Diagnose af cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der kan forårsage død. Grundlaget for udviklingen af ​​den kroniske proces er den patologiske ændring i egenskaberne af genet, som kontrollerer saltets absorption af kroppen. Mutationprocesser fører til, at slim, tårer og sved bliver så tykke, at de simpelthen ikke kan evakuere ordentligt gennem kanaler.

For meget salt begynder at komme ind i kroppens celler, men ikke nok vand. Congestion er fyldt med inflammatoriske og infektiøse reaktioner. Sygdommen er karakteriseret ved evnen til at beskadige eksternt udskillelseskirtler ekstremt.

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der forekommer hos et barn, hvis begge forældre er bærere af et unormalt gen, og de selv må ikke lide af cystisk fibrose. Men det er ikke nødvendigt, at barnet bliver født med cystisk fibrose, sygdommen manifesteres kun i hvert fjerde barn.

Hvis et unormalt gen er til stede i en familie hos en af ​​forældrene, vil barnet blive født sundt, men i halvtreds procent af tilfælde observeres en bærer af en genetisk sygdom. Sygdommen påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktionssystemet er også involveret i processen.

Symptomerne på cystisk fibrose hos børn er ganske forskellige og kan endda variere over tid. Sygdommen begynder oftest at forekomme i en tidlig alder, men nogle gange sker det meget senere. Cystisk fibrose er en systemisk læsion af de indre organer, som indebærer livslang behandling og medicinering.

Sygdommen påvirker livets kvalitet og varighed og giver også stor psykologisk ubehag. Tidlig diagnose af cystisk fibrose hos børn forbedrer prognosen og hjælper med at undgå udviklingen af ​​farlige komplikationer. Det må ikke glemmes, at moderne medicin endnu ikke har lært, hvordan man helbreder sygdommen fuldt ud. Hvilke diagnosemetoder anvendes i øjeblikket til at detektere cystisk fibrose?

Kernen i undersøgelsen

Den patologiske proces begynder at udvikle sig selv under intrauterin udvikling. Diagnose af sygdommen er mulig selv i tidlig graviditet ved hjælp af DNA analyse. Allerede efter fødslen foretages diagnosen ud fra de tilgængelige kliniske symptomer og laboratoriedata.

I øjeblikket kan screeningstests identificere sygdommen længe før udseendet af tegn. For at detektere cystisk fibrose hos nyfødte, udføres en blodprøve for trypsin, fækal analyse af copprogram og bestemmelse af klor og natrium i sved.

Den pulmonale form af cystisk fibrose differentieres med kighoste, bronchial astma, lungebetændelse, obstruktiv bronkitis og tarmformen - med enteropati, dysbacteriosis. Lung- og tarmformer er kun betinget klassificering. Meget ofte kan patienter opleve en overtrædelse af flere organer og systemer samtidigt.

Påvisning af lungform

Sygdommen manifesterer sig i en tidlig alder og påvirker begge lunger samtidig. I milde tilfælde ligner sygdommens manifestationer almindelig bronkitis. Tilbagefald er ret sjældne og påvirker generelt ikke barnets livskvalitet.

I alvorlige tilfælde ligner sygdommens manifestationer lungebetændelse. Barnet har smertefulde hoste, hvor tykt sputum går væk med purulent sekretion. Sådanne angreb minder noget om kighoste. Under inspektionen observerer eksperter hård vejrtrækning, der ledsages af hvæsen.

Den indre kirtler i luftvejene producerer en tyk hemmelighed, der er svært at evakuere fra kroppen, men tværtimod klumper det de små bronchi og bronchioler. Dette fremkalder udviklingen af ​​trængsel og kroniske inflammatoriske reaktioner.

Fremhæv de vigtigste symptomer, hvormed du kan diagnosticere lungecystisk fibrose:

  • svaghed, tab af styrke, nedsat ydelse;
  • hyppige forkølelser;
  • huden bliver blege i farve og blålig farvetone;
  • dårlig vægtforøgelse.

Øget respirationssvigt forårsager patologiske ændringer i det kardiovaskulære system, som følge af, at hjertesvigt gradvist udvikler sig. Klinisk manifesterer sig det i form af deformation af fingrene. De har form af tromlepind. Neglepladen bliver tyndere, exfolierer, hvide striber vises på den.

Bronchial dræning udføres for at lindre de kliniske symptomer. Barnet skal placeres på en sådan måde, at niveauet af skuldrene er lavere end taljen. Dette vil gøre det muligt for slimhinden at trække sig hurtigt ud af lungerne. Specialisten gør patting bevægelser på brystet og ryggen. Vibration bidrager til hurtig evakuering af slim.

Diagnose af tarmformen

Intestinal cystisk fibrose er oftest diagnosticeret i utero. Patologiske ændringer i bugspytkirtlen fører til blokering af bugspytkirtelkanalerne og blokering af udgangen til tarmen. Som følge af sådanne ændringer begynder bugspytkirtlen at fordøje sit eget væv.

I det første år af livet har barnet allerede fibrøse og cystiske forandringer. Metaboliske processer forstyrres også, hvilket fører til dannelse af giftige nedbrydningsprodukter i kroppen.
Ofte begynder de kliniske symptomer at manifestere sig under overgangen til kunstig fodring eller indførelsen af ​​komplementære fødevarer.

Barnet har en god appetit, men samtidig ser han udmattet og tyndt ud. Gæringsprocesserne i kroppen forårsager øget dannelse af gasser og oppustethed. Intestinal cystisk fibrose fører endda til skade på spytkirtlerne. Som følge heraf bliver spyt for tykt, og dette påvirker tyggemad.

Tarmformen forårsager oftest følgende symptomer:

  • dyspeptiske lidelser, herunder flatulens og mavesmerter;
  • mangler vitamin;
  • hyppig trang til afføring, hvilket slutter med evakuering af bulkfeber;
  • tør mund
  • kronisk forstoppelse
  • endetarm i endetarmen
  • hepatomegali - en stigning i leverstørrelse
  • huden bliver stiv og tør.

