Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom, der er almindelig blandt den hvide race. I Europa er omkring fire ud af ti tusinde i reel fare for at udvikle cystisk fibrose.

Det overføres ikke af luftbårne dråber eller på nogen anden måde, de kan ikke inficeres som influenza eller hepatitis, det er en medfødt sygdom. Cystisk fibrose hos børn kan forekomme, hvis begge forældre er bærere af det ændrede gen, hvis kun et sådant mutantgen er arvet, vil barnet også være en bærer, men sygdommen truer ham ikke.

Hvis i 1969 overlevede patienter med en sådan diagnose kun i fjorten år, så kan cystisk fibrose nu ikke kaldes en sætning.

Det er nemt at lære detaljeret og grundigt om denne sygdom, det er nok at skrive i søgeprogrammet "Cystic fibrosis presentation".

Den førende radio Mayak, i oktober sidste år, forsøgte at forklare det mest tilgængelige, om ikke helt korrekt, hvilken cystisk fibrose der er. "Mayak", i ledelsen og præsentanterne, så undskyldte, blev programmet lukket under pres fra den rasende offentlighed. Og med rette kan enhver sygdom, især som cystisk fibrose, hvis behandling som stadig gør det umuligt at leve i mere end 40 år, være en grund til at sjov?

Hvad er essensen af ​​sygdommen

Hvordan forekommer cystisk fibrose? Årsagen er en genmutation. I menneskekroppen er der et membranprotein, hvis hovedopgave er at transportere chlorioner gennem cellemembraner i leveren, i mavetarmkanalen, i lungerne. Det ændrede gen er ikke i stand til korrekt at kode membranproteinet, dets arbejde er forstyrret, og slimhinden dækker organets indre overflade gøres mere viskøs. Bæreren af ​​et sådant ændret gen kan være ca. en ud af fyrre, dvs. fænomenet er ganske hyppigt, en af ​​de 2500 babyer født er diagnosticeret med cystisk fibrose. Online fora om dette emne er klare beviser.

Hvad er faren

Cystisk fibrose hos voksne og hos børn - sygdommen er utvivlsomt livstruende. Kun tidlig diagnose giver en chance for at undgå et fatalt udfald, fordi næsten hele organismen er truet. En genetisk defekt fører til det faktum, at de endokrine kirtler ikke kan fungere normalt, og organerne gennemgår sekundære forandringer, dette er faren som følge af cystisk fibrose. Wikipedia taler om alvorlige dysfunktioner i åndedræts- og fordøjelseskanaler og mave-tarmkanalen. I det viskøse slim multiplicerer bakterier kraftigt og dermed permanente sundhedsproblemer. Blodforsyning og ventilation af lungerne er som følge heraf - hyppige lungeinfektioner og astmaanfald.

Bugspytkirtlen udskiller utilstrækkelige enzymer, maden er dårligt fordøjet og dårligt absorberet af kroppen. Lever og galdeblærefunktioner er forringede, og stagnation af galde er farlig ved udvikling af cirrose og dannelse af sten. Der er fare for diabetes.

symptomer

At være arvelig, gør cystisk fibrose hos børn sig selv i en tidlig alder og går kun med tiden. Desuden skal det bemærkes, at forekomsten af ​​sygdommen ikke afhænger af forældrenes alder, eller på miljøet eller på dårlige vaner. Stress og medicin under graviditeten har ingen effekt på, om cystisk fibrose vil forekomme hos børn; symptomer vil kun blive vist, hvis begge forældre overlever det ændrede gen.

Ændringer i bugspytkirtlen i åndedrætsorganerne i fordøjelseskanalerne kan allerede begynde i prænatal udvikling, derfor kan cystisk fibrose hos nyfødte identificeres ved hjælp af en række tegn.

Denne gulsot, som udvikler sig fra de første dage af livet, på grund af at udstrømningen af ​​galde er svært, og vejrtrækning er vanskelig og mangel på appetit. Tarmobstruktion er en af ​​hovedindikatorerne, hvilket tyder på cystisk fibrose hos nyfødte. Symptomer: Barnet er plaget af opkastning og oppustethed. Udeløst i starten bliver det svagt efter et par dage, bliver huden tør og bleg på grund af kroppens generelle forgiftning.

Cystisk fibrose i lungerne, eller rettere, broncho-pulmonal form, påvirker åndedrætsapparatet. Symptomer - vedvarende hoste, smertefuld, med anfald. I fremtiden - hyppig bronkitis, langvarig lungebetændelse med meget høj temperatur.

Cystisk fibrose, tarmform eller cystisk fibrose i bugspytkirtlen er en krænkelse af alle endokrine kirtler, når de enzymer, der er nødvendige til fordøjelse af fødevarer, ikke produceres, er næringsstoffer næsten ikke nedbrudt og ikke absorberet, dvs. kroppen er faktisk sultende. Symptomer: oppustethed og mavesmerter, sløvhed, mangel på vitaminer og lidt senere - underernæring, manglende vægt.

Den mest almindelige intestinale form er i 80 tilfælde sådan cystisk fibrose. Symptomerne i dette tilfælde er blandet, men det symptom, der er fælles for alle former, er, at barnets hud er salt i smag.

Kan det helbredes?

Hvis mindst nogle af de ovennævnte symptomer er til stede og cystisk fibrose er mistanke, skal der foretages en svedtest. Niveauet af chlorider bestemmes som regel forhøjet hos patienter. Kun genetisk analyse kan endelig bekræfte diagnosen.

Moderne medicin er endnu ikke i stand til helt at helbrede cystisk fibrose. Hjælp er at minimere symptomerne på sygdommen med lægemidler til at væske slim og galde, for at give kroppen de nødvendige enzymer, som han selv ikke kan producere, vitaminer og sporstoffer, så meget som muligt for at beskytte mod infektioner. Disse er bugspytkirtlenzymer, hepatoprotektorer, bronchodilatormedicin og antibiotika - afgørende for diagnosticering af cystisk fibrose. Artikler om de nye muligheder for bekæmpelse af denne sygdom tillader os at håbe, at forskning på årsagerne til forekomsten på molekyliveau vil bidrage til at skabe en effektiv og sikker medicin.

Internationale symposier og konferencer, der afholdes hvert år, såvel som den kombinerede indsats fra læger og forskere, utvivlsomt bærer frugt i at løse problemerne med sygdommen ved cystisk fibrose. Nyheden om de seneste år på dette område giver os mulighed for at bemærke, at sygdommen er ophørt med at være en sætning, patienter har mulighed for at leve ikke bare længere, men at leve fuldt ud, arbejde og lære såvel som sunde.

