Cystisk fibrose hos børn: symptomer og behandling

Cystisk fibrose er den mest almindelige arvelige sygdom, der er karakteriseret ved alvorlig skade på de ydre udskillelseskirtler. Navnet oversat fra latin betyder "tykt slim". Det er de organer, der producerer og udskiller slim og er ramt af cystisk fibrose.

Denne arvelige systemiske skade på organet tvinger lægemidler til livs- og indlæggelsesbehandling. Sygdommen gør et tegn på barnets psykologiske tilstand, reducerer patientens forventede levetid.

årsag

Årsagen til sygdommen er en mutation af slimdensitetsregulatorgenet. Genetisk defekt (mutation) af det regulatoriske gen fører til en stigning i densitet og viskositet udsendte kirtelsekret forstyrrelse eliminering heraf gennem kanalerne. Opstod sekretionssignaler kirtler i stillestående resulterer i infektion af sine patogene mikroorganismer (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae og andre.) Og den inflammatoriske proces.

I øjeblikket er der omkring to tusind typer af mutationer af denne genregulator. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er risikoen for at have et barn med cystisk fibrose 25% for nogen form for graviditet.

Bærere af det defekte gen har ikke kliniske manifestationer af sygdommen.

I Rusland fødes et barn med cystisk fibrose pr. 10.000 nyfødte, og i USA - 7-8 børn pr. 10.000 fødte børn. Dette skyldes sandsynligvis den bedste diagnose af sygdommen.

Et barn med cystisk fibrose kan fødes selv fra sunde forældre, som ikke bliver syge selv, men bærer genet med mutationen, uden at vide om det.

symptomer

Når cystisk fibrose påvirker:

  • pancreas;
  • kirtler i det bronchopulmonale system
  • leveren;
  • spytkirtler;
  • svedkirtler;
  • kirtler i mavens og tarmens vægge;
  • kønkirtler.

Afhængig af systemets præferencebeskadigelse skelnes mellem lunge, tarm og blandede former for cystisk fibrose. Den mest almindelige (op til 80% af alle tilfælde) lunger og intestinal form af sygdommen, der er blandet.

Nogle forskere adskiller stadig sådanne former:

  • hepatisk (med udvikling af cirrose og ascites);
  • elektrolyt (med en isoleret elektrolyt ubalance);
  • meconial obstruktion;
  • atypiske;
  • slettet.

Sygdommen har en remissionsfase og en forværringsfase, hvis aktivitet kan være lille og medium.

Manifestationer hos nyfødte

Cystisk fibrose kan være den første kliniske manifestation er allerede i den tidlige periode efter fødslen: der er en blokering af tarmlumen er for tykke fæces fra nyfødte (meconium). Denne tilstand af intestinal obstruktion kaldes "meconial ileus". Det forekommer hos 15-20% af børn med cystisk fibrose.

De kliniske manifestationer af meconium ileus er abdominal distension, opkastning af galde, tørhed og hudfarve. Barnet er sløvet, nægter at bryst.

Samtidig er det muligt at dreje tarmene, blokere tarmens lumen og endda perforering af tarmvæggen. Disse komplikationer kan føre til behovet for kirurgisk behandling af den nyfødte.

Det er muligt og senere frigivelsen af ​​meconium i cystisk fibrose og dannelsen af ​​tæt afføring i tarmen.

Hvis meconium ileus hos spædbørn observeret forlænget gulsot, men det kan også være en uafhængig manifestation af cystisk fibrose følge af det øgede tæthed af galde og krænkelse af dets udstrømning.

Et af symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte er den sarte smag af huden på grund af aflejringen af ​​saltkrystaller på huden.

Hvis barnet ikke var en manifestation af meconium ileus, kan den længere restitutionsperiode (første fødsel) kropsvægt og dårlig vægtøgning i fremtiden også være symptomer på cystisk fibrose.

Manifestationer hos spædbørn

Oftest forekommer symptomerne på sygdommen under introduktionen af ​​komplementære fødevarer eller overførsel af barnet til kunstig fodring:

  • fækalt barn bliver tykt, fedtet, fedtet;
  • tab af rektum kan forekomme
  • leveren vokser i størrelse;
  • barnets forsinkelse i fysisk udvikling;
  • brystet deformeret
  • markeret oppustethed
  • tør hud
  • jordfarve hudfarve;
  • lemmer bliver tynde
  • Fingangler af fingre har form af "drumsticks";
  • tør, langvarig hoste fremstår;
  • Overbelastning af slim i bronchi gør vejrtrækning vanskelig.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes, hvilket undertiden gør det vanskeligt at diagnosticere cystisk fibrose tidligt.

Nogle børn kan opleve tilbagevendende bronkitis eller lungebetændelse, efterfulgt af dannelse af kronisk bronkopulmonal proces med en konstant og indgribende dyspnø tør hoste. Obsessiv tør hoste forårsager ofte opkastning, forstyrrer barnets søvn. Brystcellen bliver gradvis tøndeformet.

Den tykke slim akkumuleres i pankreasgangen, hvorved enzymer findes ikke i en 12-duodenum, og derved forstyrret fordøjelse. Hvis et barn får en blanding af soja eller komælk, så han anæmi og ødem kan forekomme som et resultat af at sænke niveauet af proteiner i kroppen.

Kropsvægten er reduceret, selv om barnets appetit forbliver god eller endda forhøjet. Det subkutane fedtlag og muskelmasse falder. Der er mangel på fedtopløselige vitaminer A og D.

Manifestationer hos unge

Ud over stigningen i tegn på læsioner af det bronchopulmonale system og bugspytkirtelinsufficiens er der en forsinkelse ikke kun fysisk udvikling, men også puberteten. Børn kan ikke stå fysisk anstrengelse.

Ofte påvirkes også øvre luftveje: nasal polypose er kendt, kronisk betændelse i paranasale bihuler. Overtrædelser i bronchi kan være mere udtalte end i lungerne.

Åndedrætssystemet indeholder en purulent viskøs masse, der danner et rør. Den kroniske proces i lungerne udvikler sig i absolut alle syge børn og fører til dysfunktion af lungerne: udvikling af respirationssvigt. Når processerne forværres, stiger temperaturen til høje tal, forøget åndenød øger, hosten stiger.

Bukspyttkjertelinsufficiens er stigende, og diabetes opstår hos 17% af ungdommen. En læsion af leveren fører gradvist til dannelse af levercirrhose og spiserør i spiserøret, hvoraf blødning kan forekomme.

Nederlag i fordøjelsessystemet i den intestinale form af cystisk fibrose kan være kompliceret ved udvikling af sår, betændelse i spiserøret, galdeblære, tarmobstruktion og andre.

På grund af en krænkelse af fordøjelsen af ​​mad øges putrefaktive processer i tarmene med betydelig gasdannelse, hvilket forårsager paroxysmal mavesmerter. Stolen er fremskyndet, mængden af ​​offensiv fækal masse øges betydeligt.

I den milde form af sygdommen, hudens hud, undertiden nedsat appetit, lejlighedsvis opkastning (oftest forårsaget af hoste), forstyrret afføring. Hoste vises oftere om natten. Nogle gange betragtes disse manifestationer, især i en nyfødt baby, som en normal krænkelse af fordøjelsen og hoste - som SARS.