Det er ekstremt vigtigt at diagnosticere problemet i tide, da intestinal cystisk fibrose er fyldt med udviklingen af ​​farlige komplikationer, nemlig diabetes mellitus, levercirrhose, ascites, encefalopati og maveblødninger. Patienterne ordineres en afbalanceret, fedtholdig, fedtholdig diæt. I kosten skal der være en stor mængde proteinfødevarer. I tilfælde af intestinal obstruktion er enemas ordineret.

Mixed form detection

I dette tilfælde identificerer læger symptomer på tarm og lungeformer. Allerede i de første uger af barnets liv er langvarig bronkitis og lungebetændelse ledsaget af en stærk host. Forstyrrelser i madfordøjelsen. Olieformet afføring med grøn farve skiller sig ud fra endetarmen.

Generelt kan symptomerne afvige, og dette afhænger stort set af scenen i den patologiske proces. Således i den første fase vises en tør hoste. Mild dyspnø optræder efter fysisk aktivitet. I anden fase dannes kronisk bronkitis. Hosten bliver våd, hvor en tykk hemmelighed adskilles.

Lægen kan opdage hård vejrtrækning med fugtige raler. På dette stadium begynder at vise deformationen af ​​fingrene falder. Når processen bevæger sig til næste fase, er udviklingen af ​​komplikationer i form af cyster og bronchiectasis noteret. Symptomer på åndedrætssvigt er stigende. Og det fjerde stadium diagnosticeres ved akut respiratorisk og kardiovaskulær insufficiens. Det varer kun to måneder og er dødelig.

Hjemme screening

Diagnosen udføres selvfølgelig af en kvalificeret specialist, men opmærksomme forældre kan være opmærksomme på nogle funktioner:

  • hos spædbørn med cystisk fibrose observeres meconiumobstruktion fra fødslen. Den tynde del af tarmen er blokeret af den oprindelige stol. Meconium er så tyk og tæt, at den simpelthen ikke kan evakueres fra tarmene. Hvis tyktarmen er blokeret i de første to dage efter fødslen, vil barnet ikke have en afføring.
  • når forældre kysser et barn, kan de bemærke, at huden smager salte;
  • barnet i sin alder får ikke nok vægt, og appetitten er desuden ikke forstyrret;
  • gulsot. Dette symptom kan også være en manifestation af andre sygdomme, og det kan også være en variant af normen, derfor udfører en erfaren læge en differentiel analyse;
  • infektiøse processer i brysthulen. Tykt slim er en frugtbar grund til udvikling af en bakteriel infektion. Barnet lider ofte af bronchiale infektioner, såvel som kronisk hoste. Forældre kan være opmærksomme på hvæsen og åndenød;
  • sygdommen fremkalder også udviklingen af ​​bihulebetændelse - inflammatoriske processer i paranasale bihuler samt tonsillitis, pollypoza og adenoiditis;
  • mavesmerter og oppustethed er en anden manifestation af sygdommen;
  • feces lugter dårligt, de bliver bløde og har en skinnende overflade, det skyldes, at fedtstoffer er dårligt fordøjet af kroppen;
  • En del af endetarm kan stige ud fra anorektalområdet. Dette skyldes to problemer: kronisk hoste og vanskelig afføring.

Moderne diagnostiske metoder

Lad os tale om de mest effektive metoder til bestemmelse af cystisk fibrose.

Genetisk forskning

Eksperter foretager den første diagnose ved 9-12 ugers graviditet. DNA-diagnostik kan udføres i invitro eller et andet laboratorium. Til analysen skal du have navlestrengsblod. Normalt sender en genetik en sådan undersøgelse, når barnet risikerer at udvikle cystisk fibrose.

Ikke desto mindre kan genetiske tests ikke på forhånd sige, om symptomerne på sygdommen hos et barn vil være alvorlige eller milde. I mange lande udføres genetisk analyse ved planlægning af graviditet. Hvis ultralydsdiagnostik afslørede en øget tarm echogenicitet, er dette en indikator for en øget risiko for cystisk fibrose.

DNA-diagnostik kan udføres efter fødslen. Både søskende og fætre kan testes, selvom de ikke har symptomer på cystisk fibrose. Spædbørn testes normalt for meconiumobstruktion.

Sweat test

Svedtest er en sikker og smertefri metode til diagnosticering af cystisk fibrose. Pilokarpin bruges til forskning. Stimulering af patolkirtler udføres med en lille elektrisk strøm. I en halv time opsamles svedhemmeligheden på gasbind, hvorefter den undersøges for kloridniveau.

Nogle gange er resultaterne af den første undersøgelse stillet spørgsmålstegn ved eksperter, så du skal gendiagnostisere. Du bliver også nødt til at revurdere, hvis der på baggrund af et negativt resultat er markerede kliniske tegn, som er karakteristiske for cystisk fibrose.

En midlertidig stigning i klor kan observeres under børnemisbrug eller manglende opmærksomhed. En forbigående ændring i niveauet af dette stof ses også i anorexia nervosa.

Andre typer af undersøgelser

På den anden eller tredje dag efter fødslen tager spædbørn blod for at bestemme trypsinogen, et specifikt protein. Positive resultater af prøven bekræftes af svedtesten og andre undersøgelser. For diagnosen kan der kræves andre undersøgelser:

  • bryst radiografi;
  • generel blod- og urinanalyse
  • bronchografi;
  • bronkoskopi;
  • blodprøve for at vurdere niveauet af næringsstoffer
  • bakteriel analyse;
  • lungeforsøg er allerede udført på en ældre alder ved måling af sygdommens virkning på åndedrætssystemet. Ved cystisk fibrose falder lungekapaciteten, og det resterende lungevolumen øges;
  • afføring analyse vil hjælpe med at identificere gastrointestinale patologier.

Målet med behandlingsprocessen er at lindre de kliniske symptomer og forhindre komplikationer. I pulmonal form er antibiotika, mucolytika, bronchodilatorer, kortikosteroider ordineret. For at fremskynde udskillelsen af ​​sputum fra kroppen hjælper et specielt kompleks af respiratorisk gymnastik, som holdes for livet.

Til intestinal cystisk fibrose anvendes enzymatiske midler og vitaminkomplekser. Hvis der er skader på leveren, kan det ikke ske uden hepatoprotektorer. Hvis der opdages cystisk fibrose hos en nyfødt, behandlede neonatologen og derefter børnelægen først behandlingen. Du kan også få brug for at konsultere en pulmonologist, en gastroenterolog, en endokrinolog, samt andre smalle specialister. Forældre skal konsultere en genetiker.

