Cystisk fibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig kronisk sygdom, der opstår som et resultat af en proteinmutation, der er involveret i bevægelsen af ​​chloridioner gennem cellemembranen, hvilket resulterer i udskillelse af ydre udskillelseskirtler, der frembringer sved og slim. Du kan ikke minimere slimens rolle i menneskekroppen: det fugter og beskytter organerne mod udtørring og infektion af patogene bakterier. Således berøver overtrædelser af slimproduktion en person af en af ​​de vigtigste mekaniske barrierer. Cystisk fibrose er uhelbredelig og fører uundgåeligt til en alvorlig krænkelse af interne organers aktivitet.

Hvad betyder udtrykket "cystisk fibrose", hvis den bliver dissekeret i dets bestanddele? "Mukus" er slim, "viscidus" er viskøs, hvilket fuldt ud svarer til essensen af ​​sygdommen. Stabilt, klæbrigt slim opbygges i bugspytkirtlen og bronchi, bogstaveligt talt "træsko", træner dem. Kongestivt slim er en gunstig yngleplads for patogene bakterier. Mavetarmkanalen, paranasale bihuler, nyrer og hele urogenitale tarmkanalen påvirkes også.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 7. Dette kromosom er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der styrer bevægelsen af ​​chlorioner gennem membranen. Som et resultat af sygdommen forlader chlor ikke cellen, der akkumuleres i det i store mængder. Og så - som i et eventyr: "Bedstemor til bedstefar, bedstefar til næb...". Kun denne fortælling er "med en uheldig ende" (c). Klor tiltrækker natriumioner, og bag dem springer vand i cellen. Dette meget vand er katastrofalt, og der er ikke nok slim for at give den den nødvendige konsistens. Det mister sine egenskaber og kan ikke længere udføre de funktioner, som naturen har givet det til.

En yderligere mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger. Slim, stagnerende i et bronchetræ, sletter ikke længere det fra miljøforurenende stoffer (støv, røg, skadelige gasser). Der, i bronchi, er enhver mikrobiel "rag-tag", der forårsager infektioner og inflammatoriske reaktioner, også forsinket.

Inflammation efterfølges af en krænkelse af strukturen af ​​det bronchiale cilierede epitel, som er overdraget de vigtigste "asceniseringsfunktioner". Antallet af beskyttende immunoglobulinproteiner udskilt i lumen af ​​bronchi af samme epithel reduceres. Mikroorganismer "til sidst" undergraver det elastiske bronkialskelet, i forbindelse med hvilket bronkierne svækker og smalter, hvilket bidrager til stagnation af slim og bakteriernes spredning.

Og i mellemtiden, hvad sker der i fordøjelseskanalen? Bukspyttkjertlen udskiller også en tykk slim, der træder i lumen af ​​dets kanaler. Enzymer går ikke ind i tarmene, hvilket resulterer i nedbrydning af fødevareabsorption. Den fysiske udvikling af barnet er bremset, intellektuelle evner reduceres.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen begynder gradvist. Over tid øges symptomerne på en lavine, og den patologiske proces bliver kronisk.

De første tegn på cystisk fibrose kan ses, når barnet når seks måneder. Ved denne alder ophører modermælk til at være den eneste fødekilde til babyen, og de immunceller, der blev overført med modermælk, holder op med at beskytte barnet mod patogene mikroorganismer. Stasis af slim, kombineret med en bakteriel infektion og give starten på de første symptomer:

  • unproductive svækkende hoste med en begrænset mængde af viskøs sputum;
  • åndenød;
  • blå hud;
  • en lille stigning i temperaturen er mulig;

Over tid forårsager hypoxi en forsinkelse i barnets fysiske udvikling, vægten bliver langsommere, barnet er trægt, apatisk.

Spredning af infektion i lungerne (faktisk - lungebetændelse) giver det kliniske billede af nye malinger:

  • feber temperatur
  • alvorlig hoste med rigeligt pus-rig sputum
  • symptomer på forgiftning (hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkastning)
Der er en fortykning af de terminale falanger af fingrene af typen "tromler"

Bekræftelse af kroniske patologiske processer i lungerne er dannelsen af ​​fingre af typen "tromler" (med afrundede spidser), og neglene bliver konvekse, der ligner ure. Hypoxi, som er en uundværlig egenskab for kroniske lungesygdomme, fører uundgåeligt til forstyrrelse af det kardiovaskulære system. Hjertet har ikke tilstrækkelig styrke til at organisere normal blodgennemstrømning i de syge lunger. Symptomer på hjertesvigt udvikler sig.

Nedbør i bugspytkirtlen opstår i form af kronisk pankreatitis og alle dets ledsagende symptomer.

Af de andre symptomer på cystisk fibrose bør følgende bemærkes:

  • dannelsen af ​​et tøndebryst;
  • tør hud, tab af elasticitet;
  • skrøbelighed og tab af hår.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose begynder fra selve rødderne: Der indsamles oplysninger om alle familiens sygdomme, om familiemedlemmer har haft symptomer på cystisk fibrose, som karakteriserer, i hvilket omfang de manifesterer sig. En genetisk undersøgelse af DNA (ideelt set i fremtidige mødre) udføres for tilstedeværelsen eller fraværet af et defekt gen. Hvis der er en, skal fremtidige forældre advares om de mulige konsekvenser.

Til mucovoscidose er der udviklet en særlig svedtest, der består i at bestemme indholdet af natrium- og chloridioner i sved hos en patient efter indledende indgivelse af pilocarpin. Sidstnævnte stimulerer produktionen af ​​slim og sved ved kirtlerne af ekstern sekretion. Det er muligt at antage forekomsten af ​​cystisk fibrose ved en klorkoncentration i patientens sved over 60 mmol / l.

Efter svedtesten udføres laboratorieanalyser af sputum, afføring, blod, endoskopisk undersøgelse af bronchi, spirografisk undersøgelse, duodenal intubation med udtagning af pankreatisk sekretion og dens yderligere undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​aktive enzymer.

Cystisk fibrose behandling

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er først og fremmest rettet mod at slippe af med selve sygdommen (dette er urealistisk), men at lette dets forløb. Samtidig veksler aktive terapeutiske foranstaltninger (i den akutte fase af sygdommen) konstant med profylaktisk (i eftergivelsesfasen). Denne taktik giver dig mulighed for at udvide patientens liv.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose har følgende mål:

  • periodisk rensning af bronchi fra det akkumulerede tykke slim
  • sanering af bronchi fra patogene bakterier;
  • styrke immuniteten.

