Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne. Separat isoleret pulmonal form af cystisk fibrose. Derudover er der intestinale, blandede, atypiske former og mekonisk intestinal obstruktion. Pulmonal cystisk fibrose manifesteret i barndommen paroxysmal hoste med tyk spyt, obstruktiv syndrom gentagen langvarig bronkitis og pneumoni, progressiv sygdom af den respiratoriske funktion, hvilket fører til brystet deformationsegenskaber og kronisk hypoxi. Diagnosen er opstillet efter anamnese, lungens radiografi, bronkoskopi og bronchografi, spirometri, molekylærgenetisk testning.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne.

Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system. Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organerne af cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale udviklingsfase, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den patologiske process kroniske forløb behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og observation af en specialist.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er tre hovedpunkter ledende: nederlaget i de eksterne sekret kirtler, ændringer i bindevæv, vand og elektrolytforstyrrelser. Årsagen til cystisk fibrose er en genetisk mutation, som resulterer i forstyrret struktur og funktion af proteinet CFTR (cystisk fibrose transmembranregulator) involveret i vand og elektrolyt udveksling epitel foring bronkopulmonal systemet, bugspytkirtel, lever, mave-tarmkanalen, organer reproduktive system.

I cystisk fibrose variere fysisk-kemiske egenskaber exokrine kirtel sekreter (slim, tårevæske, sved): den bliver tyk, med et højt indhold af protein og elektrolytter, praktisk evakueret fra udløbskanalerne. Forsinkelsen i viskose sekretioner i kanalerne forårsager deres ekspansion og dannelsen af ​​små cyster, i det største omfang bronchopulmonale og fordøjelsessystemer.

Elektrolytforstyrrelser er forbundet med en høj koncentration af calcium, natrium og chlor i hemmeligheder. Smertsammenføring fører til atrofi (udtørring) af kirtlen og progressiv fibrose (gradvis udskiftning af kirtlen med bindevæv) og det tidlige udseende af sklerotiske ændringer i organerne. Komplicerer udviklingen af ​​purulent inflammation i tilfælde af sekundær infektion.

Nederlag i åndedrætsorganerne i cystisk fibrose skyldes vanskeligheder sputum udledning (tyktflydende slim, nedsat funktion af den cilierede epitel) af mukostaza (stagnation af slim), og kronisk inflammation. Overtrædelse af patenen af ​​de små bronchi og bronchioler er grundlaget for patologiske forandringer i åndedrætssystemet ved cystisk fibrose. Bronchialkirtler med slimhindepulverende indhold, som stiger i størrelse, stikker ud og overlapper bronchialt lumen. Sækformet dannet cylindrisk og "dråbeformet" bronkiektasi, emfysematøs dannede områder af lungen når den er fuldt blokeringsmembran bronkial sputum - atelektase zone sklerotiske forandringer lyser (diffus fibrose) væv. I cystisk fibrose patologiske ændringer i lungerne og bronkier kompliceret af yderligere bakterielle infektioner (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absces (lungeabsces), udvikling af destruktive forandringer. Dette skyldes forstyrrelser i det lokale immunitetssystem (fald i niveauet af antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, ændringer i funktionel tilstand af det bronkiale epitel).

Ud over det bronchopulmonale system i cystisk fibrose er der skader på mave, tarm, bugspytkirtel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en række manifestationer, der afhænger af sværhedsgraden af ​​ændringer i forskellige organer (kirtler med ekstern sekretion), tilstedeværelsen af ​​komplikationer, patientens alder. Følgende former for cystisk fibrose findes:

  • pulmonal (lungecystisk fibrose);
  • E.;
  • blandet (påvirker både luftvejssystemet og fordøjelseskanalen);
  • meconium intestinal obstruktion;
  • atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler med ekstern sekretion (cirrotisk, edematøs, anemisk) såvel som slettede former.

Fordelingen af ​​cystisk fibrose i former er betinget, da der i de overvejende læsioner af luftveje er der også forstyrrelser i fordøjelseskanalerne, og i tarmformen udvikler ændringer i det bronchopulmonale system.

Den væsentligste risikofaktor ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er arvelighed (overførsel af MBTP protein defekten - cystisk fibrose transmembran regulator). De første manifestationer af cystisk fibrose observeres sædvanligvis i den meget tidlige periode af et barns liv: i 70% af tilfældene forekommer detektion i de første 2 år af livet, i en ældre alder, meget sjældnere.