Patienter sættes på en dispensary konto og behandles gennem deres liv. I alvorlige tilfælde er børn indlagt på hospitalet. Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, hvoraf prognosen i vid udstrækning afhænger af de eksisterende komplikationer og timing af symptomer. Hvis sygdommens tegn begyndte at forekomme i barndom, er prognosen værre.

Tidlig diagnose og målrettet behandling vil bidrage til bedre at påvirke udfaldet af sygdommen. Genetisk rådgivning i graviditetens planlægningsfase vil bidrage til at undgå at have et barn med cystisk fibrose. Til diagnosen udføres en svedtest, kan DNA-analyse, bakteriologisk sputumkultur også være påkrævet.

Eksperter har allerede lært at identificere sygdommen i tidlig graviditet. Når ovenstående symptomer vises, er det vigtigt at straks kontakte læge. En rettidig diagnose og et korrekt ordineret behandlingsregime vil bidrage til at lindre barnets tilstand og forlænge sit liv.

Cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig genetisk sygdom, der primært rammer lungerne og fordøjelseskanalen.

Årsagen til sygdommen er en krænkelse af dannelsen af ​​slimhinden ved alle indre organer - lungerne, tarmene mv.

Hvad er cystisk fibrose?

Hovedårsagen til sygdommen er forstyrrelsen af ​​epithelcellerne, der styrer svedkirtlerne, slimhinderne og vævene i lungerne, leveren, bugspytkirtlen, fordøjelseskanalen og urinsystemet.

Arv af det beskadigede gen fører til det faktum, at epithelceller producerer et defekt transmembranledningsregulatorprotein. På grund af funktionsfejl i dette protein kan epithelceller ikke regulere transporten af ​​chlorioner gennem deres membran. Den vigtigste balance mellem salte og vand i og uden for cellen, som er nødvendig for produktion af væske (sekretion af epithelceller - slim) inde i lungerne, bugspytkirtlen og ekskretionskanalerne i andre organer, svækkes. Slimet bliver tykt, viskøst, uegnet til fremskridt.

Slid på indersiden af ​​luftvejen hjælper normalt med at bekæmpe patogener, fjerne dem fra lungerne. Tværtimod lider tykt slim i cystisk fibrose sammen med mikroorganismerne i det, og lungerne bliver hurtigt inficerede.

Viscid slim blokkerer udskillelseskanalerne i bugspytkirtlen, hvorigennem tarmene modtager enzymer, der er essentielle for fordøjelsen af ​​mad. I dette tilfælde absorberes mange næringsstoffer, især fedtstoffer, ikke i tarmene og går ikke ind i kroppen.

Det er derfor, at børn med cystisk fibrose er meget dårlige i vægt, på trods af god ernæring og god appetit.

Manifestationer af cystisk fibrose

Mulig tidlig diagnose af cystisk fibrose. Imidlertid findes omkring 15% af tilfældene stadig i ungdommen eller ældre.

Tegn på cystisk fibrose hos spædbørn

  • Meconium intestinal obstruktion. Meconium er den oprindelige afføring af mørk, næsten sort, farve fra tilstande af partikler af fostervæske, der fordøjes under fosterudvikling. Normalt vises en nyfødt afføring på 1-2 dage af livet. Når cystisk fibrose meconium bliver for tyk og viskøs til at passere gennem tarmene, og som et resultat blokerer fuldstændigt dens lumen. På trods af regelmæssig ernæring har den nyfødte ikke en stol i de første dage af livet, og barnet er rastløs, oppustet, spændt og smertefuldt, når det berøres.
  • Dårlig vægtforøgelse med tilstrækkelig ernæring. Dette symptom forekommer oftest hos nyfødte. Tykt slim blokkerer bugspytkirtelkanalerne, forhindrer fordøjelsesenzymerne i at komme ind i tarmen og deltager i nedbrydning af næringsstoffer, primært fedtstoffer og proteiner. Vital næringsstoffer absorberes ikke i tarmen, ikke trænge ind i kroppen og derved sænke væksten og vægtforøgelsen. Risikoen for mangel på fedtopløselige vitaminer i kroppen øges (K, D, A, E).
  • "Sød hud". Patologiske ændringer i svedkirtlenes epithel fører til deres forkerte funktion og frigivelsen af ​​ændret, mere salt sved. Kysser deres børn, forældre føler en usædvanlig "saltholdighed" af huden.

Inddragelse af åndedrætssystemet sker næsten altid og er hovedproblemet hos patienter med cystisk fibrose.

Vigtigste symptomer på åndedrætssystemet

  • Tilbagevendende infektioner, tilbagevendende lungebetændelse. Slim stagnerende i det bronkopulmonale system er et gunstigt miljø for udviklingen af ​​patogener. Børn lider ofte af bronkitis, lungebetændelse og føler konstant svaghed.
  • Hyppig paroxysmal hoste uden sputumudladning, ekspansion af bronchi med akkumulering af inficeret indhold (bronchiectasis) i dem.
  • Dyspnø, mangel på luft, tilbagevendende bronkospasmer.

I varierende grad er disse symptomer til stede hos 95% af patienterne og signifikant svækker livskvaliteten, hvilket kræver fortsat antibiotikabehandling for eksacerbationer af bronkitis og lungebetændelse.

Symptomer på fordøjelseskanalen

  • Tør mund, ingen eller meget små mængder spyt. Årsagen - inddragelsen i spytkirtlerne og et fald i udskillelsen af ​​spyt. Slimhinden i munden bliver tør, let beskadiget, ofte revner og blødninger.
  • Hyppig langvarig forstoppelse forårsaget af en krænkelse af fødebevægelsen gennem tarmene på grund af manglende sekretion, der fugter tarmvæggen
  • Et stort antal ufordøjede fedtstoffer i tarmindholdet fører til øget dannelse af gasser, oppustethed. Stolen er skummel, med et stænk af fedt og en ubehagelig lugt.
  • Følelse kvalme, appetitløshed.
  • Krænkelse af splittelsen, absorption af proteiner og fedtstoffer, en konstant mangel på næringsstoffer fører til sidst til underernæring, lav vægtvækst og følgelig en forsinkelse i barnets psykomotoriske og fysiske udvikling.
til indhold ↑

Diagnose af cystisk fibrose

Der er en genetisk analyse af DNA, når et beskadiget gen udskilles fra en blodprøve, som er ansvarlig for udseendet af et beskadiget transmembran-ledningsevneregulatorprotein.