Er det muligt at helbrede cystisk fibrose

Cystisk fibrose er navnet på en sjælden genetisk sygdom, med hvilken mere end 100 tusind mennesker bor rundt om i verden. I Rusland forbliver denne sygdom uklar. Ifølge statistikker er hvert 20. kaukasisk bæreren af ​​det cystiske fibrose gen. Ifølge Sundhedsministeriet og Socialministeriet lever omkring 2500 mennesker med denne diagnose i Rusland. Imidlertid er den reelle figur 4 gange højere.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en almindelig arvelig sygdom. På grund af CFTR-genets mangel (mutation) er sekretioner i alle organer meget viskøse, tykke, så deres valg er vanskeligt. Sygdommen påvirker bronkopulmonært system, bugspytkirtel, lever, svedkirtler, spytkirtler, tarmkirtler og kirtler. I lungerne på grund af akkumuleret viskøs sputum udvikler inflammatoriske processer i de første måneder af et barns liv.

1. Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Et af de første symptomer på sygdommen er en hård, smertefuld hoste og åndenød. I lungerne forstyrres ventilation og blodforsyning, inflammatoriske processer udvikles på grund af ophobning af viskøs sputum. Patienter lider ofte af bronkitis og lungebetændelse, nogle gange fra de første måneder af livet.

På grund af manglen på bugspytkirtlenzymer hos patienter med cystisk fibrose er fødevarerne dårligt fordøjet, så disse børn taber på trods af deres øgede appetit. De har en rig, fedtet, fedtet skammel, dårligt skyllet væk fra bleen eller fra gryden, der er en prolaps i endetarmen. På grund af stagnation af galde udvikler nogle børn skrumplever i leveren, kan gallestenene danne sig. Moms mærke til den salte smag af babyens hud, som er forbundet med øget tab af natrium og klor fra sved.

2. Hvilke organer påvirker sygdommen i første omgang?

Cystisk fibrose påvirker alle endokrine kirtler. Afhængigt af sygdommens form påvirkes imidlertid først det bronkopulmonale eller fordøjelsessystemet.

3. Hvilke former kan en sygdom tage?

Der er flere former for cystisk fibrose: lungform, tarmform, meconium intestinal obstruktion. Men oftest er der en blandet form af cystisk fibrose med samtidig beskadigelse af mave-tarmkanalen og luftvejeorganerne.

4. Hvad kan konsekvenserne være, hvis sygdommen ikke diagnosticeres i tide og ikke begynder behandling?

Afhængig af sygdomsformen kan langvarig lancering medføre forskellige konsekvenser. Metabole komplikationer, tarmobstruktion, urolithiasis, diabetes mellitus og levercirrhose bliver således komplikationer af tarmformen af ​​cystisk fibrose. Mens sygdommens respiratoriske form kan resultere i kronisk lungebetændelse. Efterfølgende dannes pneumosklerose og bronchiectasis, symptomer på "lungehjerte", lunge- og hjertesvigt forekommer.

5. påvirker sygdommen en persons mentale udvikling?

Patienter med cystisk fibrose er mentalt fuldstændigt komplette. Derudover er der mange virkelig begavede og intellektuelt udviklede børn blandt dem. Især lykkes de i klasser, der kræver fred og koncentration - de lærer fremmedsprog, læser og skriver meget, beskæftiger sig med kreativt arbejde, de laver fantastiske musikere og kunstnere.

6. Kan jeg få cystisk fibrose?

Nej, denne sygdom er ikke smitsom og overføres kun på det genetiske niveau. Ingen naturkatastrofer, forældres sygdomme, rygning eller alkohol, stressfulde situationer er ligegyldige.

7. Kan sygdommen manifestere sig kun i voksenalderen, eller forekommer symptomer fra fødslen selv?

Cystisk fibrose kan være ret lang og asymptomatisk - i 4% af tilfældene diagnosticeres det i voksenalderen. Men oftest manifesterer sygdommen sig i de første år af livet. Inden adventen af ​​højteknologiske diagnostiske og behandlingsværktøjer levede børn med cystisk fibrose sjældent til 8-9 år.

8. Kan syge børn spille sport, eller skal de have en god tilstand?

Ikke alene kan du gå ind for sport, men du har endda brug for det - fysisk anstrengelse hjælper med at evakuere sputum mere effektivt og opretholde god præstation. Specielt nyttig svømning, cykling, ridning og vigtigst af alt - den slags sport, som barnet selv. Forældre bør dog være opmærksomme på traumatisk sport.

9. Er det muligt at helbrede cystisk fibrose, eller kan denne sygdom ikke behandles?

Hidtil er det umuligt at fuldstændigt besejre denne sygdom, men under forudsætning af fortsat passende behandling kan en person med en sådan diagnose leve et langt fuldt liv. I dag praktiseres transplantationsoperationer af beskadigede organer.

10. Hvordan er behandlingen?

Terapi af cystisk fibrose er kompleks og har til formål at fortynde og fjerne viskos sputum fra bronchi, bekæmpe infektion i lungerne, erstatte de manglende pankreatiske enzymer, korrigere multivitaminmangel, fortynding af galde.

En patient med cystisk fibrose har hele tiden brug for medicin, ofte i store doser. De har brug for mucolytics - stoffer der ødelægger slim og hjælper dets adskillelse. For at vokse, vokse og udvikle sig i alderen, skal patienten med hvert måltid modtage enzympræparater. Ellers bliver maden simpelthen ikke fordøjet. Ernæring er også vigtig. Antibiotika er ofte nødvendige - de giver dig mulighed for at kontrollere luftvejssygdomme og er ordineret til at lindre eller forebygge eksacerbationer. I tilfælde af leverskader er der brug for hepatoprotektorer - lægemidler, der fortynder galde og forbedrer levercellernes funktion. Til indførelsen af ​​mange stoffer behøver inhalatorer.

Kinesitherapi er afgørende - åndedrætsøvelser og specielle øvelser rettet mod fjernelse af sputum. Klasser skal være dagligt og livslangt. Derfor har barnet brug for bolde og andet udstyr til kinesitherapy.

11. Er det muligt at blive behandlet hjemme eller er det nødvendigt at behandle ambulant behandling?

Behandling af cystisk fibrose kræver ofte indlæggelse, men det kan gøres hjemme, især hvis sygdommen er mild. I dette tilfælde falder et stort ansvar i behandlingen af ​​barnet på forældrene, men du har brug for en konstant kommunikation med din læge.

12. Hvor meget koster en sygdomsbehandling?

I øjeblikket er behandlingen af ​​cystisk fibrose meget dyr - omkostningerne ved vedligeholdelsest behandling for patienten varierer fra 10.000 til 25.000 dollars om året.

13. Hvilke øvelser skal udføres for patienter med cystisk fibrose?

Hver dag har et sygt barn brug for kinesitherapy, et specielt sæt øvelser og vejrtrækninger rettet mod fjernelse af sputum. Der er en passiv teknik, der anvendes til nyfødte og børn under 3 år og omfatter ændringer i barnets legems stilling, rystelser og manuel vibration. Derefter skal patienten overføres til den aktive teknik, når barnet udfører øvelserne. Før du begynder kinesitherapy, er forældre forpligtet til at konsultere en læge.

