Cystisk fibrose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig kronisk sygdom, der opstår som et resultat af en proteinmutation, der er involveret i bevægelsen af ​​chloridioner gennem cellemembranen, hvilket resulterer i udskillelse af ydre udskillelseskirtler, der frembringer sved og slim. Du kan ikke minimere slimens rolle i menneskekroppen: det fugter og beskytter organerne mod udtørring og infektion af patogene bakterier. Således berøver overtrædelser af slimproduktion en person af en af ​​de vigtigste mekaniske barrierer. Cystisk fibrose er uhelbredelig og fører uundgåeligt til en alvorlig krænkelse af interne organers aktivitet.

Hvad betyder udtrykket "cystisk fibrose", hvis den bliver dissekeret i dets bestanddele? "Mukus" er slim, "viscidus" er viskøs, hvilket fuldt ud svarer til essensen af ​​sygdommen. Stabilt, klæbrigt slim opbygges i bugspytkirtlen og bronchi, bogstaveligt talt "træsko", træner dem. Kongestivt slim er en gunstig yngleplads for patogene bakterier. Mavetarmkanalen, paranasale bihuler, nyrer og hele urogenitale tarmkanalen påvirkes også.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 7. Dette kromosom er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der styrer bevægelsen af ​​chlorioner gennem membranen. Som et resultat af sygdommen forlader chlor ikke cellen, der akkumuleres i det i store mængder. Og så - som i et eventyr: "Bedstemor til bedstefar, bedstefar til næb...". Kun denne fortælling er "med en uheldig ende" (c). Klor tiltrækker natriumioner, og bag dem springer vand i cellen. Dette meget vand er katastrofalt, og der er ikke nok slim for at give den den nødvendige konsistens. Det mister sine egenskaber og kan ikke længere udføre de funktioner, som naturen har givet det til.

En yderligere mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger. Slim, stagnerende i et bronchetræ, sletter ikke længere det fra miljøforurenende stoffer (støv, røg, skadelige gasser). Der, i bronchi, er enhver mikrobiel "rag-tag", der forårsager infektioner og inflammatoriske reaktioner, også forsinket.

Inflammation efterfølges af en krænkelse af strukturen af ​​det bronchiale cilierede epitel, som er overdraget de vigtigste "asceniseringsfunktioner". Antallet af beskyttende immunoglobulinproteiner udskilt i lumen af ​​bronchi af samme epithel reduceres. Mikroorganismer "til sidst" undergraver det elastiske bronkialskelet, i forbindelse med hvilket bronkierne svækker og smalter, hvilket bidrager til stagnation af slim og bakteriernes spredning.

Og i mellemtiden, hvad sker der i fordøjelseskanalen? Bukspyttkjertlen udskiller også en tykk slim, der træder i lumen af ​​dets kanaler. Enzymer går ikke ind i tarmene, hvilket resulterer i nedbrydning af fødevareabsorption. Den fysiske udvikling af barnet er bremset, intellektuelle evner reduceres.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen begynder gradvist. Over tid øges symptomerne på en lavine, og den patologiske proces bliver kronisk.

De første tegn på cystisk fibrose kan ses, når barnet når seks måneder. Ved denne alder ophører modermælk til at være den eneste fødekilde til babyen, og de immunceller, der blev overført med modermælk, holder op med at beskytte barnet mod patogene mikroorganismer. Stasis af slim, kombineret med en bakteriel infektion og give starten på de første symptomer:

  • unproductive svækkende hoste med en begrænset mængde af viskøs sputum;
  • åndenød;
  • blå hud;
  • en lille stigning i temperaturen er mulig;

Over tid forårsager hypoxi en forsinkelse i barnets fysiske udvikling, vægten bliver langsommere, barnet er trægt, apatisk.

Spredning af infektion i lungerne (faktisk - lungebetændelse) giver det kliniske billede af nye malinger:

  • feber temperatur
  • alvorlig hoste med rigeligt pus-rig sputum
  • symptomer på forgiftning (hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkastning)
Der er en fortykning af de terminale falanger af fingrene af typen "tromler"

Bekræftelse af kroniske patologiske processer i lungerne er dannelsen af ​​fingre af typen "tromler" (med afrundede spidser), og neglene bliver konvekse, der ligner ure. Hypoxi, som er en uundværlig egenskab for kroniske lungesygdomme, fører uundgåeligt til forstyrrelse af det kardiovaskulære system. Hjertet har ikke tilstrækkelig styrke til at organisere normal blodgennemstrømning i de syge lunger. Symptomer på hjertesvigt udvikler sig.

Nedbør i bugspytkirtlen opstår i form af kronisk pankreatitis og alle dets ledsagende symptomer.

Af de andre symptomer på cystisk fibrose bør følgende bemærkes:

  • dannelsen af ​​et tøndebryst;
  • tør hud, tab af elasticitet;
  • skrøbelighed og tab af hår.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnosen af ​​cystisk fibrose begynder fra selve rødderne: Der indsamles oplysninger om alle familiens sygdomme, om familiemedlemmer har haft symptomer på cystisk fibrose, som karakteriserer, i hvilket omfang de manifesterer sig. En genetisk undersøgelse af DNA (ideelt set i fremtidige mødre) udføres for tilstedeværelsen eller fraværet af et defekt gen. Hvis der er en, skal fremtidige forældre advares om de mulige konsekvenser.

Til mucovoscidose er der udviklet en særlig svedtest, der består i at bestemme indholdet af natrium- og chloridioner i sved hos en patient efter indledende indgivelse af pilocarpin. Sidstnævnte stimulerer produktionen af ​​slim og sved ved kirtlerne af ekstern sekretion. Det er muligt at antage forekomsten af ​​cystisk fibrose ved en klorkoncentration i patientens sved over 60 mmol / l.

Efter svedtesten udføres laboratorieanalyser af sputum, afføring, blod, endoskopisk undersøgelse af bronchi, spirografisk undersøgelse, duodenal intubation med udtagning af pankreatisk sekretion og dens yderligere undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​aktive enzymer.