Og kun senere, med indførelsen af ​​supplerende fødevarer, når man overfører barnet til kunstig fodring, diagnosticeres cystisk fibrose. Det kliniske billede af sygdommen udvikler sig særligt stærkt, når et barn tager sojablandinger, som er kontraindiceret ved cystisk fibrose.

Alvorlige former er kendetegnet ved langvarig og hyppig hoste fra de første dage af et barns liv. Angrebet kan resultere i adskillelse af viskos sputum, opkastning. Bronkitis og lungebetændelse, der ofte forekommer, har et alvorligt kursus og er vanskelige at behandle.

Begyndelsen af ​​forværringen af ​​processen fremgår af følgende symptomer:

  • sløvhed og nedsat appetit
  • feber;
  • øget hoste;
  • purulent sputum karakter
  • Udseende af afføring i afføringen (øget, udtynding, stank, en stigning i fedt i afføringen);
  • mavesmerter
  • oppustethed.

Diagnose af cystisk fibrose

En formodentlig diagnose foretages på baggrund af de kliniske symptomer på de berørte organer og systemer.

For en pålidelig bekræftelse af diagnosen udføres en svedtest: kvantitativ bestemmelse af klor i svedvæsken. Under testen stimulerer pilocarpin sved, samler og måler mængden af ​​udskilt væske og bestemmer chlorindholdet i det.

Med de kliniske manifestationer af cystisk fibrose hos børn eller tilstedeværelsen af ​​en sygdom hos familiemedlemmer bekræfter klorniveauet på mere end 60 meq / l diagnosen. Dejeprøven udføres 2-3 gange.

Hos børn under et år er det muligt at tale om en høj sandsynlighed for cystisk fibrose ved en chlorkoncentration over 30 mekv / l.

Det er ekstremt sjældent (1: 1000 patienter med cystisk fibrose) et falsk-negativt resultat kan opnås: Klor er mindre end 50 meq / l. Dette niveau af chlor kan være med ødem, et fald i det totale proteinindhold i blodet og med en utilstrækkelig mængde svedvæske. Det skal derfor tages i betragtning, at et negativt resultat ikke er en absolut garanti for manglen på sygdommen.

Midlertidig, forbigående stigning i koncentrationen af ​​klor kan forekomme i utilstrækkelig social og familie opdragelse af barnet (misbrug, manglende opmærksomhed på barnet), hos børn med anoreksi (afvisning af fødeindtagelse at tabe i form af psykisk sygdom).

Falsk positiv test er normalt forbundet med tekniske fejl i testen.

Bekræftelse af diagnosen kan også være identifikation af en genetisk undersøgelse af to genmutationer, der er ansvarlige for cystisk fibrose. Gendiagnose udføres i tilfælde af kliniske manifestationer, der er karakteristiske for cystisk fibrose, og det normale niveau (eller øvre grænse for normalt) af chlor i svedvæsken.

Opdagelsen af ​​to genmutationer bekræfter diagnosen ved atypisk cystisk fibrose eller i nærvær af denne sygdom hos søskende.

Når cystisk fibrose opdages hos et barn, sendes både forældre og søskende til babyen til gendiagnostik.

Normalt er diagnosen etableret og bekræftet hos et barn allerede op til et år eller i en tidlig alder. Men hos 10% af patienterne diagnosticeres sygdommen i ungdomsårene og endda senere.

Testen for cystisk fibrose er pålidelig allerede dagen efter fødslen, men i denne periode er det ikke altid muligt at opnå den nødvendige mængde svedvæske. Derfor udføres testen ofte på et barn ved 3-4 uger.

I mange lande udføres gendiagnostik til potentielle forældre, når de planlægger en graviditet eller i prænatalperioden.

Påvisning af føtal øget ekkogenicitet under føtal ultralyd er tegn på en øget risiko for cystisk fibrose. I dette tilfælde udføres gendiagnostik.

I tilfælde af pankreatisk insufficiens bestemmes niveauet af dets enzymer i indholdet i tolvfingertarmen 12 (opnået gennem en probe hos ældre børn) og i fæces. Dette er en ganske vanskelig prøve.

I ældre alder er tegn på utilstrækkelig pankreasfunktion udviklingen af ​​diabetes mellitus hos patienter med cystisk fibrose.

Radiografi af brystet og computertomografi kan afsløre patologien i det bronchopulmonale system: ekspansion af bronchi og ophobning af slim, cyster, lymfeknudeforstørrelse, inflammationsområder.

En undersøgelse af lungefunktion afslører et fald i lungekapacitet, øget rest lungevolumen og andre ændringer, som indikerer utilstrækkelig ilt berigelse af blod.

Paranasale bihuler under røntgenundersøgelse eller computertomografi er mørkede.

For diagnosen "cystisk fibrose" er det derfor nødvendigt at identificere fire hoveddiagnostiske kriterier:

  • kronisk proces af læsioner i det bronchopulmonale system
  • tarmsyndrom;
  • positiv svedtest
  • Tilstedeværelsen af ​​tilfælde af sygdommen i familien.

Ifølge screeningen af ​​nyfødte (kompleks undersøgelse for at identificere arvelige anomalier og sygdomme) tages blod på den 4. dag i livet (i tidlige babyer på syvende dag) til laboratorietest. Hvis man mistænker cystisk fibrose, udføres yderligere undersøgelser.

behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicin

Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

I pulmonal patologi anvendes:

  • Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes afhængigt af det isolerede patogenes følsomhed. Anvendt injektions- og inhalationsmetode til indgivelse af lægemidler.
  • Mucolytika For at fortætte sputum (intern modtage- og inhaleret): ACC, Fluifort (ikke kun reducerer viskositeten af ​​slim, men også genopretter funktionen af ​​cilier i luftvejene) amilorid eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives ved anvendelse af et bronchoskop, efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indføring af antibiotika direkte i bronchi.
  • I tilfælde af bronkospastisk syndrom udføres inhalationer med bronchodilatorer.
  • Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
  • Kinesitherapy: et særligt kompleks af åndedrætsøvelser, der fremmer frigivelsen af ​​luftvejens sputum. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

  • Konstant indtagelse af enzympræparater. Pankreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon er effektive.
  • Med leverens nederlag anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
  • Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
  • Måltider for børn med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen hvad angår kalorindhold, indholdet af vitaminer og mikroelementer. En proteindie er foreskrevet, og fedtstoffer er ikke begrænsede, men på betingelse af konstant anvendelse af enzympræparater.

outlook

Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, prognosen afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af komplikationer og tidspunktet for de kliniske symptomer på sygdommen. Når symptomer vises i et spædbarn, er prognosen værre. Resultatet påvirkes også af sygdommens tidlige diagnose og målrettet behandling af barnet.

I større grad bestemmer prognosen sværhedsgraden af ​​det bronchopulmonale syndrom. Med lægningen af ​​kroniske infektioner forårsaget af Pseudomonas aeruginosa er prognosen værre.

Tidligere døde de fleste børn før året. I løbet af de sidste 50 år er levealderen hos patienter med cystisk fibrose steget. Dødeligheden faldt fra 80% til 36%.

forebyggelse

Hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien, er det nødvendigt at modtage rådgivning og genetisk diagnose inden den planlagte graviditet.

Genoptag til forældre

Tilgængeligheden af ​​genetisk rådgivning inden udviklingen af ​​graviditet og den genetiske diagnose hos begge partnere gør det muligt at undgå at have et barn med cystisk fibrose.