Slim fra bronkierne fjernes ved hjælp af fysiske øvelser (sport, dans, vejrtrækninger) og farmakologiske midler (tager mucolytika).

For at bekæmpe infektioner, brug af sådanne antibiotika, hvis virkning strækker sig over et bredt antimikrobielt interval (cephalosporiner, makrolider, respiratoriske fluorquinoloner).

For at reducere hævelsen i luftvejene forårsaget af kronisk infektion, brug af inhalerede kortikosteroider (beclamethason, fluticason).

I alvorlige tilfælde udføres oxygenbehandling med maskeret ilt.

Luftledning og gasudveksling i lungerne kan forbedres ved hjælp af fysioterapi (opvarmning af brystet).

Som allerede nævnt påvirker sygdommen fordøjelsen af ​​fødevarer. For at optimere fordøjelsesfunktionen tilsættes flere produkter med højt kalorieindhold (kød, æg, creme, ost) til kosten, og enzympræparater (creon, festale osv.) Indføres yderligere.

Afslutningsvis vil jeg gerne introducere en smule sund optimisme: på trods af den klart ugunstige prognose for sygdommens udfald, hvor behandlingen påbegyndes i tide og omhyggelig overholdelse af alle medicinske anbefalinger til en patient med cystisk fibrose, er det ret realistisk at leve i 45-50 år. Visse håb giver og introducerede i de senere år en kirurgisk metode til behandling af cystisk fibrose, der består i transplantation af lungerne (begge lobes). Og i år blev en lungetransplantationsoperation til en patient, der lider af cystisk fibrose, også udført i Rusland, som virkelig var en sand begivenhed af året.

Hvordan transmitteres cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv sygdom, som udelukkende er arvelig og overføres ikke på anden måde. Spørgsmålet om cystisk fibrose, hvordan overføres det? Cystisk fibrose overføres kun, hvis begge forældre er bærere af sygdommen. Dette antyder, at cystisk fibrosegenet er recessiv og vil manifestere sig kun i kombination med den anden. Således er mennesker, der har et dominerende sæt gener, ikke bærere af denne sygdom. Hvis derimod en person, der har både et recessivt og dominerende gen i hans gensæt, er bærere, men de er ikke syge selv. Men når en kombination af to recessive gener allerede er manifesteret sygdom. Men der er også mulighed for at overføre denne sygdom gennem generationen. Dette kan ske, hvis barnet arver det recessive gen fra den syge forælder, og det dominerende gen fra den sunde forælder har ingen manifestationer af selve sygdommen. Efter fødslen fra et sådant menneske barn er der derfor en høj risiko for overførsel af recessering af recessiv genom.

Der er mange spørgsmål om sygdommen cystisk fibrose, smitsom eller ej? Man kan med sikkerhed sige, at denne sygdom ikke er smitsom som for eksempel enhver smitsom sygdom. Det overføres ikke af luftbårne dråber, kontakt - indenlandsk, oral-fækal eller under samleje. Ikke at vide, at cystisk fibrose er en udelukkende genetisk sygdom, det følgende spørgsmål opstår. Kan jeg sove med en person med cystisk fibrose? Denne sygdom er ikke seksuelt overført fra partner til partner. Køn med en person med cystisk fibrose kan kun påvirke muligheden for at have et sundt eller syg barn. Men takket være moderne metoder til genetisk forskning kan man genkende cystisk fibrose fra hvem den overføres. De opnåede oplysninger vil hjælpe med at bestemme hvem der er bærer af dette gen og kan videregive sin mutationsgen før fødslen. Lær om dette kan du forhindre fødslen af ​​et sygt barn ved at kontakte det medicinske genetiske center, hvor de beregner den mulige procentdel af fødslen hos raske og syge børn. Hvis det er umuligt at opfatte et sundt barn, anbefales det at ty til andre metoder til at opfatte et barn, som for eksempel nogle IVF-metoder. Takket være denne relativt nye metode har mange par mulighed for at være forældre.

Og alligevel er cystisk fibrose smitsom? Kan cystisk fibrose være inficeret? Nej, han er ikke smitsom. Denne sygdom er ofte forvekslet med lungtubberkulose. Det eneste, de har, er at i begge sygdomme er den kliniske manifestation en konstant hoste med sputum. Patienter med pulmonal tuberkulose er så tynde som med cystisk fibrose. Deres forskel er, at tuberkulose kan inficeres fra en syg person, men i tilfælde af cystisk fibrose er det umuligt at blive smittet fra en anden person med cystisk fibrose. Cystisk fibrose er en genetisk sygdom.

At træffe konklusioner kan vi sige det:

  • CFTR-genmutation er et recessivt træk, hvilket betyder udseendet af et barn med et normalt gen. En person med to recessive kromosomer vil ikke vise tegn på cystisk fibrose. Disse mennesker er kun bærere af sygdommen, men bliver ikke syge selv og har ingen kliniske manifestationer. Men evnen til at overføre dette gen til børn er til stede.
  • genmutationer er fuldstændig uafhængige af kønskromosomerne, og derfor er drenge og piger lige så tilbøjelige til at arve denne patologi.
  • cystisk fibrose sygdom er kun arvet i det tilfælde, hvor barnet er bæreren af ​​to ændrede gener på samme tid. Denne mulighed er mulig, hvis begge forældre har mindst et kromosom med en mutation.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er den mest almindelige genetiske sygdom. Ifølge statistikker er hver 30. indbygger i Europa bærer af cystisk fibrosegenet. I Rusland er der mere end 1,5 tusind børn, der lider af denne sygdom. I dette tilfælde er der for hver patient med diagnose 10 patienter, der ikke er blevet undersøgt tilstrækkeligt.

Sygdommen manifesterer sig i de første år af livet, og indtil fremkomsten af ​​højteknologiske diagnostiske og behandlingsværktøjer overlevede børn med cystisk fibrose sjældent til 8-9 år. Det nuværende niveau af udvikling af medicin gør det muligt for sådanne patienter at nå en moden alder, for at føre et normalt liv, ikke anderledes end deres jævnaldrende. Amerikanske læger overvåger allerede ældre patienter, hvoraf nogle er over 60 år gamle.