Cystisk fibrose behandling

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er først og fremmest rettet mod at slippe af med selve sygdommen (dette er urealistisk), men at lette dets forløb. Samtidig veksler aktive terapeutiske foranstaltninger (i den akutte fase af sygdommen) konstant med profylaktisk (i eftergivelsesfasen). Denne taktik giver dig mulighed for at udvide patientens liv.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose har følgende mål:

  • periodisk rensning af bronchi fra det akkumulerede tykke slim
  • sanering af bronchi fra patogene bakterier;
  • styrke immuniteten.

Slim fra bronkierne fjernes ved hjælp af fysiske øvelser (sport, dans, vejrtrækninger) og farmakologiske midler (tager mucolytika).

For at bekæmpe infektioner, brug af sådanne antibiotika, hvis virkning strækker sig over et bredt antimikrobielt interval (cephalosporiner, makrolider, respiratoriske fluorquinoloner).

For at reducere hævelsen i luftvejene forårsaget af kronisk infektion, brug af inhalerede kortikosteroider (beclamethason, fluticason).

I alvorlige tilfælde udføres oxygenbehandling med maskeret ilt.

Luftledning og gasudveksling i lungerne kan forbedres ved hjælp af fysioterapi (opvarmning af brystet).

Som allerede nævnt påvirker sygdommen fordøjelsen af ​​fødevarer. For at optimere fordøjelsesfunktionen tilsættes flere produkter med højt kalorieindhold (kød, æg, creme, ost) til kosten, og enzympræparater (creon, festale osv.) Indføres yderligere.

Afslutningsvis vil jeg gerne introducere en smule sund optimisme: på trods af den klart ugunstige prognose for sygdommens udfald, hvor behandlingen påbegyndes i tide og omhyggelig overholdelse af alle medicinske anbefalinger til en patient med cystisk fibrose, er det ret realistisk at leve i 45-50 år. Visse håb giver og introducerede i de senere år en kirurgisk metode til behandling af cystisk fibrose, der består i transplantation af lungerne (begge lobes). Og i år blev en lungetransplantationsoperation til en patient, der lider af cystisk fibrose, også udført i Rusland, som virkelig var en sand begivenhed af året.

Symptomer på cystisk fibrose, årsager og behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne. Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system.

Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organerne af cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale udviklingsfase, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den patologiske process kroniske forløb behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og observation af en specialist.

Hvad er det?

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom forårsaget af mutationen af ​​genet af transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose og karakteriseret ved nederlag af kirtlerne ved ekstern sekretion, alvorlige krænkelser af respiratoriske organers funktioner. Cystisk fibrose er af særlig interesse ikke kun på grund af dens udbredte forekomst, men også fordi det er en af ​​de første arvelige sygdomme, som det blev forsøgt at behandle.

Etiologi og patogenese

Genet, der er ansvarligt for cystisk fibrose, blev klonet i 1989. Takket være dette lykkedes det os at finde ud af mutationen og forbedre metoden til identifikation af luftfartsselskaber. Sygdommen er baseret på en mutation i CFTR-genet, der er placeret midt i den lange arm af det syvende kromosom. Cystisk fibrose er arvet på en autosomal recessiv måde og er registreret i de fleste europæiske lande med en frekvens på 1: 2000 - 1: 2500 nyfødte. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1: 10.000 nyfødte. Hvis begge forældre er heterozygote (er bærere af det muterede gen), er risikoen for at få et barn født med cystisk fibrose 25%. Bærere af kun et defekt gen (alleler) lider ikke af cystisk fibrose. Ifølge forskningsdata er hyppigheden af ​​heterozygotisk transport af det patologiske gen 2-5%.

Identificeret omkring 2000 mutationer i det cystiske fibrose gen. Resultatet af en genmutation er en krænkelse af proteinets struktur og funktion, kaldet cystisk fibrose transmembran ledningsevne regulator (MVTP). Konsekvensen af ​​dette er fortykkelsen af ​​udskillelser af kirtler med ekstern sekretion, vanskeligheden ved evakuering af hemmeligheden og ændring af dets fysisk-kemiske egenskaber, hvilket igen forårsager det kliniske billede af sygdommen. Ændringer i bugspytkirtlen, åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen registreres allerede i prænatalperioden og med patientens alderstigning støt. Sekretionen af ​​viskøs udskillelse af eksokrine kirtler medfører problemer med udstrømning og stagnation efterfulgt af ekspansion af udskillelseskanalerne i kirtlerne, atrofi af kirtletvæv og udvikling af progressiv fibrose. Aktiviteten af ​​enzymerne i tarmen og bugspytkirtlen reduceres signifikant. Sammen med dannelsen af ​​sklerose i organerne er der en krænkelse af fibroblasts funktioner. Det er blevet konstateret, at fibroblaster af patienter med cystisk fibrose producerer ciliarfaktoren eller M-faktoren, som har anti-ciliær aktivitet - det forstyrrer funktionen af ​​epitelets cilieller.

I øjeblikket mulig deltagelse i udviklingen af ​​pulmonal patologi i MV af gener, der er ansvarlig for dannelsen af ​​immunresponset (især interleukin-4 (IL-4) og dets receptorgener) samt gener, som koder for syntesen af ​​nitrogenoxid (NO) i kroppen.

symptomer

Afhængigt af: alder, begyndelsen af ​​de første symptomer og sygdommens varighed varierer de kliniske symptomer på cystisk fibrose meget. Men i det overvældende antal tilfælde bestemmes sygdommens symptomer ved læsionen af ​​det bronkopulmonale system og i mave-tarmkanalen.

Det sker, at det bronchopulmonale system eller mavetarmkanalen isoleres isoleret.