Hvis ovenstående symptomer forekommer hos et barn, er det nødvendigt at konsultere en læge. Ved rettidig diagnose og korrekt behandling kan du lindre barnets tilstand, undgå hyppige forværringer og forlænge sit liv.

Hvilken læge at kontakte

Hvis sygdommen opdages før eller efter barnets fødsel, begynder neonatologen og derefter børnelæger at behandle den. Regelmæssige undersøgelser af pulmonologen, gastroenterologen, endokrinologen, ENT-specialisten udføres. Forældre rådfører sig med genetik.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne. Separat isoleret pulmonal form af cystisk fibrose. Derudover er der intestinale, blandede, atypiske former og mekonisk intestinal obstruktion. Pulmonal cystisk fibrose manifesteret i barndommen paroxysmal hoste med tyk spyt, obstruktiv syndrom gentagen langvarig bronkitis og pneumoni, progressiv sygdom af den respiratoriske funktion, hvilket fører til brystet deformationsegenskaber og kronisk hypoxi. Diagnosen er opstillet efter anamnese, lungens radiografi, bronkoskopi og bronchografi, spirometri, molekylærgenetisk testning.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne.

Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system. Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organerne af cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale udviklingsfase, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den patologiske process kroniske forløb behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og observation af en specialist.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er tre hovedpunkter ledende: nederlaget i de eksterne sekret kirtler, ændringer i bindevæv, vand og elektrolytforstyrrelser. Årsagen til cystisk fibrose er en genetisk mutation, som resulterer i forstyrret struktur og funktion af proteinet CFTR (cystisk fibrose transmembranregulator) involveret i vand og elektrolyt udveksling epitel foring bronkopulmonal systemet, bugspytkirtel, lever, mave-tarmkanalen, organer reproduktive system.

I cystisk fibrose variere fysisk-kemiske egenskaber exokrine kirtel sekreter (slim, tårevæske, sved): den bliver tyk, med et højt indhold af protein og elektrolytter, praktisk evakueret fra udløbskanalerne. Forsinkelsen i viskose sekretioner i kanalerne forårsager deres ekspansion og dannelsen af ​​små cyster, i det største omfang bronchopulmonale og fordøjelsessystemer.

Elektrolytforstyrrelser er forbundet med en høj koncentration af calcium, natrium og chlor i hemmeligheder. Smertsammenføring fører til atrofi (udtørring) af kirtlen og progressiv fibrose (gradvis udskiftning af kirtlen med bindevæv) og det tidlige udseende af sklerotiske ændringer i organerne. Komplicerer udviklingen af ​​purulent inflammation i tilfælde af sekundær infektion.

Nederlag i åndedrætsorganerne i cystisk fibrose skyldes vanskeligheder sputum udledning (tyktflydende slim, nedsat funktion af den cilierede epitel) af mukostaza (stagnation af slim), og kronisk inflammation. Overtrædelse af patenen af ​​de små bronchi og bronchioler er grundlaget for patologiske forandringer i åndedrætssystemet ved cystisk fibrose. Bronchialkirtler med slimhindepulverende indhold, som stiger i størrelse, stikker ud og overlapper bronchialt lumen. Sækformet dannet cylindrisk og "dråbeformet" bronkiektasi, emfysematøs dannede områder af lungen når den er fuldt blokeringsmembran bronkial sputum - atelektase zone sklerotiske forandringer lyser (diffus fibrose) væv. I cystisk fibrose patologiske ændringer i lungerne og bronkier kompliceret af yderligere bakterielle infektioner (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absces (lungeabsces), udvikling af destruktive forandringer. Dette skyldes forstyrrelser i det lokale immunitetssystem (fald i niveauet af antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, ændringer i funktionel tilstand af det bronkiale epitel).

Ud over det bronchopulmonale system i cystisk fibrose er der skader på mave, tarm, bugspytkirtel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en række manifestationer, der afhænger af sværhedsgraden af ​​ændringer i forskellige organer (kirtler med ekstern sekretion), tilstedeværelsen af ​​komplikationer, patientens alder. Følgende former for cystisk fibrose findes:

  • pulmonal (lungecystisk fibrose);
  • E.;
  • blandet (påvirker både luftvejssystemet og fordøjelseskanalen);
  • meconium intestinal obstruktion;
  • atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler med ekstern sekretion (cirrotisk, edematøs, anemisk) såvel som slettede former.

Fordelingen af ​​cystisk fibrose i former er betinget, da der i de overvejende læsioner af luftveje er der også forstyrrelser i fordøjelseskanalerne, og i tarmformen udvikler ændringer i det bronchopulmonale system.

Den væsentligste risikofaktor ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er arvelighed (overførsel af MBTP protein defekten - cystisk fibrose transmembran regulator). De første manifestationer af cystisk fibrose observeres sædvanligvis i den meget tidlige periode af et barns liv: i 70% af tilfældene forekommer detektion i de første 2 år af livet, i en ældre alder, meget sjældnere.

Lungformet (respiratorisk) form af cystisk fibrose

Åndedrætsformen af ​​cystisk fibrose manifesteres i en tidlig alder og er præget af bleg hud, letargi, svaghed, lav vægtøgning med normal appetit og hyppig ARVI. Børn har vedvarende paroxysmal, kighoste med tykt slimhinde - purulent sputum, gentaget langvarig (altid bilateral) lungebetændelse og bronkitis, med alvorligt obstruktivt syndrom. Åndedræt, hårdt, tørt og våde raler bliver hørt, med bronkial obstruktion - tørre whistling rales. Der er en chance for at udvikle en infektiøs afhængig bronchial astma. Åndedrætsfunktionshæmmelser kan støt fremskridt, der forårsager hyppige eksacerbationer, en stigning i hypoxi, lungesymptomer (dyspnø i hvile, cyanose) og hjerteinsufficiens (takykardi, "lungehjerte", ødem). Der er en deformation af brystet (kølleformet, tøndeformet eller tragtformet), en ændring i neglene i form af urbriller og fingre i fingrene i form af tromlepind. Med et langt forløb af cystisk fibrose udvikler børn inflammation i nasopharynx: kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, polypper og adenoider. Med signifikant krænkelse af respiratorisk funktion observeres et skift i syre-basebalance i retning af acidose.

Hvis lungesymptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestationer, så taler de om en blandet form af cystisk fibrose. Det er karakteriseret ved et alvorligt kursus, forekommer oftere end andre, kombinerer lunger og tarmsymptomer af sygdommen. Fra de første dage af livet observeres alvorlig tilbagevendende lungebetændelse og dunkende bronkitis, vedvarende hoste, fordøjelsesbesvær.

Kriteriet for sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose anses for at være arten og omfanget af skade på luftvejene. I forbindelse med dette kriterium skelnes fire stadier af respiratorisk læsion ved cystisk fibrose:

  • Trin I er præget af intermitterende funktionelle ændringer: tør hoste uden sputum, mild eller moderat åndenød ved anstrengelse.
  • Trin II er forbundet med udviklingen af ​​kronisk bronkitis og manifesteres ved hoste med sputum adskillelse, moderat åndenød, forværret af spændinger, deformation af fingrene falder, fugtige raler, hørt på baggrund af hård vejrtrækning.
  • Trin III er forbundet med udviklingen af ​​bronchopulmonale systemlæsioner og udviklingen af ​​komplikationer (begrænset pneumosklerose og diffus lungfibrose, cyster, bronchiectasis, alvorlig ret-ventrikulær respiratorisk og hjertesvigt ("pulmonal heart").
  • Trin IV karakteriseres af alvorlig kardiopulmonal insufficiens, hvilket fører til døden.