Navnet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord mucos (slim) og viscidus (viskøs): i denne sygdom påvirkes de kirtler, der producerer hemmeligheder - slim, spyt, fordøjelsessaft, sved, galde. Derfor er organer, der har slimhinder, primært påvirket: disse er lungerne, bronchi, mave, tarm, bugspytkirtel og lever. Når kirtlerne er forstyrret, bliver slim tykt, den viskøse hemmelighed akkumuleres, og en kronisk inflammatorisk proces dannes gradvist i organerne. Sådan inflammation kan forekomme i nogen af ​​disse vitale organer eller i flere på samme tid.

Hvad er de - børn med cystisk fibrose?

Børn, der lider af cystisk fibrose, tilsyneladende ikke anderledes end raske mennesker. Sygdommen påvirker ikke barnets mentale evner. Desuden, som statistik viser, påvirker det hans kreative evner: mange børn med cystisk fibrose er meget talentfulde. De viser ekstraordinære evner på forskellige felter: de tegner, skriver poesi og prosa, synger, danser, deltager i internationale konkurrencer, tager førstepladser og bliver berømte. Ved behandling skaber patienter med cystisk fibrose familier og føde sunde børn.

Hvordan transmitteres cystisk fibrose?

Selv om begge forældre er sunde bærere af cystisk fibrose genet, kan deres barn blive syge. Cystisk fibrose manifesteres i de første år af livet. For at forlænge livet hos patienter med cystisk fibrose er det nødvendigt at diagnosticere sygdommen så hurtigt som muligt.

Hvordan genkender cystisk fibrose?

Det er meget svært at genkende det: for hvert barn, der blev diagnosticeret med cystisk fibrose, er der op til 10 børn med en uopdaget sygdom.

Siden juli 2006 er situationen med diagnosticering af cystisk fibrose i Rusland forbedret betydeligt på grund af implementeringen af ​​det statslige program for neonatal screening (Sundhedsministeriets og Socialistiske Republiks bekendtgørelse nr. 185 "Om masseundersøgelse af nyfødte til arvelige sygdomme" dateret 22. marts 2006). Hvad betyder dette? Hvert nyfødte barn på hospitalet tager blod fra hælen for at identificere flere arvelige sygdomme, herunder cystisk fibrose. Det skal bemærkes, at undersøgelsen for cystisk fibrose ikke er så vidt udført i ethvert land i verden.

Men desværre er der visse vanskeligheder: For det første er test ikke altid købt til at gennemføre en undersøgelse for cystisk fibrose, og for det andet blev børn, der blev født før juli 2006, ikke underkastet en sådan undersøgelse.

Derfor er det nødvendigt at være opmærksom på følgende karakteristiske tegn på sygdommen:

  • hyppig bronkitis og / eller lungebetændelse
  • nedsat afføring
  • Slag i vægt, mulig selv med en god appetit;
  • salt smag af huden.

Med den komplekse tilstedeværelse af flere af disse symptomer vil lægen råde dig til at blive testet for cystisk fibrose. Sygdommen diagnosticeres ved anvendelse af den såkaldte "svedtest", hvor koncentrationen af ​​natriumchlorid i sveden bestemmes.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Patienter modtager lægemiddelbehandling for livet. Det er optimalt at starte behandlingen i de tidlige stadier af sygdommen og til at udføre det konstant. I dette tilfælde udvikler og føles barnet godt og udad, er det ikke anderledes end sine jævnaldrende.

Social tilpasning

Et alvorligt problem er den sociale tilpasning af unge og voksne. Det største problem er samfundets utilstrækkelige holdning til sådanne patienter. Årsagen til denne holdning - lav bevidsthed om befolkningen om sygdommen. Ikke at vide, at denne sygdom er genetisk og følgelig kun arveres ved arv, folk er bange for at blive inficeret og truede deres børn, der er i kontakt med patienter med cystisk fibrose. Som følge heraf skamme patienterne sig for sygdommen og skjule deres diagnose, som forhindrer dem i at føre et fuldt liv. Naturligvis udgør folk med denne sygdom ikke nogen fare for andre. Tværtimod. En sund person, der er bærer af forskellige vira og infektioner, som er hans normale flora, kan være afgørende for en person med cystisk fibrose, hvis immunsystem er konstant svækket.

Yderligere information om sygdomme og adresser på lægecentre findes på den all-russiske portal for cystisk fibrose.

Cystisk fibrose sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandling

Cystisk fibrose (også kaldet cystisk fibrose) er en progressiv genetisk sygdom, der er forårsaget af vedvarende infektioner i fordøjelseskanalen og lungerne, hvilket begrænser åndedrætsorganernes og mavetarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte gen karakteriseret ved en tykk, klæbrig opbygning af slim i luftvejsorganet, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne klipper slim i luftvejene og fælder bakterier, hvilket fører til infektioner, omfattende lungeskader og i sidste ende respirationssvigt. I bugspytkirtlen forhindrer mucus udskillelsen af ​​fordøjelsesenzymer, som gør det muligt for kroppen at ødelægge mad og absorbere vitale næringsstoffer.

For første gang beskrevne symptomer på cystisk fibrose var i midten af ​​firserne af det sidste århundrede. Selve navnet har en oprindelse, der afspejler de vigtigste funktioner. Slimhinde - fra den græske rod betyder slim, viskos - lim sammen - betyder, at slimhinden, som udskilles af forskellige kirtler med ekstern sekretion, har en høj viskositet.

Oprindelsen af ​​sygdommen - Årsager

Det er netop etableret, at cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom, det vil sige at den er arvet (den kan ikke inficeres, sygdommen kan ikke provokeres efter en skadelig livsstil eller et arbejde). Det vides at årsagerne til sygdommen ikke har nogen forbindelse med sex - chancerne for at blive syge hos mænd og kvinder er ens. Typen af ​​overførsel af en genetisk defekt er recessiv, det vil sige ikke nødvendig. Sådanne sygdomme er kodet i det genetiske materiale, hvis de ikke findes i begge forældre, men kun i en af ​​dem, så vil børnene være fænotypisk sunde. En fjerdedel af arvingerne vil være helt sunde, halvdelen indeholde genet for cystisk fibrose i det kromosomale materiale.

Ca. 5% af den voksne befolkning i verden gemmer oplysninger om denne sygdom i deres gener. Hvis et barn er født til et par, hvor begge forældre har beskadiget kromosomal information, lider han af cystisk fibrose i en fjerdedel af tilfældene. Denne form for transmission af genetiske sygdomme kaldes recessiv.