Kardiovaskulær insufficiens ved cystisk fibrose

Kroniske sygdomme i lungerne, ødelæggelse af bronchirammen, forstyrrende gasudveksling og iltforsyning til vævene fører uundgåeligt til komplikationer af det kardiovaskulære system. Hjertet kan ikke skubbe blod gennem de syge lunger. Gradvis øges hjertemuskulaturen kompenserende, men til en vis grænse, over hvilken der kommer hjertesvigt. Samtidig svækkes gasudvekslingen, der allerede er forstyrret, endnu mere. Kuldioxid akkumuleres i blodet, og meget lidt ilt er nødvendigt for alle organers og systemers normale funktion.

Symptomerne på kardiovaskulær insufficiens afhænger af organismens kompensationsevner, sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom og hver enkelt patient individuelt. De vigtigste symptomer er bestemt af stigende hypoxi (mangel på ilt i blodet).

Blandt dem er de vigtigste:

  1. Dyspnø i hvile, som stiger med stigende fysisk anstrengelse.
  2. Cyanose af huden, først af fingerspidserne, næsens næsepunkt, læber - hvad der hedder acrocyanose. Med sygdommens fremgang øges cyanosen gennem hele kroppen.
  3. Hjertet begynder at slå hurtigere på en eller anden måde kompensere for manglen på blodcirkulation. Dette fænomen kaldes takykardi.
  4. Patienter med cystisk fibrose er væsentligt tilbagestående bagud i fysisk udvikling, manglende vægt og højde.
  5. Der er hævelse i underbenene, hovedsagelig om aftenen.

Symptomer på cystisk fibrose med læsioner af bronchi og lunger

Karakteristisk er sygdommens gradvise udbrud, hvis symptomer stiger over tid, og sygdommen tager en kronisk langvarig form. Ved fødslen er barnet endnu ikke udviklet, fuldt reflekser nysen og hoste. Derfor akkumuleres sputum i store mængder i øvre luftveje og bronchi.

På trods af dette begynder sygdommen at føle sig for første gang først efter de første seks måneder af livet. Denne kendsgerning forklares ved, at ammende mødre, der begynder fra barnets sjette måned, overfører ham til blandet fodring, og mængden af ​​modermælk falder i volumen.

Modermælk indeholder mange nyttige næringsstoffer, herunder med det overførte immunceller, som beskytter barnet mod udsivning af patogene bakterier. Manglen på human mælk påvirker straks immunforsvaret hos spædbarnet. I sammenhæng med, at stagnerende viskøs sputum helt sikkert fører til infektion i slimhinden i luftrøret og bronkierne, er det ikke svært at gætte på, hvorfor symptomerne på bronchiale og lungelæsioner begynder at forekomme for første gang fra begyndelsen af ​​seks måneder.

Så de første symptomer på bronchiale læsioner er:

  1. Hoste med en sparsomt tyndt sputum. Karakteristisk for hoste er dens konsistens. Hoste udstødter barnet, forstyrrer søvn, generel tilstand. Når hosten ændres, skifter den lyserøde skygge til cyanotisk (cyanotisk), og åndenød optræder.
  2. Temperaturen kan være i det normale område eller lidt forøget.
  3. Symptomer på akut forgiftning er fraværende.

Manglen på ilt i den indåndede luft fører til, at den generelle fysiske udvikling er forsinket:

  1. Barnet får svag vægt. Normalt pr. År med en kropsvægt på ca. 10,5 kg. Børn, der lider af cystisk fibrose, er signifikant undervægtige i de krævede kilo.
  2. Søvnighed, bleghed og apati er karakteristiske tegn på forsinket udvikling.

Med infektionens indtræden og spredning af den patologiske proces dybere ind i lungevæv udvikles svær lungebetændelse med en række karakteristiske symptomer i form af:

  1. Stig i kropstemperatur 38-39 grader
  2. Voldelig hoste, med tykt purulent sputum.
  3. Åndenød, forværret af hoste.
  4. Svære symptomer på forgiftning, såsom hovedpine, kvalme, opkastning, nedsat bevidsthed, svimmelhed og andre.

Periodiske eksacerbationer af lungebetændelse, gradvist ødelægge lungevæv og føre til komplikationer i form af sådanne sygdomme som: bronchiectasis i lungen, emfysem. Hvis patientens fingerspidser ændrer deres form og bliver i form af trommefinger, og neglene er afrundede i form af urbriller, betyder det, at kronisk lungesygdom er til stede.

Andre karakteristiske symptomer er:

  1. Brystets form bliver tøndeformet.
  2. Huden er tør, mister sin fasthed og elasticitet.
  3. Hår mister skinne, bliver skørt, falder ud.
  4. Konstant åndenød, forværret af anstrengelse.
  5. Cyanotisk hud (blålig) og al hud. Det forklares af manglen på iltforsyning til vævene.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlag i mave-tarmkanalen

Med nederlaget af eksekrine kirtler i bugspytkirtlen forekommer symptomer på kronisk pankreatitis.

Pankreatitis er en akut eller kronisk betændelse i bugspytkirtlen, et karakteristisk træk, som er udtalt lidelser i fordøjelsessystemet. Ved akut pancreatitis aktiveres bugspytkirtlenzymer inde i kirtlerne, ødelægger dem og forlader blodet.

I sygdommens kroniske form gennemgår kirtelet af ekstern sekretion i cystisk fibrose tidlige patologiske forandringer og erstattes af bindevæv. Pankreas enzymer i dette tilfælde er ikke nok. Dette bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

De vigtigste symptomer i kronisk pancreatitis er:

  1. Abdominal distension (flatulens). Utilstrækkelig fordøjelse fører til øget dannelse af gas.
  2. Følelsen af ​​tunghed og ubehag i maven.
  3. Smeden af ​​helvedesildens natur, især efter et tungt indtag af fede, stegte fødevarer.
  4. Hyppig diarré. Der mangler pankreas enzym - lipase, som behandler fedt. I tyktarmen akkumulerer en masse fedt, som tiltrækker vand i tarmens lumen. Som følge heraf bliver afføringen flydende, fetid og har også en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pankreatitis i kombination med gastrointestinale lidelser fører til nedsat absorption af næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra den indtagne mad. Børn med cystisk fibrose er dårligt udviklede, ikke kun fysiske, men også generel udvikling er forsinket. Immunsystemet svækkes, patienten er endnu mere modtagelig for infektion.