Cystiske fibrose komplikationer

Forløbet af cystisk fibrose kan forværres af komplikationer:

  • på den del af luftvejene - bihulebetændelse, pleurisy, hemoptysis og lungeblødning, pneumothorax, "lungehjerte", ødelæggelse af lungerne, pleura empyema osv.
  • i tilfælde af tarmformen diabetes mellitus, gastrisk blødning, levercirrhose, coeliakæmi, intestinal obstruktion, rektal prolaps, edematøst syndrom, sekundær pyelonefrit og urolithiasis på baggrund af metaboliske lidelser mv.

Diagnose af cystisk fibrose

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygdoms liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med forstyrrelser i intestinal absorption som følge af cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

  • Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  • Generel analyse af blod og urin;
  • Coprogram - afføring for tilstedeværelse og indhold af fedt, fibre, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i fordøjelseskanalerne).
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  • Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "dropformede" bronchiektaser, bronchiale defekter)
  • Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
  • Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
  • Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
  • Svedtest - undersøgelse af svedelektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse for cystisk fibrose (giver dig mulighed for at identificere et højt indhold af chlor og natriumioner i sved hos en patient med cystisk fibrose);
  • Molekylær genetisk afprøvning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
  • Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Da cystisk fibrose, som en arvelig sygdom, ikke kan undgås, er rettidig diagnose og kompenserende terapi af afgørende betydning. Jo tidligere den passende behandling af cystisk fibrose er startet, desto større chancer for at overleve for et sygt barn.

Intensiv terapi til cystisk fibrose udføres hos patienter med respirationssvigt II-III grad, lungernes ødelæggelse, dekompensation af "lungehjerte", hemoptyse. Kirurgisk indgift er indiceret for alvorlige former for intestinal obstruktion, formodet peritonitis, lungeblødning.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er hovedsageligt symptomatisk, der tager sigte på at genoprette funktionerne i åndedræts- og mavetarmkanalen, gennemføres gennem hele patientens liv. Med forekomsten af ​​tarmformen af ​​cystisk fibrose er en diæt høj i protein foreskrevet (kød, fisk, hytteost, æg) med en begrænsning af kulhydrater og fedtstoffer (kun let fordøjelige). Udelukket grov fiber med laktasemangel - mælk. Du skal altid tilføje noget salt til din mad, forbruge en øget mængde væske (især i den varme årstid), tage vitaminer.

Erstatningsterapi i tarmformen af ​​cystisk fibrose omfatter at tage medicin indeholdende fordøjelsesenzymer: Pancreatin mv. (Dosering afhænger af sværhedsgraden af ​​læsionen, ordineres individuelt). Effektiviteten af ​​behandlingen bedømmes ved normalisering af afføring, forsvinden af ​​smerte, fravær af neutralt fedt i fæces, normalisering af vægt. For at reducere viskositeten af ​​fordøjelsessekretioner og forbedre deres udstrømning er acetylcystein ordineret.

Behandling af lungecystisk fibrose er rettet mod at reducere sputumvigilansen og genoprette bronchial patensen, hvilket eliminerer den infektiøse inflammatoriske proces. Tildele mucolytiske midler (acetylcystein) i form af aerosoler eller inhalationer, undertiden indåndinger med enzympræparater (chymotrypsin, fibrinolysin) dagligt i hele livet. Parallelt med fysioterapi anvendes terapeutisk træning, vibrerende massage på brystet og positional (postural) dræning. Med henblik på behandling udføres bronchoskopisk rehabilitering af bronchetræet ved anvendelse af mucolytiske midler (bronchoalveolær lavage).

I nærvær af akutte manifestationer af lungebetændelse, bronkitis, udføres antibakteriel terapi. Brug også metaboliske lægemidler, der forbedrer ernæringen af ​​myokardiet: cocarboxylase, kaliumorotat, glucocorticoider, hjerte glycosider anvendes.

Patienter med cystisk fibrose er underlagt opfølgningsovervågning hos en pulmonolog og en lokal læge. Slægtninge eller forældre til et barn læres teknikkerne for vibrationsmassage, reglerne for patientpleje. Spørgsmålet om at gennemføre forebyggende vaccinationer til børn, der lider af cystisk fibrose, afgøres individuelt.

Børn med milde former for cystisk fibrose modtager sanatoriumbehandling. Det er bedre at udelukke opholdet hos børn med cystisk fibrose i førskoleinstitutioner. Muligheden for at gå i skole afhænger af barnets tilstand, men en yderligere hviledag i skolens uge er bestemt for ham, tid til behandling og eksamen og fritagelse for eksamenstest.

Prognose og forebyggelse af cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes af sygdommens sværhedsgrad (især lungesyndrom), tidspunktet for udseende af de første symptomer, diagnosens aktualitet, behandlingens tilstrækkelighed. Der er en stor procentdel af dødsfald (især hos syge børn i 1. år af livet). Den tidligere cystiske fibrose er diagnosticeret hos et barn. Målrettet terapi indledes, desto mere sandsynligt er det gunstige kursus. I de senere år er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose steget, og i de udviklede lande er 40 år.

Af stor betydning er spørgsmålet om familieplanlægning, medicinsk og genetisk rådgivning til par, i hvem der er patienter med cystisk fibrose, klinisk undersøgelse af patienter med denne alvorlige sygdom.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos børn

Hos nyfødte og spædbørn registreres forskellige arvelige sygdomme ofte. Nogle af dem er meget vanskelige og farlige for udviklingen af ​​langsigtede konsekvenser. Disse patologier indbefatter cystisk fibrose.

Hvad er det?

Medfødte abnormiteter, hvor medfødte fejl opstår i arbejdet i forskellige grupper af endokrine kirtler kaldes cystisk fibrose. Hvis oversat fra det latinske sprog, bliver sygdommens navn bogstaveligt oversat som "tykt slim". Dette er en meget rummelig beskrivelse af essensen af ​​denne medfødte patologi. Alle kirtler, der er ansvarlige i kroppen for dannelsen af ​​en hemmelighed (slim) virker ikke effektivt.

Denne funktion skyldes tilstedeværelsen af ​​en vedvarende anatomisk defekt i kroppen, der opstod på fasen af ​​et lille liv i utero. Sygdommen har en klar arvelig tendens. I familier, hvor børn er født med cystisk fibrose, manifesteres arvelighed ganske klart.

Sygdommen udvikler sig ganske hårdt. Forværringer af sygdommen kræver obligatorisk behandling på et hospital med indførelsen af ​​forskellige lægemidler. De første ugunstige symptomer på sygdommen er i nogle tilfælde allerede manifesteret i babyer op til et år. De pålægger barnets psyke et betydeligt aftryk, hvilket væsentligt forstyrrer deres generelle trivsel.

Overtrædelser i denne sygdom er dannet på det genetiske niveau. Disse ændringer videreføres fra generation til generation. Disse sygdomme er oftest forbundet med tilstedeværelsen af ​​specifikke mutationer, som er forekommet i det genetiske apparat. Som følge heraf forstyrres arbejdet i alle endokrine kirtler. De begynder at producere en ret viskos hemmelighed, der stagnerer i organernes lumen og forårsager mange forstyrrelser i deres arbejde.