Der er heller ikke nogen forbindelse med sex, fordi materialet ikke er indeholdt i sexchromosomer. Et lige antal drenge og piger er født med denne sygdom. Ingen yderligere faktorer spiller en rolle her. De påvirkes ikke af graviditetsforløbet, moderens eller fars sundhedstilstand, livsbetingelserne eller arbejdet. Denne sygdom er genetisk forårsaget.

I begyndelsen af ​​1990'erne var der et gennembrud i sygdommens diagnose. Det blev netop etableret, at det muterede gen er i det syvende kromosom. På grund af mutationen forekommer der en overtrædelse af syntese af proteinsubstansen, hvilket resulterer i, at sekretionsviskositeten øges, og dens fysiske og kemiske egenskaber ændres. Arten af ​​den opståede mutation, hvorfor den er rettet i det genetiske materiale - svarene på disse spørgsmål er ikke fuldt ud forstået.

Ændringer i organer

Endokrine kirtler er organer, der producerer biologisk aktive stoffer i blodet - hormoner der regulerer kroppens fysiologiske processer. Ved cystisk fibrose skyldes patologiske forandringer i organer og systemer, at eksokrine kirtler påvirkes. Hvad er det her? Organer der producerer slimstoffer, der er nødvendige for den normale gennemførelse af de relevante processer:

  • vejrtrækning;
  • fordøjelsesbesvær;
  • udskillelse af skadelige stoffer.

Disse omfatter bugspytkirtlen, spytkirtler, kirtler, der producerer bronchiale sekretioner. Den øgede patologiske tæthed af det fysiologisk nødvendige slimhindebelægning af overfladen bestemmer det kliniske og patofysiologiske billede af cystisk fibrose. En tykk masse akkumuleres i lumen af ​​bronchialtræet. Som følge heraf er åndedrætsorganerne slukket for åndedrætsprocessen, kroppen modtager ikke oxygen, emfysem og atelektase af lungerne dannes.

Bugspytkirtlen reagerer med dannelsen af ​​områder med fibrevæv degeneration, ekskretory kanaler spire med cystisk væv. Dystrophic ændringer af fedt og protein oprindelse, galstasis, som følge heraf levercirrhose forekommer i leveren. For det andet kommer det internationale navn til cystisk fibrose fra denne proces - cystisk fibrose.

I tilfælde af intestinal obstruktion af den nyfødte, lider tarmens slimhinde overvejende, kan hævelse af det intestinale submukosale lag være til stede. Cystisk fibrose ledsages ofte af andre medfødte misdannelser i mave-tarmkanalen. Baseret på sygdoms patogenetiske billede bliver det allerede klart, hvilken slags sygdom det er. Det er nødvendigt at analysere i detaljer de kliniske syndromer af cystisk fibrose.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose begynder normalt i barndommen, selv om de nogle gange kan udvikle sig meget kort efter fødslen eller efter lang tid uden at manifestere sig, forekommer hos voksne.

Nogle af de vigtigste og almindelige symptomer på cystisk fibrose er:

  • menneskets hud er lidt salt;
  • kropsvægt - reduceret, tyndhed under normal, selv med sund appetit
  • krænkelse af den normale aktivitet i maven (dyspepsi) - kronisk diarré, et højt fedtindhold i fæces;
  • vejrtrækning - hvæsende, med fløjte
  • tvungen udløb gennem munden (hoste) - paroxysmal, smertefuld, med adskillelse af en stor mængde sputum;
  • hyppige infektioner i luftvejene hos mennesker, herunder lungebetændelse eller bronkitis
  • "Trommepinde" - fortykkelse af fingerspidserne, ofte med deformerede negle;
  • godartede neoplasmer i næsen - som et resultat af væksten af ​​slimhinden i hulrummet og bihulerne;
  • endetarm i endetarmen

Kliniske former for sygdommen

Afhængigt af den overvejende læsion er det sædvanligt at skelne mellem de kliniske former for sygdommen:

  • pulmonale, bronchopulmonale;
  • E.;
  • meconium obstruktion;
  • blandet form - lunge og tarm;
  • atypiske former.

Da sygdommen er genetisk og er forbundet med vigtige fysiologiske processer, er dens kliniske manifestationer detekteret allerede fra de første dage af det nyfødte liv, i nogle tilfælde på stadiet af intrauterin udvikling. Den mest almindelige type diagnosticeret hos nyfødte er meconiumobstruktion.

Symptomer på meconiumobstruktion

Meconium hedder originale kalorier. Dette er den første afføring af den nyfødte. I en normal, sund tilstand skal meconium skille sig ud i de første dage af barnets liv. Dens forsinkelse i cystisk fibrose er forbundet med fraværet af pankreatisk enzym - trypsin. Det går ikke ind i tarmens lumen, stagnerer meconium, hovedsageligt i området af kækken og tyktarm. Med progressionen af ​​stagnation observeres følgende symptomer:

  • angst, grædende baby;
  • udtalt abdominal afstand
  • Første opkastning, så opkastning forbinder.

En objektiv undersøgelse ved den forreste abdominal væg stærkt styrket vaskulært mønster, når du tapper på underlivet - tromlen lyden, barnets angst er erstattet af sløvhed, mangel på fysisk aktivitet, huden har en lys farve, tør for at røre ved. Fænomenerne for intern forgiftning med forfaldsprodukter er stigende.

Når man lytter til hjertet er bestemt:

  • sinus takykardi i hjertet
  • øget vejrtrækning
  • tegn på peristaltisk bevægelse af tarmen er ikke hørbar.

Røntgenundersøgelse viser:

  • hævelse af tyndtarmsløjferne,
  • skarpt fald i tarmdelene i den nedre del af bukhulen.

Tilstanden forringes hurtigt, da patientens lille alder er peritonitis en ret alvorlig komplikation som følge af tarmvægens ruptur. Kan deltage i lungebetændelse, som er tung, langvarig.

Lungform

Med den primære læsion af det bronchopulmonale apparat er det første tegn åndedrætssvigt. Det manifesteres af hård svaghed i huden, et betydeligt fald i vægt, mens barnets appetit bevares. Allerede i de første dage af livet ledsages vejrtrækning af hoste, med en gradvis stigning i intensiteten af ​​hoste. Han erhverver lighed med pertussis angreb - reprises.

Et tykt, viskøst substrat fylder først og fremmest lumen af ​​de små bronchi. Emphysematøse pletter dannes. Denne skade på lungerne er altid bilateral, hvilket er et vigtigt diagnostisk tegn. Lungervæv er uundgåeligt aktiveret i den patologiske proces, udvikler lungebetændelse.