Det giver mulighed for 100% diagnose af cystisk fibrose.

Der er dog mere enkle indirekte diagnostiske metoder:

  • Bestemmelse af mængden af ​​immunoreaktivt trypsin er en metode til screening af diagnostik, som alle nyfødte gennemgår i de første dage i livet i mange lande. Metoden har god nøjagtighed, med et positivt resultat skal testen gentages ved 3-4 ugers levetid.
  • Spotprøve med pilocarpine. Pilocarpine - et stof, der fremmer svedtendens, injiceres i huden ved iontoforese. Derefter indsamle og analysere det frigjorte sved. En stor mængde klorider i hemmeligheden med svedkirtler argumenterer næsten helt sikkert for cystisk fibrose.
  • Yderligere diagnostiske metoder, der bestemmer graden af ​​involvering af et bestemt organ: lungens radiografi, sputumanalyse og kultur, bestemmelse af ernæringsmæssig (næringsmæssig) status, fækalanalyse, coprogram, spirografi (vurdering af respiratoriske reserver).
til indhold ↑

Behandling og ordentlig livsstil for cystisk fibrose

Tidlig diagnose, overholdelse af alle anbefalinger, korrekt ernæring og pleje er nøglen til en god livskvalitet for et barn.

Strømfunktioner

  • Kosten skal være høj i protein og højt i kalorier, da de fleste næringsstoffer vil gå tabt. Børn med cystisk fibrose, for at opfylde alle deres behov, skal du spise næsten 2 gange mere.
  • Modtagelse af vitamin- og mineralkomplekser. Sørg for at bruge fedtopløselige vitaminer (A, E, D, K), da deres absorption i tarmen sammen med fedt ikke forekommer. Mangel på K-vitamin fører til dårlig blodkoagulation, D-vitamin - til at blødgøre knogler og patologi i skeletsystemet som helhed.
  • Konstant indtagelse af enzympræparater. Manglen på bugspytkirtlenzymer skal i det mindste delvist genopfyldes. Derfor, før hvert måltid til normal fordøjelse er det nødvendigt at tage tabletter af pancreasenzympræparater.
til indhold ↑

Bekæmpelse af lungeproblemer

  • Tager antibiotika til at bekæmpe patogene bakterier. Disse kan være enten piller eller intramuskulære eller intravenøse injektioner. På grund af den konstante stagnation og infektion i sputum er antibiotikabehandling hos patienter med cystisk fibrose hyppig, nogle gange næsten konstant. Det afhænger af lungerne og den smittefarlige proces.
  • Brugen af ​​bronchodilatorinhalatorer er vigtig for hyppige angreb af åndenød og broncho-obstruktioner (overlapning af lumen i bronchus).
  • Ud over tegn på en udpræget smitsom proces anbefaler læger at udføre influenzavaccination. Midt i en epidemi vil vaccination hjælpe med at beskytte mod akutte åndedrætssygdomme.
til indhold ↑

Anden pleje og anbefalinger

  • Regelmæssig våd rengøring af lejligheden, minimering af barnets kontakt med støv, snavs, husholdningskemikalier, røg af ilden, tobaksrøg og andre irriterende luftvejsfaktorer.
  • Drik rigeligt med vand. Især denne anbefaling er relevant for små børn, såvel som diarré, i varmt vejr eller under overdreven fysisk aktivitet.
  • Moderat træning, svømning, let jogging i frisk luft, enhver bracing aktiviteter.
  • Rensning af bronkier og lunger fra viskos sputum ved brug af percussion (tapping) og posturale dræningsmetoder. For at forklare teknikken til at udføre disse enkle manipulationer skal lægen. Essensen af ​​metoderne er at placere barnet, således at hovedenden er lidt lavere, og at der foretages en ensartet aftrykning af alle områder over lungerne med fingrene. Phlegm efter sådanne øvelser forlader meget bedre.

Hvis dit barn har cystisk fibrose, bør du ikke fortvivle. I verden er der et stort antal mennesker med samme problem, de er forenede i internetsamfundet, deler nyttige oplysninger, støtter hinanden.

Og hvis du overholder alle medicinske anbefalinger, ordentlig kost og sund livsstil, vil barnet glæde dig og vokse til en fuldverdig person.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (fra latin. "Muscus" - henviser til slim eller slimhinde, "viscidus" - klæbrig) - er en alvorlig medfødt sygdom, der er kendetegnet ved læsioner af eksokrine kirtler og forårsager patologi i åndedrætsorganerne og fordøjelsessystemet. De fleste cystiske fibrose udvikler sig i barndommen.

I et barn opstår cystisk fibrose, når selv en af ​​forældrene bærer MBTP-genet, der har undergået mutation. Hvert år er over 45.000 børn født rundt om i verden med en arvelig patologi af cystisk fibrose. Denne sygdom er af social betydning på grund af kursets progressive karakter og mulige efterfølgende død samt handicap hos mange patienter.

Årsag til cystisk fibrose

Genmutation er det absolutte grundlag for denne sygdom. Hvis heterozygot er begge forældre, er muligheden for at have et sygt barn med cystisk fibrose i en sådan familie lig med 25%. Og hyppigheden af ​​bærere i generne forekommer - 2-5%.

I slutningen af ​​det sidste århundrede har genetikere dechiffreret strukturen af ​​genet, der er ansvarligt for proteinforbindelsen. Det hedder MVTR, hvilket betyder cystisk fibrose transmembran regulator. Dette protein regulerer elektrolytternes bevægelse gennem cellemembraner, der lineerer eksokrine kirtlernes udskillelseskanaler. Og på grund af mutationen af ​​dette gen er der en krænkelse af strukturerne og alle funktionerne i proteinet, så den sekretoriske væske, som kirtlerne udskiller, går i tykt, viskøst indhold. Som følge heraf påvirkes sådanne vigtige indre organer som bugspytkirtlen, mave-tarmkanalen og lungerne.