Det er vigtigt at bemærke, at tykt slim er et fremragende næringsmedium til udvikling af forskellige mikroorganismer, herunder patogener. Denne funktion fremkalder en øget modtagelighed for bakterielle eller virale infektioner hos syge babyer. Reduceret immunitet bidrager kun til en hurtig spredning af patogener gennem hele kroppen i en kort periode.

Forskere bemærker, at hvis begge forældre har generne for en given sygdom, kan patologien udvikle sig i en baby med en sandsynlighed på 25%. Det er ikke altid barnet kan blive syg. Han kan være en transportør og slet ikke være opmærksom på, hvad der overfører et sådant beskadiget gen. I fremtiden kan han viderebringe det til sine børn og børnebørn. Sommetider udvikler sygdommen sig efter en generation.

At fastslå tilstedeværelsen af ​​et atypisk gen er kun muligt gennem diagnostiske tests. Det er umuligt at opdage cystisk fibrose i bæreren ved hjælp af eksterne tegn.

Der er tegn på, at der i verden er mere end ti millioner mennesker, der har generne for cystisk fibrose. De mistænker ikke engang tilstedeværelsen af ​​denne sygdom.

Årsager til

Genetisk skade fører til sygdommens udvikling. De bidrager til overtrædelsen af ​​udstrømningen af ​​sekretion fra de organer, der producerer det. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan være forskellig. I de fleste babyer er sygdommen ret alvorlig. Manglende behandling kan føre til livstruende forhold og forårsage livstruende konsekvenser.

I nogle tilfælde kan de første skadelige symptomer på sygdommen ses hos spædbørn. De vises normalt i de første par måneder efter, at barnet er født.

Sygdommens lange forløb fører til en udtalt tilbøjelighed til barnet i fysisk og mental udvikling fra indikatorerne for aldersnorm.

Interessant er officielt registrerede tilfælde af sygdommen meget højere i Europa og Amerika. Dette kan forklares ved tilstedeværelsen af ​​de bedste diagnostiske tests og enheder, der gør det muligt at opdage sygdommen ved de tidligste tegn. I Rusland er diagnosen af ​​denne patologi i de seneste år blevet meget bedre. Men i nogle regioner i landet opdager lægerne stadig sygdommen ret sent.

Kliniske former

På grund af den overvejende lokalisering af ændringer identificerer læger flere varianter af sygdommen. De kan forekomme hos babyer på forskellige måder og ledsages af udseendet af specifikke kliniske symptomer. Deres sværhedsgrad afhænger af barnets indledende tilstand og tilstedeværelsen af ​​samtidige kroniske sygdomme i indre organer.

Der er flere kliniske varianter af sygdommen:

  • Lungform. De negative symptomer på sygdommen begynder at forekomme i de første måneder efter, at barnet er født. Denne patologi ledsages af nedsat funktion af de respiratoriske, fordøjelses- og reproduktive systemer. Lungevariant af sygdommen forekommer hos ca. en ud af fem babyer med cystisk fibrose. En hel række diagnostiske procedurer bruges til at diagnosticere sygdommen, herunder bryst røntgen og laboratorietests.
  • Tarmform. Det er yderst sjældent i børns praksis. Ifølge statistikker registreres ikke mere end 5% af alle sager. Denne form for sygdommen ledsages af udseendet af karakteristiske symptomer forbundet med fordøjelsesforstyrrelser hos børn. Normalt opdaget hos spædbørn med introduktionen i deres kost ekstra kosttilskud.
  • Blandet form. Den mest almindelige mulighed i børns praksis. Ledsaget af den kombinerede læsion af næsten alle de endokrine kirtler. Det provokerer udseendet af talrige negative symptomer på sygdommen. Behandling af eksacerbationer udføres på hospitalet med brug af specialiserede dyre stoffer.

Nogle specialister identificerer også flere former for en genetisk sygdom. Disse omfatter følgende muligheder:

  • atypiske;
  • slidte;
  • leveren;
  • elektrolyt;
  • med obstruktion af meconium.

I 80% af tilfældene registreres en blandet form af sygdommen. Det er sværest i alle aldre. For at fjerne de negative symptomer på sygdommen er meget vigtigt rettidig diagnose og forberedelse af den korrekte taktik for behandling. Behandling af exacerbationer i dette tilfælde er en hospitalsopgave. Alle børn med en genetisk disposition for udviklingen af ​​denne sygdom skal iagttages af en læge. Forskellige kliniske former for sygdommen får barnet til at have mange negative symptomer.

Ofte kan de første tegn ses hos en baby i de første måneder efter fødslen. Efter deres opdagelse skal forældrene straks vise barnet til lægen. Lægen vil være i stand til at etablere den korrekte diagnose og foreslå passende behandlingsregime.

symptomatologi

Kliniske manifestationer kan være helt forskellige. Mange af dem vises meget tidligt. Men nogle symptomer udvikler sig gradvist. Sygdomsforløbet skrider normalt frem. I nogle tilfælde forværres sygdommen ved at tilføje komplikationer.

Blandt de mest karakteristiske symptomer på sygdommen er følgende:

