Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos voksne

Symptomerne på cystisk fibrose hos voksne begynder med at virke i bugspytkirtlen. Da dette er en genetisk sygdom, står patienter med cystisk fibrose overfor tegnene på sygdommen i barndommen. Over tid, under påvirkning af stoffer, forbedrer tilstanden af ​​hæmoglobin, symptomerne glattes ud.

Årsager til patologi

For tyve år siden blev sygdommen betragtet som dødelig, men i dag lever cystisk fibrose patienter, fordi behandlingen af ​​sygdommen skrider frem, hvilket letter livet og lindrer symptomerne.

Denne sygdom er genetisk, det vil sige, det overføres kun ved arv og påvirker eksokrine kirtler, fordøjelseskanaler og åndedrætsorganer, fremkalder fibrose.

Patologiske ændringer forekommer i patientens krop, og derfor er der rettidig diagnose - en svedtest eller mere detaljeret analyse - og behandling er nødvendig. Komplikationer af cystisk fibrose er som følger:

  • fald i lungevævstæthed;
  • membran tab af en standard konveks form;
  • forskydning af brystkirtlerne
  • efterfølgende cystisk fibrose
  • effekt på afføring, blod.

Hvis sygdommen og dens patogenese ikke manifesterer sig i voksenalderen, vil de præsenterede ændringer kun vises på en røntgenstråle. Det betyder, at behandling og forebyggelse af cystisk fibrose hos voksne skal være strengt individuel. Denne tilgang er nødvendig for at normalisere afføring, blod og andre vitale indikatorer inden for sygdomsrammen. Deres identifikation kræver en analyse, der bestemmer genet og andre nuancer.

symptomatologi

Symptomerne på cystisk fibrose er indlysende. Den første er en hoste, der ledsages af gagging. Når sygdommens historie udvikler sig fra barndommen, vil den voksne have en kronisk hoste, polypper i næsegruppen. Ribbenet vil ligne en tønde i form, og huden vil ændre sin farve til blå.

Symptomer på sygdommen og dens patogenese fra tarmregionen er intestinal obstruktion. Neurologer påpeger, at det er svært at bedømme, hvad symptomerne på sygdommen vil være, fordi det afhænger af, hvornår den genetiske patologi begyndte at udvikle sig. Jo tidligere det viste sig, jo flere forandringer i kroppen vil være hos en voksen. De vil være forbundet med parametre såsom afføring, blod, kan fremkalde cystisk fibrose og meget mere.

Yderligere manifestationer

I lungerne er små og mellemstore hvæsen, lungen sløvhed permanent tappet. Derudover:

  • ofte identificeret bronkial obstruktion syndrom, i nogle tilfælde forårsaget af bronchial spasme (astmatisk algoritme, ligner cystisk fibrose);
  • under forværringen af ​​algoritmen noteres en stigning i temperaturindekser til 38 grader;
  • hoste og forpustet forøgelse, afføring og blod bliver mere tæt, såvel som andre komplikationer af cystisk fibrose;
  • Patologi fremkalder symptomer på respiratorisk allergi.

Sådanne tegn på cystisk fibrose er mulige med et fald i infektionsprocessen i det bronchopulmonale system. Dette bestemmer det mest gunstige kursus. På bronchogrammer er bronkiektasis tydelig, placeret i de nedre og øvre lober af hver af lungerne. Analysen bekræfter diagnosen.

Diagnostisk undersøgelse

Diagnose af sygdommen er nødvendig. Vi anbefaler en integreret tilgang, nemlig analyse af blodlegemer, svedtest og meget mere. Dette vil bidrage til at forebygge cystisk fibrose, fækal fæces og blod.

Med bronkoskopi af diagnostik og behandlingstype i luftrøret og bronkialområdet er inflammatoriske ændringer detekteret. De kan have forskellige intensitetsgrader: fra begrænset catarrhal til diffus pus endobronchitis, hvis diagnose er problematisk.

Også kendetegnet ved fisse propper i munden af ​​de ekspanderende slimhinder i bronchiale kirtler. Phlegm erhverver viskositet, slim og pus. Ofte er den placeret som vinkelrette striber på vægbeklædningen af ​​luftrøret og bronkierne.

Diagnosen bør tage højde for det faktum, at slimhindeblødningen er ejendommelig, derfor er hjælp med cystisk fibrose nødvendig. Dette vil bidrage til at glatte symptomerne, lette behandlingen og forbedre prognosen, hvilket bekræftes af analysen og testen.

  • Røntgenændringer hos voksne er ikke specifikke. De bestemmer ikke udviklingen af ​​sygdommen, hvordan blod og cystisk fibrose ændres. Karakteristisk er nederlag af den øvre lobe, især til højre, perforeret emfysem, placeret i en separat orden atelektase;
  • bronkologier og lungesvaghed identificeres bronkografisk. De afspejler nederlaget for de små og subegmenterede bronkier. Prognosen er negativ;
  • ekstern vejrtrækning er destabiliseret, derfor er diagnose, analyse og test vanskelige. Der er perfusion og ventilation problemer med optimal diffusivitet. Hypoxæmi af hyperacapnia og fibrose dannes, som bestemmer genet for sygdommen.

Kvinder, der er ramt af cystisk fibrose og gift, kan have børn.

Imidlertid kan i fødselsprocessen udvikle lungesufficiens. Mandlige repræsentanter er barnløse og overlever længere, uanset form af cystisk fibrose.

Body recovery

Behandlingen består af ordentlig ernæring og overholdelse af høj fysisk aktivitet. Samtidig etablerer specialisten kosten og belastningsforholdet individuelt. Derefter vil behandling af cystisk fibrose hos voksne være mere symptomafhængig og profylaktisk.

Målet med lægerne er at forhindre blokering af lungeområdet, for at forhindre intestinal obstruktion og at lindre den generelle tilstand. Hvor lang tid det tager, er også besluttet af en neurolog.

Af de grundlæggende lægemidler, der behandler symptomer og fibrose, isoleret enzym, antibakterielle, antifungale. Fra de fysiologiske procedurer anbefales diagnosticering, test og genidentifikation, som de er nødvendige, vibrationstype massage i brystområdet. Enhver, der står over for cystisk fibrose, er registreret på klinikken. Det tager hensyn til deres historie, hver test, gen og diagnose generelt.

Aerosol indånding

Den største betydning er givet for terapeutiske foranstaltninger, der har til formål at forebygge og fuldføre patologiske algoritmer i bronchi og lunger. Dette er muligt på grund af forbedringen af ​​den bronkiale dræningsfunktion ved hjælp af:

  • aerosolinhalation ved anvendelse af 2% sodavandoppløsning;
  • 3% iodiseret salt, som kombineres med mucolytiske lægemidler (acetylcystein, bisolvon).

Mucolytiske lægemidler har en positiv effekt på blødgøringen af ​​den viskose sekretion i sygdommen, hvilket påvirker enhver form for cystisk fibrose. Det mest effektive lægemiddel er 10% acetylcystin. Det er beregnet til intramuskulær injektion (20-30 mg / kg i 24 timer). Dens bruges ikke kun til børn, men også til ældre mennesker.

For at bekræfte effekten er gendiagnostik, analyse og en speciel test for genet og afføring nødvendigt. Om hvor mange af dem der er behov for, og hvad der vil være undersøgelsens historie, træffes en neuropatolog.

diæt

Før du starter en kost, er det nødvendigt at bestå en analyse på et defekt gen, og også for at bestemme om der er tarmfibrose og hvad er prognosen generelt.

Kostbehandling omfatter begrænsning af fedtstoffer med engangsbrug af fedtopløselige vitaminer (A, D, E), hvis cystisk fibrose hos voksne forekommer i mild form. Det er nødvendigt at ændre anvendelsen af ​​proteinkomponenter til 2-5 g pr. 1 kg vægt, når testen og analysen for genet er positive.

Hvis der er en historie med enzymmangel i bugspytkirtlen, kræves langvarig behandling med pancreatin, panzinorm-forte og festal.

Dette forbedrer genet og optimerer prognosen, uanset hvor længe genoprettelsesprocessen varer.

forebyggelse

Efter screening for cystisk fibrose, der bekræfter et positivt gen, kan du fortsætte til forebyggelse. Det indebærer ordentlig ernæring, konstant brug af mucolytika og andre midler. Alle af dem stabiliserer genet og forhindrer intestinal fibrose. Analyse og test for det bør tages hver 2-3 måneder.

For endelig bekræftelse af diagnosen skal du bestå en test med positiv fokus. Hvis det er, kan forebyggelse kun bestå i vitaminterapi. Patologiens historie vil være positiv, hvis patienten fører en sund og fysisk aktiv livsstil.

Således behandles cystisk fibrose, der manifesteres i voksenalderen. Selv om det er den sværeste form - intestinal. Det er vigtigt at huske om den integrerede tilgang, kompetent diagnose og andre foranstaltninger i første række.

Cystisk fibrose i lungerne hos voksne, symptomer og behandling af sygdommen

Læger er bedøvet! FLU OG BESKYTTELSE!

Det er kun nødvendigt inden sengetid.

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, det vil sige arvelighed er den eneste årsag til sygdommen. Det påvirker primært de eksterne udskillelseskirtler, organer i åndedræts- og fordøjelsessystemerne. Patientens krop gennemgår patologiske forandringer, derfor er det nødvendigt med rettidig påvisning af sygdommen og behandling. I denne artikel vil vi beskrive, hvilken cystisk fibrose der kan være hos voksne, hvad er dens symptomer, diagnostiske metoder og terapi.