Processen med mutation i sig selv er kendetegnet ved tabet af en triplet, der koder for aminosyren phenylamin. Et molekyle af et muteret gen, som har en krænkelse i position 508, mister sin aminosyrerest. Således fremkom dette navn - delta 508. I øjeblikket er der allerede kendt og studeret mere end 120 typer af forskellige mutationer, der er involveret i udviklingen af ​​patologier. Et så stort antal af dem kan forklares i en række kliniske billeder af cystisk fibrose. En ret alvorlig manifestation af sygdommen i de tidlige stadier observeres hos patienter med F 508 homozygoter. Og patienter, der ikke har F 508, kendetegnes ved klinisk polymorfisme, det vil sige de bliver samtidigt diagnosticeret med alvorlige former for sygdommen, tidlige manifestationer og ugunstige resultater med forholdsvis gode indikatorer for sygdommen i ældre alder og i ungdomsårene.

Cystiske fibrose symptomer

Der er flere hovedformer af cystisk fibrose - lunger, åndedrætsorganer og tarm. Meget mindre ofte kan findes i medicinsk praksis meconium intestinal obstruktion, edematous og andre former.

Den mest alvorlige form for manifestation af cystisk fibrose anses for at være en blandet form af sygdommen. Hun mødes i 75% af sagerne. En historie hos sådanne patienter har gentagne gange gentaget svære typer af bronkitis og lungebetændelse, nogle gange endog med et langt kursus. Det kliniske billede af vedvarende hoste, med udskillet viskøs sputum, hyppige krænkelser af mave-tarmkanalen. Men helt sikkert de alvorligste forandringer forekommer på den anden side af åndedrætsorganerne. Øget sekretion af viskositeten af ​​udskillelsen af ​​slimhindekirtlerne i bronchi skaber sin mucostase og fører til infektion, hvilket gør det muligt for kronisk bronkitis at manifestere og fremskridt, hvilket resulterer i en karakteristisk smertefuld hoste med svært at adskille viskos sputum, også purulent.

Bronchopulmonale ændringer er en integreret del af hele det bronkiale systems svækkede patron. Ændringer, der opstår som følge af selvrensning, som regel forårsager tilstopning af bronchiolerne og små dele af bronchi. Emphysema af lungerne udvikler sig som følge af strækninger af luftrummet, og som følge af fuldstændig tilstopning af bronchi observeres alle tegn på atelektase. De kan være små, såvel som alternativ med foci af emfysem.

Med et alvorligt klinisk billede, forekommer mikroabcesser nogle gange sammen med sådanne ændringer, som ofte påvirker de bronchiale submukosalkirtler. Derefter begynder lungeparenchymen at udvikle sig med lynhastighed, det vil sige en akut form for lungebetændelse overvåges, som adskiller sig hos patienter med en alvorlig langvarig klinik med cystisk fibrose, som er tilbøjelig til abscessdannelse.

Periodisk kan de første manifestationer af lungecystisk fibrose undertiden forekomme i andet eller tredje år af livet såvel som i senere perioder. Arten af ​​disse manifestationer erhverver alle former for langvarig og alvorlig lungebetændelse.

Ældre børn er meget mere tilbøjelige til at fremlægge et klinisk billede af langvarig bronkitis med en markant obstruktion. Ændringerne forårsaget af den inflammatoriske proces manifesteres af diffus bronkitis, som meget ofte gentager sig med forskellige langvarige pneumonier, og derefter hurtigt bliver til kronisk lungebetændelse. Derefter udvikle gradvist bronchiectasis, såvel som pneumosklerose. Interstitielt væv påvirkes, og det bliver resultatet af en fælles lungefibrose. Derfor høres både lunger, våde, men hyppigere boblende raler.

Udviklingen af ​​omfattende pneumosklerose og bronchiectasis med den efterfølgende dannelse af en purulent proces er yderst ugunstig i løbet af cystisk fibrose. Alle former for obstruktiv forandring observeret ved cystisk fibrose, i gang med progression, fører til en stigning i symptomerne på emfysem, en yderst udtalt svækkelse af visuel respiration og patologier i den lille cirkulation.

Parallelt med den største sygdom opstår brystetformdannelsen, slutfalterne har form af tromlepind, og hjertesvigt udvikler sig efter typen af ​​lungehjerte.

Pyopneumothorax, pneumothorax og lungeblødning er sjældent en komplikation af cystisk fibrose. Og hvis sygdommen er karakteriseret ved varigheden af ​​kurset, så er der læsioner af nasopharynx, som omfatter polypper, adenoider og kronisk tonsillitis. Næsten alle børn diagnosticeres med bihulebetændelse, i de kliniske manifestationer, hvoraf der er næsestemmer, hovedpine og sekret fra næsepassagerne.

Ifølge det kliniske billede af tarm- og pankreasygdomme udvikler hele symptomerne på cystiske fibrose patienter i sygdommens hovedformer. Men de ændringer, der kan reducere aktiviteten af ​​enzymerne i bugspytkirtlen, især hos børn, overført til kunstig fodring, kan manifesteres ved utilstrækkelig spaltning af proteiner og fedtstoffer såvel som deres absorption. Derfor udvikler tarmsystemet i tarmene, som fører til akkumulering af gasser og konstant oppustethed. Som følge heraf kan selv ved patientens første undersøgelse antages cystisk fibrose under hensyntagen til den karakteristiske rigelige afføring med en uhyggelig lugt. Rektal prolapse er registreret hos næsten 20% af patienterne.

Blandt nogle abdominale symptomer er der som hyppige mavesmerter i forskellige ætiologier. De kan være af en koliktype med flatulens, ømme muskler fra en lang paroxysmal hoste i højre hypokondrium, i leverområdet.

Lokalisering af smerter i den epigastriske region kan forekomme, fordi mavesaften ikke har tilstrækkelig neutralisering i tolvfingertarmen. Dette sker som følge af en krænkelse af bugspytkirtlen. Derfor konstaterer en obduktion i et stort antal afdøde patienter, som ofte har negative biokemiske resultater, skrumplever af galde. Hos patienter med cystisk fibrose ses en øget appetit, men vedvarende fordøjelsesforstyrrelser fører konstant til underernæring. Nogle gange, men meget sjældent udvikler hypoproteinemiske ømmer. Udviklingen af ​​hypotrofi fremmes samtidig ved at udvikle hypochloræmi, anoreksi og metabolisk alkalose.

