Cystisk fibrose: Diagnose og analyse

Test, der diagnosticerer cystisk fibrose kan udføres før undfangelse, under graviditet, i barndommen og i voksenalderen. Genetiske undersøgelser for par, der kun har planer om at få et barn, hjælper med at identificere, om en af ​​forældrene er bæreren af ​​det berørte gen, der forårsager sygdommen. Børn testes for cystisk fibrose umiddelbart efter fødslen, hvis de har symptomer eller der er risiko for arvelighed af det muterede gen. For de fleste er tegn på en sådan sygdom detekteret i barndommen.

Verifikation af patientens medicinske kort og test for fysisk brug er de første trin i diagnosticering af cystisk fibrose. Herefter følger en mere grundig undersøgelse og laboratorietest.

Diagnosen "cystisk fibrose" antyder tilstedeværelsen af ​​mindst et af følgende symptomer:

Derudover skal et af følgende identificeres:

Cystisk fibrose - Kontrol af sygdommens udvikling

Visse tests vil hjælpe lægen med at spore sygdommens fremskridt (cystisk fibrose) hos et barn. Blandt dem er følgende:

Både nyfødte og voksne kan testes for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen, der forårsager cystisk fibrose. Disse tests omfatter:

Hvis du er interesseret i en genetisk test til påvisning af symptomer på cystisk fibrose, kan du rådføre dig med din læge om dette. Du kan også bruge den genetiske rådgivningstjeneste til at hjælpe dig med at forstå testresultaterne.

Bronchitis er en inflammation og lidelse i luftvejene (bronchioles), der fører til lungerne. Symptomer omfatter en vedvarende hoste, med slim (sammen med spyt), feber, hvæsen og brystsmerter. Denne sygdom er normalt forårsaget af en virusinfektion (mindre almindeligvis en bakterie eller svamp). Bronkitis kan også udvikle sig efter direkte interaktion med kemikalier, eller hvis du har været i et område med forurenet luft i lang tid.

Der er to typer bronkitis:

Bihulebetændelse er en infektion eller betændelse i slimhinden, som er placeret i næsehulen og på ansigts bihulerne. Sidstnævnte er hulrum eller karske hulrum, der er placeret i kindbenene, omkring øjnene, kinder og næse. Når slimhinden bliver betændt, øges den i størrelse og blokerer udstrømningen af ​​væske fra bihulerne ind i næsehulen og halsen og derved forårsager smerte og en forøgelse af trykket i bihulerne. Det er her, at bakterier begynder at formere sig, da der ikke er nogen udstrømning i dette område. Dette kan igen forårsage ansigtspres, hyppig rhinitis (gulgrøn udledning), konstant nasal overbelastning, i nogle tilfælde temperatur, kronisk hoste med slimudskillelse samt forringelse af smagsreceptorer og lugt. I de fleste tilfælde går bihulebetændelse uden medicinsk intervention, men hvis der ikke er nogen forbedring i 4 uger, behandles den med antibiotika og andre lægemidler.

3. Screeningstest af den nyfødte for tilstedeværelse af cystisk fibrose

I nogle stater tilbydes forældre til en nyfødt at udføre en screeningstest af barnet for tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose. Ved anvendelse af assayet for immunoreaktivt trypsinogen bestemmes niveauet af immunoreaktivt trypsinogen og fordøjelsesenzymer i kroppen. Overdreven overskridelse af den tilladte hastighed indikerer tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose. I nogle stater udføres analyser også på den totale mutation af genet, som kan forårsage udviklingen af ​​cystisk fibrose. Der er stadig kontroverser mellem specialister om, hvorvidt det er tilrådeligt at gennemføre screeningstest for nyfødte, der ikke har symptomer på cystisk fibrose. Mere end en undersøgelse i USA har ikke vist forbedring hos patienter med cystisk fibrose, der lider af forskellige lungesygdomme, efter at de blev screenet ved fødslen. Selv om det er bevist, at denne test forbedrer absorptionen af ​​næringsstoffer hos spædbørn og bidrager til den normale vækst i fremtiden. Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse er overbeviste om, at en sådan procedure er hensigtsmæssig. Det hele afhænger af hvor godt testen blev udført.

4. Biopsi af chorioniske villi

En chorionisk villusbiopsi er en test, der udføres på et tidligt stadium af graviditeten for at afgøre, om der er abnormiteter i fostrets udvikling. Dette behov opstår, hvis der er henvisninger til en arvelig genetisk lidelse i forældrenes lægejournaler eller hvis en kvinde ønsker at kende den mulige risiko for at få et barn med handicap på kromosomalt niveau. Chorioniske villi er små fingerlignende processer, der er placeret i placenta. Det genetiske materiale af disse villi er identisk med fostrets. Under en sådan procedure tages en prøve af chorioniske villusceller og undersøges for mulige abnormiteter på kromosomalt niveau, for eksempel som Downs syndrom. Prøven opsamles sædvanligvis ved at trænge gennem et fleksibelt rør (sonde) gennem vagina og livmoderhalsen i placenta (transcervisk biopsi af chorioniske villi). Der er en anden måde, hvor en tynd lang nål passerer gennem maven og går ind i moderkagen (abdominale biopsi af chorioniske villi). At lede enheden til den ønskede del af kroppen ved hjælp af ultralyd. Denne procedure udføres ved udgangen af ​​første trimester af graviditeten (uge 10-12).

5. Amniocentese (punktering af føtalblæren)

Denne test udføres for at studere sammensætningen af ​​væsken (fostervand), som omgiver fosteret. Fostervæsken indeholder celler og andre stoffer, der kan fortælle om barnets tilstand. Amniocentese kan udføres efter 15 ugers graviditet, når der er opsamlet nok fostervæske.

Prøven udføres ved at føre nålen gennem bukhulen i livmoderen. Til forskning i laboratoriet tager omkring 2 spiseskefulde (30 ml.) Fostervand. Denne prøve kontrolleres for tilstedeværelsen af:

På basis af prøven er det også muligt at kontrollere mængden af ​​andre stoffer, for eksempel alfa-fetoprotein. Afvigelser fra normen kan indikere problemer i udviklingen af ​​hjernen og nervesystemet. Amniocentese udføres mellem 15 og 20 ugers svangerskab for at kontrollere fostrets genetiske udvikling, selv om det i nogle tilfælde vælges tredje trimester for dette, når det allerede er muligt at finde ud af, hvor meget babyens lunger udvikles.

6. Test af næsehulen for potentiel forskel for at detektere cystisk fibrose

Denne test viser, hvor meget salt (natrium og chlor) passerer gennem næseslimhinden. Det gennemføres for at bekræfte resultaterne af en genetisk undersøgelse og en test for svedtendens. Under undersøgelsen indsættes elektroder i patientens næsekavitet, og væske passerer gennem dem. Også en nål er implanteret i underarmens område, som er forbundet til enheden. Da denne procedure er ret smertefuld, før hun behandles, får barnet beroligende midler, så hans krop slapper af. Denne test er imidlertid ikke udført meget ofte, da det er farligt og ikke er egnet til at udføre på et tilgængeligt sted.

7. Cystisk fibrose - mulige komplikationer

De fleste cystiske fibrose komplikationer påvirker respiratoriske og fordøjelsessystemer.