Lungformet (respiratorisk) form af cystisk fibrose

Åndedrætsformen af ​​cystisk fibrose manifesteres i en tidlig alder og er præget af bleg hud, letargi, svaghed, lav vægtøgning med normal appetit og hyppig ARVI. Børn har vedvarende paroxysmal, kighoste med tykt slimhinde - purulent sputum, gentaget langvarig (altid bilateral) lungebetændelse og bronkitis, med alvorligt obstruktivt syndrom. Åndedræt, hårdt, tørt og våde raler bliver hørt, med bronkial obstruktion - tørre whistling rales. Der er en chance for at udvikle en infektiøs afhængig bronchial astma. Åndedrætsfunktionshæmmelser kan støt fremskridt, der forårsager hyppige eksacerbationer, en stigning i hypoxi, lungesymptomer (dyspnø i hvile, cyanose) og hjerteinsufficiens (takykardi, "lungehjerte", ødem). Der er en deformation af brystet (kølleformet, tøndeformet eller tragtformet), en ændring i neglene i form af urbriller og fingre i fingrene i form af tromlepind. Med et langt forløb af cystisk fibrose udvikler børn inflammation i nasopharynx: kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, polypper og adenoider. Med signifikant krænkelse af respiratorisk funktion observeres et skift i syre-basebalance i retning af acidose.

Hvis lungesymptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestationer, så taler de om en blandet form af cystisk fibrose. Det er karakteriseret ved et alvorligt kursus, forekommer oftere end andre, kombinerer lunger og tarmsymptomer af sygdommen. Fra de første dage af livet observeres alvorlig tilbagevendende lungebetændelse og dunkende bronkitis, vedvarende hoste, fordøjelsesbesvær.

Kriteriet for sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose anses for at være arten og omfanget af skade på luftvejene. I forbindelse med dette kriterium skelnes fire stadier af respiratorisk læsion ved cystisk fibrose:

  • Trin I er præget af intermitterende funktionelle ændringer: tør hoste uden sputum, mild eller moderat åndenød ved anstrengelse.
  • Trin II er forbundet med udviklingen af ​​kronisk bronkitis og manifesteres ved hoste med sputum adskillelse, moderat åndenød, forværret af spændinger, deformation af fingrene falder, fugtige raler, hørt på baggrund af hård vejrtrækning.
  • Trin III er forbundet med udviklingen af ​​bronchopulmonale systemlæsioner og udviklingen af ​​komplikationer (begrænset pneumosklerose og diffus lungfibrose, cyster, bronchiectasis, alvorlig ret-ventrikulær respiratorisk og hjertesvigt ("pulmonal heart").
  • Trin IV karakteriseres af alvorlig kardiopulmonal insufficiens, hvilket fører til døden.

Cystiske fibrose komplikationer

Forløbet af cystisk fibrose kan forværres af komplikationer:

  • på den del af luftvejene - bihulebetændelse, pleurisy, hemoptysis og lungeblødning, pneumothorax, "lungehjerte", ødelæggelse af lungerne, pleura empyema osv.
  • i tilfælde af tarmformen diabetes mellitus, gastrisk blødning, levercirrhose, coeliakæmi, intestinal obstruktion, rektal prolaps, edematøst syndrom, sekundær pyelonefrit og urolithiasis på baggrund af metaboliske lidelser mv.

Diagnose af cystisk fibrose

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygdoms liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med forstyrrelser i intestinal absorption som følge af cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

  • Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  • Generel analyse af blod og urin;
  • Coprogram - afføring for tilstedeværelse og indhold af fedt, fibre, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i fordøjelseskanalerne).
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  • Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "dropformede" bronchiektaser, bronchiale defekter)
  • Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
  • Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
  • Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
  • Svedtest - undersøgelse af svedelektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse for cystisk fibrose (giver dig mulighed for at identificere et højt indhold af chlor og natriumioner i sved hos en patient med cystisk fibrose);
  • Molekylær genetisk afprøvning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
  • Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Da cystisk fibrose, som en arvelig sygdom, ikke kan undgås, er rettidig diagnose og kompenserende terapi af afgørende betydning. Jo tidligere den passende behandling af cystisk fibrose er startet, desto større chancer for at overleve for et sygt barn.

Intensiv terapi til cystisk fibrose udføres hos patienter med respirationssvigt II-III grad, lungernes ødelæggelse, dekompensation af "lungehjerte", hemoptyse. Kirurgisk indgift er indiceret for alvorlige former for intestinal obstruktion, formodet peritonitis, lungeblødning.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er hovedsageligt symptomatisk, der tager sigte på at genoprette funktionerne i åndedræts- og mavetarmkanalen, gennemføres gennem hele patientens liv. Med forekomsten af ​​tarmformen af ​​cystisk fibrose er en diæt høj i protein foreskrevet (kød, fisk, hytteost, æg) med en begrænsning af kulhydrater og fedtstoffer (kun let fordøjelige). Udelukket grov fiber med laktasemangel - mælk. Du skal altid tilføje noget salt til din mad, forbruge en øget mængde væske (især i den varme årstid), tage vitaminer.