Lever og galdeveje er mindre påvirket. Alvorlige symptomer på lever og galdeblære forekommer meget senere sammenlignet med andre manifestationer af sygdommen. Normalt i de sene stadier af sygdommen kan en forstørret lever detekteres, nogle gulsot af huden, der er forbundet med galstasis.

Uregelmæssigheder i urinorganerne manifesteret i forsinket seksuel udvikling. For det meste i drenge, i ungdommen, er fuldstændig sterilitet noteret. Piger reducerer også muligheden for at opfatte et barn.

Cystisk fibrose fører uundgåeligt til tragiske konsekvenser. Kombinationen af ​​stigende symptomer fører til handicap hos patienten, manglende evne til selvbehandling. Konstante forværringer af de bronchopulmonale, kardiovaskulære systemer udstøder patienten, skaber stressfulde situationer, opvarmer den allerede spændte situation. Korrekt pleje, overholdelse af alle hygiejnebestemmelser, forebyggende behandling på et hospital og andre nødvendige foranstaltninger forlænger patientens levetid. Ifølge forskellige kilder lever patienter med cystisk fibrose op til ca. 20-30 år.

Symptomer hos voksne

Udslettede former for sygdommen opdages normalt hos voksne med en tilfældig undersøgelse. De er forbundet med specielle varianter af mutationer i det patologiske gen, hvilket fører til et lille tab af epithelceller.

Sygdommen opstår under "masken" af andre patologiske processer, hvorom en grundig undersøgelse begynder:

  • betændelse i paranasale bihuler;
  • tilbagevendende bronkitis;
  • levercirrhose
  • mandlig infertilitet - forbundet med obstruktionen af ​​spermatisk ledning eller dets atrofi, som følge heraf kan sædceller ikke komme ind i sædcellerne;
  • kvindelig infertilitet - forbundet med øget viskositet af den cervikale sekretion, som forstyrrer transporten af ​​sæd i livmoderen, forsinker dem i vagina.

Derfor skal alle patienter, der lider af infertilitet, hvis årsag ikke kan identificeres ved standardmetoder til undersøgelse, henvises til genetik. Analyse af det genetiske materiale og yderligere biokemiske analyser afslører den slettede form af cystisk fibrose.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlige patologier opstår i mangel af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægeens anbefalinger.

I alle kirtler, der producerer enzymer i kroppen, dannes viskøs slim. Brud på sekretionen af ​​enzymer fører til skade på organerne.

  1. Bugspytkirtel ikke producerer tilstrækkelig mængde enzym, hvilket fører til intestinal læsion, forstyrrelse af mavetarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, skrumpelever.
  2. Forstyrrelse af lungerne påvirker hjertefunktionen, funktionerne i det kardiovaskulære system forstyrres. Komplikationer: "pulmonalt" hjerte, hjertesvigt.
  3. Fra den side af åndedrætsorganerne: hypertension, eksem bronkopulmonal aktie, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, pulmonal udvikling i bakteriel ødelæggelse, sukkersyge, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, lungefibrose, respirationssvigt, og mange andre.
  4. Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevævet udvider og erstatter normale celler.

diagnostik

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygdoms liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med forstyrrelser i intestinal absorption som følge af cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

  1. Generel analyse af blod og urin;
  2. Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  3. Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  4. Coprogram - fecal undersøgelse for tilstedeværelse og indhold af fedt, fiber, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i kirtlerne i fordøjelseskanalen);
  5. Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
  6. Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "drop-lignende" bronchiectasis, bronchiale defekter);
  7. Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
  8. Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
  9. Molekylær genetisk afprøvning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
  10. Svedtesten - undersøgelse sved elektrolyt - de vigtigste og mest informative analyse af cystisk fibrose (afslører et højt indhold af klor og natriumioner i en patient med cystisk fibrose sved);
  11. Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicin Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

  1. Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
  2. Med leverens nederlag anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
  3. Konstant indtagelse af enzympræparater. Pankreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon er effektive.
  4. Måltider for patienter med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen hvad angår kalorier, indholdet af vitaminer og sporstoffer. En proteindie er foreskrevet, og fedtstoffer er ikke begrænsede, men på betingelse af konstant anvendelse af enzympræparater.

I pulmonal patologi anvendes:

  1. I tilfælde af bronkospastisk syndrom udføres inhalationer med bronchodilatorer.
  2. Mucolytika For at fortætte sputum (intern modtage- og inhaleret): ACC, Fluifort (ikke kun reducerer viskositeten af ​​slim, men også genopretter funktionen af ​​cilier i luftvejene) amilorid eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives ved anvendelse af et bronchoskop, efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indføring af antibiotika direkte i bronchi.
  3. Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes afhængigt af det isolerede patogenes følsomhed. Anvendt injektions- og inhalationsmetode til indgivelse af lægemidler.
  4. Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
  5. Kinesitherapy: et særligt kompleks af åndedrætsøvelser, der fremmer frigivelsen af ​​luftvejens sputum. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Som allerede nævnt er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom, men kompetent understøttende terapi kan betydeligt lette og forlænge sygdommens liv.

Nylige udviklinger i behandlingen af ​​cystisk fibrose

I øjeblikket har søgningen efter en genbehandling for sygdommen næsten nået en blindgyde. Derfor besluttede forskerne at påvirke ikke selve årsagen til patologien, men mekanismen for udviklingen af ​​cystisk fibrose. Det blev fastslået, at kondensationen af ​​udskillelser af kirtler forekommer på grund af manglen på et sporstof (klor). Ved at øge indholdet i disse væsker er det således muligt at forbedre sygdomsforløbet signifikant.