I åndedrætssystemet er sådanne fejl mulige:

Afvigelser i fordøjelsessystemet kan være som følger:

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk autosomal recessiv monogen sygdom præget af forringet sekretion af eksokrine kirtler i vitale organer med primært skade på luftveje og fordøjelsessystemer, svær kurs og dårlig prognose.

ICD-10 kode

epidemiologi

Hyppigheden af ​​cystisk fibrose varierer fra 1: 2 500 til 1: 4600 nyfødte. Hvert år er omkring 45.000 patienter med cystisk fibrose født i verden. Frekvensen af ​​cystiske fibrose-genbærere er 3-4%. Der er ca. 275 millioner mennesker i verden - luftfartsselskaber af dette gen, hvoraf ca. 5 millioner bor i Rusland, ca. 12,5 millioner - i lande i CH.

Årsager til cystisk fibrose

Cystisk fibrose overføres på en autosomal recessiv måde. Genet for cystisk fibrose er placeret i det 7. autosome, indeholder 27 exoner og består af 250.000 basepar.

Der er mange mulige mutationer i et gen, der hver især er karakteristiske for en bestemt population eller geografisk region. Mere end 520 mutationer er blevet beskrevet, hvoraf den mest almindelige er delta-P-508, dvs. udskiftning af aminosyren phenylalanin i position 508.

patogenese

På grund af mutationer i det cystiske fibrose gen, forstyrres strukturen og funktionen af ​​et protein, der kaldes transmissionsbrænderens MBTP-cystiske fibrose. Dette protein spiller rollen som kloridkanalen, som er involveret i vandelektrolytmetabolismen af ​​epitelcellerne i det bronchopulmonale system, mave-tarmkanalen, bugspytkirtlen, leveren og reproduktionssystemet. Som følge af dysfunktionen og strukturen af ​​protein MBTP akkumuleres klorioner Cl - inde i cellen. Dette fører til en forandring i det elektriske potentiale i ekspansionskanalernes lumen, hvilket bidrager til indgangen af ​​store mængder natriumioner (Na +) fra kanalens lumen til cellen og yderligere forbedret absorption af vand fra det ekstracellulære rum.

Som følge af disse ændringer kondenseres hemmeligheden hos de fleste eksterne sekretionskirtler, dets evakuering forstyrres, hvilket fører til udtalte sekundære lidelser i organer og systemer, mest udtalte i bronchopulmonale og fordøjelsessystemer.

En kronisk inflammatorisk proces af varierende intensitet udvikler sig i bronchi, funktionen af ​​det cilierede epitel er alvorligt svækket, sputum bliver meget viskos, tykt, meget vanskeligt at evakuere, det stagnerer, bronchio-bronchiectasis og bronchiectasis dannes, som over tid bliver mere og mere almindelig. Disse ændringer fører til en stigning i hypoxi og dannelsen af ​​kronisk pulmonal hjertesygdom.

Patienter med cystisk fibrose er yderst forbeholdt udviklingen af ​​en kronisk inflammatorisk proces i det bronchopulmonale system. Dette er forbundet med udtalte lidelser i systemet med lokal bronkopulmonær beskyttelse (fald i niveauet af IgA, interferon, fagocytisk funktion af alveolære makrofager og leukocytter).

En stor rolle i udviklingen af ​​kronisk inflammation i det bronchopulmonale system tilhører de alveolære makrofager. De producerer store mængder IL-8, som dramatisk forøger neutrofil kemotaxis i bronchialtræet. Neutrofile akkumulerer i stort antal i bronchi og udsender sammen med epithelceller mange proinflammatoriske cytokiner, herunder IL-1, 8, 6, tumor nekrosefaktor såvel som leukotriener.

En vigtig rolle i patogenesen af ​​læsioner i broncho-lungesystemet afspilles også ved enzymaktivestaseens høje aktivitet. Der er eksogen og endogen elastase. Den første er produceret af bakteriel flora (især med en pyocyanisk pind), den anden af ​​neutrofile leukocytter. Elastase ødelægger epitel og andre strukturelle elementer i bronchi, hvilket bidrager til den yderligere overtrædelse af mucociliær transport og den hurtige dannelse af bronchiektasis.

Andre proteolytiske enzymer udskilles også af neutrofile leukocytter. De modvirker virkningen af ​​proteolytiske enzymer og beskytter derfor broncho-lungesystemet mod deres skadelige virkninger a1-anpprisin og en sekretorisk leukoproteaseinhibitor. Imidlertid undertrykkes disse beskyttelsesfaktorer desværre hos en signifikant mængde neutrofil protease hos patienter med cystisk fibrose.

Alle disse omstændigheder bidrager til indførelsen af ​​infektion i det bronkopulmonale system, udviklingen af ​​kronisk suppurativ bronkitis. Derudover skal det bemærkes, at det defekte protein kodet af genet for cystisk fibrose ændrer den funktionelle tilstand af det bronkiale epitel, hvilket favoriserer adhæsion til bakteriens bronkiale epitel, primært den blå pus bacillus.

Sammen med patologien i det bronchopulmonale system i cystisk fibrose er der også et markant skade på bugspytkirtlen, maven, tyktarmen og tyndtarmen og leveren.

Symptomer på cystisk fibrose

Cystisk fibrose manifesteres af en række kliniske symptomer. Hos nyfødte kan sygdommen manifesteres med en meconial ileus. På grund af manglen eller endog fuldstændig fravær af trypsin bliver meconium meget tæt, viskøs, ophobes i den ileokale region. Videreudvikle ileus, som manifesterer sig med intens opkastning galde, flatulens, ved manglende meconium peritonitis symptomer, den hurtige vækst i de kliniske manifestationer af syndromet alvorlig forgiftning. Et barn kan dø i de første dage af livet, hvis en nødsituation ikke udføres.

I mindre alvorlige tilfælde er et karakteristisk tegn på cystisk fibrose rigelig, hyppig afføring, olieagtig, med stor mængde fedt, med en meget ubehagelig lugt. Ved 1/3 observeres patientens prolaps i rektum.

Derefter forbliver patienter dysfunktion i tarmene, udvikler malabsorptionssyndrom, en skarp overtrædelse af fysisk udvikling, alvorlig hypovitaminose.

I det første eller andet år af et barns liv vises symptomer på et bronchopulmonært system (en mild form af sygdommen), som manifesterer sig som en hoste, som kan være yderst udtalt og ligner hoste i kighoste. Hoste ledsages af cyanose, åndenød, adskillelse af tykt sputum, først slim og derefter purulent. Et klinisk billede af kronisk obstruktiv bronkitis og bronchiektasis, lungemfysem og respirationssvigt er gradvist dannet. Børn er yderst modtagelige for akutte respiratoriske virale og bakterielle infektioner, hvilket bidrager til forværring og progression af bronchopulmonal patologi. Måske udviklingen af ​​infektiøs afhængig bronchial astma.