14. Skal lægen være til stede under øvelsen?

I den indledende fase skal den behandlende læge eller kinesitherapist være til stede ved hver massagesession, efterfølgende kan forældre senere lære den terapeutiske massage selv.

15. Er det rigtigt, at cystisk fibrose er den mest almindelige arvelige sygdom?

Cystisk fibrose er faktisk en af ​​de hyppigste arvelige sygdomme hos patienter, der tilhører den kaukasiske (kaukasoid) befolkning. Hver 20. indbygger på planeten er bæreren af ​​et defekt gen.

16. Hvor ofte bliver børn med cystisk fibrose født?

I Europa er cystisk fibrose syg en baby fra 2000-2500 nyfødte. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1: 10.000 nyfødte.

17. Hvis forældrene har en genmutation, hvad er sandsynligheden for at få et barn med cystisk fibrose?

Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, men ikke bliver syge selv, er sandsynligheden for at have et syg barn 25%.

18. Er det muligt at diagnosticere denne sygdom i en kvindes tidlige graviditet?

Ja, i den 10.-12. Uge af graviditeten kan fostersygdom opdages. Men det er nødvendigt at tage højde for, at diagnosen udføres i tilfælde af en graviditet, der allerede er indtruffet. Derfor bør forældrene træffe beslutning om bevarelse eller ophør af graviditet i tilfælde af et positivt resultat.

19. Hvad er andelen af ​​dødelighed blandt børn med cystisk fibrose?

Blandt patienter med cystisk fibrose er dødeligheden meget høj: 50-60% af børn dør, før de når flertalsalderen.

20. Hvad er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med cystisk fibrose?

Over hele verden er niveauet for behandling af cystisk fibrose en indikator for udviklingen af ​​nationalmedicin. I USA og europæiske lande stiger den gennemsnitlige levetid for disse patienter årligt. I øjeblikket er det 35-40 år af livet, og babyer, der er født nu, kan regne med et endnu længere liv. I Rusland er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose meget lavere - kun 20-29 år.

21. Er der nogen midler, der hjælper børn og voksne, der lider af cystisk fibrose?

Der er flere fonde, der arbejder med syge børn: disse er Help.Org, Sozidanie Foundation, det særlige For The Life Foundation, der er skabt af forældre til børn, der lider af cystisk fibrose, og syreprogrammet i Heart of Hearts velgørenhedsgrundlaget.

22. Hvilken støtte ydes i disse fonde?

I disse midler ydes både moralsk støtte og fuld behandling til syge børn.

23. Hvorfor i Rusland er patienternes forventede levetid lavere end i Europa og USA?

Metoder til behandling af cystisk fibrose i Vesten og Rusland er baseret på de samme principper. Men hvis i udviklede lande modtager patienter livslang bistand på statsniveau, er det i Rusland meget vanskeligt. Omkostningerne ved vedligeholdelsesbehandling til en patient med cystisk fibrose er fra 10.000 til 25.000 dollars om året. De fleste lokale budgetter er ikke i stand til at betale for de nødvendige lægemidler og udstyr. Patienterne med cystisk fibrose er tilstrækkeligt forsynet med nødvendige medicin kun i Moskva.

Derudover er nogle livreddende stoffer i Rusland meget vanskelige at opnå. For eksempel fremstilles og sælges ikke antibiotika i vores land. Børn modtager ikke ordentlig behandling, og som følge heraf lever de to gange mindre end deres udenlandske jævnaldrende.

Hvordan man helbreder cystisk fibrose folkemekanismer

Der er en række alvorlige sygdomme, der manifesteres på grund af genetiske lidelser hos et barns syge forældre. En af dem er cystisk fibrose. For et uforståeligt navn er en symbiose af symptomer, der er vanskelige at identificere med det samme. Men lad os forstå dem.

Hvad er cystisk fibrose?


Hvis du begynder at forstå begrebet cystisk fibrose, hvilken slags sygdom, så skal du begynde med det grundlæggende. Hos mennesker er der et protein, som er ansvarlig for overførsel af chlor gennem cellemembranen. Det findes i luftveje, bugspytkirtlen og tarmene.

Også naturen giver et responsgen, der koder for det. I medicin kaldes det CFTR eller transmembranregulatoren for cystisk fibrose. Når genet muterer, opstår problemer med transport af chlor og den tilsvarende sygdom cystisk fibrose. De områder, hvor der er protein i epitelet og forskellige komplikationer begynder at udvikle lider. Eksperter skelner ud fra sygdommens placering:

  • cystisk fibrose i lungerne, som ikke umiddelbart kan spores på grund af barns tendens til akut respiratoriske infektioner og SARS;
  • intestinal med stærk mangel på enzymer, problemet med tarmtab og et fald i samlet tone
  • blandet, betragtes som den sværeste på grund af den store risiko for forgiftning og død;
  • problemet med nyfødte eller meconium, som er nemmest at diagnosticere i de første uger af barnets liv;
  • lurker på grund af atypiske symptomer.

Det er værd at bemærke, at enhver form for sygdommen kan være dødelig. Undgå at ignorere symptomerne, især hos børn i det første år af livet.

Symptomer på cystisk fibrose

Cystisk fibrose symptomer har en tilsvarende sygdomsudviklingszone. Hvis vi taler om lungerne, så begynder hvæsen at virke, begynder sputum fibrose. Læger noterer sig en forandring i form af brystet og en alvorlig deformation af fingrene i form af kolber eller et Hippocrates-symptom. Mulig komplikation - lungebetændelse eller endda lungeblødning med misundelsesværdige regelmæssigheder. Sygdommen kan være kronisk og under dæmpning af bihulebetændelse og tonsillitis fremskridt op til et år.

Hvis du har problemer med frigivelsen af ​​meconium hos nyfødte, registreres straks afstand, smerte og stærk rastløshed. Efter et par dage, når der ikke er en stol, kan babyen genopblive konstant, blive træg, opkastning med gal åbner og kar-masken på kroppen bliver stærkere.

Tarmformen er smerter i maven, flatulens og vægttab. Patienten kan bestemme de sekundære sygdomme: sår, pyelonefrit og endog diabetes mellitus. Hormonale forstyrrelser kan udvikle sig mod baggrunden, især hvis bugspytkirtlen er påvirket og stærke enzymobalancer påvirkes.

I en blandet form af sygdommen er det svært at differentiere symptomerne. Det hele begynder med permanent bronkitis og tonsillitis, og derefter udvides området på grund af de stærke komplikationer af tarmformen. Læger forstod ikke umiddelbart grundårsagen og beskyldte alt for tarmreaktionen under antibakteriel behandling. Kun en dyb undersøgelse giver svar på spørgsmål.