Til dette formål blev lægemidlet VX-770 udviklet, hvilket delvis genopretter det normale forhold af chlor. Under kliniske forsøg lykkedes det at reducere hyppigheden af ​​eksacerbationer med næsten 61%, forbedre respiratoriske funktioner med 24% og opnå en stigning i masse med 15-18%. Dette er en væsentlig succes, som giver dig mulighed for at sige, at cystisk fibrose inden for en overskuelig fremtid kan behandles, og ikke bare eliminere dens symptomer. I øjeblikket gennemgår VX-770 yderligere test, den vil ikke være tilgængelig til salg frem til 2018-2020.

outlook

Prognosen for cystisk fibrose forbliver uheldig til dato. Dødeligheden er 50-60% blandt yngre børn - højere. Ved sen diagnostik og utilstrækkelig behandling er prognosen signifikant mindre gunstig. Medicinsk genetisk rådgivning til familier med patienter med cystisk fibrose er af stor betydning.

Kriteriet for kvaliteten af ​​diagnosen og behandlingen af ​​cystisk fibrose er patienternes gennemsnitlige forventede levetid. I europæiske lande når dette tal 40 år, i Canada og USA - 48 år og i Rusland - 22-29 år.

forebyggelse

Med hensyn til forebyggelse af cystisk fibrose, er en af ​​de vigtigste foranstaltninger til forebyggelse af sygdom anses for prænatal diagnose, som kan anvendes til at identificere tilstedeværelsen af ​​en defekt i genet af den syvende før fødslen. For at styrke immunforsvaret og forbedre levevilkårene for alle patienter kræver omhyggelig pleje, god ernæring, gode personlige hyæner, moderat motion og sikre den mest behagelige levevilkår.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne. Separat isoleret pulmonal form af cystisk fibrose. Derudover er der intestinale, blandede, atypiske former og mekonisk intestinal obstruktion. Pulmonal cystisk fibrose manifesteret i barndommen paroxysmal hoste med tyk spyt, obstruktiv syndrom gentagen langvarig bronkitis og pneumoni, progressiv sygdom af den respiratoriske funktion, hvilket fører til brystet deformationsegenskaber og kronisk hypoxi. Diagnosen er opstillet efter anamnese, lungens radiografi, bronkoskopi og bronchografi, spirometri, molekylærgenetisk testning.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskade og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra luftvejssystemet og fordøjelsessystemerne.

Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system. Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organerne af cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale udviklingsfase, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den patologiske process kroniske forløb behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og observation af en specialist.

Årsager og mekanisme for cystisk fibrose

Ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er tre hovedpunkter ledende: nederlaget i de eksterne sekret kirtler, ændringer i bindevæv, vand og elektrolytforstyrrelser. Årsagen til cystisk fibrose er en genetisk mutation, som resulterer i forstyrret struktur og funktion af proteinet CFTR (cystisk fibrose transmembranregulator) involveret i vand og elektrolyt udveksling epitel foring bronkopulmonal systemet, bugspytkirtel, lever, mave-tarmkanalen, organer reproduktive system.

I cystisk fibrose variere fysisk-kemiske egenskaber exokrine kirtel sekreter (slim, tårevæske, sved): den bliver tyk, med et højt indhold af protein og elektrolytter, praktisk evakueret fra udløbskanalerne. Forsinkelsen i viskose sekretioner i kanalerne forårsager deres ekspansion og dannelsen af ​​små cyster, i det største omfang bronchopulmonale og fordøjelsessystemer.

Elektrolytforstyrrelser er forbundet med en høj koncentration af calcium, natrium og chlor i hemmeligheder. Smertsammenføring fører til atrofi (udtørring) af kirtlen og progressiv fibrose (gradvis udskiftning af kirtlen med bindevæv) og det tidlige udseende af sklerotiske ændringer i organerne. Komplicerer udviklingen af ​​purulent inflammation i tilfælde af sekundær infektion.

Nederlag i åndedrætsorganerne i cystisk fibrose skyldes vanskeligheder sputum udledning (tyktflydende slim, nedsat funktion af den cilierede epitel) af mukostaza (stagnation af slim), og kronisk inflammation. Overtrædelse af patenen af ​​de små bronchi og bronchioler er grundlaget for patologiske forandringer i åndedrætssystemet ved cystisk fibrose. Bronchialkirtler med slimhindepulverende indhold, som stiger i størrelse, stikker ud og overlapper bronchialt lumen. Sækformet dannet cylindrisk og "dråbeformet" bronkiektasi, emfysematøs dannede områder af lungen når den er fuldt blokeringsmembran bronkial sputum - atelektase zone sklerotiske forandringer lyser (diffus fibrose) væv. I cystisk fibrose patologiske ændringer i lungerne og bronkier kompliceret af yderligere bakterielle infektioner (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absces (lungeabsces), udvikling af destruktive forandringer. Dette skyldes forstyrrelser i det lokale immunitetssystem (fald i niveauet af antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, ændringer i funktionel tilstand af det bronkiale epitel).

Ud over det bronchopulmonale system i cystisk fibrose er der skader på mave, tarm, bugspytkirtel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en række manifestationer, der afhænger af sværhedsgraden af ​​ændringer i forskellige organer (kirtler med ekstern sekretion), tilstedeværelsen af ​​komplikationer, patientens alder. Følgende former for cystisk fibrose findes:

  • pulmonal (lungecystisk fibrose);
  • E.;
  • blandet (påvirker både luftvejssystemet og fordøjelseskanalen);
  • meconium intestinal obstruktion;
  • atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler med ekstern sekretion (cirrotisk, edematøs, anemisk) såvel som slettede former.

Fordelingen af ​​cystisk fibrose i former er betinget, da der i de overvejende læsioner af luftveje er der også forstyrrelser i fordøjelseskanalerne, og i tarmformen udvikler ændringer i det bronchopulmonale system.