Hos børn i skolealderen kan cystisk fibrose manifestere sig som "tarmkolik." Patienter klager over alvorlige paroksysmale mavesmerter, oppustethed, gentagen opkastning. På palpation af maven bestemmes af tætte formationer, der er placeret i fremspringet af de tyktarme-fækale masser, blandet med tykt tæt slim. Børn er meget modtagelige for udviklingen af ​​hypochloræmisk alkalose på grund af overdreven saltudskillelse med sved i varmt vejr, mens "saltfrost" fremgår af barnets hud.

Nederlaget for broncho-lungesystemet hos voksne

Nederlag bronkopulmonal ordning hos patienter med cystisk fibrose (pulmonal form af sygdommen) er kendetegnet ved udviklingen af ​​kronisk suppurativ obstruktiv bronkitis, bronkiektasi, kronisk lungebetændelse, emfysem, respirationssvigt, pulmonal hjerte. Nogle patienter udvikler pneumothorax og andre komplikationer af cystisk fibrose: atelektase, lungeabcesser, hæmoptyse, lungeblødning, infektiøs afhængig bronchial astma.

Patienter klager over en smertefuld paroxysmal hoste med en meget viskøs, vanskelig at adskille mucopurulent sputum, nogle gange med blod. Dyspnø er desuden ekstremt karakteristisk ved første anstrengelse og derefter i ro. Dyspnø på grund af bronchial obstruktion. Mange patienter klager over kronisk rhinitis forårsaget af polypose og sinuitis. Også karakteriseret ved betydelig svaghed, et progressivt fald i ydeevne, hyppige akutte respiratoriske virussygdomme. Ved undersøgelse er hudens hud, ansigtets blødhed, de synlige slimhinderes cyanose, alvorlig åndenød, opmærksom på sig selv. Med udviklingen af ​​dekompenseret pulmonal hjerte hævelse af benene. Der kan være fortykkelse af fingers endefalang i form af tromler og negle - i form af urbriller. Brystet bliver tøndeformet (på grund af udviklingen af ​​emfysem).

Når perkussion af lungerne er beslægtede tegn på emfysem - en boxed lyd, en skarp begrænsning af mobiliteten af ​​lungekanten, udeladelsen af ​​lungernes nedre grænse. Auskultation af lungerne afslører hård vejrtrækning med en udvidet udånding, diffust tørre raler, fugtigt medium og fine boblende raler. Med et udtalt emfysem i lungerne vejret vejret kraftigt svækket.

Ekstrapulmonale manifestationer af cystisk fibrose

Ekstrapulmonale manifestationer af cystisk fibrose er ret udtalte og forekommer hyppigt.

Bukspyttkjertel kærlighed

Manglende evne til eksokrine pankreasfunktionen af ​​varierende sværhedsgrad observeres hos 85% af patienterne med cystisk fibrose. Med let læsion pancreas dårlig fordøjelse og malabsorptionssyndromer fraværende, er der kun laboratorie manifestationer eksokrin (lave niveauer af trypsin og lipase i blod og duodenale indhold, ofte udtrykt steatorrhea). Det er kendt, at kun 1 til 2% af den samlede lipase udskilles for at forhindre maldigestionssyndrom. Kun signifikant svækkelse af eksokrine funktion er klinisk manifesteret.

Under normale forhold i bugspytkirtlen er der produceret en hemmelig væskekonsistens, rig på enzymer. Når man fremmer sekretion gennem udskillelseskanalen, finder dens berigelse med vand og anioner sted, og det bliver endnu mere flydende. I cystisk fibrose følge af forstyrrelserne i strukturen og funktionen af ​​transmembranregulator (chloridkanaler) i det hemmelige pancreas ikke er modtaget tilstrækkelig væske bliver tyktflydende, og hastigheden af ​​dets fremføring ductless bremser dramatisk. Proteinsekretion deponeret på væggene i de små udskillelseskanaler, hvilket resulterer i udviklingen af ​​deres obstruktion. Efterhånden som sygdommen udviklede sig, udvikler sig ødelæggelsen og atrofiet af acini - kronisk pankreatitis med eksokrin pankreatisk insufficiens dannes. Dette afspejles klinisk i udviklingen af ​​fordøjelses- og malabsorptionssyndrom. Bukspyttkjertelinsufficiens er hovedårsagen til malabsorption af fedt i cystisk fibrose, men som regel observeres dette med en signifikant udtalt mangel på lipase. Forsher og Durie (1991) indikerer, at fedt i den fuldstændige fravær af pankreaslipase nedbrydes og absorberes med 50-60% på grund af forekomsten af ​​mavesår og spytkirtler (sublingual) lipaser, hvis aktivitet er tæt på den nedre grænse for normal. Sammen med overtrædelsen af ​​nedbrydning og absorption af fedtstoffer er der en krænkelse af nedbrydning og reabsorption af proteiner. Ca. 50% af proteinet fra fødevarer går tabt af afføring. Kulhydratabsorption lider i mindre grad på trods af a-amylase-mangel, men kulhydratmetabolisme kan være signifikant svækket.

Nedbør i bugspytkirtlen er udtrykt i udviklingen af ​​maldigestionssyndrom og malabsorption med signifikant vægttab, rigelige fede afføring.

Udviklingen af ​​maldigestionssyndrom og malabsorption fremmes også ved alvorlig dysfunktion i tarmkirtlerne, nedsat udskillelse af intestinaljuice og et fald i indholdet af intestinale enzymer i det.

Syndrom af maldigestion og malabsorption kaldes også tarmformen af ​​cystisk fibrose.

Overtrædelse af den endokrine funktion i bugspytkirtlen (diabetes mellitus) observeres hos patienter med cystisk fibrose i sygdoms sene stadier (hos 2% af børn og hos 15% af voksne)

Skader på leveren og galdevejen

Hos 13% af patienter med blandede og intestinale former for cystisk fibrose udvikler cirrhose. Det er mest typiske for W128X, delta-P508 og X1303K mutationer. Biliær cirrose med portalhypertension findes hos 5-10% af patienterne. Ifølge Welch, Smith (1995), klinisk, morfologisk, laboratorium, er instrumentale tegn på leverskade fundet hos 86% af patienterne med cystisk fibrose.

Kronisk cholecystit, ofte kalkuleret, udvikler sig også hos mange patienter med cystisk fibrose.

Dysfunktion af kønkirtlerne

Hos patienter med cystisk fibrose kan azoospermi forekomme, hvilket er årsagen til infertilitet. Reduceret fertilitet er også karakteristisk for kvinder.

Børns liv med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pædiatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos børn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sygdom. Cystisk fibrose påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Svedkirtler og reproduktive system er også berørt.

Genetiske årsager

Cystisk fibrose hos børn er forårsaget af et defekt gen, som kontrollerer absorptionen af ​​salt i kroppen. Når sygdommen i kroppens celler får for meget salt og ikke nok vand.

Dette ændrer væskerne, som normalt "smører" vores organer i tykt, klæbrigt slim. Denne slim blokkerer luftveje i lungerne og træder i lumen i fordøjelseskirtlerne.

Den væsentligste risikofaktor for cystisk fibrose er en familiehistorie af sygdommen, især hvis en af ​​forældrene er en transportør. Genet, der forårsager cystisk fibrose er recessiv.

Dette betyder, at børn for at få denne sygdom skal arve to kopier af genet, en hver fra mor og far. Når et barn arver kun en kopi, udvikler den ikke cystisk fibrose. Men denne baby vil stadig være en transportør og kan overføre genet til sine afkom.