Former af sygdommen

Sygdomsformen bestemmes af det mest berørte område. Det vil sige, hvis lungerne primært er påvirket, så observerer vi lungernes cystiske fibrose. Dette betyder imidlertid ikke, at andre organer ikke påvirkes af patologien, da der i en hvilken som helst form er fejl, der normalt forekommer i forskellige legemssystemer.

Således er cystisk fibrose opdelt i følgende former:

  • pulmonal;
  • E.;
  • meconium intestinal obstruktion (forekommer hos børn i flere dage af livet og næsten aldrig hos voksne);
  • blandet.

Symptomer og komplikationer af cystisk fibrose

Hver form for cystisk fibrose manifesterer sig på forskellige måder og har sine egne symptomer, som bør betragtes særskilt.

pulmonal

For denne type sygdom er kendetegnet ved udseendet af hoste, ledsaget af gagging. Hvis sygdommen manifesterer sig i en tidlig alder (og i de fleste tilfælde overholdes symptomerne allerede i de første år af et barns liv), så vil den voksne patient have en kronisk hoste.

Så de vigtigste symptomer i lungecystisk fibrose:

  • hudfarve og sallow skygge;
  • apati og sløvhed
  • nedsat vægt med normal appetit
  • Pertussis-lignende hoste, ledsaget af tykt sputum, med slim og pus - i tilfælde af lægning af bakteriel flora.

Sputumets viskositet fører gradvist til mucostase, såvel som bronchial obstruktion, som er fyldt med svær lungebetændelse. Dernæst observeres også følgende tegn:

  • generel cyanose;
  • brystet har form af en tønde;
  • integumenter få blålig farvetone
  • krumning af brystet;
  • dyspnø i hvile
  • nedsat appetit og vægttab;
  • krumning af phalanges.

Hvis sygdommen har et langt kursus, er også nasopharynx påvirket. I dette tilfælde tilføjes følgende patologier:

  • polypper;
  • dannelsen af ​​polypper i nasopharynx;
  • sinusitis;
  • tonsillitis i kronisk form.

intestinal

Denne art er primært præget af sekretorisk insufficiens i mave-tarmkanalen. Præparationsprocesser observeres i tarmen, hvilket fremkalder ophobning af gasser og følgelig opblødning.

Derudover er der i dette tilfælde bemærket følgende symptomer:

  • øget afføring
  • alvorlig tør mund
  • lavere muskel tone;
  • hypotrofi, der fører til vægttab
  • polyhypovitaminosis;
  • smerter i maven, inden for højre hypokondrium og i musklerne.

Komplikationer i denne form er:

  • duodenalsår
  • sår i tyndtarmen;
  • sekundær form af pyelonefritis;
  • sekundær form af disaccharidase mangel
  • urolithiasis;
  • intestinal obstruktion.

I nogle tilfælde kan galde cirrhose udvikle sig, hvor forbrændingen af ​​huden og gulsot tilføjes symptomerne.

blandet

Denne form for sygdommen betragtes som den mest alvorlige, fordi den fortsætter med symptomerne på lunger og tarmformer sammen. Graden af ​​deres manifestation er forskellig i hver enkelt sag. Der er 4 stadier af sygdommen af ​​denne type:

  1. Tør hoste uden sputumafladning. Dyspnø opstår kun efter fysisk anstrengelse. Denne fase af sygdommen kan vare op til 10 år.
  2. Udseendet af kronisk bronkitis, som fører til forekomst af sputum ved hoste. Åndenød opstår fra stress. Der er en krumning af phalanges. Denne fase varer fra 2 til 15 år.
  3. Den bronchopulmonale proces på dette stadium skrider frem og fremkalder komplikationer. Åndedræts- og hjertesvigt er tydeligt markeret. Stage varer 3 - 5 år.
  4. Åndedræts- og hjertesvigt på dette stadium bliver alvorlige. Tilstanden kan vare i flere måneder og være dødelig.

diagnostik

For at identificere cystisk fibrose anvendes følgende diagnostiske metoder:

  • Bronkoskopi. Gennemført for at studere konsistensen af ​​sputum.
  • Generelle analyser. Inkluder blod- og urintest.
  • Sweat test Det er den mest informative for diagnosen cystisk fibrose.
  • Bronchografi. Til påvisning af bronchiectasis.
  • DNA analyse. At etablere genmutationerne, der fører til sygdommen.
  • Mikrobiologisk forskning. Undersøgelse af sputum.
  • Spirometri. Udført for at studere tilstanden af ​​lungerne.
  • Radiografi. At studere ændringer i lungerne og bronchi.
  • Coprogram. Undersøgelsen af ​​afføring for at fastslå mængden af ​​fedt indeholdt i den.

Cystisk fibrose behandling

Desværre kan cystisk fibrose ikke helbredes, så behandlingen af ​​denne sygdom er symptomatisk med det formål at genoprette respiratoriske organer og mave-tarmkanalen og afhænger af sværhedsgraden af ​​manifestationer.

  • Lungform af sygdommen. Det er nødvendigt at genoprette bronkiernes patency og reducere sputumets viskositet, såvel som for at forhindre betændelse og infektion. I dette tilfælde er mucolytika ordineret i form af aerosoler og inhalationer og enzymatiske midler. Derudover anbefales terapeutisk motion og brystmassage.
  • Tarmform. Højprotein fødevarer anbefales. Patienterne skal spise fisk, kød, hytteost, æg. Kulhydrater og fedtstoffer skal reduceres. Behandling kan omfatte brugen af ​​fordøjelsesenzymer og vitaminer. Effektiviteten af ​​terapi opdages på grundlag af afføring, forsvinden af ​​smerte og normalisering af legemsvægt.
  • Hvis sygdommen ledsages af lungebetændelse eller bronkitis, vil antibakteriel terapi blive påkrævet. Alvorlig lungebetændelse gør det nødvendigt at bruge kortikosteroider i et par måneder.
  • For at forbedre ernæringen af ​​myokardiet bør metabolitter anvendes.
  • I tilfælde, hvor der ikke er nogen virkning fra ovennævnte behandling, kan der anvendes bronchoskopi med bronchial lavage, som udføres med natriumchlorid og acetylcystein.

For nylig er de såkaldte cougars, som efterligner hostetryk i luftvejene, blevet anvendt i vid udstrækning. Sådanne indretninger er meget vigtige for effektiv eliminering af sputum.

Lungetransplantation

Da sygdommen vi overvejer ikke er egnet til at fuldføre behandlingen, er eksperter i stigende grad enige om, at en lungetransplantation kan være vej ud.

På den ene side gør transplantation det muligt at slippe af med et stort antal manifestationer af sygdommen, samt at forhindre udviklingen af ​​infektiøse processer i lungerne i fremtiden.

Men på den anden side er det vigtigt at bemærke, at efter kirurgisk indgriben er der stadig mulighed for transplantatafvisning. Desuden skal patienten fortsætte med at tage forskellige lægemidler til bekæmpelse af sygdommen samt lægemidler, der forhindrer afvisning. Det skal bemærkes, at en så alvorlig indgriben med en svækket kropssygdom kan være dødelig.

Voksne cystisk fibrose

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en kronisk genetisk sygdom, der påvirker sekretoriske kirtler, der er ansvarlige for produktion af væsker som slim, sved og fødevareenzymer, hvilket gør dem tykke og klæbrige. Limlignende slim akkumuleres i kroppens kanaler og forårsager problemer i mange organer, især i lungerne, hvilket kan føre til infektioner såvel som til bugspytkirtlen, hvilket gør det svært at fordøje fødevarer ordentligt.

Cystisk fibrose er normalt diagnosticeret i barndommen, men unge voksne, der ikke har nogen symptomer (eller er milde), forekommer også at have denne sygdom. I sjældne tilfælde er denne diagnose lavet til personer over 40 år.

Der er ingen kur mod cystisk fibrose, og tilstanden forværres som regel over tid. Men takket være screening, tidlig diagnose og moderne behandlingsmetoder kan mennesker med cystisk fibrose leve op til 40 år eller længere.

symptomer

Hos voksne kan cystisk fibrose manifestere sig på meget forskellige måder, men oftere omfatter det nogle af følgende symptomer og tegn:

  • vedvarende hoste;
  • hvæsende vejrtrækning ved vejrtrækning
  • infektioner i lungerne (ca. 70% af de voksne med cystisk fibrose har Pseudomonas aeruginosa i luftvejene; ​​Pseudomonas aeruginosa);
  • pancreatitis (betændelse i bugspytkirtlen)
  • sinusitis;
  • underernæring;
  • infertilitet (mere end 95% af mændene med sygdommen);
  • gigt.

Yderligere tegn kan også være:

  • bronkiectatiske sygdomme - sygdomme, hvor der opstår bronchial skade og suppuration
  • et symptom på trommestifter - de sidste falder af fingrene tykkere;
  • polypper i næsen;
  • tarmobstruktion;
  • galde cirrhose.

diagnostik

Da sygdommen normalt er diagnosticeret hos børn, er mildere former, der manifesterer sig i voksenalderen, undervurderet. For eksempel, når man vurderer voksne patienter med idiopatisk pankreatitis (dvs. med usikre årsager), især hvis du har de ovennævnte symptomer, bør diagnosen cystisk fibrose overvejes.