Den væsentligste risikofaktor ved udviklingen af ​​cystisk fibrose er arvelighed (overførsel af MBTP protein defekten - cystisk fibrose transmembran regulator). De første manifestationer af cystisk fibrose observeres sædvanligvis i den meget tidlige periode af et barns liv: i 70% af tilfældene forekommer detektion i de første 2 år af livet, i en ældre alder, meget sjældnere.

Lungformet (respiratorisk) form af cystisk fibrose

Åndedrætsformen af ​​cystisk fibrose manifesteres i en tidlig alder og er præget af bleg hud, letargi, svaghed, lav vægtøgning med normal appetit og hyppig ARVI. Børn har vedvarende paroxysmal, kighoste med tykt slimhinde - purulent sputum, gentaget langvarig (altid bilateral) lungebetændelse og bronkitis, med alvorligt obstruktivt syndrom. Åndedræt, hårdt, tørt og våde raler bliver hørt, med bronkial obstruktion - tørre whistling rales. Der er en chance for at udvikle en infektiøs afhængig bronchial astma. Åndedrætsfunktionshæmmelser kan støt fremskridt, der forårsager hyppige eksacerbationer, en stigning i hypoxi, lungesymptomer (dyspnø i hvile, cyanose) og hjerteinsufficiens (takykardi, "lungehjerte", ødem). Der er en deformation af brystet (kølleformet, tøndeformet eller tragtformet), en ændring i neglene i form af urbriller og fingre i fingrene i form af tromlepind. Med et langt forløb af cystisk fibrose udvikler børn inflammation i nasopharynx: kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, polypper og adenoider. Med signifikant krænkelse af respiratorisk funktion observeres et skift i syre-basebalance i retning af acidose.

Hvis lungesymptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestationer, så taler de om en blandet form af cystisk fibrose. Det er karakteriseret ved et alvorligt kursus, forekommer oftere end andre, kombinerer lunger og tarmsymptomer af sygdommen. Fra de første dage af livet observeres alvorlig tilbagevendende lungebetændelse og dunkende bronkitis, vedvarende hoste, fordøjelsesbesvær.

Kriteriet for sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose anses for at være arten og omfanget af skade på luftvejene. I forbindelse med dette kriterium skelnes fire stadier af respiratorisk læsion ved cystisk fibrose:

  • Trin I er præget af intermitterende funktionelle ændringer: tør hoste uden sputum, mild eller moderat åndenød ved anstrengelse.
  • Trin II er forbundet med udviklingen af ​​kronisk bronkitis og manifesteres ved hoste med sputum adskillelse, moderat åndenød, forværret af spændinger, deformation af fingrene falder, fugtige raler, hørt på baggrund af hård vejrtrækning.
  • Trin III er forbundet med udviklingen af ​​bronchopulmonale systemlæsioner og udviklingen af ​​komplikationer (begrænset pneumosklerose og diffus lungfibrose, cyster, bronchiectasis, alvorlig ret-ventrikulær respiratorisk og hjertesvigt ("pulmonal heart").
  • Trin IV karakteriseres af alvorlig kardiopulmonal insufficiens, hvilket fører til døden.

Cystiske fibrose komplikationer

Forløbet af cystisk fibrose kan forværres af komplikationer:

  • på den del af luftvejene - bihulebetændelse, pleurisy, hemoptysis og lungeblødning, pneumothorax, "lungehjerte", ødelæggelse af lungerne, pleura empyema osv.
  • i tilfælde af tarmformen diabetes mellitus, gastrisk blødning, levercirrhose, coeliakæmi, intestinal obstruktion, rektal prolaps, edematøst syndrom, sekundær pyelonefrit og urolithiasis på baggrund af metaboliske lidelser mv.

Diagnose af cystisk fibrose

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygdoms liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med forstyrrelser i intestinal absorption som følge af cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

  • Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  • Generel analyse af blod og urin;
  • Coprogram - afføring for tilstedeværelse og indhold af fedt, fibre, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i fordøjelseskanalerne).
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  • Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "dropformede" bronchiektaser, bronchiale defekter)
  • Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
  • Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
  • Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
  • Svedtest - undersøgelse af svedelektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse for cystisk fibrose (giver dig mulighed for at identificere et højt indhold af chlor og natriumioner i sved hos en patient med cystisk fibrose);
  • Molekylær genetisk afprøvning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
  • Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Da cystisk fibrose, som en arvelig sygdom, ikke kan undgås, er rettidig diagnose og kompenserende terapi af afgørende betydning. Jo tidligere den passende behandling af cystisk fibrose er startet, desto større chancer for at overleve for et sygt barn.

Intensiv terapi til cystisk fibrose udføres hos patienter med respirationssvigt II-III grad, lungernes ødelæggelse, dekompensation af "lungehjerte", hemoptyse. Kirurgisk indgift er indiceret for alvorlige former for intestinal obstruktion, formodet peritonitis, lungeblødning.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er hovedsageligt symptomatisk, der tager sigte på at genoprette funktionerne i åndedræts- og mavetarmkanalen, gennemføres gennem hele patientens liv. Med forekomsten af ​​tarmformen af ​​cystisk fibrose er en diæt høj i protein foreskrevet (kød, fisk, hytteost, æg) med en begrænsning af kulhydrater og fedtstoffer (kun let fordøjelige). Udelukket grov fiber med laktasemangel - mælk. Du skal altid tilføje noget salt til din mad, forbruge en øget mængde væske (især i den varme årstid), tage vitaminer.

Erstatningsterapi i tarmformen af ​​cystisk fibrose omfatter at tage medicin indeholdende fordøjelsesenzymer: Pancreatin mv. (Dosering afhænger af sværhedsgraden af ​​læsionen, ordineres individuelt). Effektiviteten af ​​behandlingen bedømmes ved normalisering af afføring, forsvinden af ​​smerte, fravær af neutralt fedt i fæces, normalisering af vægt. For at reducere viskositeten af ​​fordøjelsessekretioner og forbedre deres udstrømning er acetylcystein ordineret.