Forældre, der bærer cystisk fibrose genet, er ofte sunde og har ingen symptomer på sygdommen, men vil passere genet til deres børn.

symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mange, og de kan ændre sig over tid. Normalt forekommer symptomerne hos børn første gang i en meget tidlig alder, men nogle gange afslører de sig selv og lidt senere.

Selv om denne sygdom forårsager en række alvorlige helbredsproblemer, beskadiger det primært lungerne og fordøjelsessystemet. Derfor er lungens og tarmsystemet af sygdommen.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at identificere cystisk fibrose hos nyfødte ved hjælp af specielle screeningstests, inden der opstår symptomer.

  1. 15-20% af nyfødte med cystisk fibrose har meconiumobstruktion ved fødslen. Det betyder, at deres tyndtarme er blokeret af meconium - den førstefødte stol. Normalt forlader mekonium uden problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tæt og tykt, at tarmene simpelthen ikke kan klare det. Som følge heraf snor de tarmsløjfer eller udvikler sig ikke korrekt. Meconium kan også blokere tyktarmen, og i denne situation vil barnet ikke have en afføring en dag eller to efter fødslen.
  2. Forældre kan selv bemærke nogle tegn på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel, når mor og far kysser en baby, bemærker de, at deres hud har en salt smag.
  3. Barnet får ikke nok legemsvægt.
  4. Gulsot kan være et andet tidligt tegn på cystisk fibrose, men dette symptom er ikke signifikant, som hos mange babyer forekommer denne tilstand umiddelbart efter fødslen og forsvinder sædvanligvis efter nogle dage alene eller ved hjælp af fototerapi. Det er mere sandsynligt, at gulsot i dette tilfælde er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening gør det muligt for lægerne at foretage en nøjagtig diagnose.
  5. Klæbrige slim, der er produceret i denne sygdom, kan forårsage alvorlig skade på lungerne. Børn med cystisk fibrose har ofte infektioner i brysthulen, fordi denne tykke væske danner frugtbar jord til udvikling af bakterier. Ethvert barn med denne sygdom lider af en række alvorlige hoste og bronchiale infektioner. Alvorlig hvæsen og åndenød er yderligere problemer, som babyer lider af.

Selv om disse sundhedsmæssige problemer ikke er unikke for børn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsigtede konsekvenser alvorlige. I sidste ende kan cystisk fibrose forårsage en sådan skade for lungerne på et barn, at de ikke vil kunne fungere korrekt.

  • Nogle børn med cystisk fibrose udvikler polypper i næsepassagerne. Småbørn kan have alvorlig akut eller kronisk bihulebetændelse.
  • Fordøjelsessystemet er et andet område, hvor cystisk fibrose bliver hovedårsagen til skade. Ligesom klæbende slim blokkerer lungerne, forårsager det også sammenlignelige problemer i forskellige dele af mave-tarmsystemet. Dette interfererer med den uhindrede passage af mad gennem tarmene og systemets evne til at fordøje næringsstoffer. Som følge heraf kan forældrene bemærke, at deres barn ikke får kropsvægt og ikke vokser normalt. Barnets skammel lugter også dårligt og virker strålende på grund af dårlig fordøjelse af fedt. Børn (normalt ældre end fire år) lider undertiden af ​​invagination. Når dette sker, introduceres en del af tarmene i den anden. Tarmene kollapser teleskopisk ind i sig selv som en tv-antenne.
  • Bukspyttkjertelen lider også. Ofte udvikler det inflammation. Denne tilstand er kendt som pancreatitis.
  • Hyppig hoste eller vanskelige afføring forårsager undertiden rektal prolaps. Dette betyder, at en del af endetarmen rager ud eller forlader anus. Ca. 20% af børn med cystisk fibrose oplever denne tilstand. I nogle tilfælde er rektal prolaps det første mærkbare tegn på cystisk fibrose.
  • Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han have følgende manifestationer og symptomer, som kan være enten milde eller svære:

    • hoste eller hvæsen;
    • store mængder slim i lungerne;
    • hyppige lungeinfektioner såsom lungebetændelse og bronkitis;
    • forvirret vejrtrækning
    • salt hud;
    • langsom vækst, selv med en god appetit
    • meconium obstruktion hos nyfødte;
    • Hyppige afføring, som er løse, store eller fede
    • mavesmerter eller oppustethed.

    diagnostik

    Når symptomer begynder at manifestere, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke den første diagnose hos en læge. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle tegnene.

    En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomer opstår, varierer også. Nogle er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre er blevet diagnosticeret i en voksen alder. Hvis sygdomsforløbet er moderat, har barnet måske ikke problemer før de når ungdommen eller endda til voksenalderen.

    Genetisk screening

    Forlader genetiske tests under graviditeten, kan forældre nu finde ud af om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter forekomsten af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd om symptomerne på sygdommen hos et bestemt barn vil være alvorlige eller uudpressede.

    Genetisk testning kan foretages efter at barnet er født. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, kan lægen foreslå at teste barnets brødre og søstre, selvom de ikke har symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

    En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium intestinal obstruktion.

    Sweat test

    Efter fødslen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose en svedtest. Det er en præcis, sikker og smertefri måde at diagnosticere. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpine. Det stimulerer produktionen af ​​sved. I 30 til 60 minutter opsamles sved på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridniveauer.

    Et barn skal have et svedchloridresultat på mere end 60 i to separate svedprøver for at diagnosticere cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

    Bestemmelse af trypsinogen

    Prøven kan være uinformativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunoreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater bør bekræftes ved sved nedbrydning og andre undersøgelser. Desuden har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale niveauer af svedchlorid. De kan kun diagnosticeres ved hjælp af kemiske test for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen.

    Andre typer af undersøgelser

    Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, omfatter røntgenstråler, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Det hjælper med at bestemme graden og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, så snart den er diagnosticeret.

    Disse tests omfatter:

    • bryst røntgenstråler;
    • blodprøver til at estimere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen
    • bakterieundersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er udbredt i cystisk fibrose, men kan ikke påvirke raske mennesker;
    • pulmonale funktionstest til måling af effekten af ​​cystisk fibrose ved åndedræt.

    Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde i testprocessen;

  • afføring analyse. Det vil hjælpe med at identificere gastrointestinale abnormiteter, som er karakteristiske for cystisk fibrose.
  • Behandling af cystisk fibrose hos børn

    1. Da cystisk fibrose er en genetisk sygdom, er den eneste måde at forhindre eller kurere på, at anvende genteknologi i en tidlig alder. Ideelt set kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadium af videnskabens udvikling forbliver denne metode uvirkelig.
    2. En anden behandlingsmulighed er at give et barn med cystisk fibrose en aktiv form for et proteinprodukt, der ikke er nok i kroppen eller ej. Desværre er det heller ikke muligt.

    Så i øjeblikket er der hverken medicinsk terapi eller nogen anden radikal behandling af cystisk fibrose kendt i medicin, selvom man nu undersøger metoder baseret på medicin.

    I mellemtiden er det bedste, som lægerne kan gøre, at lindre symptomerne på cystisk fibrose eller sænke sygdommens progression for at forbedre barnets livskvalitet. Dette opnås med antibiotikabehandling i kombination med procedurer til fjernelse af tykt slim fra lungerne.