For at diagnosticere cystisk fibrose hos voksne er der behov for en omfattende undersøgelse og indsamling af en omfattende historie. Ved diagnosticering analyseres sved oftest, hvilket bestemmer mængden af ​​salt (chlorid) i den. For at udføre det, påføres et kemikalie på huden, hvilket får patienten til at svede, og så opsamles sveden til analyse. En person med cystisk fibrose har normalt mere salt i sved. Men hos voksne, der ikke tidligere er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, er niveauet af chlorid i sved ofte normalt. Så kan en genetisk test hjælpe.

Selve huden på grund af den store mængde salt i sveden kan være salt i smag. Men normalt er dette mærkbart siden barndommen.

Andre diagnostiske metoder kan være nødvendige, herunder en blodprøve, en test for sputum (slim) og lungefunktion for at bestemme, hvordan normal vejrtrækning er. Røntgenbilleder, computertomografi og / eller MR kan også udføres.

behandling

Behandling af cystisk fibrose er ikke kortvarig. Det kræver daglige procedurer hos patientens side at forblive så sunde som muligt. Daglige behandlinger omfatter normalt:

  • Airway rengøring metoder til at tynde slim og fjerne det
  • Ernæringsmæssig terapi
  • Kosttilskud
  • øvelser

For at opretholde optimal lungefunktion vil lægen højst sandsynligt blive ordineret slimmedicin og bronkodilatatorer (anvendes i inhalatorer for at holde luftveje åbne).

Antibiotika bruges jævnligt til at behandle lungerne. Hvis der kræves intravenøse antibiotika, vil indlæggelse blive påkrævet.

I alvorlige tilfælde kan lungetransplantation være påkrævet.

Cystisk fibrose hos voksne. Symptomer - dødens harbingers

Cystisk fibrose refererer til en genetisk sygdom, som resulterer i lammelse af de respiratoriske og fordøjelsessystemet, og de endokrine kirtler.

Hos mennesker forekommer patologiske ændringer organer: lunger, bronkier, tarme, lever, kønsorganer, sved og spytkirtler og bugspytkirtel. For at undgå negative konsekvenser er det meget vigtigt at foretage en rettidig diagnose af sygdommen.

Cystisk fibrose hos voksne: hvad er det?

På trods af at sygdommen let diagnosticeres, kan den for hver patient forekomme med en række funktioner. Fremdriften til udviklingen af ​​cystisk fibrose er ændringer i celler, som bidrager til produktion af slim.

Andet af åndedrætssystemet

Hos patienter med viskøs og tykt slim, hvilket er et gunstigt miljø for reproduktion af bakterier. Som et resultat fremkommer en infektion, som påvirker lungerne og forårsager irreversible processer i åndedrætssystemet. I nærvær af sygdomsfremkaldende organismer begynder immunsystemet at producere hvide blodlegemer.

Men problemet er, at ved at ødelægge syge celler, vil de også ødelægge sunde celler. Derefter dør de hvide blodlegemer af og begynder at slå sig på slimmet og derved øge tykkelsen. På grund af dette er luftveje og nasale bihuler blokeret. Der er en svigt i funktionen af ​​åndedrætssystemet, og patienten fremstår som sådanne negative fænomener som:

  • ekspektorering af blod;
  • pneumothorax;
  • patologiske ændringer i hjertelabben til højre;
  • pulmonal hypertension.

Fordøjelsessystemet og bugspytkirtlen

Først og fremmest fremkommer patienten intestinal obstruktion. Afføringen kan være tyk til tider, og til tider kan diarré forekomme. Ved at øge mængden af ​​slim, som er meget tyk og viskøs, begynder bugspytkirtlen at fungere dårligt.

Dårlig splittelse af mad opstår, og enzymer kan smides ind i maven. Vægten reduceres dramatisk, og det er næsten umuligt at vinde ekstra pund. Som sygdommens varighed, ødelæggelsen af ​​væv i kirtlen, højkvalitetsproduktion af insulin. Alt dette bliver impulsen for udviklingen af ​​diabetes.

Der er også en blokering af tyndtarmen, som ledsages af kramper, smerte og forstoppelse. Opkastning, tarmkollaps og fremspring fra tarmens anus er også mulige. Så snart slim blokkerer passagen mellem bugspytkirtlen og tyndtarmen, udvikler en person pancreatitis.

Reproduktionssystem

I 95% af tilfældene med cystisk fibrose er mænd ufrugtbare. Dette skyldes en krænkelse af sædkanalen, som blokerer for en stor mængde slim. Som følge heraf kan sædcellen ikke passere gennem kanalen og gå ud under ejakulationen.

Kvinder kan blive gravid, men det er ret problematisk. Det reproduktive system hos kvinder påvirkes ikke, men på grund af slim kan der ikke forekomme befrugtning af ægget.

Knoglesystem

På grund af tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose i patientens krop er ikke der er en kvalitativ absorption af calcium og vitamin D. Som et resultat, knoglerne bliver skrøbelige og mere sandsynligt en patient frakturer. Porøsitet og ændringer i knoglestørrelse observeres også. Inden for et par uger kan være hævede led, føler deres smerte, som fjernes ibuprofen og andre non-steroide anti-inflammatoriske lægemidler.

Symptomer hos voksne

Hver form for sygdommen har sine egne symptomer.

Lunge symptomer

Med denne type af cystisk fibrose vigtigt symptom er tilstedeværelsen af ​​svær hoste, ved hvilken udgang et stort antal tykke slim og pus. Viskøs slim klumper bronkierne, således at patienten kan udvikle lungebetændelse.

Hosten er så stærk, at den forårsager opkastning. Hos voksne patienter er hoste konstant, da det tager en kronisk form.

Også de vigtigste symptomer omfatter:

  • jordartet eller bleg hudfarve
  • sløvhed;
  • med et godt appetit vægttab
  • ændringer i brystets struktur. Det ligner form af en tønde. Der er sin krumning;
  • mulig lammelse af hjertemusklen
  • der er kortpustetid selv i ro;
  • mulig lungeres sammenbrud
  • pneumothorax udvikler sig
  • finger phalanx deformeres.

Med en lang sygdomsforløbet påvirkes nasopharynx, som følge heraf har patienten stadig sådanne patologier som:

  • adenoids udseende
  • polypper former i nasopharynx;
  • diagnosticeret med tonsillitis og bihulebetændelse.

Tarmsymptomer

Med denne type cystisk fibrose forekommer patienter:

  • IBC;
  • pyelonefritis og ulcus udvikler sig
  • patienten lider af intestinal obstruktion.

Slim fremkalder dannelsen af ​​putrefaktive processer. Patienten observerede:

  • tømning bliver meget hyppig;
  • øget tørhed forekommer i munden;
  • smerter på højre side af maven;
  • nedsætter tonemuskulaturens tone
  • gulsot;
  • polypipovitaminose forekommer på grund af alvorlig udtømning.

Når komplikationer diagnosticeres med galde cirrhose.

Blandede symptomer

Denne form er kendetegnet ved en alvorlig sygdomsforløb. Der er både lunge- og tarmsymptomer. Ved blandet cystisk fibrose er der 4 grader af sygdommen.

  1. Hvis patienten har en sygdom på 10 år, er der en tør hoste, hvor sputumproduktion ikke forekommer. Dyspnø kan kun være efter anstrengelse.
  2. Med sygdomsforløbet op til 15 år er kronisk bronkitis med stærk hoste og sputumudledning karakteristisk. En person har deformeret fingerfalter.
  3. Hvis sygdommens varighed er 3-5 år, diagnosticeres patienten med hjerte- og lungesvigt. De er præget af en alvorlig form for strømning i flere måneder. Behandlingen af ​​disse processer er umulig, så sygdommen er dødelig.

Diagnostiske metoder

Diagnostiske foranstaltninger til at registrere cystisk fibrose hos mennesker er ganske omfattende, da sygdommen er ikke kun patologiske forandringer i luftvejene, men i andre indre organer. Det vigtigste er følgende diagnostiske foranstaltninger:

  1. Scatologisk analyse, som gør det muligt for lægen at bestemme, hvad mængden af ​​fedt, elastase og muskelfibre i en patient.
  2. Gennemfør genetisk forskning om identifikation i kroppen af ​​DNA, der er modtagelig for mutationer. Det er dem, der forårsager cystisk fibrose hos mennesker.
  3. Patienten skal passere en generel urin og blodprøve.
  4. En analyse udføres, der afslører glukosetolerance hos en patient.
  5. Sørg for at besøge ENT-lægen.
  6. Ved hjælp af ultralyd bliver patienten scannet over maven.
  7. For at vurdere effektiviteten af ​​lægemiddelbehandling undersøger lægen lungens funktion, deres kapacitet og bronkial ledningsevne. Derfor er spirometri en af ​​de vigtige diagnostiske procedurer.
  8. Hvis en patient har en pulmonal eller blandet form af sygdommen, udføres bronkoskopi, hvilket gør det muligt for specialisten at studere sputumets konsistens.
  9. Ved hjælp af mikrobiologisk forskning studere sammensætningen af ​​sputum.
  10. Et vigtigt sted i diagnosen tager bronchografi, som lægen kan opdage en patient med bronchiectasis.
  11. En røntgenstråle er foreskrevet for at identificere patologiske forandringer, der er forekommet i lungerne og bronchi.
  12. For at identificere enzymer i leveren og bugspytkirtlen foreskrive en biokemisk blodprøve.
  13. Patienten testes for blodsukker.
  14. Gennemfør et coprogram, der vil afsløre mængden af ​​fedt i fæcesmasserne.
  15. Elektrokardiografi er indikeret for at detektere ændringer i hjertet.
  16. Lægen måler patientens vægt og højde.
  17. Udluftningstrængen bliver undersøgt.
  18. Patienten viser også fibrogastroduodenoskopi.