Behandling af lungecystisk fibrose er rettet mod at reducere sputumvigilansen og genoprette bronchial patensen, hvilket eliminerer den infektiøse inflammatoriske proces. Tildele mucolytiske midler (acetylcystein) i form af aerosoler eller inhalationer, undertiden indåndinger med enzympræparater (chymotrypsin, fibrinolysin) dagligt i hele livet. Parallelt med fysioterapi anvendes terapeutisk træning, vibrerende massage på brystet og positional (postural) dræning. Med henblik på behandling udføres bronchoskopisk rehabilitering af bronchetræet ved anvendelse af mucolytiske midler (bronchoalveolær lavage).

I nærvær af akutte manifestationer af lungebetændelse, bronkitis, udføres antibakteriel terapi. Brug også metaboliske lægemidler, der forbedrer ernæringen af ​​myokardiet: cocarboxylase, kaliumorotat, glucocorticoider, hjerte glycosider anvendes.

Patienter med cystisk fibrose er underlagt opfølgningsovervågning hos en pulmonolog og en lokal læge. Slægtninge eller forældre til et barn læres teknikkerne for vibrationsmassage, reglerne for patientpleje. Spørgsmålet om at gennemføre forebyggende vaccinationer til børn, der lider af cystisk fibrose, afgøres individuelt.

Børn med milde former for cystisk fibrose modtager sanatoriumbehandling. Det er bedre at udelukke opholdet hos børn med cystisk fibrose i førskoleinstitutioner. Muligheden for at gå i skole afhænger af barnets tilstand, men en yderligere hviledag i skolens uge er bestemt for ham, tid til behandling og eksamen og fritagelse for eksamenstest.

Prognose og forebyggelse af cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes af sygdommens sværhedsgrad (især lungesyndrom), tidspunktet for udseende af de første symptomer, diagnosens aktualitet, behandlingens tilstrækkelighed. Der er en stor procentdel af dødsfald (især hos syge børn i 1. år af livet). Den tidligere cystiske fibrose er diagnosticeret hos et barn. Målrettet terapi indledes, desto mere sandsynligt er det gunstige kursus. I de senere år er den gennemsnitlige levetid for patienter med cystisk fibrose steget, og i de udviklede lande er 40 år.

Af stor betydning er spørgsmålet om familieplanlægning, medicinsk og genetisk rådgivning til par, i hvem der er patienter med cystisk fibrose, klinisk undersøgelse af patienter med denne alvorlige sygdom.

Cystisk fibrose - en potentielt dødelig sygdom

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en fælles arvelig sygdom, potentielt dødelig. Det blev kun muligt at diagnosticere det i anden halvdel af det 20. århundrede. Før dette døde de fleste patienter med cystisk fibrose i barndom fra samtidige sygdomme.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom af systemisk art, forårsaget af en genmutation, der påvirker cellebensmetabolisme. Som følge heraf blokeres en forøget mængde tykviskøs slim, der blokerer kanalerne. Ved cystisk fibrose påvirkes alle slimdannende organer - lunger, bronchi, lever, tarmkirtler, bugspytkirtel, sved, køn og spytkirtler.

Hvem har cystisk fibrose

Cystisk fibrose findes overalt i verden, hovedsagelig i repræsentanter for kaukasoidrædet, men enkelte tilfælde af sygdommen registreres blandt repræsentanter for alle løb.

Forekomsten af ​​sygdommen er den samme for begge køn. Genet, der forårsager sygdommen, har en recessiv karakter af arv, så et sygt barn fødes kun, når både moderen og faren er bærere af det muterede gen. Fødselsfrekvensen hos et barn med cystisk fibrose er i dette tilfælde 25%. Bærerne af en genetisk mutation (og deres antal overstiger 5% af hele Jordens befolkning) viser ingen tegn på sygdommen.

Hvordan udvikler sygdommen sig

I tilfælde af cystisk fibrose ophobes det viskøse slim produceret af bronchi og klumper de små bronchi, hvilket medfører forringet ventilation og blodtilførsel til lungerne. Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag ved cystisk fibrose.

Slim akkumulationer er let inficeret med patogene mikrober, hvilket fører til alvorlig tilbagevendende bronkitis, lungebetændelse, irreversible ændringer i lungerne og deres ødelæggelse.

I øjeblikket diagnosticeres 96% af tilfælde af cystisk fibrose hos børn under 2 år. Resten af ​​diagnosen er lavet allerede i en ældre alder.

Årsagen til cystisk fibrose hos børn

Dette gen er ansvarlig for produktionen af ​​et protein, der regulerer overførslen af ​​natrium og chlorioner gennem cellemembranen.

Vigtigste symptomer

Afhængig af sygdommens art kan tegn på cystisk fibrose forekomme både umiddelbart efter fødslen og i en senere alder. De mest almindelige symptomer er:

  • Huden er lidt salt;
  • kropsvægt - reduceret, tyndhed under normal, selv med god appetit
  • forstyrrelse af tarmene - kronisk diarré (ofte offensiv), et højt fedtindhold i fæces;
  • vejrtrækning - hvæsende, med fløjte
  • hoste - paroxysmal, smertefuld, med adskillelse af en stor mængde sputum;
  • hyppig lungebetændelse
  • "Trommepinde" - fortykkelse af fingerspidserne, ofte med deformerede negle;
  • polypper i næsen - som et resultat af spredning af slimhinden i hulrummet og bihulerne;
  • rektal prolaps - periodisk prolaps i endetarmen.
til indhold ↑

Typer og former af sygdommen

Afhængigt af hvilke organer der primært er påvirket, kendetegnes sygdomsformer:

  • Pulmonal - ca. 20% af tilfældene. Ledsaget af alvorlig bilateral lungebetændelse med abscesser, udvikler lunge- og hjertesvigt yderligere;
  • intestinal - forekommer hos 5% af patienterne. Fører til dannelsen af ​​tarmsår, intestinal obstruktion, diabetes mellitus, urolithiasis, en forøgelse og levercirrhose
  • blandet - den mest almindelige lung-tarmform (ca. 80% af tilfældene). Kombinerer tegn på lunger og tarmformer.