    Terapien er tilpasset hvert barns behov. For børn med en meget avanceret sygdom kan lungetransplantation være et alternativ.

    Lungesygdomsbehandling

    Den vigtigste retning i behandlingen af ​​cystisk fibrose er kampen mod åndenød, hvilket forårsager hyppige lungebetændelser. Fysioterapi, motion og medicin bruges til at reducere slimhindebetændelse i lungerne.

    • bronkial (postural) dræning. Det udføres ved at placere patienten i en position, der gør det muligt for mucus at afvige fra lungerne, det vil sige at niveauet af skuldrene er under niveauet af lenden. Under proceduren bremser brystet eller ryggen og skaber en vibration for at aktivere slimhinden og hjælpe den ud af luftvejen. Denne proces gentages på forskellige dele af brystet for at reducere mængden af ​​slim i forskellige områder af hver lunge. Denne procedure skal udføres hver dag. Og det er meget vigtigt at undervise denne modtagelse til familiemedlemmer;
    • Øvelse hjælper med at fjerne slim og stimulere hoste til at rydde lungerne. Det kan også forbedre barnets overordnede fysiske tilstand;
    • af lægemidlerne, der anvendes aerosol medicin for at lette vejret.

    Disse lægemidler omfatter:

    • bronkodilatatorer, der udvider luftvejene
    • mucolytika, der tynder slim
    • decongestants, der reducerer hævelse i luftveje
    • antibiotika til bekæmpelse af lungeinfektioner. De kan indgives oralt, i en aerosolform eller indgives ved injektion i en vene.

    Behandlinger for fordøjelsesproblemer

    Fordøjelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere at kontrollere end lunger.

    Ofte foreskrevet en afbalanceret, højt kalorieindhold med lavt fedtindhold og et højt indhold af protein og pankreas enzymer, som hjælper fordøjelsen.

    Tilskud til vitaminerne A, D, E og K er vist for at sikre god ernæring. Enema og mucolytiske midler anvendes til behandling af tarmhindringer.

    Omsorg for en baby med cystisk fibrose

    Når du bliver fortalt, at et barn har cystisk fibrose, skal du træffe yderligere foranstaltninger for at sikre, at den nyfødte får de nødvendige næringsstoffer, og at luftvejene forbliver rene og sunde.

    fodring

    For at hjælpe ordentlig fordøjelse skal du give dit barn de enzympræparater, som lægen har ordineret ved begyndelsen af ​​hver fodring.

    Tegn på, at et barn kan have brug for enzymer eller en dosisjustering af enzymet omfatter:

    • manglende evne til at få kropsvægt på trods af den stærke appetit
    • hyppig, fedtet, ubehagelig fæces;
    • oppustethed eller gas.

    Børn med cystisk fibrose har brug for flere kalorier end andre børn i deres aldersgruppe. Mængden af ​​ekstra kalorier de har behov for varierer afhængigt af lungernes funktion i hvert spædbarn, niveauet af fysisk aktivitet og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

    Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funktion af de celler, der udgør svedkirtlerne i huden. Som følge heraf mister babyer store mængder salt, når de sveder, hvilket fører til en høj risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltindtag skal doseres i overensstemmelse med anbefaling fra en specialist.

    Uddannelse og udvikling

    Det kan forventes, at barnet udvikler sig i overensstemmelse med normen. Når et barn går på børnehave eller skole, kan han modtage en individuel uddannelsesplan i overensstemmelse med loven om uddannelse af personer med handicap.

    Den individuelle plan sikrer, at barnet kan fortsætte sin uddannelse, hvis han bliver syg eller går på hospitalet, og omfatter også de nødvendige foranstaltninger til at besøge en uddannelsesinstitution (for eksempel levering af ekstra tid til snacking).

    Mange børn med cystisk fibrose fortsætter med at nyde barndommen og vokse op, hvilket fører til et fuldt liv. Når et barn vokser op, kan han få brug for mange lægehjælp og lejlighedsvis gå på hospitalet.

    For det første bør børn med cystisk fibrose og deres familier opretholde en positiv holdning. Forskere fortsætter med at gøre betydelige fremskridt med forståelsen af ​​genetiske og fysiologiske lidelser ved cystisk fibrose ved udvikling af nye behandlingsmetoder, såsom genterapi. Der er udsigt til yderligere forbedring af pleje af patienter med cystisk fibrose og endda til åbning af behandling!

    Cystisk fibrose

    Cystisk fibrose (fra latin. "Muscus" - henviser til slim eller slimhinde, "viscidus" - klæbrig) - er en alvorlig medfødt sygdom, der er kendetegnet ved læsioner af eksokrine kirtler og forårsager patologi i åndedrætsorganerne og fordøjelsessystemet. De fleste cystiske fibrose udvikler sig i barndommen.

    I et barn opstår cystisk fibrose, når selv en af ​​forældrene bærer MBTP-genet, der har undergået mutation. Hvert år er over 45.000 børn født rundt om i verden med en arvelig patologi af cystisk fibrose. Denne sygdom er af social betydning på grund af kursets progressive karakter og mulige efterfølgende død samt handicap hos mange patienter.

    Årsag til cystisk fibrose

    Genmutation er det absolutte grundlag for denne sygdom. Hvis heterozygot er begge forældre, er muligheden for at have et sygt barn med cystisk fibrose i en sådan familie lig med 25%. Og hyppigheden af ​​bærere i generne forekommer - 2-5%.

    I slutningen af ​​det sidste århundrede har genetikere dechiffreret strukturen af ​​genet, der er ansvarligt for proteinforbindelsen. Det hedder MVTR, hvilket betyder cystisk fibrose transmembran regulator. Dette protein regulerer elektrolytternes bevægelse gennem cellemembraner, der lineerer eksokrine kirtlernes udskillelseskanaler. Og på grund af mutationen af ​​dette gen er der en krænkelse af strukturerne og alle funktionerne i proteinet, så den sekretoriske væske, som kirtlerne udskiller, går i tykt, viskøst indhold. Som følge heraf påvirkes sådanne vigtige indre organer som bugspytkirtlen, mave-tarmkanalen og lungerne.

    Processen med mutation i sig selv er kendetegnet ved tabet af en triplet, der koder for aminosyren phenylamin. Et molekyle af et muteret gen, som har en krænkelse i position 508, mister sin aminosyrerest. Således fremkom dette navn - delta 508. I øjeblikket er der allerede kendt og studeret mere end 120 typer af forskellige mutationer, der er involveret i udviklingen af ​​patologier. Et så stort antal af dem kan forklares i en række kliniske billeder af cystisk fibrose. En ret alvorlig manifestation af sygdommen i de tidlige stadier observeres hos patienter med F 508 homozygoter. Og patienter, der ikke har F 508, kendetegnes ved klinisk polymorfisme, det vil sige de bliver samtidigt diagnosticeret med alvorlige former for sygdommen, tidlige manifestationer og ugunstige resultater med forholdsvis gode indikatorer for sygdommen i ældre alder og i ungdomsårene.