Årsager til cystisk fibrose

Cystisk fibrose hos børn manifesteres kun på grund af genetisk arv. Normalt bliver et barn syg, når begge forældre er bærere af et muteret gen i midten af ​​det syvende kromosom. Så du bør ikke være bange for sygdommen, hvis alt er fint med genotypen. Det er sandt, at der er en chance for at være bare en bærer af et af generne, som senere kan overføres til et barn og forårsage udviklingen af ​​cystisk fibrose i nærværelse af et responsgen i den anden forælder.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose er ikke så simpelt som det ser ud til - det er en alvorlig sygdom. Da vi taler om genetik, er det genetisk screening, der kommer først. Det er normalt muligt at overføre en ung fremtidig mor på graviditets andet trimesterstadium. Nok til at gøre amniocentese. Dette er en meget informativ måde at lære mere om barnets genotype. Proceduren er kompliceret, og der er risiko for abort, men alt kan forebygges på hospitalet. For at gøre dette er en kvinde først forberedt på indtagelse af fostervand, og derefter kæmper de aktivt for at fjerne tonen. De første to dage skal være uden stress og unødvendige bevægelser. I 90% af tilfældene slutter alt godt.

Specielt hos nyfødte er det også muligt at bestemme cystisk fibrose. Kun det er meget vigtigt at undersøge tilstedeværelsen af ​​trypsin i de første dage af livet. Hvis resultatet er positivt, skal testen gentages, og derefter udføres hjælpediagnostik. Normalt er dette undersøgelsen af ​​svedsekretioner efter procedurer med pilocarpine, når det er nemmest at se forskellen mellem natrium og chlor og at estimere koncentrationen af ​​disse stoffer. Hvis tallene er for høje, anses testen som positiv.

Det er også nødvendigt at foretage en undersøgelse af fæceskrummer. Ufordøjet føde, fedt, chymotrypsin - dette peger på problemer med tarmene og bekræfter i nogle tilfælde cystisk fibrose. Samtidig er det vigtigt at have andre cystiske fibroseforsøg ved hånden. Hvis der er tvivl om diagnosen, kan lægen anbefale en ekstrem metode til DNA-diagnose. Men det er ret dyrt og er ikke færdigt i alle klinikker. Men en meget lille procentdel af fejl. Ca. 0,2% falske resultater.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose behandling involverer en forskelligartet. Patienten skal forstå, at den har til formål at opretholde kroppen og dens grundlæggende vitale funktioner. Medicin kender ikke universalpillen til cystisk fibrose, selv i de mildeste tilfælde. Du kan kun fokusere på symptomer og områder af skade. Primært anbefales patienten at modtage diæt og særlig mad. Det er vigtigt at støtte bugspytkirtlen med enzymer.

Der er en række kombinerede lægemidler, som forbedrer patientens helbred og lindrer smerter i strid med dets funktioner. Plus, de tilføjer hormonal medicin støtte med kortikosteroider. De vælges individuelt og under streng kontrol. Kurset er baseret på alterneringen af ​​de optimale to lægemidler, patientens alder og tilstand.

Ved problemer med lungerne er antibiotika forbundet. Der er stadig værd at lave et antibiotikum for at præcisere følsomheden over for lægemidlet. Den nyeste generation af cefalosporiner og penicilliner betragtes som universelle. De ordineres i form af injektioner og dråber i to uger, og derefter vælges lægemidler til oral administration. Obligatorisk cystisk fibrose hos voksne behandles også med træningsterapi, elektroforese og speciel dræningsvibrasionsmassage. Patienten skal indstille, at det er obligatorisk i en periode på ikke mindre end en måned. I dette tilfælde vil lægen overvåge lungens tilstand og kan forlænge kurset.

Behandling af cystisk fibrose folkemekanismer

Cystisk fibrose behandling med folkemusik retsmidler tillader også. Det handler trods alt om individuelle symptomer og deres lettelse. Dette kan gøres med urter og en sund livsstil. Hvis problemer med hyppige bronkitis og lungesygdomme, så er det primære nødvendigt at styrke immunforsvaret. Naturlig barriere for at genoprette rigeligt drikke. Her er rosehip infusion, te med linden og echinacea, mynte og citronmelisse afgørende. Sørg for at have brug for en dosis af C-vitamin. Hvis du tager det med mad, er det hver dag bedre at have citrusfrugter, kiwi, granatæble på bordet. Plus, en patient med cystisk fibrose skal spise godt.

Dagligt forbrug af fedt og kulhydrater bør øges med halvdelen. Samtidig skal du drikke mere te med yarrow og kamille. Det stimulerer tarmene og reducerer antallet af patogene mikroflora. Det er vigtigt at bruge bi-produkter til hurtigt at lindre bronkitis symptomer eller behandle lungebetændelse. Skyl med propolis, te med honning og brugen af ​​pollen giver en god impuls til genopretning. Du kan lave rugkager til ryg og bryst. Mel, honning, smør blandet med en halv teskefuld sennep. Tykt dej skal lægges på brystet og dække med klæbende film og derefter et uldtørklæde. Du bør også gøre med bagsiden i bronchiens zone. Ideelt er sådanne manipulationer gjort om aftenen, og om morgenen er lettelse allerede følt. Efter indgivelser af sådanne pastiller er der vist indåndinger. Du kan indånde den gammeldags måde over kartofler, som er kogte i deres skind eller lave en urteinfusion af kamille og mynte, og så slip en lille eucalyptusolie der.

Fra bronkitis hjælper te fra grene af en simpel pære også. Et par unge skud bliver knust og hældt med en liter vand. Blandingen koges godt og insisterer derefter. Smagen af ​​denne infusion ligner uzvar, og du kan endda give den til de mindste uden begrænsning.

Hvis cystisk fibrose hos nyfødte, så er det ikke værd at sjov. Obligatorisk ordineret traditionel terapi. Plus, fysisk aktivitet. Der er gode vandbehandlinger. Anbefales svømning i poolen eller i et stort badeværelse med en cirkel rundt om halsen. Der kræves også massage. Det stimulerer muskelaktivitet og renser bronchi godt. Generelt er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom, men hvis den diagnosticeres tidligt, er den blokeret. Det kan ikke påvirke patientens livskvalitet væsentligt under medicinsk intervention i barndommen. Ellers endog dødelig.

Cystisk fibrose sygdom - den mest almindelige blandt arvelige

I vores samfund har ikke alle hørt ordet "cystisk fibrose". Men dette er den mest almindelige blandt de kendte arvelige sygdomme. Cystisk fibrose forekommer næsten overalt i verden, hovedsagelig blandt de hvide racer.