behandling

Da sygdommen er uhelbredelig og fører til patientens død, lægens opgave at vælge effektive lægemidler, der vil øge levetiden og forbedre så meget som muligt kvaliteten af ​​patienterne. Derfor vælger en specialist for hver patient bestemte stoffer, der er rettet mod:

  • reduktion af sputum og dens viskositet
  • at rense bronchi og lunger;
  • for at forhindre forekomst af infektioner i åndedrætssystemet;
  • positiv patienttilpasning på grund af psyko-følelsesmæssige faktorer;
  • på korrekt ernæring.
  1. Patienten læres åndedrætsgymnastik, som vil bidrage til udledning af viskos mucus.
  2. Sørg for at ordinere mucolytiske lægemidler. Den mest effektive er ACC.
  3. Når en smitsom sygdom opdages, er antibiotikabehandling ordineret.
  4. Hvis der er skrumpelever, akutte infektioner og allergiske reaktioner, administrerede corticosteroider og Gepral og lignende præparater.
  5. Patienten skal gennemgå et forløb af oxygenbehandling.

I tilfælde af krænkelse af bugspytkirtlen må du drikke et af stofferne:

  1. Sørg for at udføre fjernelsen af ​​polypper i næse og adenoider.
  2. Hvis diabetes opdages, ordinerer lægen insulin. Det er også meget vigtigt at holde sig til en sådan patientdiæt.
  3. Det er nødvendigt at regelmæssigt drikke i kurser vitaminer A, K, E og multivitaminer.
  4. Patienten er ordineret antihistaminer samt antifungale midler: Chevorin, Nystatin.
  5. For at reducere pulmonal hypertension er aminophyllin indikeret.
  6. For at forbedre myokardfunktionen ordineres cocarboxylase, kaliumorotat.
  7. Ved diagnosen pulmonal hjerte skal patienten drikke Digoxin og glucocorticoider.

Korrekt valgt behandling giver patienten en chance for at leve mere i 10-15 år. Hvis tidligere dødeligheden i cystisk fibrose var i 15-16 år, er levetiden nu 31-34 år.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos voksne

Den genetiske oprindelse af sygdommen af ​​cystisk fibrose skyldes primært arvelighed. Tidligere blev sygdommen betragtet som praktisk talt uhelbredelig, men rettidig lægemiddelbehandling og kompleks behandling kan lindre symptomerne på sygdommen og reducere risikoen for komplikationer.

Det er muligt at bestemme cystisk fibrose hos voksne, hvis symptomer forekommer i tidlig barndom ved karakteristiske tegn.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen er karakteriseret ved følgende manifestationer selv i de tidligste stadier, der påvirker de endokrine og fordøjelseskirtler, såvel som lungevæv:

  1. Kronisk hoste med emetisk trang;
  2. Ændring af brystets form til en tøndeformet tilstand;
  3. Ændringen i hudens naturlige farve til blå;
  4. Tarmobstruktion, problemer i mave-tarmkanalen;
  5. Wheezing i lungeområdet.

Cystisk fibrose er mere farlig for kvinder i den fødedygtige alder, da der under fødselsprocessen kan opstå komplikationer, især lungesufficiens. For mænd er prognosen gunstigere.

I lungens form af sygdommen er sløvhed, hudlindring, vægttab og forværret hoste karakteristiske.

Yderligere blokering af bronchi kan, forekomsten af ​​sputum, der er vanskeligt at adskille med samtidig udvikling af bakteriel flora, kan føre til udvikling af lungemfysem og lungebetændelse.

Der er risiko for at udvikle toksikoen på grund af infektion af hele organismen med mikrobielle toksiner og udviklingen af ​​nervesystemets sygdomme, forstyrrelse af kompensationsmekanismerne i kroppen.

Hvad forårsager sygdommen?

Årsagerne til cystisk fibrose er et sæt gener, der arves. Patologiske ændringer begynder at manifestere sig fra to år hos børn og er præget af ændringer i lungevæv, tab af membranets form, fordrejning af thoracale hvirvler og virkninger på fæces og blod. Derfor er spørgsmålet om, hvorvidt cystisk fibrose er smitsom, ukorrekt.

Fraværet af symptomer forårsaget af cystisk fibrose afslører sygdommen kun på røntgenstrålen.

Diagnose af sygdommen

Det er muligt at identificere sygdommen med en integreret tilgang, der omfatter flere områder:

  • Bronchoscopy - studerer indholdet og konsistensen af ​​udledning af bronchi, ændringer i den inflammatoriske natur, tilstedeværelsen af ​​pus plug;
  • Generelle tests undersøger sammensætningen af ​​blod og urin;
  • Testen er den mest informative;
  • Bronchografi hjælper med at opdage bronchiectasis og lungesvaghed, nederlaget for de små bronchi.
  • DNA analyse. fastslår tilstedeværelsen af ​​et gen og dets mutationer, der forårsager sygdommen
  • Mikrobiologisk undersøgelse;
  • Spirometri - undersøger tilstanden af ​​lungerne, tilstedeværelsen af ​​inflammatoriske processer og patologier;
  • radiografi;
  • Coprogram er en undersøgelse af afføring for en objektiv undersøgelse af dets sammensætning og indhold af fedt, stivelse og fiber i den samlede mængde.

Former for cystisk fibrose

Mange manifestationer i cystisk fibrose er karakteriseret ved patologiske ændringer i forskellige former:

  • Pulmonal eller respiratorisk sygdomsform. Farlige krænkelser af bronchernes patency og øgningen af ​​sputumets viskositet, tilstopning dem;
  • Tarmform. Forårsager beskadigelse af mave-tarmkanalen og krænkelse af dets funktioner, meconium intestinal obstruktion;

Skader på indre organer kan medføre fare for menneskelivet, især når vigtige organer som tarmene, bugspytkirtlen og leveren er påvirket.

Behandlingsmetoder

Der er ingen effektiv behandling for enhver form for sygdommen, det kan helbredes, hvis du i hvert tilfælde skal vælge en effektiv symptomatisk behandling. Hvordan behandler sygdommen? Afhængigt af skaderne vil det være hensigten at genoprette respirationssystemets og mave-tarmkanalens funktioner.

Hvis bronkier og lunger påvirkes, er mucolytika ordineret for at forbedre sputumsekretion i form af inhalationer og aerosoler, og om nødvendigt anvendes antibiotika og antibakterielle lægemidler til at eliminere inflammationen. Anbefalet fysioterapi og vibrationsmassage.

I tarmformen bruger de enzympræparater, en diæt, der er høj i protein og undgår fedt og kulhydrater anbefales. Resultatet af behandlingen bestemmes af afføringstilstanden og forsvinden af ​​smerte.

Prognosen for tilstanden i viscidose bestemmes af diagnosens aktualitet, og behandlingen påbegyndes til tiden.

Afhængig af effektiviteten af ​​behandlingen er dette tal i gennemsnit 30 år, og i udviklede lande er det ca. 40. Dødsfrekvensen er ikke ualmindeligt hos børn i det første år af livet.

Det er nødvendigt at være konstant overvåget af en pulmonolog og terapeut for at forhindre gentagelse af sygdommen.

Kost og forebyggelse

Hvis et defekt gen er blevet diagnosticeret, er det også nødvendigt at bestemme, om intestinal fibrose er tilgængelig, og ud fra disse data bestemmer sygdommens form.

Kosten er baseret på et reduceret fedtindhold og en stigning i proteinindtag på ca. 2-5 g pr. 1 kg vægt baseret på indtagelsen af ​​fedtopløselige vitaminer A, E og D.

Forebyggelse indebærer korrektion af ernæring, anvendelse af mucolytiske og enzympræparater.

Folkemedicin kan lette sygdomsforløbet, herunder gastrisk plukning af urter, indånding af deres afkog og æteriske olier.

Cystisk fibrose behandles selv i voksenalderen, selv i nærvær af en kompleks tarmform. Nøglen til vellykket behandling er en integreret tilgang, regelmæssig diagnose af patientens tilstand, en sund livsstil og moderat fysisk aktivitet.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos voksne

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk sygdom, hvis hovedårsag er arvelighed. Sygdommen påvirker alle udskillelseskirtler, åndedrætsorganer og hele fordøjelsessystemet. Irreversible processer forekommer hos en sygdom i kroppen, derfor er det meget vigtigt at diagnosticere og behandle denne sygdom tidligt. Med den rette behandling glider symptomerne på cystisk fibrose hos voksne gradvist ud. For få årtier siden blev denne sygdom betragtet som dødelig, moderne medicin har evnen til betydeligt at lette patientens tilstand.

Mekanisme af sygdom

Voksne cystisk fibrose er en patologisk tilstand, der opstår på grund af en genmutation. I dette tilfælde er genet, som er på det syvende kromosom, ændret. Sygdommen overføres kun, hvis begge forældre er bærere af et sådant gen, og risikoen for at blive syg er 25%.