    Cystiske fibrose symptomer

    Der er flere hovedformer af cystisk fibrose - lunger, åndedrætsorganer og tarm. Meget mindre ofte kan findes i medicinsk praksis meconium intestinal obstruktion, edematous og andre former.

    Den mest alvorlige form for manifestation af cystisk fibrose anses for at være en blandet form af sygdommen. Hun mødes i 75% af sagerne. En historie hos sådanne patienter har gentagne gange gentaget svære typer af bronkitis og lungebetændelse, nogle gange endog med et langt kursus. Det kliniske billede af vedvarende hoste, med udskillet viskøs sputum, hyppige krænkelser af mave-tarmkanalen. Men helt sikkert de alvorligste forandringer forekommer på den anden side af åndedrætsorganerne. Øget sekretion af viskositeten af ​​udskillelsen af ​​slimhindekirtlerne i bronchi skaber sin mucostase og fører til infektion, hvilket gør det muligt for kronisk bronkitis at manifestere og fremskridt, hvilket resulterer i en karakteristisk smertefuld hoste med svært at adskille viskos sputum, også purulent.

    Bronchopulmonale ændringer er en integreret del af hele det bronkiale systems svækkede patron. Ændringer, der opstår som følge af selvrensning, som regel forårsager tilstopning af bronchiolerne og små dele af bronchi. Emphysema af lungerne udvikler sig som følge af strækninger af luftrummet, og som følge af fuldstændig tilstopning af bronchi observeres alle tegn på atelektase. De kan være små, såvel som alternativ med foci af emfysem.

    Med et alvorligt klinisk billede, forekommer mikroabcesser nogle gange sammen med sådanne ændringer, som ofte påvirker de bronchiale submukosalkirtler. Derefter begynder lungeparenchymen at udvikle sig med lynhastighed, det vil sige en akut form for lungebetændelse overvåges, som adskiller sig hos patienter med en alvorlig langvarig klinik med cystisk fibrose, som er tilbøjelig til abscessdannelse.

    Periodisk kan de første manifestationer af lungecystisk fibrose undertiden forekomme i andet eller tredje år af livet såvel som i senere perioder. Arten af ​​disse manifestationer erhverver alle former for langvarig og alvorlig lungebetændelse.

    Ældre børn er meget mere tilbøjelige til at fremlægge et klinisk billede af langvarig bronkitis med en markant obstruktion. Ændringerne forårsaget af den inflammatoriske proces manifesteres af diffus bronkitis, som meget ofte gentager sig med forskellige langvarige pneumonier, og derefter hurtigt bliver til kronisk lungebetændelse. Derefter udvikle gradvist bronchiectasis, såvel som pneumosklerose. Interstitielt væv påvirkes, og det bliver resultatet af en fælles lungefibrose. Derfor høres både lunger, våde, men hyppigere boblende raler.

    Udviklingen af ​​omfattende pneumosklerose og bronchiectasis med den efterfølgende dannelse af en purulent proces er yderst ugunstig i løbet af cystisk fibrose. Alle former for obstruktiv forandring observeret ved cystisk fibrose, i gang med progression, fører til en stigning i symptomerne på emfysem, en yderst udtalt svækkelse af visuel respiration og patologier i den lille cirkulation.

    Parallelt med den største sygdom opstår brystetformdannelsen, slutfalterne har form af tromlepind, og hjertesvigt udvikler sig efter typen af ​​lungehjerte.

    Pyopneumothorax, pneumothorax og lungeblødning er sjældent en komplikation af cystisk fibrose. Og hvis sygdommen er karakteriseret ved varigheden af ​​kurset, så er der læsioner af nasopharynx, som omfatter polypper, adenoider og kronisk tonsillitis. Næsten alle børn diagnosticeres med bihulebetændelse, i de kliniske manifestationer, hvoraf der er næsestemmer, hovedpine og sekret fra næsepassagerne.

    Ifølge det kliniske billede af tarm- og pankreasygdomme udvikler hele symptomerne på cystiske fibrose patienter i sygdommens hovedformer. Men de ændringer, der kan reducere aktiviteten af ​​enzymerne i bugspytkirtlen, især hos børn, overført til kunstig fodring, kan manifesteres ved utilstrækkelig spaltning af proteiner og fedtstoffer såvel som deres absorption. Derfor udvikler tarmsystemet i tarmene, som fører til akkumulering af gasser og konstant oppustethed. Som følge heraf kan selv ved patientens første undersøgelse antages cystisk fibrose under hensyntagen til den karakteristiske rigelige afføring med en uhyggelig lugt. Rektal prolapse er registreret hos næsten 20% af patienterne.

    Blandt nogle abdominale symptomer er der som hyppige mavesmerter i forskellige ætiologier. De kan være af en koliktype med flatulens, ømme muskler fra en lang paroxysmal hoste i højre hypokondrium, i leverområdet.

    Lokalisering af smerter i den epigastriske region kan forekomme, fordi mavesaften ikke har tilstrækkelig neutralisering i tolvfingertarmen. Dette sker som følge af en krænkelse af bugspytkirtlen. Derfor konstaterer en obduktion i et stort antal afdøde patienter, som ofte har negative biokemiske resultater, skrumplever af galde. Hos patienter med cystisk fibrose ses en øget appetit, men vedvarende fordøjelsesforstyrrelser fører konstant til underernæring. Nogle gange, men meget sjældent udvikler hypoproteinemiske ømmer. Udviklingen af ​​hypotrofi fremmes samtidig ved at udvikle hypochloræmi, anoreksi og metabolisk alkalose.

    Cystisk fibrose hos børn

    Da cystisk fibrose er en af ​​de førende arvelige patologier, der er almindelige i dag, er hyppigheden af ​​forekomsten blandt børn i forskellige aldre meget høj. Desuden vil hans sandsynlighed for udvikling på ingen måde blive påvirket af et barns tilhørsforhold til et bestemt køn. Sygdommen vælger ikke - det er en dreng eller en pige. Det vigtigste ved at lære at cystisk fibrose hos børn udvikler sig kun på genetiske defekter. Derfor kan ingen dårlige vaner, sociale status eller miljøproblemer være sandsynligheden for at have børn med patologi af cystisk fibrose.

    Børn diagnosticeres kun med denne sygdom, når de har to mutantgener, som de arvede fra deres forældre. Derfor, i familier, hvor ægtefæller, der begge er bærere af det cystiske fibrosegen, vil børn med en sådan patologi blive født. Men de, der arver fra forældre, kun én type af et sådant gen, vil blive betragtet som bærere af cystisk fibrose. Sådanne børn bliver født helt sunde.

    Hos børn udsender et bredt udvalg af kliniske manifestationer af cystisk fibrose. I nogle tilfælde kan ændringer i organerne i åndedrætssystemet detekteres, især sygdomme i bronchi og lunger, hos andre - alvorlig skade på bugspytkirtlen. Det kliniske forløb af sygdommen af ​​en type for hvert barn kan foregå på forskellige måder.

    Det er vigtigt at huske at cystisk fibrose er en genetisk patologi, der ikke påvirker barnets mentale evner.

    I de første måneder af mange barns liv ser hypotrofi op med bevarelse af appetitten, og først efter en tid i fæces, såvel som polykæer, dannes der fedt, som alarmer forældrenes forældre, så de lægger særlig vægt på dette.