Ifølge medicinsk statistik er omkring 1 i 2000 født med denne alvorlige sygdom. Generelt er der ikke fuldstændige og pålidelige data for Rusland, men ifølge forskellige estimater varierer forekomsten af ​​sygdommen fra 1: 12.000 til 1: 3.500.

Hvad er denne sygdom - cystisk fibrose?

Måske er den lave bevidsthed om mennesker skyldes, at undersøgelsen af ​​cystisk fibrose begyndte relativt for nylig, og selve begrebet af denne sygdom opstod for få årtier siden. Det blev først talt om i 30'erne af det 20. århundrede - før de fleste af de syge børn døde simpelthen hurtigt fra svær lungebetændelse eller andre virkninger af cystisk fibrose, men ingen kunne gætte den egentlige grund. Genet "ansvarlig" for cystisk fibrose blev først opdaget i 1989, og på samme tid blev typen af ​​dens defekt fundet, hvilket oftest fører til sygdommen. Genet er placeret i den lange arm af det syvende kromosom, og dets produkt er et protein der regulerer overførslen af ​​salte gennem cellemembranen (det såkaldte CFТR-protein) ved at danne en kanal til deres transport. Det er netop fordi funktionen af ​​dette protein har en sådan generel betydning, at "nedbrydning" af dets gen forårsager alvorlige og alvorlige forandringer i næsten hele kroppen.

Siden 1990 har der været et stort gennembrud i undersøgelsen af ​​sygdommen. Omkring 1200 sorter af genetisk skade, der fører til sygdommen, er allerede kendt, og denne forskning fortsætter. Afhængig af den specifikke mutation (genbrud) er der mere "hårde" og mere "bløde" sparsomme mutationer. Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af typen af ​​mutation. Tidligere døde patienter med moderate eller svære former for cystisk fibrose i en meget tidlig alder, men nu har heldigvis situationen ændret sig. Nu kan folk med denne diagnose leve normalt og modtage understøttende behandling.

Årsager til cystisk fibrose

Årsagerne til cystisk fibrose er generelt klare, da det er en arvelig sygdom. Genetik kalder cystisk fibrose autosomal recessiv arv. Hvad betyder dette? Fødslen af ​​et sygt barn er muligt (med en teoretisk sandsynlighed for 1/4), hvis begge forældre er bærere af en genetisk defekt (figur 1). I dette tilfælde er barnets forældre sædvanligvis sunde og mistænker ikke engang om den ubehagelige genetiske overraskelse, der opbevares i DNA'et af deres æg og spermatozoer. I mellemtiden er den tavse transport af genet til denne sygdom slet ikke usædvanlig: den er typisk for næsten hver 20. Kaukasoid! Dette betyder, at blandt dine venner næsten sikkert er der mindst en bærer af det cystiske fibrosegen.

De samme forældre kan have både syge og sunde børn - men samtidig er der familier, hvor alle eller næsten alle børn er syge. Et sygt barn kan fødes i en familie, hvor ingen af ​​slægtninge nogensinde har haft en sådan sygdom. Arv er ikke sexforbundet, det vil sige, drenge og piger påvirkes lige. Og selvfølgelig er det umuligt at "fange" denne sygdom. Forældres alder og dårlige vaner, infektioner, ydre forhold, tidligere graviditeter er ligegyldige. Du kan ikke sige, at nogen er skyld i, hvad der skete. Du skal forstå, hvad der skete, og så hurtigt som muligt at give patienten den nødvendige hjælp.

Symptomer på cystisk fibrose - hvad sker der med lungerne?

Ordet "cystisk fibrose" kommer fra de latinske ord slim - "slim" og viscidus - "viskøs". Dette navn betyder, at hemmeligheder (slim), der udskilles af forskellige organer, har for høj viskositet og tæthed. Som følge heraf påvirkes alle disse organer: bronkopulmonært system, bugspytkirtel, lever, tarmkirtler, sved og spytkirtler, kønkirtler. De er tilstoppet med slim, som normalt skal være let og adskilt i tid, men på grund af den unormale tæthed trænger kanalerne.

Symptomer som skade på åndedrætsorganerne, lungerne og cystisk fibrose er forbundet med det faktum, at slimhindebetændelserne i bronchialtræet frembringer viskos sputum, der akkumuleres i de små bronchi og klumper dem. Som følge heraf forstyrres ventilationen og blodtilførslen til lungerne. Der er en smertelig hoste - dette er et af de konstante symptomer på sygdommen. Der er vejret i lungerne. Hjertet lider også (der opstår et såkaldt "pulmonalt hjerte"). Det er fra åndedrætssvigt, at langt størstedelen af ​​syge børn og voksne dør. Slimhindepropper er let inficerede, oftest med stafylokokker eller Pseudomonas bacillus. Patienter udvikler tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse, nogle gange fra de første måneder af livet. Infektion øger sputumviskositeten endnu mere. Sådanne forhold er yderst farlige for patientens liv.

Har du stadig spørgsmål om cystisk fibrose?

Spørg dem til lægen. Online. gratis

Meget ofte (op til 80% af tilfældene) er også bugspytkirtlen påvirket, hvis kanaler er blokeret med en viskos hemmelighed. På grund af problemer med bugspytkirtlenzymer er tarmfunktionen forstyrret, fordøjelsen og absorptionen forringes, diarré opstår, som kan erstattes af forstoppelse. (I et af de vigtigste tidlige arbejde med cystisk fibrose blev en lignende pankreatisk læsion kaldt cystisk fibrose, cystisk fibrose, og nu benyttes dette navn til cystisk fibrose i engelsksproglig litteratur.). De har meget tynde lemmer med en karakteristisk form af fingrene, tør, bleg hud, ofte deformeret bryst og oppustet mave. På grund af stagnation af galde hos nogle patienter udvikler levercirrhose, kan gallestene dannes.

Former for cystisk fibrose

Der er patienter med en primær læsion af enten lungerne (pulmonal form) eller mave-tarmkanalen (tarmformen), men oftest er der en blandet form af cystisk fibrose.

Et af de karakteristiske symptomer på cystisk fibrose er den sarte smag af patientens hud. Allerede inden den videnskabelige opdagelse af denne sygdom opdagede nogle mennesker, at babyer med sådan salt hud normalt bliver alvorligt syge og dør tidligt. Og nu er det forhøjet indhold af chlorider i sveden (som giver en salt smag) er et af de vigtigste symptomer, der giver dig mulighed for at lave en diagnose.

Patienter med cystisk fibrose er mentalt fuldstændigt komplette. Hvis deres fysiske tilstand tillader det, kan og burde de gå i skole. Desuden er der blandt dem mange virkelig begavede og intellektuelt udviklede børn. Måske, fordi deres fysiske udvikling ofte er begrænset, er de særligt vellykkede i at gøre ting, der kræver ro og koncentration. Blandt dem er mange talentfulde computerforskere, musikere, ordførere. De lærer fremmedsprog, læser og skriver meget, og er stolte af håndarbejde. De udøver så meget som muligt. Mange af dem kan godt finde sted som succesfulde fagfolk og gavne mennesker. Men for dette må de vokse, de skal leve.