På trods af visse forhold findes en sådan sygdom ret ofte i medicinsk praksis. Dette forklares ved, at hver 20. bopæl er en bærer af et sådant gen.

Cystisk fibrose manifesteres i tidlig barndom, men med et mildt sygdomsforløb er den korrekte diagnose ikke foretaget straks.

Former af sygdommen

Sygdomsformen afhænger af det mest berørte område. For eksempel, hvis lungevævet påvirkes i større grad, så taler de om lunges cystiske fibrose, men det betyder slet ikke, at andre organer slet ikke er berørt af denne patologi. Det er værd at huske, at i enhver form for sygdommen påvirker patologiske forandringer absolut alle vigtige organer.

I medicinsk praksis forekommer følgende former for cystisk fibrose:

Hver form for cystisk fibrose har visse symptomer og træk ved terapi. Men under alle omstændigheder er tidlig diagnose og behandling meget vigtig for at lindre patientens tilstand.

Med fortsat behandling og fravær af komplikationer lever patienter med cystisk fibrose kun i 40 år.

Lungform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved udseendet af en stærk hoste, som ofte ender i opkastning. Hvis sygdommen begynder i en tidlig alder, og hos mange mennesker bliver de første symptomer observeret ved fødslen, så bliver hosten kronisk hos en voksen.

Hovedtegnene på lungesyge af sygdommen er sådanne sundhedsforstyrrelser:

  • hudens hud og en gråskær af nogle dele af huden;
  • svaghed og apati
  • Udtalt vægttab med god ernæring
  • Hysterisk hoste, som er lidt som en pertussis.

Når hoste kommer ud af viskøs sputum, ofte med slim og partikler af pus. Purulent indhold angiver altid tilstedeværelsen af ​​en bakteriel infektion. Viskøs sputum kan føre til mucostase, samt at fuldføre blokering af bronchi. På grund af dette udvikler svær lungebetændelse, hvilket er vanskeligt at behandle. I dette tilfælde kan andre symptomer tilføjes:

  • cyanose af huden;
  • brystbenet begynder at bøje sig frem og ligner en tønde;
  • selv i en tilstand af fuldstændig hvile observeres dyspnø;
  • der er ingen appetit og vægttab
  • Falanger på fingrene mærkbart bøjede.

Ved langvarig cystisk fibrose opstår der ændringer i nasopharynx. På grund af dette kan samtidige sygdomme udvikle sig - adenoider, polypper, kronisk tonsillitis og bihulebetændelse.

Kvinder med cystisk fibrose kan have børn, men ofte under fødslen udvikles lungesufficiens. Syge mænd er ufrugtbare, men deres forventede levetid er længere.

Tarmform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved sekretorisk insufficiens i mave-tarmkanalen. Congestion observeres i tarmen, som ledsages af en overdreven frigivelse af gas og som følge heraf abdominal distention. I tarmformen observeres følgende symptomer:

  • hyppigt anspore til toilettet;
  • tørhed i mundslimhinden
  • reduceret muskel tone;
  • hypotrofi, som altid fører til vægttab
  • polyhypovitaminosis;
  • Hyppig smerte i underlivet, under højre kant og i musklerne.

I denne sygdomsform er forskellige komplikationer, der manifesteres af sådanne patologier hyppige:

  • mavesårssygdomme;
  • kronisk pyelonefritis;
  • disaccharidase mangel
  • urolithiasis;
  • fuldstændig eller delvis intestinal obstruktion.

Nogle gange kan der på baggrund af cystisk fibrose udvikles galde cirrhose, hvor der er en stærk brændende fornemmelse af huden og dens udtalt gulsot.

Tarmformen af ​​cystisk fibrose betragtes som meget alvorlig og vanskelig at behandle.

Blandet form

Den værste prognose er, hvis cystisk fibrose forekommer i en blandet form. Så er alle symptomer på en lunge- og tarmform mærkbar. Der er 4 stadier af sygdommen i denne form, og sværhedsgraden af ​​symptomer er i hvert tilfælde anderledes:

  1. Uproduktiv og tør hoste, der ikke forårsager sputumafladning. Åndenød forekommer kun efter stærk fysisk anstrengelse. Denne fase af sygdommen kan vare op til 10 år.
  2. Kronisk bronkitis udvikler, når hoste efterlader en stor mængde viskøs sputum. Ved anstrengelse vises alvorlig åndenød. Fingrene i fingrene bøjes markant. Denne fase af sygdommen kan vare fra 2 til 15 år.
  3. På dette stadium begynder den bronkopulmonale proces at udvikle sig og give komplikationer. Samtidig bliver åndedræts- og hjertesvigt synlig. Denne fase varer fra 3 til 5 år;
  4. Det sidste stadium er kendetegnet ved, at hjerte- og respiratorisk svigt bliver til en alvorlig form. Denne tilstand af en person varer flere måneder og ender i døden.

Den tidligere behandling startes, jo mere gunstig prognosen. Cystisk fibrose, som udvikler sig hos voksne, reagerer ofte godt på terapi. Det vigtigste er ikke at gå glip af sygdommens begyndelse.

Sommetider fortsætter sygdommen i latent form, i hvilket tilfælde ændringer kan påvises ved hjælp af røntgen.

Diagnose af sygdommen

Det er meget vigtigt at diagnosticere denne farlige sygdom så tidligt som muligt, i dette tilfælde er prognosen meget gunstigere end ved en tidligt diagnosticeret og startet behandling. For rettidig diagnose ved hjælp af følgende metoder:

  • Bronchoscopy - nødvendigt for undersøgelsen af ​​konsistensen af ​​det dannede sputum.
  • Implementerede blod- og urintest.
  • Sweat test I dag er det den mest informative metode til bestemmelse af cystisk fibrose;
  • Bronchografi er nødvendig for at bestemme den forekommende bronkiektase.
  • DNA analyse til bestemmelse af mutant genet.
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum.
  • Spirometri, for at bestemme lungevævsstatus.
  • Røntgen, for at detektere ændringer i bronchi og lunger.
  • Coprogram er nødvendigt for at studere mængden af ​​fedt, der er indeholdt i fækal masse.

Ifølge doktorens vidnesbyrd kan andre undersøgelser foreskrives, der muliggør en mere præcis diagnose, men normalt er ovennævnte foranstaltninger tilstrækkelige til at diagnosticere patologien.

I lunge- og blandede former for cystisk fibrose betragtes bronchoskopi som den vigtigste diagnostiske metode.

behandling

Cystisk fibrose kan ikke behandles fuldt ud, så behandlingen er kun symptomatisk og tager sigte på at genoprette vejrtrækningen og normalisere vigtige organers funktioner. Så med forskellige former for sygdommen kan man vise sådan terapi:

  • Lungform. I dette forløb af sygdommen er det meget vigtigt at genoprette normal vejrtrækning såvel som at forhindre coinfektioner. I dette tilfælde foreskrevne mucolytika og fermentativnyh lægemidler. Derudover anbefales anbefalet fysioterapi og blid massage på brystet.
  • Tarmform. I dette tilfælde skal du bare holde sig til kosten, som vil være et stort antal proteiner. Patienterne skal spise mange kødprodukter, fisk, hytteost og æg. Samtidig reduceres forbruget af fedtstoffer og kulhydrater for at forbedre fordøjelsen, enzymer og vitaminpræparater kan ordineres.
  • Hvis patologien er kompliceret ved akut bronkitis eller lungebetændelse, indgår antibiotika i terapien. Ved svær lungebetændelse kan hormonforberedelser ordineres.
  • Metabolika er ofte ordineret til at støtte arbejdet i hjertemusklen;
  • Hvis der ikke er nogen effekt efter ordineret behandling, angives bronkialspray med særlige opløsninger.

Cystisk fibrose er ikke helt helbredt, så mange læger er af samme opfattelse, at den eneste vej ud kan være en lungetransplantation. Men i dette tilfælde er prognosen heller ikke særlig gunstig, fordi patienten bliver nødt til hele tiden at tage medicin, og ingen kan garantere, at det transplanterede organ ikke bliver revet væk.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom, der er forårsaget af en mutation af genet til transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose. Manifestes i systemiske læsioner af de eksterne sekret kirtler og ledsages af alvorlige dysfunktioner i mave-tarmkanalen, åndedrætsorganerne og adskillige andre organer og systemer.

indhold

Generelle oplysninger

Den første omtale af sygdommen stammer fra 1905. På dette tidspunkt beskrev en østrigsk læge og immunolog Karl Landsteiner forholdet mellem disse fænomener, når de beskriver cystiske forandringer i bugspytkirtlen i tilfælde af meconær obstruktion hos to børn.

Sygdommen blev beskrevet detaljeret, udpeget som en uafhængig nosologisk enhed, og den amerikanske patolog Dorothy Anderson viste sin arvelige karakter i 1938.

Navnet "cystisk fibrose" (fra latinsk. Slim - slim, viskøs - viskøs) i 1946 foreslog brugen af ​​Sydney Farber, en amerikansk børnelæge.

Distributionshyppigheden varierer meget mellem forskellige etniske grupper. Cystisk fibrose er oftest fundet i Europa (i gennemsnit 1: 2000 - 1: 2500), men sygdommen er registreret i repræsentanter for alle løb. Hyppigheden af ​​cystisk fibrose i den oprindelige befolkning i Afrika og Japan er 1: 100.000. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1: 10.000.