Cystisk fibrose hos børn

Da cystisk fibrose er en af ​​de førende arvelige patologier, der er almindelige i dag, er hyppigheden af ​​forekomsten blandt børn i forskellige aldre meget høj. Desuden vil hans sandsynlighed for udvikling på ingen måde blive påvirket af et barns tilhørsforhold til et bestemt køn. Sygdommen vælger ikke - det er en dreng eller en pige. Det vigtigste ved at lære at cystisk fibrose hos børn udvikler sig kun på genetiske defekter. Derfor kan ingen dårlige vaner, sociale status eller miljøproblemer være sandsynligheden for at have børn med patologi af cystisk fibrose.

Børn diagnosticeres kun med denne sygdom, når de har to mutantgener, som de arvede fra deres forældre. Derfor, i familier, hvor ægtefæller, der begge er bærere af det cystiske fibrosegen, vil børn med en sådan patologi blive født. Men de, der arver fra forældre, kun én type af et sådant gen, vil blive betragtet som bærere af cystisk fibrose. Sådanne børn bliver født helt sunde.

Hos børn udsender et bredt udvalg af kliniske manifestationer af cystisk fibrose. I nogle tilfælde kan ændringer i organerne i åndedrætssystemet detekteres, især sygdomme i bronchi og lunger, hos andre - alvorlig skade på bugspytkirtlen. Det kliniske forløb af sygdommen af ​​en type for hvert barn kan foregå på forskellige måder.

Det er vigtigt at huske at cystisk fibrose er en genetisk patologi, der ikke påvirker barnets mentale evner.

I de første måneder af mange barns liv ser hypotrofi op med bevarelse af appetitten, og først efter en tid i fæces, såvel som polykæer, dannes der fedt, som alarmer forældrenes forældre, så de lægger særlig vægt på dette.

Barnets hud er et godt tegn på diagnose, da den har en "salt" smag. Derfor, med en sådan klage, søger forældrene for første gang råd fra en børnelæge. Det er muligt, at sådanne børn vil udvise en skarp form for hypokalæmi og metabolisk alkalose på grund af udtalte elektrolytforstyrrelser.

Med cystisk fibrose, på den anden side af åndedrætssystemet bliver hoste det første symptom på denne sygdom. I begyndelsen vil det manifestere sig i form af "hoste", så gradvist intensivere og antage karakteren af ​​hoste som kighoste. I børn, cyanose og åndenød kan ledsage denne paroxysmale hoste, men der sker normalt ikke vejrtrækning. Udskåret sputum, når hoste i starten af ​​sygdommen er lysfarvet og ikke viskøst, men senere bliver det slimhinde og opnår en stærk viskositet. Hvis et grønt sputum har vist sig, er det allerede et signal om udseendet i barnets krop af den pseudo-purulente bacillus og dens infektion af sputum. I mange tilfælde registreres ARVI ofte, som regelmæssigt gentager sig og har langvarige strømme samt hoste, der vedvarer i lang tid.

I den indledende fase af cystisk fibrose er billedet af sygdommen med auskultation af små børn undertiden normal. En grundig undersøgelse af barnet gør det muligt at opdage en øget anteroposterior størrelse på brystet, åndenød med lille anstrengelse og en reduceret udflugt af lungerne.

Fra mavetarmkanalen hos børn i det første år af livet afslører hyppige flydende afføring af grønlig farve, som senere bliver fedtet. Et barn med cystisk fibrose har en kropsvægt, der ikke svarer til sunde jævnaldrende, det vil sige, det ligger bagud i fysisk udvikling og senere i vækst. Børn med cystisk fibrose, når de er visuelt inspiceret, har nedsat muskelmasse, maven bukker udad og forlængelse af endetarm er ofte et symptom på denne patologi.

Foruden de vigtigste former for cystisk fibrose udvikler meconium ileus i 15% af syge nyfødte. Symptomer på denne type patologi kan opkastes med galde, umuligheden af ​​udledning af meconium og en forstørret mave. Grå meconium bevares i tyndtarmen, i ileokvalen. Den farligste manifestation af denne form for cystisk fibrose er dens komplikation i form af meconium peritonitis.

Kombinationen af ​​alle disse patologiske processer i åndedræts-, fordøjelses- og svedkirtlerne fører som regel til barnets dystrofi. Hypoproteinæmi og anasarca hos spædbørn forekommer i en kombination af hæmoletisk anæmi. Ofte har disse børn mangel på fedtopløselige vitaminer. Forårsagen til blødning er for eksempel vitamin K-mangel som følge af hypoprothrombinæmi.

Børn med cystisk fibrose er karakteriseret ved et kraftigt tab af salte under svedsekretion som følge af varme, hyppige betændte bihuler, som er komplicerede af polyposis og læsioner af parotidkirtlerne. 80% af de syge børn har øget følsomhed over for forskellige typer af allergener som mad, husholdningsbrug og medicin.

En af komplikationerne ved cystisk fibrose hos børn er cøliaki, men kolelithiasis er en hyppig komplikation.

Cystisk fibrose diagnose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose er grundlaget for en kronisk bronkopulmonal proces, tarmsyndrom, en positiv svedtest samt cystisk fibrose hos søskende. Derfor er det nok for at diagnosticere denne patologi nok at have to af de nævnte symptomer. Visse kriterier for diagnosticering af cystisk fibrose er allerede blevet udviklet, hvilket omfatter to diagnostiske typer.

Den første er baseret på karakteristiske kliniske symptomer. Dette kan enten være tilstedeværelsen af ​​et cystisk fibrose tilfælde i familien eller en neonatal screening for immunoreaktivt trypsin af positiv karakter.

Den anden er et forøget indhold af chlorider (mere end 60 mmol / l), identificeret to mutationer, et positivt resultat under måling af forskellen i nasale potentialer. Diagnosen er pålidelig, selvom der er et kriterium fra hver type diagnose.