Tykt slim er et fremragende næringsmedium til mikroorganismer, patogener af lungebetændelse. Slimhinden bliver hurtigt slimhinde fra slimhinderne, purulent, fra det under mikrobiologisk analyse, hovedsagelig streptokokker og stafylokokker er tildelt, sjældnere betingelsesmæssigt patogene mikroorganismer fra andre grupper. Inflammation af lungerne er altid alvorlig, langvarig, med den efterfølgende udvikling af komplikationer:

Når man lytter til lungerne, er det tydeligt muligt at skelne fugtige raler, for det meste fint boblende. Percussion lyd over overfladen af ​​lungerne har en boks skygge. Patienten er stærkt bleg, huden er tør, og der frigives en betydelig mængde natriumsalte.

Hvis cystisk fibrose er godartet, kan manifestationer af det, herunder lunge, ses i en ældre alder, når kroppen allerede har kompensationsmekanismer. Dette fører til en langsom stigning i symptomer, udviklingen af ​​kronisk lungebetændelse, efterfulgt af lungesufficiens. Gradvist dannede deformerende bronkitis med overgangen til moderat pneumosklerose.

Øvre luftveje forbliver ikke uden deltagelse, sygdomme i paranasale bihuler, adenoider, polypøse vækst i næseslimhinden og kronisk tonsillitis kan deltage. Lungapparatets nederlag afspejles i patientens udseende:

  • skarp bleghed af huden
  • blueness af lemmerne eller af huden som helhed;
  • dyspnø i hvile
  • Den karakteristiske form af brystet er tøndeformet;
  • deformation af de terminale phalanges af fingrene i hænderne - "drumsticks";
  • nedsat kropsvægt kombineret med nedsat appetit
  • uforholdsmæssigt tynde lemmer.

Bronchoskopisk undersøgelse viser tilstedeværelsen af ​​tykt slim i lumen af ​​de små bronchi. Røntgenundersøgelse af bronchi afspejler billedet af bronchialtræets atelektase, en signifikant reduktion i grene af de små bronchi.

Symptomer på tarmformer

Fordøjelsen kan normalt ikke finde sted, hvis der ikke er nok sekretion af sekretionsstoffer, der er nødvendige for denne proces. Det er viskositeten, lav produktion af biologisk aktive væsker, der forårsager mangel på fordøjelse i cystisk fibrose. De kliniske symptomer er især udtalt, når barnet overføres til en mere varieret kost eller modermælkserstatning. Fødevarer fordøjelsen er vanskelig, mad ikke bevæger sig langs mave-tarmkanalen. Rotte processer udvikler sig aktivt.

Underlivet af barnet er dramatisk hævet, stolen er fremskyndet, mængden af ​​udskillet afføring overstiger det i normal tilstand flere gange. Appetit er ikke reduceret, måske endda spiser mere mad end sunde børn. Imidlertid, mens man lider af denne patologi, vokser børn praktisk talt ikke, muskeltonen reduceres, hudens elasticitet sænkes også.

Under måltidet bliver patienten tvunget til at forbruge en masse væske, da spyt ikke er nok, er tør mad svært at tygge. Manglen på udskillelse af bugspytkirtlen, krænkelsen af ​​sit arbejde fører til udvikling af diabetes, mavesår og duodenale del af fordøjelseskanalen.

Da næringsstoffer fra fødevarer praktisk taget ikke absorberes, har patienter, der lider af cystisk fibrose, vitaminmangel - hypovitaminose, hypoproteinæmi. Lavt proteinindhold i blodplasma fører til puffiness, især udtalt hos spædbørn.

Leveren lider af stagnation i galdeblæren, dens betydelige ophobning er fundet, hvilket fører til udviklingen af ​​cholestasis. Eksternt er dette fænomen udtrykt ved en forøgelse i leveren, hudens hudløshed, tør hud.

Blandet form

På billedet blev 6-årige Amy, der blev diagnosticeret med en blandet form af cystisk fibrose

En af de mest alvorlige kliniske former for sygdommen. Fra de første dage i livet identificeres symptomer på sygdommens lunge og tarmformer:

  • svær, langvarig betændelse i lungerne, bronchi;
  • svær hoste
  • underernæring;
  • abdominal distention, fordøjelsesforstyrrelser.

Der er en direkte forbindelse med patientens alder, hvor sygdommen er blevet udtalt, og dens forløb er ondartet. Jo yngre barnet er, jo værre er prognosen for at kompensere for symptomer og lang levetid.

Diagnose af sygdommen

Diagnostiske kriterier omfatter de positive resultater af anamnese, undersøgelse af patienten:

  • vægttab - hypotrofi, fysisk udvikling forsinket efter aldersnorm
  • kroniske tilbagevendende sygdomme i bronchi, lunger, paranasale bihuler, øget respiratorisk svigt;
  • pancreatitis, dyspeptiske klager;
  • Tilstedeværelsen af ​​lignende sygdomme i nære slægtninge, især hos søstre og brødre.

Fra kliniske og laboratorieundersøgelser er de vigtigste:

  • sved analyse på mængden af ​​natriumchlorid;
  • Scatologisk undersøgelse af stolen;
  • molekylære assays under anvendelse af polymerasekædereaktion.

Sweat test - den mest accepterede test. Koncentrationen af ​​salte i svedvæsken valgt tre gange skal overskride den diagnostiske positive tærskel på tres millimol pr. Liter. Samlingen af ​​svedvæske udføres efter provokerende elektroforese med pilocarpin.

En coprologisk undersøgelse udføres for at bestemme mængden af ​​chymotrypsin i afføringen og indholdet af fedtsyrer. Med bugspytkirtelinsufficiens øges deres indhold i forhold til normen og er mere end 25 mmol / dag. Indholdet af chymotrypsin bestemmes ved anvendelse af forskellige sæt testsystemer, hvorfor den normative værdi og overskydende værdi afhænger af typen af ​​diagnostiske reagenser, der anvendes af et bestemt laboratorium.

Molekylære undersøgelser eller DNA-diagnostik er den mest nøjagtige metode. I dag er det meget udbredt, men det har flere ulemper:

  • dyre;
  • utilgængelige i små byer.