Barnets køn påvirker ikke forekomsten af ​​sygdommen.

Arv forekommer på en autosomal recessiv måde. I bærere af en defekt gen (allel) cystisk fibrose er ikke manifesteret. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er risikoen for at føde et barn med cystisk fibrose 25%.

Cystisk fibrose har en autosomal recessiv tilstand af arv.

I Europa er hver 30. bopæl transportør af et defekt gen.

form

Afhængig af læsionens placering er cystisk fibrose opdelt i:

  • Lungformet (respiratorisk) form af sygdommen (15-20% af alle tilfælde). Manifesting tegn på læsion af åndedrætssystemet på grund af akkumulering af et stort antal viskos sputum, der er vanskeligt at adskille i små og mellemstore bronkier.
  • Tarmform (5% af alle tilfælde). Manifest i strid med fordøjelsen og assimilering af mad, øget tørst.
  • Blandet form (lungetarmen, som tegner sig for 75-80% af tilfældene). Da denne form kombinerer de kliniske tegn på respiratoriske og intestinale former for cystisk fibrose, er den karakteriseret ved et mere alvorligt forløb af sygdommen og variabiliteten af ​​dets manifestationer.

Separat er meconiumobstruktion kendetegnet ved, at som følge af reduceret aktivitet af pankreatiske enzymer og utilstrækkelig sekretion af den flydende del af sekretionen, tæmmer epitelcellerne til tarmvæggen, blokerer meconium (oprindelige fæces) lumen og forårsager intestinal obstruktion.

Der er også på grund af de typer af mutationer af CFTR genet:

  • atypiske former, der manifesterer sig i isolerede læsioner af de endokrine kirtler (cirrhotic, edematous, anemic);
  • slettet formularer, som normalt opdages ved en tilfældighed, da de forekommer på samme måde som andre sygdomme og diagnosticeres som cirrose, bihulebetændelse, kronisk obstruktiv lungesygdom, tilbagevendende bronkitis og mandlig infertilitet.

Årsager til udvikling

Cystisk fibrose er forårsaget af mutationer af CFTR-genet placeret på den lange arm af det syvende kromosom. Dette gen findes i mange dyr (køer, mus osv.). Den indeholder omkring 250.000 nukleotidpar og består af 27 exoner.

Proteinet kodet af dette gen og ansvarlig for transporten af ​​chlor og natriumioner gennem cellemembranen er hovedsagelig placeret i epitelcellerne i luftvejene, tarmene, bugspytkirtlen, spytkirtlen og svedkirtlerne.

CFTR-genet selv blev identificeret i 1989, og nu er omkring 2000 varianter af dets mutationer og 200 polymorfier (variable regioner i DNA-sekvensen) blevet opdaget.
Blandt repræsentanter for den europæiske race er mutationen F508del mest almindelig. Det maksimale antal tilfælde af denne mutation er registreret i Storbritannien og Danmark (85%) og minimumet blandt befolkningen i Mellemøsten (op til 30%).

Nogle mutationer findes ofte i repræsentanter for visse etniske grupper:

  • i Tyskland, mutation 2143delT;
  • i Island er mutationen Y122X;
  • Ashkenazi-jøder har W1282X.

I Rusland tegner 52% af mutationerne, der forårsager cystisk fibrose, F508del-mutationen, 6,3% for CFTRdele2.3-mutationen (21kb), 2,7% for W1282X-mutationen. Der findes også sådanne typer mutationer som N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W og S1196X, men deres frekvens overstiger ikke 2,4%.

Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af typen af ​​mutation, dens lokalisering i en bestemt region og specifikationerne for dens påvirkning af funktionen og strukturen af ​​det kodede protein. Mutationerne F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K og G542X skelnes af sygdommens svære forløb og tilstedeværelsen af ​​samtidige komplikationer og eksokrine bugspytkirtelinsufficiens.

Sygdom forårsaget af mutation DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A og 1717-1G-A gælder også for alvorlige tilfælde af cystisk fibrose.

I en mildere form forekommer cystisk fibrose forårsaget af mutationer R117H, 3849 + 10kbC-T, R374P, T338I, G551S.

Med G85E, R334W og 5T mutationer varierer sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet.

Mutationer der blokerer proteinsyntese indbefatter G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA mutationer.

Mutationer, som forårsager forringelse af posttranslationel modifikation af proteiner og deres transformation i modent RNA (behandling) indbefatter DelF508-, dI507-, S549I-, S549R-, N1303K-mutationerne.

Også identificerede mutationer:

  • krænker proteinregulering (G551D, G1244E, S1255P);
  • reducerer ledningsevnen af ​​klorioner (R334W, R347P, R117H);
  • reducere niveauet af protein eller normal RNA (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1,6kbA-G).

Som følge af mutation forstyrres strukturen og funktionerne af CFTR-proteinet, derfor er hemmeligheden af ​​de endokrine kirtler (sved, slim, spyt) tyk og viskøs. Indholdet af protein og elektrolytter i hemmeligheden øges, koncentrationen af ​​natrium, calcium og chlor øges, og evakueringen af ​​sekret fra udskillelseskanalerne er betydeligt vanskeligere.

Som et resultat af en forsinkelse i tyk udskillelse, ekspanderer kanalerne og små cyster former.

Permanent slimstagnation (mucostase) forårsager atrafi af kirtlen og dets gradvise udskiftning af bindevæv (fibrose), der udvikler tidlige sklerotiske ændringer i organerne. Med sekundær infektion er sygdommen kompliceret ved purulent inflammation.

patogenese

Cystisk fibrose skyldes manglende evne til det defekte protein til fuldt ud at udføre sine funktioner.
Som et resultat af krænkelse af proteinets funktioner i celler, akkumuleres en forøget mængde chlorioner gradvist, og cellens elektriske potentiale ændres.

En ændring i elektrisk potentiale forårsager natriumioner at komme ind i cellen. Et overskud af natriumioner fremkalder en øget absorption af vand fra det ekstracellulære rum, og mangel på vand i det ekstracellulære rum bevirker, at udskillelsen af ​​eksokrine kirtler fortykkes.

I tilfælde af svær evakuering af tyk sekretion påvirkes bronkopulmonale og fordøjelsessystemerne primært.

Krænkelse af patenen af ​​de små bronchi og bronchioler fører til udvikling af kronisk inflammation og ødelæggelse af bindevævsrammen. Yderligere udvikling af sygdommen er ledsaget af dannelsen af ​​kugleformet, cylindrisk og "dropformet" bronchiectasis (dilation af bronchi) og emfysematøse (opsvulmede) områder af lungen.

Bronchiectasis med samme frekvens observeret i lungernes øvre og nedre løber. I de fleste tilfælde opdages de ikke hos børn i den første måned af livet, men i den 6. måned observeres de i 58% af tilfældene og efter seks måneder - i 100% af tilfældene. I denne alder findes forskellige forandringer (catarrhal eller diffus bronkitis, endobronchitis) i bronchi.

Det bronkiale epitel på nogle steder er eksfolieret, der er fokus på hyperplasi af boblerceller og squamous-metaplasi.

Med den fuldstændige obstruktion af bronkiets sputum dannes der faldende zoner i lungenes lak (atelektasis) samt sklerotiske ændringer i lungevævet (diffus pneumosklerose udvikler sig). I alle lag af bronchusvægge er der infiltration med lymfocytter, neutrofiler og plasmaceller.

Munden af ​​de slimhinde bronkirtler ekspanderer, der opdages purulente korker i dem, og i lumen af ​​bronchiektasis er der en stor mængde fibrin, desintegrerende leukocytter, nekrotisk bronkialepithelium og kolonier af cocci. Det muskulære lag er atrofieret, og bronchiectasisvæggene tynder.

Ved tiltrædelse af en bakteriel infektion mod baggrund af en nedsat immunitet begynder abscessering og destruktive ændringer udvikles (pyocyanpinden såres i 30% af tilfældene). Ved ophobning af skumceller og eosinofile masser med inklusion af lipider udvikler sekundær lipoproteonose på grund af forstyrrelsen af ​​homeostase.

I en alder af 24 opdages lungebetændelse i 82% af tilfældene.

Forventet levetid ved cystisk fibrose afhænger af tilstanden af ​​det bronchopulmonale system, fordi patienten gradvist nedsætter mængden af ​​ilt i blodet, og at de højre hjerteprofiler øges og udvides (det "pulmonale hjerte" udvikler sig) på grund af progressive ændringer i lungecirkulationsbeholderne.

Der er andre ændringer i hjertet. Patienterne identificerer:

  • myokardiodystrofi (forstyrrelse af hjerte muskelmetabolisme) med interstitiel sklerose;
  • foci af myxomatose myocardium;
  • tynde muskelfibre;
  • mangel på cross-banding på steder;
  • sclerotisk foci (interstitiel sklerose) i vaskulær regionen;
  • moderat hævelse af vaskulært endotel
  • cardiodystrofi, udtrykt i varierende grad.

Eventuel ventil og parietal endokarditis.

Ved fortykkelsen af ​​buglens hemmelighed forekommer blokeringen af ​​dets kanaler ofte i løbet af prænatal udvikling. I sådanne tilfælde er de pankreas enzymer, der produceres af denne kirtel i en normal mængde, ikke i stand til at nå tolvfingertarmen, derfor akkumuleres de og forårsager vævsopdeling i selve kirtelet. Ved udgangen af ​​den første måned af livet er bukspyttkjertlen hos sådanne patienter en ophobning af fibrøst væv og cyster.