At diagnosticere cystisk fibrose ty til en række metoder, der er ret informative, men også tidskrævende. For at gøre dette er det nødvendigt at bestemme koncentrationen af ​​natriumchlorid i sveden, at gennemføre en undersøgelse af afføring af afføring, for at gøre DNA-diagnostik til måling af forskellen på nasale potentialer for at bestemme aktiviteten af ​​bugspytkirtelselastase i fæces.

I øjeblikket er der en reel mulighed for at udføre mere prænatal undersøgelse af fosteret for tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose i forbindelse med den tilgængelige DNA-diagnostik. Og det er afgørende, at en sådan undersøgelse gøres til fremtidige forældre, selv før graviditetsplanlægning, dvs. at bestemme forekomsten eller fraværet af det cystiske fibrosegen i kroppen.

I dag er størstedelen af ​​familier, der har et sygt barn med cystisk fibrose, men som har undergået en sådan diagnostik som DNA, i fremtiden har børn, der allerede er helt sunde.

Cystisk fibroseanalyse

Der er en række tests, diagnostik og test, som anvendes til diagnosticering af cystisk fibrose. I de første måneder af livet hos nyfødte kan udføre neonatal diagnose. Denne metode består i at bestemme mængden af ​​RTI'er i et barns blod. ИРТ er et enzym i bugspytkirtlen. Hvis barnet har cystisk fibrose, vil analysen på ИРТ være med et højere indeks. En sådan analyse er udført, hvis der er en mistanke om cystisk fibrose.

Den mest effektive diagnostiske test for cystisk fibrose er svedtesten. Standardteknikken er, at en prøve af huden tages på en svedprøve, hvor ionophorese tidligere blev udført under anvendelse af pilocarpin. Koncentrationen af ​​NaCl i svedkirtelsekretioner bør ikke overstige 40 mmol / l. Hvis resultatet af testprøven er højere end 60 mmol / l, kan det betragtes som positivt. Det vigtige punkt er at genanalysere. Det er lavet i tilfælde af at svaret blev positivt, tvivlsomt eller negativt, men det kliniske billede antyder sandsynligheden for cystisk fibrose.

For endelig at foretage en diagnose er det nødvendigt at foretage flere sådanne prøver, to eller tre, og for at opnå et bekræftende positivt resultat.

Men nogle gange kommer svarene falsk. Dette kan skyldes unøjagtig indsamling af materiale og dets transport; tage en prøve fra en nyfødt eller en patient, der tager cloxacillin.

Blandt forskningsmetoderne er der også en coprologisk. Undersøgelse af patrologi af fæces af patienter, det er muligt at opdage steatorrhea. Dette skyldes det faktum, at tolvfingertarmen har en lav aktivitet eller fuldstændig fravær af pankreas enzymer i den.

Når brystet røntgen kan detektere bronchernes sæler, samt bemærk den øgede luftighed af lungevæv. En radiografi viser tegn på en dråbe i lungesegmenterne, især den øvre lobe. Dette er en indikator for cystisk fibrose.

Anvendelsen af ​​en undersøgelse af funktionerne ved ydre åndedræt gør det muligt at bestemme, hvordan påvirket luftvejene er. Denne undersøgelse bestemmer, hvordan bronkierne skal reagere på bronkodilatatorer og identificere patienter, for hvem recepten af ​​disse lægemidler vil være rimelig.

For ældre børn er den mest informative metode til diagnosticering af en sygdom måling af forskellen i nasale potentialer. Hovedopgaven er at finde den største defekt, der forårsager udviklingen af ​​cystisk fibrose. Indikatorerne er taget fra næseslimhinden og fra underarmens hud.

To andre typer af analyser kan noteres - dette er genetisk og prænatal. Den første er en temmelig dyr analyse, og den anden er DNA-diagnostik.

Cystisk fibrose behandling

I øjeblikket er medicin magtesløs i den fuldstændige helbredelse af cystisk fibrose. Forskere i mange lande udvikler sig til at skabe stoffer på mobilniveau, men desværre er der endnu ikke opnået et positivt resultat. Læger kan kun håbe, at en dag vil denne sygdom blive helt helbredt. Den mest relevante behandlingsmetode kan være "genterapi", som ville være ansvarlig for levering af sunde kopier af det muterede gen til syge celler. Men det er kun antagelser, og det er nødvendigt at forsøge at behandle arvelig patologi ved hjælp af kendte metoder.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er baseret på en trinvis tilgang til denne sygdom. Vigtigst er det nødvendigt at skabe et gunstigt miljø, foreskrive en bestemt kost med tilsætning af enzymer, udføre fysioterapi og give patienten tilstrækkelig fysisk anstrengelse.

For et vellykket resultat af terapien vil der være behov for observation i en højt kvalificeret dispensar og moralsk støtte fra nære personer.

Terapeutisk tilgang til behandling af patienten bør udelukkende foregå individuelt og permanent. For at gøre dette er det vigtigt at stoppe den infektiøse proces, der forekommer i åndedrætsorganerne i tide. Derefter genoprettes bronkiernes luftledende og rensende funktioner. Og i slutningen af ​​behandlingen for at rette op på manglen på enzymer i bugspytkirtlen.

Processen til behandling af lungesygdomme indbefatter sådanne foranstaltninger, der reducerer sputumets viskositet og forbedrer bronkialdræning samt antibakteriel terapi, behandling af forgiftning, hypoxi, hypovitaminose og hjertesvigt.

For at reducere viskositeten af ​​sputum foreskrive sådanne enzympræparater som Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin eller Mukletoticheskoy-virkning. Tabletter Mucosolvin taget oralt og intramuskulært - Acetylcitin. Både bromhexin og mukaltin kan anvendes, men de har en svag fortyndingsvirkning. For en god dræning af bronkierne er en thorax lungemassage og terapeutiske øvelser nødvendige. Spædbørn, der bruger den elektriske pumpe, producerer sputum fjernelse. Hver patient skal have en kompressor inhalator med ham, som du kan indtaste et effektivt lægemiddel Pulmozim.

Hvis lungesygdomme er i færd med forværring, så benyt til udnævnelsen af ​​antibiotikabehandlingskursus i 3-4 uger. For dette er et antibiogram nødvendigvis udført, men hvis det ikke kan bestemmes, tages de forårsagende midler af cystisk fibrose - den pyocyaniske pind og stafylokokker - som grundlag for at ordinere lægemidler.