Erstatningsterapi i tarmformen af ​​cystisk fibrose omfatter at tage medicin indeholdende fordøjelsesenzymer: Pancreatin mv. (Dosering afhænger af sværhedsgraden af ​​læsionen, ordineres individuelt). Effektiviteten af ​​behandlingen bedømmes ved normalisering af afføring, forsvinden af ​​smerte, fravær af neutralt fedt i fæces, normalisering af vægt. For at reducere viskositeten af ​​fordøjelsessekretioner og forbedre deres udstrømning er acetylcystein ordineret.

Behandling af lungecystisk fibrose er rettet mod at reducere sputumvigilansen og genoprette bronchial patensen, hvilket eliminerer den infektiøse inflammatoriske proces. Tildele mucolytiske midler (acetylcystein) i form af aerosoler eller inhalationer, undertiden indåndinger med enzympræparater (chymotrypsin, fibrinolysin) dagligt i hele livet. Parallelt med fysioterapi anvendes terapeutisk træning, vibrerende massage på brystet og positional (postural) dræning. Med henblik på behandling udføres bronchoskopisk rehabilitering af bronchetræet ved anvendelse af mucolytiske midler (bronchoalveolær lavage).

I nærvær af akutte manifestationer af lungebetændelse, bronkitis, udføres antibakteriel terapi. Brug også metaboliske lægemidler, der forbedrer ernæringen af ​​myokardiet: cocarboxylase, kaliumorotat, glucocorticoider, hjerte glycosider anvendes.

Patienter med cystisk fibrose er underlagt opfølgningsovervågning hos en pulmonolog og en lokal læge. Slægtninge eller forældre til et barn læres teknikkerne for vibrationsmassage, reglerne for patientpleje. Spørgsmålet om at gennemføre forebyggende vaccinationer til børn, der lider af cystisk fibrose, afgøres individuelt.

Børn med milde former for cystisk fibrose modtager sanatoriumbehandling. Det er bedre at udelukke opholdet hos børn med cystisk fibrose i førskoleinstitutioner. Muligheden for at gå i skole afhænger af barnets tilstand, men en yderligere hviledag i skolens uge er bestemt for ham, tid til behandling og eksamen og fritagelse for eksamenstest.

Prognose og forebyggelse af cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes af sygdommens sværhedsgrad (især lungesyndrom), tidspunktet for udseende af de første symptomer, diagnosens aktualitet, behandlingens tilstrækkelighed. Der er en stor procentdel af dødsfald (især hos syge børn i 1. år af livet). Den tidligere cystiske fibrose er diagnosticeret hos et barn. Målrettet terapi indledes, desto mere sandsynligt er det gunstige kursus. I de senere år er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose steget, og i de udviklede lande er 40 år.

Af stor betydning er spørgsmålet om familieplanlægning, medicinsk og genetisk rådgivning til par, i hvem der er patienter med cystisk fibrose, klinisk undersøgelse af patienter med denne alvorlige sygdom.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, som normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lumen i fordøjelseskirtlerne.

Den væsentligste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til sine afkom.

Forældre, der bærer cystisk fibrose genet, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange afslører de sig selv og lidt senere.

Selv om denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at identificere cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

  1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan klare det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke have en afføring en dag eller to efter fødslen.
  2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
  3. Barnet får ikke nok legemsvægt.
  4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke signifikant, som hos mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
  5. Klæbrige slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

  • Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.
  • Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbende slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette interfererer med den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnets skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af dårlig fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, introduceres en del af tarmene i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det inflammation. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.
  • Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen rager ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første mærkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

    • hoste eller hvæsen;
    • store mængder slim i lungerne;
    • hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
    • forvirret vejrtrækning
    • salt hud;
    • langsom vækst, selv med en god appetit
    • meconium obstruktion hos nyfødte;
    • Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
    • mavesmerter eller oppustethed.

    diagnostik

    Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose hos en læge. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

    En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdomsforløbet er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

    Genetisk screening

    Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

    Genetisk testning kan foretages efter at barnet er født. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

    En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

    Sweat test

    Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Det er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30 til 60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

    Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse af trypsinogen

    Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Desuden har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

    Andre typer af undersøgelser

    Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter røntgenstråler, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Det hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

    Disse tests omfatter:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
    • bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er udbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
    • pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

    Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

  • afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling af cystisk fibrose hos børn

    1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forhindre eller kurere på, at anvende genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabens udvikling forbliver denne metode uvirkelig.
    2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

    Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på medicin.

    I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås med antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn med en meget avanceret sygdom kan lungetransplantation være et alternativ.

    Lungesygdomsbehandling

    Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungebetændelser. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungerne.

    • bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene er under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
    • Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at rydde lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
    • af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejret.

    Disse lægemidler omfatter:

    • bronkodilatatorer, der udvider luftvejene
    • mucolytika, der tynder slim
    • decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
    • antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

    Behandlinger for fordøjelsesproblemer

    Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

    Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreas enzymer, som hjælper fordøjelsen.

    Tilskud til vitaminerne A, D, E og K er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

    Omsorg for en baby med cystisk fibrose

    Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

    fodring

    For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

    Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

    • manglende evne til at få kropsvægt på trods af den stærke appetit
    • hyppig, fedtet, ubehagelig fæces;
    • oppustethed eller gas.

    Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

    Uddannelse og udvikling

    Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

    Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

    Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægehjælp og lejlighedsvis gå på hospitalet.

    For det første bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda til åbning af behandling!

    Cystisk fibroseanalyse

    Genetisk skade på eksokrine kirtler forekommer i cystisk fibrose. Dette er en farlig patologi, hvor forventet levetid er meget kort. I øjeblikket er denne periode steget til 40 år med en positiv udvikling i vedligeholdelsesbehandling. Grundlaget for en gunstig prognose er rettidig og pålidelig analyse af cystisk fibrose, som omfatter en række komplekse undersøgelser og test.

    Detaljeret information om cystisk fibrose er her.

    Hvornår er diagnosen

    Sygdommen opstår i en autosomal-tilbagevendende type arv, forekommer i forholdet 1 til 25 (et sygt spædbarn på 2500 børn). Ved cystisk fibrose forstyrres transmissionen af ​​ioniske proteinforbindelser gennem epithelcellerne, hvilket bevirker, at viskositeten af ​​sekretionen i de eksokrine kirtler øges. Mere end 2000 typer genmutationer er blevet identificeret, hvor udstrømningen og evakueringen af ​​slim hindres.

    Som følge heraf har patienten komplikationer - udskillelseskanalerne dilaterer, vævsatrofi, fibrose udvikler sig. Tarm- og bugspytkirtelfunktion falder, respiratorisk svigt forekommer. Sclerotiske læsioner dannes i organer, det ciliære lag er ødelagt i bronchi. Ofte er efterfølgende manifestationer atelektase og emfysem.

    Ved konstant ophobning af sekretioner skabes der gunstige betingelser for udvikling og reproduktion af bakteriekolonier. Destruktion forværres ved eksponering for patogener. Organs vægge tykner, cystisk udvikler sig i kanalerne. Leveren lider af protein og fedtmangel, med yderligere komplikationer, kommer smitten ind i blodbanen og forårsager lymfocytiske infiltrater.

    Diagnosen hos børn under et år er lavet på grundlag af et af følgende kriterier:

    • Dårlig vægtøgning for en nyfødt med normal appetit.
    • Kronisk diarré eller forstoppelse med højt indhold af fedt i masserne og en karakteristisk, fedtet lugt
    • Sød hud
    • Intestinal obstruktion på grund af akkumulering af meconiummasser
    • Tilstedeværelse af pancreatitis
    • Unormal abdominal distension
    • Wheezing, hvæsen og hoste uden sputum
    • Langsigtet manifestation af gulsot hos nyfødte
    • malabsorption
    • Forlængelse af endetarm
    • forgiftning
    • Vaskulært mønster på underlivet
    • Høj temperatur

    Hos små børn kan udvikle bronchiectasis, dannelsen af ​​næsepolypper, bihulebetændelse. Ungdom diagnosticeres med omfattende læsioner i åndedrætssystemet, herunder pneumothorax og blødning. Diabetes, distal obstruktion og cirrhotic manifestationer er ofte involveret. Mænd lider af infertilitet. Yderligere deformation af fingerspidserne opstår - phalangene fortykker.

    Diagnostiske metoder

    Hvis familien tidligere havde tilfælde af cystisk fibrose hos en af ​​børnene, eller begge forældre er bærere af det muterede gen, udføres en speciel test på et tidligt stadium af graviditeten. Det giver dig mulighed for at identificere det defekte gen selv under fostrets udvikling.

    Invasiv diagnose

    Der er flere metoder til at opnå vævs- og fosterceller til forskning. Hegnet er lavet, hvis der er mistanke om genetiske abnormiteter på kromosomalt niveau. Testene er opdelt i følgende typer:

    Horinobiopsiya

    Prøver af chorioniske villi for at identificere arvelige patologier. Før diagnosen skal du gennemgå en ultralydsundersøgelse for at afklare graviditeten. Proceduren udføres i en periode på 10-12 uger. Hertil kommer, at lægen finder ud af data om barnets hjerteslag, chorin lokalisering, længden og graden af ​​livmoderhalskanalen.