Cysten opstår som et resultat af udvidelsen af ​​de interlobulære og intralobulære kanaler og udfladning og atrofi af epitelet. Spredning af bindevæv og dets infiltration med neutrofiler og lymfohistiocytiske celler observeres inde i lobulerne og mellem dem. Hyperplasi af det økologiske apparat, atrofi af parenchymen af ​​kirtlen og fedtvævsdegenerering udvikler sig også.

Tarmepitelet bliver fladt og indeholder et forøget antal bægerceller, og i krypterne er der ophobning af slim. Slimhinden er infiltreret med lymfoide celler med neutrofil indsættelse.

Mutationer, der ledsages af et fald i ledningsevnen af ​​chlorioner eller niveauet af protein eller normal RNA, forårsager den langsomme udvikling af kronisk pancreatitis med en relativ bevarelse af bugspytkirtelfunktionen i lang tid.

Cystisk fibrose hos nyfødte i 20% af tilfældene fører til blokering af den distale tyndtarme med et tykt meconium.

I nogle tilfælde ledsages sygdommen af ​​langvarig neonatal gulsot, som skyldes galleviskositet og øget dannelse af bilirubin.

Næsten alle patienter har en fortykkelse af bindevæv og cicatricial ændringer i leveren (fibrose). I 5-10% af tilfældene udvikler patologien og forårsager galde cirrhose og portal hypertension.

Også i leveren afslører tilstedeværelsen af:

  • fokal eller diffus fedt- og proteincelledystrofi;
  • stagnation af galde i de interlobulære gallekanaler;
  • lymfohistiocytiske infiltrater i interlobulære mellemlag.

Cystisk fibrose ledsages af en anomali af svedkirtlernes funktion - koncentrationen af ​​natrium og chlor i hemmeligheden øges, og mængden af ​​salt overstiger normen med ca. 5 gange. Denne patologi observeres i hele patientens liv, derfor er et varmt klima kontraindiceret for personer, der lider af cystisk fibrose (risikoen for at få varmetrogestygninger, konvulsioner er mulige på grund af udviklingen af ​​metabolisk alkalose).

symptomer

Cystisk fibrose er i de fleste tilfælde manifesteret før en alder.

I 10% af tilfældene opdages symptomerne på sygdommen (meconium intestinal obstruction eller meconial ileus) ved ultralyd under prænatal udvikling i 2-3 trimester.

I nogle børn registreres intestinal obstruktion i de første dage af livet. Tegn på meconial ileus er:

  • mangel på fysiologisk udledning af meconium
  • oppustethed;
  • angst;
  • opkastning;
  • opkastning, hvor forekomsten af ​​galde opdages i opkast.

I løbet af to dage forværres barnets tilstand - hudens blødhed og tørhed ser ud, vævs turgor falder, sløvhed og svaghed forekommer. Dehydrering udvikler og forgiftning stiger. I nogle tilfælde kan komplikationer udvikle sig (intestinal perforation og peritonitis).

Intestinal cystisk fibrose manifesteres i de fleste tilfælde efter indførelsen af ​​komplementære fødevarer eller kunstig fodring på grund af mangel på bugspytkirtlenzymer. Symptomer på denne sygdomsform er:

  • oppustethed;
  • hyppige afføring
  • signifikant forøget udskillelse af afføring
  • stankiness og lys farve af fæces, tilstedeværelsen af ​​en betydelig mængde fedt i den.

Muligt tab af endetarm ved plantning på gryden (observeret hos 10-20% af patienterne).

Ofte er der en fornemmelse af tør mund på grund af spytens viskositet, så det er svært at tage tørret mad, og i færd med at spise er patienterne tvunget til at forbruge store mængder væske.

Appetitten i de indledende faser kan øges eller svare til normen, men på grund af fordøjelsesforstyrrelser opstår hypovitaminose og hypotrofi efterfølgende. Under udvikling af sygdommen tilsættes tegn på cirrose og kolestatisk hepatitis (træthed, vægttab, gulsot, mørkere urin, adfærdsmæssige og bevidsthedslidelser, mavesmerter osv.).

Cystisk fibrose som følge af hyperproduktion i det bronchopulmonale system af viskose sekretioner forårsager obstruktivt syndrom, som manifesterer sig:

  • forlænger udånding;
  • udseendet af hvæsende støjende vejrtrækning;
  • astmaangreb;
  • deltagelse i respiratorisk handling af hjælpemuskler.

Uproduktiv hoste er mulig.

Infektiøs inflammatorisk proces er kronisk tilbagevendende i naturen. Observerede komplikationer i form af purulent obstruktiv bronkitis og alvorlig lungebetændelse med tendens til abscess.

Symptomer på lungesyge af sygdommen er:

  • bleg jordartet hudfarve;
  • blålig farvning af huden forårsaget af utilstrækkelig blodforsyning;
  • tilstedeværelsen af ​​dyspnø i hvile
  • tøndeformet deformitet af brystet;
  • Deformation af fingrene (terminal phalanges ligner tromler) og negle (ligner urbriller);
  • reduceret motoraktivitet
  • nedsat appetit
  • lav kropsvægt.
Symptom på tromler og se på briller til cystisk fibrose.

Bronchiale indhold omfatter normalt Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus og Haemophilus bacilli. Flora kan være resistent overfor antibiotika.

Lungformen er dødelig på grund af alvorlig respiratorisk og hjertesvigt.

Symptomer på cystisk fibrose i blandet form omfatter symptomer på tarm og lungeformer.
Udslettede former for sygdommen diagnostiseres normalt i voksenalderen, da specielle typer af mutationer i CFTR-genet forårsager et mildere sygdomsforløb, og dets symptomer falder sammen med symptomer på bihulebetændelse, tilbagevendende bronkitis, kroniske obstruktiv lungesygdom, levercirrhose eller mandlig infertilitet.

Cystisk fibrose hos voksne forårsager ofte infertilitet. Hos 97% af mænd med cystisk fibrose, medfødt fravær, atrofi eller obstruktion af spermatisk ledning detekteres, og i de fleste kvinder med cystisk fibrose falder frugtbarheden på grund af øget viskositet af slimhinden i livmoderhalsen. Samtidig bevares reproduktionsfunktionen hos nogle kvinder. Mutationer af CFTR-genet findes også nogle gange hos mænd, der ikke har tegn på cystisk fibrose (resultatet af en mutation i 80% af sådanne tilfælde er aplasi af vas deferenserne).

Cystisk fibrose påvirker ikke mental udvikling. Sværhedsgraden af ​​sygdommen og dens prognose afhænger af tidspunktet for sygdommens manifestation - jo senere viser de første symptomer, jo lettere sygdommen skrider frem og jo mere gunstige prognosen.

Da cystisk fibrose på grund af det store antal mutationsvarianter adskiller sig ved polymorfismen af ​​kliniske manifestationer, vurderes sygdommens sværhedsgrad i overensstemmelse med tilstanden i det bronchopulmonale system. Der er 4 etaper:

  • 1. præget af intermitterende funktionelle ændringer, tør hoste uden sputum, let eller moderat åndenød under fysisk anstrengelse. Varigheden af ​​første fase kan nå 10 år.
  • Trin 2, der er karakteriseret ved udviklingen af ​​kronisk bronkitis, hostens tilstedeværelse, ledsaget af sputums adskillelse, moderat i ro og dyspnø forværret af spændinger, deformation af fingers terminal phalanges. Når man lytter, opdages tilstedeværelsen af ​​hård vejrtrækning med fugtig, "knitrende" hvæsen. Denne fase varer fra 2 til 15 år.
  • Trin 3, hvor komplikationer opstår, og den patologiske proces i det bronkopulmonale system skrider frem. Dannelsen af ​​bronchiectasis, zoner af diffus lungfibrose og begrænset lungefibrose, cyster. Hjertesvigt (højre ventrikeltype) og svær luftvejssvigt er observeret. Varigheden af ​​scenen er fra 3 til 5 år.
  • Trin 4, som er kendetegnet ved alvorlig hjerte-respiratorisk svigt, der slutter i døden i flere måneder.

diagnostik

Diagnosen af ​​cystisk fibrose er baseret på:

  • diagnostiske og diagnostiske tegn, herunder familiehistorie, varigheden af ​​sygdoms manifestation, dets progressive forløb, tilstedeværelsen af ​​en karakteristisk læsion i fordøjelsessystemet og bronchopulmonale systemer, problemer med fødsel (infertilitet eller nedsat fertilitet);
  • data om grundlæggende laboratoriediagnostiske metoder
  • DNA diagnostik.