    Barnets hud er et godt tegn på diagnose, da den har en "salt" smag. Derfor, med en sådan klage, søger forældrene for første gang råd fra en børnelæge. Det er muligt, at sådanne børn vil udvise en skarp form for hypokalæmi og metabolisk alkalose på grund af udtalte elektrolytforstyrrelser.

    Med cystisk fibrose, på den anden side af åndedrætssystemet bliver hoste det første symptom på denne sygdom. I begyndelsen vil det manifestere sig i form af "hoste", så gradvist intensivere og antage karakteren af ​​hoste som kighoste. I børn, cyanose og åndenød kan ledsage denne paroxysmale hoste, men der sker normalt ikke vejrtrækning. Udskåret sputum, når hoste i starten af ​​sygdommen er lysfarvet og ikke viskøst, men senere bliver det slimhinde og opnår en stærk viskositet. Hvis et grønt sputum har vist sig, er det allerede et signal om udseendet i barnets krop af den pseudo-purulente bacillus og dens infektion af sputum. I mange tilfælde registreres ARVI ofte, som regelmæssigt gentager sig og har langvarige strømme samt hoste, der vedvarer i lang tid.

    I den indledende fase af cystisk fibrose er billedet af sygdommen med auskultation af små børn undertiden normal. En grundig undersøgelse af barnet gør det muligt at opdage en øget anteroposterior størrelse på brystet, åndenød med lille anstrengelse og en reduceret udflugt af lungerne.

    Fra mavetarmkanalen hos børn i det første år af livet afslører hyppige flydende afføring af grønlig farve, som senere bliver fedtet. Et barn med cystisk fibrose har en kropsvægt, der ikke svarer til sunde jævnaldrende, det vil sige, det ligger bagud i fysisk udvikling og senere i vækst. Børn med cystisk fibrose, når de er visuelt inspiceret, har nedsat muskelmasse, maven bukker udad og forlængelse af endetarm er ofte et symptom på denne patologi.

    Foruden de vigtigste former for cystisk fibrose udvikler meconium ileus i 15% af syge nyfødte. Symptomer på denne type patologi kan opkastes med galde, umuligheden af ​​udledning af meconium og en forstørret mave. Grå meconium bevares i tyndtarmen, i ileokvalen. Den farligste manifestation af denne form for cystisk fibrose er dens komplikation i form af meconium peritonitis.

    Kombinationen af ​​alle disse patologiske processer i åndedræts-, fordøjelses- og svedkirtlerne fører som regel til barnets dystrofi. Hypoproteinæmi og anasarca hos spædbørn forekommer i en kombination af hæmoletisk anæmi. Ofte har disse børn mangel på fedtopløselige vitaminer. Forårsagen til blødning er for eksempel vitamin K-mangel som følge af hypoprothrombinæmi.

    Børn med cystisk fibrose er karakteriseret ved et kraftigt tab af salte under svedsekretion som følge af varme, hyppige betændte bihuler, som er komplicerede af polyposis og læsioner af parotidkirtlerne. 80% af de syge børn har øget følsomhed over for forskellige typer af allergener som mad, husholdningsbrug og medicin.

    En af komplikationerne ved cystisk fibrose hos børn er cøliaki, men kolelithiasis er en hyppig komplikation.

    Cystisk fibrose diagnose

    Diagnosen af ​​cystisk fibrose er grundlaget for en kronisk bronkopulmonal proces, tarmsyndrom, en positiv svedtest samt cystisk fibrose hos søskende. Derfor er det nok for at diagnosticere denne patologi nok at have to af de nævnte symptomer. Visse kriterier for diagnosticering af cystisk fibrose er allerede blevet udviklet, hvilket omfatter to diagnostiske typer.

    Den første er baseret på karakteristiske kliniske symptomer. Dette kan enten være tilstedeværelsen af ​​et cystisk fibrose tilfælde i familien eller en neonatal screening for immunoreaktivt trypsin af positiv karakter.

    Den anden er et forøget indhold af chlorider (mere end 60 mmol / l), identificeret to mutationer, et positivt resultat under måling af forskellen i nasale potentialer. Diagnosen er pålidelig, selvom der er et kriterium fra hver type diagnose.

    At diagnosticere cystisk fibrose ty til en række metoder, der er ret informative, men også tidskrævende. For at gøre dette er det nødvendigt at bestemme koncentrationen af ​​natriumchlorid i sveden, at gennemføre en undersøgelse af afføring af afføring, for at gøre DNA-diagnostik til måling af forskellen på nasale potentialer for at bestemme aktiviteten af ​​bugspytkirtelselastase i fæces.

    I øjeblikket er der en reel mulighed for at udføre mere prænatal undersøgelse af fosteret for tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose i forbindelse med den tilgængelige DNA-diagnostik. Og det er afgørende, at en sådan undersøgelse gøres til fremtidige forældre, selv før graviditetsplanlægning, dvs. at bestemme forekomsten eller fraværet af det cystiske fibrosegen i kroppen.

    I dag er størstedelen af ​​familier, der har et sygt barn med cystisk fibrose, men som har undergået en sådan diagnostik som DNA, i fremtiden har børn, der allerede er helt sunde.

    Cystisk fibroseanalyse

    Der er en række tests, diagnostik og test, som anvendes til diagnosticering af cystisk fibrose. I de første måneder af livet hos nyfødte kan udføre neonatal diagnose. Denne metode består i at bestemme mængden af ​​RTI'er i et barns blod. ИРТ er et enzym i bugspytkirtlen. Hvis barnet har cystisk fibrose, vil analysen på ИРТ være med et højere indeks. En sådan analyse er udført, hvis der er en mistanke om cystisk fibrose.

    Den mest effektive diagnostiske test for cystisk fibrose er svedtesten. Standardteknikken er, at en prøve af huden tages på en svedprøve, hvor ionophorese tidligere blev udført under anvendelse af pilocarpin. Koncentrationen af ​​NaCl i svedkirtelsekretioner bør ikke overstige 40 mmol / l. Hvis resultatet af testprøven er højere end 60 mmol / l, kan det betragtes som positivt. Det vigtige punkt er at genanalysere. Det er lavet i tilfælde af at svaret blev positivt, tvivlsomt eller negativt, men det kliniske billede antyder sandsynligheden for cystisk fibrose.

    For endelig at foretage en diagnose er det nødvendigt at foretage flere sådanne prøver, to eller tre, og for at opnå et bekræftende positivt resultat.

    Men nogle gange kommer svarene falsk. Dette kan skyldes unøjagtig indsamling af materiale og dets transport; tage en prøve fra en nyfødt eller en patient, der tager cloxacillin.

    Blandt forskningsmetoderne er der også en coprologisk. Undersøgelse af patrologi af fæces af patienter, det er muligt at opdage steatorrhea. Dette skyldes det faktum, at tolvfingertarmen har en lav aktivitet eller fuldstændig fravær af pankreas enzymer i den.

    Når brystet røntgen kan detektere bronchernes sæler, samt bemærk den øgede luftighed af lungevæv. En radiografi viser tegn på en dråbe i lungesegmenterne, især den øvre lobe. Dette er en indikator for cystisk fibrose.