Patienter med cystisk fibrose kan skabe en familie. Tidligere var dette uden for spørgsmålet, fordi sjældent en af ​​patienterne overlevede indtil voksenalderen, og de få, der overlevede, var meget langt bagud i deres fysiske udvikling, så der var ingen tvivl om sekundære seksuelle egenskaber. Hidtil er det for mange patienter opfattelse vanskeligt eller umuligt. Men alligevel er der allerede en række tilfælde, hvor unge med cystisk fibrose er blevet fædre eller mødre. Der er sådanne familier i Rusland. Hvis den anden ægtefælle ikke bærer det defekte gen, vil børnene af sådanne par desuden være klinisk sunde.

Hvordan man identificerer cystisk fibrose? diagnostik

Den vigtigste diagnostiske metode er at foretage en svedtest. Til dette formål anvendes moderne metoder: brugen af ​​svedledningsevne analysatorer. Nanodukt, Macrodukt. NANODUCT TM (Wescor, USA) er en enhed, der muliggør undersøgelse af børn med mistænkt cystisk fibrose i de første dage af et barns liv. Tidlig diagnose af en så alvorlig genetisk sygdom giver tid til at påbegynde behandling, rehabilitering, forbedre kvaliteten og forventede levealder hos patienter med cystisk fibrose. NANODUCT TM er en bærbar svedanalysator, der giver dig mulighed for at få et præcist resultat inden for 10 minutter fra starten af ​​studiet. Mængden af ​​sved nødvendig til test ydeevne, minimum (ca. 3 liter), miniature komponenter Nanoduct systemet er let at montere spædbørn, som gør det muligt at udføre en svedtest hos nyfødte, børn med vægt underskud, samt patienter i alle aldre.

Rettidig diagnosticering af cystisk fibrose giver tid til at starte effektiv terapi i de tidlige stadier af sygdommen, der bestemmer prognosen og aktualiteten af ​​patientens registrering hos regionale center for cystisk fibrose.

Rettidig diagnose præciserer forståelsen af ​​tilstanden af ​​barnets forældre, gør det muligt for familie tid til at tilpasse sig de problemer, der er forbundet med kronisk sygdom, forhindre store materielle omkostninger ved behandling af komplikationer, for at løse spørgsmål om prænatal diagnostik af cystisk fibrose i en efterfølgende graviditet.

Neonatal screening

Siden 2006 er cystisk fibrose blevet indført i neonatal screeningsprogrammet for nyfødte. Neonatal screening er en masseundersøgelse af nyfødte, en af ​​de effektive måder at identificere de mest almindelige medfødte og arvelige sygdomme på. Neonatal screening begynder i barselshospitalet: Der tages en dråbe blod fra hver nyfødte til en speciel testformular, der sendes til det genetiske rådgivningscenter for undersøgelsen. Hvis der opdages en markør af sygdom i blodet, opfordres forældre med et nyfødt barn til den medicinsk-genetiske konsultation til at foretage gentagne blodprøver for at bekræfte diagnosen og behandlingen. I fremtiden er en dynamisk observation af barnet.

Neonatal screening giver dig mulighed for at sikre tidlig påvisning af sygdomme og deres rettidige behandling for at stoppe udviklingen af ​​alvorlige manifestationer af sygdomme, der fører til handicap.

Kan en cystisk fibrose patient give fødsel til afkom

Ved fødslen af ​​afkom hos mænd med cystisk fibrose opstår der problemer. Mere end 95% af mænd med cystisk fibrose er sterile. Når cystisk fibrose kan observeres medfødt fravær af vas deferens - unormal udvikling af kanalen, som fremmer sæd fra testiklerne. Kvinder har også nedsat fertilitet. De kan have børn, men i alvorlige former for cystisk fibrose opstår der ofte problemer med opfattelse. Plus, en dysfunktion af lungerne kan forårsage problemer med graviditet. For problemer med undfangelse kan udgangen vedtages børn eller brugen af ​​donorsæd.

Cystisk fibrose: der er ingen kur, men den kan behandles

Lad os være ærlige: I dag kan medicin ikke helbrede cystisk fibrose fuldstændigt. Radikal behandling af cystisk fibrose kan være en levering af normale kopier af det påvirkede gen til de ønskede celler (genterapi) eller medicin, der ville spille en rolle i cellulær transport, svarende til den rolle af proteinet af interesse. Og selv om de første undersøgelser udføres, herunder i Rusland, er begge veje forbundet med store vanskeligheder og er endnu ikke gennemført. Selvfølgelig håber forskere, at den generation af børn, der bliver født nu, vil være i stand til ikke blot at blive en kur, men også en kur. Men ingen kan love dette helt sikkert. Visse håb om fremtidig udryddelse af sygdommen er forbundet med genetisk testning. I de fleste tilfælde kan du finde ud af om mand og kone er bærere af sygdommen, og om det er muligt for dem at få et sygt barn. Prænatal (dvs. prænatal) diagnose af fosteret under graviditet er også muligt.

Men forståelsen af, at sygdommen ikke kan helbredes, betyder ikke, at den ikke bør behandles. Ja, det er endnu ikke muligt at bekæmpe årsagen, men det er muligt og nødvendigt at afbøde konsekvenserne - for at fjerne viskøs sputum fra bronchi, for at bekæmpe infektioner, for at erstatte de manglende enzymer og vitaminer. Endvidere er andre sygdomme også kendt (for eksempel diabetes mellitus), som ikke kan helbredes fuldstændigt, men med korrekt lægemiddelforsyning fører patienterne et fuldt og tilstrækkeligt liv. Jo tidligere diagnosen er lavet, jo tidligere behandles en patient med cystisk fibrose, jo lettere hans tilstand bliver, jo længere og bedre vil han leve. Tidligere blev disse patienter betragtet som dømt - børn med alvorlig cystisk fibrose døde i de første år af livet. Og nu i den russiske outback tror lægerne undertiden, at det er umuligt at hjælpe disse patienter, og de giver faktisk op. Men nu for denne udtalelse er der ingen grund og undskyldninger. Omfattende lægemiddelbehandling af denne sygdom har ændret tanken om det. Bogstaveligt det sidste årti er der sket store fremskridt. Hvert år lever patienterne længere og bedre. I Vesteuropæiske lande kan de børn, der i øjeblikket behandles for cystisk fibrose, garantere et gennemsnit på 35-40 år af livet, og denne tal fortsætter med at vokse. Forestil dig en ældre person med cystisk fibrose - for Vesten er det ikke noget utroligt. Men i Rusland er situationen værre, patienternes forventede levetid er normalt 20-25 år, sjældent mere. Kun få "langlever" er nu på fyrre.