Mulig perinatal diagnose. Til analyse er der behov for en vis mængde amniotisk væske, det bliver muligt at udføre graviditet over en periode på mere end atten til tyve uger. Sandsynligheden for fejlagtige resultater varierer ikke mere end fire procent.

behandling

Alle terapeutiske foranstaltninger til diagnosticering af cystisk fibrose er symptomatiske. De sigter mod at lette patientens tilstand. En af hovedretningerne er kompensationen for næringsstofmangler i fødeindtag. Da fordøjelsen er defekt, skal kosten indeholde tredive procent flere kalorier end nødvendigt i den normale tilstand.

Kost mad

Basen af ​​kosten i cystisk fibrose bør være proteiner. Antallet af fisk, kødprodukter, hytteost, æg skal øges, men andelen af ​​fede fødevarer er reduceret. Det er især nødvendigt at være opmærksom på de ildfaste fedtstoffer - svinekød, oksekød. For at kompensere for manglen på fede fødevarer er det nødvendigt på grund af fedtsyrerne i den gennemsnitlige grad af mætning eller flerumættede fedtsyrer. For at bryde dem ned, behøver enzymet i bugspytkirtlen ikke lipase, hvis mangel opleves af organismen, der lider af cystisk fibrose.

Det er også nødvendigt at begrænse forbruget af kulhydrater, især lactose. Det er nødvendigt at fastslå, hvilken type disaccharidase mangel er til stede i patienten. Lactose - mælkesukker findes i mejeriprodukter. Manglen på opdeling af enzym med aktiv anvendelse af mejeriprodukter fører til forværring af fordøjelsesforstyrrelser.

For meget tab af salte med sved skal kompenseres ved tilsætning af natriumchlorid i fødevarer, især om sommeren. Du skal også huske dette i sygdomme, der involverer høj feber. Tabet af væske truer med at tørre og forhindre de fysiologiske processer yderligere. Drikkevarer bør være en betydelig mængde i den daglige kost for at kroppen skal kunne kompensere for tabet.

Det er nødvendigt at inkludere dem, der indeholder vitaminer fra alle grupper, mikroelementer i listen over anvendte produkter. I små mængder er det nødvendigt at tilsætte smør. Der bør være en tilstrækkelig del af frugt, grøntsager og rodgrøntsager.

Manglen på deres egne fordøjelsesprocesser er fyldt af udnævnelsen af ​​pancreasenzympræparater, hvis basis er pancreatin. Den normale mængde afføring, et fald i dosen af ​​neutralt fedt i fæces er en indikator for valget af den korrekte dosis af enzymet. Repræsentanter for acetylcystein-gruppen foreskriver at øge gallestrømmen under sin stagnation, manglende evne til at udføre duodenal intubation.

Behandling af pulmonale patologier

Tildele mucolytics - stoffer, der gør bronkial sekretion mere væske. Patienten skal modtage terapi af denne retning hele sit liv. Dette omfatter ikke kun farmakologiske midler, men fysiske procedurer:

  • inhalation;
  • terapeutisk øvelse
  • vibrerende massage.

Bronkoskopi er ikke kun et diagnostisk mål, men også et terapeutisk mål. Bronchialtræet vaskes ved hjælp af mucolytika eller saltvand i tilfælde af manglende alle palliative procedurer.

Tilslutning til akutte åndedrætssygdomme kræver bakteriel bronkitis eller lungebetændelse recepten af ​​antibakterielle lægemidler. Da fordøjelsesmangel er et af de førende symptomer, er det bedst at administrere antibiotika parenteralt gennem injektioner eller i aerosol tilstand.

En af de terapeutiske foranstaltninger af en radikal orden er lungetransplantation. Spørgsmålet om transplantation opstår, når yderligere kompensation gennem terapi har udtømt sine muligheder. Transplantation af begge lunger på én gang kan betydeligt forbedre patientens livskvalitet. Transplantation er angivet, hvis andre organer ikke er involveret i sygdommen. Ellers vil den mest komplekse operation ikke medføre det ønskede resultat.

outlook

Cystisk fibrose er en kompleks sygdom, og symptomernes typer og sværhedsgrad varierer meget. Mange forskellige faktorer, såsom alder, kan påvirke menneskers sundhed og sygdomsforløbet.

På trods af de ubetingede fremskridt i diagnosen og behandlingen af ​​cystisk fibrose forbliver prognosen ugunstig. Fatal udfald er mulig i mere end halvdelen af ​​tilfælde af cystisk fibrose. Den gennemsnitlige forventede levetid er fra 20 til 40 år. I vestlige lande kan patienterne leve i 50 år.

Antallet af diagnoser, hvor der er komplekse medicinske termer, vokser hvert år. Dette skyldes ikke kun den kendsgerning, at folkesundheden ikke er på et lavt niveau. I højere grad er det værdien af ​​den tekniske udvikling, takket være, at mere og mere avancerede diagnostiske metoder fremkommer. Dette sker med cystisk fibrose. I løbet af de sidste årtier bliver patienter med en sådan diagnose mere og mere.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose - (fra lat Mucos - slim og viscidus - viskøs) - den mest almindelige arvelige sygdom, hvor alle organer, der udskiller sekretioner, påvirkes (kirtler, der producerer slim, fordøjelsessafter, sved, spytkirtler, kønkirtel). I denne henseende er hemmelighederne i alle organer viskøse, tykke, deres adskillelse er vanskelig.

Nikolay Kapranov
Leder af det russiske center for cystisk fibrose, leder af afdelingen for MGMC RAMS, MD, professor

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er arvet. Et specielt gen, genet for cystisk fibrose, er blevet identificeret. Hver eneste tyvende indbygger på planeten har dette gen en defekt (mutation), og en sådan person er en bærer af sygdommen. Sygdommen forekommer også hos et barn, hvis han er modtaget fra begge forældre af et gen med en mutation. Det spiller ingen rolle den økologiske situation, forældrenes alder, rygning, forældre, der tager alkoholholdige drikkevarer, stoffer, stress under graviditeten. Cystisk fibrose er lige så almindelig hos drenge og piger.
Par, der er bærere af et defekt gen, bør vide, at de kan have en sund baby. Sandsynligheden for at have en syg baby i et sådant par er kun 25% ved hver graviditet.