  • Udviklingen af ​​meconiumobstruktion. Det forekommer i ca. 20-25% af tilfældene. I dette tilfælde er tarmene blokeret af meconium. I et sundt barn, efter fødslen, kommer meconium (første afføring efter fødslen) ud af sig selv. Hos spædbørn med cystisk fibrose forekommer dette ikke.
  • Udseendet af "salt" smag af huden. Normalt er dette symptom detekteret af forældre til nyfødte babyer, når de kysser et barn. Den forringede kirtelfunktion fører til, at den kemiske sammensætning af kroppens hemmeligheder ændrer sig. De øger antallet af natriumchloridioner, hvilket bidrager til udseendet af en bestemt smag.
  • Lag i fysisk udvikling. Udvikler ofte hos børn med en langvarig nuværende sygdom. Sædvanligvis bliver syge børn ikke vigende. Det er vigtigt at bemærke, at deres appetit er helt bevaret eller lidt reduceret. Vedvarende afvigelser fra aldersindikatorerne for normen ledsager ofte cystisk fibrose.
  • Udseendet af gulsot. Normalt er dette symptom karakteristisk for mange nyfødte babyer. Men det går alene og kræver ikke udpegning af specialiseret behandling. Hos spædbørn med cystisk fibrose kan gulsot være vedholdende. For at eliminere denne tilstand kræves kompleks behandling.
  • Overdreven klæbrighed og viskositet af alle biologiske hemmeligheder produceret af sekretoriske kirtler. Tilstedeværelsen af ​​sådant slim i lungerne fremkalder vedvarende produktiv hoste. Når man slutter sig til en sekundær bakterieinfektion hos en baby, kan der forekomme bakteriel bronkitis eller lungebetændelse. Behandling af sådanne forhold er normalt lang med udnævnelsen af ​​store doser af antibiotika.
  • Overtrædelse af næsen. Den klæbrige hemmelighed bidrager til udviklingen af ​​kronisk rhinitis i barnet - en forkølelse. Ofte manifesterer dette symptom sig hos spædbørn med en blandet form af cystisk fibrose. Anvendelse i dette tilfælde, de sædvanlige vasokonstrictor-dråber til næsen, giver ikke en markant positiv effekt.
  • Forringet fordøjelse. Normalt manifesteret af smerter i maveskavheden og en overtrædelse af stolen. I tarmene hos babyer, der lider af cystisk fibrose, er forskellige "putrefaktive" mikrober let afgjort. Deres hurtige udvikling fører til udvikling af vedvarende patologiske lidelser. Dette er ofte manifesteret af forstoppelse eller diarré.
  • Sårhed efter at have taget fede og stegte fødevarer i venstre hypokondrium. Dette symptom opstår på grund af udviklingen af ​​kronisk pankreatitis, som forekommer i tarm og blandet cystisk fibrose.
  • Dyspnø og udvikling af vejrtrækningsfejl. Et forlænget og alvorligt forløb af sygdommen kan føre til forekomsten af ​​symptomer på respirationssvigt hos et barn. Dette symptom er yderst ugunstigt. Normalisering kræver ofte indlæggelse af barnet på hospitalet.
  • Ændring af barnets adfærd. En sådan alvorlig sygdom vil helt sikkert medføre nogle krænkelser i babyens mentale udvikling. Typisk lærer børn, der lider af cystisk fibrose, værre og dårligt lærer skoleprogrammets forløb. Forværringen af ​​sygdommen medfører en markant forringelse af barnets trivsel. Han bliver nervøs, whiny, nægter enhver kontakt.
  • En del lyshed i huden. Opmærksomme forældre vil bemærke, at huden på en baby med cystisk fibrose bliver blege. Nogle babyer har udtalt tegn på overdreven tørhed i huden. De er let udsat for eventuelle traumatiske effekter og kan ofte suppurate.
  • Væksten af ​​polypper i næsen. Ofte opstår som en fjern konsekvens af sygdommen. Det er registreret primært i ungdomsårene. Hurtigt voksende polypper i næsepassagerne kan betyde en betydelig hindring for nasal vejrtrækning, hvilket også bidrager til forringelsen af ​​barnets trivsel.
  • Overdreven tørhed i munden. Krænkelser i kirtlerne fører til, at der er væsentligt forstyrret processen med dannelse af spyt. Dette bidrager til udseendet af vanskeligheder i barnet med indtagelse af mad, især fast. Denne tilstand forårsager et fald i appetit og kropsvægt.

diagnostik

Det er muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​positive tegn på sygdommen allerede ved 8-12 ugers intrauterin udvikling af barnet. Du kan også mistanke om sygdommen ved screening.

For at etablere diagnosen udføres en særlig DNA-undersøgelse, der gør det muligt for babyen at detektere tilstedeværelsen af ​​det mutante cystiske fibrosegen.

I komplekse diagnostiske tilfælde er reanalyse påkrævet. Dette er nødvendigt for at etablere en nøjagtig diagnose. Udover laboratorieundersøgelser studerer læger egenskaberne i familiens historie. De udfører en genetisk undersøgelse af det syge barns forældre og fastslår også sandsynligheden for, at de har syge babyer i fremtiden.

Til prænatal diagnose anvendes flere tests:

  • Kvantitativ bestemmelse af niveauet af trypsin i tørt blod. Anvendes som en af ​​de diagnostiske tests for cystisk fibrose.
  • Udfør svedtest. For at gøre dette skal du bestemme mængden af ​​natriumioner og chlor i sveden. Til dette formål er barnet præ-udført elektroforese med indførelsen af ​​pilocarpin. Dette kemikalie kan aktivere svedkirtlerne. Prøven kan udføres til alle babyer ældre end en uge fra fødslen.
  • Udfør et coprogram. Tillader dig at etablere tilstedeværelsen af ​​funktionsforstyrrelser i fordøjelsessystemet. Et stort antal ufordøjede fødevarekomponenter med et betydeligt indhold af fedt og muskelfibre indikerer den mulige forekomst af cystisk fibrose hos barnet. Denne lab test er ikke specifik og har en sekundær betydning.
  • Gennemførelse af en omfattende undersøgelse af brystet. Disse omfatter: radiografi, spirometri og fysisk auskultation. I nærvær af våd hoste udføres også sputumbakteriologisk undersøgelse. Et sådant diagnostisk kompleks hjælper med at udelukke bronchopulmonale sygdomme, der ligner cystisk fibrose.

behandling

Desværre er der ingen kur mod cystisk fibrose. Hvis barnet har kliniske symptomer på sygdommen, kan du kun reducere sværhedsgraden lidt. Terapi i dette tilfælde er ikke rettet mod at eliminere årsagen til sygdommen, da dette er umuligt, men at reducere bivirkninger.

Ernæring spiller en meget vigtig rolle i behandlingen af ​​denne farlige sygdom. Det skal være meget højt i kalorier. Normalt er det totale kalorindhold i en terapeutisk diæt til babyer med cystisk fibrose 10-15% højere end normalt.

Vægten i ernæring handler om inklusion af proteinprodukter. De kan være af forskellig oprindelse.

At få højkvalitetsprotein i det daglige kost af et syg barn er meget vigtigt. Forskellige proteinmolekyler er nødvendige for at opbygge dine egne kropsceller. I barndommen er det nødvendigt, da det sikrer babyens vækst og udvikling. I fødevarepyramidet falder andelen af ​​komplekse kulhydrater lidt. Fedtstoffer fra kosten er ikke udelukket. Fra fødevaren skal fjernes alle grøntsager, der indeholder en stor mængde ubearbejdet grov fiber.

For at bevare vand-elektrolytbalancen kræves det obligatorisk brug af en tilstrækkelig mængde vand. Som en drink er enhver frugt og bærkompot, frugtdrikke eller saft egnet. For spædbørn med tegn på pancreatitis eller lider af en tarmform for cystisk fibrose, skal også søde væsker fortyndes med kogt vand.

Medikamentbehandling hjælper med at klare forskellige funktionelle symptomer på sygdommen. Således i tilfælde af enzymatisk insufficiens i bugspytkirtlen, midler bruges til at hjælpe med at eliminere denne mangel. Disse omfatter: Pancreatin, Panzinorm, Creon og andre.

Narkotika foreskrives under hensyntagen til barnets alder og tilstedeværelsen af ​​samtidige kroniske sygdomme i indre organer.

Symptomer på cystisk fibrose hos børn, diagnose og behandling af forskellige former for sygdomme

I 1980'erne opdagede forskere i det syvende kromosom af en person genet til cystisk fibrose transmembran regulator (MBTP). En ændring i arvelige egenskaber af MVTR-genet fører til en sygdom kaldet cystisk fibrose.

I øjeblikket er omkring 2000 sorter af mutationen af ​​MVTR genet blevet undersøgt. Ifølge statistiske beregninger lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit op til 25 år. I dag oprettes statslige programmer aktivt for at studere og behandle denne sygdom.

Cystisk fibrose er en almindelig arvelig sygdom, som i øjeblikket er uhelbredelig

Hvad er cystisk fibrose, hvad er dens årsager?