Samtidig med antibakterielle lægemidler foreskrevet antihistaminer og antimikrobielle stoffer. På tidspunktet for eksacerbation af sygdommen gør UHF-terapi og elektroforese med magnesium. For at reducere lunghypertension er Eufillin ordineret i tabletter på 7-10 mg / kg pr. Dag. For at forbedre myokardisk metabolisme er administrationen af ​​cocarboxylase og kaliumorotat indikeret. I pulmonal hjertet skal du tage Digoxin, Glucocorticotta (1-1,5 mg / kg pr. Dag).

Ved behandling af tarmsyndrom ordineres patienter med nye enzympræparater, som er overtrukne og resistente over for sure forhold - Pancytrate og Creon, som er mere effektive end Mezim Forte, Festala eller Panzinorm. Patienter med cystisk fibrose skal tage disse lægemidler gennem hele deres liv, og doseringen ordineres strengt individuelt for hver patient. Forsvindelsen af ​​mavesmerter, normaliserede afføring og fraværet af neutralt fedtindhold i undersøgelsen af ​​afføring for coprologi anses for at være tilstrækkelige.

Uanset den generelle proces og ændringer, der forekommer i mange organer og systemer, betragtes dispensarobservationen af ​​syge børn af den lokale læge og pulmonologen som obligatorisk. Derudover bør forældre lære at pleje et syge barn, gennemføre selvmassage, fysioterapi og aerosolbehandling. Klinisk overvågning er nødvendig for at kontrollere funktionerne i bronchi, lunger, hjerte, mave-tarmkanalen, leveren, nyrerne og korrekt administration af enzympræparater, for at sørge for rettidig lægehjælp til sygdomsforværringer, til generel styrkebehandling samt for obligatorisk lindring af kroniske infektioner.

Dybest set er børn med cystisk fibrose i ambulant behandling, hvor barnet vil være fuldt forsynet med hjemmepleje, og gentagelse af infektioner kan udelukkes. Kun i svære former for sygdomspatienterne er normalt indlagt på hospitalet. Dette gælder for respirationssvigt II-III grad, dekompensering af lungehjerte og hæmoptyse. Meconium ileus, såvel som intestinal obstruktion, hvor konservativ behandling ikke er effektiv, er en indikation for kirurgi.

Det kan også bemærkes, at der er mere radikale metoder til behandling af cystisk fibrose, hvor organtransplantationer anses for vitale tegn. Det praktiseres hovedsageligt i klinikker i Tyskland, Canada og USA. Det er disse operationer, der hjælper nogle patienter med arvelig patologi at overleve og overleve i lang tid.

Der er selvfølgelig ikke-traditionelle behandlingsmetoder. Men de er mere hjælpsomme og anvendes på baggrund af den primære.

Børn med let eller moderat alvorlige tarmformer af cystisk fibrose kan modtage behandling i sanatorier. Hvis det er muligt at oprette særlige grupper for lungesyge af sygdommen, så er det nyttigt for sådanne børn at tage en sanatoriumbehandling. Kriterier for udvælgelse af patienter til denne type behandling kompenseres tarmforstyrrelser efter at have taget enzympræparater, abnormiteter i det pulmonale hjerte og alle typer inflammatoriske processer.

Syge børn med cystisk fibrose anbefales ikke at være i børnehaver og børnehave. Men at gå i skole kan kun være i god eller tilfredsstillende stand, men skal stadig være forsynet med en ekstra fridag i ugen. Under eksamen eller behandling er disse børn helt fritaget for at deltage i skoleundervisning og fra at bestå alle eksamener.

Alle børn diagnosticeret med cystisk fibrose er i dispenseren for livet. Det eneste er, at de ved 15 overføres til observatørens konto til terapeuten.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, som normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lumen i fordøjelseskirtlerne.

Den væsentligste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til sine afkom.

Forældre, der bærer cystisk fibrose genet, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange afslører de sig selv og lidt senere.

Selv om denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at identificere cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

  1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan klare det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke have en afføring en dag eller to efter fødslen.
  2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
  3. Barnet får ikke nok legemsvægt.
  4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke signifikant, som hos mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
  5. Klæbrige slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

  • Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.
  • Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbende slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette interfererer med den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnets skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af dårlig fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, introduceres en del af tarmene i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det inflammation. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.
  • Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen rager ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første mærkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

    • hoste eller hvæsen;
    • store mængder slim i lungerne;
    • hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
    • forvirret vejrtrækning
    • salt hud;
    • langsom vækst, selv med en god appetit
    • meconium obstruktion hos nyfødte;
    • Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
    • mavesmerter eller oppustethed.

    diagnostik

    Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose hos en læge. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

    En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdomsforløbet er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

    Genetisk screening

    Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

    Genetisk testning kan foretages efter at barnet er født. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

    En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

    Sweat test

    Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Det er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30 til 60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

    Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse af trypsinogen

    Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Desuden har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

    Andre typer af undersøgelser

    Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter røntgenstråler, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Det hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

    Disse tests omfatter:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
    • bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er udbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
    • pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

    Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

  • afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling af cystisk fibrose hos børn

    1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forhindre eller kurere på, at anvende genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabens udvikling forbliver denne metode uvirkelig.
    2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

    Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på medicin.

    I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås med antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn med en meget avanceret sygdom kan lungetransplantation være et alternativ.

    Lungesygdomsbehandling

    Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungebetændelser. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungerne.

    • bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene er under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
    • Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at rydde lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
    • af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejret.

    Disse lægemidler omfatter:

    • bronkodilatatorer, der udvider luftvejene
    • mucolytika, der tynder slim
    • decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
    • antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

    Behandlinger for fordøjelsesproblemer

    Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

    Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreas enzymer, som hjælper fordøjelsen.

    Tilskud til vitaminerne A, D, E og K er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

    Omsorg for en baby med cystisk fibrose

    Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

    fodring

    For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

    Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

    • manglende evne til at få kropsvægt på trods af den stærke appetit
    • hyppig, fedtet, ubehagelig fæces;
    • oppustethed eller gas.

    Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

    Uddannelse og udvikling

    Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

    Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

    Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægehjælp og lejlighedsvis gå på hospitalet.

    For det første bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda til åbning af behandling!