Laboratoriemetoder til påvisning af cystisk fibrose hos børn omfatter:

  • ИРТ (test for immunoaktivt trypsin i pancreasenzym), som kun er informativt hos nyfødte i den første måned i livet. Takket være denne test bestemmes niveauet af dette enzym i blodet. Hos nyfødte med cystisk fibrose øges niveauet af immunoreaktivt trypsin 5-10 gange. Prøven kan give falske positive resultater i nærværelse af et barn med dyb forstadighed, Edwards syndrom, flere medfødte misdannelser (MVPR) eller asfyxi under fødslen.
  • En gennemstrømningstest, der udføres ved hjælp af Gibson-Cook-metoden. Metoden består i indføring i huden med en svag elektrisk strøm af ionophorospilocarpine (et lægemiddel, der stimulerer svedkirtlerne). Pot i en mængde på mindst 100 gram. opsamles, vejes, hvorefter koncentrationen af ​​natrium og chlorioner i den bestemmes. I tilstedeværelsen af ​​svedanalysatorer forenkles anvendelsen af ​​metoden. Normal koncentration i hemmeligheden af ​​svedkirtlerne af natrium og chlor overstiger ikke 40 mmol / l. I nærvær af et barn adrenogenitalt syndrom, HIV-infektion, hypogammaglobulinæmi, hypothyroidisme, familiær hypoparathyroidisme, glycogenosis type 2, mangel på glucose-6-phosphatase, Mauriac syndrom og Klinefelter, mucopolysaccharidose diabetes insipidus, Pseudohypoaldosteronism, fruktozidoza eller tsealkii test kan være falsk positiv, og i behandlingen af ​​nogle antibiotika - falsk negativ.
  • NPD test, som består i at måle transepithelial forskellen på nasal elektriske potentialer. Normen for den potentielle forskel er fra -5 mV til -40 mV.

Den mest nøjagtige diagnose af cystisk fibrose er DNA-diagnostik. Til forskning bruges der sædvanligvis:

  • Flydende blod, som i en mængde på ca. 1 ml placeres i et reagensglas med et antikoagulerende middel (heparin er uacceptabelt til brug).
  • En blodfarve tørret ved stuetemperatur, ca. 2 cm i diameter, placeret på gasbind eller filterpapir. Prøver kan undersøges i flere år.
  • Histologiske prøver, der bruges til at analysere afdøde.
  • Direkte diagnose, der tillader at identificere en bestemt mutation i et bestemt gen.
  • Indirekte diagnose, som analyserer arven af ​​genetiske markører forbundet med sygdomsgenet. Det er kun muligt, hvis der er et barn i familien af ​​en patient med cystisk fibrose, da det kun er muligt at etablere den molekylære markør ved at analysere dens DNA.

I de fleste tilfælde anvendes metoden til PCR (polymerasekædereaktion) til forskning. De mest almindelige typer af mutationer i CFTR-genet registreres ved hjælp af specialudviklet diagnose, der giver dig mulighed for samtidig at identificere flere mutationer.

Instrumentale undersøgelsesmetoder hjælper også til at diagnosticere cystisk fibrose:

  • Røntgen, som gør det muligt at påvise tilstedeværelsen af ​​karakteristiske ændringer i lungerne (infiltration, emfysem, ekspansion af lungernes rødder, deformation af lungemønsteret);
  • bronchografi, som hjælper med at identificere et fald i antallet af brænder af grene, brud i deres påfyldning, tilstedeværelsen af ​​cylindrisk eller blandet bronchiectasis;
  • bronkoskopi, som kan anvendes til at detektere tilstedeværelsen af ​​stærkt viskøse mucopurulente sekretioner og diffus suppurativ endobronchitis;
  • spirografi, som gør det muligt at påvise tilstedeværelsen af ​​dysfunktion af ekstern respiration i obstruktiv-restriktiv type;
  • coprogram, der gør det muligt at opdage tilstedeværelsen af ​​store mængder ufordøjeligt fedt.

Cystisk fibrose diagnosticeres også ved undersøgelsen af ​​duodenale indhold, hvilket hjælper med at opdage et fald i antallet af enzymer eller deres fravær i duodenaljuice.

Den eksokrine funktion i bugspytkirtlen vurderes ved anvendelse af en test for tilstedeværelsen af ​​bugspytkirtelselastase 1 (E1) i afføringen. Cystisk fibrose manifesteres af et signifikant fald i indholdet af elastase 1 (et moderat fald indikerer tilstedeværelsen af ​​kronisk pankreatitis, pankreatisk tumor, kolelithiasis eller diabetes).

Cystisk fibrose kan også påvises ved prænatal diagnose. DNA-prøver isoleres ved 9-14 ugers graviditet fra chorionvirusbiopsi. Ved senere behandlingsperioder anvendes fostervand (16-21 uger) eller føtalblod opnået ved cordocentese (efter 21 uger) til diagnosticering.

Prænatal diagnose udføres i nærvær af mutationer hos begge forældre, eller når det syge barn i familien er homozygot. Det anbefales prænatal diagnose og i nærvær af mutationer hos kun en forælder. En analog mutation detekteret i fosteret kræver en differentiering mellem homozygot inaktivering af genet og asymptomatisk heterozygotisk vogn. Til differentialdiagnose i uge 17-18 udføres en biokemisk undersøgelse af fostervæsken på aminopeptidase, gamma-glutamyltranspeptidase og tarmform af alkalisk phosphatase (cystisk fibrose er karakteriseret ved et fald i antallet af data af intestinale enzymer).

Hvis CFTR-genmutationerne ikke kan identificeres, og barnet med cystisk fibrose allerede er døde, undersøges fosteret ved anvendelse af biokemiske metoder, da prænatal molekylærgenetisk diagnose anses for uinformativ i dette tilfælde.

behandling

Cystisk fibrose hos børn er at foretrække at blive behandlet i specialiserede centre, fordi patienterne har brug for omfattende lægehjælp, herunder hjælp fra læger, ernæringseksperter, psykologer, kinesitherapister og socialarbejdere.

Eftersom cystisk fibrose som en genetisk sygdom er uhelbredelig, er målet med terapi at opretholde en livsstil der bedst passer til de sunde børns livsstil. Patienter med cystisk fibrose har brug for:

  • at give tilstrækkelige, proteinrige og uden begrænsninger i mængden af ​​fedt, diætmad;
  • kontrol af respiratoriske infektioner
  • enzymterapi ved brug af bugspytkirtlen;
  • mucolytisk terapi med det formål at hæmme dannelsen af ​​bronchiale sekretioner og dets fortynding;
  • antimikrobiel og antiinflammatorisk terapi;
  • vitamin terapi;
  • rettidig behandling af komplikationer.

Til behandling af malabsorptionssyndrom (tab af næringsstoffer, der kommer ind i fordøjelseskanalen), på grund af manglende bugspytkirtel-enzymer, anvendes pankreas enzymer i form af mikrogranuler (Creon 10000, Creon 25000). Narkotika anvendes under måltiderne, og dosen vælges individuelt.

Da bugspytkirtelinsufficiens ved cystisk fibrose ikke er fuldstændigt korrigeret, angives dosisens tilstrækkelighed ved normalisering af afføringskarakter og hyppighed samt laboratoriedata (i coprogram-steatorrhea og creatorea ikke detekteres, koncentrationen af ​​triglycerider i lipidogrammet normaliseres).

Respiratorisk cystisk fibrose kræver brug af:

  • Mucolytisk terapi, som omfatter brugen af ​​thioler, som effektivt kan fortynde bronchiale sekretioner. Anvendes oralt, intravenøst ​​eller indånding, N-acetylcystein, som ikke kun har mucolytisk, men også antioxidant virkning. Effektive maskeinhalationer ved anvendelse af rekombinant human DNase (Pulmozyme, Dornase alpha). Tynd fortynder og evakuerer sputuminhalation med hypertonisk natriumchloridopløsning (7%).
  • Kinesitherapy. For at rense den patologiske sekret af bronkietræet og forhindre infektion i lungen, posturale dræning, autogen dræning, perkussion og klopfmassazh (bestående af brystvibrationer) anvendes. Den aktive cyklus med vejrtrækning, PEP masker og vejrtrækninger ved hjælp af fladder bruges også.
  • Antibiotikabehandling. Lægemidlet udvælges afhængigt af typen af ​​mikroorganismer isoleret fra den bronkiale sekretion og resultaterne af laboratorietests for følsomhed over for antibiotika. Da anvendelsen af ​​forskellige antibiotikabehandlingsformer forhindrer eller forsinker udviklingen af ​​kroniske bronchopulmonale systeminfektioner, anvendes antibiotika i lang tid og kan ordineres til profylaktiske formål.

Antibiotika administreres normalt intravenøst ​​til behandling af sinusinfektion.
Kriteriet for afskaffelse af antibiotikabehandling er tilbagelevering af de primære symptomer på exacerbationen til den oprindelige tilstand for patienten.

Cystisk fibrose er en kontraindikation for brugen af ​​antitussive lægemidler.

Effektiv behandling af progressiv leverskader i cystisk fibrose udvikles ikke i øjeblikket. Normalt gives patienter med indledende tegn på leverskade ursodeoxycholsyre i en dosis på mindst 15-30 mg / kg / dag.

Da et for stort immunrespons af kroppen påvirker skaderne på lungevæv, makrolider, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og systemiske og lokale glukokortikoider, anvendes som antiinflammatorisk behandling.

Ved cystisk fibrose anbefales nogle sportsgrene (volleyball, jogging, svømning osv.).

Cystisk fibrose - en sygdom, hvor patienten har brug for regelmæssige detaljerede undersøgelser, herunder undersøgelse af respiratorisk funktion, coprogram, antropometri, generel urin og blodprøver. En gang om året tages bryst røntgenstråler, ekkokardiografi og ultralyd i mavemusklerne, knoglealderen bestemmes, og immunologiske og biokemiske blodprøver udføres.