    Operationsområdet er underkastet standardbehandling. Prøven udføres uden bedøvelse.

    For at få de bedste oplysninger, vælg to typer adgang. Den første er transabdominal teknik, som er at bruge en speciel adapter. Dette giver dig mulighed for at styre instrumentets bane og dybden af ​​dens indtastning. Brugen af ​​en enkelt nål med en diameter på 0,2 mm er et arrangement langs kalkhallen. To-nåleteknikken er mere perfekt, da testen udføres med en ledende og intra-biopsi-enhed.

    Hvis korionen er lokaliseret på livmoderyggen og vanskelig at få adgang til, er den transkerviske metode påkrævet. Under proceduren anvendes et kateter med en fleksibel styring, som giver dig mulighed for sikkert at udvide væggene. Efter indførelsen af ​​næringsmediet er materialet indtaget. Til pålidelige resultater kræves ca. 5 g chorinøse villi. Hvis forsøget mislykkedes første gang, gentages testen. Truslen om ophør af graviditeten kan stige efter den tredje procedure.

    Hver fjerde patient kan have komplikationer. Nogle gange er der blodig udledning. Normalt stopper de alene efter et par dage. Forøgelse af niveauet af phytoproteinforbindelser i blodet lidt, bliver indikatoren genoprettet til 16-18 ugers graviditet. Risikoen for at udvikle infektiøse læsioner er minimal, ca. 0,3% af tilfældene.

    Cytogenetisk biopsi

    En anden metode til undersøgelse, som gør det muligt at finde ud af kroppens tilstand, der giver det ufødte barns vitale aktivitet. Under placentocesen udføres vævsprøveudtagning. Partiklen behandles under særlige betingelser med reagenser for at opnå information om kromosomsættet. Prøven udføres i graviditetens anden trimester, manipulationerne varer i flere minutter, og der er ingen smerte.

    En ultralydssonde placeres på underlivet for at læse information. En tynd nål indsættes i livmoderhulen. Efter fjernelse af vævet fjernes det. Risikoen for abort er ubetydelig.

    Med de samme manipulationer er det muligt at foretage en test for at bestemme tilstanden af ​​fostervand. Amnioreduction kræver brug af en adapter til at kontrollere injektionsdybden og nålens bane.

    Cordocentese test

    Fremgangsmåden er en metode til at opnå blod fra navlestrengen for at identificere arvelige patologier. Denne undersøgelse giver mulighed for at opnå pålidelige data, mens barnet ikke mærker virkningen. Manipulationer udføres ved at punktere et specifikt område i maven og indsamle fra 1 til 5 ml blod. Nøjagtig analyse hjælper ikke kun med at identificere cystisk fibrose, men giver også information om metabolisme, den kromosomale komponent. Operationen udføres om nødvendigt bekræftelse af genetiske abnormiteter. Metoder til prænatal test kan reducere risikoen for patologier og handicap hos børn.

    Nyfødt screening

    Dette er en af ​​de vigtigste metoder til tidlig diagnose med det formål at øge varigheden og livskvaliteten hos patienter, der lider af muvitsidoz. Analysen kan tages på barselshospitalet, blodprøven til neonatal screening udføres i fire faser:

    • Den første udføres i forhold til alle nyfødte uden undtagelse. I 4-5 eller 6-7 dage (for tidlige babyer) tages blod. Tørret smøre på indholdet af immunoreaktive trypsinelementer. Normalt efterlader det 70 mg / ml.
    • Hvis niveauet er forhøjet, gentag testen fra 21 til 28 dage. Ved et sundt barn overstiger parameteren ikke 40 mg / ml. Hos patienter med cystisk fibrose er denne værdi mere end 70 mg / ml. Det skal bemærkes, at den indledende undersøgelse kan give et negativt resultat, som ændrer sig ved gentagen blodindsamling.
    • Den tredje fase er baseret på resultaterne af svedtesten. Udføres også på hospitalet.
    • Det fjerde trin er den DNA-test, der kræves, når grænsedata er opnået.

    Efter modtagelse af et positivt resultat ordinerer lægen øjeblikkelig behandling. Tillid til relationer mellem forældre og børnelæger er yderst vanskeligt at etablere. Derfor forsøger eksperter at gøre alt for at undgå fejl ved at identificere falske indikatorer.

    Prøver af svedkirtler

    Efter en dobbelt stigning i niveauet af trypsniske stoffer, der blev detekteret under neonatal test, udføres følgende diagnose. En af de mest pålidelige og pålidelige metoder er undersøgelsen af ​​indholdet af svedkirtlerne. Analyse kan tages fra børn fra 2 dage af livet.