Manifestationer af cystisk fibrose hos børn i det første år af livet

Ved fødslen hos 20% af børn manifesteres cystisk fibrose af tegn på intestinal obstruktion. Denne betingelse hedder meconial ileus. Det udvikler sig som følge af nedsat absorption af natrium, klor og vand i tyndtarmen. Som følge heraf er fordøjelsesprocessen forstyrret, og derved er tyndtarmen blokeret med tykt og viskøst meconium (oprindelig afføring). Med sjældne undtagelser indikerer tilstedeværelsen af ​​meconium ileus cystisk fibrose.
Langvarig gulsot efter fødslen opdages hos 50% af børnene med meconial ileus. Men det alene kan være det første tegn på sygdommen. Gulsot udvikler sig på grund af fortykkelsen af ​​galde, hvorfor dens udstrømning fra galdeblæren er vanskelig.
I det første år af livet har et spædbarn med cystisk fibrose en vedvarende tør hoste. Kirtlerne i slimhinden, der virker i luftvejene, frembringer en stor mængde viskøs slim, som akkumulerer i bronchi, lukker deres lumen og forstyrrer normal vejrtrækning. Da slimmen stagnerer, begynder patogene mikroorganismer at formere sig i det, hvilket forårsager suppurativ inflammation. Derfor har disse børn ofte bronkitis og lungebetændelse. Hvis der blandt manifestationerne af cystiske fibroseforstyrrelser i åndedrætssystemet dominerer, så taler de om en lungform af sygdommen.
Barnet har ofte en tilbagegang i fysisk udvikling - barnet går ikke op, dets subkutane fedtvæv er meget dårligt udviklet, og der er en mærkbar tilbagegang i vækst sammenlignet med jævnaldrende. I dette tilfælde er en konstant manifestation af sygdommen en meget hyppig, rigelig, offensiv, olieagtig afføring indeholdende ufordøjede madrester. Fecal masser vaskes næsten ikke fra bleer, fede urenheder kan være tydeligt synlige. Sådanne manifestationer udvikler sig i forbindelse med fortykkelsen af ​​bugspytkirtelsaft: klumper tilstopper dens kanaler. Som følge heraf observeres bugspytkirtlenzymer, som aktivt påvirker fordøjelsesprocesserne, ikke tarmkanalen - fordøjelsesbesvær og en afmatning af metabolisme, primært af fedtstoffer og proteiner. I mangel af passende behandling fører dette uundgåeligt til et barns tilbageslag i fysisk udvikling. Enzym i bukspyttkjertlen, ikke komme i tarmene, splitte bukspyttkjertlen selv, akkumulere i det. Derfor, ofte i den første måned af livet, er pancreasvævet erstattet af bindevæv (dermed sygdommens andet navn, cystofibrose). Hvis der i sygdommens forløb hersker sygdomme i fordøjelsessystemet, så taler de om tarmformen af ​​cystisk fibrose.
Ofte er der en blandet form af sygdommen, når der er krænkelser fra luft- og fordøjelsessystemet.
Et meget vigtigt tegn på cystisk fibrose er en ændring i sammensætningen af ​​sved.
I svedvæsken øges indholdet af natrium og chlor flere gange. Nogle gange når man kysser, opdager forældrene saltens smag af babyens hud, mindre ofte kan man se saltkrystaller på huden.
Hos 5% af patienter med cystisk fibrose hos børn kan der ses en prolaps i endetarmen (under tarmbevægelsen kommer den rektale slimhinder "fra anuset, som ledsages af barnets angst). I tilfælde af sådanne symptomer bør man konsultere en læge, herunder at udelukke cystisk fibrose.

Sådan bekræfter du diagnosen?

1. Neonatal diagnose. Det udføres af nyfødte i den første måned i livet. Metoden er baseret på bestemmelse af niveauet i barnets blod af immunoreaktivt trypsin (RTI) - et enzym i bugspytkirtlen. I blodet af nyfødte, der lider af cystisk fibrose, er indholdet næsten 5-10 gange højere. Denne analyse udføres, når cystisk fibrose er mistænkt.
2. Hvis lægen mistænker for cystisk fibrose, vil han henvise dit barn til svedtesten - den vigtigste analyse til diagnosticering af denne sygdom. Prøven er baseret på bestemmelsen af ​​chloridindholdet i svedvæsken. Pilocarpine bruges til at lave en svedtest - med en svag elektrisk strøm (elektroforese metode) bliver lægemidlet injiceret i huden og stimulerer svedkirtlerne. Den samlede sved vejes, så bestemmes koncentrationen af ​​natriumioner og chlor. Til den endelige konklusion kræves 2-3 svedtest.
3. Test for pankreatisk insufficiens. Før udnævnelsen af ​​behandling er det nødvendigt at foretage en scatologisk undersøgelse - afføring undersøges for dets fedtindhold. Den mest overkommelige og præcise dag bør betragtes som en test for bestemmelse af elastase-1 - et enzym produceret af bugspytkirtlen.
4. Prænatal diagnose af cystisk fibrose. På grund af muligheden for DNA-diagnose i hver enkelt patient med cystisk fibrose og hans forældre er prænatal diagnose af denne sygdom hos fosteret reel. Familier med belastet arvelighed for cystisk fibrose, der ønsker at få et barn, i næsten 96-100% af tilfældene, er fødslen af ​​et barn uden cystisk fibrose garanteret. For dette skal fremtidige forældre, selv under graviditetsplanlægningen, udføre DNA-diagnostik og konsultere en genetiker. Hvis hver graviditet opstår, er det nødvendigt med det samme (senest 8 uger af graviditeten) at gå til det diagnostiske diagnosecenter, hvor den 8.-12. Uge af graviditeten skal udføre en genetisk diagnose af føtalt cystisk fibrose. Prænatal diagnose er faktisk forebyggelsen af ​​denne sygdom.

Cystisk fibrose behandling

Terapi af cystisk fibrose er kompleks livslang i naturen og tager sigte på at fortynde og fjerne viskos sputum fra bronchi, bekæmpe infektion i lungerne, erstatte de manglende pankreatiske enzymer, genopfyldning af vitamin- og sporstofmangel og fortynding af gald. Narkotika ordineres i doser, nogle gange overstiger de sædvanlige (da absorptionen af ​​lægemidler er vanskelig).

Substitutionsenzymterapi med pankreasemidler.
Børn med cystisk fibrose bør tage stoffer som Creon eller Pancytrate. Deres særegenhed er, at de er mikrosfæriske, det vil sige, de er gelatinekapsler fyldt med hundredvis af coatede mikrosfærer af enzymet. Efter frigivelse fra kapslen, som opløses i maven i 1-2 minutter, fordeles mikrosfærerne jævnt i maven. Dette sikrer blanding af enzymer med fordøjelig mad og genopretter den normale fordøjelsesproces. Narkotika tages i hele livet, med hvert måltid. Hvert barn har sin egen dosis enzymer, som vælges individuelt af en specialist. Børn, der omhyggeligt og konsekvent tager den rigtige dosis af lægemidlet, vokser godt og går i vægt.