Cystisk fibrose hos børn er en genetisk sygdom forbundet med patologiske ændringer i egenskaberne af et gen involveret i transport af elektrolytter gennem cellemembranen til kanalerne i eksokrine kirtler. Som et resultat af mutation forekommer funktionelle lidelser i det syntetiserede protein, derfor bliver sekretionen udskilt af disse organer (slim, sved, tårer) så tykt, at den ikke kan udskilles gennem kanalerne. Akkumuleringen og stagnationen af ​​sekretioner i kirtlerne fremkalder udviklingen af ​​betændelse og infektion.

Cystisk fibrose er præget af storhed - den patologiske proces påvirker alle kirtler: både danner slim og udfører ikke denne funktion. Sidstnævnte begynder at frigøre flere ioner af klor og natrium.

Den eneste årsag til sygdommen kan være arvelighed. Transmission af cystisk fibrose forekommer i tilfælde hvor begge forældre er bærere af MVTR.

Det er værd at bemærke, at forældre ikke behøver at lide denne sygdom selv, det er nok at være bærere af et unormalt gen. I sådanne tilfælde er sandsynligheden for, at barnet bliver født syg, 25% uanset antallet af graviditeter. Hvis bæreren af ​​mutantgenet kun er mor eller far, så vil barnet sikkert blive født sundt, men i 50% af tilfældene bliver sygdomsbæreren.

Ved hvilken alder kan en sygdom diagnosticeres?

Udviklingen af ​​sygdommen begynder selv i utero, så det er muligt at diagnosticere cystisk fibrose allerede i graviditets første trimester ved hjælp af DNA-analyse. Efter barnets fødsel foretages diagnosen af ​​symptomerne på lungekræft eller tarmformer i patologien og den arvelige faktor samt på baggrund af resultaterne af laboratorieundersøgelser. Påvisning af sygdommen i de tidlige stadier giver dig mulighed for at begynde at støtte terapi i tide, hvilket gør det muligt at forbedre barnets livskvalitet betydeligt og udvide livets år.

De vigtigste metoder til laboratoriediagnostik omfatter:

  • blodprøve for trypsin;
  • analyse af niveauet af klor og natrium i sved hos barnet (for nyfødte babyer over 7 dage);
  • fækal analyse (coprogram).

Former og symptomer på sygdommen

Cystisk fibrose har flere former afhængigt af placeringen af ​​mutantgenet. Denne klassifikation er dog forholdsvis betinget, fordi sygdommens aktive udvikling iagttages samtidigt i flere organer eller systemer. Cystisk fibrose er normalt diagnosticeret hos et barn under 2 år. Et af de kendetegnende egenskaber - en stor koncentration af klor og natrium i svedsammensætningen. Tidlig manifestation af symptomer indikerer sværhedsgraden af ​​sygdommen og påvirker prognosen i fremtiden.

Tilstandsvis cystisk fibrose kan opdeles i følgende former:

  • lunge - symptomer svarende til bronkitis;
  • intestinal - ledsaget af oppustethed, stærk flatulens og den specifikke lugt af fæces;
  • slidte;
  • meconium obstruktion;
  • blandet - den mest almindelige (80% af tilfældene) kombinerer manifestationerne af lunger og tarmformer;
  • atypisk - den inflammatoriske proces påvirker individuelle eksokrine kirtler.

Lungform

Lungformen af ​​sygdommen opstår i en tidlig alder og påvirker begge lunger. I tilfælde af mild sygdom svarer symptomerne til bronkitis. Forværringer er sjældne og har næsten ingen effekt på livskvaliteten. I løbet af det alvorlige forløb observeres symptomer, der er karakteristiske for lungebetændelse. Barnet bliver konstant plaget af hoste med udledning af tykt, purulent sputum. Det ligner hoste med pertussis, bilateral akut obstruktiv bronkitis eller lungebetændelse.

Ved undersøgelse observerer læger hård vejrtrækning med våde eller tørre, og nogle gange fløjtende raler. Kirtlerne i luftvejene producerer en stor mængde tykt slim, der klumper de små bronchi og bronchioler. Dette bidrager til den hurtige udvikling af kroniske inflammatoriske processer og stagnation af slim, hvilket resulterer i en stigning i bronchiale kirtler og en indsnævring af bronkiernes lumen, hvilket fører til forekomsten af ​​bronchiectasis.

De vigtigste symptomer på lungesyge af sygdommen er:

  • svaghed og træthed
  • langsom vægtforøgelse
  • regelmæssig ARVI;
  • overdreven lyshed i huden (med en blålig tinge).

Med en lang sygdomsforløb udvikler børn ofte sygdomme i nasopharynx, som normalt er kroniske i naturen (bihulebetændelse, tonsillitis, adenoider osv.). Det er ikke ualmindeligt, at cystisk fibrose er kompliceret ved tilsætning af en infektion, for eksempel hæmofil eller Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infektion indebærer udviklingen af ​​purulente inflammationer og yderligere forbedrer obstruktionen af ​​bronchi.

En progressiv sygdom fører til øget respirationssvigt og irreversible ændringer i hjerte-kar-systemet, og som følge heraf - til hjertesvigt. Der er en deformation af fingrene - de bliver som tromler (se billedet). Negle er udtynding, stratificeret, strimler af hvid vises på dem.

Tarmform

Bukspyttkjertlen begynder at fordøje sit eget væv. Som et resultat af disse processer udvikler barnet i det første år af livet cyster og fibrøse forandringer. Behandlingen af ​​fedtstoffer, proteiner, aminosyrer forstyrres, hvilket bidrager til deres nedbrydning og som følge heraf dannelsen af ​​toksiske nedbrydningsprodukter.

Symptomatologi af sygdommen begynder ofte at forekomme under kunstig fodring eller under introduktionen af ​​komplementære fødevarer. Et barn med god appetit kan være yderst meget tyndt, fordi aktiviteten af ​​tarmens og bugspytkirtlenes enzymer er meget lav med sygdommen. Forsinket fordøjelse aktiverer fermenteringsprocesserne, derfor har børn ofte oppustethed og øget dannelse af gas.

Spytkirtler er også berørt - spyt bliver tyk, hvilket gør tygge mad vanskeligere. Disse lidelser medfører en forsinkelse i barnets fysiske udvikling.

Billeder til cystisk fibrose

De mest almindelige symptomer er:

  • akut mangel på forskellige vitaminer og mineraler;
  • flatulens, oppustethed, komplekse gastrointestinale lidelser;
  • mavesmerter af forskellige ætiologier
  • tør mund
  • store og hyppige afføring
  • forstoppelse, der ledsages af tab af tarm
  • uelastisk, slap hud, nedsat muskel tone;
  • forstørret lever.

En kompliceret form for cystisk fibrose kan føre til følgende sygdomme:

  • encephalopati;
  • maveblødning;
  • ascites;
  • fibrose, levercirrhose, neonatal gulsot;
  • portal hypertension;
  • diabetes.

Blandet form

Den blandede form af sygdommen er karakteriseret ved manifestation af symptomer på både lunge og tarm cystisk fibrose. Et nyfødt barn i de første uger af livet er bekymret for langvarig bronkitis og lungebetændelse, som ledsages af en stærk hoste. På fordøjelseskanalen er der et akut tarmsyndrom og en krænkelse af fordøjelsesprocessen. Barnet lider af smertefuld opblødning og en olieagtig, flydende afføring i en grønlig nuance. Læger siger, at barnet har ødem, dårlig vægtforøgelse, og nogle gange - fysiske udviklingsforsinkelser.