    Metoden indebærer bestemmelse af niveauet af natrium- og chloridelementer i svedvæsken. Hos patienter med cystisk fibrose er indekset over norm ved 3-4 gange. Da nyfødte endnu ikke er i stand til at isolere en tilstrækkelig mængde sekretion, skal testen gentages.

    Proceduren varer 45-60 minutter. Specifik forberedelse er ikke påkrævet, diagnosticering udføres om morgenen før fodring. Det undersøgte område er forrenset og tørret. Lægen bør fremkalde frigivelse af en væske med et lægemiddel, der påføres huden. Dernæst er dette område overlejret to gasbindende pad, der absorberer fugt. En af dem er fugtet i saltvand, den anden i Pilocarpine. Begge puder er forbundet til elektroderne, hvorigennem lavfrekvente pulser anvendes. Fornemmelserne er normalt smertefri, patienten kan kun føle kilden. Hvis barnet er rastløs, bliver forbindelserne ikke korrekt påført, der er en brændende fornemmelse.

    Efter 10 minutter fjernes tamponer. Integrernes rødhed er et normalt fænomen, der finder sted over flere timer. Et papirfragment eller testrør påføres teststedet, som lægen retter med en plaster eller voks, hvilket hjælper med at undgå fordampning. Efter en halv time placeres beholderen med svedvæsken i en forseglet beholder.

    Til forskning er det nødvendigt at finde ud af massen af ​​den opnåede prøve, så er der givet en test for niveauet af chlorid og natriumstoffer. Indikatoren er normal - 40 mmol / l. Med et positivt resultat er det mere end 60 enheder. Konduktivitetsparameteren hos raske børn er 60-75 mmol / l, hos patienter er den over 80. Hvis der ikke opdages nogen abnormiteter, men andre tests viser tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose, er patienten under observation i et år.

    coprogram

    Fødeblandingen passerer gennem hele fordøjelsessystemet, omdannes til fækale masser i tarmen. Langs vejen er der en udvælgelse og absorption af næringsstoffer. Stolmens sammensætning kan bedømmes ved krænkelse af organernes funktionalitet. Det anbefales ikke at indsamle indholdet fra bleen, det er bedre at bruge en film eller olieduge til disse formål. Forstoppelse anvender et gas evakueringsrør.

    Ældre børn sidder i en gryde, men det er vigtigt, at der ikke kommer urin ind i det. Når forstoppelse ikke kan give barnet afføringsmidler eller sætte lys. I flere dage er det vigtigt at følge en diæt - ikke at introducere produkter med et farvestof i kosten, du skal nægte at tage stoffer og enzymer. Det er bedre at tage den analyse, der er opnået om morgenen afføring.

    I undersøgelsen i afføring masser er der fundet steatorrhea, hvilket indikerer nedsat udskillelse af kirtlerne. Hos raske børn er elastaseindekset normalt 500 mcg / g, med cystisk fibrose, denne parameter reduceres med 80-90%. Proteolytisk aktivitet steg.

    Undersøgelse af næsehulen

    Dette er en anden test for at bestemme koncentrationen af ​​chlorid og natriumstoffer i slimhinderne. Det er nødvendigt, når det er nødvendigt at bekræfte dataene om svedanalyse og information om genetiske abnormiteter. Diagnose er ret smertefuldt, det gøres sjældent. Patienten modtager beroligende midler, før proceduren startes.

    Under proceduren indsættes elektroder i nasalåbningerne, hvorigennem en lavfrekvent puls er tilladt. En nål tilsluttet instrumentet findes i underarmen af ​​et barn. Resultatet er en afklaring af forskellen mellem sveden af ​​slimhinderne og epidermis. Normalt varierer indekset mellem 5 og 35 mV, med cystisk fibrose overstiger 40-90 mV.

    Andre teknikker

    Undersøgelse af patienter indebærer anvendelse af en række diagnostiske tests:

    • Røntgenbilledet viser forseglingen af ​​bronchiale vægge, tilstedeværelsen af ​​sklerotiske læsioner og atelektase. Lumenene er blokeret, evakueringen af ​​sputum er vanskelig eller umulig, hvilket manifesteres i mørke pletter på billedet.
    • Spirometri udføres til patienter fra 5 år. Diagnostik gør det muligt at bestemme volumen og hastighed for åndedræt, vitalitet i lungerne. Derudover viser det sig kroppens reaktion på modtagelse af dilatatorer og muligheden for deres udnævnelse.
    • Bronkoskopi er en yderligere teknik, der indebærer undersøgelse og vurdering af slimhinderne i åndedrætssystemet. Ofte udført med hemoptysis, giver dig mulighed for at bestemme graden af ​​obstruktion. I nogle tilfælde er det nødvendigt for sputumindsamling.