Antibakteriel terapi.
Det sigter mod at bekæmpe infektion i bronchi og lunger. Prescribe antibiotika ved de første tegn på forværring eller profylaktisk med SARS (for at undgå tilsætning af en bakteriel infektion). Valget af antibiotika bestemmes af resultaterne af sputumkulturen, som bestemmer typen af ​​patogen og dens følsomhed overfor lægemidler. Såning til sputum bør udføres 1 gang om 3 måneder, selv uden forværringer. Kurser af antibakteriel terapi i påvisning af patogener varer mindst 2-3 uger. Narkotika tages i tabletter, i opløsninger til intravenøs administration og indånding (valget af metode bestemmes af lægen afhængigt af sygdommens manifestationer).

Mucolytisk terapi.
Formålet er at tynde sputummet. For børn med cystisk fibrose er Pulmozim mest velegnet, hvis virkning er flere gange mere effektiv end konventionelle produkter (såsom ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytika tages både ved indånding og i pilleform.

Fysioterapi.
Behandling af cystisk fibrose er ineffektiv uden brug af moderne kinesitherapi-metoder - et særligt sæt øvelser til vejrtrækninger. Klasser skal være daglige, livslange, tage fra 20 minutter til 2 timer om dagen (afhængigt af barnets tilstand). Kinesitherapi bør mestres umiddelbart efter diagnosen i det beløb, der svarer til barnets alder. Specialister i alle centre af cystisk fibrose, børnelæger, underviser kinesitherapy.

Hepatoprotectors.
Disse er stoffer, der fortynder galla og forbedrer leverfunktionen. Sådanne lægemidler som Urosan, Ursofalk hjælper leveren med at slippe af med tykk galde, sænke eller forhindre udviklingen af ​​cirrose og galdeblodsygdom.

Vitaminbehandling.
Det er nødvendigt på grund af dårlig absorption af vitaminer (især A, D, E og K), tab af dem med afføringen, samt et øget behov for dem i kronisk inflammation i det bronchopulmonale system og leverskade. Vitaminer skal tages kontinuerligt med måltider.

Daglig terapi
Indånding og / eller pille mucolytics.
Efter 10-15 minutter - åndedrætsøvelser (kinesitherapy).
Efter åndedrætsøvelser - hoster op (for at fjerne sputum).
Efter dette (hvis der er forværring) - indførelsen af ​​antibiotika.

Tegn på begyndelsen af ​​forværringen af ​​den bronchopulmonale proces.
Det er tilrådeligt for forældre at holde en dagbog om barnets tilstand, hvor ændringer i barnets trivsel vil blive vist. Disse oplysninger hjælper dig og din læge med at bemærke den mindste afvigelse fra normen. Ved at holde en dagbog lærer forældrene at føle deres barn for at genkende de første tegn på begyndelsen af ​​forværringen.
Tegn: sløvhed, appetitløshed, feber, forhøjet hoste (især om natten), farveændring og sputummængde, øget vejrtrækning. Når disse symptomer vises, skal forældrene ringe til den lokale læge.

Sådan fodrer du en baby
Brystmælk er den optimale ernæring for et barn i det første år af livet. Når kunstig fodring kan anvende specielle blandinger - vil de anbefale en læge. Diætet af et barn, der lider af cystisk fibrose, skal være 120-150% af aldersnormen. Samtidig skal 30% i fødevarens sammensætning sættes til fedt.
Et barn, der modtager specielle bugspytkirtlenzymer, kan spise alt, der passer til ham efter alder. Et lille barn kan ikke sluge kapslen hele, så granulerne fra kapslen hældes ud på en ske, blandet med mælk, en blanding eller saft og givet til barnet i begyndelsen af ​​måltidet. Når et barn har tænder skæres, skal du sørge for at det ikke knækker granulerne.
Når du introducerer nye fødevarer i barnets kost, skal du forsøge at fokusere på højt kalorieindhold: sur creme, creme, cremet yoghurt, honning, smør. For eksempel, at have kogt grød med mælk til morgenmad, tilsæt smør og 1-2 spsk fløde til det.
Barnet skal have meget væske, i volumen i 2 gange aldersnorm. For brud på barnets fæces (hyppigt, fedt, uformet, offensivt), udseendet af smerter i underlivet, skal du straks underrette specialist.
Et barn med cystisk fibrose mister en stor mængde mineralsalte med sved. I alvorlige tilfælde kan dette føre til tab af bevidsthed. Derfor er det i den varme sæson, såvel som ved forhøjet temperatur af barnets krop, nødvendigt at tilføje yderligere salt (1 til 5 gram salt per dag).

Særlige betingelser for et barn

Det er bedre, hvis barnet med cystisk fibrose har sit eget, adskilte, velventilerede rum. Dette skyldes behovet for at skabe betingelser for at gøre kinesitherapy, indånding. Det er ønskeligt, at alle familiemedlemmer er involveret i at tilvejebringe en mulig hjælp til forældrene (barnet bør ikke stå alene, selv i mere voksen alder, hyppige konsultationer med den behandlende læge er nødvendige, en seksfoldig fodring af barnet efter at have nået 1 år gammel, kræver regelmæssig medicinsk behandling konstant overvågning) Rygning af familiemedlemmer bør udelukkes fuldstændigt.

Gennemførelse af forebyggende vaccinationer

Immunisering af barnet skal ske på den sædvanlige måde - i overensstemmelse med vaccinationskalenderen. Ved forværring af den bronchopulmonale proces bør vaccinationsplanen aftales med børnelæger. I efteråret er det ønskeligt at lave en vaccine mod influenza.
Sociale fordele for patienter med cystisk fibrose i Rusland
Behandling af cystisk fibrose kræver store økonomiske udgifter til lægemidler, medicinsk udstyr, rejse til behandlingsstedet. Folk, der lider af denne sygdom i Rusland, er deaktiveret fra barndommen og har en række sociale fordele. Derfor er det umiddelbart efter at have foretaget denne diagnose nødvendigt at registrere et handicap på bopælsstedet og opnå et certifikat. Børn med cystisk fibrose modtager via de farmaceutiske netværk alle de nødvendige lægemidler til behandling gratis.