For at løse de problemer, der er forbundet med denne sygdom, kan rettidig diagnose, diagnose, registrering af patienten med cystisk fibrose - forældre kontakte specialisterne på dette område.

I Krasnoyarsk kan du få råd på Regionshospitalet Diagnostic Center for Medicinsk Genetik (overlæge - Yelizaryev Tatiana) og det regionale center for cystisk fibrose (placeret i bunden af ​​pulmonal-Allergi Centre Regional Hospital - Leder Ilyenkov Natalia A., overlæge Chikunov Vladimir - Telefon 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Foreninger af patienter med cystisk fibrose

Patienterne har brug for organisatorisk støtte og beskyttelse af deres rettigheder. Til dette formål skabes forældreforeninger, men deres indsats er ikke nok. Ligesom alle lidende mennesker, behøver patienter med cystisk fibrose ikke at blive forladt til at håndtere, at passe på.

Muligheden for konstant kommunikation med forældre også at opdrage børn med cystisk fibrose er meget vigtig for dem. Foreningen for at bistå patienter med cystisk fibrose (formand for Foreningen Bogdanova Natalia) i Krasnoyarsk Territory blev grundlagt i 1998 Hovedformålet med det regionale center og cystisk fibrose foreningen var at give lægehjælp til patienter med denne patologi, støtte i diagnosticering i formuleringen af ​​en så alvorlig diagnose, samt levering af rehabiliteringsforanstaltninger. Foreningens aktiviteter er relateret til at forsyne børn med de manglende lægemidler og sørge for moralske, materielle og sociale hjælp til deres forældre. Organisationer tager en aktiv rolle i at gennemføre aktioner af velgørenhed og velgørenhed, idet der gives koncerter og indsatser fra staten, offentlige, private institutioner, virksomheder, fonde, banker, foreninger, kommercielle strukturer samt enkeltpersoner til at øge mulighederne for behandling af børn med cystisk fibrose. Foreningen har forenet mere end 30 familier i Krasnoyarsk Territory med børn med cystisk fibrose.

21. november - Europæisk informationsdag for patienter med cystisk fibrose. Et af mottos på den første dag var tilgængeligheden af ​​det europæiske behandlingsniveau for alle patienter med cystisk fibrose uanset bopælsland.

Ved at kombinere deres indsats er forældre en effektiv og effektiv kraft til at løse problemerne med medico-social tilpasning af familier med et barn med cystisk fibrose.

9 myter om cystisk fibrose: er det muligt at blive behandlet i Rusland

Cystisk fibrose hos børn og unge: symptomer og behandling

For ni år siden sluttede Rusland til den europæiske cystiske fibroseweek, der afholdes årligt i mange lande rundt om i verden for at øge offentlighedens bevidsthed om sygdommen. Ved cystisk fibrose (MV) påvirkes alle eksokrine kirtler i kroppen, og de begynder at producere en meget viskøs hemmelighed. I dag er denne genetiske sygdom blevet lært at helbrede, og børn, der er blevet diagnosticeret til tiden, kan leve et langt og næsten almindeligt liv. På trods heraf er mange myter stadig forbundet med cystisk fibrose. Læge i medicinsk videnskab, leder af pulmonologi og allergologi afdeling af Research Center for Børns Sundhed Olga Simonova fortæller.

Myte 1: CF - Fatal sygdom

Definitionen af ​​"fatale" blev anvendt på denne alvorlige arvelige sygdom for 15-20 år siden. I dag er cystisk fibrose en af ​​de få genetisk bestemte sygdomme, der behandles med succes. Den gennemsnitlige forventede levetid for dem, der lider af denne sygdom i Europa, er 50 år, men denne grænse går i stigende grad tilbage til 60-70 år fra år til år.

Myte 2: CF - en sygdom i den hvide race

I en række publikationer i medierne er cystisk fibrose placeret som en sjælden sygdom, der er mere karakteristisk for europæere. Dette er en absolut myte. CF syg over hele verden - i De Forenede Arabiske Emirater, Indien, Japan. Det antages, at i afrikanske lande er der ingen cystisk fibrose, men ifølge eksperter er sådanne undersøgelser ikke blevet gennemført på det svarte kontinent. Desuden er der inden for sygdommen mutationer, som er karakteristiske for en bestemt nationalitet. Alle har videnskabelige genetiske navne, men læger kalder dem indbyrdes: slavisk mutation, azeri, jødisk, tjetjensk m.fl.

Myte 3: Der er færre mennesker med CF i Rusland end i Europa

Rusland er meget vanskeligt at vurdere Rusland med sit store område, forskellige klimatiske zoner og forskellige befolkningstæthed. I de tætbefolkede europæiske og kystnære dele af vores land med hensyn til antallet af personer, der bærer CF-genet, er vi tæt på de europæiske indikatorer - hver femtende til tyvende person er en transportør. En anden ting er, at der i Rusland er lidt over 3.000 patienter med en bekræftet diagnose, men ifølge eksperter er der faktisk meget mere.

Myte 4: Patient CF kan identificeres ved hjælp af eksterne tegn

Cystisk fibrose er sindssyg, billedet af sygdomsforløbet og symptomerne er individuelle for hver patient og afhænger af mutationen og graden af ​​dens indflydelse på sygdommens manifestationer. I øjeblikket er mere end 2300 varianter af genbrud og 6 klasser af mutationer kendt. I alvorlige mutationer i 1-3-graden er sygdommen mere aggressiv, smertefuld, har udtalt symptomer, er vanskeligere at behandle. Med genetiske nedbrud i 4-6. Klasse er sygdommen mere mild, lettere at behandle, og prognosen er mere gunstig.

De klassiske symptomer - "tromme" fingre med forstørrede phalanges, negle i form af "watch briller", bryst deformation, hyppig vejrtrækning, våd hoste - er karakteristiske for alvorlige former for sygdommen. Patienter med milde mutationer har overhovedet ingen ydre symptomer. Sådanne børn er ikke forskellige fra deres jævnaldrende.

Myte 5: Sygdom påvirker intellektuelle evner.

Globale studier bekræfter, at CF ikke påvirker funktionen af ​​centralnervesystemet og psykologisk status. Oftest er børn med denne diagnose lyse, selvforsynende individer med talenter på forskellige områder - litteratur, maleri, musik. Psykologer bekræfter, at deres bevillinger i befolkningen i forhold til deres jævnaldrende er 25% mere begavede.

Årsagen til denne udvikling er ret forklarlig - disse børn er omgivet af øget opmærksomhed, omsorg og omsorg. De lever i en atmosfære af kærlighed og støtte, de engagerer sig meget og kommunikerer med deres familier.