    Prognose og forebyggelse

    Forskning fokuserer på muligheden for at forbedre livskvaliteten og dens forlængelse for patienter, der lider af cystisk fibrose. Nye behandlingsregimer og metoder til kirurgisk indgriben udvikles. Chancen for en gunstig prognose stiger. Men alle medicinske procedurer er ineffektive uden fuld og pålidelig diagnose. Jo hurtigere sygdommen er identificeret, dens specificitet, kurs og udviklingsstadie, jo længere patienten vil leve.

    Forebyggende foranstaltninger er kun i konstant overvågning og overvågning af læger, overholdelse af alle anbefalinger. Forudsigelse af udviklingen af ​​patologi under graviditetsplanlægning er umuligt. Hvis familien havde tilfælde af sygdommen hos børn, eller begge forældre fungerer som bærere af det muterede gen, øges risikoen for udvikling af cystisk fibrose hos det ufødte barn mange gange.

    Cystisk fibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

    Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig kronisk sygdom, der opstår som et resultat af en proteinmutation, der er involveret i bevægelsen af ​​chloridioner gennem cellemembranen, hvilket resulterer i udskillelse af ydre udskillelseskirtler, der frembringer sved og slim. Du kan ikke minimere slimens rolle i menneskekroppen: det fugter og beskytter organerne mod udtørring og infektion af patogene bakterier. Således berøver overtrædelser af slimproduktion en person af en af ​​de vigtigste mekaniske barrierer. Cystisk fibrose er uhelbredelig og fører uundgåeligt til en alvorlig krænkelse af interne organers aktivitet.

    Hvad betyder udtrykket "cystisk fibrose", hvis den bliver dissekeret i dets bestanddele? "Mukus" er slim, "viscidus" er viskøs, hvilket fuldt ud svarer til essensen af ​​sygdommen. Stabilt, klæbrigt slim opbygges i bugspytkirtlen og bronchi, bogstaveligt talt "træsko", træner dem. Kongestivt slim er en gunstig yngleplads for patogene bakterier. Mavetarmkanalen, paranasale bihuler, nyrer og hele urogenitale tarmkanalen påvirkes også.

    Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

    Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 7. Dette kromosom er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der styrer bevægelsen af ​​chlorioner gennem membranen. Som et resultat af sygdommen forlader chlor ikke cellen, der akkumuleres i det i store mængder. Og så - som i et eventyr: "Bedstemor til bedstefar, bedstefar til næb...". Kun denne fortælling er "med en uheldig ende" (c). Klor tiltrækker natriumioner, og bag dem springer vand i cellen. Dette meget vand er katastrofalt, og der er ikke nok slim for at give den den nødvendige konsistens. Det mister sine egenskaber og kan ikke længere udføre de funktioner, som naturen har givet det til.

    En yderligere mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger. Slim, stagnerende i et bronchetræ, sletter ikke længere det fra miljøforurenende stoffer (støv, røg, skadelige gasser). Der, i bronchi, er enhver mikrobiel "rag-tag", der forårsager infektioner og inflammatoriske reaktioner, også forsinket.

    Inflammation efterfølges af en krænkelse af strukturen af ​​det bronchiale cilierede epitel, som er overdraget de vigtigste "asceniseringsfunktioner". Antallet af beskyttende immunoglobulinproteiner udskilt i lumen af ​​bronchi af samme epithel reduceres. Mikroorganismer "til sidst" undergraver det elastiske bronkialskelet, i forbindelse med hvilket bronkierne svækker og smalter, hvilket bidrager til stagnation af slim og bakteriernes spredning.

    Og i mellemtiden, hvad sker der i fordøjelseskanalen? Bukspyttkjertlen udskiller også en tykk slim, der træder i lumen af ​​dets kanaler. Enzymer går ikke ind i tarmene, hvilket resulterer i nedbrydning af fødevareabsorption. Den fysiske udvikling af barnet er bremset, intellektuelle evner reduceres.

    Symptomer på cystisk fibrose

    Sygdommen begynder gradvist. Over tid øges symptomerne på en lavine, og den patologiske proces bliver kronisk.

    De første tegn på cystisk fibrose kan ses, når barnet når seks måneder. Ved denne alder ophører modermælk til at være den eneste fødekilde til babyen, og de immunceller, der blev overført med modermælk, holder op med at beskytte barnet mod patogene mikroorganismer. Stasis af slim, kombineret med en bakteriel infektion og give starten på de første symptomer:

    • unproductive svækkende hoste med en begrænset mængde af viskøs sputum;
    • åndenød;
    • blå hud;
    • en lille stigning i temperaturen er mulig;

    Over tid forårsager hypoxi en forsinkelse i barnets fysiske udvikling, vægten bliver langsommere, barnet er trægt, apatisk.