Det er dog værd at bemærke, at det kliniske billede af cystisk fibrose er en individuel, derfor kan symptomerne være forskellige. Desuden er jo yngre barnet under manifestationen af ​​cystisk fibrose (det øjeblik, hvor sygdommen går ud over det slettede eller asymptomatiske kursus), jo mere negative for ham prognosen. Sværdigheden af ​​sygdommen er således karakteriseret ved graden af ​​beskadigelse af det bronchopulmonale system, som kan opdeles i 4 trin:

  • I første fase observeres funktionelle ændringer i bronchi, som ledsages af en tør hoste uden sputum. Efter fysisk anstrengelse er der en let eller moderat åndenød. Varigheden af ​​første fase er højst 10 år.
  • Anden fase er præget af udviklingen af ​​den kroniske form af bronkitis. Hoste bliver våd, tykt sputum recedes. Når man lytter hård vejrtrækning observeres det med fugtige raler. Dyspnø kan øges under træning. På dette stadium er der en deformation af fingers terminal phalanges. Varigheden af ​​anden fase er som regel 2-15 år.
Som en medicinsk rehabilitering gives et barn med cystisk fibrose dagligt indåndinger 2-3 gange om dagen for livet.
  • I perioden i tredje fase er der en fremgang i processen med bronchopulmonær sygdom, derudover udvikles en række komplikationer. Cyster og bronchiectasis begynder at forekomme, zoner af pneumosklerose med diffus lungfibroseform i lungerne. Patienterne diagnosticeres med respirationssvigt. Varigheden af ​​tredje fase er 3-5 år.
  • Det fjerde stadium begynder, når patienten udvikler en akut form for respiratorisk og hjertesvigt. Det fjerde stadium varer kun et par måneder og slutter i døden.

Diagnostiske metoder

Primærdiagnose udføres på embryonudviklingsstadiet - i de første 9-12 ugers graviditet. Som materiale til perinatal DNA-diagnose ved brug af blod fra navlestrengen. Den genetiske eksaminator henvises normalt til en genetisk læge, hvis forældre er i fare for sygdommen.

Kliniske tegn, der tjener som årsag til udnævnelse af laboratorietest:

  • alvorlig familiehistorie (bekræftet cystisk fibrose hos slægtninge, spædbarnsdødsfald)
  • tidlig sygdoms begyndelse
  • konstant progressiv kursus
  • væsentlig skade på luftvejene og fordøjelsessystemet
  • infertilitet hos voksne.

Med typiske kliniske tegn ordinerer lægen laboratoriediagnostiske metoder:

  • biokemisk analyse af blod, hvis formål er at bestemme niveauet af natrium, chlor, bilirubin eller enzymer;
  • screening for tilstedeværelsen af ​​immunoreaktivt trypsin i blodet (kun til babyer op til 1 måned gamle, som regel udført i barselshospitalet i de første dage af livet), materialet til analyse er taget fra barnets hæl;
  • undersøgelse af svedssammensætningen for at bestemme mængden af ​​elektrolytter deri hos børn ældre end 7 dage (med en sygdom er koncentrationen af ​​natrium og chlor over normen);
  • coprogram (fekal masseanalyse);
  • sputumanalyse for forekomsten af ​​bakterier i den;
  • DNA test - analyse er mulig lige før barnets fødsel;
  • radiografi af thoraxen.
Neonatal screening (detaljer i artiklen: Tidspunkt for neonatal screening af nyfødte)

Funktioner ved behandling af børn med cystisk fibrose

I tilfælde af alvorlig sygdom udføres behandlingen på hospitalet. Den primære opgave med terapi er at forhindre komplikationer og lette barnets tilstand så meget som muligt, fordi der ikke er nogen måder at helbrede helt i lægepraksis. Behandlingsprocedurerne skal være permanente og komplekse.

For effektiviteten af ​​terapi er det meget vigtigt at blokere begyndelsen af ​​infektionsprocessen i luftvejene på det rigtige tidspunkt. Hvis det ikke var muligt at forhindre infektionen, udføres antibakteriel behandling i en måned. I perioder med akut sygdom anvendes elektroforese (magnesium) og UHF-terapi i vid udstrækning.

Den næste opgave er at genoprette funktionen af ​​rensning og patency af bronchi. Først derefter fortsæt til justering af produktionen af ​​enzymer. Lægemidler, der forbedrer brystkræftets arbejde (Kreon, Panzinoroma, Festal osv.), Tager hele deres liv.

I medicin er der eksempler på radikal terapi - organtransplantation. Børn med en kompliceret form for cystisk fibrose kan overleve takket være en sådan operation og leve i mange år. Desværre udføres organtransplantationer kun i udlandet - i særlige klinikker i europæiske lande som USA, Tyskland, Canada osv.

Børn med en patologisk sygdom skal spise godt og lede en aktiv livsstil

Sygdommen kræver ikke kun terapeutiske indgreb, men også tilpasninger til det daglige regime. Børn og voksne opfordres til at spille sport - det kan være badminton, volleyball, skiløb, ridning, cykling. Især nyttigt at øve yoga og svømning. På samme tid er boksning, vægtløftning, hockey, fodbold, dykning for personer med cystisk fibrose kontraindiceret.

Hvad afhænger prognosen af?

For personer med cystisk fibrose er prognosen ugunstig, fordi sygdommen er alvorlig nok og ikke kan behandles. Det hele afhænger af udviklingen af ​​komplikationer og tidspunktet for sygdoms symptomer - hvis de manifesterer sig hos spædbørn, så er prognosen meget værre end for et barn, der blev diagnosticeret i en ældre alder.

En betydelig rolle er spillet af sværhedsgraden af ​​bronchopulmonalt syndrom. Tiltrædelsen af ​​infektioner forårsaget af Pseudomonas aeruginosa forværrer prognosen signifikant. Diagnostik på et tidligt stadium og rettidige terapeutiske foranstaltninger har stor indflydelse på patienternes forventede levetid.

For cirka 50 år siden var dødeligheden blandt de yngste patienter med cystisk fibrose mere end 70%. I løbet af de sidste par årtier er levealderen hos patienter med denne sygdom øget, og dødeligheden faldt til 36%.

Dette skyldes den materielle base - i mange lande får patienterne fuld økonomisk og narkotikastøtte i hele deres liv. Rusland kan imidlertid ikke forsyne alle patienter med cystisk fibrose med den nødvendige mængde stoffer, kun en lille del af børnene får gratis lægehjælp og de nødvendige lægemidler.

Ved bekræftelse af diagnosen "cystisk fibrose" skal et barn anbringes på dispensarkontoen. Konstant overvågning vil give mulighed for at kontrollere patientens trivsel og effektiviteten af ​​terapien samt yde psykologisk støtte til barnet og hans familie. Patienter med normal fysisk udvikling med aktiv terapi kan forvente en stigning i forventet levealder.

Kan jeg forhindre sygdom?

Da sygdommen er genetisk og uhelbredelig, er den eneste måde at forhindre det på at omhyggeligt planlægge graviditeten. Giftede par, der er bærere af cystisk fibrose, bør helt sikkert søge råd fra genetikere. Kvinder, der har tilfælde af sygdommen i gens under en uplanlagt graviditet, skal testes for DNA. Genetisk forskning er tilgængelig for næsten alle forældre, så læger anbefaler ofte at gøre det, når de planlægger graviditet for at undgå at have en syg baby.