Diagnostiske metoder

En medicinsk historie, klinisk undersøgelse og særlige laboratorietests er nødvendige for at etablere diagnosen:

  • Historie tager - tilfælde af cystisk fibrose i familien, der døde i barndommen fra intestinal obstruktion, tilstedeværelsen af ​​kronisk colitis og cholecystitis;
  • klinisk undersøgelse - forekomsten af ​​mindst to symptomer på sygdommen er etableret. Der henvises til:
    • Lag i fysisk udvikling;
    • Tilstedeværelsen af ​​kroniske sygdomme i lungerne, bronchi, nasopharynx, pancreatitis;
    • Tilstedeværelsen af ​​pulmonal insufficiens

  • Svedtesten udføres efter elektroforese med pilocarpin for at bestemme mængden af ​​chlorider i sveden. Tre positive svedtest er nødvendige for diagnosen;
  • scatologisk undersøgelse - i fæces er bestemt af det høje indhold af fedt;
  • DNA-diagnostik er den mest præcise metode (nøjagtighed op til 97 - 99,5%), men ret dyrt;
  • perinatal diagnostik - fostervand undersøges fra og med den 18. uge af graviditeten. Nøjagtighed op til 96%;
  • undersøgelse af nyfødte - ifølge programmet for arvelige sygdomme detekteres mængden af ​​immunoreaktivt trypsin i tørret blod. Hvis resultatet er positivt, gentages testen igen i den tredje uge af livet.

Spotprøven og DNA-undersøgelsen tillader pålideligt at differentiere cystisk fibrose fra følgende sygdomme:

  • Kronisk bronkitis;
  • kikhoste
  • bronchiectasis;
  • bronchial astma
  • diabetes insipidus diabetes;
  • glykogen sygdom;
  • arvelig ektodermal dysplasi.
til indhold ↑

Metoder til behandling af cystisk fibrose

Hidtil er cystisk fibrose uhelbredelig. Behandlingen er nu kun symptomatisk med det formål at forbedre patientens trivsel og afbøde de kliniske manifestationer.

Behandlingen udføres konstant, gennem hele livet. Tidlig diagnose af sygdommen, umiddelbart startet behandling vil i høj grad lette og forlænge patientens liv.

diæt

Patienter med cystisk fibrose har hurtigt brug for den rigtige mad:

  • Øget kaloriindtag - skal være over aldersnormen med 20-30% (øge mængden af ​​protein);
  • begrænsende fedt
  • salt - kræves, især i varme;
  • flydende - konstant i tilstrækkelige mængder;
  • vitaminholdige produkter - kræves hver dag (frugter, grøntsager, naturlige saft, smør).

Medicinsk behandling

  • Mucolytics - udtynding slim og hjælpe med at fjerne det (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcystein). Anvendes hovedsagelig i form af indånding;
  • antibiotika - til infektioner i åndedrætssystemet (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Anvendes i form af injektioner, piller, inhalationer;
  • enzymer - for at kompensere for bugspytkirtelinsufficiens (Polizim, Pancytrate, Pankreatin, Creon, Mexaz);
  • vitaminer - ordineres konstant på grund af dårlig absorption og øget behov, især af fedtopløselige vitaminer (opløsninger af vitamin A, D, E i dobbeltdosis);
  • hepatoprotektorer - med leverskader (Ursofalk, Ursosan);
  • kinesitherapy - daglige specielle øvelser og vejrtrækninger
  • iltkoncentrator - ved alvorlige eksacerbationer af sygdommen;
  • organtransplantation - for at forlænge livet med alvorlig skade på lungerne, leveren, hjertet. Komplicerede og dyre operationer, som forlænger livet, men ikke helbreder sygdom.

fysioterapi

Fysioterapi er rettet mod at forbedre bronkiens funktion, udføres dagligt:

  • Postural dræning - aktiv rytmisk tapping med en palme foldet i en båd langs ribbenene i visse zoner. Bruges i enhver alder;
  • autogen dræning - baseret på uafhængig særlig vejrtrækning. Langsom vejrtrækning gennem næsen - holder vejret - den maksimale mulige aktiv udånding;
  • PEP-maske - giver dig mulighed for at skabe forskellige tryk på udåndingen, når du bruger specielle dyser;
  • Flutter - en simulator, der giver dig mulighed for at skabe sammen med modstand mod udløb også oscillationer, der passerer til bronchi og fremme separationen af ​​sputum.
til indhold ↑

Forebyggende foranstaltninger

Den genetiske karakter af sygdommen gør det vanskeligt at forhindre.

primære

  • Masseformidling af information om sygdommen;
  • DNA test af par om at føde et barn for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen;
  • perinatal diagnose - giver dig mulighed for at forhindre fødslen af ​​et sygt barn.

sekundær

  • Overvågning af patientens tilstand er permanent;
  • månedlig lægeundersøgelse
  • permanent behandling passende til sygdomsforløbet
til indhold ↑

outlook

På nuværende tidspunkt er prognosen stadig ugunstig. Døden ses i mere end halvdelen af ​​tilfældene. Forventet levetid med cystisk fibrose i Europa er omkring 40 år. I USA og Canada er den ca. 50, i Rusland er den mindre end 30.

Mennesker diagnosticeret med cystisk fibrose lider kun fysisk. Mentalt er de absolut værdifulde, blandt dem er der mange talentfulde, intellektuelt udviklede, begavede mennesker. Efter at have levet til voksenalderen, kan de skabe familier og endda være forældre til klinisk sunde børn - i mangel af et skadet gen fra en ægtefælle.

Hvis cystisk fibrose er fundet i dig - fortvivl ikke. Bed om hjælp til pulmonologen og gastroenterologen. Om nødvendigt er en ernæringsekspert, fysioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psykolog og andre specialister involveret i behandlingen.