    Spredning af infektion i lungerne (faktisk - lungebetændelse) giver det kliniske billede af nye malinger:

    • feber temperatur
    • alvorlig hoste med rigeligt pus-rig sputum
    • symptomer på forgiftning (hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkastning)
    Der er en fortykning af de terminale falanger af fingrene af typen "tromler"

    Bekræftelse af kroniske patologiske processer i lungerne er dannelsen af ​​fingre af typen "tromler" (med afrundede spidser), og neglene bliver konvekse, der ligner ure. Hypoxi, som er en uundværlig egenskab for kroniske lungesygdomme, fører uundgåeligt til forstyrrelse af det kardiovaskulære system. Hjertet har ikke tilstrækkelig styrke til at organisere normal blodgennemstrømning i de syge lunger. Symptomer på hjertesvigt udvikler sig.

    Nedbør i bugspytkirtlen opstår i form af kronisk pankreatitis og alle dets ledsagende symptomer.

    Af de andre symptomer på cystisk fibrose bør følgende bemærkes:

    • dannelsen af ​​et tøndebryst;
    • tør hud, tab af elasticitet;
    • skrøbelighed og tab af hår.

    Diagnose af cystisk fibrose

    Diagnosen af ​​cystisk fibrose begynder fra selve rødderne: Der indsamles oplysninger om alle familiens sygdomme, om familiemedlemmer har haft symptomer på cystisk fibrose, som karakteriserer, i hvilket omfang de manifesterer sig. En genetisk undersøgelse af DNA (ideelt set i fremtidige mødre) udføres for tilstedeværelsen eller fraværet af et defekt gen. Hvis der er en, skal fremtidige forældre advares om de mulige konsekvenser.

    Til mucovoscidose er der udviklet en særlig svedtest, der består i at bestemme indholdet af natrium- og chloridioner i sved hos en patient efter indledende indgivelse af pilocarpin. Sidstnævnte stimulerer produktionen af ​​slim og sved ved kirtlerne af ekstern sekretion. Det er muligt at antage forekomsten af ​​cystisk fibrose ved en klorkoncentration i patientens sved over 60 mmol / l.

    Efter svedtesten udføres laboratorieanalyser af sputum, afføring, blod, endoskopisk undersøgelse af bronchi, spirografisk undersøgelse, duodenal intubation med udtagning af pankreatisk sekretion og dens yderligere undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​aktive enzymer.

    Cystisk fibrose behandling

    Behandlingen af ​​cystisk fibrose er først og fremmest rettet mod at slippe af med selve sygdommen (dette er urealistisk), men at lette dets forløb. Samtidig veksler aktive terapeutiske foranstaltninger (i den akutte fase af sygdommen) konstant med profylaktisk (i eftergivelsesfasen). Denne taktik giver dig mulighed for at udvide patientens liv.

    Behandlingen af ​​cystisk fibrose har følgende mål:

    • periodisk rensning af bronchi fra det akkumulerede tykke slim
    • sanering af bronchi fra patogene bakterier;
    • styrke immuniteten.

    Slim fra bronkierne fjernes ved hjælp af fysiske øvelser (sport, dans, vejrtrækninger) og farmakologiske midler (tager mucolytika).

    For at bekæmpe infektioner, brug af sådanne antibiotika, hvis virkning strækker sig over et bredt antimikrobielt interval (cephalosporiner, makrolider, respiratoriske fluorquinoloner).

    For at reducere hævelsen i luftvejene forårsaget af kronisk infektion, brug af inhalerede kortikosteroider (beclamethason, fluticason).

    I alvorlige tilfælde udføres oxygenbehandling med maskeret ilt.

    Luftledning og gasudveksling i lungerne kan forbedres ved hjælp af fysioterapi (opvarmning af brystet).

    Som allerede nævnt påvirker sygdommen fordøjelsen af ​​fødevarer. For at optimere fordøjelsesfunktionen tilsættes flere produkter med højt kalorieindhold (kød, æg, creme, ost) til kosten, og enzympræparater (creon, festale osv.) Indføres yderligere.

    Afslutningsvis vil jeg gerne introducere en smule sund optimisme: på trods af den klart ugunstige prognose for sygdommens udfald, hvor behandlingen påbegyndes i tide og omhyggelig overholdelse af alle medicinske anbefalinger til en patient med cystisk fibrose, er det ret realistisk at leve i 45-50 år. Visse håb giver og introducerede i de senere år en kirurgisk metode til behandling af cystisk fibrose, der består i transplantation af lungerne (begge lobes). Og i år blev en lungetransplantationsoperation til en patient, der lider af cystisk fibrose, også udført i Rusland, som virkelig var en sand begivenhed af året.