærskel på tres millimol pr. Liter. Samlingen af ​​svedvæske udføres efter provokerende elektroforese med pilocarpin.

En coprologisk undersøgelse udføres for at bestemme mængden af ​​chymotrypsin i afføringen og indholdet af fedtsyrer. Med bugspytkirtelinsufficiens øges deres indhold i forhold til normen og er mere end 25 mmol / dag. Indholdet af chymotrypsin bestemmes ved anvendelse af forskellige sæt testsystemer, hvorfor den normative værdi og overskydende værdi afhænger af typen af ​​diagnostiske reagenser, der anvendes af et bestemt laboratorium.

Molekylære undersøgelser eller DNA-diagnostik er den mest nøjagtige metode. I dag er det meget udbredt, men det har flere ulemper:

  • dyre;
  • utilgængelige i små byer.

Mulig perinatal diagnose. Til analyse er der behov for en vis mængde amniotisk væske, det bliver muligt at udføre graviditet over en periode på mere end atten til tyve uger. Sandsynligheden for fejlagtige resultater varierer ikke mere end fire procent.

behandling

Alle terapeutiske foranstaltninger til diagnosticering af cystisk fibrose er symptomatiske. De sigter mod at lette patientens tilstand. En af hovedretningerne er kompensationen for næringsstofmangler i fødeindtag. Da fordøjelsen er defekt, skal kosten indeholde tredive procent flere kalorier end nødvendigt i den normale tilstand.

Kost mad

Basen af ​​kosten i cystisk fibrose bør være proteiner. Antallet af fisk, kødprodukter, hytteost, æg skal øges, men andelen af ​​fede fødevarer er reduceret. Det er især nødvendigt at være opmærksom på de ildfaste fedtstoffer - svinekød, oksekød. For at kompensere for manglen på fede fødevarer er det nødvendigt på grund af fedtsyrerne i den gennemsnitlige grad af mætning eller flerumættede fedtsyrer. For at bryde dem ned, behøver enzymet i bugspytkirtlen ikke lipase, hvis mangel opleves af organismen, der lider af cystisk fibrose.

Det er også nødvendigt at begrænse forbruget af kulhydrater, især lactose. Det er nødvendigt at fastslå, hvilken type disaccharidase mangel er til stede i patienten. Lactose - mælkesukker findes i mejeriprodukter. Manglen på opdeling af enzym med aktiv anvendelse af mejeriprodukter fører til forværring af fordøjelsesforstyrrelser.

For meget tab af salte med sved skal kompenseres ved tilsætning af natriumchlorid i fødevarer, især om sommeren. Du skal også huske dette i sygdomme, der involverer høj feber. Tabet af væske truer med at tørre og forhindre de fysiologiske processer yderligere. Drikkevarer bør være en betydelig mængde i den daglige kost for at kroppen skal kunne kompensere for tabet.

Det er nødvendigt at inkludere dem, der indeholder vitaminer fra alle grupper, mikroelementer i listen over anvendte produkter. I små mængder er det nødvendigt at tilsætte smør. Der bør være en tilstrækkelig del af frugt, grøntsager og rodgrøntsager.

Manglen på deres egne fordøjelsesprocesser er fyldt af udnævnelsen af ​​pancreasenzympræparater, hvis basis er pancreatin. Den normale mængde afføring, et fald i dosen af ​​neutralt fedt i fæces er en indikator for valget af den korrekte dosis af enzymet. Repræsentanter for acetylcystein-gruppen foreskriver at øge gallestrømmen under sin stagnation, manglende evne til at udføre duodenal intubation.

Behandling af pulmonale patologier

Tildele mucolytics - stoffer, der gør bronkial sekretion mere væske. Patienten skal modtage terapi af denne retning hele sit liv. Dette omfatter ikke kun farmakologiske midler, men fysiske procedurer:

  • inhalation;
  • terapeutisk øvelse
  • vibrerende massage.

Bronkoskopi er ikke kun et diagnostisk mål, men også et terapeutisk mål. Bronchialtræet vaskes ved hjælp af mucolytika eller saltvand i tilfælde af manglende alle palliative procedurer.

Tilslutning til akutte åndedrætssygdomme kræver bakteriel bronkitis eller lungebetændelse recepten af ​​antibakterielle lægemidler. Da fordøjelsesmangel er et af de førende symptomer, er det bedst at administrere antibiotika parenteralt gennem injektioner eller i aerosol tilstand.

En af de terapeutiske foranstaltninger af en radikal orden er lungetransplantation. Spørgsmålet om transplantation opstår, når yderligere kompensation gennem terapi har udtømt sine muligheder. Transplantation af begge lunger på én gang kan betydeligt forbedre patientens livskvalitet. Transplantation er angivet, hvis andre organer ikke er involveret i sygdommen. Ellers vil den mest komplekse operation ikke medføre det ønskede resultat.

outlook

Cystisk fibrose er en kompleks sygdom, og symptomernes typer og sværhedsgrad varierer meget. Mange forskellige faktorer, såsom alder, kan påvirke menneskers sundhed og sygdomsforløbet.

På trods af de ubetingede fremskridt i diagnosen og behandlingen af ​​cystisk fibrose forbliver prognosen ugunstig. Fatal udfald er mulig i mere end halvdelen af ​​tilfælde af cystisk fibrose. Den gennemsnitlige forventede levetid er fra 20 til 40 år. I vestlige lande kan patienterne leve i 50 år.

Antallet af diagnoser, hvor der er komplekse medicinske termer, vokser hvert år. Dette skyldes ikke kun den kendsgerning, at folkesundheden ikke er på et lavt niveau. I højere grad er det værdien af ​​den tekniske udvikling, takket være, at mere og mere avancerede diagnostiske metoder fremkommer. Dette sker med cystisk fibrose. I løbet af de sidste årtier bliver patienter med en sådan diagnose mere og mere.