Myte 6: Folk med CF kan ikke lave sport

Hypodynamien er uforenelig med cystisk fibrose. Et af de største problemer med denne sygdom er akkumuleringen i lungerne af en viskos sekretion, der skal fjernes dagligt. Derfor, før du skabte de nyeste behandlingsteknologier, var aktiv sport praktisk taget den eneste måde at redde en persons liv på. For patienter blev der udviklet en speciel respiratorisk gymnastik - kinesitherapy, som "får" sputum og renser lungerne hver dag.

Selvfølgelig bør al fysisk aktivitet være under submaximal (ca. 75% af maksimumet) og ikke overdreven tilstand. Daglige intensiv træning udgør en rigtig sportslig karakter - vedholdende og målbevidst, der er i stand til at overvinde vanskeligheder. Derfor er der blandt patienter med cystisk fibrose ikke kun amatørsporter, men også olympiske mestere.

Myte 7: Der er ingen mennesker med CF diagnosticeret blandt russiske stjerner.

I Vesten er en holdbarhedskultur over for mennesker med handicap blevet længe udviklet, så det er ikke sædvanligt at skjule deres sygdom der. Berømte atleter, skuespillere, musikere, succesfulde forretningsmænd med cystisk fibrose. Trods det faktum, at holdninger til patienter i vores land i de senere år har ændret sig til det bedre, kan folk stadig ikke lide at tale om deres diagnose. Men også i russiske berømtheder er der børn med CF. Sygdommen vælger ikke folk efter social status.

Myte 8: CF patienter er ufrugtbare.

Blandt varianterne af mutationer er der dem, der forudbestemmer manglende evne til at befrugte en mand med CF. Hos piger er evnen til at få børn bestemt af medicinske indikationer - om det af sundhedsmæssige grunde er muligt for befrugtning, graviditet og fødsel. Moderne fremskridt inden for videnskab gør det muligt at engagere sig i en professionel løsning på dette komplekse problem og planlægge fødslen af ​​sunde børn i en familie. I hvert tilfælde skal du selv bestemme alt - der er flere muligheder, der accepteres i familien, afhængigt af hvilken af ​​ægtefællerne der er syg.

Myte 9: Det er svært at behandle for CF i Rusland

Takket være det neonatale screeningsprogram kan vi diagnosticere sygdommen på et tidligt stadium og tage forebyggende foranstaltninger for at forhindre dets fremgang. Moderne behandling involverer daglig medicinsk støtte - stoffer, der fortynder sputum, antibiotika, enzymer til bugspytkirtlen, hepatoprotektorer, vitaminer.

Inden for rammerne af statsprogrammet "7 nosologies" kan patienten modtage en dyr medicin - enzymet mucolytic dornase alfa. Hvordan patienten vil erhverve de resterende nødvendige lægemidler, er besluttet af det lokale sundhedsministerium. I Moskva og St. Petersborg er situationen forholdsvis god. I regionerne skal patienter imidlertid købe en betydelig del af lægemidlene på egen regning.

Et andet problem er patientens overgang fra børns register til voksen. Takket være god behandling er en teenager med CF smuk og føles god. Og på den baggrund fjerner de handicap. Patienten taber øjeblikkeligt fordele for lægemidler, og som følge heraf genvinder sygdommen sine rettigheder.

Heldigvis har der i de senere år været positive ændringer i behandlingen af ​​voksne med en diagnose af cystisk fibrose. Der var læger, der kunne observere voksne patienter og en ny afdeling for voksne - 15 moderne udstyrede kasser i det kliniske hospital i Moskva nr. 57. (Der var kun fire sådanne senge). Patienter og eksperter håber, at dette kun er begyndelsen på en række positive ændringer.

Cystisk fibrose sygdom

Hvilken slags sygdom er sådan cystisk fibrose? Hvad påvirkes af denne sygdom, og hvem er syg? Kan moderne medicin hjælpe patienter med cystisk fibrose? I denne artikel vil vi forsøge at svare på disse og mange andre spørgsmål vedrørende denne patologi.

Hvad er denne sygdom - cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der overføres på en autosomal recessiv måde. Det er præget af en systemisk læsion af eksokrine kirtler, som følge heraf udvikler respiratoriske organers, gastrointestinale kanaler, svedkirtler og kønsorganer hos mænd udviklingen. Fysisk-kemiske egenskaber af slim, sved, ændring af tårevæske. Hemmeligheden i kirtlerne indeholder et højt indhold af protein og elektrolytter, derfor bliver det tykt, det begynder at evakuere med vanskeligheder, og infektion er let forbundet med det.

Udbredelse af sygdommen - cystisk fibrose

Cystisk fibros sygdom er relativt sjælden - 1 tilfælde for 2500 nyfødte, og ifølge andre forfattere for 8000. Men nogle læger hævder, at der er opdaget 10 tilfælde, der ikke kunne diagnosticeres. Ofte forekommer cystisk fibrose hos beboere i Centraleuropa og Nord. I Afrika og Sydamerika forekommer denne sygdom ikke.

Hvad sker der med cystisk fibrose?

Ved cystisk fibrose forstyrres 3 vigtige livsforbindelser i kroppen - elektrolytmetabolisme forstyrres, eksokrine kirtler og bindevæv påvirkes. De eksokrine kirtler i alle organer og systemer begynder at producere en tyk og viskøs hemmelighed, hvor patologiske processer hurtigt udvikler sig som et resultat af tilsætning af infektion. Bugspytkirtlen producerer ikke et enzym, der nedbryder fedtstoffer, bronkulat træet er tilstoppet med purulent-slimhindeindhold.

Er det muligt at helbrede cystisk fibrose?

Desværre er der ingen måde at helbrede denne sygdom på. Cystisk fibrose er en kronisk sygdom, og jo hurtigere en diagnose er lavet, desto mere sandsynligt er det at leve længere ved hjælp af lægemiddelterapi. En patient med cystisk fibrose skal bruge stoffer gennem hele sit liv for at flydende sputum i bronchi, enzymer til korrekt tarmfunktion mv.

Støttende terapi hjælper meget - disse er specielle gymnastik øvelser, der hjælper med at fjerne slim fra bronchi, dette er en særlig kost, der hjælper kroppen med at absorbere mange fødevarer.

Selvfølgelig er det svært at opdrage et barn med denne sygdom. Forældre kræves og store materielle omkostninger og det maksimale følelsesmæssige afkast. Men moderne medicin udvikler sig hurtigt, og nu er det i din magt at gøre et barns liv fuld og lang. I udviklede lande er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose 40 år, og læger forudser, at det vil stige. Når alt kommer til alt, levede patienter med denne sygdom ikke til 12 år.

I dette afsnit vil vi tale om symptomer på en sygdom som cystisk fibrose, hvordan cystisk fibrose forekommer hos nyfødte, når de første symptomer vises, find ud af hvordan du diagnosticerer denne sygdom og fortæller dig om behandling og ernæring i denne patologi.