    Anvendelsen af ​​en undersøgelse af funktionerne ved ydre åndedræt gør det muligt at bestemme, hvordan påvirket luftvejene er. Denne undersøgelse bestemmer, hvordan bronkierne skal reagere på bronkodilatatorer og identificere patienter, for hvem recepten af ​​disse lægemidler vil være rimelig.

    For ældre børn er den mest informative metode til diagnosticering af en sygdom måling af forskellen i nasale potentialer. Hovedopgaven er at finde den største defekt, der forårsager udviklingen af ​​cystisk fibrose. Indikatorerne er taget fra næseslimhinden og fra underarmens hud.

    To andre typer af analyser kan noteres - dette er genetisk og prænatal. Den første er en temmelig dyr analyse, og den anden er DNA-diagnostik.

    Cystisk fibrose behandling

    I øjeblikket er medicin magtesløs i den fuldstændige helbredelse af cystisk fibrose. Forskere i mange lande udvikler sig til at skabe stoffer på mobilniveau, men desværre er der endnu ikke opnået et positivt resultat. Læger kan kun håbe, at en dag vil denne sygdom blive helt helbredt. Den mest relevante behandlingsmetode kan være "genterapi", som ville være ansvarlig for levering af sunde kopier af det muterede gen til syge celler. Men det er kun antagelser, og det er nødvendigt at forsøge at behandle arvelig patologi ved hjælp af kendte metoder.

    Behandlingen af ​​cystisk fibrose er baseret på en trinvis tilgang til denne sygdom. Vigtigst er det nødvendigt at skabe et gunstigt miljø, foreskrive en bestemt kost med tilsætning af enzymer, udføre fysioterapi og give patienten tilstrækkelig fysisk anstrengelse.

    For et vellykket resultat af terapien vil der være behov for observation i en højt kvalificeret dispensar og moralsk støtte fra nære personer.

    Terapeutisk tilgang til behandling af patienten bør udelukkende foregå individuelt og permanent. For at gøre dette er det vigtigt at stoppe den infektiøse proces, der forekommer i åndedrætsorganerne i tide. Derefter genoprettes bronkiernes luftledende og rensende funktioner. Og i slutningen af ​​behandlingen for at rette op på manglen på enzymer i bugspytkirtlen.

    Processen til behandling af lungesygdomme indbefatter sådanne foranstaltninger, der reducerer sputumets viskositet og forbedrer bronkialdræning samt antibakteriel terapi, behandling af forgiftning, hypoxi, hypovitaminose og hjertesvigt.

    For at reducere viskositeten af ​​sputum foreskrive sådanne enzympræparater som Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin eller Mukletoticheskoy-virkning. Tabletter Mucosolvin taget oralt og intramuskulært - Acetylcitin. Både bromhexin og mukaltin kan anvendes, men de har en svag fortyndingsvirkning. For en god dræning af bronkierne er en thorax lungemassage og terapeutiske øvelser nødvendige. Spædbørn, der bruger den elektriske pumpe, producerer sputum fjernelse. Hver patient skal have en kompressor inhalator med ham, som du kan indtaste et effektivt lægemiddel Pulmozim.

    Hvis lungesygdomme er i færd med forværring, så benyt til udnævnelsen af ​​antibiotikabehandlingskursus i 3-4 uger. For dette er et antibiogram nødvendigvis udført, men hvis det ikke kan bestemmes, tages de forårsagende midler af cystisk fibrose - den pyocyaniske pind og stafylokokker - som grundlag for at ordinere lægemidler.

    Samtidig med antibakterielle lægemidler foreskrevet antihistaminer og antimikrobielle stoffer. På tidspunktet for eksacerbation af sygdommen gør UHF-terapi og elektroforese med magnesium. For at reducere lunghypertension er Eufillin ordineret i tabletter på 7-10 mg / kg pr. Dag. For at forbedre myokardisk metabolisme er administrationen af ​​cocarboxylase og kaliumorotat indikeret. I pulmonal hjertet skal du tage Digoxin, Glucocorticotta (1-1,5 mg / kg pr. Dag).

    Ved behandling af tarmsyndrom ordineres patienter med nye enzympræparater, som er overtrukne og resistente over for sure forhold - Pancytrate og Creon, som er mere effektive end Mezim Forte, Festala eller Panzinorm. Patienter med cystisk fibrose skal tage disse lægemidler gennem hele deres liv, og doseringen ordineres strengt individuelt for hver patient. Forsvindelsen af ​​mavesmerter, normaliserede afføring og fraværet af neutralt fedtindhold i undersøgelsen af ​​afføring for coprologi anses for at være tilstrækkelige.

    Uanset den generelle proces og ændringer, der forekommer i mange organer og systemer, betragtes dispensarobservationen af ​​syge børn af den lokale læge og pulmonologen som obligatorisk. Derudover bør forældre lære at pleje et syge barn, gennemføre selvmassage, fysioterapi og aerosolbehandling. Klinisk overvågning er nødvendig for at kontrollere funktionerne i bronchi, lunger, hjerte, mave-tarmkanalen, leveren, nyrerne og korrekt administration af enzympræparater, for at sørge for rettidig lægehjælp til sygdomsforværringer, til generel styrkebehandling samt for obligatorisk lindring af kroniske infektioner.

    Dybest set er børn med cystisk fibrose i ambulant behandling, hvor barnet vil være fuldt forsynet med hjemmepleje, og gentagelse af infektioner kan udelukkes. Kun i svære former for sygdomspatienterne er normalt indlagt på hospitalet. Dette gælder for respirationssvigt II-III grad, dekompensering af lungehjerte og hæmoptyse. Meconium ileus, såvel som intestinal obstruktion, hvor konservativ behandling ikke er effektiv, er en indikation for kirurgi.

    Det kan også bemærkes, at der er mere radikale metoder til behandling af cystisk fibrose, hvor organtransplantationer anses for vitale tegn. Det praktiseres hovedsageligt i klinikker i Tyskland, Canada og USA. Det er disse operationer, der hjælper nogle patienter med arvelig patologi at overleve og overleve i lang tid.

    Der er selvfølgelig ikke-traditionelle behandlingsmetoder. Men de er mere hjælpsomme og anvendes på baggrund af den primære.

    Børn med let eller moderat alvorlige tarmformer af cystisk fibrose kan modtage behandling i sanatorier. Hvis det er muligt at oprette særlige grupper for lungesyge af sygdommen, så er det nyttigt for sådanne børn at tage en sanatoriumbehandling. Kriterier for udvælgelse af patienter til denne type behandling kompenseres tarmforstyrrelser efter at have taget enzympræparater, abnormiteter i det pulmonale hjerte og alle typer inflammatoriske processer.

    Syge børn med cystisk fibrose anbefales ikke at være i børnehaver og børnehave. Men at gå i skole kan kun være i god eller tilfredsstillende stand, men skal stadig være forsynet med en ekstra fridag i ugen. Under eksamen eller behandling er disse børn helt fritaget for at deltage i skoleundervisning og fra at bestå alle eksamener.

    Alle børn diagnosticeret med cystisk fibrose er i dispenseren for livet. Det eneste er, at de ved 15 overføres til observatørens konto til terapeuten.